Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28285019A= | CA2166566523 | HERC2 | c.323-4732T= (n.323-4732T=) n.218-4732T= c.*193-4732T= (n.*193-4732T=) c.209-4732T= (n.209-4732T=) c.322+7869T= (n.322+7869T=) n.452-4732T= n.453-4732T= | |
15 | g.28285019A>T | CA2166566524 | HERC2 | c.323-4732T>A (n.323-4732T>A) n.218-4732T>A c.*193-4732T>A (n.*193-4732T>A) c.209-4732T>A (n.209-4732T>A) c.322+7869T>A (n.322+7869T>A) n.452-4732T>A n.453-4732T>A | dbSNP |
15 | g.28285020A= | CA2166566525 | HERC2 | c.323-4733T= (n.323-4733T=) n.218-4733T= c.*193-4733T= (n.*193-4733T=) c.209-4733T= (n.209-4733T=) c.322+7868T= (n.322+7868T=) n.452-4733T= n.453-4733T= | |
15 | g.28285020A>C | CA2166566526 | HERC2 | c.323-4733T>G (n.323-4733T>G) n.218-4733T>G c.*193-4733T>G (n.*193-4733T>G) c.209-4733T>G (n.209-4733T>G) c.322+7868T>G (n.322+7868T>G) n.452-4733T>G n.453-4733T>G | dbSNP |
15 | g.28285020A>G | CA2166566527 | HERC2 | c.323-4733T>C (n.323-4733T>C) n.218-4733T>C c.*193-4733T>C (n.*193-4733T>C) c.209-4733T>C (n.209-4733T>C) c.322+7868T>C (n.322+7868T>C) n.452-4733T>C n.453-4733T>C | dbSNP |
15 | g.28285022T>C | CA2166566529 | HERC2 | c.323-4735A>G (n.323-4735A>G) n.218-4735A>G c.*193-4735A>G (n.*193-4735A>G) c.209-4735A>G (n.209-4735A>G) c.322+7866A>G (n.322+7866A>G) n.452-4735A>G n.453-4735A>G | dbSNP |
15 | g.28285022T= | CA2166566528 | HERC2 | c.323-4735A= (n.323-4735A=) n.218-4735A= c.*193-4735A= (n.*193-4735A=) c.209-4735A= (n.209-4735A=) c.322+7866A= (n.322+7866A=) n.452-4735A= n.453-4735A= | |
15 | g.28285023C= | CA2166566530 | HERC2 | c.323-4736G= (n.323-4736G=) n.218-4736G= c.*193-4736G= (n.*193-4736G=) c.209-4736G= (n.209-4736G=) c.322+7865G= (n.322+7865G=) n.452-4736G= n.453-4736G= | |
15 | g.28285023C>T | CA711739052 | HERC2 | c.323-4736G>A (n.323-4736G>A) n.218-4736G>A c.*193-4736G>A (n.*193-4736G>A) c.209-4736G>A (n.209-4736G>A) c.322+7865G>A (n.322+7865G>A) n.452-4736G>A n.453-4736G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285029G>A | CA711739053 | HERC2 | c.323-4742C>T (n.323-4742C>T) n.218-4742C>T c.*193-4742C>T (n.*193-4742C>T) c.209-4742C>T (n.209-4742C>T) c.322+7859C>T (n.322+7859C>T) n.452-4742C>T n.453-4742C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285029G>C | CA2166566532 | HERC2 | c.323-4742C>G (n.323-4742C>G) n.218-4742C>G c.*193-4742C>G (n.*193-4742C>G) c.209-4742C>G (n.209-4742C>G) c.322+7859C>G (n.322+7859C>G) n.452-4742C>G n.453-4742C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285029G= | CA2166566531 | HERC2 | c.323-4742C= (n.323-4742C=) n.218-4742C= c.*193-4742C= (n.*193-4742C=) c.209-4742C= (n.209-4742C=) c.322+7859C= (n.322+7859C=) n.452-4742C= n.453-4742C= | |
15 | g.28285033A= | CA2166566533 | HERC2 | c.323-4746T= (n.323-4746T=) n.218-4746T= c.*193-4746T= (n.*193-4746T=) c.209-4746T= (n.209-4746T=) c.322+7855T= (n.322+7855T=) n.452-4746T= n.453-4746T= | |
15 | g.28285033A>G | CA711739054 | HERC2 | c.323-4746T>C (n.323-4746T>C) n.218-4746T>C c.*193-4746T>C (n.*193-4746T>C) c.209-4746T>C (n.209-4746T>C) c.322+7855T>C (n.322+7855T>C) n.452-4746T>C n.453-4746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285034T>G | CA616722894 | HERC2 | c.323-4747A>C (n.323-4747A>C) n.218-4747A>C c.*193-4747A>C (n.*193-4747A>C) c.209-4747A>C (n.209-4747A>C) c.322+7854A>C (n.322+7854A>C) n.452-4747A>C n.453-4747A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285034T= | CA2166566534 | HERC2 | c.323-4747A= (n.323-4747A=) n.218-4747A= c.*193-4747A= (n.*193-4747A=) c.209-4747A= (n.209-4747A=) c.322+7854A= (n.322+7854A=) n.452-4747A= n.453-4747A= | |
15 | g.28285035A= | CA2166566535 | HERC2 | c.323-4748T= (n.323-4748T=) n.218-4748T= c.*193-4748T= (n.*193-4748T=) c.209-4748T= (n.209-4748T=) c.322+7853T= (n.322+7853T=) n.452-4748T= n.453-4748T= | |
15 | g.28285035A>G | CA616722895 | HERC2 | c.323-4748T>C (n.323-4748T>C) n.218-4748T>C c.*193-4748T>C (n.*193-4748T>C) c.209-4748T>C (n.209-4748T>C) c.322+7853T>C (n.322+7853T>C) n.452-4748T>C n.453-4748T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285036C>A | CA711739065 | HERC2 | c.323-4749G>T (n.323-4749G>T) n.218-4749G>T c.*193-4749G>T (n.*193-4749G>T) c.209-4749G>T (n.209-4749G>T) c.322+7852G>T (n.322+7852G>T) n.452-4749G>T n.453-4749G>T | dbSNP |
15 | g.28285036C= | CA2166566536 | HERC2 | c.323-4749G= (n.323-4749G=) n.218-4749G= c.*193-4749G= (n.*193-4749G=) c.209-4749G= (n.209-4749G=) c.322+7852G= (n.322+7852G=) n.452-4749G= n.453-4749G= | |
15 | g.28285036C>G | CA2580582911 | HERC2 | c.323-4749G>C (n.323-4749G>C) n.218-4749G>C c.*193-4749G>C (n.*193-4749G>C) c.209-4749G>C (n.209-4749G>C) c.322+7852G>C (n.322+7852G>C) n.452-4749G>C n.453-4749G>C | |
15 | g.28285036C>T | CA117045 | HERC2 | c.323-4749G>A (n.323-4749G>A) n.218-4749G>A c.*193-4749G>A (n.*193-4749G>A) c.209-4749G>A (n.209-4749G>A) c.322+7852G>A (n.322+7852G>A) n.452-4749G>A n.453-4749G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285038C>A | CA655969873 | HERC2 | c.323-4751G>T (n.323-4751G>T) n.218-4751G>T c.*193-4751G>T (n.*193-4751G>T) c.209-4751G>T (n.209-4751G>T) c.322+7850G>T (n.322+7850G>T) n.452-4751G>T n.453-4751G>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.28285038C= | CA2166566538 | HERC2 | c.323-4751G= (n.323-4751G=) n.218-4751G= c.*193-4751G= (n.*193-4751G=) c.209-4751G= (n.209-4751G=) c.322+7850G= (n.322+7850G=) n.452-4751G= n.453-4751G= | |
15 | g.28285038_28285042delinsCCAAA | CA2166566537 | HERC2 | c.323-4755_323-4751delinsTTTGG (n.323-4755_323-4751delinsTTTGG) n.218-4755_218-4751delinsTTTGG c.*193-4755_*193-4751delinsTTTGG (n.*193-4755_*193-4751delinsTTTGG) c.209-4755_209-4751delinsTTTGG (n.209-4755_209-4751delinsTTTGG) c.322+7846_322+7850delinsTTTGG (n.322+7846_322+7850delinsTTTGG) n.452-4755_452-4751delinsTTTGG n.453-4755_453-4751delinsTTTGG | |
15 | g.28285047_28285050del | CA616722896 | HERC2 | c.323-4755_323-4752del (n.323-4755_323-4752del) n.218-4755_218-4752del c.*193-4755_*193-4752del (n.*193-4755_*193-4752del) c.209-4755_209-4752del (n.209-4755_209-4752del) c.322+7846_322+7849del (n.322+7846_322+7849del) n.452-4755_452-4752del n.453-4755_453-4752del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285040A= | CA2166566539 | HERC2 | c.323-4753T= (n.323-4753T=) n.218-4753T= c.*193-4753T= (n.*193-4753T=) c.209-4753T= (n.209-4753T=) c.322+7848T= (n.322+7848T=) n.452-4753T= n.453-4753T= | |
15 | g.28285040A>C | CA711739068 | HERC2 | c.323-4753T>G (n.323-4753T>G) n.218-4753T>G c.*193-4753T>G (n.*193-4753T>G) c.209-4753T>G (n.209-4753T>G) c.322+7848T>G (n.322+7848T>G) n.452-4753T>G n.453-4753T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285042A= | CA2166566540 | HERC2 | c.323-4755T= (n.323-4755T=) n.218-4755T= c.*193-4755T= (n.*193-4755T=) c.209-4755T= (n.209-4755T=) c.322+7846T= (n.322+7846T=) n.452-4755T= n.453-4755T= | |
15 | g.28285042A>G | CA711739073 | HERC2 | c.323-4755T>C (n.323-4755T>C) n.218-4755T>C c.*193-4755T>C (n.*193-4755T>C) c.209-4755T>C (n.209-4755T>C) c.322+7846T>C (n.322+7846T>C) n.452-4755T>C n.453-4755T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285043C= | CA2166566541 | HERC2 | c.323-4756G= (n.323-4756G=) n.218-4756G= c.*193-4756G= (n.*193-4756G=) c.209-4756G= (n.209-4756G=) c.322+7845G= (n.322+7845G=) n.452-4756G= n.453-4756G= | |
15 | g.28285043C>T | CA2166566542 | HERC2 | c.323-4756G>A (n.323-4756G>A) n.218-4756G>A c.*193-4756G>A (n.*193-4756G>A) c.209-4756G>A (n.209-4756G>A) c.322+7845G>A (n.322+7845G>A) n.452-4756G>A n.453-4756G>A | dbSNP |
15 | g.28285047C= | CA2166566543 | HERC2 | c.323-4760G= (n.323-4760G=) n.218-4760G= c.*193-4760G= (n.*193-4760G=) c.209-4760G= (n.209-4760G=) c.322+7841G= (n.322+7841G=) n.452-4760G= n.453-4760G= | |
15 | g.28285047C>G | CA711739078 | HERC2 | c.323-4760G>C (n.323-4760G>C) n.218-4760G>C c.*193-4760G>C (n.*193-4760G>C) c.209-4760G>C (n.209-4760G>C) c.322+7841G>C (n.322+7841G>C) n.452-4760G>C n.453-4760G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285049A= | CA2166566544 | HERC2 | c.323-4762T= (n.323-4762T=) n.218-4762T= c.*193-4762T= (n.*193-4762T=) c.209-4762T= (n.209-4762T=) c.322+7839T= (n.322+7839T=) n.452-4762T= n.453-4762T= | |
15 | g.28285049A>C | CA711739080 | HERC2 | c.323-4762T>G (n.323-4762T>G) n.218-4762T>G c.*193-4762T>G (n.*193-4762T>G) c.209-4762T>G (n.209-4762T>G) c.322+7839T>G (n.322+7839T>G) n.452-4762T>G n.453-4762T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285051G>C | CA711739081 | HERC2 | c.323-4764C>G (n.323-4764C>G) n.218-4764C>G c.*193-4764C>G (n.*193-4764C>G) c.209-4764C>G (n.209-4764C>G) c.322+7837C>G (n.322+7837C>G) n.452-4764C>G n.453-4764C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285051G= | CA2166566545 | HERC2 | c.323-4764C= (n.323-4764C=) n.218-4764C= c.*193-4764C= (n.*193-4764C=) c.209-4764C= (n.209-4764C=) c.322+7837C= (n.322+7837C=) n.452-4764C= n.453-4764C= | |
15 | g.28285060A= | CA2166566546 | HERC2 | c.323-4773T= (n.323-4773T=) n.218-4773T= c.*193-4773T= (n.*193-4773T=) c.209-4773T= (n.209-4773T=) c.322+7828T= (n.322+7828T=) n.452-4773T= n.453-4773T= | |
15 | g.28285060A>T | CA711739082 | HERC2 | c.323-4773T>A (n.323-4773T>A) n.218-4773T>A c.*193-4773T>A (n.*193-4773T>A) c.209-4773T>A (n.209-4773T>A) c.322+7828T>A (n.322+7828T>A) n.452-4773T>A n.453-4773T>A | dbSNP |
15 | g.28285062T>C | CA2166566548 | HERC2 | c.323-4775A>G (n.323-4775A>G) n.218-4775A>G c.*193-4775A>G (n.*193-4775A>G) c.209-4775A>G (n.209-4775A>G) c.322+7826A>G (n.322+7826A>G) n.452-4775A>G n.453-4775A>G | dbSNP |
15 | g.28285062T= | CA2166566547 | HERC2 | c.323-4775A= (n.323-4775A=) n.218-4775A= c.*193-4775A= (n.*193-4775A=) c.209-4775A= (n.209-4775A=) c.322+7826A= (n.322+7826A=) n.452-4775A= n.453-4775A= | |
15 | g.28285063A= | CA2166566549 | HERC2 | c.323-4776T= (n.323-4776T=) n.218-4776T= c.*193-4776T= (n.*193-4776T=) c.209-4776T= (n.209-4776T=) c.322+7825T= (n.322+7825T=) n.452-4776T= n.453-4776T= | |
15 | g.28285063A>G | CA2166566550 | HERC2 | c.323-4776T>C (n.323-4776T>C) n.218-4776T>C c.*193-4776T>C (n.*193-4776T>C) c.209-4776T>C (n.209-4776T>C) c.322+7825T>C (n.322+7825T>C) n.452-4776T>C n.453-4776T>C | dbSNP |
15 | g.28285064G>A | CA267957245 | HERC2 | c.323-4777C>T (n.323-4777C>T) n.218-4777C>T c.*193-4777C>T (n.*193-4777C>T) c.209-4777C>T (n.209-4777C>T) c.322+7824C>T (n.322+7824C>T) n.452-4777C>T n.453-4777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285064G= | CA2166566551 | HERC2 | c.323-4777C= (n.323-4777C=) n.218-4777C= c.*193-4777C= (n.*193-4777C=) c.209-4777C= (n.209-4777C=) c.322+7824C= (n.322+7824C=) n.452-4777C= n.453-4777C= | |
15 | g.28285068T>C | CA2166566553 | HERC2 | c.323-4781A>G (n.323-4781A>G) n.218-4781A>G c.*193-4781A>G (n.*193-4781A>G) c.209-4781A>G (n.209-4781A>G) c.322+7820A>G (n.322+7820A>G) n.452-4781A>G n.453-4781A>G | dbSNP |
15 | g.28285068T= | CA2166566552 | HERC2 | c.323-4781A= (n.323-4781A=) n.218-4781A= c.*193-4781A= (n.*193-4781A=) c.209-4781A= (n.209-4781A=) c.322+7820A= (n.322+7820A=) n.452-4781A= n.453-4781A= | |
15 | g.28285069G= | CA2166566554 | HERC2 | c.323-4782C= (n.323-4782C=) n.218-4782C= c.*193-4782C= (n.*193-4782C=) c.209-4782C= (n.209-4782C=) c.322+7819C= (n.322+7819C=) n.452-4782C= n.453-4782C= | |
15 | g.28285072dup | CA711739085 | HERC2 | c.323-4783dup (n.323-4783dup) n.218-4783dup c.*193-4783dup (n.*193-4783dup) c.209-4783dup (n.209-4783dup) c.322+7818dup (n.322+7818dup) n.452-4783dup n.453-4783dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |