UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28285143A= | CA2166566592 | HERC2 | c.323-4856T= (n.323-4856T=) n.218-4856T= c.*193-4856T= (n.*193-4856T=) c.209-4856T= (n.209-4856T=) c.322+7745T= (n.322+7745T=) n.452-4856T= n.453-4856T= | |
| 15 | g.28285143A>C | CA2166566593 | HERC2 | c.323-4856T>G (n.323-4856T>G) n.218-4856T>G c.*193-4856T>G (n.*193-4856T>G) c.209-4856T>G (n.209-4856T>G) c.322+7745T>G (n.322+7745T>G) n.452-4856T>G n.453-4856T>G | dbSNP |
| 15 | g.28285143A>G | CA711739141 | HERC2 | c.323-4856T>C (n.323-4856T>C) n.218-4856T>C c.*193-4856T>C (n.*193-4856T>C) c.209-4856T>C (n.209-4856T>C) c.322+7745T>C (n.322+7745T>C) n.452-4856T>C n.453-4856T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285146C= | CA2166566594 | HERC2 | c.323-4859G= (n.323-4859G=) n.218-4859G= c.*193-4859G= (n.*193-4859G=) c.209-4859G= (n.209-4859G=) c.322+7742G= (n.322+7742G=) n.452-4859G= n.453-4859G= | |
| 15 | g.28285146C>T | CA2166566595 | HERC2 | c.323-4859G>A (n.323-4859G>A) n.218-4859G>A c.*193-4859G>A (n.*193-4859G>A) c.209-4859G>A (n.209-4859G>A) c.322+7742G>A (n.322+7742G>A) n.452-4859G>A n.453-4859G>A | dbSNP |
| 15 | g.28285160A= | CA2166566596 | HERC2 | c.323-4873T= (n.323-4873T=) n.218-4873T= c.*193-4873T= (n.*193-4873T=) c.209-4873T= (n.209-4873T=) c.322+7728T= (n.322+7728T=) n.452-4873T= n.453-4873T= | |
| 15 | g.28285160A>G | CA2166566597 | HERC2 | c.323-4873T>C (n.323-4873T>C) n.218-4873T>C c.*193-4873T>C (n.*193-4873T>C) c.209-4873T>C (n.209-4873T>C) c.322+7728T>C (n.322+7728T>C) n.452-4873T>C n.453-4873T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285161G>A | CA711739142 | HERC2 | c.323-4874C>T (n.323-4874C>T) n.218-4874C>T c.*193-4874C>T (n.*193-4874C>T) c.209-4874C>T (n.209-4874C>T) c.322+7727C>T (n.322+7727C>T) n.452-4874C>T n.453-4874C>T | dbSNP |
| 15 | g.28285161G= | CA2166566598 | HERC2 | c.323-4874C= (n.323-4874C=) n.218-4874C= c.*193-4874C= (n.*193-4874C=) c.209-4874C= (n.209-4874C=) c.322+7727C= (n.322+7727C=) n.452-4874C= n.453-4874C= | |
| 15 | g.28285163T>C | CA2166566600 | HERC2 | c.323-4876A>G (n.323-4876A>G) n.218-4876A>G c.*193-4876A>G (n.*193-4876A>G) c.209-4876A>G (n.209-4876A>G) c.322+7725A>G (n.322+7725A>G) n.452-4876A>G n.453-4876A>G | dbSNP |
| 15 | g.28285163T= | CA2166566599 | HERC2 | c.323-4876A= (n.323-4876A=) n.218-4876A= c.*193-4876A= (n.*193-4876A=) c.209-4876A= (n.209-4876A=) c.322+7725A= (n.322+7725A=) n.452-4876A= n.453-4876A= | |
| 15 | g.28285165T>C | CA267957312 | HERC2 | c.323-4878A>G (n.323-4878A>G) n.218-4878A>G c.*193-4878A>G (n.*193-4878A>G) c.209-4878A>G (n.209-4878A>G) c.322+7723A>G (n.322+7723A>G) n.452-4878A>G n.453-4878A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285165T= | CA2166566601 | HERC2 | c.323-4878A= (n.323-4878A=) n.218-4878A= c.*193-4878A= (n.*193-4878A=) c.209-4878A= (n.209-4878A=) c.322+7723A= (n.322+7723A=) n.452-4878A= n.453-4878A= | |
| 15 | g.28285167G>A | CA2166566602 | HERC2 | c.323-4880C>T (n.323-4880C>T) n.218-4880C>T c.*193-4880C>T (n.*193-4880C>T) c.209-4880C>T (n.209-4880C>T) c.322+7721C>T (n.322+7721C>T) n.452-4880C>T n.453-4880C>T | dbSNP |
| 15 | g.28285167G= | CA2166566603 | HERC2 | c.323-4880C= (n.323-4880C=) n.218-4880C= c.*193-4880C= (n.*193-4880C=) c.209-4880C= (n.209-4880C=) c.322+7721C= (n.322+7721C=) n.452-4880C= n.453-4880C= | |
| 15 | g.28285172C= | CA2166566604 | HERC2 | c.323-4885G= (n.323-4885G=) n.218-4885G= c.*193-4885G= (n.*193-4885G=) c.209-4885G= (n.209-4885G=) c.322+7716G= (n.322+7716G=) n.452-4885G= n.453-4885G= | |
| 15 | g.28285172C>G | CA267957313 | HERC2 | c.323-4885G>C (n.323-4885G>C) n.218-4885G>C c.*193-4885G>C (n.*193-4885G>C) c.209-4885G>C (n.209-4885G>C) c.322+7716G>C (n.322+7716G>C) n.452-4885G>C n.453-4885G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285172C>T | CA711739145 | HERC2 | c.323-4885G>A (n.323-4885G>A) n.218-4885G>A c.*193-4885G>A (n.*193-4885G>A) c.209-4885G>A (n.209-4885G>A) c.322+7716G>A (n.322+7716G>A) n.452-4885G>A n.453-4885G>A | dbSNP |
| 15 | g.28285175C= | CA2166566605 | HERC2 | c.323-4888G= (n.323-4888G=) n.218-4888G= c.*193-4888G= (n.*193-4888G=) c.209-4888G= (n.209-4888G=) c.322+7713G= (n.322+7713G=) n.452-4888G= n.453-4888G= | |
| 15 | g.28285175C>G | CA2166566606 | HERC2 | c.323-4888G>C (n.323-4888G>C) n.218-4888G>C c.*193-4888G>C (n.*193-4888G>C) c.209-4888G>C (n.209-4888G>C) c.322+7713G>C (n.322+7713G>C) n.452-4888G>C n.453-4888G>C | dbSNP |
| 15 | g.28285179A= | CA2166566607 | HERC2 | c.323-4892T= (n.323-4892T=) n.218-4892T= c.*193-4892T= (n.*193-4892T=) c.209-4892T= (n.209-4892T=) c.322+7709T= (n.322+7709T=) n.452-4892T= n.453-4892T= | |
| 15 | g.28285179A>C | CA267957315 | HERC2 | c.323-4892T>G (n.323-4892T>G) n.218-4892T>G c.*193-4892T>G (n.*193-4892T>G) c.209-4892T>G (n.209-4892T>G) c.322+7709T>G (n.322+7709T>G) n.452-4892T>G n.453-4892T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285180C= | CA2166566608 | HERC2 | c.323-4893G= (n.323-4893G=) n.218-4893G= c.*193-4893G= (n.*193-4893G=) c.209-4893G= (n.209-4893G=) c.322+7708G= (n.322+7708G=) n.452-4893G= n.453-4893G= | |
| 15 | g.28285180C>T | CA616722899 | HERC2 | c.323-4893G>A (n.323-4893G>A) n.218-4893G>A c.*193-4893G>A (n.*193-4893G>A) c.209-4893G>A (n.209-4893G>A) c.322+7708G>A (n.322+7708G>A) n.452-4893G>A n.453-4893G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285181_28285185delinsCATCA | CA2166566609 | HERC2 | c.323-4898_323-4894delinsTGATG (n.323-4898_323-4894delinsTGATG) n.218-4898_218-4894delinsTGATG c.*193-4898_*193-4894delinsTGATG (n.*193-4898_*193-4894delinsTGATG) c.209-4898_209-4894delinsTGATG (n.209-4898_209-4894delinsTGATG) c.322+7703_322+7707delinsTGATG (n.322+7703_322+7707delinsTGATG) n.452-4898_452-4894delinsTGATG n.453-4898_453-4894delinsTGATG | |
