UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791145_34791147dup | CA915946507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857_1859dup c.957_959dup (p.Thr320_Ala321insThr) n.1051_1053dup n.1037_1039dup n.299+13714_299+13716dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791147G>A | CA489418445 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>T c.957C>T (p.Ile319=) n.1051C>T n.1037C>T n.299+13716G>A | COSMIC |
| 15 | g.34791147G>C | CA391629340 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>G c.957C>G (p.Ile319Met) n.1051C>G n.1037C>G n.299+13716G>C | |
| 15 | g.34791147G= | CA2169205369 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C= c.957C= (p.Ile319=) n.1051C= n.1037C= n.299+13716G= | |
| 15 | g.34791147G>T | CA489418447 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>A c.957C>A (p.Ile319=) n.1051C>A n.1037C>A n.299+13716G>T | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34791148A>C | CA391629343 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1050T>G n.1036T>G n.299+13717A>C | |
| 15 | g.34791148A>G | CA391629342 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1050T>C n.1036T>C n.299+13717A>G | |
| 15 | g.34791148A>T | CA391629341 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) n.1050T>A n.1036T>A n.299+13717A>T | |
| 15 | g.34791149T>A | CA391629344 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1049A>T n.1035A>T n.299+13718T>A | |
| 15 | g.34791149T>C | CA391629345 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>G c.955A>G (p.Ile319Val) n.1049A>G n.1035A>G n.299+13718T>C | dbSNP |
| 15 | g.34791149T>G | CA391629346 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1049A>C n.1035A>C n.299+13718T>G | |
| 15 | g.34791150T>A | CA391629347 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1048A>T n.1034A>T n.299+13719T>A | |
| 15 | g.34791150T>C | CA489418455 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>G c.954A>G (p.Glu318=) n.1048A>G n.1034A>G n.299+13719T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34791150T>G | CA16606657 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1048A>C n.1034A>C n.299+13719T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791150T= | CA2169205375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A= c.954A= (p.Glu318=) n.1048A= n.1034A= n.299+13719T= | |
| 15 | g.34791151T>A | CA391629348 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1047A>T n.1033A>T n.299+13720T>A | |
| 15 | g.34791151T>C | CA391629349 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1047A>G n.1033A>G n.299+13720T>C | |
| 15 | g.34791151T>G | CA391629350 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1047A>C n.1033A>C n.299+13720T>G | |
| 15 | g.34791152C>A | CA391629351 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1046G>T n.1032G>T n.299+13721C>A | |
| 15 | g.34791152C= | CA2169205381 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G= c.952G= (p.Glu318=) n.1046G= n.1032G= n.299+13721C= | |
| 15 | g.34791152C>G | CA391629352 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1046G>C n.1032G>C n.299+13721C>G | |
| 15 | g.34791152C>T | CA020006 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1046G>A n.1032G>A n.299+13721C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34791153C>A | CA391629353 | ACTC1,GJD2-DT | n.1851G>T c.951G>T (p.Lys317Asn) n.1045G>T n.1031G>T n.299+13722C>A | ClinVar |
| 15 | g.34791153C>G | CA391629354 | ACTC1,GJD2-DT | n.1851G>C c.951G>C (p.Lys317Asn) n.1045G>C n.1031G>C n.299+13722C>G | |
| 15 | g.34791153C>T | CA489418462 | ACTC1,GJD2-DT | n.1851G>A c.951G>A (p.Lys317=) n.1045G>A n.1031G>A n.299+13722C>T | |
| 15 | g.34791154T>A | CA391629357 | ACTC1,GJD2-DT | n.1850A>T c.950A>T (p.Lys317Met) n.1044A>T n.1030A>T n.299+13723T>A | |
| 15 | g.34791154T>C | CA391629356 | ACTC1,GJD2-DT | n.1850A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1044A>G n.1030A>G n.299+13723T>C | ClinVar |
| 15 | g.34791154T>G | CA391629355 | ACTC1,GJD2-DT | n.1850A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1044A>C n.1030A>C n.299+13723T>G | |
| 15 | g.34791155T>A | CA391629358 | ACTC1,GJD2-DT | n.1849A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1043A>T n.1029A>T n.299+13724T>A | |
| 15 | g.34791155T>C | CA391629359 | ACTC1,GJD2-DT | n.1849A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1043A>G n.1029A>G n.299+13724T>C | |
| 15 | g.34791155T>G | CA391629360 | ACTC1,GJD2-DT | n.1849A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1043A>C n.1029A>C n.299+13724T>G | |
| 15 | g.34791156C>A | CA391629361 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G>T c.948G>T (p.Gln316His) n.1042G>T n.1028G>T n.299+13725C>A | |
| 15 | g.34791156C= | CA2169205386 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G= c.948G= (p.Gln316=) n.1042G= n.1028G= n.299+13725C= | |
| 15 | g.34791156C>G | CA391629362 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G>C c.948G>C (p.Gln316His) n.1042G>C n.1028G>C n.299+13725C>G | |
| 15 | g.34791156C>T | CA489418470 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G>A c.948G>A (p.Gln316=) n.1042G>A n.1028G>A n.299+13725C>T | dbSNP |
| 15 | g.34791157T>A | CA391629363 | ACTC1,GJD2-DT | n.1847A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1041A>T n.1027A>T n.299+13726T>A | |
| 15 | g.34791157T>C | CA391629364 | ACTC1,GJD2-DT | n.1847A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1041A>G n.1027A>G n.299+13726T>C | |
| 15 | g.34791157T>G | CA391629365 | ACTC1,GJD2-DT | n.1847A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1041A>C n.1027A>C n.299+13726T>G | |
| 15 | g.34791158G>A | CA391629366 | ACTC1,GJD2-DT | n.1846C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1040C>T n.1026C>T n.636C>T n.299+13727G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791158G>C | CA391629367 | ACTC1,GJD2-DT | n.1846C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1040C>G n.1026C>G n.636C>G n.299+13727G>C | |
| 15 | g.34791158G>T | CA391629368 | ACTC1,GJD2-DT | n.1846C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1040C>A n.1026C>A n.636C>A n.299+13727G>T | |
| 15 | g.34791159C>A | CA391629369 | ACTC1,GJD2-DT | n.1845G>T c.945G>T (p.Met315Ile) n.1039G>T n.1025G>T n.635G>T n.299+13728C>A | |
| 15 | g.34791159C>G | CA391629370 | ACTC1,GJD2-DT | n.1845G>C c.945G>C (p.Met315Ile) n.1039G>C n.1025G>C n.635G>C n.299+13728C>G | |
| 15 | g.34791159C>T | CA391629371 | ACTC1,GJD2-DT | n.1845G>A c.945G>A (p.Met315Ile) n.1039G>A n.1025G>A n.635G>A n.299+13728C>T | |
| 15 | g.34791160A= | CA2169205392 | ACTC1,GJD2-DT | n.1844T= c.944T= (p.Met315=) n.1038T= n.1024T= n.634T= n.299+13729A= | |
| 15 | g.34791160A>C | CA391629374 | ACTC1,GJD2-DT | n.1844T>G c.944T>G (p.Met315Arg) n.1038T>G n.1024T>G n.634T>G n.299+13729A>C | |
| 15 | g.34791160A>G | CA391629373 | ACTC1,GJD2-DT | n.1844T>C c.944T>C (p.Met315Thr) n.1038T>C n.1024T>C n.634T>C n.299+13729A>G | |
| 15 | g.34791160A>T | CA391629372 | ACTC1,GJD2-DT | n.1844T>A c.944T>A (p.Met315Lys) n.1038T>A n.1024T>A n.634T>A n.299+13729A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791161T>A | CA391629375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1843A>T c.943A>T (p.Met315Leu) n.1037A>T n.1023A>T n.633A>T n.299+13730T>A | dbSNP |
| 15 | g.34791161T>C | CA391629376 | ACTC1,GJD2-DT | n.1843A>G c.943A>G (p.Met315Val) n.1037A>G n.1023A>G n.633A>G n.299+13730T>C |