Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28284940_28284951del | CA968036312 | HERC2 | c.323-4663_323-4652del (n.323-4663_323-4652del) n.218-4663_218-4652del c.*193-4663_*193-4652del (n.*193-4663_*193-4652del) c.209-4663_209-4652del (n.209-4663_209-4652del) c.322+7938_322+7949del (n.322+7938_322+7949del) n.452-4663_452-4652del n.453-4663_453-4652del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284948_28284950delinsAAG | CA2166566488 | HERC2 | c.323-4663_323-4661delinsCTT (n.323-4663_323-4661delinsCTT) n.218-4663_218-4661delinsCTT c.*193-4663_*193-4661delinsCTT (n.*193-4663_*193-4661delinsCTT) c.209-4663_209-4661delinsCTT (n.209-4663_209-4661delinsCTT) c.322+7938_322+7940delinsCTT (n.322+7938_322+7940delinsCTT) n.452-4663_452-4661delinsCTT n.453-4663_453-4661delinsCTT | |
15 | g.28284949_28284951del | CA968036344 | HERC2 | c.323-4663_323-4661del (n.323-4663_323-4661del) n.218-4663_218-4661del c.*193-4663_*193-4661del (n.*193-4663_*193-4661del) c.209-4663_209-4661del (n.209-4663_209-4661del) c.322+7938_322+7940del (n.322+7938_322+7940del) n.452-4663_452-4661del n.453-4663_453-4661del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284949_28284950delinsAG | CA2166566491 | HERC2 | c.323-4663_323-4662delinsCT (n.323-4663_323-4662delinsCT) n.218-4663_218-4662delinsCT c.*193-4663_*193-4662delinsCT (n.*193-4663_*193-4662delinsCT) c.209-4663_209-4662delinsCT (n.209-4663_209-4662delinsCT) c.322+7938_322+7939delinsCT (n.322+7938_322+7939delinsCT) n.452-4663_452-4662delinsCT n.453-4663_453-4662delinsCT | |
15 | g.28284950_28284951del | CA968036348 | HERC2 | c.323-4663_323-4662del (n.323-4663_323-4662del) n.218-4663_218-4662del c.*193-4663_*193-4662del (n.*193-4663_*193-4662del) c.209-4663_209-4662del (n.209-4663_209-4662del) c.322+7938_322+7939del (n.322+7938_322+7939del) n.452-4663_452-4662del n.453-4663_453-4662del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284949_28284952delinsAGAT | CA2166566489 | HERC2 | c.323-4665_323-4662delinsATCT (n.323-4665_323-4662delinsATCT) n.218-4665_218-4662delinsATCT c.*193-4665_*193-4662delinsATCT (n.*193-4665_*193-4662delinsATCT) c.209-4665_209-4662delinsATCT (n.209-4665_209-4662delinsATCT) c.322+7936_322+7939delinsATCT (n.322+7936_322+7939delinsATCT) n.452-4665_452-4662delinsATCT n.453-4665_453-4662delinsATCT | |
15 | g.28284950del | CA267957207 | HERC2 | c.323-4663del (n.323-4663del) n.218-4663del c.*193-4663del (n.*193-4663del) c.209-4663del (n.209-4663del) c.322+7938del (n.322+7938del) n.452-4663del n.453-4663del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284950G>A | CA616722882 | HERC2 | c.323-4663C>T (n.323-4663C>T) n.218-4663C>T c.*193-4663C>T (n.*193-4663C>T) c.209-4663C>T (n.209-4663C>T) c.322+7938C>T (n.322+7938C>T) n.452-4663C>T n.453-4663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284950G>C | CA2166566493 | HERC2 | c.323-4663C>G (n.323-4663C>G) n.218-4663C>G c.*193-4663C>G (n.*193-4663C>G) c.209-4663C>G (n.209-4663C>G) c.322+7938C>G (n.322+7938C>G) n.452-4663C>G n.453-4663C>G | dbSNP |
15 | g.28284950G= | CA2166566492 | HERC2 | c.323-4663C= (n.323-4663C=) n.218-4663C= c.*193-4663C= (n.*193-4663C=) c.209-4663C= (n.209-4663C=) c.322+7938C= (n.322+7938C=) n.452-4663C= n.453-4663C= | |
15 | g.28284950G>T | CA968036354 | HERC2 | c.323-4663C>A (n.323-4663C>A) n.218-4663C>A c.*193-4663C>A (n.*193-4663C>A) c.209-4663C>A (n.209-4663C>A) c.322+7938C>A (n.322+7938C>A) n.452-4663C>A n.453-4663C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284950_28284952del | CA616722881 | HERC2 | c.323-4665_323-4663del (n.323-4665_323-4663del) n.218-4665_218-4663del c.*193-4665_*193-4663del (n.*193-4665_*193-4663del) c.209-4665_209-4663del (n.209-4665_209-4663del) c.322+7936_322+7938del (n.322+7936_322+7938del) n.452-4665_452-4663del n.453-4665_453-4663del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284951A>T | CA968036360 | HERC2 | c.323-4664T>A (n.323-4664T>A) n.218-4664T>A c.*193-4664T>A (n.*193-4664T>A) c.209-4664T>A (n.209-4664T>A) c.322+7937T>A (n.322+7937T>A) n.452-4664T>A n.453-4664T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284951dup | CA2559877310 | HERC2 | c.323-4664dup (n.323-4664dup) n.218-4664dup c.*193-4664dup (n.*193-4664dup) c.209-4664dup (n.209-4664dup) c.322+7937dup (n.322+7937dup) n.452-4664dup n.453-4664dup | |
15 | g.28284951_28284952insAAAAT | CA968036366 | HERC2 | c.323-4665_323-4664insATTTT (n.323-4665_323-4664insATTTT) n.218-4665_218-4664insATTTT c.*193-4665_*193-4664insATTTT (n.*193-4665_*193-4664insATTTT) c.209-4665_209-4664insATTTT (n.209-4665_209-4664insATTTT) c.322+7936_322+7937insATTTT (n.322+7936_322+7937insATTTT) n.452-4665_452-4664insATTTT n.453-4665_453-4664insATTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284952del | CA968036363 | HERC2 | c.323-4665del (n.323-4665del) n.218-4665del c.*193-4665del (n.*193-4665del) c.209-4665del (n.209-4665del) c.322+7936del (n.322+7936del) n.452-4665del n.453-4665del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284952T>A | CA616722883 | HERC2 | c.323-4665A>T (n.323-4665A>T) n.218-4665A>T c.*193-4665A>T (n.*193-4665A>T) c.209-4665A>T (n.209-4665A>T) c.322+7936A>T (n.322+7936A>T) n.452-4665A>T n.453-4665A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284952T>G | CA968036364 | HERC2 | c.323-4665A>C (n.323-4665A>C) n.218-4665A>C c.*193-4665A>C (n.*193-4665A>C) c.209-4665A>C (n.209-4665A>C) c.322+7936A>C (n.322+7936A>C) n.452-4665A>C n.453-4665A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284952T= | CA2166566494 | HERC2 | c.323-4665A= (n.323-4665A=) n.218-4665A= c.*193-4665A= (n.*193-4665A=) c.209-4665A= (n.209-4665A=) c.322+7936A= (n.322+7936A=) n.452-4665A= n.453-4665A= | |
15 | g.28284952_28284953insTT | CA2520814052 | HERC2 | c.323-4665_323-4664insAA (n.323-4665_323-4664insAA) n.218-4665_218-4664insAA c.*193-4665_*193-4664insAA (n.*193-4665_*193-4664insAA) c.209-4665_209-4664insAA (n.209-4665_209-4664insAA) c.322+7936_322+7937insAA (n.322+7936_322+7937insAA) n.452-4665_452-4664insAA n.453-4665_453-4664insAA | |
15 | g.28284953_28284954dup | CA968036367 | HERC2 | c.323-4667_323-4666dup (n.323-4667_323-4666dup) n.218-4667_218-4666dup c.*193-4667_*193-4666dup (n.*193-4667_*193-4666dup) c.209-4667_209-4666dup (n.209-4667_209-4666dup) c.322+7934_322+7935dup (n.322+7934_322+7935dup) n.452-4667_452-4666dup n.453-4667_453-4666dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284954_28284956delinsATT | CA2166566495 | HERC2 | c.323-4669_323-4667delinsAAT (n.323-4669_323-4667delinsAAT) n.218-4669_218-4667delinsAAT c.*193-4669_*193-4667delinsAAT (n.*193-4669_*193-4667delinsAAT) c.209-4669_209-4667delinsAAT (n.209-4669_209-4667delinsAAT) c.322+7932_322+7934delinsAAT (n.322+7932_322+7934delinsAAT) n.452-4669_452-4667delinsAAT n.453-4669_453-4667delinsAAT | |
15 | g.28284955T>A | CA616722885 | HERC2 | c.323-4668A>T (n.323-4668A>T) n.218-4668A>T c.*193-4668A>T (n.*193-4668A>T) c.209-4668A>T (n.209-4668A>T) c.322+7933A>T (n.322+7933A>T) n.452-4668A>T n.453-4668A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284955T= | CA2166566496 | HERC2 | c.323-4668A= (n.323-4668A=) n.218-4668A= c.*193-4668A= (n.*193-4668A=) c.209-4668A= (n.209-4668A=) c.322+7933A= (n.322+7933A=) n.452-4668A= n.453-4668A= | |
15 | g.28284955_28284956del | CA616722884 | HERC2 | c.323-4669_323-4668del (n.323-4669_323-4668del) n.218-4669_218-4668del c.*193-4669_*193-4668del (n.*193-4669_*193-4668del) c.209-4669_209-4668del (n.209-4669_209-4668del) c.322+7932_322+7933del (n.322+7932_322+7933del) n.452-4669_452-4668del n.453-4669_453-4668del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284955_28284959del | CA2561763904 | HERC2 | c.323-4672_323-4668del (n.323-4672_323-4668del) n.218-4672_218-4668del c.*193-4672_*193-4668del (n.*193-4672_*193-4668del) c.209-4672_209-4668del (n.209-4672_209-4668del) c.322+7929_322+7933del (n.322+7929_322+7933del) n.452-4672_452-4668del n.453-4672_453-4668del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284956T>A | CA616722886 | HERC2 | c.323-4669A>T (n.323-4669A>T) n.218-4669A>T c.*193-4669A>T (n.*193-4669A>T) c.209-4669A>T (n.209-4669A>T) c.322+7932A>T (n.322+7932A>T) n.452-4669A>T n.453-4669A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284956T= | CA2166566497 | HERC2 | c.323-4669A= (n.323-4669A=) n.218-4669A= c.*193-4669A= (n.*193-4669A=) c.209-4669A= (n.209-4669A=) c.322+7932A= (n.322+7932A=) n.452-4669A= n.453-4669A= | |
15 | g.28284956_28284962del | CA968036369 | HERC2 | c.323-4675_323-4669del (n.323-4675_323-4669del) n.218-4675_218-4669del c.*193-4675_*193-4669del (n.*193-4675_*193-4669del) c.209-4675_209-4669del (n.209-4675_209-4669del) c.322+7926_322+7932del (n.322+7926_322+7932del) n.452-4675_452-4669del n.453-4675_453-4669del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284957_28284958insAAA | CA616722887 | HERC2 | c.323-4670_323-4669insTTT (n.323-4670_323-4669insTTT) n.218-4670_218-4669insTTT c.*193-4670_*193-4669insTTT (n.*193-4670_*193-4669insTTT) c.209-4670_209-4669insTTT (n.209-4670_209-4669insTTT) c.322+7931_322+7932insTTT (n.322+7931_322+7932insTTT) n.452-4670_452-4669insTTT n.453-4670_453-4669insTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284957_28284958insAAAA | CA968036371 | HERC2 | c.323-4670_323-4669insTTTT (n.323-4670_323-4669insTTTT) n.218-4670_218-4669insTTTT c.*193-4670_*193-4669insTTTT (n.*193-4670_*193-4669insTTTT) c.209-4670_209-4669insTTTT (n.209-4670_209-4669insTTTT) c.322+7931_322+7932insTTTT (n.322+7931_322+7932insTTTT) n.452-4670_452-4669insTTTT n.453-4670_453-4669insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284958C>A | CA968036375 | HERC2 | c.323-4671G>T (n.323-4671G>T) n.218-4671G>T c.*193-4671G>T (n.*193-4671G>T) c.209-4671G>T (n.209-4671G>T) c.322+7930G>T (n.322+7930G>T) n.452-4671G>T n.453-4671G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284958_28284959del | CA968036373 | HERC2 | c.323-4672_323-4671del (n.323-4672_323-4671del) n.218-4672_218-4671del c.*193-4672_*193-4671del (n.*193-4672_*193-4671del) c.209-4672_209-4671del (n.209-4672_209-4671del) c.322+7929_322+7930del (n.322+7929_322+7930del) n.452-4672_452-4671del n.453-4672_453-4671del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284958_28284962del | CA616722888 | HERC2 | c.323-4675_323-4671del (n.323-4675_323-4671del) n.218-4675_218-4671del c.*193-4675_*193-4671del (n.*193-4675_*193-4671del) c.209-4675_209-4671del (n.209-4675_209-4671del) c.322+7926_322+7930del (n.322+7926_322+7930del) n.452-4675_452-4671del n.453-4675_453-4671del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284959C>A | CA968036376 | HERC2 | c.323-4672G>T (n.323-4672G>T) n.218-4672G>T c.*193-4672G>T (n.*193-4672G>T) c.209-4672G>T (n.209-4672G>T) c.322+7929G>T (n.322+7929G>T) n.452-4672G>T n.453-4672G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284960A= | CA2166566498 | HERC2 | c.323-4673T= (n.323-4673T=) n.218-4673T= c.*193-4673T= (n.*193-4673T=) c.209-4673T= (n.209-4673T=) c.322+7928T= (n.322+7928T=) n.452-4673T= n.453-4673T= | |
15 | g.28284960A>C | CA968036377 | HERC2 | c.323-4673T>G (n.323-4673T>G) n.218-4673T>G c.*193-4673T>G (n.*193-4673T>G) c.209-4673T>G (n.209-4673T>G) c.322+7928T>G (n.322+7928T>G) n.452-4673T>G n.453-4673T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284961G>A | CA968036378 | HERC2 | c.323-4674C>T (n.323-4674C>T) n.218-4674C>T c.*193-4674C>T (n.*193-4674C>T) c.209-4674C>T (n.209-4674C>T) c.322+7927C>T (n.322+7927C>T) n.452-4674C>T n.453-4674C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284962G>A | CA968036379 | HERC2 | c.323-4675C>T (n.323-4675C>T) n.218-4675C>T c.*193-4675C>T (n.*193-4675C>T) c.209-4675C>T (n.209-4675C>T) c.322+7926C>T (n.322+7926C>T) n.452-4675C>T n.453-4675C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284965C>A | CA968036381 | HERC2 | c.323-4678G>T (n.323-4678G>T) n.218-4678G>T c.*193-4678G>T (n.*193-4678G>T) c.209-4678G>T (n.209-4678G>T) c.322+7923G>T (n.322+7923G>T) n.452-4678G>T n.453-4678G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284966A= | CA2166566499 | HERC2 | c.323-4679T= (n.323-4679T=) n.218-4679T= c.*193-4679T= (n.*193-4679T=) c.209-4679T= (n.209-4679T=) c.322+7922T= (n.322+7922T=) n.452-4679T= n.453-4679T= | |
15 | g.28284966A>C | CA616722889 | HERC2 | c.323-4679T>G (n.323-4679T>G) n.218-4679T>G c.*193-4679T>G (n.*193-4679T>G) c.209-4679T>G (n.209-4679T>G) c.322+7922T>G (n.322+7922T>G) n.452-4679T>G n.453-4679T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284966A>G | CA2166566500 | HERC2 | c.323-4679T>C (n.323-4679T>C) n.218-4679T>C c.*193-4679T>C (n.*193-4679T>C) c.209-4679T>C (n.209-4679T>C) c.322+7922T>C (n.322+7922T>C) n.452-4679T>C n.453-4679T>C | dbSNP |
15 | g.28284967G>A | CA616722890 | HERC2 | c.323-4680C>T (n.323-4680C>T) n.218-4680C>T c.*193-4680C>T (n.*193-4680C>T) c.209-4680C>T (n.209-4680C>T) c.322+7921C>T (n.322+7921C>T) n.452-4680C>T n.453-4680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284967G= | CA2166566501 | HERC2 | c.323-4680C= (n.323-4680C=) n.218-4680C= c.*193-4680C= (n.*193-4680C=) c.209-4680C= (n.209-4680C=) c.322+7921C= (n.322+7921C=) n.452-4680C= n.453-4680C= | |
15 | g.28284969T>A | CA968036383 | HERC2 | c.323-4682A>T (n.323-4682A>T) n.218-4682A>T c.*193-4682A>T (n.*193-4682A>T) c.209-4682A>T (n.209-4682A>T) c.322+7919A>T (n.322+7919A>T) n.452-4682A>T n.453-4682A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284969T>C | CA616722891 | HERC2 | c.323-4682A>G (n.323-4682A>G) n.218-4682A>G c.*193-4682A>G (n.*193-4682A>G) c.209-4682A>G (n.209-4682A>G) c.322+7919A>G (n.322+7919A>G) n.452-4682A>G n.453-4682A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284969T= | CA2166566502 | HERC2 | c.323-4682A= (n.323-4682A=) n.218-4682A= c.*193-4682A= (n.*193-4682A=) c.209-4682A= (n.209-4682A=) c.322+7919A= (n.322+7919A=) n.452-4682A= n.453-4682A= | |
15 | g.28284972C>T | CA968036384 | HERC2 | c.323-4685G>A (n.323-4685G>A) n.218-4685G>A c.*193-4685G>A (n.*193-4685G>A) c.209-4685G>A (n.209-4685G>A) c.322+7916G>A (n.322+7916G>A) n.452-4685G>A n.453-4685G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28284973A= | CA2166566503 | HERC2 | c.323-4686T= (n.323-4686T=) n.218-4686T= c.*193-4686T= (n.*193-4686T=) c.209-4686T= (n.209-4686T=) c.322+7915T= (n.322+7915T=) n.452-4686T= n.453-4686T= |