| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28285000T>A | CA267957220 | HERC2 | c.323-4713A>T (n.323-4713A>T) n.218-4713A>T c.*193-4713A>T (n.*193-4713A>T) c.209-4713A>T (n.209-4713A>T) c.322+7888A>T (n.322+7888A>T) n.452-4713A>T n.453-4713A>T | dbSNP |
| 15 | g.28285000T= | CA2166566515 | HERC2 | c.323-4713A= (n.323-4713A=) n.218-4713A= c.*193-4713A= (n.*193-4713A=) c.209-4713A= (n.209-4713A=) c.322+7888A= (n.322+7888A=) n.452-4713A= n.453-4713A= | |
| 15 | g.28285002C= | CA2166566517 | HERC2 | c.323-4715G= (n.323-4715G=) n.218-4715G= c.*193-4715G= (n.*193-4715G=) c.209-4715G= (n.209-4715G=) c.322+7886G= (n.322+7886G=) n.452-4715G= n.453-4715G= | |
| 15 | g.28285002C>T | CA2166566516 | HERC2 | c.323-4715G>A (n.323-4715G>A) n.218-4715G>A c.*193-4715G>A (n.*193-4715G>A) c.209-4715G>A (n.209-4715G>A) c.322+7886G>A (n.322+7886G>A) n.452-4715G>A n.453-4715G>A | dbSNP |
| 15 | g.28285010A= | CA2166566518 | HERC2 | c.323-4723T= (n.323-4723T=) n.218-4723T= c.*193-4723T= (n.*193-4723T=) c.209-4723T= (n.209-4723T=) c.322+7878T= (n.322+7878T=) n.452-4723T= n.453-4723T= | |
| 15 | g.28285010A>G | CA968036395 | HERC2 | c.323-4723T>C (n.323-4723T>C) n.218-4723T>C c.*193-4723T>C (n.*193-4723T>C) c.209-4723T>C (n.209-4723T>C) c.322+7878T>C (n.322+7878T>C) n.452-4723T>C n.453-4723T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285012A>C | CA2504341937 | HERC2 | c.323-4725T>G (n.323-4725T>G) n.218-4725T>G c.*193-4725T>G (n.*193-4725T>G) c.209-4725T>G (n.209-4725T>G) c.322+7876T>G (n.322+7876T>G) n.452-4725T>G n.453-4725T>G | |
| 15 | g.28285013C= | CA2166566519 | HERC2 | c.323-4726G= (n.323-4726G=) n.218-4726G= c.*193-4726G= (n.*193-4726G=) c.209-4726G= (n.209-4726G=) c.322+7875G= (n.322+7875G=) n.452-4726G= n.453-4726G= | |
| 15 | g.28285013C>T | CA267957221 | HERC2 | c.323-4726G>A (n.323-4726G>A) n.218-4726G>A c.*193-4726G>A (n.*193-4726G>A) c.209-4726G>A (n.209-4726G>A) c.322+7875G>A (n.322+7875G>A) n.452-4726G>A n.453-4726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285014G>A | CA267957222 | HERC2 | c.323-4727C>T (n.323-4727C>T) n.218-4727C>T c.*193-4727C>T (n.*193-4727C>T) c.209-4727C>T (n.209-4727C>T) c.322+7874C>T (n.322+7874C>T) n.452-4727C>T n.453-4727C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285014G= | CA2166566520 | HERC2 | c.323-4727C= (n.323-4727C=) n.218-4727C= c.*193-4727C= (n.*193-4727C=) c.209-4727C= (n.209-4727C=) c.322+7874C= (n.322+7874C=) n.452-4727C= n.453-4727C= | |
| 15 | g.28285017G= | CA2166566521 | HERC2 | c.323-4730C= (n.323-4730C=) n.218-4730C= c.*193-4730C= (n.*193-4730C=) c.209-4730C= (n.209-4730C=) c.322+7871C= (n.322+7871C=) n.452-4730C= n.453-4730C= | |
| 15 | g.28285017G>T | CA2166566522 | HERC2 | c.323-4730C>A (n.323-4730C>A) n.218-4730C>A c.*193-4730C>A (n.*193-4730C>A) c.209-4730C>A (n.209-4730C>A) c.322+7871C>A (n.322+7871C>A) n.452-4730C>A n.453-4730C>A | dbSNP |
| 15 | g.28285019A= | CA2166566523 | HERC2 | c.323-4732T= (n.323-4732T=) n.218-4732T= c.*193-4732T= (n.*193-4732T=) c.209-4732T= (n.209-4732T=) c.322+7869T= (n.322+7869T=) n.452-4732T= n.453-4732T= | |
| 15 | g.28285019A>T | CA2166566524 | HERC2 | c.323-4732T>A (n.323-4732T>A) n.218-4732T>A c.*193-4732T>A (n.*193-4732T>A) c.209-4732T>A (n.209-4732T>A) c.322+7869T>A (n.322+7869T>A) n.452-4732T>A n.453-4732T>A | dbSNP |
| 15 | g.28285020A= | CA2166566525 | HERC2 | c.323-4733T= (n.323-4733T=) n.218-4733T= c.*193-4733T= (n.*193-4733T=) c.209-4733T= (n.209-4733T=) c.322+7868T= (n.322+7868T=) n.452-4733T= n.453-4733T= | |
| 15 | g.28285020A>C | CA2166566526 | HERC2 | c.323-4733T>G (n.323-4733T>G) n.218-4733T>G c.*193-4733T>G (n.*193-4733T>G) c.209-4733T>G (n.209-4733T>G) c.322+7868T>G (n.322+7868T>G) n.452-4733T>G n.453-4733T>G | dbSNP |
| 15 | g.28285020A>G | CA2166566527 | HERC2 | c.323-4733T>C (n.323-4733T>C) n.218-4733T>C c.*193-4733T>C (n.*193-4733T>C) c.209-4733T>C (n.209-4733T>C) c.322+7868T>C (n.322+7868T>C) n.452-4733T>C n.453-4733T>C | dbSNP |
| 15 | g.28285022T>C | CA2166566529 | HERC2 | c.323-4735A>G (n.323-4735A>G) n.218-4735A>G c.*193-4735A>G (n.*193-4735A>G) c.209-4735A>G (n.209-4735A>G) c.322+7866A>G (n.322+7866A>G) n.452-4735A>G n.453-4735A>G | dbSNP |
| 15 | g.28285022T= | CA2166566528 | HERC2 | c.323-4735A= (n.323-4735A=) n.218-4735A= c.*193-4735A= (n.*193-4735A=) c.209-4735A= (n.209-4735A=) c.322+7866A= (n.322+7866A=) n.452-4735A= n.453-4735A= | |
| 15 | g.28285023C= | CA2166566530 | HERC2 | c.323-4736G= (n.323-4736G=) n.218-4736G= c.*193-4736G= (n.*193-4736G=) c.209-4736G= (n.209-4736G=) c.322+7865G= (n.322+7865G=) n.452-4736G= n.453-4736G= | |
| 15 | g.28285023C>T | CA711739052 | HERC2 | c.323-4736G>A (n.323-4736G>A) n.218-4736G>A c.*193-4736G>A (n.*193-4736G>A) c.209-4736G>A (n.209-4736G>A) c.322+7865G>A (n.322+7865G>A) n.452-4736G>A n.453-4736G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285029G>A | CA711739053 | HERC2 | c.323-4742C>T (n.323-4742C>T) n.218-4742C>T c.*193-4742C>T (n.*193-4742C>T) c.209-4742C>T (n.209-4742C>T) c.322+7859C>T (n.322+7859C>T) n.452-4742C>T n.453-4742C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285029G>C | CA2166566532 | HERC2 | c.323-4742C>G (n.323-4742C>G) n.218-4742C>G c.*193-4742C>G (n.*193-4742C>G) c.209-4742C>G (n.209-4742C>G) c.322+7859C>G (n.322+7859C>G) n.452-4742C>G n.453-4742C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285029G= | CA2166566531 | HERC2 | c.323-4742C= (n.323-4742C=) n.218-4742C= c.*193-4742C= (n.*193-4742C=) c.209-4742C= (n.209-4742C=) c.322+7859C= (n.322+7859C=) n.452-4742C= n.453-4742C= | |
| 15 | g.28285033A= | CA2166566533 | HERC2 | c.323-4746T= (n.323-4746T=) n.218-4746T= c.*193-4746T= (n.*193-4746T=) c.209-4746T= (n.209-4746T=) c.322+7855T= (n.322+7855T=) n.452-4746T= n.453-4746T= | |
| 15 | g.28285033A>G | CA711739054 | HERC2 | c.323-4746T>C (n.323-4746T>C) n.218-4746T>C c.*193-4746T>C (n.*193-4746T>C) c.209-4746T>C (n.209-4746T>C) c.322+7855T>C (n.322+7855T>C) n.452-4746T>C n.453-4746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285034T>G | CA616722894 | HERC2 | c.323-4747A>C (n.323-4747A>C) n.218-4747A>C c.*193-4747A>C (n.*193-4747A>C) c.209-4747A>C (n.209-4747A>C) c.322+7854A>C (n.322+7854A>C) n.452-4747A>C n.453-4747A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285034T= | CA2166566534 | HERC2 | c.323-4747A= (n.323-4747A=) n.218-4747A= c.*193-4747A= (n.*193-4747A=) c.209-4747A= (n.209-4747A=) c.322+7854A= (n.322+7854A=) n.452-4747A= n.453-4747A= | |
| 15 | g.28285035A= | CA2166566535 | HERC2 | c.323-4748T= (n.323-4748T=) n.218-4748T= c.*193-4748T= (n.*193-4748T=) c.209-4748T= (n.209-4748T=) c.322+7853T= (n.322+7853T=) n.452-4748T= n.453-4748T= | |
| 15 | g.28285035A>G | CA616722895 | HERC2 | c.323-4748T>C (n.323-4748T>C) n.218-4748T>C c.*193-4748T>C (n.*193-4748T>C) c.209-4748T>C (n.209-4748T>C) c.322+7853T>C (n.322+7853T>C) n.452-4748T>C n.453-4748T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285036C>A | CA711739065 | HERC2 | c.323-4749G>T (n.323-4749G>T) n.218-4749G>T c.*193-4749G>T (n.*193-4749G>T) c.209-4749G>T (n.209-4749G>T) c.322+7852G>T (n.322+7852G>T) n.452-4749G>T n.453-4749G>T | dbSNP |
| 15 | g.28285036C= | CA2166566536 | HERC2 | c.323-4749G= (n.323-4749G=) n.218-4749G= c.*193-4749G= (n.*193-4749G=) c.209-4749G= (n.209-4749G=) c.322+7852G= (n.322+7852G=) n.452-4749G= n.453-4749G= | |
| 15 | g.28285036C>G | CA2580582911 | HERC2 | c.323-4749G>C (n.323-4749G>C) n.218-4749G>C c.*193-4749G>C (n.*193-4749G>C) c.209-4749G>C (n.209-4749G>C) c.322+7852G>C (n.322+7852G>C) n.452-4749G>C n.453-4749G>C | |
| 15 | g.28285036C>T | CA117045 | HERC2 | c.323-4749G>A (n.323-4749G>A) n.218-4749G>A c.*193-4749G>A (n.*193-4749G>A) c.209-4749G>A (n.209-4749G>A) c.322+7852G>A (n.322+7852G>A) n.452-4749G>A n.453-4749G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285038C>A | CA655969873 | HERC2 | c.323-4751G>T (n.323-4751G>T) n.218-4751G>T c.*193-4751G>T (n.*193-4751G>T) c.209-4751G>T (n.209-4751G>T) c.322+7850G>T (n.322+7850G>T) n.452-4751G>T n.453-4751G>T | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.28285038C= | CA2166566538 | HERC2 | c.323-4751G= (n.323-4751G=) n.218-4751G= c.*193-4751G= (n.*193-4751G=) c.209-4751G= (n.209-4751G=) c.322+7850G= (n.322+7850G=) n.452-4751G= n.453-4751G= | |
| 15 | g.28285038_28285042delinsCCAAA | CA2166566537 | HERC2 | c.323-4755_323-4751delinsTTTGG (n.323-4755_323-4751delinsTTTGG) n.218-4755_218-4751delinsTTTGG c.*193-4755_*193-4751delinsTTTGG (n.*193-4755_*193-4751delinsTTTGG) c.209-4755_209-4751delinsTTTGG (n.209-4755_209-4751delinsTTTGG) c.322+7846_322+7850delinsTTTGG (n.322+7846_322+7850delinsTTTGG) n.452-4755_452-4751delinsTTTGG n.453-4755_453-4751delinsTTTGG | |
| 15 | g.28285047_28285050del | CA616722896 | HERC2 | c.323-4755_323-4752del (n.323-4755_323-4752del) n.218-4755_218-4752del c.*193-4755_*193-4752del (n.*193-4755_*193-4752del) c.209-4755_209-4752del (n.209-4755_209-4752del) c.322+7846_322+7849del (n.322+7846_322+7849del) n.452-4755_452-4752del n.453-4755_453-4752del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285040A= | CA2166566539 | HERC2 | c.323-4753T= (n.323-4753T=) n.218-4753T= c.*193-4753T= (n.*193-4753T=) c.209-4753T= (n.209-4753T=) c.322+7848T= (n.322+7848T=) n.452-4753T= n.453-4753T= | |
| 15 | g.28285040A>C | CA711739068 | HERC2 | c.323-4753T>G (n.323-4753T>G) n.218-4753T>G c.*193-4753T>G (n.*193-4753T>G) c.209-4753T>G (n.209-4753T>G) c.322+7848T>G (n.322+7848T>G) n.452-4753T>G n.453-4753T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285042A= | CA2166566540 | HERC2 | c.323-4755T= (n.323-4755T=) n.218-4755T= c.*193-4755T= (n.*193-4755T=) c.209-4755T= (n.209-4755T=) c.322+7846T= (n.322+7846T=) n.452-4755T= n.453-4755T= | |
| 15 | g.28285042A>G | CA711739073 | HERC2 | c.323-4755T>C (n.323-4755T>C) n.218-4755T>C c.*193-4755T>C (n.*193-4755T>C) c.209-4755T>C (n.209-4755T>C) c.322+7846T>C (n.322+7846T>C) n.452-4755T>C n.453-4755T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28285043C= | CA2166566541 | HERC2 | c.323-4756G= (n.323-4756G=) n.218-4756G= c.*193-4756G= (n.*193-4756G=) c.209-4756G= (n.209-4756G=) c.322+7845G= (n.322+7845G=) n.452-4756G= n.453-4756G= | |
| 15 | g.28285043C>T | CA2166566542 | HERC2 | c.323-4756G>A (n.323-4756G>A) n.218-4756G>A c.*193-4756G>A (n.*193-4756G>A) c.209-4756G>A (n.209-4756G>A) c.322+7845G>A (n.322+7845G>A) n.452-4756G>A n.453-4756G>A | dbSNP |
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| 15 | g.28285051G>C | CA711739081 | HERC2 | c.323-4764C>G (n.323-4764C>G) n.218-4764C>G c.*193-4764C>G (n.*193-4764C>G) c.209-4764C>G (n.209-4764C>G) c.322+7837C>G (n.322+7837C>G) n.452-4764C>G n.453-4764C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |