UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28285175C= | CA2166566605 | HERC2 | c.323-4888G= (n.323-4888G=) n.218-4888G= c.*193-4888G= (n.*193-4888G=) c.209-4888G= (n.209-4888G=) c.322+7713G= (n.322+7713G=) n.452-4888G= n.453-4888G= | |
| 15 | g.28285175C>G | CA2166566606 | HERC2 | c.323-4888G>C (n.323-4888G>C) n.218-4888G>C c.*193-4888G>C (n.*193-4888G>C) c.209-4888G>C (n.209-4888G>C) c.322+7713G>C (n.322+7713G>C) n.452-4888G>C n.453-4888G>C | dbSNP |
| 15 | g.28285179A= | CA2166566607 | HERC2 | c.323-4892T= (n.323-4892T=) n.218-4892T= c.*193-4892T= (n.*193-4892T=) c.209-4892T= (n.209-4892T=) c.322+7709T= (n.322+7709T=) n.452-4892T= n.453-4892T= | |
| 15 | g.28285179A>C | CA267957315 | HERC2 | c.323-4892T>G (n.323-4892T>G) n.218-4892T>G c.*193-4892T>G (n.*193-4892T>G) c.209-4892T>G (n.209-4892T>G) c.322+7709T>G (n.322+7709T>G) n.452-4892T>G n.453-4892T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285180C= | CA2166566608 | HERC2 | c.323-4893G= (n.323-4893G=) n.218-4893G= c.*193-4893G= (n.*193-4893G=) c.209-4893G= (n.209-4893G=) c.322+7708G= (n.322+7708G=) n.452-4893G= n.453-4893G= | |
| 15 | g.28285180C>T | CA616722899 | HERC2 | c.323-4893G>A (n.323-4893G>A) n.218-4893G>A c.*193-4893G>A (n.*193-4893G>A) c.209-4893G>A (n.209-4893G>A) c.322+7708G>A (n.322+7708G>A) n.452-4893G>A n.453-4893G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285181_28285185delinsCATCA | CA2166566609 | HERC2 | c.323-4898_323-4894delinsTGATG (n.323-4898_323-4894delinsTGATG) n.218-4898_218-4894delinsTGATG c.*193-4898_*193-4894delinsTGATG (n.*193-4898_*193-4894delinsTGATG) c.209-4898_209-4894delinsTGATG (n.209-4898_209-4894delinsTGATG) c.322+7703_322+7707delinsTGATG (n.322+7703_322+7707delinsTGATG) n.452-4898_452-4894delinsTGATG n.453-4898_453-4894delinsTGATG | |
| 15 | g.28285187_28285190del | CA616722900 | HERC2 | c.323-4898_323-4895del (n.323-4898_323-4895del) n.218-4898_218-4895del c.*193-4898_*193-4895del (n.*193-4898_*193-4895del) c.209-4898_209-4895del (n.209-4898_209-4895del) c.322+7703_322+7706del (n.322+7703_322+7706del) n.452-4898_452-4895del n.453-4898_453-4895del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285183T>C | CA655969874 | HERC2 | c.323-4896A>G (n.323-4896A>G) n.218-4896A>G c.*193-4896A>G (n.*193-4896A>G) c.209-4896A>G (n.209-4896A>G) c.322+7705A>G (n.322+7705A>G) n.452-4896A>G n.453-4896A>G | |
| 15 | g.28285188C= | CA2166566610 | HERC2 | c.323-4901G= (n.323-4901G=) n.218-4901G= c.*193-4901G= (n.*193-4901G=) c.209-4901G= (n.209-4901G=) c.322+7700G= (n.322+7700G=) n.452-4901G= n.453-4901G= | |
| 15 | g.28285188C>G | CA711739154 | HERC2 | c.323-4901G>C (n.323-4901G>C) n.218-4901G>C c.*193-4901G>C (n.*193-4901G>C) c.209-4901G>C (n.209-4901G>C) c.322+7700G>C (n.322+7700G>C) n.452-4901G>C n.453-4901G>C | dbSNP |
| 15 | g.28285190A= | CA2166566611 | HERC2 | c.323-4903T= (n.323-4903T=) n.218-4903T= c.*193-4903T= (n.*193-4903T=) c.209-4903T= (n.209-4903T=) c.322+7698T= (n.322+7698T=) n.452-4903T= n.453-4903T= | |
| 15 | g.28285190A>G | CA2166566612 | HERC2 | c.323-4903T>C (n.323-4903T>C) n.218-4903T>C c.*193-4903T>C (n.*193-4903T>C) c.209-4903T>C (n.209-4903T>C) c.322+7698T>C (n.322+7698T>C) n.452-4903T>C n.453-4903T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285196T>C | CA2166566614 | HERC2 | c.323-4909A>G (n.323-4909A>G) n.218-4909A>G c.*193-4909A>G (n.*193-4909A>G) c.209-4909A>G (n.209-4909A>G) c.322+7692A>G (n.322+7692A>G) n.452-4909A>G n.453-4909A>G | dbSNP |
| 15 | g.28285196T= | CA2166566613 | HERC2 | c.323-4909A= (n.323-4909A=) n.218-4909A= c.*193-4909A= (n.*193-4909A=) c.209-4909A= (n.209-4909A=) c.322+7692A= (n.322+7692A=) n.452-4909A= n.453-4909A= | |
| 15 | g.28285197C>A | CA2166566616 | HERC2 | c.323-4910G>T (n.323-4910G>T) n.218-4910G>T c.*193-4910G>T (n.*193-4910G>T) c.209-4910G>T (n.209-4910G>T) c.322+7691G>T (n.322+7691G>T) n.452-4910G>T n.453-4910G>T | dbSNP |
| 15 | g.28285197C= | CA2166566615 | HERC2 | c.323-4910G= (n.323-4910G=) n.218-4910G= c.*193-4910G= (n.*193-4910G=) c.209-4910G= (n.209-4910G=) c.322+7691G= (n.322+7691G=) n.452-4910G= n.453-4910G= | |
| 15 | g.28285199A>T | CA2730504122 | HERC2 | c.323-4912T>A (n.323-4912T>A) n.218-4912T>A c.*193-4912T>A (n.*193-4912T>A) c.209-4912T>A (n.209-4912T>A) c.322+7689T>A (n.322+7689T>A) n.452-4912T>A n.453-4912T>A | dbSNP |
| 15 | g.28285201T>C | CA711739156 | HERC2 | c.323-4914A>G (n.323-4914A>G) n.218-4914A>G c.*193-4914A>G (n.*193-4914A>G) c.209-4914A>G (n.209-4914A>G) c.322+7687A>G (n.322+7687A>G) n.452-4914A>G n.453-4914A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285201T= | CA2166566617 | HERC2 | c.323-4914A= (n.323-4914A=) n.218-4914A= c.*193-4914A= (n.*193-4914A=) c.209-4914A= (n.209-4914A=) c.322+7687A= (n.322+7687A=) n.452-4914A= n.453-4914A= | |
| 15 | g.28285202C>A | CA267957325 | HERC2 | c.323-4915G>T (n.323-4915G>T) n.218-4915G>T c.*193-4915G>T (n.*193-4915G>T) c.209-4915G>T (n.209-4915G>T) c.322+7686G>T (n.322+7686G>T) n.452-4915G>T n.453-4915G>T | dbSNP |
| 15 | g.28285202C= | CA2166566618 | HERC2 | c.323-4915G= (n.323-4915G=) n.218-4915G= c.*193-4915G= (n.*193-4915G=) c.209-4915G= (n.209-4915G=) c.322+7686G= (n.322+7686G=) n.452-4915G= n.453-4915G= | |
| 15 | g.28285207T>C | CA267957334 | HERC2 | c.323-4920A>G (n.323-4920A>G) n.218-4920A>G c.*193-4920A>G (n.*193-4920A>G) c.209-4920A>G (n.209-4920A>G) c.322+7681A>G (n.322+7681A>G) n.452-4920A>G n.453-4920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285207T= | CA2166566619 | HERC2 | c.323-4920A= (n.323-4920A=) n.218-4920A= c.*193-4920A= (n.*193-4920A=) c.209-4920A= (n.209-4920A=) c.322+7681A= (n.322+7681A=) n.452-4920A= n.453-4920A= | |
| 15 | g.28285212A= | CA2166566620 | HERC2 | c.323-4925T= (n.323-4925T=) n.218-4925T= c.*193-4925T= (n.*193-4925T=) c.209-4925T= (n.209-4925T=) c.322+7676T= (n.322+7676T=) n.452-4925T= n.453-4925T= | |
| 15 | g.28285212A>G | CA711739160 | HERC2 | c.323-4925T>C (n.323-4925T>C) n.218-4925T>C c.*193-4925T>C (n.*193-4925T>C) c.209-4925T>C (n.209-4925T>C) c.322+7676T>C (n.322+7676T>C) n.452-4925T>C n.453-4925T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285213G>A | CA15857496 | HERC2 | c.323-4926C>T (n.323-4926C>T) n.218-4926C>T c.*193-4926C>T (n.*193-4926C>T) c.209-4926C>T (n.209-4926C>T) c.322+7675C>T (n.322+7675C>T) n.452-4926C>T n.453-4926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285213G>C | CA2166566622 | HERC2 | c.323-4926C>G (n.323-4926C>G) n.218-4926C>G c.*193-4926C>G (n.*193-4926C>G) c.209-4926C>G (n.209-4926C>G) c.322+7675C>G (n.322+7675C>G) n.452-4926C>G n.453-4926C>G | dbSNP |
| 15 | g.28285213G= | CA2166566621 | HERC2 | c.323-4926C= (n.323-4926C=) n.218-4926C= c.*193-4926C= (n.*193-4926C=) c.209-4926C= (n.209-4926C=) c.322+7675C= (n.322+7675C=) n.452-4926C= n.453-4926C= | |
| 15 | g.28285213G>T | CA2581203730 | HERC2 | c.323-4926C>A (n.323-4926C>A) n.218-4926C>A c.*193-4926C>A (n.*193-4926C>A) c.209-4926C>A (n.209-4926C>A) c.322+7675C>A (n.322+7675C>A) n.452-4926C>A n.453-4926C>A | |
| 15 | g.28285215A= | CA2166566623 | HERC2 | c.323-4928T= (n.323-4928T=) n.218-4928T= c.*193-4928T= (n.*193-4928T=) c.209-4928T= (n.209-4928T=) c.322+7673T= (n.322+7673T=) n.452-4928T= n.453-4928T= | |
| 15 | g.28285215A>G | CA968036472 | HERC2 | c.323-4928T>C (n.323-4928T>C) n.218-4928T>C c.*193-4928T>C (n.*193-4928T>C) c.209-4928T>C (n.209-4928T>C) c.322+7673T>C (n.322+7673T>C) n.452-4928T>C n.453-4928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285217A= | CA2166566624 | HERC2 | c.323-4930T= (n.323-4930T=) n.218-4930T= c.*193-4930T= (n.*193-4930T=) c.209-4930T= (n.209-4930T=) c.322+7671T= (n.322+7671T=) n.452-4930T= n.453-4930T= | |
| 15 | g.28285217A>C | CA267957341 | HERC2 | c.323-4930T>G (n.323-4930T>G) n.218-4930T>G c.*193-4930T>G (n.*193-4930T>G) c.209-4930T>G (n.209-4930T>G) c.322+7671T>G (n.322+7671T>G) n.452-4930T>G n.453-4930T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28285219T>C | CA267957353 | HERC2 | c.323-4932A>G (n.323-4932A>G) n.218-4932A>G c.*193-4932A>G (n.*193-4932A>G) c.209-4932A>G (n.209-4932A>G) c.322+7669A>G (n.322+7669A>G) n.452-4932A>G n.453-4932A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285219T= | CA2166566625 | HERC2 | c.323-4932A= (n.323-4932A=) n.218-4932A= c.*193-4932A= (n.*193-4932A=) c.209-4932A= (n.209-4932A=) c.322+7669A= (n.322+7669A=) n.452-4932A= n.453-4932A= | |
| 15 | g.28285222A= | CA2166566626 | HERC2 | c.323-4935T= (n.323-4935T=) n.218-4935T= c.*193-4935T= (n.*193-4935T=) c.209-4935T= (n.209-4935T=) c.322+7666T= (n.322+7666T=) n.452-4935T= n.453-4935T= | |
| 15 | g.28285222A>C | CA968036486 | HERC2 | c.323-4935T>G (n.323-4935T>G) n.218-4935T>G c.*193-4935T>G (n.*193-4935T>G) c.209-4935T>G (n.209-4935T>G) c.322+7666T>G (n.322+7666T>G) n.452-4935T>G n.453-4935T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285227A= | CA2166566627 | HERC2 | c.323-4940T= (n.323-4940T=) n.218-4940T= c.*193-4940T= (n.*193-4940T=) c.209-4940T= (n.209-4940T=) c.322+7661T= (n.322+7661T=) n.452-4940T= n.453-4940T= | |
| 15 | g.28285227A>G | CA616722901 | HERC2 | c.323-4940T>C (n.323-4940T>C) n.218-4940T>C c.*193-4940T>C (n.*193-4940T>C) c.209-4940T>C (n.209-4940T>C) c.322+7661T>C (n.322+7661T>C) n.452-4940T>C n.453-4940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285229A= | CA2166566629 | HERC2 | c.323-4942T= (n.323-4942T=) n.218-4942T= c.*193-4942T= (n.*193-4942T=) c.209-4942T= (n.209-4942T=) c.322+7659T= (n.322+7659T=) n.452-4942T= n.453-4942T= | |
| 15 | g.28285229A>G | CA2166566628 | HERC2 | c.323-4942T>C (n.323-4942T>C) n.218-4942T>C c.*193-4942T>C (n.*193-4942T>C) c.209-4942T>C (n.209-4942T>C) c.322+7659T>C (n.322+7659T>C) n.452-4942T>C n.453-4942T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285231C= | CA2166566630 | HERC2 | c.323-4944G= (n.323-4944G=) n.218-4944G= c.*193-4944G= (n.*193-4944G=) c.209-4944G= (n.209-4944G=) c.322+7657G= (n.322+7657G=) n.452-4944G= n.453-4944G= | |
| 15 | g.28285231C>T | CA968036493 | HERC2 | c.323-4944G>A (n.323-4944G>A) n.218-4944G>A c.*193-4944G>A (n.*193-4944G>A) c.209-4944G>A (n.209-4944G>A) c.322+7657G>A (n.322+7657G>A) n.452-4944G>A n.453-4944G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285236_28285240delinsGAATA | CA2166566631 | HERC2 | c.323-4953_323-4949delinsTATTC (n.323-4953_323-4949delinsTATTC) n.218-4953_218-4949delinsTATTC c.*193-4953_*193-4949delinsTATTC (n.*193-4953_*193-4949delinsTATTC) c.209-4953_209-4949delinsTATTC (n.209-4953_209-4949delinsTATTC) c.322+7648_322+7652delinsTATTC (n.322+7648_322+7652delinsTATTC) n.452-4953_452-4949delinsTATTC n.453-4953_453-4949delinsTATTC | |
| 15 | g.28285237A= | CA2166566632 | HERC2 | c.323-4950T= (n.323-4950T=) n.218-4950T= c.*193-4950T= (n.*193-4950T=) c.209-4950T= (n.209-4950T=) c.322+7651T= (n.322+7651T=) n.452-4950T= n.453-4950T= | |
| 15 | g.28285237A>C | CA2166566633 | HERC2 | c.323-4950T>G (n.323-4950T>G) n.218-4950T>G c.*193-4950T>G (n.*193-4950T>G) c.209-4950T>G (n.209-4950T>G) c.322+7651T>G (n.322+7651T>G) n.452-4950T>G n.453-4950T>G | dbSNP |
| 15 | g.28285237_28285240del | CA711739168 | HERC2 | c.323-4953_323-4950del (n.323-4953_323-4950del) n.218-4953_218-4950del c.*193-4953_*193-4950del (n.*193-4953_*193-4950del) c.209-4953_209-4950del (n.209-4953_209-4950del) c.322+7648_322+7651del (n.322+7648_322+7651del) n.452-4953_452-4950del n.453-4953_453-4950del | dbSNP |
| 15 | g.28285239T>A | CA711739169 | HERC2 | c.323-4952A>T (n.323-4952A>T) n.218-4952A>T c.*193-4952A>T (n.*193-4952A>T) c.209-4952A>T (n.209-4952A>T) c.322+7649A>T (n.322+7649A>T) n.452-4952A>T n.453-4952A>T | dbSNP |
| 15 | g.28285239T= | CA2166566634 | HERC2 | c.323-4952A= (n.323-4952A=) n.218-4952A= c.*193-4952A= (n.*193-4952A=) c.209-4952A= (n.209-4952A=) c.322+7649A= (n.322+7649A=) n.452-4952A= n.453-4952A= |