| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28285126C>A | CA267957298 | HERC2 | c.323-4839G>T (n.323-4839G>T) n.218-4839G>T c.*193-4839G>T (n.*193-4839G>T) c.209-4839G>T (n.209-4839G>T) c.322+7762G>T (n.322+7762G>T) n.452-4839G>T n.453-4839G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285126C= | CA2166566581 | HERC2 | c.323-4839G= (n.323-4839G=) n.218-4839G= c.*193-4839G= (n.*193-4839G=) c.209-4839G= (n.209-4839G=) c.322+7762G= (n.322+7762G=) n.452-4839G= n.453-4839G= | |
| 15 | g.28285126C>T | CA711739129 | HERC2 | c.323-4839G>A (n.323-4839G>A) n.218-4839G>A c.*193-4839G>A (n.*193-4839G>A) c.209-4839G>A (n.209-4839G>A) c.322+7762G>A (n.322+7762G>A) n.452-4839G>A n.453-4839G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285127A= | CA2166566583 | HERC2 | c.323-4840T= (n.323-4840T=) n.218-4840T= c.*193-4840T= (n.*193-4840T=) c.209-4840T= (n.209-4840T=) c.322+7761T= (n.322+7761T=) n.452-4840T= n.453-4840T= | |
| 15 | g.28285127A>G | CA2166566584 | HERC2 | c.323-4840T>C (n.323-4840T>C) n.218-4840T>C c.*193-4840T>C (n.*193-4840T>C) c.209-4840T>C (n.209-4840T>C) c.322+7761T>C (n.322+7761T>C) n.452-4840T>C n.453-4840T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285127dup | CA2166566582 | HERC2 | c.323-4840dup (n.323-4840dup) n.218-4840dup c.*193-4840dup (n.*193-4840dup) c.209-4840dup (n.209-4840dup) c.322+7761dup (n.322+7761dup) n.452-4840dup n.453-4840dup | dbSNP |
| 15 | g.28285129C>A | CA2166566585 | HERC2 | c.323-4842G>T (n.323-4842G>T) n.218-4842G>T c.*193-4842G>T (n.*193-4842G>T) c.209-4842G>T (n.209-4842G>T) c.322+7759G>T (n.322+7759G>T) n.452-4842G>T n.453-4842G>T | dbSNP |
| 15 | g.28285129C= | CA2166566586 | HERC2 | c.323-4842G= (n.323-4842G=) n.218-4842G= c.*193-4842G= (n.*193-4842G=) c.209-4842G= (n.209-4842G=) c.322+7759G= (n.322+7759G=) n.452-4842G= n.453-4842G= | |
| 15 | g.28285129_28285130delinsCT | CA2166566587 | HERC2 | c.323-4843_323-4842delinsAG (n.323-4843_323-4842delinsAG) n.218-4843_218-4842delinsAG c.*193-4843_*193-4842delinsAG (n.*193-4843_*193-4842delinsAG) c.209-4843_209-4842delinsAG (n.209-4843_209-4842delinsAG) c.322+7758_322+7759delinsAG (n.322+7758_322+7759delinsAG) n.452-4843_452-4842delinsAG n.453-4843_453-4842delinsAG | |
| 15 | g.28285130del | CA711739131 | HERC2 | c.323-4843del (n.323-4843del) n.218-4843del c.*193-4843del (n.*193-4843del) c.209-4843del (n.209-4843del) c.322+7758del (n.322+7758del) n.452-4843del n.453-4843del | dbSNP |
| 15 | g.28285131G>A | CA267957301 | HERC2 | c.323-4844C>T (n.323-4844C>T) n.218-4844C>T c.*193-4844C>T (n.*193-4844C>T) c.209-4844C>T (n.209-4844C>T) c.322+7757C>T (n.322+7757C>T) n.452-4844C>T n.453-4844C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285131G= | CA2166566588 | HERC2 | c.323-4844C= (n.323-4844C=) n.218-4844C= c.*193-4844C= (n.*193-4844C=) c.209-4844C= (n.209-4844C=) c.322+7757C= (n.322+7757C=) n.452-4844C= n.453-4844C= | |
| 15 | g.28285139T>C | CA267957304 | HERC2 | c.323-4852A>G (n.323-4852A>G) n.218-4852A>G c.*193-4852A>G (n.*193-4852A>G) c.209-4852A>G (n.209-4852A>G) c.322+7749A>G (n.322+7749A>G) n.452-4852A>G n.453-4852A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285139T= | CA2166566589 | HERC2 | c.323-4852A= (n.323-4852A=) n.218-4852A= c.*193-4852A= (n.*193-4852A=) c.209-4852A= (n.209-4852A=) c.322+7749A= (n.322+7749A=) n.452-4852A= n.453-4852A= | |
| 15 | g.28285140A= | CA2166566590 | HERC2 | c.323-4853T= (n.323-4853T=) n.218-4853T= c.*193-4853T= (n.*193-4853T=) c.209-4853T= (n.209-4853T=) c.322+7748T= (n.322+7748T=) n.452-4853T= n.453-4853T= | |
| 15 | g.28285140A>G | CA968036450 | HERC2 | c.323-4853T>C (n.323-4853T>C) n.218-4853T>C c.*193-4853T>C (n.*193-4853T>C) c.209-4853T>C (n.209-4853T>C) c.322+7748T>C (n.322+7748T>C) n.452-4853T>C n.453-4853T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285142A= | CA2166566591 | HERC2 | c.323-4855T= (n.323-4855T=) n.218-4855T= c.*193-4855T= (n.*193-4855T=) c.209-4855T= (n.209-4855T=) c.322+7746T= (n.322+7746T=) n.452-4855T= n.453-4855T= | |
| 15 | g.28285142A>G | CA267957307 | HERC2 | c.323-4855T>C (n.323-4855T>C) n.218-4855T>C c.*193-4855T>C (n.*193-4855T>C) c.209-4855T>C (n.209-4855T>C) c.322+7746T>C (n.322+7746T>C) n.452-4855T>C n.453-4855T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285143A= | CA2166566592 | HERC2 | c.323-4856T= (n.323-4856T=) n.218-4856T= c.*193-4856T= (n.*193-4856T=) c.209-4856T= (n.209-4856T=) c.322+7745T= (n.322+7745T=) n.452-4856T= n.453-4856T= | |
| 15 | g.28285143A>C | CA2166566593 | HERC2 | c.323-4856T>G (n.323-4856T>G) n.218-4856T>G c.*193-4856T>G (n.*193-4856T>G) c.209-4856T>G (n.209-4856T>G) c.322+7745T>G (n.322+7745T>G) n.452-4856T>G n.453-4856T>G | dbSNP |
| 15 | g.28285143A>G | CA711739141 | HERC2 | c.323-4856T>C (n.323-4856T>C) n.218-4856T>C c.*193-4856T>C (n.*193-4856T>C) c.209-4856T>C (n.209-4856T>C) c.322+7745T>C (n.322+7745T>C) n.452-4856T>C n.453-4856T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285146C= | CA2166566594 | HERC2 | c.323-4859G= (n.323-4859G=) n.218-4859G= c.*193-4859G= (n.*193-4859G=) c.209-4859G= (n.209-4859G=) c.322+7742G= (n.322+7742G=) n.452-4859G= n.453-4859G= | |
| 15 | g.28285146C>T | CA2166566595 | HERC2 | c.323-4859G>A (n.323-4859G>A) n.218-4859G>A c.*193-4859G>A (n.*193-4859G>A) c.209-4859G>A (n.209-4859G>A) c.322+7742G>A (n.322+7742G>A) n.452-4859G>A n.453-4859G>A | dbSNP |
| 15 | g.28285160A= | CA2166566596 | HERC2 | c.323-4873T= (n.323-4873T=) n.218-4873T= c.*193-4873T= (n.*193-4873T=) c.209-4873T= (n.209-4873T=) c.322+7728T= (n.322+7728T=) n.452-4873T= n.453-4873T= | |
| 15 | g.28285160A>G | CA2166566597 | HERC2 | c.323-4873T>C (n.323-4873T>C) n.218-4873T>C c.*193-4873T>C (n.*193-4873T>C) c.209-4873T>C (n.209-4873T>C) c.322+7728T>C (n.322+7728T>C) n.452-4873T>C n.453-4873T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285161G>A | CA711739142 | HERC2 | c.323-4874C>T (n.323-4874C>T) n.218-4874C>T c.*193-4874C>T (n.*193-4874C>T) c.209-4874C>T (n.209-4874C>T) c.322+7727C>T (n.322+7727C>T) n.452-4874C>T n.453-4874C>T | dbSNP |
| 15 | g.28285161G= | CA2166566598 | HERC2 | c.323-4874C= (n.323-4874C=) n.218-4874C= c.*193-4874C= (n.*193-4874C=) c.209-4874C= (n.209-4874C=) c.322+7727C= (n.322+7727C=) n.452-4874C= n.453-4874C= | |
| 15 | g.28285163T>C | CA2166566600 | HERC2 | c.323-4876A>G (n.323-4876A>G) n.218-4876A>G c.*193-4876A>G (n.*193-4876A>G) c.209-4876A>G (n.209-4876A>G) c.322+7725A>G (n.322+7725A>G) n.452-4876A>G n.453-4876A>G | dbSNP |
| 15 | g.28285163T= | CA2166566599 | HERC2 | c.323-4876A= (n.323-4876A=) n.218-4876A= c.*193-4876A= (n.*193-4876A=) c.209-4876A= (n.209-4876A=) c.322+7725A= (n.322+7725A=) n.452-4876A= n.453-4876A= | |
| 15 | g.28285165T>C | CA267957312 | HERC2 | c.323-4878A>G (n.323-4878A>G) n.218-4878A>G c.*193-4878A>G (n.*193-4878A>G) c.209-4878A>G (n.209-4878A>G) c.322+7723A>G (n.322+7723A>G) n.452-4878A>G n.453-4878A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285165T= | CA2166566601 | HERC2 | c.323-4878A= (n.323-4878A=) n.218-4878A= c.*193-4878A= (n.*193-4878A=) c.209-4878A= (n.209-4878A=) c.322+7723A= (n.322+7723A=) n.452-4878A= n.453-4878A= | |
| 15 | g.28285167G>A | CA2166566602 | HERC2 | c.323-4880C>T (n.323-4880C>T) n.218-4880C>T c.*193-4880C>T (n.*193-4880C>T) c.209-4880C>T (n.209-4880C>T) c.322+7721C>T (n.322+7721C>T) n.452-4880C>T n.453-4880C>T | dbSNP |
| 15 | g.28285167G= | CA2166566603 | HERC2 | c.323-4880C= (n.323-4880C=) n.218-4880C= c.*193-4880C= (n.*193-4880C=) c.209-4880C= (n.209-4880C=) c.322+7721C= (n.322+7721C=) n.452-4880C= n.453-4880C= | |
| 15 | g.28285172C= | CA2166566604 | HERC2 | c.323-4885G= (n.323-4885G=) n.218-4885G= c.*193-4885G= (n.*193-4885G=) c.209-4885G= (n.209-4885G=) c.322+7716G= (n.322+7716G=) n.452-4885G= n.453-4885G= | |
| 15 | g.28285172C>G | CA267957313 | HERC2 | c.323-4885G>C (n.323-4885G>C) n.218-4885G>C c.*193-4885G>C (n.*193-4885G>C) c.209-4885G>C (n.209-4885G>C) c.322+7716G>C (n.322+7716G>C) n.452-4885G>C n.453-4885G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285172C>T | CA711739145 | HERC2 | c.323-4885G>A (n.323-4885G>A) n.218-4885G>A c.*193-4885G>A (n.*193-4885G>A) c.209-4885G>A (n.209-4885G>A) c.322+7716G>A (n.322+7716G>A) n.452-4885G>A n.453-4885G>A | dbSNP |
| 15 | g.28285175C= | CA2166566605 | HERC2 | c.323-4888G= (n.323-4888G=) n.218-4888G= c.*193-4888G= (n.*193-4888G=) c.209-4888G= (n.209-4888G=) c.322+7713G= (n.322+7713G=) n.452-4888G= n.453-4888G= | |
| 15 | g.28285175C>G | CA2166566606 | HERC2 | c.323-4888G>C (n.323-4888G>C) n.218-4888G>C c.*193-4888G>C (n.*193-4888G>C) c.209-4888G>C (n.209-4888G>C) c.322+7713G>C (n.322+7713G>C) n.452-4888G>C n.453-4888G>C | dbSNP |
