Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791035_34791077del | CA2627662150 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+39_1890+81del c.990+39_990+81del (n.990+39_990+81del) n.1084+39_1084+81del n.1070+39_1070+81del n.299+13604_299+13646del | gnomAD v4 |
15 | g.34791046T>A | CA268660673 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+68A>T c.990+68A>T (n.990+68A>T) n.1084+68A>T n.1070+68A>T n.299+13615T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791046T= | CA2169205158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+68A= c.990+68A= (n.990+68A=) n.1084+68A= n.1070+68A= n.299+13615T= | |
15 | g.34791048del | CA2627662160 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+68del c.990+68del (n.990+68del) n.1084+68del n.1070+68del n.299+13617del | gnomAD v4 |
15 | g.34791049G>T | CA2575670115 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+65C>A c.990+65C>A (n.990+65C>A) n.1084+65C>A n.1070+65C>A n.299+13618G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791050G>A | CA268660674 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+64C>T c.990+64C>T (n.990+64C>T) n.1084+64C>T n.1070+64C>T n.299+13619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791050G= | CA2169205159 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+64C= c.990+64C= (n.990+64C=) n.1084+64C= n.1070+64C= n.299+13619G= | |
15 | g.34791050G>T | CA2575670116 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+64C>A c.990+64C>A (n.990+64C>A) n.1084+64C>A n.1070+64C>A n.299+13619G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791052A>G | CA2627662161 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+62T>C c.990+62T>C (n.990+62T>C) n.1084+62T>C n.1070+62T>C n.299+13621A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791053C>A | CA2627662162 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+61G>T c.990+61G>T (n.990+61G>T) n.1084+61G>T n.1070+61G>T n.299+13622C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791053C= | CA2169205161 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+61G= c.990+61G= (n.990+61G=) n.1084+61G= n.1070+61G= n.299+13622C= | |
15 | g.34791053C>T | CA712278726 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+61G>A c.990+61G>A (n.990+61G>A) n.1084+61G>A n.1070+61G>A n.299+13622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791053dup | CA2575670117 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+61dup c.990+61dup (n.990+61dup) n.1084+61dup n.1070+61dup n.299+13622dup | gnomAD v4 |
15 | g.34791054G>A | CA268660681 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+60C>T c.990+60C>T (n.990+60C>T) n.1084+60C>T n.1070+60C>T n.299+13623G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791054G= | CA2169205163 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+60C= c.990+60C= (n.990+60C=) n.1084+60C= n.1070+60C= n.299+13623G= | |
15 | g.34791054G>T | CA2169205164 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+60C>A c.990+60C>A (n.990+60C>A) n.1084+60C>A n.1070+60C>A n.299+13623G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791055T>C | CA712278729 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+59A>G c.990+59A>G (n.990+59A>G) n.1084+59A>G n.1070+59A>G n.299+13624T>C | dbSNP |
15 | g.34791055T= | CA2169205167 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+59A= c.990+59A= (n.990+59A=) n.1084+59A= n.1070+59A= n.299+13624T= | |
15 | g.34791056A>T | CA2627662163 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+58T>A c.990+58T>A (n.990+58T>A) n.1084+58T>A n.1070+58T>A n.299+13625A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791057G>T | CA2627662164 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+57C>A c.990+57C>A (n.990+57C>A) n.1084+57C>A n.1070+57C>A n.299+13626G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791058T>C | CA268660685 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+56A>G c.990+56A>G (n.990+56A>G) n.1084+56A>G n.1070+56A>G n.299+13627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791058T= | CA2169205170 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+56A= c.990+56A= (n.990+56A=) n.1084+56A= n.1070+56A= n.299+13627T= | |
15 | g.34791060C>A | CA2627662165 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+54G>T c.990+54G>T (n.990+54G>T) n.1084+54G>T n.1070+54G>T n.299+13629C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791060C>T | CA2627662166 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+54G>A c.990+54G>A (n.990+54G>A) n.1084+54G>A n.1070+54G>A n.299+13629C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791061T>A | CA2575670118 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+53A>T c.990+53A>T (n.990+53A>T) n.1084+53A>T n.1070+53A>T n.299+13630T>A | |
15 | g.34791062G>A | CA2627662167 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+52C>T c.990+52C>T (n.990+52C>T) n.1084+52C>T n.1070+52C>T n.299+13631G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791062G>T | CA2575670119 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+52C>A c.990+52C>A (n.990+52C>A) n.1084+52C>A n.1070+52C>A n.299+13631G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791063C>A | CA2627662168 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+51G>T c.990+51G>T (n.990+51G>T) n.1084+51G>T n.1070+51G>T n.299+13632C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791064T>G | CA2575670120 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+50A>C c.990+50A>C (n.990+50A>C) n.1084+50A>C n.1070+50A>C n.299+13633T>G | |
15 | g.34791067G>A | CA617196888 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+47C>T c.990+47C>T (n.990+47C>T) n.1084+47C>T n.1070+47C>T n.299+13636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791067G= | CA2169205174 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+47C= c.990+47C= (n.990+47C=) n.1084+47C= n.1070+47C= n.299+13636G= | |
15 | g.34791067G>T | CA2169205173 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+47C>A c.990+47C>A (n.990+47C>A) n.1084+47C>A n.1070+47C>A n.299+13636G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791068A= | CA2169205177 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+46T= c.990+46T= (n.990+46T=) n.1084+46T= n.1070+46T= n.299+13637A= | |
15 | g.34791068A>G | CA712278732 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+46T>C c.990+46T>C (n.990+46T>C) n.1084+46T>C n.1070+46T>C n.299+13637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791069A= | CA2169205180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+45T= c.990+45T= (n.990+45T=) n.1084+45T= n.1070+45T= n.299+13638A= | |
15 | g.34791069A>T | CA2169205181 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+45T>A c.990+45T>A (n.990+45T>A) n.1084+45T>A n.1070+45T>A n.299+13638A>T | dbSNP |
15 | g.34791071A= | CA2169205193 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+43T= c.990+43T= (n.990+43T=) n.1084+43T= n.1070+43T= n.299+13640A= | |
15 | g.34791071A>C | CA968569315 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+43T>G c.990+43T>G (n.990+43T>G) n.1084+43T>G n.1070+43T>G n.299+13640A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791071A>G | CA2627662169 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+43T>C c.990+43T>C (n.990+43T>C) n.1084+43T>C n.1070+43T>C n.299+13640A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791072C>A | CA2627662171 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+42G>T c.990+42G>T (n.990+42G>T) n.1084+42G>T n.1070+42G>T n.299+13641C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791072C>G | CA2627662170 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+42G>C c.990+42G>C (n.990+42G>C) n.1084+42G>C n.1070+42G>C n.299+13641C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791073C>A | CA043173 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+41G>T c.990+41G>T (n.990+41G>T) n.1084+41G>T n.1070+41G>T n.299+13642C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791073C= | CA2169205196 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+41G= c.990+41G= (n.990+41G=) n.1084+41G= n.1070+41G= n.299+13642C= | |
15 | g.34791073C>T | CA2169205199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+41G>A c.990+41G>A (n.990+41G>A) n.1084+41G>A n.1070+41G>A n.299+13642C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791074A>T | CA2575670121 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+40T>A c.990+40T>A (n.990+40T>A) n.1084+40T>A n.1070+40T>A n.299+13643A>T | |
15 | g.34791075A>C | CA2575670122 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+39T>G c.990+39T>G (n.990+39T>G) n.1084+39T>G n.1070+39T>G n.299+13644A>C | |
15 | g.34791075A>G | CA2627662172 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+39T>C c.990+39T>C (n.990+39T>C) n.1084+39T>C n.1070+39T>C n.299+13644A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791076G>T | CA2627662173 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+38C>A c.990+38C>A (n.990+38C>A) n.1084+38C>A n.1070+38C>A n.299+13645G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791077A= | CA2169205200 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+37T= c.990+37T= (n.990+37T=) n.1084+37T= n.1070+37T= n.299+13646A= | |
15 | g.34791077A>G | CA2169205201 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+37T>C c.990+37T>C (n.990+37T>C) n.1084+37T>C n.1070+37T>C n.299+13646A>G | dbSNP |