Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220600G>ACA7476178BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2994G>A (p.Val998=)
c.-118+2933G>A (n.-118+2933G>A)
c.-201+2933G>A (n.-201+2933G>A)
c.3036G>A (p.Val1012=)
c.83+2933G>A (n.83+2933G>A)
n.395G>A
c.81+2933G>A (n.81+2933G>A)
c.100G>A
n.217+18885C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220600G>CCA489710328BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2994G>C (p.Val998=)
c.-118+2933G>C (n.-118+2933G>C)
c.-201+2933G>C (n.-201+2933G>C)
c.3036G>C (p.Val1012=)
c.83+2933G>C (n.83+2933G>C)
n.395G>C
c.81+2933G>C (n.81+2933G>C)
c.100G>C
n.217+18885C>G
15g.40220600G=CA2171676902BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2994G= (p.Val998=)
c.-118+2933G= (n.-118+2933G=)
c.-201+2933G= (n.-201+2933G=)
c.3036G= (p.Val1012=)
c.83+2933G= (n.83+2933G=)
n.395G=
c.81+2933G= (n.81+2933G=)
c.100G=
n.217+18885C=
15g.40220600G>TCA489710329BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2994G>T (p.Val998=)
c.-118+2933G>T (n.-118+2933G>T)
c.-201+2933G>T (n.-201+2933G>T)
c.3036G>T (p.Val1012=)
c.83+2933G>T (n.83+2933G>T)
n.395G>T
c.81+2933G>T (n.81+2933G>T)
c.100G>T
n.217+18885C>A
15g.40220601C>ACA489710331BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2995C>A (p.Arg999=)
c.-118+2934C>A (n.-118+2934C>A)
c.-201+2934C>A (n.-201+2934C>A)
c.3037C>A (p.Arg1013=)
c.83+2934C>A (n.83+2934C>A)
n.396C>A
c.81+2934C>A (n.81+2934C>A)
c.101C>A
n.217+18884G>T
15g.40220601C=CA2171676903BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2995C= (p.Arg999=)
c.-118+2934C= (n.-118+2934C=)
c.-201+2934C= (n.-201+2934C=)
c.3037C= (p.Arg1013=)
c.83+2934C= (n.83+2934C=)
n.396C=
c.81+2934C= (n.81+2934C=)
c.101C=
n.217+18884G=
15g.40220601C>GCA391689479BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2995C>G (p.Arg999Gly)
c.-118+2934C>G (n.-118+2934C>G)
c.-201+2934C>G (n.-201+2934C>G)
c.3037C>G (p.Arg1013Gly)
c.83+2934C>G (n.83+2934C>G)
n.396C>G
c.81+2934C>G (n.81+2934C>G)
c.101C>G
n.217+18884G>C
15g.40220601C>TCA7476179BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2995C>T (p.Arg999Trp)
c.-118+2934C>T (n.-118+2934C>T)
c.-201+2934C>T (n.-201+2934C>T)
c.3037C>T (p.Arg1013Trp)
c.83+2934C>T (n.83+2934C>T)
n.396C>T
c.81+2934C>T (n.81+2934C>T)
c.101C>T
n.217+18884G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220602G>ACA7476180BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2996G>A (p.Arg999Gln)
c.-118+2935G>A (n.-118+2935G>A)
c.-201+2935G>A (n.-201+2935G>A)
c.3038G>A (p.Arg1013Gln)
c.83+2935G>A (n.83+2935G>A)
n.397G>A
c.81+2935G>A (n.81+2935G>A)
c.102G>A
n.217+18883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40220602G>CCA391689482BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2996G>C (p.Arg999Pro)
c.-118+2935G>C (n.-118+2935G>C)
c.-201+2935G>C (n.-201+2935G>C)
c.3038G>C (p.Arg1013Pro)
c.83+2935G>C (n.83+2935G>C)
n.397G>C
c.81+2935G>C (n.81+2935G>C)
c.102G>C
n.217+18883C>G
15g.40220602G=CA2171676904BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2996G= (p.Arg999=)
c.-118+2935G= (n.-118+2935G=)
c.-201+2935G= (n.-201+2935G=)
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.83+2935G= (n.83+2935G=)
n.397G=
c.81+2935G= (n.81+2935G=)
c.102G=
n.217+18883C=
15g.40220602G>TCA391689488BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2996G>T (p.Arg999Leu)
c.-118+2935G>T (n.-118+2935G>T)
c.-201+2935G>T (n.-201+2935G>T)
c.3038G>T (p.Arg1013Leu)
c.83+2935G>T (n.83+2935G>T)
n.397G>T
c.81+2935G>T (n.81+2935G>T)
c.102G>T
n.217+18883C>A
 ClinVar
15g.40220603G>ACA489710337BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2997G>A (p.Arg999=)
c.-118+2936G>A (n.-118+2936G>A)
c.-201+2936G>A (n.-201+2936G>A)
c.3039G>A (p.Arg1013=)
c.83+2936G>A (n.83+2936G>A)
n.398G>A
c.81+2936G>A (n.81+2936G>A)
c.103G>A
n.217+18882C>T
 ClinVar dbSNP
15g.40220603G>CCA489710338BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2997G>C (p.Arg999=)
c.-118+2936G>C (n.-118+2936G>C)
c.-201+2936G>C (n.-201+2936G>C)
c.3039G>C (p.Arg1013=)
c.83+2936G>C (n.83+2936G>C)
n.398G>C
c.81+2936G>C (n.81+2936G>C)
c.103G>C
n.217+18882C>G
15g.40220603G>TCA489710339BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2997G>T (p.Arg999=)
c.-118+2936G>T (n.-118+2936G>T)
c.-201+2936G>T (n.-201+2936G>T)
c.3039G>T (p.Arg1013=)
c.83+2936G>T (n.83+2936G>T)
n.398G>T
c.81+2936G>T (n.81+2936G>T)
c.103G>T
n.217+18882C>A
15g.40220604A=CA2171676905BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2998A= (p.Ile1000=)
c.-118+2937A= (n.-118+2937A=)
c.-201+2937A= (n.-201+2937A=)
c.3040A= (p.Ile1014=)
c.83+2937A= (n.83+2937A=)
n.399A=
c.81+2937A= (n.81+2937A=)
c.104A=
n.217+18881T=
15g.40220604A>CCA391689491BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
c.-118+2937A>C (n.-118+2937A>C)
c.-201+2937A>C (n.-201+2937A>C)
c.3040A>C (p.Ile1014Leu)
c.83+2937A>C (n.83+2937A>C)
n.399A>C
c.81+2937A>C (n.81+2937A>C)
c.104A>C
n.217+18881T>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.40220604A>GCA391689494BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2998A>G (p.Ile1000Val)
c.-118+2937A>G (n.-118+2937A>G)
c.-201+2937A>G (n.-201+2937A>G)
c.3040A>G (p.Ile1014Val)
c.83+2937A>G (n.83+2937A>G)
n.399A>G
c.81+2937A>G (n.81+2937A>G)
c.104A>G
n.217+18881T>C
15g.40220604A>TCA391689500BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2998A>T (p.Ile1000Phe)
c.-118+2937A>T (n.-118+2937A>T)
c.-201+2937A>T (n.-201+2937A>T)
c.3040A>T (p.Ile1014Phe)
c.83+2937A>T (n.83+2937A>T)
n.399A>T
c.81+2937A>T (n.81+2937A>T)
c.104A>T
n.217+18881T>A
15g.40220605T>ACA391689509BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2999T>A (p.Ile1000Asn)
c.-118+2938T>A (n.-118+2938T>A)
c.-201+2938T>A (n.-201+2938T>A)
c.3041T>A (p.Ile1014Asn)
c.83+2938T>A (n.83+2938T>A)
n.400T>A
c.81+2938T>A (n.81+2938T>A)
c.105T>A
n.217+18880A>T
15g.40220605T>CCA391689512BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
c.-118+2938T>C (n.-118+2938T>C)
c.-201+2938T>C (n.-201+2938T>C)
c.3041T>C (p.Ile1014Thr)
c.83+2938T>C (n.83+2938T>C)
n.400T>C
c.81+2938T>C (n.81+2938T>C)
c.105T>C
n.217+18880A>G
15g.40220605T>GCA391689517BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2999T>G (p.Ile1000Ser)
c.-118+2938T>G (n.-118+2938T>G)
c.-201+2938T>G (n.-201+2938T>G)
c.3041T>G (p.Ile1014Ser)
c.83+2938T>G (n.83+2938T>G)
n.400T>G
c.81+2938T>G (n.81+2938T>G)
c.105T>G
n.217+18880A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40220606T>ACA489710347BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3000T>A (p.Ile1000=)
c.-118+2939T>A (n.-118+2939T>A)
c.-201+2939T>A (n.-201+2939T>A)
c.3042T>A (p.Ile1014=)
c.83+2939T>A (n.83+2939T>A)
n.401T>A
c.81+2939T>A (n.81+2939T>A)
c.106T>A
n.217+18879A>T
15g.40220606T>CCA489710345BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3000T>C (p.Ile1000=)
c.-118+2939T>C (n.-118+2939T>C)
c.-201+2939T>C (n.-201+2939T>C)
c.3042T>C (p.Ile1014=)
c.83+2939T>C (n.83+2939T>C)
n.401T>C
c.81+2939T>C (n.81+2939T>C)
c.106T>C
n.217+18879A>G
15g.40220606T>GCA391689521BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3000T>G (p.Ile1000Met)
c.-118+2939T>G (n.-118+2939T>G)
c.-201+2939T>G (n.-201+2939T>G)
c.3042T>G (p.Ile1014Met)
c.83+2939T>G (n.83+2939T>G)
n.401T>G
c.81+2939T>G (n.81+2939T>G)
c.106T>G
n.217+18879A>C
15g.40220607C>ACA391689526BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3001C>A (p.Leu1001Met)
c.-118+2940C>A (n.-118+2940C>A)
c.-201+2940C>A (n.-201+2940C>A)
c.3043C>A (p.Leu1015Met)
c.83+2940C>A (n.83+2940C>A)
n.402C>A
c.81+2940C>A (n.81+2940C>A)
c.107C>A
n.217+18878G>T
15g.40220607C=CA2171676906BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3001C= (p.Leu1001=)
c.-118+2940C= (n.-118+2940C=)
c.-201+2940C= (n.-201+2940C=)
c.3043C= (p.Leu1015=)
c.83+2940C= (n.83+2940C=)
n.402C=
c.81+2940C= (n.81+2940C=)
c.107C=
n.217+18878G=
15g.40220607C>GCA391689541BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3001C>G (p.Leu1001Val)
c.-118+2940C>G (n.-118+2940C>G)
c.-201+2940C>G (n.-201+2940C>G)
c.3043C>G (p.Leu1015Val)
c.83+2940C>G (n.83+2940C>G)
n.402C>G
c.81+2940C>G (n.81+2940C>G)
c.107C>G
n.217+18878G>C
15g.40220607C>TCA7476181BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3001C>T (p.Leu1001=)
c.-118+2940C>T (n.-118+2940C>T)
c.-201+2940C>T (n.-201+2940C>T)
c.3043C>T (p.Leu1015=)
c.83+2940C>T (n.83+2940C>T)
n.402C>T
c.81+2940C>T (n.81+2940C>T)
c.107C>T
n.217+18878G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220608T>ACA391689559BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3002T>A (p.Leu1001Gln)
c.-118+2941T>A (n.-118+2941T>A)
c.-201+2941T>A (n.-201+2941T>A)
c.3044T>A (p.Leu1015Gln)
c.83+2941T>A (n.83+2941T>A)
n.403T>A
c.81+2941T>A (n.81+2941T>A)
c.108T>A
n.217+18877A>T