| 15 | g.28285179A= | CA2166566607 | HERC2 | c.323-4892T= (n.323-4892T=) n.218-4892T= c.*193-4892T= (n.*193-4892T=) c.209-4892T= (n.209-4892T=) c.322+7709T= (n.322+7709T=) n.452-4892T= n.453-4892T= | |
| 15 | g.28285179A>C | CA267957315 | HERC2 | c.323-4892T>G (n.323-4892T>G) n.218-4892T>G c.*193-4892T>G (n.*193-4892T>G) c.209-4892T>G (n.209-4892T>G) c.322+7709T>G (n.322+7709T>G) n.452-4892T>G n.453-4892T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285180C= | CA2166566608 | HERC2 | c.323-4893G= (n.323-4893G=) n.218-4893G= c.*193-4893G= (n.*193-4893G=) c.209-4893G= (n.209-4893G=) c.322+7708G= (n.322+7708G=) n.452-4893G= n.453-4893G= | |
| 15 | g.28285180C>T | CA616722899 | HERC2 | c.323-4893G>A (n.323-4893G>A) n.218-4893G>A c.*193-4893G>A (n.*193-4893G>A) c.209-4893G>A (n.209-4893G>A) c.322+7708G>A (n.322+7708G>A) n.452-4893G>A n.453-4893G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285181_28285185delinsCATCA | CA2166566609 | HERC2 | c.323-4898_323-4894delinsTGATG (n.323-4898_323-4894delinsTGATG) n.218-4898_218-4894delinsTGATG c.*193-4898_*193-4894delinsTGATG (n.*193-4898_*193-4894delinsTGATG) c.209-4898_209-4894delinsTGATG (n.209-4898_209-4894delinsTGATG) c.322+7703_322+7707delinsTGATG (n.322+7703_322+7707delinsTGATG) n.452-4898_452-4894delinsTGATG n.453-4898_453-4894delinsTGATG | |
| 15 | g.28285187_28285190del | CA616722900 | HERC2 | c.323-4898_323-4895del (n.323-4898_323-4895del) n.218-4898_218-4895del c.*193-4898_*193-4895del (n.*193-4898_*193-4895del) c.209-4898_209-4895del (n.209-4898_209-4895del) c.322+7703_322+7706del (n.322+7703_322+7706del) n.452-4898_452-4895del n.453-4898_453-4895del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285183T>C | CA655969874 | HERC2 | c.323-4896A>G (n.323-4896A>G) n.218-4896A>G c.*193-4896A>G (n.*193-4896A>G) c.209-4896A>G (n.209-4896A>G) c.322+7705A>G (n.322+7705A>G) n.452-4896A>G n.453-4896A>G | |
| 15 | g.28285188C= | CA2166566610 | HERC2 | c.323-4901G= (n.323-4901G=) n.218-4901G= c.*193-4901G= (n.*193-4901G=) c.209-4901G= (n.209-4901G=) c.322+7700G= (n.322+7700G=) n.452-4901G= n.453-4901G= | |
| 15 | g.28285188C>G | CA711739154 | HERC2 | c.323-4901G>C (n.323-4901G>C) n.218-4901G>C c.*193-4901G>C (n.*193-4901G>C) c.209-4901G>C (n.209-4901G>C) c.322+7700G>C (n.322+7700G>C) n.452-4901G>C n.453-4901G>C | dbSNP |
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| 15 | g.28285190A>G | CA2166566612 | HERC2 | c.323-4903T>C (n.323-4903T>C) n.218-4903T>C c.*193-4903T>C (n.*193-4903T>C) c.209-4903T>C (n.209-4903T>C) c.322+7698T>C (n.322+7698T>C) n.452-4903T>C n.453-4903T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285196T>C | CA2166566614 | HERC2 | c.323-4909A>G (n.323-4909A>G) n.218-4909A>G c.*193-4909A>G (n.*193-4909A>G) c.209-4909A>G (n.209-4909A>G) c.322+7692A>G (n.322+7692A>G) n.452-4909A>G n.453-4909A>G | dbSNP |