UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28284949_28284952delinsAGAT | CA2166566489 | HERC2 | c.323-4665_323-4662delinsATCT (n.323-4665_323-4662delinsATCT) n.218-4665_218-4662delinsATCT c.*193-4665_*193-4662delinsATCT (n.*193-4665_*193-4662delinsATCT) c.209-4665_209-4662delinsATCT (n.209-4665_209-4662delinsATCT) c.322+7936_322+7939delinsATCT (n.322+7936_322+7939delinsATCT) n.452-4665_452-4662delinsATCT n.453-4665_453-4662delinsATCT | |
| 15 | g.28284950_28284952del | CA616722881 | HERC2 | c.323-4665_323-4663del (n.323-4665_323-4663del) n.218-4665_218-4663del c.*193-4665_*193-4663del (n.*193-4665_*193-4663del) c.209-4665_209-4663del (n.209-4665_209-4663del) c.322+7936_322+7938del (n.322+7936_322+7938del) n.452-4665_452-4663del n.453-4665_453-4663del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284952del | CA968036363 | HERC2 | c.323-4665del (n.323-4665del) n.218-4665del c.*193-4665del (n.*193-4665del) c.209-4665del (n.209-4665del) c.322+7936del (n.322+7936del) n.452-4665del n.453-4665del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284952T>A | CA616722883 | HERC2 | c.323-4665A>T (n.323-4665A>T) n.218-4665A>T c.*193-4665A>T (n.*193-4665A>T) c.209-4665A>T (n.209-4665A>T) c.322+7936A>T (n.322+7936A>T) n.452-4665A>T n.453-4665A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284952T>G | CA968036364 | HERC2 | c.323-4665A>C (n.323-4665A>C) n.218-4665A>C c.*193-4665A>C (n.*193-4665A>C) c.209-4665A>C (n.209-4665A>C) c.322+7936A>C (n.322+7936A>C) n.452-4665A>C n.453-4665A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284952T= | CA2166566494 | HERC2 | c.323-4665A= (n.323-4665A=) n.218-4665A= c.*193-4665A= (n.*193-4665A=) c.209-4665A= (n.209-4665A=) c.322+7936A= (n.322+7936A=) n.452-4665A= n.453-4665A= | |
| 15 | g.28284952_28284953insTT | CA2520814052 | HERC2 | c.323-4665_323-4664insAA (n.323-4665_323-4664insAA) n.218-4665_218-4664insAA c.*193-4665_*193-4664insAA (n.*193-4665_*193-4664insAA) c.209-4665_209-4664insAA (n.209-4665_209-4664insAA) c.322+7936_322+7937insAA (n.322+7936_322+7937insAA) n.452-4665_452-4664insAA n.453-4665_453-4664insAA | |
| 15 | g.28284953_28284954dup | CA968036367 | HERC2 | c.323-4667_323-4666dup (n.323-4667_323-4666dup) n.218-4667_218-4666dup c.*193-4667_*193-4666dup (n.*193-4667_*193-4666dup) c.209-4667_209-4666dup (n.209-4667_209-4666dup) c.322+7934_322+7935dup (n.322+7934_322+7935dup) n.452-4667_452-4666dup n.453-4667_453-4666dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284954_28284956delinsATT | CA2166566495 | HERC2 | c.323-4669_323-4667delinsAAT (n.323-4669_323-4667delinsAAT) n.218-4669_218-4667delinsAAT c.*193-4669_*193-4667delinsAAT (n.*193-4669_*193-4667delinsAAT) c.209-4669_209-4667delinsAAT (n.209-4669_209-4667delinsAAT) c.322+7932_322+7934delinsAAT (n.322+7932_322+7934delinsAAT) n.452-4669_452-4667delinsAAT n.453-4669_453-4667delinsAAT | |
| 15 | g.28284955T>A | CA616722885 | HERC2 | c.323-4668A>T (n.323-4668A>T) n.218-4668A>T c.*193-4668A>T (n.*193-4668A>T) c.209-4668A>T (n.209-4668A>T) c.322+7933A>T (n.322+7933A>T) n.452-4668A>T n.453-4668A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284955T= | CA2166566496 | HERC2 | c.323-4668A= (n.323-4668A=) n.218-4668A= c.*193-4668A= (n.*193-4668A=) c.209-4668A= (n.209-4668A=) c.322+7933A= (n.322+7933A=) n.452-4668A= n.453-4668A= | |
| 15 | g.28284955_28284956del | CA616722884 | HERC2 | c.323-4669_323-4668del (n.323-4669_323-4668del) n.218-4669_218-4668del c.*193-4669_*193-4668del (n.*193-4669_*193-4668del) c.209-4669_209-4668del (n.209-4669_209-4668del) c.322+7932_322+7933del (n.322+7932_322+7933del) n.452-4669_452-4668del n.453-4669_453-4668del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284955_28284959del | CA2561763904 | HERC2 | c.323-4672_323-4668del (n.323-4672_323-4668del) n.218-4672_218-4668del c.*193-4672_*193-4668del (n.*193-4672_*193-4668del) c.209-4672_209-4668del (n.209-4672_209-4668del) c.322+7929_322+7933del (n.322+7929_322+7933del) n.452-4672_452-4668del n.453-4672_453-4668del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284956T>A | CA616722886 | HERC2 | c.323-4669A>T (n.323-4669A>T) n.218-4669A>T c.*193-4669A>T (n.*193-4669A>T) c.209-4669A>T (n.209-4669A>T) c.322+7932A>T (n.322+7932A>T) n.452-4669A>T n.453-4669A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284956T= | CA2166566497 | HERC2 | c.323-4669A= (n.323-4669A=) n.218-4669A= c.*193-4669A= (n.*193-4669A=) c.209-4669A= (n.209-4669A=) c.322+7932A= (n.322+7932A=) n.452-4669A= n.453-4669A= | |
| 15 | g.28284956_28284962del | CA968036369 | HERC2 | c.323-4675_323-4669del (n.323-4675_323-4669del) n.218-4675_218-4669del c.*193-4675_*193-4669del (n.*193-4675_*193-4669del) c.209-4675_209-4669del (n.209-4675_209-4669del) c.322+7926_322+7932del (n.322+7926_322+7932del) n.452-4675_452-4669del n.453-4675_453-4669del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284957_28284958insAAA | CA616722887 | HERC2 | c.323-4670_323-4669insTTT (n.323-4670_323-4669insTTT) n.218-4670_218-4669insTTT c.*193-4670_*193-4669insTTT (n.*193-4670_*193-4669insTTT) c.209-4670_209-4669insTTT (n.209-4670_209-4669insTTT) c.322+7931_322+7932insTTT (n.322+7931_322+7932insTTT) n.452-4670_452-4669insTTT n.453-4670_453-4669insTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284957_28284958insAAAA | CA968036371 | HERC2 | c.323-4670_323-4669insTTTT (n.323-4670_323-4669insTTTT) n.218-4670_218-4669insTTTT c.*193-4670_*193-4669insTTTT (n.*193-4670_*193-4669insTTTT) c.209-4670_209-4669insTTTT (n.209-4670_209-4669insTTTT) c.322+7931_322+7932insTTTT (n.322+7931_322+7932insTTTT) n.452-4670_452-4669insTTTT n.453-4670_453-4669insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284958C>A | CA968036375 | HERC2 | c.323-4671G>T (n.323-4671G>T) n.218-4671G>T c.*193-4671G>T (n.*193-4671G>T) c.209-4671G>T (n.209-4671G>T) c.322+7930G>T (n.322+7930G>T) n.452-4671G>T n.453-4671G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284958_28284959del | CA968036373 | HERC2 | c.323-4672_323-4671del (n.323-4672_323-4671del) n.218-4672_218-4671del c.*193-4672_*193-4671del (n.*193-4672_*193-4671del) c.209-4672_209-4671del (n.209-4672_209-4671del) c.322+7929_322+7930del (n.322+7929_322+7930del) n.452-4672_452-4671del n.453-4672_453-4671del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284958_28284962del | CA616722888 | HERC2 | c.323-4675_323-4671del (n.323-4675_323-4671del) n.218-4675_218-4671del c.*193-4675_*193-4671del (n.*193-4675_*193-4671del) c.209-4675_209-4671del (n.209-4675_209-4671del) c.322+7926_322+7930del (n.322+7926_322+7930del) n.452-4675_452-4671del n.453-4675_453-4671del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284959C>A | CA968036376 | HERC2 | c.323-4672G>T (n.323-4672G>T) n.218-4672G>T c.*193-4672G>T (n.*193-4672G>T) c.209-4672G>T (n.209-4672G>T) c.322+7929G>T (n.322+7929G>T) n.452-4672G>T n.453-4672G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284960A= | CA2166566498 | HERC2 | c.323-4673T= (n.323-4673T=) n.218-4673T= c.*193-4673T= (n.*193-4673T=) c.209-4673T= (n.209-4673T=) c.322+7928T= (n.322+7928T=) n.452-4673T= n.453-4673T= | |
