Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791142G>A | CA391629328 | ACTC1,GJD2-DT | n.1862C>T c.962C>T (p.Ala321Val) n.1056C>T n.1042C>T n.299+13711G>A | ClinVar |
15 | g.34791142G>C | CA391629329 | ACTC1,GJD2-DT | n.1862C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1056C>G n.1042C>G n.299+13711G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791142G>T | CA391629330 | ACTC1,GJD2-DT | n.1862C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1056C>A n.1042C>A n.299+13711G>T | |
15 | g.34791143C>A | CA391629331 | ACTC1,GJD2-DT | n.1861G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1055G>T n.1041G>T n.299+13712C>A | |
15 | g.34791143C>G | CA391629332 | ACTC1,GJD2-DT | n.1861G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1055G>C n.1041G>C n.299+13712C>G | |
15 | g.34791143C>T | CA391629333 | ACTC1,GJD2-DT | n.1861G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1055G>A n.1041G>A n.299+13712C>T | |
15 | g.34791144A= | CA2169205360 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T= c.960T= (p.Thr320=) n.1054T= n.1040T= n.299+13713A= | |
15 | g.34791144A>C | CA489418438 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T>G c.960T>G (p.Thr320=) n.1054T>G n.1040T>G n.299+13713A>C | |
15 | g.34791144A>G | CA489418439 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T>C c.960T>C (p.Thr320=) n.1054T>C n.1040T>C n.299+13713A>G | |
15 | g.34791144A>T | CA489418440 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T>A c.960T>A (p.Thr320=) n.1054T>A n.1040T>A n.299+13713A>T | |
15 | g.34791145G>A | CA391629334 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) n.1053C>T n.1039C>T n.299+13714G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791145G>C | CA391629335 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) n.1053C>G n.1039C>G n.299+13714G>C | |
15 | g.34791145G= | CA2169205364 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C= c.959C= (p.Thr320=) n.1053C= n.1039C= n.299+13714G= | |
15 | g.34791145G>T | CA391629336 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) n.1053C>A n.1039C>A n.299+13714G>T | |
15 | g.34791145_34791147dup | CA915946507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857_1859dup c.957_959dup (p.Thr320_Ala321insThr) n.1051_1053dup n.1037_1039dup n.299+13714_299+13716dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791146T>A | CA391629337 | ACTC1,GJD2-DT | n.1858A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1052A>T n.1038A>T n.299+13715T>A | |
15 | g.34791146T>C | CA391629338 | ACTC1,GJD2-DT | n.1858A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1052A>G n.1038A>G n.299+13715T>C | |
15 | g.34791146T>G | CA391629339 | ACTC1,GJD2-DT | n.1858A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1052A>C n.1038A>C n.299+13715T>G | |
15 | g.34791147G>A | CA489418445 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>T c.957C>T (p.Ile319=) n.1051C>T n.1037C>T n.299+13716G>A | COSMIC |
15 | g.34791147G>C | CA391629340 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>G c.957C>G (p.Ile319Met) n.1051C>G n.1037C>G n.299+13716G>C | |
15 | g.34791147G= | CA2169205369 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C= c.957C= (p.Ile319=) n.1051C= n.1037C= n.299+13716G= | |
15 | g.34791147G>T | CA489418447 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>A c.957C>A (p.Ile319=) n.1051C>A n.1037C>A n.299+13716G>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.34791148A>C | CA391629343 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1050T>G n.1036T>G n.299+13717A>C | |
15 | g.34791148A>G | CA391629342 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1050T>C n.1036T>C n.299+13717A>G | |
15 | g.34791148A>T | CA391629341 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) n.1050T>A n.1036T>A n.299+13717A>T | |
15 | g.34791149T>A | CA391629344 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1049A>T n.1035A>T n.299+13718T>A | |
15 | g.34791149T>C | CA391629345 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>G c.955A>G (p.Ile319Val) n.1049A>G n.1035A>G n.299+13718T>C | dbSNP |
15 | g.34791149T>G | CA391629346 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1049A>C n.1035A>C n.299+13718T>G | |
15 | g.34791150T>A | CA391629347 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1048A>T n.1034A>T n.299+13719T>A | |
15 | g.34791150T>C | CA489418455 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>G c.954A>G (p.Glu318=) n.1048A>G n.1034A>G n.299+13719T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791150T>G | CA16606657 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1048A>C n.1034A>C n.299+13719T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791150T= | CA2169205375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A= c.954A= (p.Glu318=) n.1048A= n.1034A= n.299+13719T= | |
15 | g.34791151T>A | CA391629348 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1047A>T n.1033A>T n.299+13720T>A | |
15 | g.34791151T>C | CA391629349 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1047A>G n.1033A>G n.299+13720T>C | |
15 | g.34791151T>G | CA391629350 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1047A>C n.1033A>C n.299+13720T>G | |
15 | g.34791152C>A | CA391629351 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1046G>T n.1032G>T n.299+13721C>A | |
15 | g.34791152C= | CA2169205381 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G= c.952G= (p.Glu318=) n.1046G= n.1032G= n.299+13721C= | |
15 | g.34791152C>G | CA391629352 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1046G>C n.1032G>C n.299+13721C>G | |
15 | g.34791152C>T | CA020006 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1046G>A n.1032G>A n.299+13721C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34791153C>A | CA391629353 | ACTC1,GJD2-DT | n.1851G>T c.951G>T (p.Lys317Asn) n.1045G>T n.1031G>T n.299+13722C>A | ClinVar |
15 | g.34791153C>G | CA391629354 | ACTC1,GJD2-DT | n.1851G>C c.951G>C (p.Lys317Asn) n.1045G>C n.1031G>C n.299+13722C>G | |
15 | g.34791153C>T | CA489418462 | ACTC1,GJD2-DT | n.1851G>A c.951G>A (p.Lys317=) n.1045G>A n.1031G>A n.299+13722C>T | |
15 | g.34791154T>A | CA391629357 | ACTC1,GJD2-DT | n.1850A>T c.950A>T (p.Lys317Met) n.1044A>T n.1030A>T n.299+13723T>A | |
15 | g.34791154T>C | CA391629356 | ACTC1,GJD2-DT | n.1850A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1044A>G n.1030A>G n.299+13723T>C | ClinVar |
15 | g.34791154T>G | CA391629355 | ACTC1,GJD2-DT | n.1850A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1044A>C n.1030A>C n.299+13723T>G | |
15 | g.34791155T>A | CA391629358 | ACTC1,GJD2-DT | n.1849A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1043A>T n.1029A>T n.299+13724T>A | |
15 | g.34791155T>C | CA391629359 | ACTC1,GJD2-DT | n.1849A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1043A>G n.1029A>G n.299+13724T>C | |
15 | g.34791155T>G | CA391629360 | ACTC1,GJD2-DT | n.1849A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1043A>C n.1029A>C n.299+13724T>G | |
15 | g.34791156C>A | CA391629361 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G>T c.948G>T (p.Gln316His) n.1042G>T n.1028G>T n.299+13725C>A | |
15 | g.34791156C= | CA2169205386 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G= c.948G= (p.Gln316=) n.1042G= n.1028G= n.299+13725C= |