UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28284804A= | CA2166566394 | HERC2 | c.323-4517T= (n.323-4517T=) n.218-4517T= c.*193-4517T= (n.*193-4517T=) c.209-4517T= (n.209-4517T=) c.322+8084T= (n.322+8084T=) n.452-4517T= n.453-4517T= | |
| 15 | g.28284804A>T | CA968034614 | HERC2 | c.323-4517T>A (n.323-4517T>A) n.218-4517T>A c.*193-4517T>A (n.*193-4517T>A) c.209-4517T>A (n.209-4517T>A) c.322+8084T>A (n.322+8084T>A) n.452-4517T>A n.453-4517T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284806T>C | CA267957065 | HERC2 | c.323-4519A>G (n.323-4519A>G) n.218-4519A>G c.*193-4519A>G (n.*193-4519A>G) c.209-4519A>G (n.209-4519A>G) c.322+8082A>G (n.322+8082A>G) n.452-4519A>G n.453-4519A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284806T= | CA2166566395 | HERC2 | c.323-4519A= (n.323-4519A=) n.218-4519A= c.*193-4519A= (n.*193-4519A=) c.209-4519A= (n.209-4519A=) c.322+8082A= (n.322+8082A=) n.452-4519A= n.453-4519A= | |
| 15 | g.28284809G>A | CA616722862 | HERC2 | c.323-4522C>T (n.323-4522C>T) n.218-4522C>T c.*193-4522C>T (n.*193-4522C>T) c.209-4522C>T (n.209-4522C>T) c.322+8079C>T (n.322+8079C>T) n.452-4522C>T n.453-4522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284809G= | CA2166566396 | HERC2 | c.323-4522C= (n.323-4522C=) n.218-4522C= c.*193-4522C= (n.*193-4522C=) c.209-4522C= (n.209-4522C=) c.322+8079C= (n.322+8079C=) n.452-4522C= n.453-4522C= | |
| 15 | g.28284810G>A | CA968034616 | HERC2 | c.323-4523C>T (n.323-4523C>T) n.218-4523C>T c.*193-4523C>T (n.*193-4523C>T) c.209-4523C>T (n.209-4523C>T) c.322+8078C>T (n.322+8078C>T) n.452-4523C>T n.453-4523C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284810G= | CA2166566397 | HERC2 | c.323-4523C= (n.323-4523C=) n.218-4523C= c.*193-4523C= (n.*193-4523C=) c.209-4523C= (n.209-4523C=) c.322+8078C= (n.322+8078C=) n.452-4523C= n.453-4523C= | |
| 15 | g.28284819G>A | CA711738775 | HERC2 | c.323-4532C>T (n.323-4532C>T) n.218-4532C>T c.*193-4532C>T (n.*193-4532C>T) c.209-4532C>T (n.209-4532C>T) c.322+8069C>T (n.322+8069C>T) n.452-4532C>T n.453-4532C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284819G= | CA2166566398 | HERC2 | c.323-4532C= (n.323-4532C=) n.218-4532C= c.*193-4532C= (n.*193-4532C=) c.209-4532C= (n.209-4532C=) c.322+8069C= (n.322+8069C=) n.452-4532C= n.453-4532C= | |
| 15 | g.28284822G>A | CA267957084 | HERC2 | c.323-4535C>T (n.323-4535C>T) n.218-4535C>T c.*193-4535C>T (n.*193-4535C>T) c.209-4535C>T (n.209-4535C>T) c.322+8066C>T (n.322+8066C>T) n.452-4535C>T n.453-4535C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284822G= | CA2166566399 | HERC2 | c.323-4535C= (n.323-4535C=) n.218-4535C= c.*193-4535C= (n.*193-4535C=) c.209-4535C= (n.209-4535C=) c.322+8066C= (n.322+8066C=) n.452-4535C= n.453-4535C= | |
| 15 | g.28284823G>A | CA267957107 | HERC2 | c.323-4536C>T (n.323-4536C>T) n.218-4536C>T c.*193-4536C>T (n.*193-4536C>T) c.209-4536C>T (n.209-4536C>T) c.322+8065C>T (n.322+8065C>T) n.452-4536C>T n.453-4536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284823G= | CA2166566400 | HERC2 | c.323-4536C= (n.323-4536C=) n.218-4536C= c.*193-4536C= (n.*193-4536C=) c.209-4536C= (n.209-4536C=) c.322+8065C= (n.322+8065C=) n.452-4536C= n.453-4536C= | |
| 15 | g.28284823G>T | CA267957115 | HERC2 | c.323-4536C>A (n.323-4536C>A) n.218-4536C>A c.*193-4536C>A (n.*193-4536C>A) c.209-4536C>A (n.209-4536C>A) c.322+8065C>A (n.322+8065C>A) n.452-4536C>A n.453-4536C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284824A>G | CA655969872 | HERC2 | c.323-4537T>C (n.323-4537T>C) n.218-4537T>C c.*193-4537T>C (n.*193-4537T>C) c.209-4537T>C (n.209-4537T>C) c.322+8064T>C (n.322+8064T>C) n.452-4537T>C n.453-4537T>C | |
| 15 | g.28284825G>C | CA267957124 | HERC2 | c.323-4538C>G (n.323-4538C>G) n.218-4538C>G c.*193-4538C>G (n.*193-4538C>G) c.209-4538C>G (n.209-4538C>G) c.322+8063C>G (n.322+8063C>G) n.452-4538C>G n.453-4538C>G | dbSNP |
| 15 | g.28284825G= | CA2166566401 | HERC2 | c.323-4538C= (n.323-4538C=) n.218-4538C= c.*193-4538C= (n.*193-4538C=) c.209-4538C= (n.209-4538C=) c.322+8063C= (n.322+8063C=) n.452-4538C= n.453-4538C= | |
| 15 | g.28284837C= | CA2166566402 | HERC2 | c.323-4550G= (n.323-4550G=) n.218-4550G= c.*193-4550G= (n.*193-4550G=) c.209-4550G= (n.209-4550G=) c.322+8051G= (n.322+8051G=) n.452-4550G= n.453-4550G= | |
| 15 | g.28284837C>T | CA711738784 | HERC2 | c.323-4550G>A (n.323-4550G>A) n.218-4550G>A c.*193-4550G>A (n.*193-4550G>A) c.209-4550G>A (n.209-4550G>A) c.322+8051G>A (n.322+8051G>A) n.452-4550G>A n.453-4550G>A | dbSNP |
| 15 | g.28284838C= | CA2166566403 | HERC2 | c.323-4551G= (n.323-4551G=) n.218-4551G= c.*193-4551G= (n.*193-4551G=) c.209-4551G= (n.209-4551G=) c.322+8050G= (n.322+8050G=) n.452-4551G= n.453-4551G= | |
| 15 | g.28284838C>T | CA2166566404 | HERC2 | c.323-4551G>A (n.323-4551G>A) n.218-4551G>A c.*193-4551G>A (n.*193-4551G>A) c.209-4551G>A (n.209-4551G>A) c.322+8050G>A (n.322+8050G>A) n.452-4551G>A n.453-4551G>A | dbSNP |
| 15 | g.28284839C= | CA2166566405 | HERC2 | c.323-4552G= (n.323-4552G=) n.218-4552G= c.*193-4552G= (n.*193-4552G=) c.209-4552G= (n.209-4552G=) c.322+8049G= (n.322+8049G=) n.452-4552G= n.453-4552G= | |
| 15 | g.28284839C>G | CA267957129 | HERC2 | c.323-4552G>C (n.323-4552G>C) n.218-4552G>C c.*193-4552G>C (n.*193-4552G>C) c.209-4552G>C (n.209-4552G>C) c.322+8049G>C (n.322+8049G>C) n.452-4552G>C n.453-4552G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284839C>T | CA267957130 | HERC2 | c.323-4552G>A (n.323-4552G>A) n.218-4552G>A c.*193-4552G>A (n.*193-4552G>A) c.209-4552G>A (n.209-4552G>A) c.322+8049G>A (n.322+8049G>A) n.452-4552G>A n.453-4552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284840G>A | CA267957137 | HERC2 | c.323-4553C>T (n.323-4553C>T) n.218-4553C>T c.*193-4553C>T (n.*193-4553C>T) c.209-4553C>T (n.209-4553C>T) c.322+8048C>T (n.322+8048C>T) n.452-4553C>T n.453-4553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284840G= | CA2166566406 | HERC2 | c.323-4553C= (n.323-4553C=) n.218-4553C= c.*193-4553C= (n.*193-4553C=) c.209-4553C= (n.209-4553C=) c.322+8048C= (n.322+8048C=) n.452-4553C= n.453-4553C= | |