| 15 | g.28284960A>C | CA968036377 | HERC2 | c.323-4673T>G (n.323-4673T>G) n.218-4673T>G c.*193-4673T>G (n.*193-4673T>G) c.209-4673T>G (n.209-4673T>G) c.322+7928T>G (n.322+7928T>G) n.452-4673T>G n.453-4673T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284961G>A | CA968036378 | HERC2 | c.323-4674C>T (n.323-4674C>T) n.218-4674C>T c.*193-4674C>T (n.*193-4674C>T) c.209-4674C>T (n.209-4674C>T) c.322+7927C>T (n.322+7927C>T) n.452-4674C>T n.453-4674C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284962G>A | CA968036379 | HERC2 | c.323-4675C>T (n.323-4675C>T) n.218-4675C>T c.*193-4675C>T (n.*193-4675C>T) c.209-4675C>T (n.209-4675C>T) c.322+7926C>T (n.322+7926C>T) n.452-4675C>T n.453-4675C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284965C>A | CA968036381 | HERC2 | c.323-4678G>T (n.323-4678G>T) n.218-4678G>T c.*193-4678G>T (n.*193-4678G>T) c.209-4678G>T (n.209-4678G>T) c.322+7923G>T (n.322+7923G>T) n.452-4678G>T n.453-4678G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284965C>T | CA2803514288 | HERC2 | c.323-4678G>A (n.323-4678G>A) n.218-4678G>A c.*193-4678G>A (n.*193-4678G>A) c.209-4678G>A (n.209-4678G>A) c.322+7923G>A (n.322+7923G>A) n.452-4678G>A n.453-4678G>A | |
| 15 | g.28284966A= | CA2166566499 | HERC2 | c.323-4679T= (n.323-4679T=) n.218-4679T= c.*193-4679T= (n.*193-4679T=) c.209-4679T= (n.209-4679T=) c.322+7922T= (n.322+7922T=) n.452-4679T= n.453-4679T= | |
| 15 | g.28284966A>C | CA616722889 | HERC2 | c.323-4679T>G (n.323-4679T>G) n.218-4679T>G c.*193-4679T>G (n.*193-4679T>G) c.209-4679T>G (n.209-4679T>G) c.322+7922T>G (n.322+7922T>G) n.452-4679T>G n.453-4679T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284966A>G | CA2166566500 | HERC2 | c.323-4679T>C (n.323-4679T>C) n.218-4679T>C c.*193-4679T>C (n.*193-4679T>C) c.209-4679T>C (n.209-4679T>C) c.322+7922T>C (n.322+7922T>C) n.452-4679T>C n.453-4679T>C | dbSNP |
| 15 | g.28284967G>A | CA616722890 | HERC2 | c.323-4680C>T (n.323-4680C>T) n.218-4680C>T c.*193-4680C>T (n.*193-4680C>T) c.209-4680C>T (n.209-4680C>T) c.322+7921C>T (n.322+7921C>T) n.452-4680C>T n.453-4680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284967G= | CA2166566501 | HERC2 | c.323-4680C= (n.323-4680C=) n.218-4680C= c.*193-4680C= (n.*193-4680C=) c.209-4680C= (n.209-4680C=) c.322+7921C= (n.322+7921C=) n.452-4680C= n.453-4680C= | |
| 15 | g.28284969T>A | CA968036383 | HERC2 | c.323-4682A>T (n.323-4682A>T) n.218-4682A>T c.*193-4682A>T (n.*193-4682A>T) c.209-4682A>T (n.209-4682A>T) c.322+7919A>T (n.322+7919A>T) n.452-4682A>T n.453-4682A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284969T>C | CA616722891 | HERC2 | c.323-4682A>G (n.323-4682A>G) n.218-4682A>G c.*193-4682A>G (n.*193-4682A>G) c.209-4682A>G (n.209-4682A>G) c.322+7919A>G (n.322+7919A>G) n.452-4682A>G n.453-4682A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284969T= | CA2166566502 | HERC2 | c.323-4682A= (n.323-4682A=) n.218-4682A= c.*193-4682A= (n.*193-4682A=) c.209-4682A= (n.209-4682A=) c.322+7919A= (n.322+7919A=) n.452-4682A= n.453-4682A= | |
| 15 | g.28284972C>T | CA968036384 | HERC2 | c.323-4685G>A (n.323-4685G>A) n.218-4685G>A c.*193-4685G>A (n.*193-4685G>A) c.209-4685G>A (n.209-4685G>A) c.322+7916G>A (n.322+7916G>A) n.452-4685G>A n.453-4685G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284973A= | CA2166566503 | HERC2 | c.323-4686T= (n.323-4686T=) n.218-4686T= c.*193-4686T= (n.*193-4686T=) c.209-4686T= (n.209-4686T=) c.322+7915T= (n.322+7915T=) n.452-4686T= n.453-4686T= | |
| 15 | g.28284973A>C | CA2166566504 | HERC2 | c.323-4686T>G (n.323-4686T>G) n.218-4686T>G c.*193-4686T>G (n.*193-4686T>G) c.209-4686T>G (n.209-4686T>G) c.322+7915T>G (n.322+7915T>G) n.452-4686T>G n.453-4686T>G | dbSNP |
| 15 | g.28284974A= | CA2166566505 | HERC2 | c.323-4687T= (n.323-4687T=) n.218-4687T= c.*193-4687T= (n.*193-4687T=) c.209-4687T= (n.209-4687T=) c.322+7914T= (n.322+7914T=) n.452-4687T= n.453-4687T= | |
| 15 | g.28284974A>C | CA711739025 | HERC2 | c.323-4687T>G (n.323-4687T>G) n.218-4687T>G c.*193-4687T>G (n.*193-4687T>G) c.209-4687T>G (n.209-4687T>G) c.322+7914T>G (n.322+7914T>G) n.452-4687T>G n.453-4687T>G | dbSNP |
| 15 | g.28284975C>A | CA968036385 | HERC2 | c.323-4688G>T (n.323-4688G>T) n.218-4688G>T c.*193-4688G>T (n.*193-4688G>T) c.209-4688G>T (n.209-4688G>T) c.322+7913G>T (n.322+7913G>T) n.452-4688G>T n.453-4688G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284977T>A | CA968036386 | HERC2 | c.323-4690A>T (n.323-4690A>T) n.218-4690A>T c.*193-4690A>T (n.*193-4690A>T) c.209-4690A>T (n.209-4690A>T) c.322+7911A>T (n.322+7911A>T) n.452-4690A>T n.453-4690A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284977T>G | CA267957212 | HERC2 | c.323-4690A>C (n.323-4690A>C) n.218-4690A>C c.*193-4690A>C (n.*193-4690A>C) c.209-4690A>C (n.209-4690A>C) c.322+7911A>C (n.322+7911A>C) n.452-4690A>C n.453-4690A>C | dbSNP |
| 15 | g.28284977T= | CA2166566506 | HERC2 | c.323-4690A= (n.323-4690A=) n.218-4690A= c.*193-4690A= (n.*193-4690A=) c.209-4690A= (n.209-4690A=) c.322+7911A= (n.322+7911A=) n.452-4690A= n.453-4690A= | |
| 15 | g.28284980C>A | CA968036387 | HERC2 | c.323-4693G>T (n.323-4693G>T) n.218-4693G>T c.*193-4693G>T (n.*193-4693G>T) c.209-4693G>T (n.209-4693G>T) c.322+7908G>T (n.322+7908G>T) n.452-4693G>T n.453-4693G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284981A= | CA2166566507 | HERC2 | c.323-4694T= (n.323-4694T=) n.218-4694T= c.*193-4694T= (n.*193-4694T=) c.209-4694T= (n.209-4694T=) c.322+7907T= (n.322+7907T=) n.452-4694T= n.453-4694T= | |
| 15 | g.28284981A>G | CA711739031 | HERC2 | c.323-4694T>C (n.323-4694T>C) n.218-4694T>C c.*193-4694T>C (n.*193-4694T>C) c.209-4694T>C (n.209-4694T>C) c.322+7907T>C (n.322+7907T>C) n.452-4694T>C n.453-4694T>C | dbSNP |
| 15 | g.28284985T>A | CA711739033 | HERC2 | c.323-4698A>T (n.323-4698A>T) n.218-4698A>T c.*193-4698A>T (n.*193-4698A>T) c.209-4698A>T (n.209-4698A>T) c.322+7903A>T (n.322+7903A>T) n.452-4698A>T n.453-4698A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284985T= | CA2166566508 | HERC2 | c.323-4698A= (n.323-4698A=) n.218-4698A= c.*193-4698A= (n.*193-4698A=) c.209-4698A= (n.209-4698A=) c.322+7903A= (n.322+7903A=) n.452-4698A= n.453-4698A= |