Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34791138C>ACA489418424ACTC1,GJD2-DTn.1866G>T
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1060G>T
n.1046G>T
n.299+13707C>A
15g.34791138C>GCA489418422ACTC1,GJD2-DTn.1866G>C
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1060G>C
n.1046G>C
n.299+13707C>G
 gnomAD v4
15g.34791138C>TCA489418421ACTC1,GJD2-DTn.1866G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1060G>A
n.1046G>A
n.299+13707C>T
 gnomAD v4
15g.34791139A>CCA391629323ACTC1,GJD2-DTn.1865T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1059T>G
n.1045T>G
n.299+13708A>C
15g.34791139A>GCA391629324ACTC1,GJD2-DTn.1865T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1059T>C
n.1045T>C
n.299+13708A>G
15g.34791139A>TCA391629325ACTC1,GJD2-DTn.1865T>A
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1059T>A
n.1045T>A
n.299+13708A>T
15g.34791140G>ACA489418429ACTC1,GJD2-DTn.1864C>T
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1058C>T
n.1044C>T
n.299+13709G>A
 dbSNP COSMIC
15g.34791140G>CCA391629326ACTC1,GJD2-DTn.1864C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1058C>G
n.1044C>G
n.299+13709G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34791140G=CA2169205353ACTC1,GJD2-DTn.1864C=
c.964C= (p.Leu322=)
n.1058C=
n.1044C=
n.299+13709G=
15g.34791140G>TCA391629327ACTC1,GJD2-DTn.1864C>A
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.1058C>A
n.1044C>A
n.299+13709G>T
15g.34791141A=CA2169205357ACTC1,GJD2-DTn.1863T=
c.963T= (p.Ala321=)
n.1057T=
n.1043T=
n.299+13710A=
15g.34791141A>CCA489418434ACTC1,GJD2-DTn.1863T>G
c.963T>G (p.Ala321=)
n.1057T>G
n.1043T>G
n.299+13710A>C
15g.34791141A>GCA489418432ACTC1,GJD2-DTn.1863T>C
c.963T>C (p.Ala321=)
n.1057T>C
n.1043T>C
n.299+13710A>G
15g.34791141A>TCA489418430ACTC1,GJD2-DTn.1863T>A
c.963T>A (p.Ala321=)
n.1057T>A
n.1043T>A
n.299+13710A>T
 dbSNP
15g.34791142G>ACA391629328ACTC1,GJD2-DTn.1862C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.1056C>T
n.1042C>T
n.299+13711G>A
 ClinVar
15g.34791142G>CCA391629329ACTC1,GJD2-DTn.1862C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.1056C>G
n.1042C>G
n.299+13711G>C
 gnomAD v4
15g.34791142G>TCA391629330ACTC1,GJD2-DTn.1862C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.1056C>A
n.1042C>A
n.299+13711G>T
15g.34791143C>ACA391629331ACTC1,GJD2-DTn.1861G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.1055G>T
n.1041G>T
n.299+13712C>A
15g.34791143C>GCA391629332ACTC1,GJD2-DTn.1861G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.1055G>C
n.1041G>C
n.299+13712C>G
15g.34791143C>TCA391629333ACTC1,GJD2-DTn.1861G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.1055G>A
n.1041G>A
n.299+13712C>T
15g.34791144A=CA2169205360ACTC1,GJD2-DTn.1860T=
c.960T= (p.Thr320=)
n.1054T=
n.1040T=
n.299+13713A=
15g.34791144A>CCA489418438ACTC1,GJD2-DTn.1860T>G
c.960T>G (p.Thr320=)
n.1054T>G
n.1040T>G
n.299+13713A>C
15g.34791144A>GCA489418439ACTC1,GJD2-DTn.1860T>C
c.960T>C (p.Thr320=)
n.1054T>C
n.1040T>C
n.299+13713A>G
15g.34791144A>TCA489418440ACTC1,GJD2-DTn.1860T>A
c.960T>A (p.Thr320=)
n.1054T>A
n.1040T>A
n.299+13713A>T
15g.34791145G>ACA391629334ACTC1,GJD2-DTn.1859C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.1053C>T
n.1039C>T
n.299+13714G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34791145G>CCA391629335ACTC1,GJD2-DTn.1859C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
n.1053C>G
n.1039C>G
n.299+13714G>C
15g.34791145G=CA2169205364ACTC1,GJD2-DTn.1859C=
c.959C= (p.Thr320=)
n.1053C=
n.1039C=
n.299+13714G=
15g.34791145G>TCA391629336ACTC1,GJD2-DTn.1859C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
n.1053C>A
n.1039C>A
n.299+13714G>T
15g.34791145_34791147dupCA915946507ACTC1,GJD2-DTn.1857_1859dup
c.957_959dup (p.Thr320_Ala321insThr)
n.1051_1053dup
n.1037_1039dup
n.299+13714_299+13716dup
 ClinVar dbSNP
15g.34791146T>ACA391629337ACTC1,GJD2-DTn.1858A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.1052A>T
n.1038A>T
n.299+13715T>A
15g.34791146T>CCA391629338ACTC1,GJD2-DTn.1858A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.1052A>G
n.1038A>G
n.299+13715T>C
15g.34791146T>GCA391629339ACTC1,GJD2-DTn.1858A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.1052A>C
n.1038A>C
n.299+13715T>G
15g.34791147G>ACA489418445ACTC1,GJD2-DTn.1857C>T
c.957C>T (p.Ile319=)
n.1051C>T
n.1037C>T
n.299+13716G>A
 COSMIC
15g.34791147G>CCA391629340ACTC1,GJD2-DTn.1857C>G
c.957C>G (p.Ile319Met)
n.1051C>G
n.1037C>G
n.299+13716G>C
15g.34791147G=CA2169205369ACTC1,GJD2-DTn.1857C=
c.957C= (p.Ile319=)
n.1051C=
n.1037C=
n.299+13716G=
15g.34791147G>TCA489418447ACTC1,GJD2-DTn.1857C>A
c.957C>A (p.Ile319=)
n.1051C>A
n.1037C>A
n.299+13716G>T
 dbSNP COSMIC
15g.34791148A>CCA391629343ACTC1,GJD2-DTn.1856T>G
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.1050T>G
n.1036T>G
n.299+13717A>C
15g.34791148A>GCA391629342ACTC1,GJD2-DTn.1856T>C
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.1050T>C
n.1036T>C
n.299+13717A>G
15g.34791148A>TCA391629341ACTC1,GJD2-DTn.1856T>A
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.1050T>A
n.1036T>A
n.299+13717A>T
15g.34791149T>ACA391629344ACTC1,GJD2-DTn.1855A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.1049A>T
n.1035A>T
n.299+13718T>A
15g.34791149T>CCA391629345ACTC1,GJD2-DTn.1855A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.1049A>G
n.1035A>G
n.299+13718T>C
 dbSNP
15g.34791149T>GCA391629346ACTC1,GJD2-DTn.1855A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.1049A>C
n.1035A>C
n.299+13718T>G
15g.34791150T>ACA391629347ACTC1,GJD2-DTn.1854A>T
c.954A>T (p.Glu318Asp)
n.1048A>T
n.1034A>T
n.299+13719T>A
15g.34791150T>CCA489418455ACTC1,GJD2-DTn.1854A>G
c.954A>G (p.Glu318=)
n.1048A>G
n.1034A>G
n.299+13719T>C
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791150T>GCA16606657ACTC1,GJD2-DTn.1854A>C
c.954A>C (p.Glu318Asp)
n.1048A>C
n.1034A>C
n.299+13719T>G
 ClinVar dbSNP
15g.34791150T=CA2169205375ACTC1,GJD2-DTn.1854A=
c.954A= (p.Glu318=)
n.1048A=
n.1034A=
n.299+13719T=
15g.34791151T>ACA391629348ACTC1,GJD2-DTn.1853A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1047A>T
n.1033A>T
n.299+13720T>A
15g.34791151T>CCA391629349ACTC1,GJD2-DTn.1853A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1047A>G
n.1033A>G
n.299+13720T>C
15g.34791151T>GCA391629350ACTC1,GJD2-DTn.1853A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1047A>C
n.1033A>C
n.299+13720T>G
15g.34791152C>ACA391629351ACTC1,GJD2-DTn.1852G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1046G>T
n.1032G>T
n.299+13721C>A

Number of alleles fetched