15g.40220608T>CCA391689550BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.-118+2941T>C (n.-118+2941T>C)
c.-201+2941T>C (n.-201+2941T>C)
c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
c.83+2941T>C (n.83+2941T>C)
n.403T>C
c.81+2941T>C (n.81+2941T>C)
c.108T>C
n.217+18877A>G
15g.40220608T>GCA391689557BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
c.-118+2941T>G (n.-118+2941T>G)
c.-201+2941T>G (n.-201+2941T>G)
c.3044T>G (p.Leu1015Arg)
c.83+2941T>G (n.83+2941T>G)
n.403T>G
c.81+2941T>G (n.81+2941T>G)
c.108T>G
n.217+18877A>C
15g.40220609G>ACA489710352BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3003G>A (p.Leu1001=)
c.-118+2942G>A (n.-118+2942G>A)
c.-201+2942G>A (n.-201+2942G>A)
c.3045G>A (p.Leu1015=)
c.83+2942G>A (n.83+2942G>A)
n.404G>A
c.81+2942G>A (n.81+2942G>A)
c.109G>A
n.217+18876C>T
 dbSNP
15g.40220609G>CCA489710351BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3003G>C (p.Leu1001=)
c.-118+2942G>C (n.-118+2942G>C)
c.-201+2942G>C (n.-201+2942G>C)
c.3045G>C (p.Leu1015=)
c.83+2942G>C (n.83+2942G>C)
n.404G>C
c.81+2942G>C (n.81+2942G>C)
c.109G>C
n.217+18876C>G
15g.40220609G>TCA489710350BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3003G>T (p.Leu1001=)
c.-118+2942G>T (n.-118+2942G>T)
c.-201+2942G>T (n.-201+2942G>T)
c.3045G>T (p.Leu1015=)
c.83+2942G>T (n.83+2942G>T)
n.404G>T
c.81+2942G>T (n.81+2942G>T)
c.109G>T
n.217+18876C>A
15g.40220610A>CCA391689563BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3004A>C (p.Asn1002His)
c.-118+2943A>C (n.-118+2943A>C)
c.-201+2943A>C (n.-201+2943A>C)
c.3046A>C (p.Asn1016His)
c.83+2943A>C (n.83+2943A>C)
n.405A>C
c.81+2943A>C (n.81+2943A>C)
c.110A>C
n.217+18875T>G
15g.40220610A>GCA391689569BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3004A>G (p.Asn1002Asp)
c.-118+2943A>G (n.-118+2943A>G)
c.-201+2943A>G (n.-201+2943A>G)
c.3046A>G (p.Asn1016Asp)
c.83+2943A>G (n.83+2943A>G)
n.405A>G
c.81+2943A>G (n.81+2943A>G)
c.110A>G
n.217+18875T>C
15g.40220610A>TCA391689573BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
c.-118+2943A>T (n.-118+2943A>T)
c.-201+2943A>T (n.-201+2943A>T)
c.3046A>T (p.Asn1016Tyr)
c.83+2943A>T (n.83+2943A>T)
n.405A>T
c.81+2943A>T (n.81+2943A>T)
c.110A>T
n.217+18875T>A
15g.40220611A>CCA391689577BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3005A>C (p.Asn1002Thr)
c.-118+2944A>C (n.-118+2944A>C)
c.-201+2944A>C (n.-201+2944A>C)
c.3047A>C (p.Asn1016Thr)
c.83+2944A>C (n.83+2944A>C)
n.406A>C
c.81+2944A>C (n.81+2944A>C)
c.111A>C
n.217+18874T>G
15g.40220611A>GCA391689584BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3005A>G (p.Asn1002Ser)
c.-118+2944A>G (n.-118+2944A>G)
c.-201+2944A>G (n.-201+2944A>G)
c.3047A>G (p.Asn1016Ser)
c.83+2944A>G (n.83+2944A>G)
n.406A>G
c.81+2944A>G (n.81+2944A>G)
c.111A>G
n.217+18874T>C
15g.40220611A>TCA391689587BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3005A>T (p.Asn1002Ile)
c.-118+2944A>T (n.-118+2944A>T)
c.-201+2944A>T (n.-201+2944A>T)
c.3047A>T (p.Asn1016Ile)
c.83+2944A>T (n.83+2944A>T)
n.406A>T
c.81+2944A>T (n.81+2944A>T)
c.111A>T
n.217+18874T>A
15g.40220612T>ACA391689590BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3006T>A (p.Asn1002Lys)
c.-118+2945T>A (n.-118+2945T>A)
c.-201+2945T>A (n.-201+2945T>A)
c.3048T>A (p.Asn1016Lys)
c.83+2945T>A (n.83+2945T>A)
n.407T>A
c.81+2945T>A (n.81+2945T>A)
c.112T>A
n.217+18873A>T
15g.40220612T>CCA489710356BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3006T>C (p.Asn1002=)
c.-118+2945T>C (n.-118+2945T>C)
c.-201+2945T>C (n.-201+2945T>C)
c.3048T>C (p.Asn1016=)
c.83+2945T>C (n.83+2945T>C)
n.407T>C
c.81+2945T>C (n.81+2945T>C)
c.112T>C
n.217+18873A>G
15g.40220612T>GCA391689593BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3006T>G (p.Asn1002Lys)
c.-118+2945T>G (n.-118+2945T>G)
c.-201+2945T>G (n.-201+2945T>G)
c.3048T>G (p.Asn1016Lys)
c.83+2945T>G (n.83+2945T>G)
n.407T>G
c.81+2945T>G (n.81+2945T>G)
c.112T>G
n.217+18873A>C
 gnomAD v4
15g.40220613G>ACA391689606BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3007G>A (p.Ala1003Thr)
c.-118+2946G>A (n.-118+2946G>A)
c.-201+2946G>A (n.-201+2946G>A)
c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.83+2946G>A (n.83+2946G>A)
n.408G>A
c.81+2946G>A (n.81+2946G>A)
c.113G>A
n.217+18872C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220613G>CCA391689610BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3007G>C (p.Ala1003Pro)
c.-118+2946G>C (n.-118+2946G>C)
c.-201+2946G>C (n.-201+2946G>C)
c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.83+2946G>C (n.83+2946G>C)
n.408G>C
c.81+2946G>C (n.81+2946G>C)
c.113G>C
n.217+18872C>G
15g.40220613G=CA2171676907BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3007G= (p.Ala1003=)
c.-118+2946G= (n.-118+2946G=)
c.-201+2946G= (n.-201+2946G=)
c.3049G= (p.Ala1017=)
c.83+2946G= (n.83+2946G=)
n.408G=
c.81+2946G= (n.81+2946G=)
c.113G=
n.217+18872C=
15g.40220613G>TCA391689628BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3007G>T (p.Ala1003Ser)
c.-118+2946G>T (n.-118+2946G>T)
c.-201+2946G>T (n.-201+2946G>T)
c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.83+2946G>T (n.83+2946G>T)
n.408G>T
c.81+2946G>T (n.81+2946G>T)
c.113G>T
n.217+18872C>A
15g.40220614C>ACA391689637BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3008C>A (p.Ala1003Asp)
c.-118+2947C>A (n.-118+2947C>A)
c.-201+2947C>A (n.-201+2947C>A)
c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
c.83+2947C>A (n.83+2947C>A)
n.409C>A
c.81+2947C>A (n.81+2947C>A)
c.114C>A
n.217+18871G>T
15g.40220614C=CA2171676908BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3008C= (p.Ala1003=)
c.-118+2947C= (n.-118+2947C=)
c.-201+2947C= (n.-201+2947C=)
c.3050C= (p.Ala1017=)
c.83+2947C= (n.83+2947C=)
n.409C=
c.81+2947C= (n.81+2947C=)
c.114C=
n.217+18871G=

Number of alleles fetched