UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28284885C>A | CA616722864 | HERC2 | c.323-4598G>T (n.323-4598G>T) n.218-4598G>T c.*193-4598G>T (n.*193-4598G>T) c.209-4598G>T (n.209-4598G>T) c.322+8003G>T (n.322+8003G>T) n.452-4598G>T n.453-4598G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284885C= | CA2166566429 | HERC2 | c.323-4598G= (n.323-4598G=) n.218-4598G= c.*193-4598G= (n.*193-4598G=) c.209-4598G= (n.209-4598G=) c.322+8003G= (n.322+8003G=) n.452-4598G= n.453-4598G= | |
| 15 | g.28284885C>G | CA711738812 | HERC2 | c.323-4598G>C (n.323-4598G>C) n.218-4598G>C c.*193-4598G>C (n.*193-4598G>C) c.209-4598G>C (n.209-4598G>C) c.322+8003G>C (n.322+8003G>C) n.452-4598G>C n.453-4598G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284886C= | CA2166566431 | HERC2 | c.323-4599G= (n.323-4599G=) n.218-4599G= c.*193-4599G= (n.*193-4599G=) c.209-4599G= (n.209-4599G=) c.322+8002G= (n.322+8002G=) n.452-4599G= n.453-4599G= | |
| 15 | g.28284886C>T | CA2166566430 | HERC2 | c.323-4599G>A (n.323-4599G>A) n.218-4599G>A c.*193-4599G>A (n.*193-4599G>A) c.209-4599G>A (n.209-4599G>A) c.322+8002G>A (n.322+8002G>A) n.452-4599G>A n.453-4599G>A | dbSNP |
| 15 | g.28284887T>A | CA968034645 | HERC2 | c.323-4600A>T (n.323-4600A>T) n.218-4600A>T c.*193-4600A>T (n.*193-4600A>T) c.209-4600A>T (n.209-4600A>T) c.322+8001A>T (n.322+8001A>T) n.452-4600A>T n.453-4600A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284889C= | CA2166566432 | HERC2 | c.323-4602G= (n.323-4602G=) n.218-4602G= c.*193-4602G= (n.*193-4602G=) c.209-4602G= (n.209-4602G=) c.322+7999G= (n.322+7999G=) n.452-4602G= n.453-4602G= | |
| 15 | g.28284889C>T | CA2166566433 | HERC2 | c.323-4602G>A (n.323-4602G>A) n.218-4602G>A c.*193-4602G>A (n.*193-4602G>A) c.209-4602G>A (n.209-4602G>A) c.322+7999G>A (n.322+7999G>A) n.452-4602G>A n.453-4602G>A | dbSNP |
| 15 | g.28284890C= | CA2166566434 | HERC2 | c.323-4603G= (n.323-4603G=) n.218-4603G= c.*193-4603G= (n.*193-4603G=) c.209-4603G= (n.209-4603G=) c.322+7998G= (n.322+7998G=) n.452-4603G= n.453-4603G= | |
| 15 | g.28284890C>T | CA616722865 | HERC2 | c.323-4603G>A (n.323-4603G>A) n.218-4603G>A c.*193-4603G>A (n.*193-4603G>A) c.209-4603G>A (n.209-4603G>A) c.322+7998G>A (n.322+7998G>A) n.452-4603G>A n.453-4603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284892G>C | CA968034647 | HERC2 | c.323-4605C>G (n.323-4605C>G) n.218-4605C>G c.*193-4605C>G (n.*193-4605C>G) c.209-4605C>G (n.209-4605C>G) c.322+7996C>G (n.322+7996C>G) n.452-4605C>G n.453-4605C>G | dbSNP |
| 15 | g.28284892G= | CA2166566435 | HERC2 | c.323-4605C= (n.323-4605C=) n.218-4605C= c.*193-4605C= (n.*193-4605C=) c.209-4605C= (n.209-4605C=) c.322+7996C= (n.322+7996C=) n.452-4605C= n.453-4605C= | |
| 15 | g.28284893G>A | CA968034648 | HERC2 | c.323-4606C>T (n.323-4606C>T) n.218-4606C>T c.*193-4606C>T (n.*193-4606C>T) c.209-4606C>T (n.209-4606C>T) c.322+7995C>T (n.322+7995C>T) n.452-4606C>T n.453-4606C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284893G= | CA2166566436 | HERC2 | c.323-4606C= (n.323-4606C=) n.218-4606C= c.*193-4606C= (n.*193-4606C=) c.209-4606C= (n.209-4606C=) c.322+7995C= (n.322+7995C=) n.452-4606C= n.453-4606C= | |
| 15 | g.28284894G>A | CA968034649 | HERC2 | c.323-4607C>T (n.323-4607C>T) n.218-4607C>T c.*193-4607C>T (n.*193-4607C>T) c.209-4607C>T (n.209-4607C>T) c.322+7994C>T (n.322+7994C>T) n.452-4607C>T n.453-4607C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284895C>A | CA616722866 | HERC2 | c.323-4608G>T (n.323-4608G>T) n.218-4608G>T c.*193-4608G>T (n.*193-4608G>T) c.209-4608G>T (n.209-4608G>T) c.322+7993G>T (n.322+7993G>T) n.452-4608G>T n.453-4608G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284895C= | CA2166566437 | HERC2 | c.323-4608G= (n.323-4608G=) n.218-4608G= c.*193-4608G= (n.*193-4608G=) c.209-4608G= (n.209-4608G=) c.322+7993G= (n.322+7993G=) n.452-4608G= n.453-4608G= | |
| 15 | g.28284895C>T | CA2166566438 | HERC2 | c.323-4608G>A (n.323-4608G>A) n.218-4608G>A c.*193-4608G>A (n.*193-4608G>A) c.209-4608G>A (n.209-4608G>A) c.322+7993G>A (n.322+7993G>A) n.452-4608G>A n.453-4608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284899_28284900delinsAG | CA2166566439 | HERC2 | c.323-4613_323-4612delinsCT (n.323-4613_323-4612delinsCT) n.218-4613_218-4612delinsCT c.*193-4613_*193-4612delinsCT (n.*193-4613_*193-4612delinsCT) c.209-4613_209-4612delinsCT (n.209-4613_209-4612delinsCT) c.322+7988_322+7989delinsCT (n.322+7988_322+7989delinsCT) n.452-4613_452-4612delinsCT n.453-4613_453-4612delinsCT | |
| 15 | g.28284901del | CA267957179 | HERC2 | c.323-4613del (n.323-4613del) n.218-4613del c.*193-4613del (n.*193-4613del) c.209-4613del (n.209-4613del) c.322+7988del (n.322+7988del) n.452-4613del n.453-4613del | dbSNP |
| 15 | g.28284901G>A | CA616722867 | HERC2 | c.323-4614C>T (n.323-4614C>T) n.218-4614C>T c.*193-4614C>T (n.*193-4614C>T) c.209-4614C>T (n.209-4614C>T) c.322+7987C>T (n.322+7987C>T) n.452-4614C>T n.453-4614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284901G>C | CA2166566441 | HERC2 | c.323-4614C>G (n.323-4614C>G) n.218-4614C>G c.*193-4614C>G (n.*193-4614C>G) c.209-4614C>G (n.209-4614C>G) c.322+7987C>G (n.322+7987C>G) n.452-4614C>G n.453-4614C>G | dbSNP |
| 15 | g.28284901G= | CA2166566440 | HERC2 | c.323-4614C= (n.323-4614C=) n.218-4614C= c.*193-4614C= (n.*193-4614C=) c.209-4614C= (n.209-4614C=) c.322+7987C= (n.322+7987C=) n.452-4614C= n.453-4614C= | |
| 15 | g.28284904C>A | CA267957186 | HERC2 | c.323-4617G>T (n.323-4617G>T) n.218-4617G>T c.*193-4617G>T (n.*193-4617G>T) c.209-4617G>T (n.209-4617G>T) c.322+7984G>T (n.322+7984G>T) n.452-4617G>T n.453-4617G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284904C= | CA2166566442 | HERC2 | c.323-4617G= (n.323-4617G=) n.218-4617G= c.*193-4617G= (n.*193-4617G=) c.209-4617G= (n.209-4617G=) c.322+7984G= (n.322+7984G=) n.452-4617G= n.453-4617G= | |
| 15 | g.28284904C>G | CA968034655 | HERC2 | c.323-4617G>C (n.323-4617G>C) n.218-4617G>C c.*193-4617G>C (n.*193-4617G>C) c.209-4617G>C (n.209-4617G>C) c.322+7984G>C (n.322+7984G>C) n.452-4617G>C n.453-4617G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284904C>T | CA267957190 | HERC2 | c.323-4617G>A (n.323-4617G>A) n.218-4617G>A c.*193-4617G>A (n.*193-4617G>A) c.209-4617G>A (n.209-4617G>A) c.322+7984G>A (n.322+7984G>A) n.452-4617G>A n.453-4617G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284905G>A | CA616722868 | HERC2 | c.323-4618C>T (n.323-4618C>T) n.218-4618C>T c.*193-4618C>T (n.*193-4618C>T) c.209-4618C>T (n.209-4618C>T) c.322+7983C>T (n.322+7983C>T) n.452-4618C>T n.453-4618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284905G= | CA2166566443 | HERC2 | c.323-4618C= (n.323-4618C=) n.218-4618C= c.*193-4618C= (n.*193-4618C=) c.209-4618C= (n.209-4618C=) c.322+7983C= (n.322+7983C=) n.452-4618C= n.453-4618C= | |
| 15 | g.28284905G>T | CA711738824 | HERC2 | c.323-4618C>A (n.323-4618C>A) n.218-4618C>A c.*193-4618C>A (n.*193-4618C>A) c.209-4618C>A (n.209-4618C>A) c.322+7983C>A (n.322+7983C>A) n.452-4618C>A n.453-4618C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284907A>C | CA2803514277 | HERC2 | c.323-4620T>G (n.323-4620T>G) n.218-4620T>G c.*193-4620T>G (n.*193-4620T>G) c.209-4620T>G (n.209-4620T>G) c.322+7981T>G (n.322+7981T>G) n.452-4620T>G n.453-4620T>G | |
| 15 | g.28284909C= | CA2166566444 | HERC2 | c.323-4622G= (n.323-4622G=) n.218-4622G= c.*193-4622G= (n.*193-4622G=) c.209-4622G= (n.209-4622G=) c.322+7979G= (n.322+7979G=) n.452-4622G= n.453-4622G= | |
| 15 | g.28284909C>G | CA267957191 | HERC2 | c.323-4622G>C (n.323-4622G>C) n.218-4622G>C c.*193-4622G>C (n.*193-4622G>C) c.209-4622G>C (n.209-4622G>C) c.322+7979G>C (n.322+7979G>C) n.452-4622G>C n.453-4622G>C | dbSNP |
| 15 | g.28284910T>C | CA711738829 | HERC2 | c.323-4623A>G (n.323-4623A>G) n.218-4623A>G c.*193-4623A>G (n.*193-4623A>G) c.209-4623A>G (n.209-4623A>G) c.322+7978A>G (n.322+7978A>G) n.452-4623A>G n.453-4623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284910T= | CA2166566445 | HERC2 | c.323-4623A= (n.323-4623A=) n.218-4623A= c.*193-4623A= (n.*193-4623A=) c.209-4623A= (n.209-4623A=) c.322+7978A= (n.322+7978A=) n.452-4623A= n.453-4623A= | |
| 15 | g.28284911C>A | CA2166566447 | HERC2 | c.323-4624G>T (n.323-4624G>T) n.218-4624G>T c.*193-4624G>T (n.*193-4624G>T) c.209-4624G>T (n.209-4624G>T) c.322+7977G>T (n.322+7977G>T) n.452-4624G>T n.453-4624G>T | dbSNP |
| 15 | g.28284911C= | CA2166566446 | HERC2 | c.323-4624G= (n.323-4624G=) n.218-4624G= c.*193-4624G= (n.*193-4624G=) c.209-4624G= (n.209-4624G=) c.322+7977G= (n.322+7977G=) n.452-4624G= n.453-4624G= | |
| 15 | g.28284911C>T | CA2166566448 | HERC2 | c.323-4624G>A (n.323-4624G>A) n.218-4624G>A c.*193-4624G>A (n.*193-4624G>A) c.209-4624G>A (n.209-4624G>A) c.322+7977G>A (n.322+7977G>A) n.452-4624G>A n.453-4624G>A | dbSNP |
| 15 | g.28284912C= | CA2166566449 | HERC2 | c.323-4625G= (n.323-4625G=) n.218-4625G= c.*193-4625G= (n.*193-4625G=) c.209-4625G= (n.209-4625G=) c.322+7976G= (n.322+7976G=) n.452-4625G= n.453-4625G= | |
| 15 | g.28284912C>T | CA711738836 | HERC2 | c.323-4625G>A (n.323-4625G>A) n.218-4625G>A c.*193-4625G>A (n.*193-4625G>A) c.209-4625G>A (n.209-4625G>A) c.322+7976G>A (n.322+7976G>A) n.452-4625G>A n.453-4625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284913G>A | CA267957192 | HERC2 | c.323-4626C>T (n.323-4626C>T) n.218-4626C>T c.*193-4626C>T (n.*193-4626C>T) c.209-4626C>T (n.209-4626C>T) c.322+7975C>T (n.322+7975C>T) n.452-4626C>T n.453-4626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284913G= | CA2166566450 | HERC2 | c.323-4626C= (n.323-4626C=) n.218-4626C= c.*193-4626C= (n.*193-4626C=) c.209-4626C= (n.209-4626C=) c.322+7975C= (n.322+7975C=) n.452-4626C= n.453-4626C= | |
| 15 | g.28284913G>T | CA2590339758 | HERC2 | c.323-4626C>A (n.323-4626C>A) n.218-4626C>A c.*193-4626C>A (n.*193-4626C>A) c.209-4626C>A (n.209-4626C>A) c.322+7975C>A (n.322+7975C>A) n.452-4626C>A n.453-4626C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.28284915C>A | CA2590339759 | HERC2 | c.323-4628G>T (n.323-4628G>T) n.218-4628G>T c.*193-4628G>T (n.*193-4628G>T) c.209-4628G>T (n.209-4628G>T) c.322+7973G>T (n.322+7973G>T) n.452-4628G>T n.453-4628G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284915C= | CA2166566452 | HERC2 | c.323-4628G= (n.323-4628G=) n.218-4628G= c.*193-4628G= (n.*193-4628G=) c.209-4628G= (n.209-4628G=) c.322+7973G= (n.322+7973G=) n.452-4628G= n.453-4628G= | |
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