| 15 | g.28285187_28285190del | CA616722900 | HERC2 | c.323-4898_323-4895del (n.323-4898_323-4895del) n.218-4898_218-4895del c.*193-4898_*193-4895del (n.*193-4898_*193-4895del) c.209-4898_209-4895del (n.209-4898_209-4895del) c.322+7703_322+7706del (n.322+7703_322+7706del) n.452-4898_452-4895del n.453-4898_453-4895del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285183T>C | CA655969874 | HERC2 | c.323-4896A>G (n.323-4896A>G) n.218-4896A>G c.*193-4896A>G (n.*193-4896A>G) c.209-4896A>G (n.209-4896A>G) c.322+7705A>G (n.322+7705A>G) n.452-4896A>G n.453-4896A>G | |
| 15 | g.28285188C= | CA2166566610 | HERC2 | c.323-4901G= (n.323-4901G=) n.218-4901G= c.*193-4901G= (n.*193-4901G=) c.209-4901G= (n.209-4901G=) c.322+7700G= (n.322+7700G=) n.452-4901G= n.453-4901G= | |
| 15 | g.28285188C>G | CA711739154 | HERC2 | c.323-4901G>C (n.323-4901G>C) n.218-4901G>C c.*193-4901G>C (n.*193-4901G>C) c.209-4901G>C (n.209-4901G>C) c.322+7700G>C (n.322+7700G>C) n.452-4901G>C n.453-4901G>C | dbSNP |
| 15 | g.28285190A= | CA2166566611 | HERC2 | c.323-4903T= (n.323-4903T=) n.218-4903T= c.*193-4903T= (n.*193-4903T=) c.209-4903T= (n.209-4903T=) c.322+7698T= (n.322+7698T=) n.452-4903T= n.453-4903T= | |
| 15 | g.28285190A>G | CA2166566612 | HERC2 | c.323-4903T>C (n.323-4903T>C) n.218-4903T>C c.*193-4903T>C (n.*193-4903T>C) c.209-4903T>C (n.209-4903T>C) c.322+7698T>C (n.322+7698T>C) n.452-4903T>C n.453-4903T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285196T>C | CA2166566614 | HERC2 | c.323-4909A>G (n.323-4909A>G) n.218-4909A>G c.*193-4909A>G (n.*193-4909A>G) c.209-4909A>G (n.209-4909A>G) c.322+7692A>G (n.322+7692A>G) n.452-4909A>G n.453-4909A>G | dbSNP |
| 15 | g.28285196T= | CA2166566613 | HERC2 | c.323-4909A= (n.323-4909A=) n.218-4909A= c.*193-4909A= (n.*193-4909A=) c.209-4909A= (n.209-4909A=) c.322+7692A= (n.322+7692A=) n.452-4909A= n.453-4909A= | |
| 15 | g.28285197C>A | CA2166566616 | HERC2 | c.323-4910G>T (n.323-4910G>T) n.218-4910G>T c.*193-4910G>T (n.*193-4910G>T) c.209-4910G>T (n.209-4910G>T) c.322+7691G>T (n.322+7691G>T) n.452-4910G>T n.453-4910G>T | dbSNP |
| 15 | g.28285197C= | CA2166566615 | HERC2 | c.323-4910G= (n.323-4910G=) n.218-4910G= c.*193-4910G= (n.*193-4910G=) c.209-4910G= (n.209-4910G=) c.322+7691G= (n.322+7691G=) n.452-4910G= n.453-4910G= | |
| 15 | g.28285199A>T | CA2730504122 | HERC2 | c.323-4912T>A (n.323-4912T>A) n.218-4912T>A c.*193-4912T>A (n.*193-4912T>A) c.209-4912T>A (n.209-4912T>A) c.322+7689T>A (n.322+7689T>A) n.452-4912T>A n.453-4912T>A | dbSNP |
| 15 | g.28285201T>C | CA711739156 | HERC2 | c.323-4914A>G (n.323-4914A>G) n.218-4914A>G c.*193-4914A>G (n.*193-4914A>G) c.209-4914A>G (n.209-4914A>G) c.322+7687A>G (n.322+7687A>G) n.452-4914A>G n.453-4914A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285201T= | CA2166566617 | HERC2 | c.323-4914A= (n.323-4914A=) n.218-4914A= c.*193-4914A= (n.*193-4914A=) c.209-4914A= (n.209-4914A=) c.322+7687A= (n.322+7687A=) n.452-4914A= n.453-4914A= | |
