| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28285036C>A | CA711739065 | HERC2 | c.323-4749G>T (n.323-4749G>T) n.218-4749G>T c.*193-4749G>T (n.*193-4749G>T) c.209-4749G>T (n.209-4749G>T) c.322+7852G>T (n.322+7852G>T) n.452-4749G>T n.453-4749G>T | dbSNP |
| 15 | g.28285036C= | CA2166566536 | HERC2 | c.323-4749G= (n.323-4749G=) n.218-4749G= c.*193-4749G= (n.*193-4749G=) c.209-4749G= (n.209-4749G=) c.322+7852G= (n.322+7852G=) n.452-4749G= n.453-4749G= | |
| 15 | g.28285036C>G | CA2580582911 | HERC2 | c.323-4749G>C (n.323-4749G>C) n.218-4749G>C c.*193-4749G>C (n.*193-4749G>C) c.209-4749G>C (n.209-4749G>C) c.322+7852G>C (n.322+7852G>C) n.452-4749G>C n.453-4749G>C | |
| 15 | g.28285036C>T | CA117045 | HERC2 | c.323-4749G>A (n.323-4749G>A) n.218-4749G>A c.*193-4749G>A (n.*193-4749G>A) c.209-4749G>A (n.209-4749G>A) c.322+7852G>A (n.322+7852G>A) n.452-4749G>A n.453-4749G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285038C>A | CA655969873 | HERC2 | c.323-4751G>T (n.323-4751G>T) n.218-4751G>T c.*193-4751G>T (n.*193-4751G>T) c.209-4751G>T (n.209-4751G>T) c.322+7850G>T (n.322+7850G>T) n.452-4751G>T n.453-4751G>T | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.28285038C= | CA2166566538 | HERC2 | c.323-4751G= (n.323-4751G=) n.218-4751G= c.*193-4751G= (n.*193-4751G=) c.209-4751G= (n.209-4751G=) c.322+7850G= (n.322+7850G=) n.452-4751G= n.453-4751G= | |
| 15 | g.28285038_28285042delinsCCAAA | CA2166566537 | HERC2 | c.323-4755_323-4751delinsTTTGG (n.323-4755_323-4751delinsTTTGG) n.218-4755_218-4751delinsTTTGG c.*193-4755_*193-4751delinsTTTGG (n.*193-4755_*193-4751delinsTTTGG) c.209-4755_209-4751delinsTTTGG (n.209-4755_209-4751delinsTTTGG) c.322+7846_322+7850delinsTTTGG (n.322+7846_322+7850delinsTTTGG) n.452-4755_452-4751delinsTTTGG n.453-4755_453-4751delinsTTTGG | |
| 15 | g.28285047_28285050del | CA616722896 | HERC2 | c.323-4755_323-4752del (n.323-4755_323-4752del) n.218-4755_218-4752del c.*193-4755_*193-4752del (n.*193-4755_*193-4752del) c.209-4755_209-4752del (n.209-4755_209-4752del) c.322+7846_322+7849del (n.322+7846_322+7849del) n.452-4755_452-4752del n.453-4755_453-4752del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285040A= | CA2166566539 | HERC2 | c.323-4753T= (n.323-4753T=) n.218-4753T= c.*193-4753T= (n.*193-4753T=) c.209-4753T= (n.209-4753T=) c.322+7848T= (n.322+7848T=) n.452-4753T= n.453-4753T= | |
| 15 | g.28285040A>C | CA711739068 | HERC2 | c.323-4753T>G (n.323-4753T>G) n.218-4753T>G c.*193-4753T>G (n.*193-4753T>G) c.209-4753T>G (n.209-4753T>G) c.322+7848T>G (n.322+7848T>G) n.452-4753T>G n.453-4753T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285042A= | CA2166566540 | HERC2 | c.323-4755T= (n.323-4755T=) n.218-4755T= c.*193-4755T= (n.*193-4755T=) c.209-4755T= (n.209-4755T=) c.322+7846T= (n.322+7846T=) n.452-4755T= n.453-4755T= | |
| 15 | g.28285042A>G | CA711739073 | HERC2 | c.323-4755T>C (n.323-4755T>C) n.218-4755T>C c.*193-4755T>C (n.*193-4755T>C) c.209-4755T>C (n.209-4755T>C) c.322+7846T>C (n.322+7846T>C) n.452-4755T>C n.453-4755T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285043C= | CA2166566541 | HERC2 | c.323-4756G= (n.323-4756G=) n.218-4756G= c.*193-4756G= (n.*193-4756G=) c.209-4756G= (n.209-4756G=) c.322+7845G= (n.322+7845G=) n.452-4756G= n.453-4756G= | |
| 15 | g.28285043C>T | CA2166566542 | HERC2 | c.323-4756G>A (n.323-4756G>A) n.218-4756G>A c.*193-4756G>A (n.*193-4756G>A) c.209-4756G>A (n.209-4756G>A) c.322+7845G>A (n.322+7845G>A) n.452-4756G>A n.453-4756G>A | dbSNP |
| 15 | g.28285047C= | CA2166566543 | HERC2 | c.323-4760G= (n.323-4760G=) n.218-4760G= c.*193-4760G= (n.*193-4760G=) c.209-4760G= (n.209-4760G=) c.322+7841G= (n.322+7841G=) n.452-4760G= n.453-4760G= | |
| 15 | g.28285047C>G | CA711739078 | HERC2 | c.323-4760G>C (n.323-4760G>C) n.218-4760G>C c.*193-4760G>C (n.*193-4760G>C) c.209-4760G>C (n.209-4760G>C) c.322+7841G>C (n.322+7841G>C) n.452-4760G>C n.453-4760G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285049A= | CA2166566544 | HERC2 | c.323-4762T= (n.323-4762T=) n.218-4762T= c.*193-4762T= (n.*193-4762T=) c.209-4762T= (n.209-4762T=) c.322+7839T= (n.322+7839T=) n.452-4762T= n.453-4762T= | |
| 15 | g.28285049A>C | CA711739080 | HERC2 | c.323-4762T>G (n.323-4762T>G) n.218-4762T>G c.*193-4762T>G (n.*193-4762T>G) c.209-4762T>G (n.209-4762T>G) c.322+7839T>G (n.322+7839T>G) n.452-4762T>G n.453-4762T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285051G>C | CA711739081 | HERC2 | c.323-4764C>G (n.323-4764C>G) n.218-4764C>G c.*193-4764C>G (n.*193-4764C>G) c.209-4764C>G (n.209-4764C>G) c.322+7837C>G (n.322+7837C>G) n.452-4764C>G n.453-4764C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285051G= | CA2166566545 | HERC2 | c.323-4764C= (n.323-4764C=) n.218-4764C= c.*193-4764C= (n.*193-4764C=) c.209-4764C= (n.209-4764C=) c.322+7837C= (n.322+7837C=) n.452-4764C= n.453-4764C= | |
| 15 | g.28285060A= | CA2166566546 | HERC2 | c.323-4773T= (n.323-4773T=) n.218-4773T= c.*193-4773T= (n.*193-4773T=) c.209-4773T= (n.209-4773T=) c.322+7828T= (n.322+7828T=) n.452-4773T= n.453-4773T= | |
| 15 | g.28285060A>T | CA711739082 | HERC2 | c.323-4773T>A (n.323-4773T>A) n.218-4773T>A c.*193-4773T>A (n.*193-4773T>A) c.209-4773T>A (n.209-4773T>A) c.322+7828T>A (n.322+7828T>A) n.452-4773T>A n.453-4773T>A | dbSNP |
| 15 | g.28285062T>C | CA2166566548 | HERC2 | c.323-4775A>G (n.323-4775A>G) n.218-4775A>G c.*193-4775A>G (n.*193-4775A>G) c.209-4775A>G (n.209-4775A>G) c.322+7826A>G (n.322+7826A>G) n.452-4775A>G n.453-4775A>G | dbSNP |
| 15 | g.28285062T= | CA2166566547 | HERC2 | c.323-4775A= (n.323-4775A=) n.218-4775A= c.*193-4775A= (n.*193-4775A=) c.209-4775A= (n.209-4775A=) c.322+7826A= (n.322+7826A=) n.452-4775A= n.453-4775A= | |
| 15 | g.28285063A= | CA2166566549 | HERC2 | c.323-4776T= (n.323-4776T=) n.218-4776T= c.*193-4776T= (n.*193-4776T=) c.209-4776T= (n.209-4776T=) c.322+7825T= (n.322+7825T=) n.452-4776T= n.453-4776T= | |
| 15 | g.28285063A>G | CA2166566550 | HERC2 | c.323-4776T>C (n.323-4776T>C) n.218-4776T>C c.*193-4776T>C (n.*193-4776T>C) c.209-4776T>C (n.209-4776T>C) c.322+7825T>C (n.322+7825T>C) n.452-4776T>C n.453-4776T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285064G>A | CA267957245 | HERC2 | c.323-4777C>T (n.323-4777C>T) n.218-4777C>T c.*193-4777C>T (n.*193-4777C>T) c.209-4777C>T (n.209-4777C>T) c.322+7824C>T (n.322+7824C>T) n.452-4777C>T n.453-4777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285064G= | CA2166566551 | HERC2 | c.323-4777C= (n.323-4777C=) n.218-4777C= c.*193-4777C= (n.*193-4777C=) c.209-4777C= (n.209-4777C=) c.322+7824C= (n.322+7824C=) n.452-4777C= n.453-4777C= | |
| 15 | g.28285068T>C | CA2166566553 | HERC2 | c.323-4781A>G (n.323-4781A>G) n.218-4781A>G c.*193-4781A>G (n.*193-4781A>G) c.209-4781A>G (n.209-4781A>G) c.322+7820A>G (n.322+7820A>G) n.452-4781A>G n.453-4781A>G | dbSNP |
| 15 | g.28285068T= | CA2166566552 | HERC2 | c.323-4781A= (n.323-4781A=) n.218-4781A= c.*193-4781A= (n.*193-4781A=) c.209-4781A= (n.209-4781A=) c.322+7820A= (n.322+7820A=) n.452-4781A= n.453-4781A= | |
| 15 | g.28285069G= | CA2166566554 | HERC2 | c.323-4782C= (n.323-4782C=) n.218-4782C= c.*193-4782C= (n.*193-4782C=) c.209-4782C= (n.209-4782C=) c.322+7819C= (n.322+7819C=) n.452-4782C= n.453-4782C= | |
| 15 | g.28285072dup | CA711739085 | HERC2 | c.323-4783dup (n.323-4783dup) n.218-4783dup c.*193-4783dup (n.*193-4783dup) c.209-4783dup (n.209-4783dup) c.322+7818dup (n.322+7818dup) n.452-4783dup n.453-4783dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285074G>C | CA267957251 | HERC2 | c.323-4787C>G (n.323-4787C>G) n.218-4787C>G c.*193-4787C>G (n.*193-4787C>G) c.209-4787C>G (n.209-4787C>G) c.322+7814C>G (n.322+7814C>G) n.452-4787C>G n.453-4787C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285074G= | CA2166566555 | HERC2 | c.323-4787C= (n.323-4787C=) n.218-4787C= c.*193-4787C= (n.*193-4787C=) c.209-4787C= (n.209-4787C=) c.322+7814C= (n.322+7814C=) n.452-4787C= n.453-4787C= | |
| 15 | g.28285075A= | CA2166566556 | HERC2 | c.323-4788T= (n.323-4788T=) n.218-4788T= c.*193-4788T= (n.*193-4788T=) c.209-4788T= (n.209-4788T=) c.322+7813T= (n.322+7813T=) n.452-4788T= n.453-4788T= | |
| 15 | g.28285075A>G | CA267957263 | HERC2 | c.323-4788T>C (n.323-4788T>C) n.218-4788T>C c.*193-4788T>C (n.*193-4788T>C) c.209-4788T>C (n.209-4788T>C) c.322+7813T>C (n.322+7813T>C) n.452-4788T>C n.453-4788T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285080A= | CA2166566557 | HERC2 | c.323-4793T= (n.323-4793T=) n.218-4793T= c.*193-4793T= (n.*193-4793T=) c.209-4793T= (n.209-4793T=) c.322+7808T= (n.322+7808T=) n.452-4793T= n.453-4793T= | |
| 15 | g.28285080A>C | CA2166566558 | HERC2 | c.323-4793T>G (n.323-4793T>G) n.218-4793T>G c.*193-4793T>G (n.*193-4793T>G) c.209-4793T>G (n.209-4793T>G) c.322+7808T>G (n.322+7808T>G) n.452-4793T>G n.453-4793T>G | dbSNP |
| 15 | g.28285085A= | CA2166566559 | HERC2 | c.323-4798T= (n.323-4798T=) n.218-4798T= c.*193-4798T= (n.*193-4798T=) c.209-4798T= (n.209-4798T=) c.322+7803T= (n.322+7803T=) n.452-4798T= n.453-4798T= | |
| 15 | g.28285085A>G | CA2166566560 | HERC2 | c.323-4798T>C (n.323-4798T>C) n.218-4798T>C c.*193-4798T>C (n.*193-4798T>C) c.209-4798T>C (n.209-4798T>C) c.322+7803T>C (n.322+7803T>C) n.452-4798T>C n.453-4798T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285089A= | CA2166566561 | HERC2 | c.323-4802T= (n.323-4802T=) n.218-4802T= c.*193-4802T= (n.*193-4802T=) c.209-4802T= (n.209-4802T=) c.322+7799T= (n.322+7799T=) n.452-4802T= n.453-4802T= | |
| 15 | g.28285089A>G | CA711739090 | HERC2 | c.323-4802T>C (n.323-4802T>C) n.218-4802T>C c.*193-4802T>C (n.*193-4802T>C) c.209-4802T>C (n.209-4802T>C) c.322+7799T>C (n.322+7799T>C) n.452-4802T>C n.453-4802T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285090T= | CA2166566562 | HERC2 | c.323-4803A= (n.323-4803A=) n.218-4803A= c.*193-4803A= (n.*193-4803A=) c.209-4803A= (n.209-4803A=) c.322+7798A= (n.322+7798A=) n.452-4803A= n.453-4803A= | |
| 15 | g.28285091A= | CA2166566563 | HERC2 | c.323-4804T= (n.323-4804T=) n.218-4804T= c.*193-4804T= (n.*193-4804T=) c.209-4804T= (n.209-4804T=) c.322+7797T= (n.322+7797T=) n.452-4804T= n.453-4804T= | |
| 15 | g.28285091A>G | CA267957283 | HERC2 | c.323-4804T>C (n.323-4804T>C) n.218-4804T>C c.*193-4804T>C (n.*193-4804T>C) c.209-4804T>C (n.209-4804T>C) c.322+7797T>C (n.322+7797T>C) n.452-4804T>C n.453-4804T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285091dup | CA2166566564 | HERC2 | c.323-4804dup (n.323-4804dup) n.218-4804dup c.*193-4804dup (n.*193-4804dup) c.209-4804dup (n.209-4804dup) c.322+7797dup (n.322+7797dup) n.452-4804dup n.453-4804dup | dbSNP |
| 15 | g.28285092_28285093delinsCT | CA2166566565 | HERC2 | c.323-4806_323-4805delinsAG (n.323-4806_323-4805delinsAG) n.218-4806_218-4805delinsAG c.*193-4806_*193-4805delinsAG (n.*193-4806_*193-4805delinsAG) c.209-4806_209-4805delinsAG (n.209-4806_209-4805delinsAG) c.322+7795_322+7796delinsAG (n.322+7795_322+7796delinsAG) n.452-4806_452-4805delinsAG n.453-4806_453-4805delinsAG | |
| 15 | g.28285093T>C | CA711739101 | HERC2 | c.323-4806A>G (n.323-4806A>G) n.218-4806A>G c.*193-4806A>G (n.*193-4806A>G) c.209-4806A>G (n.209-4806A>G) c.322+7795A>G (n.322+7795A>G) n.452-4806A>G n.453-4806A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285093T= | CA2166566566 | HERC2 | c.323-4806A= (n.323-4806A=) n.218-4806A= c.*193-4806A= (n.*193-4806A=) c.209-4806A= (n.209-4806A=) c.322+7795A= (n.322+7795A=) n.452-4806A= n.453-4806A= | |
| 15 | g.28285096del | CA711739097 | HERC2 | c.323-4806del (n.323-4806del) n.218-4806del c.*193-4806del (n.*193-4806del) c.209-4806del (n.209-4806del) c.322+7795del (n.322+7795del) n.452-4806del n.453-4806del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |