| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28285034_28285040del | CA2803514291 | HERC2 | c.323-4751_323-4745del (n.323-4751_323-4745del) n.218-4751_218-4745del c.*193-4751_*193-4745del (n.*193-4751_*193-4745del) c.209-4751_209-4745del (n.209-4751_209-4745del) c.322+7850_322+7856del (n.322+7850_322+7856del) n.452-4751_452-4745del n.453-4751_453-4745del | |
| 15 | g.28285036C>A | CA711739065 | HERC2 | c.323-4749G>T (n.323-4749G>T) n.218-4749G>T c.*193-4749G>T (n.*193-4749G>T) c.209-4749G>T (n.209-4749G>T) c.322+7852G>T (n.322+7852G>T) n.452-4749G>T n.453-4749G>T | dbSNP |
| 15 | g.28285036C= | CA2166566536 | HERC2 | c.323-4749G= (n.323-4749G=) n.218-4749G= c.*193-4749G= (n.*193-4749G=) c.209-4749G= (n.209-4749G=) c.322+7852G= (n.322+7852G=) n.452-4749G= n.453-4749G= | |
| 15 | g.28285036C>G | CA2580582911 | HERC2 | c.323-4749G>C (n.323-4749G>C) n.218-4749G>C c.*193-4749G>C (n.*193-4749G>C) c.209-4749G>C (n.209-4749G>C) c.322+7852G>C (n.322+7852G>C) n.452-4749G>C n.453-4749G>C | |
| 15 | g.28285036C>T | CA117045 | HERC2 | c.323-4749G>A (n.323-4749G>A) n.218-4749G>A c.*193-4749G>A (n.*193-4749G>A) c.209-4749G>A (n.209-4749G>A) c.322+7852G>A (n.322+7852G>A) n.452-4749G>A n.453-4749G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285038C>A | CA655969873 | HERC2 | c.323-4751G>T (n.323-4751G>T) n.218-4751G>T c.*193-4751G>T (n.*193-4751G>T) c.209-4751G>T (n.209-4751G>T) c.322+7850G>T (n.322+7850G>T) n.452-4751G>T n.453-4751G>T | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.28285038C= | CA2166566538 | HERC2 | c.323-4751G= (n.323-4751G=) n.218-4751G= c.*193-4751G= (n.*193-4751G=) c.209-4751G= (n.209-4751G=) c.322+7850G= (n.322+7850G=) n.452-4751G= n.453-4751G= | |
| 15 | g.28285038_28285042delinsCCAAA | CA2166566537 | HERC2 | c.323-4755_323-4751delinsTTTGG (n.323-4755_323-4751delinsTTTGG) n.218-4755_218-4751delinsTTTGG c.*193-4755_*193-4751delinsTTTGG (n.*193-4755_*193-4751delinsTTTGG) c.209-4755_209-4751delinsTTTGG (n.209-4755_209-4751delinsTTTGG) c.322+7846_322+7850delinsTTTGG (n.322+7846_322+7850delinsTTTGG) n.452-4755_452-4751delinsTTTGG n.453-4755_453-4751delinsTTTGG | |
| 15 | g.28285039C>A | CA2803514292 | HERC2 | c.323-4752G>T (n.323-4752G>T) n.218-4752G>T c.*193-4752G>T (n.*193-4752G>T) c.209-4752G>T (n.209-4752G>T) c.322+7849G>T (n.322+7849G>T) n.452-4752G>T n.453-4752G>T | |
| 15 | g.28285047_28285050del | CA616722896 | HERC2 | c.323-4755_323-4752del (n.323-4755_323-4752del) n.218-4755_218-4752del c.*193-4755_*193-4752del (n.*193-4755_*193-4752del) c.209-4755_209-4752del (n.209-4755_209-4752del) c.322+7846_322+7849del (n.322+7846_322+7849del) n.452-4755_452-4752del n.453-4755_453-4752del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285040A= | CA2166566539 | HERC2 | c.323-4753T= (n.323-4753T=) n.218-4753T= c.*193-4753T= (n.*193-4753T=) c.209-4753T= (n.209-4753T=) c.322+7848T= (n.322+7848T=) n.452-4753T= n.453-4753T= | |
| 15 | g.28285040A>C | CA711739068 | HERC2 | c.323-4753T>G (n.323-4753T>G) n.218-4753T>G c.*193-4753T>G (n.*193-4753T>G) c.209-4753T>G (n.209-4753T>G) c.322+7848T>G (n.322+7848T>G) n.452-4753T>G n.453-4753T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285042A= | CA2166566540 | HERC2 | c.323-4755T= (n.323-4755T=) n.218-4755T= c.*193-4755T= (n.*193-4755T=) c.209-4755T= (n.209-4755T=) c.322+7846T= (n.322+7846T=) n.452-4755T= n.453-4755T= | |
| 15 | g.28285042A>G | CA711739073 | HERC2 | c.323-4755T>C (n.323-4755T>C) n.218-4755T>C c.*193-4755T>C (n.*193-4755T>C) c.209-4755T>C (n.209-4755T>C) c.322+7846T>C (n.322+7846T>C) n.452-4755T>C n.453-4755T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285043C= | CA2166566541 | HERC2 | c.323-4756G= (n.323-4756G=) n.218-4756G= c.*193-4756G= (n.*193-4756G=) c.209-4756G= (n.209-4756G=) c.322+7845G= (n.322+7845G=) n.452-4756G= n.453-4756G= | |
| 15 | g.28285043C>G | CA2803514293 | HERC2 | c.323-4756G>C (n.323-4756G>C) n.218-4756G>C c.*193-4756G>C (n.*193-4756G>C) c.209-4756G>C (n.209-4756G>C) c.322+7845G>C (n.322+7845G>C) n.452-4756G>C n.453-4756G>C | |
| 15 | g.28285043C>T | CA2166566542 | HERC2 | c.323-4756G>A (n.323-4756G>A) n.218-4756G>A c.*193-4756G>A (n.*193-4756G>A) c.209-4756G>A (n.209-4756G>A) c.322+7845G>A (n.322+7845G>A) n.452-4756G>A n.453-4756G>A | dbSNP |
| 15 | g.28285047C= | CA2166566543 | HERC2 | c.323-4760G= (n.323-4760G=) n.218-4760G= c.*193-4760G= (n.*193-4760G=) c.209-4760G= (n.209-4760G=) c.322+7841G= (n.322+7841G=) n.452-4760G= n.453-4760G= | |
| 15 | g.28285047C>G | CA711739078 | HERC2 | c.323-4760G>C (n.323-4760G>C) n.218-4760G>C c.*193-4760G>C (n.*193-4760G>C) c.209-4760G>C (n.209-4760G>C) c.322+7841G>C (n.322+7841G>C) n.452-4760G>C n.453-4760G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285049A= | CA2166566544 | HERC2 | c.323-4762T= (n.323-4762T=) n.218-4762T= c.*193-4762T= (n.*193-4762T=) c.209-4762T= (n.209-4762T=) c.322+7839T= (n.322+7839T=) n.452-4762T= n.453-4762T= | |
| 15 | g.28285049A>C | CA711739080 | HERC2 | c.323-4762T>G (n.323-4762T>G) n.218-4762T>G c.*193-4762T>G (n.*193-4762T>G) c.209-4762T>G (n.209-4762T>G) c.322+7839T>G (n.322+7839T>G) n.452-4762T>G n.453-4762T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285051G>C | CA711739081 | HERC2 | c.323-4764C>G (n.323-4764C>G) n.218-4764C>G c.*193-4764C>G (n.*193-4764C>G) c.209-4764C>G (n.209-4764C>G) c.322+7837C>G (n.322+7837C>G) n.452-4764C>G n.453-4764C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285051G= | CA2166566545 | HERC2 | c.323-4764C= (n.323-4764C=) n.218-4764C= c.*193-4764C= (n.*193-4764C=) c.209-4764C= (n.209-4764C=) c.322+7837C= (n.322+7837C=) n.452-4764C= n.453-4764C= | |
| 15 | g.28285056A>C | CA2997975432 | HERC2 | c.323-4769T>G (n.323-4769T>G) n.218-4769T>G c.*193-4769T>G (n.*193-4769T>G) c.209-4769T>G (n.209-4769T>G) c.322+7832T>G (n.322+7832T>G) n.452-4769T>G n.453-4769T>G | |
| 15 | g.28285056A>G | CA2997975433 | HERC2 | c.323-4769T>C (n.323-4769T>C) n.218-4769T>C c.*193-4769T>C (n.*193-4769T>C) c.209-4769T>C (n.209-4769T>C) c.322+7832T>C (n.322+7832T>C) n.452-4769T>C n.453-4769T>C | |
| 15 | g.28285057A>G | CA2997975434 | HERC2 | c.323-4770T>C (n.323-4770T>C) n.218-4770T>C c.*193-4770T>C (n.*193-4770T>C) c.209-4770T>C (n.209-4770T>C) c.322+7831T>C (n.322+7831T>C) n.452-4770T>C n.453-4770T>C | |
| 15 | g.28285060A= | CA2166566546 | HERC2 | c.323-4773T= (n.323-4773T=) n.218-4773T= c.*193-4773T= (n.*193-4773T=) c.209-4773T= (n.209-4773T=) c.322+7828T= (n.322+7828T=) n.452-4773T= n.453-4773T= | |
| 15 | g.28285060A>T | CA711739082 | HERC2 | c.323-4773T>A (n.323-4773T>A) n.218-4773T>A c.*193-4773T>A (n.*193-4773T>A) c.209-4773T>A (n.209-4773T>A) c.322+7828T>A (n.322+7828T>A) n.452-4773T>A n.453-4773T>A | dbSNP |
| 15 | g.28285062T>C | CA2166566548 | HERC2 | c.323-4775A>G (n.323-4775A>G) n.218-4775A>G c.*193-4775A>G (n.*193-4775A>G) c.209-4775A>G (n.209-4775A>G) c.322+7826A>G (n.322+7826A>G) n.452-4775A>G n.453-4775A>G | dbSNP |
| 15 | g.28285062T>G | CA2997975435 | HERC2 | c.323-4775A>C (n.323-4775A>C) n.218-4775A>C c.*193-4775A>C (n.*193-4775A>C) c.209-4775A>C (n.209-4775A>C) c.322+7826A>C (n.322+7826A>C) n.452-4775A>C n.453-4775A>C | |
| 15 | g.28285062T= | CA2166566547 | HERC2 | c.323-4775A= (n.323-4775A=) n.218-4775A= c.*193-4775A= (n.*193-4775A=) c.209-4775A= (n.209-4775A=) c.322+7826A= (n.322+7826A=) n.452-4775A= n.453-4775A= | |
| 15 | g.28285063A= | CA2166566549 | HERC2 | c.323-4776T= (n.323-4776T=) n.218-4776T= c.*193-4776T= (n.*193-4776T=) c.209-4776T= (n.209-4776T=) c.322+7825T= (n.322+7825T=) n.452-4776T= n.453-4776T= | |
| 15 | g.28285063A>G | CA2166566550 | HERC2 | c.323-4776T>C (n.323-4776T>C) n.218-4776T>C c.*193-4776T>C (n.*193-4776T>C) c.209-4776T>C (n.209-4776T>C) c.322+7825T>C (n.322+7825T>C) n.452-4776T>C n.453-4776T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285064G>A | CA267957245 | HERC2 | c.323-4777C>T (n.323-4777C>T) n.218-4777C>T c.*193-4777C>T (n.*193-4777C>T) c.209-4777C>T (n.209-4777C>T) c.322+7824C>T (n.322+7824C>T) n.452-4777C>T n.453-4777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285064G>C | CA2997975436 | HERC2 | c.323-4777C>G (n.323-4777C>G) n.218-4777C>G c.*193-4777C>G (n.*193-4777C>G) c.209-4777C>G (n.209-4777C>G) c.322+7824C>G (n.322+7824C>G) n.452-4777C>G n.453-4777C>G | |
| 15 | g.28285064G= | CA2166566551 | HERC2 | c.323-4777C= (n.323-4777C=) n.218-4777C= c.*193-4777C= (n.*193-4777C=) c.209-4777C= (n.209-4777C=) c.322+7824C= (n.322+7824C=) n.452-4777C= n.453-4777C= | |
| 15 | g.28285067C>A | CA2997975437 | HERC2 | c.323-4780G>T (n.323-4780G>T) n.218-4780G>T c.*193-4780G>T (n.*193-4780G>T) c.209-4780G>T (n.209-4780G>T) c.322+7821G>T (n.322+7821G>T) n.452-4780G>T n.453-4780G>T | |
| 15 | g.28285068T>C | CA2166566553 | HERC2 | c.323-4781A>G (n.323-4781A>G) n.218-4781A>G c.*193-4781A>G (n.*193-4781A>G) c.209-4781A>G (n.209-4781A>G) c.322+7820A>G (n.322+7820A>G) n.452-4781A>G n.453-4781A>G | dbSNP |
| 15 | g.28285068T>G | CA2997975438 | HERC2 | c.323-4781A>C (n.323-4781A>C) n.218-4781A>C c.*193-4781A>C (n.*193-4781A>C) c.209-4781A>C (n.209-4781A>C) c.322+7820A>C (n.322+7820A>C) n.452-4781A>C n.453-4781A>C | |
| 15 | g.28285068T= | CA2166566552 | HERC2 | c.323-4781A= (n.323-4781A=) n.218-4781A= c.*193-4781A= (n.*193-4781A=) c.209-4781A= (n.209-4781A=) c.322+7820A= (n.322+7820A=) n.452-4781A= n.453-4781A= | |
| 15 | g.28285069G>C | CA2997975439 | HERC2 | c.323-4782C>G (n.323-4782C>G) n.218-4782C>G c.*193-4782C>G (n.*193-4782C>G) c.209-4782C>G (n.209-4782C>G) c.322+7819C>G (n.322+7819C>G) n.452-4782C>G n.453-4782C>G | |
| 15 | g.28285069G= | CA2166566554 | HERC2 | c.323-4782C= (n.323-4782C=) n.218-4782C= c.*193-4782C= (n.*193-4782C=) c.209-4782C= (n.209-4782C=) c.322+7819C= (n.322+7819C=) n.452-4782C= n.453-4782C= | |
| 15 | g.28285072dup | CA711739085 | HERC2 | c.323-4783dup (n.323-4783dup) n.218-4783dup c.*193-4783dup (n.*193-4783dup) c.209-4783dup (n.209-4783dup) c.322+7818dup (n.322+7818dup) n.452-4783dup n.453-4783dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285073G>A | CA2997975440 | HERC2 | c.323-4786C>T (n.323-4786C>T) n.218-4786C>T c.*193-4786C>T (n.*193-4786C>T) c.209-4786C>T (n.209-4786C>T) c.322+7815C>T (n.322+7815C>T) n.452-4786C>T n.453-4786C>T | |
| 15 | g.28285074G>C | CA267957251 | HERC2 | c.323-4787C>G (n.323-4787C>G) n.218-4787C>G c.*193-4787C>G (n.*193-4787C>G) c.209-4787C>G (n.209-4787C>G) c.322+7814C>G (n.322+7814C>G) n.452-4787C>G n.453-4787C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285074G= | CA2166566555 | HERC2 | c.323-4787C= (n.323-4787C=) n.218-4787C= c.*193-4787C= (n.*193-4787C=) c.209-4787C= (n.209-4787C=) c.322+7814C= (n.322+7814C=) n.452-4787C= n.453-4787C= | |
| 15 | g.28285074G>T | CA2997975441 | HERC2 | c.323-4787C>A (n.323-4787C>A) n.218-4787C>A c.*193-4787C>A (n.*193-4787C>A) c.209-4787C>A (n.209-4787C>A) c.322+7814C>A (n.322+7814C>A) n.452-4787C>A n.453-4787C>A | |
| 15 | g.28285075A= | CA2166566556 | HERC2 | c.323-4788T= (n.323-4788T=) n.218-4788T= c.*193-4788T= (n.*193-4788T=) c.209-4788T= (n.209-4788T=) c.322+7813T= (n.322+7813T=) n.452-4788T= n.453-4788T= | |
| 15 | g.28285075A>G | CA267957263 | HERC2 | c.323-4788T>C (n.323-4788T>C) n.218-4788T>C c.*193-4788T>C (n.*193-4788T>C) c.209-4788T>C (n.209-4788T>C) c.322+7813T>C (n.322+7813T>C) n.452-4788T>C n.453-4788T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285080A= | CA2166566557 | HERC2 | c.323-4793T= (n.323-4793T=) n.218-4793T= c.*193-4793T= (n.*193-4793T=) c.209-4793T= (n.209-4793T=) c.322+7808T= (n.322+7808T=) n.452-4793T= n.453-4793T= |