Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220700A=CA2171676948BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3094A= (p.Asn1032=)
c.-118+3033A= (n.-118+3033A=)
c.-201+3033A= (n.-201+3033A=)
c.3136A= (p.Asn1046=)
c.83+3033A= (n.83+3033A=)
c.81+3033A= (n.81+3033A=)
c.200A=
n.217+18785T=
15g.40220700A>CCA7476195BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3094A>C (p.Asn1032His)
c.-118+3033A>C (n.-118+3033A>C)
c.-201+3033A>C (n.-201+3033A>C)
c.3136A>C (p.Asn1046His)
c.83+3033A>C (n.83+3033A>C)
c.81+3033A>C (n.81+3033A>C)
c.200A>C
n.217+18785T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220700A>GCA391690270BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3094A>G (p.Asn1032Asp)
c.-118+3033A>G (n.-118+3033A>G)
c.-201+3033A>G (n.-201+3033A>G)
c.3136A>G (p.Asn1046Asp)
c.83+3033A>G (n.83+3033A>G)
c.81+3033A>G (n.81+3033A>G)
c.200A>G
n.217+18785T>C
15g.40220700A>TCA391690273BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3094A>T (p.Asn1032Tyr)
c.-118+3033A>T (n.-118+3033A>T)
c.-201+3033A>T (n.-201+3033A>T)
c.3136A>T (p.Asn1046Tyr)
c.83+3033A>T (n.83+3033A>T)
c.81+3033A>T (n.81+3033A>T)
c.200A>T
n.217+18785T>A
15g.40220701A>CCA391690283BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3095A>C (p.Asn1032Thr)
c.-118+3034A>C (n.-118+3034A>C)
c.-201+3034A>C (n.-201+3034A>C)
c.3137A>C (p.Asn1046Thr)
c.83+3034A>C (n.83+3034A>C)
c.81+3034A>C (n.81+3034A>C)
c.201A>C
n.217+18784T>G
15g.40220701A>GCA391690278BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3095A>G (p.Asn1032Ser)
c.-118+3034A>G (n.-118+3034A>G)
c.-201+3034A>G (n.-201+3034A>G)
c.3137A>G (p.Asn1046Ser)
c.83+3034A>G (n.83+3034A>G)
c.81+3034A>G (n.81+3034A>G)
c.201A>G
n.217+18784T>C
15g.40220701A>TCA391690281BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3095A>T (p.Asn1032Ile)
c.-118+3034A>T (n.-118+3034A>T)
c.-201+3034A>T (n.-201+3034A>T)
c.3137A>T (p.Asn1046Ile)
c.83+3034A>T (n.83+3034A>T)
c.81+3034A>T (n.81+3034A>T)
c.201A>T
n.217+18784T>A
15g.40220702C>ACA391690287BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3096C>A (p.Asn1032Lys)
c.-118+3035C>A (n.-118+3035C>A)
c.-201+3035C>A (n.-201+3035C>A)
c.3138C>A (p.Asn1046Lys)
c.83+3035C>A (n.83+3035C>A)
c.81+3035C>A (n.81+3035C>A)
c.202C>A
n.217+18783G>T
15g.40220702C=CA2171676949BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3096C= (p.Asn1032=)
c.-118+3035C= (n.-118+3035C=)
c.-201+3035C= (n.-201+3035C=)
c.3138C= (p.Asn1046=)
c.83+3035C= (n.83+3035C=)
c.81+3035C= (n.81+3035C=)
c.202C=
n.217+18783G=
15g.40220702C>GCA391690291BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3096C>G (p.Asn1032Lys)
c.-118+3035C>G (n.-118+3035C>G)
c.-201+3035C>G (n.-201+3035C>G)
c.3138C>G (p.Asn1046Lys)
c.83+3035C>G (n.83+3035C>G)
c.81+3035C>G (n.81+3035C>G)
c.202C>G
n.217+18783G>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220702C>TCA489710449BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3096C>T (p.Asn1032=)
c.-118+3035C>T (n.-118+3035C>T)
c.-201+3035C>T (n.-201+3035C>T)
c.3138C>T (p.Asn1046=)
c.83+3035C>T (n.83+3035C>T)
c.81+3035C>T (n.81+3035C>T)
c.202C>T
n.217+18783G>A
15g.40220703A>CCA391690295BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
c.-118+3036A>C (n.-118+3036A>C)
c.-201+3036A>C (n.-201+3036A>C)
c.3139A>C (p.Lys1047Gln)
c.83+3036A>C (n.83+3036A>C)
c.81+3036A>C (n.81+3036A>C)
c.203A>C
n.217+18782T>G
15g.40220703A>GCA391690297BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
c.-118+3036A>G (n.-118+3036A>G)
c.-201+3036A>G (n.-201+3036A>G)
c.3139A>G (p.Lys1047Glu)
c.83+3036A>G (n.83+3036A>G)
c.81+3036A>G (n.81+3036A>G)
c.203A>G
n.217+18782T>C
15g.40220703A>TCA391690299BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
c.-118+3036A>T (n.-118+3036A>T)
c.-201+3036A>T (n.-201+3036A>T)
c.3139A>T (p.Lys1047Ter)
c.83+3036A>T (n.83+3036A>T)
c.81+3036A>T (n.81+3036A>T)
c.203A>T
n.217+18782T>A
15g.40220704A>CCA391690302BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
c.-118+3037A>C (n.-118+3037A>C)
c.-201+3037A>C (n.-201+3037A>C)
c.3140A>C (p.Lys1047Thr)
c.83+3037A>C (n.83+3037A>C)
c.81+3037A>C (n.81+3037A>C)
c.204A>C
n.217+18781T>G
15g.40220704A>GCA391690306BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
c.-118+3037A>G (n.-118+3037A>G)
c.-201+3037A>G (n.-201+3037A>G)
c.3140A>G (p.Lys1047Arg)
c.83+3037A>G (n.83+3037A>G)
c.81+3037A>G (n.81+3037A>G)
c.204A>G
n.217+18781T>C
15g.40220704A>TCA391690304BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3098A>T (p.Lys1033Ile)
c.-118+3037A>T (n.-118+3037A>T)
c.-201+3037A>T (n.-201+3037A>T)
c.3140A>T (p.Lys1047Ile)
c.83+3037A>T (n.83+3037A>T)
c.81+3037A>T (n.81+3037A>T)
c.204A>T
n.217+18781T>A
15g.40220705A=CA2171676950BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3099A= (p.Lys1033=)
c.-118+3038A= (n.-118+3038A=)
c.-201+3038A= (n.-201+3038A=)
c.3141A= (p.Lys1047=)
c.83+3038A= (n.83+3038A=)
c.81+3038A= (n.81+3038A=)
c.205A=
n.217+18780T=
15g.40220705A>CCA391690308BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3099A>C (p.Lys1033Asn)
c.-118+3038A>C (n.-118+3038A>C)
c.-201+3038A>C (n.-201+3038A>C)
c.3141A>C (p.Lys1047Asn)
c.83+3038A>C (n.83+3038A>C)
c.81+3038A>C (n.81+3038A>C)
c.205A>C
n.217+18780T>G
 dbSNP
15g.40220705A>GCA7476196BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3099A>G (p.Lys1033=)
c.-118+3038A>G (n.-118+3038A>G)
c.-201+3038A>G (n.-201+3038A>G)
c.3141A>G (p.Lys1047=)
c.83+3038A>G (n.83+3038A>G)
c.81+3038A>G (n.81+3038A>G)
c.205A>G
n.217+18780T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220705A>TCA391690312BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3099A>T (p.Lys1033Asn)
c.-118+3038A>T (n.-118+3038A>T)
c.-201+3038A>T (n.-201+3038A>T)
c.3141A>T (p.Lys1047Asn)
c.83+3038A>T (n.83+3038A>T)
c.81+3038A>T (n.81+3038A>T)
c.205A>T
n.217+18780T>A
15g.40220706G>ACA391690316BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
c.-118+3039G>A (n.-118+3039G>A)
c.-201+3039G>A (n.-201+3039G>A)
c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.83+3039G>A (n.83+3039G>A)
c.81+3039G>A (n.81+3039G>A)
c.206G>A
n.217+18779C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220706G>CCA391690318BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
c.-118+3039G>C (n.-118+3039G>C)
c.-201+3039G>C (n.-201+3039G>C)
c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.83+3039G>C (n.83+3039G>C)
c.81+3039G>C (n.81+3039G>C)
c.206G>C
n.217+18779C>G
15g.40220706G=CA2171676951BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3100G= (p.Ala1034=)
c.-118+3039G= (n.-118+3039G=)
c.-201+3039G= (n.-201+3039G=)
c.3142G= (p.Ala1048=)
c.83+3039G= (n.83+3039G=)
c.81+3039G= (n.81+3039G=)
c.206G=
n.217+18779C=
15g.40220706G>TCA391690321BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
c.-118+3039G>T (n.-118+3039G>T)
c.-201+3039G>T (n.-201+3039G>T)
c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.83+3039G>T (n.83+3039G>T)
c.81+3039G>T (n.81+3039G>T)
c.206G>T
n.217+18779C>A
 gnomAD v4
15g.40220707C>ACA391690328BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
c.-118+3040C>A (n.-118+3040C>A)
c.-201+3040C>A (n.-201+3040C>A)
c.3143C>A (p.Ala1048Asp)
c.83+3040C>A (n.83+3040C>A)
c.81+3040C>A (n.81+3040C>A)
c.207C>A
n.217+18778G>T
15g.40220707C>GCA391690330BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
c.-118+3040C>G (n.-118+3040C>G)
c.-201+3040C>G (n.-201+3040C>G)
c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.83+3040C>G (n.83+3040C>G)
c.81+3040C>G (n.81+3040C>G)
c.207C>G
n.217+18778G>C
15g.40220707C>TCA391690331BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3101C>T (p.Ala1034Val)
c.-118+3040C>T (n.-118+3040C>T)
c.-201+3040C>T (n.-201+3040C>T)
c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.83+3040C>T (n.83+3040C>T)
c.81+3040C>T (n.81+3040C>T)
c.207C>T
n.217+18778G>A
15g.40220708C>ACA489710450BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3102C>A (p.Ala1034=)
c.-118+3041C>A (n.-118+3041C>A)
c.-201+3041C>A (n.-201+3041C>A)
c.3144C>A (p.Ala1048=)
c.83+3041C>A (n.83+3041C>A)
c.81+3041C>A (n.81+3041C>A)
c.208C>A
n.217+18777G>T
15g.40220708C=CA2171676952BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3102C= (p.Ala1034=)
c.-118+3041C= (n.-118+3041C=)
c.-201+3041C= (n.-201+3041C=)
c.3144C= (p.Ala1048=)
c.83+3041C= (n.83+3041C=)
c.81+3041C= (n.81+3041C=)
c.208C=
n.217+18777G=
15g.40220708C>GCA489710451BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3102C>G (p.Ala1034=)
c.-118+3041C>G (n.-118+3041C>G)
c.-201+3041C>G (n.-201+3041C>G)
c.3144C>G (p.Ala1048=)
c.83+3041C>G (n.83+3041C>G)
c.81+3041C>G (n.81+3041C>G)
c.208C>G
n.217+18777G>C
15g.40220708C>TCA489710452BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3102C>T (p.Ala1034=)
c.-118+3041C>T (n.-118+3041C>T)
c.-201+3041C>T (n.-201+3041C>T)
c.3144C>T (p.Ala1048=)
c.83+3041C>T (n.83+3041C>T)
c.81+3041C>T (n.81+3041C>T)
c.208C>T
n.217+18777G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40220709T>ACA391690333BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3103T>A (p.Leu1035Ile)
c.-118+3042T>A (n.-118+3042T>A)
c.-201+3042T>A (n.-201+3042T>A)
c.3145T>A (p.Leu1049Ile)
c.83+3042T>A (n.83+3042T>A)
c.81+3042T>A (n.81+3042T>A)
c.209T>A
n.217+18776A>T
15g.40220709T>CCA489710453BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3103T>C (p.Leu1035=)
c.-118+3042T>C (n.-118+3042T>C)
c.-201+3042T>C (n.-201+3042T>C)
c.3145T>C (p.Leu1049=)
c.83+3042T>C (n.83+3042T>C)
c.81+3042T>C (n.81+3042T>C)
c.209T>C
n.217+18776A>G
15g.40220709T>GCA391690335BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3103T>G (p.Leu1035Val)
c.-118+3042T>G (n.-118+3042T>G)
c.-201+3042T>G (n.-201+3042T>G)
c.3145T>G (p.Leu1049Val)
c.83+3042T>G (n.83+3042T>G)
c.81+3042T>G (n.81+3042T>G)
c.209T>G
n.217+18776A>C
 ClinVar
15g.40220710T>ACA391690339BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3104T>A (p.Leu1035Ter)
c.-118+3043T>A (n.-118+3043T>A)
c.-201+3043T>A (n.-201+3043T>A)
c.3146T>A (p.Leu1049Ter)
c.83+3043T>A (n.83+3043T>A)
c.81+3043T>A (n.81+3043T>A)
c.210T>A
n.217+18775A>T
15g.40220710T>CCA391690345BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3104T>C (p.Leu1035Ser)
c.-118+3043T>C (n.-118+3043T>C)
c.-201+3043T>C (n.-201+3043T>C)
c.3146T>C (p.Leu1049Ser)
c.83+3043T>C (n.83+3043T>C)
c.81+3043T>C (n.81+3043T>C)
c.210T>C
n.217+18775A>G
15g.40220710T>GCA391690342BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3104T>G (p.Leu1035Ter)
c.-118+3043T>G (n.-118+3043T>G)
c.-201+3043T>G (n.-201+3043T>G)
c.3146T>G (p.Leu1049Ter)
c.83+3043T>G (n.83+3043T>G)
c.81+3043T>G (n.81+3043T>G)
c.210T>G
n.217+18775A>C
15g.40220711A=CA2171676953BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3105A= (p.Leu1035=)
c.-118+3044A= (n.-118+3044A=)
c.-201+3044A= (n.-201+3044A=)
c.3147A= (p.Leu1049=)
c.83+3044A= (n.83+3044A=)
c.81+3044A= (n.81+3044A=)
c.211A=
n.217+18774T=
15g.40220711A>CCA391690346BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3105A>C (p.Leu1035Phe)
c.-118+3044A>C (n.-118+3044A>C)
c.-201+3044A>C (n.-201+3044A>C)
c.3147A>C (p.Leu1049Phe)
c.83+3044A>C (n.83+3044A>C)
c.81+3044A>C (n.81+3044A>C)
c.211A>C
n.217+18774T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40220711A>GCA268763570BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3105A>G (p.Leu1035=)
c.-118+3044A>G (n.-118+3044A>G)
c.-201+3044A>G (n.-201+3044A>G)
c.3147A>G (p.Leu1049=)
c.83+3044A>G (n.83+3044A>G)
c.81+3044A>G (n.81+3044A>G)
c.211A>G
n.217+18774T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220711A>TCA391690349BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3105A>T (p.Leu1035Phe)
c.-118+3044A>T (n.-118+3044A>T)
c.-201+3044A>T (n.-201+3044A>T)
c.3147A>T (p.Leu1049Phe)
c.83+3044A>T (n.83+3044A>T)
c.81+3044A>T (n.81+3044A>T)
c.211A>T
n.217+18774T>A
15g.40220712T>ACA391690350BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3106T>A (p.Trp1036Arg)
c.-118+3045T>A (n.-118+3045T>A)
c.-201+3045T>A (n.-201+3045T>A)
c.3148T>A (p.Trp1050Arg)
c.83+3045T>A (n.83+3045T>A)
c.81+3045T>A (n.81+3045T>A)
c.212T>A
n.217+18773A>T
15g.40220712T>CCA391690351BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3106T>C (p.Trp1036Arg)
c.-118+3045T>C (n.-118+3045T>C)
c.-201+3045T>C (n.-201+3045T>C)
c.3148T>C (p.Trp1050Arg)
c.83+3045T>C (n.83+3045T>C)
c.81+3045T>C (n.81+3045T>C)
c.212T>C
n.217+18773A>G
15g.40220712T>GCA391690352BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3106T>G (p.Trp1036Gly)
c.-118+3045T>G (n.-118+3045T>G)
c.-201+3045T>G (n.-201+3045T>G)
c.3148T>G (p.Trp1050Gly)
c.83+3045T>G (n.83+3045T>G)
c.81+3045T>G (n.81+3045T>G)
c.212T>G
n.217+18773A>C
15g.40220713G>ACA391690353BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3107G>A (p.Trp1036Ter)
c.-118+3046G>A (n.-118+3046G>A)
c.-201+3046G>A (n.-201+3046G>A)
c.3149G>A (p.Trp1050Ter)
c.83+3046G>A (n.83+3046G>A)
c.81+3046G>A (n.81+3046G>A)
c.213G>A
n.217+18772C>T
15g.40220713G>CCA391690355BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3107G>C (p.Trp1036Ser)
c.-118+3046G>C (n.-118+3046G>C)
c.-201+3046G>C (n.-201+3046G>C)
c.3149G>C (p.Trp1050Ser)
c.83+3046G>C (n.83+3046G>C)
c.81+3046G>C (n.81+3046G>C)
c.213G>C
n.217+18772C>G
15g.40220713G>TCA391690361BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3107G>T (p.Trp1036Leu)
c.-118+3046G>T (n.-118+3046G>T)
c.-201+3046G>T (n.-201+3046G>T)
c.3149G>T (p.Trp1050Leu)
c.83+3046G>T (n.83+3046G>T)
c.81+3046G>T (n.81+3046G>T)
c.213G>T
n.217+18772C>A
 ClinVar
15g.40220714G>ACA391690364BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3108G>A (p.Trp1036Ter)
c.-118+3047G>A (n.-118+3047G>A)
c.-201+3047G>A (n.-201+3047G>A)
c.3150G>A (p.Trp1050Ter)
c.83+3047G>A (n.83+3047G>A)
c.81+3047G>A (n.81+3047G>A)
c.214G>A
n.217+18771C>T
 gnomAD v4
15g.40220714G>CCA391690368BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3108G>C (p.Trp1036Cys)
c.-118+3047G>C (n.-118+3047G>C)
c.-201+3047G>C (n.-201+3047G>C)
c.3150G>C (p.Trp1050Cys)
c.83+3047G>C (n.83+3047G>C)
c.81+3047G>C (n.81+3047G>C)
c.214G>C
n.217+18771C>G

Number of alleles fetched