| 15 | g.28285202C>A | CA267957325 | HERC2 | c.323-4915G>T (n.323-4915G>T) n.218-4915G>T c.*193-4915G>T (n.*193-4915G>T) c.209-4915G>T (n.209-4915G>T) c.322+7686G>T (n.322+7686G>T) n.452-4915G>T n.453-4915G>T | dbSNP |
| 15 | g.28285202C= | CA2166566618 | HERC2 | c.323-4915G= (n.323-4915G=) n.218-4915G= c.*193-4915G= (n.*193-4915G=) c.209-4915G= (n.209-4915G=) c.322+7686G= (n.322+7686G=) n.452-4915G= n.453-4915G= | |
| 15 | g.28285207T>C | CA267957334 | HERC2 | c.323-4920A>G (n.323-4920A>G) n.218-4920A>G c.*193-4920A>G (n.*193-4920A>G) c.209-4920A>G (n.209-4920A>G) c.322+7681A>G (n.322+7681A>G) n.452-4920A>G n.453-4920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285207T= | CA2166566619 | HERC2 | c.323-4920A= (n.323-4920A=) n.218-4920A= c.*193-4920A= (n.*193-4920A=) c.209-4920A= (n.209-4920A=) c.322+7681A= (n.322+7681A=) n.452-4920A= n.453-4920A= | |
| 15 | g.28285212A= | CA2166566620 | HERC2 | c.323-4925T= (n.323-4925T=) n.218-4925T= c.*193-4925T= (n.*193-4925T=) c.209-4925T= (n.209-4925T=) c.322+7676T= (n.322+7676T=) n.452-4925T= n.453-4925T= | |
| 15 | g.28285212A>G | CA711739160 | HERC2 | c.323-4925T>C (n.323-4925T>C) n.218-4925T>C c.*193-4925T>C (n.*193-4925T>C) c.209-4925T>C (n.209-4925T>C) c.322+7676T>C (n.322+7676T>C) n.452-4925T>C n.453-4925T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285213G>A | CA15857496 | HERC2 | c.323-4926C>T (n.323-4926C>T) n.218-4926C>T c.*193-4926C>T (n.*193-4926C>T) c.209-4926C>T (n.209-4926C>T) c.322+7675C>T (n.322+7675C>T) n.452-4926C>T n.453-4926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285213G>C | CA2166566622 | HERC2 | c.323-4926C>G (n.323-4926C>G) n.218-4926C>G c.*193-4926C>G (n.*193-4926C>G) c.209-4926C>G (n.209-4926C>G) c.322+7675C>G (n.322+7675C>G) n.452-4926C>G n.453-4926C>G | dbSNP |
| 15 | g.28285213G= | CA2166566621 | HERC2 | c.323-4926C= (n.323-4926C=) n.218-4926C= c.*193-4926C= (n.*193-4926C=) c.209-4926C= (n.209-4926C=) c.322+7675C= (n.322+7675C=) n.452-4926C= n.453-4926C= | |
| 15 | g.28285213G>T | CA2581203730 | HERC2 | c.323-4926C>A (n.323-4926C>A) n.218-4926C>A c.*193-4926C>A (n.*193-4926C>A) c.209-4926C>A (n.209-4926C>A) c.322+7675C>A (n.322+7675C>A) n.452-4926C>A n.453-4926C>A | |
| 15 | g.28285215A= | CA2166566623 | HERC2 | c.323-4928T= (n.323-4928T=) n.218-4928T= c.*193-4928T= (n.*193-4928T=) c.209-4928T= (n.209-4928T=) c.322+7673T= (n.322+7673T=) n.452-4928T= n.453-4928T= | |
| 15 | g.28285215A>G | CA968036472 | HERC2 | c.323-4928T>C (n.323-4928T>C) n.218-4928T>C c.*193-4928T>C (n.*193-4928T>C) c.209-4928T>C (n.209-4928T>C) c.322+7673T>C (n.322+7673T>C) n.452-4928T>C n.453-4928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |