Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28284956_28284962del | CA968036369 | HERC2 | c.323-4675_323-4669del (n.323-4675_323-4669del) n.218-4675_218-4669del c.*193-4675_*193-4669del (n.*193-4675_*193-4669del) c.209-4675_209-4669del (n.209-4675_209-4669del) c.322+7926_322+7932del (n.322+7926_322+7932del) n.452-4675_452-4669del n.453-4675_453-4669del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284958_28284962del | CA616722888 | HERC2 | c.323-4675_323-4671del (n.323-4675_323-4671del) n.218-4675_218-4671del c.*193-4675_*193-4671del (n.*193-4675_*193-4671del) c.209-4675_209-4671del (n.209-4675_209-4671del) c.322+7926_322+7930del (n.322+7926_322+7930del) n.452-4675_452-4671del n.453-4675_453-4671del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284960A= | CA2166566498 | HERC2 | c.323-4673T= (n.323-4673T=) n.218-4673T= c.*193-4673T= (n.*193-4673T=) c.209-4673T= (n.209-4673T=) c.322+7928T= (n.322+7928T=) n.452-4673T= n.453-4673T= | |
15 | g.28284960A>C | CA968036377 | HERC2 | c.323-4673T>G (n.323-4673T>G) n.218-4673T>G c.*193-4673T>G (n.*193-4673T>G) c.209-4673T>G (n.209-4673T>G) c.322+7928T>G (n.322+7928T>G) n.452-4673T>G n.453-4673T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284961G>A | CA968036378 | HERC2 | c.323-4674C>T (n.323-4674C>T) n.218-4674C>T c.*193-4674C>T (n.*193-4674C>T) c.209-4674C>T (n.209-4674C>T) c.322+7927C>T (n.322+7927C>T) n.452-4674C>T n.453-4674C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284962G>A | CA968036379 | HERC2 | c.323-4675C>T (n.323-4675C>T) n.218-4675C>T c.*193-4675C>T (n.*193-4675C>T) c.209-4675C>T (n.209-4675C>T) c.322+7926C>T (n.322+7926C>T) n.452-4675C>T n.453-4675C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284965C>A | CA968036381 | HERC2 | c.323-4678G>T (n.323-4678G>T) n.218-4678G>T c.*193-4678G>T (n.*193-4678G>T) c.209-4678G>T (n.209-4678G>T) c.322+7923G>T (n.322+7923G>T) n.452-4678G>T n.453-4678G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284966A= | CA2166566499 | HERC2 | c.323-4679T= (n.323-4679T=) n.218-4679T= c.*193-4679T= (n.*193-4679T=) c.209-4679T= (n.209-4679T=) c.322+7922T= (n.322+7922T=) n.452-4679T= n.453-4679T= | |
15 | g.28284966A>C | CA616722889 | HERC2 | c.323-4679T>G (n.323-4679T>G) n.218-4679T>G c.*193-4679T>G (n.*193-4679T>G) c.209-4679T>G (n.209-4679T>G) c.322+7922T>G (n.322+7922T>G) n.452-4679T>G n.453-4679T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284966A>G | CA2166566500 | HERC2 | c.323-4679T>C (n.323-4679T>C) n.218-4679T>C c.*193-4679T>C (n.*193-4679T>C) c.209-4679T>C (n.209-4679T>C) c.322+7922T>C (n.322+7922T>C) n.452-4679T>C n.453-4679T>C | dbSNP |
15 | g.28284967G>A | CA616722890 | HERC2 | c.323-4680C>T (n.323-4680C>T) n.218-4680C>T c.*193-4680C>T (n.*193-4680C>T) c.209-4680C>T (n.209-4680C>T) c.322+7921C>T (n.322+7921C>T) n.452-4680C>T n.453-4680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284967G= | CA2166566501 | HERC2 | c.323-4680C= (n.323-4680C=) n.218-4680C= c.*193-4680C= (n.*193-4680C=) c.209-4680C= (n.209-4680C=) c.322+7921C= (n.322+7921C=) n.452-4680C= n.453-4680C= | |
15 | g.28284969T>A | CA968036383 | HERC2 | c.323-4682A>T (n.323-4682A>T) n.218-4682A>T c.*193-4682A>T (n.*193-4682A>T) c.209-4682A>T (n.209-4682A>T) c.322+7919A>T (n.322+7919A>T) n.452-4682A>T n.453-4682A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284969T>C | CA616722891 | HERC2 | c.323-4682A>G (n.323-4682A>G) n.218-4682A>G c.*193-4682A>G (n.*193-4682A>G) c.209-4682A>G (n.209-4682A>G) c.322+7919A>G (n.322+7919A>G) n.452-4682A>G n.453-4682A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284969T= | CA2166566502 | HERC2 | c.323-4682A= (n.323-4682A=) n.218-4682A= c.*193-4682A= (n.*193-4682A=) c.209-4682A= (n.209-4682A=) c.322+7919A= (n.322+7919A=) n.452-4682A= n.453-4682A= | |
15 | g.28284972C>T | CA968036384 | HERC2 | c.323-4685G>A (n.323-4685G>A) n.218-4685G>A c.*193-4685G>A (n.*193-4685G>A) c.209-4685G>A (n.209-4685G>A) c.322+7916G>A (n.322+7916G>A) n.452-4685G>A n.453-4685G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284973A= | CA2166566503 | HERC2 | c.323-4686T= (n.323-4686T=) n.218-4686T= c.*193-4686T= (n.*193-4686T=) c.209-4686T= (n.209-4686T=) c.322+7915T= (n.322+7915T=) n.452-4686T= n.453-4686T= | |
15 | g.28284973A>C | CA2166566504 | HERC2 | c.323-4686T>G (n.323-4686T>G) n.218-4686T>G c.*193-4686T>G (n.*193-4686T>G) c.209-4686T>G (n.209-4686T>G) c.322+7915T>G (n.322+7915T>G) n.452-4686T>G n.453-4686T>G | dbSNP |
15 | g.28284974A= | CA2166566505 | HERC2 | c.323-4687T= (n.323-4687T=) n.218-4687T= c.*193-4687T= (n.*193-4687T=) c.209-4687T= (n.209-4687T=) c.322+7914T= (n.322+7914T=) n.452-4687T= n.453-4687T= | |
15 | g.28284974A>C | CA711739025 | HERC2 | c.323-4687T>G (n.323-4687T>G) n.218-4687T>G c.*193-4687T>G (n.*193-4687T>G) c.209-4687T>G (n.209-4687T>G) c.322+7914T>G (n.322+7914T>G) n.452-4687T>G n.453-4687T>G | dbSNP |
15 | g.28284975C>A | CA968036385 | HERC2 | c.323-4688G>T (n.323-4688G>T) n.218-4688G>T c.*193-4688G>T (n.*193-4688G>T) c.209-4688G>T (n.209-4688G>T) c.322+7913G>T (n.322+7913G>T) n.452-4688G>T n.453-4688G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284977T>A | CA968036386 | HERC2 | c.323-4690A>T (n.323-4690A>T) n.218-4690A>T c.*193-4690A>T (n.*193-4690A>T) c.209-4690A>T (n.209-4690A>T) c.322+7911A>T (n.322+7911A>T) n.452-4690A>T n.453-4690A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284977T>G | CA267957212 | HERC2 | c.323-4690A>C (n.323-4690A>C) n.218-4690A>C c.*193-4690A>C (n.*193-4690A>C) c.209-4690A>C (n.209-4690A>C) c.322+7911A>C (n.322+7911A>C) n.452-4690A>C n.453-4690A>C | dbSNP |
15 | g.28284977T= | CA2166566506 | HERC2 | c.323-4690A= (n.323-4690A=) n.218-4690A= c.*193-4690A= (n.*193-4690A=) c.209-4690A= (n.209-4690A=) c.322+7911A= (n.322+7911A=) n.452-4690A= n.453-4690A= | |
15 | g.28284980C>A | CA968036387 | HERC2 | c.323-4693G>T (n.323-4693G>T) n.218-4693G>T c.*193-4693G>T (n.*193-4693G>T) c.209-4693G>T (n.209-4693G>T) c.322+7908G>T (n.322+7908G>T) n.452-4693G>T n.453-4693G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284981A= | CA2166566507 | HERC2 | c.323-4694T= (n.323-4694T=) n.218-4694T= c.*193-4694T= (n.*193-4694T=) c.209-4694T= (n.209-4694T=) c.322+7907T= (n.322+7907T=) n.452-4694T= n.453-4694T= | |
15 | g.28284981A>G | CA711739031 | HERC2 | c.323-4694T>C (n.323-4694T>C) n.218-4694T>C c.*193-4694T>C (n.*193-4694T>C) c.209-4694T>C (n.209-4694T>C) c.322+7907T>C (n.322+7907T>C) n.452-4694T>C n.453-4694T>C | dbSNP |
15 | g.28284985T>A | CA711739033 | HERC2 | c.323-4698A>T (n.323-4698A>T) n.218-4698A>T c.*193-4698A>T (n.*193-4698A>T) c.209-4698A>T (n.209-4698A>T) c.322+7903A>T (n.322+7903A>T) n.452-4698A>T n.453-4698A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284985T= | CA2166566508 | HERC2 | c.323-4698A= (n.323-4698A=) n.218-4698A= c.*193-4698A= (n.*193-4698A=) c.209-4698A= (n.209-4698A=) c.322+7903A= (n.322+7903A=) n.452-4698A= n.453-4698A= | |
15 | g.28284986G>C | CA711739048 | HERC2 | c.323-4699C>G (n.323-4699C>G) n.218-4699C>G c.*193-4699C>G (n.*193-4699C>G) c.209-4699C>G (n.209-4699C>G) c.322+7902C>G (n.322+7902C>G) n.452-4699C>G n.453-4699C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284986G= | CA2166566509 | HERC2 | c.323-4699C= (n.323-4699C=) n.218-4699C= c.*193-4699C= (n.*193-4699C=) c.209-4699C= (n.209-4699C=) c.322+7902C= (n.322+7902C=) n.452-4699C= n.453-4699C= | |
15 | g.28284989A= | CA2166566510 | HERC2 | c.323-4702T= (n.323-4702T=) n.218-4702T= c.*193-4702T= (n.*193-4702T=) c.209-4702T= (n.209-4702T=) c.322+7899T= (n.322+7899T=) n.452-4702T= n.453-4702T= | |
15 | g.28284989A>G | CA616722892 | HERC2 | c.323-4702T>C (n.323-4702T>C) n.218-4702T>C c.*193-4702T>C (n.*193-4702T>C) c.209-4702T>C (n.209-4702T>C) c.322+7899T>C (n.322+7899T>C) n.452-4702T>C n.453-4702T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284992T>C | CA968036391 | HERC2 | c.323-4705A>G (n.323-4705A>G) n.218-4705A>G c.*193-4705A>G (n.*193-4705A>G) c.209-4705A>G (n.209-4705A>G) c.322+7896A>G (n.322+7896A>G) n.452-4705A>G n.453-4705A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284992T= | CA2166566511 | HERC2 | c.323-4705A= (n.323-4705A=) n.218-4705A= c.*193-4705A= (n.*193-4705A=) c.209-4705A= (n.209-4705A=) c.322+7896A= (n.322+7896A=) n.452-4705A= n.453-4705A= | |
15 | g.28284993T>C | CA616722893 | HERC2 | c.323-4706A>G (n.323-4706A>G) n.218-4706A>G c.*193-4706A>G (n.*193-4706A>G) c.209-4706A>G (n.209-4706A>G) c.322+7895A>G (n.322+7895A>G) n.452-4706A>G n.453-4706A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284993T= | CA2166566512 | HERC2 | c.323-4706A= (n.323-4706A=) n.218-4706A= c.*193-4706A= (n.*193-4706A=) c.209-4706A= (n.209-4706A=) c.322+7895A= (n.322+7895A=) n.452-4706A= n.453-4706A= | |
15 | g.28284994G>C | CA2166566514 | HERC2 | c.323-4707C>G (n.323-4707C>G) n.218-4707C>G c.*193-4707C>G (n.*193-4707C>G) c.209-4707C>G (n.209-4707C>G) c.322+7894C>G (n.322+7894C>G) n.452-4707C>G n.453-4707C>G | dbSNP |
15 | g.28284994G= | CA2166566513 | HERC2 | c.323-4707C= (n.323-4707C=) n.218-4707C= c.*193-4707C= (n.*193-4707C=) c.209-4707C= (n.209-4707C=) c.322+7894C= (n.322+7894C=) n.452-4707C= n.453-4707C= | |
15 | g.28285000T>A | CA267957220 | HERC2 | c.323-4713A>T (n.323-4713A>T) n.218-4713A>T c.*193-4713A>T (n.*193-4713A>T) c.209-4713A>T (n.209-4713A>T) c.322+7888A>T (n.322+7888A>T) n.452-4713A>T n.453-4713A>T | dbSNP |
15 | g.28285000T= | CA2166566515 | HERC2 | c.323-4713A= (n.323-4713A=) n.218-4713A= c.*193-4713A= (n.*193-4713A=) c.209-4713A= (n.209-4713A=) c.322+7888A= (n.322+7888A=) n.452-4713A= n.453-4713A= | |
15 | g.28285002C= | CA2166566517 | HERC2 | c.323-4715G= (n.323-4715G=) n.218-4715G= c.*193-4715G= (n.*193-4715G=) c.209-4715G= (n.209-4715G=) c.322+7886G= (n.322+7886G=) n.452-4715G= n.453-4715G= | |
15 | g.28285002C>T | CA2166566516 | HERC2 | c.323-4715G>A (n.323-4715G>A) n.218-4715G>A c.*193-4715G>A (n.*193-4715G>A) c.209-4715G>A (n.209-4715G>A) c.322+7886G>A (n.322+7886G>A) n.452-4715G>A n.453-4715G>A | dbSNP |
15 | g.28285010A= | CA2166566518 | HERC2 | c.323-4723T= (n.323-4723T=) n.218-4723T= c.*193-4723T= (n.*193-4723T=) c.209-4723T= (n.209-4723T=) c.322+7878T= (n.322+7878T=) n.452-4723T= n.453-4723T= | |
15 | g.28285010A>G | CA968036395 | HERC2 | c.323-4723T>C (n.323-4723T>C) n.218-4723T>C c.*193-4723T>C (n.*193-4723T>C) c.209-4723T>C (n.209-4723T>C) c.322+7878T>C (n.322+7878T>C) n.452-4723T>C n.453-4723T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285012A>C | CA2504341937 | HERC2 | c.323-4725T>G (n.323-4725T>G) n.218-4725T>G c.*193-4725T>G (n.*193-4725T>G) c.209-4725T>G (n.209-4725T>G) c.322+7876T>G (n.322+7876T>G) n.452-4725T>G n.453-4725T>G | |
15 | g.28285013C= | CA2166566519 | HERC2 | c.323-4726G= (n.323-4726G=) n.218-4726G= c.*193-4726G= (n.*193-4726G=) c.209-4726G= (n.209-4726G=) c.322+7875G= (n.322+7875G=) n.452-4726G= n.453-4726G= | |
15 | g.28285013C>T | CA267957221 | HERC2 | c.323-4726G>A (n.323-4726G>A) n.218-4726G>A c.*193-4726G>A (n.*193-4726G>A) c.209-4726G>A (n.209-4726G>A) c.322+7875G>A (n.322+7875G>A) n.452-4726G>A n.453-4726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285014G>A | CA267957222 | HERC2 | c.323-4727C>T (n.323-4727C>T) n.218-4727C>T c.*193-4727C>T (n.*193-4727C>T) c.209-4727C>T (n.209-4727C>T) c.322+7874C>T (n.322+7874C>T) n.452-4727C>T n.453-4727C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28285014G= | CA2166566520 | HERC2 | c.323-4727C= (n.323-4727C=) n.218-4727C= c.*193-4727C= (n.*193-4727C=) c.209-4727C= (n.209-4727C=) c.322+7874C= (n.322+7874C=) n.452-4727C= n.453-4727C= |