UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791248T>A | CA391629566 | ACTC1,GJD2-DT | n.1756A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) n.950A>T n.936A>T n.546A>T n.299+13817T>A | |
| 15 | g.34791248T>C | CA391629565 | ACTC1,GJD2-DT | n.1756A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) n.950A>G n.936A>G n.546A>G n.299+13817T>C | ClinVar |
| 15 | g.34791248T>G | CA391629564 | ACTC1,GJD2-DT | n.1756A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) n.950A>C n.936A>C n.546A>C n.299+13817T>G | |
| 15 | g.34791249C>A | CA391629567 | ACTC1,GJD2-DT | n.1755G>T c.855G>T (p.Met285Ile) n.949G>T n.935G>T n.545G>T n.299+13818C>A | |
| 15 | g.34791249C>G | CA391629568 | ACTC1,GJD2-DT | n.1755G>C c.855G>C (p.Met285Ile) n.949G>C n.935G>C n.545G>C n.299+13818C>G | |
| 15 | g.34791249C>T | CA391629569 | ACTC1,GJD2-DT | n.1755G>A c.855G>A (p.Met285Ile) n.949G>A n.935G>A n.545G>A n.299+13818C>T | ClinVar |
| 15 | g.34791250A= | CA2169205649 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T= c.854T= (p.Met285=) n.948T= n.934T= n.544T= n.299+13819A= | |
| 15 | g.34791250A>C | CA391629570 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T>G c.854T>G (p.Met285Arg) n.948T>G n.934T>G n.544T>G n.299+13819A>C | ClinVar |
| 15 | g.34791250A>G | CA352125 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T>C c.854T>C (p.Met285Thr) n.948T>C n.934T>C n.544T>C n.299+13819A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791250A>T | CA391629571 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T>A c.854T>A (p.Met285Lys) n.948T>A n.934T>A n.544T>A n.299+13819A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791251T>A | CA391629572 | ACTC1,GJD2-DT | n.1753A>T c.853A>T (p.Met285Leu) n.947A>T n.933A>T n.543A>T n.299+13820T>A | |
| 15 | g.34791251T>C | CA391629573 | ACTC1,GJD2-DT | n.1753A>G c.853A>G (p.Met285Val) n.947A>G n.933A>G n.543A>G n.299+13820T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34791251T>G | CA391629574 | ACTC1,GJD2-DT | n.1753A>C c.853A>C (p.Met285Leu) n.947A>C n.933A>C n.543A>C n.299+13820T>G | |
| 15 | g.34791252G>A | CA489418989 | ACTC1,GJD2-DT | n.1752C>T c.852C>T (p.Ile284=) n.946C>T n.932C>T n.542C>T n.299+13821G>A | ClinVar |
| 15 | g.34791252G>C | CA391629575 | ACTC1,GJD2-DT | n.1752C>G c.852C>G (p.Ile284Met) n.946C>G n.932C>G n.542C>G n.299+13821G>C | |
| 15 | g.34791252G>T | CA489418991 | ACTC1,GJD2-DT | n.1752C>A c.852C>A (p.Ile284=) n.946C>A n.932C>A n.542C>A n.299+13821G>T | |
| 15 | g.34791253A>C | CA391629576 | ACTC1,GJD2-DT | n.1751T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) n.945T>G n.931T>G n.541T>G n.299+13822A>C | |
| 15 | g.34791253A>G | CA391629577 | ACTC1,GJD2-DT | n.1751T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) n.945T>C n.931T>C n.541T>C n.299+13822A>G | |
| 15 | g.34791253A>T | CA391629578 | ACTC1,GJD2-DT | n.1751T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) n.945T>A n.931T>A n.541T>A n.299+13822A>T | |
| 15 | g.34791254T>A | CA019962 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) n.944A>T n.930A>T n.540A>T n.299+13823T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791254T>C | CA391629580 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A>G c.850A>G (p.Ile284Val) n.944A>G n.930A>G n.540A>G n.299+13823T>C | |
| 15 | g.34791254T>G | CA391629579 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) n.944A>C n.930A>C n.540A>C n.299+13823T>G | |
| 15 | g.34791254T= | CA2169205698 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A= c.850A= (p.Ile284=) n.944A= n.930A= n.540A= n.299+13823T= | |
| 15 | g.34791255G>A | CA489419001 | ACTC1,GJD2-DT | n.1749C>T c.849C>T (p.Ser283=) n.943C>T n.929C>T n.539C>T n.299+13824G>A | |
| 15 | g.34791255G>C | CA391629581 | ACTC1,GJD2-DT | n.1749C>G c.849C>G (p.Ser283Arg) n.943C>G n.929C>G n.539C>G n.299+13824G>C | |
| 15 | g.34791255G>T | CA391629582 | ACTC1,GJD2-DT | n.1749C>A c.849C>A (p.Ser283Arg) n.943C>A n.929C>A n.539C>A n.299+13824G>T | |
| 15 | g.34791256C>A | CA391629583 | ACTC1,GJD2-DT | n.1748G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) n.942G>T n.928G>T n.538G>T n.299+13825C>A | |
| 15 | g.34791256C>G | CA391629584 | ACTC1,GJD2-DT | n.1748G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) n.942G>C n.928G>C n.538G>C n.299+13825C>G | ClinVar |
| 15 | g.34791256C>T | CA391629585 | ACTC1,GJD2-DT | n.1748G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) n.942G>A n.928G>A n.538G>A n.299+13825C>T | |
| 15 | g.34791257T>A | CA391629586 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) n.941A>T n.927A>T n.537A>T n.299+13826T>A | |
| 15 | g.34791257T>C | CA042946 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) n.941A>G n.927A>G n.537A>G n.299+13826T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791257T>G | CA391629587 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) n.941A>C n.927A>C n.537A>C n.299+13826T>G | ClinVar |
| 15 | g.34791257T= | CA2169205703 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A= c.847A= (p.Ser283=) n.941A= n.927A= n.537A= n.299+13826T= | |
| 15 | g.34791258A= | CA2169205710 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T= c.846T= (p.Asn282=) n.940T= n.926T= n.536T= n.299+13827A= | |
| 15 | g.34791258A>C | CA391629588 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T>G c.846T>G (p.Asn282Lys) n.940T>G n.926T>G n.536T>G n.299+13827A>C | |
| 15 | g.34791258A>G | CA489419012 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T>C c.846T>C (p.Asn282=) n.940T>C n.926T>C n.536T>C n.299+13827A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791258A>T | CA391629589 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T>A c.846T>A (p.Asn282Lys) n.940T>A n.926T>A n.536T>A n.299+13827A>T | |
| 15 | g.34791259T>A | CA391629590 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) n.939A>T n.925A>T n.535A>T n.299+13828T>A | |
| 15 | g.34791259T>C | CA042930 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) n.939A>G n.925A>G n.535A>G n.299+13828T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.34791259T>G | CA391629591 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) n.939A>C n.925A>C n.535A>C n.299+13828T>G | |
| 15 | g.34791259T= | CA2169205716 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A= c.845A= (p.Asn282=) n.939A= n.925A= n.535A= n.299+13828T= | |
| 15 | g.34791260T>A | CA391629594 | ACTC1,GJD2-DT | n.1744A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.938A>T n.924A>T n.534A>T n.299+13829T>A | |
| 15 | g.34791260T>C | CA391629593 | ACTC1,GJD2-DT | n.1744A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) n.938A>G n.924A>G n.534A>G n.299+13829T>C | |
| 15 | g.34791260T>G | CA391629592 | ACTC1,GJD2-DT | n.1744A>C c.844A>C (p.Asn282His) n.938A>C n.924A>C n.534A>C n.299+13829T>G | |
| 15 | g.34791261del | CA2580089261 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743del c.843del (p.Tyr281Ter) n.937del n.923del n.533del n.299+13830del | ClinVar |
| 15 | g.34791261G>A | CA268661061 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C>T c.843C>T (p.Tyr281=) n.937C>T n.923C>T n.533C>T n.299+13830G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34791261G>C | CA391629595 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) n.937C>G n.923C>G n.533C>G n.299+13830G>C | |
| 15 | g.34791261G= | CA2169205725 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C= c.843C= (p.Tyr281=) n.937C= n.923C= n.533C= n.299+13830G= | |
| 15 | g.34791261G>T | CA391629596 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) n.937C>A n.923C>A n.533C>A n.299+13830G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791262del | CA2627662195 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742del c.842del (p.Tyr281SerfsTer5) n.936del n.922del n.532del n.299+13831del | gnomAD v4 |