Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791942G>A | CA2169207196 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C>T c.808+148C>T (n.808+148C>T) n.902+148C>T n.888+148C>T n.498+148C>T n.455C>T n.299+14511G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791942G= | CA2169207195 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C= c.808+148C= (n.808+148C=) n.902+148C= n.888+148C= n.498+148C= n.455C= n.299+14511G= | |
15 | g.34791942G>T | CA2627662811 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C>A c.808+148C>A (n.808+148C>A) n.902+148C>A n.888+148C>A n.498+148C>A n.455C>A n.299+14511G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791943C>A | CA712279377 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>T c.808+147G>T (n.808+147G>T) n.902+147G>T n.888+147G>T n.498+147G>T n.454G>T n.299+14512C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791943C= | CA2169207197 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G= c.808+147G= (n.808+147G=) n.902+147G= n.888+147G= n.498+147G= n.454G= n.299+14512C= | |
15 | g.34791943C>G | CA2627662812 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>C c.808+147G>C (n.808+147G>C) n.902+147G>C n.888+147G>C n.498+147G>C n.454G>C n.299+14512C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791943C>T | CA268661742 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>A c.808+147G>A (n.808+147G>A) n.902+147G>A n.888+147G>A n.498+147G>A n.454G>A n.299+14512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791944C>A | CA2627662813 | ACTC1,GJD2-DT | n.1060G>T c.808+146G>T (n.808+146G>T) n.902+146G>T n.888+146G>T n.498+146G>T n.453G>T n.299+14513C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791946T>C | CA2627662814 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A>G c.808+144A>G (n.808+144A>G) n.902+144A>G n.888+144A>G n.498+144A>G n.451A>G n.299+14515T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791946T>G | CA712279378 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A>C c.808+144A>C (n.808+144A>C) n.902+144A>C n.888+144A>C n.498+144A>C n.451A>C n.299+14515T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791946T= | CA2169207199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A= c.808+144A= (n.808+144A=) n.902+144A= n.888+144A= n.498+144A= n.451A= n.299+14515T= | |
15 | g.34791947C>A | CA2627662815 | ACTC1,GJD2-DT | n.1057G>T c.808+143G>T (n.808+143G>T) n.902+143G>T n.888+143G>T n.498+143G>T n.450G>T n.299+14516C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791948A>G | CA2627662816 | ACTC1,GJD2-DT | n.1056T>C c.808+142T>C (n.808+142T>C) n.902+142T>C n.888+142T>C n.498+142T>C n.449T>C n.299+14517A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791949G>T | CA2627662817 | ACTC1,GJD2-DT | n.1055C>A c.808+141C>A (n.808+141C>A) n.902+141C>A n.888+141C>A n.498+141C>A n.448C>A n.299+14518G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791950G>C | CA2627662818 | ACTC1,GJD2-DT | n.1054C>G c.808+140C>G (n.808+140C>G) n.902+140C>G n.888+140C>G n.498+140C>G n.447C>G n.299+14519G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791950G>T | CA2627662819 | ACTC1,GJD2-DT | n.1054C>A c.808+140C>A (n.808+140C>A) n.902+140C>A n.888+140C>A n.498+140C>A n.447C>A n.299+14519G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791951A>T | CA2627662820 | ACTC1,GJD2-DT | n.1053T>A c.808+139T>A (n.808+139T>A) n.902+139T>A n.888+139T>A n.498+139T>A n.446T>A n.299+14520A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791952C= | CA2169207206 | ACTC1,GJD2-DT | n.1052G= c.808+138G= (n.808+138G=) n.902+138G= n.888+138G= n.498+138G= n.445G= n.299+14521C= | |
15 | g.34791952C>G | CA2169207207 | ACTC1,GJD2-DT | n.1052G>C c.808+138G>C (n.808+138G>C) n.902+138G>C n.888+138G>C n.498+138G>C n.445G>C n.299+14521C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791953T>C | CA2627662821 | ACTC1,GJD2-DT | n.1051A>G c.808+137A>G (n.808+137A>G) n.902+137A>G n.888+137A>G n.498+137A>G n.444A>G n.299+14522T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791954T>G | CA2627662822 | ACTC1,GJD2-DT | n.1050A>C c.808+136A>C (n.808+136A>C) n.902+136A>C n.888+136A>C n.498+136A>C n.443A>C n.299+14523T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791955G>A | CA712279381 | ACTC1,GJD2-DT | n.1049C>T c.808+135C>T (n.808+135C>T) n.902+135C>T n.888+135C>T n.498+135C>T n.442C>T n.299+14524G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791955G>C | CA2627662823 | ACTC1,GJD2-DT | n.1049C>G c.808+135C>G (n.808+135C>G) n.902+135C>G n.888+135C>G n.498+135C>G n.442C>G n.299+14524G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791955G= | CA2169207231 | ACTC1,GJD2-DT | n.1049C= c.808+135C= (n.808+135C=) n.902+135C= n.888+135C= n.498+135C= n.442C= n.299+14524G= | |
15 | g.34791957G>T | CA2627662824 | ACTC1,GJD2-DT | n.1047C>A c.808+133C>A (n.808+133C>A) n.902+133C>A n.888+133C>A n.498+133C>A n.440C>A n.299+14526G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791958G>T | CA2627662825 | ACTC1,GJD2-DT | n.1046C>A c.808+132C>A (n.808+132C>A) n.902+132C>A n.888+132C>A n.498+132C>A n.439C>A n.299+14527G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791960T>G | CA2627662826 | ACTC1,GJD2-DT | n.1044A>C c.808+130A>C (n.808+130A>C) n.902+130A>C n.888+130A>C n.498+130A>C n.437A>C n.299+14529T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791961G>A | CA2627662827 | ACTC1,GJD2-DT | n.1043C>T c.808+129C>T (n.808+129C>T) n.902+129C>T n.888+129C>T n.498+129C>T n.436C>T n.299+14530G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791961G>T | CA2627662828 | ACTC1,GJD2-DT | n.1043C>A c.808+129C>A (n.808+129C>A) n.902+129C>A n.888+129C>A n.498+129C>A n.436C>A n.299+14530G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791962A>G | CA2627662829 | ACTC1,GJD2-DT | n.1042T>C c.808+128T>C (n.808+128T>C) n.902+128T>C n.888+128T>C n.498+128T>C n.435T>C n.299+14531A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791963G>A | CA712279382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C>T c.808+127C>T (n.808+127C>T) n.902+127C>T n.888+127C>T n.498+127C>T n.434C>T n.299+14532G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791963G>C | CA2169207241 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C>G c.808+127C>G (n.808+127C>G) n.902+127C>G n.888+127C>G n.498+127C>G n.434C>G n.299+14532G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791963G= | CA2169207233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C= c.808+127C= (n.808+127C=) n.902+127C= n.888+127C= n.498+127C= n.434C= n.299+14532G= | |
15 | g.34791963G>T | CA2627662830 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C>A c.808+127C>A (n.808+127C>A) n.902+127C>A n.888+127C>A n.498+127C>A n.434C>A n.299+14532G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791964C= | CA2169207249 | ACTC1,GJD2-DT | n.1040G= c.808+126G= (n.808+126G=) n.902+126G= n.888+126G= n.498+126G= n.433G= n.299+14533C= | |
15 | g.34791964C>T | CA617197286 | ACTC1,GJD2-DT | n.1040G>A c.808+126G>A (n.808+126G>A) n.902+126G>A n.888+126G>A n.498+126G>A n.433G>A n.299+14533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791966G= | CA2169207253 | ACTC1,GJD2-DT | n.1038C= c.808+124C= (n.808+124C=) n.902+124C= n.888+124C= n.498+124C= n.431C= n.299+14535G= | |
15 | g.34791966G>T | CA617197287 | ACTC1,GJD2-DT | n.1038C>A c.808+124C>A (n.808+124C>A) n.902+124C>A n.888+124C>A n.498+124C>A n.431C>A n.299+14535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791968G>A | CA268661743 | ACTC1,GJD2-DT | n.1036C>T c.808+122C>T (n.808+122C>T) n.902+122C>T n.888+122C>T n.498+122C>T n.429C>T n.299+14537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791968G= | CA2169207256 | ACTC1,GJD2-DT | n.1036C= c.808+122C= (n.808+122C=) n.902+122C= n.888+122C= n.498+122C= n.429C= n.299+14537G= | |
15 | g.34791968G>T | CA2627662831 | ACTC1,GJD2-DT | n.1036C>A c.808+122C>A (n.808+122C>A) n.902+122C>A n.888+122C>A n.498+122C>A n.429C>A n.299+14537G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791970G>A | CA268661745 | ACTC1,GJD2-DT | n.1034C>T c.808+120C>T (n.808+120C>T) n.902+120C>T n.888+120C>T n.498+120C>T n.427C>T n.299+14539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791970G= | CA2169207259 | ACTC1,GJD2-DT | n.1034C= c.808+120C= (n.808+120C=) n.902+120C= n.888+120C= n.498+120C= n.427C= n.299+14539G= | |
15 | g.34791970G>T | CA2627662832 | ACTC1,GJD2-DT | n.1034C>A c.808+120C>A (n.808+120C>A) n.902+120C>A n.888+120C>A n.498+120C>A n.427C>A n.299+14539G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791972del | CA2627662833 | ACTC1,GJD2-DT | n.1034del c.808+120del (n.808+120del) n.902+120del n.888+120del n.498+120del n.427del n.299+14541del | gnomAD v4 |
15 | g.34791971G>A | CA268661753 | ACTC1,GJD2-DT | n.1033C>T c.808+119C>T (n.808+119C>T) n.902+119C>T n.888+119C>T n.498+119C>T n.426C>T n.299+14540G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791971G>C | CA2627662834 | ACTC1,GJD2-DT | n.1033C>G c.808+119C>G (n.808+119C>G) n.902+119C>G n.888+119C>G n.498+119C>G n.426C>G n.299+14540G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791971G= | CA2169207260 | ACTC1,GJD2-DT | n.1033C= c.808+119C= (n.808+119C=) n.902+119C= n.888+119C= n.498+119C= n.426C= n.299+14540G= | |
15 | g.34791971G>T | CA2627662835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1033C>A c.808+119C>A (n.808+119C>A) n.902+119C>A n.888+119C>A n.498+119C>A n.426C>A n.299+14540G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791972G>T | CA2627662836 | ACTC1,GJD2-DT | n.1032C>A c.808+118C>A (n.808+118C>A) n.902+118C>A n.888+118C>A n.498+118C>A n.425C>A n.299+14541G>T | gnomAD v4 |