| 15 | g.28284841G>A | CA616722863 | HERC2 | c.323-4554C>T (n.323-4554C>T) n.218-4554C>T c.*193-4554C>T (n.*193-4554C>T) c.209-4554C>T (n.209-4554C>T) c.322+8047C>T (n.322+8047C>T) n.452-4554C>T n.453-4554C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28284841G= | CA2166566407 | HERC2 | c.323-4554C= (n.323-4554C=) n.218-4554C= c.*193-4554C= (n.*193-4554C=) c.209-4554C= (n.209-4554C=) c.322+8047C= (n.322+8047C=) n.452-4554C= n.453-4554C= | |
| 15 | g.28284842T>G | CA267957153 | HERC2 | c.323-4555A>C (n.323-4555A>C) n.218-4555A>C c.*193-4555A>C (n.*193-4555A>C) c.209-4555A>C (n.209-4555A>C) c.322+8046A>C (n.322+8046A>C) n.452-4555A>C n.453-4555A>C | dbSNP |
| 15 | g.28284842T= | CA2166566408 | HERC2 | c.323-4555A= (n.323-4555A=) n.218-4555A= c.*193-4555A= (n.*193-4555A=) c.209-4555A= (n.209-4555A=) c.322+8046A= (n.322+8046A=) n.452-4555A= n.453-4555A= | |
| 15 | g.28284843G>A | CA2166566410 | HERC2 | c.323-4556C>T (n.323-4556C>T) n.218-4556C>T c.*193-4556C>T (n.*193-4556C>T) c.209-4556C>T (n.209-4556C>T) c.322+8045C>T (n.322+8045C>T) n.452-4556C>T n.453-4556C>T | dbSNP |
| 15 | g.28284843G= | CA2166566409 | HERC2 | c.323-4556C= (n.323-4556C=) n.218-4556C= c.*193-4556C= (n.*193-4556C=) c.209-4556C= (n.209-4556C=) c.322+8045C= (n.322+8045C=) n.452-4556C= n.453-4556C= | |
| 15 | g.28284845G>A | CA267957161 | HERC2 | c.323-4558C>T (n.323-4558C>T) n.218-4558C>T c.*193-4558C>T (n.*193-4558C>T) c.209-4558C>T (n.209-4558C>T) c.322+8043C>T (n.322+8043C>T) n.452-4558C>T n.453-4558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284845G= | CA2166566411 | HERC2 | c.323-4558C= (n.323-4558C=) n.218-4558C= c.*193-4558C= (n.*193-4558C=) c.209-4558C= (n.209-4558C=) c.322+8043C= (n.322+8043C=) n.452-4558C= n.453-4558C= | |
| 15 | g.28284849G>T | CA2730503982 | HERC2 | c.323-4562C>A (n.323-4562C>A) n.218-4562C>A c.*193-4562C>A (n.*193-4562C>A) c.209-4562C>A (n.209-4562C>A) c.322+8039C>A (n.322+8039C>A) n.452-4562C>A n.453-4562C>A | dbSNP |
| 15 | g.28284852G>A | CA2166566413 | HERC2 | c.323-4565C>T (n.323-4565C>T) n.218-4565C>T c.*193-4565C>T (n.*193-4565C>T) c.209-4565C>T (n.209-4565C>T) c.322+8036C>T (n.322+8036C>T) n.452-4565C>T n.453-4565C>T | dbSNP |
| 15 | g.28284852G= | CA2166566412 | HERC2 | c.323-4565C= (n.323-4565C=) n.218-4565C= c.*193-4565C= (n.*193-4565C=) c.209-4565C= (n.209-4565C=) c.322+8036C= (n.322+8036C=) n.452-4565C= n.453-4565C= | |
| 15 | g.28284853G>A | CA2166566415 | HERC2 | c.323-4566C>T (n.323-4566C>T) n.218-4566C>T c.*193-4566C>T (n.*193-4566C>T) c.209-4566C>T (n.209-4566C>T) c.322+8035C>T (n.322+8035C>T) n.452-4566C>T n.453-4566C>T | dbSNP |
| 15 | g.28284853G= | CA2166566414 | HERC2 | c.323-4566C= (n.323-4566C=) n.218-4566C= c.*193-4566C= (n.*193-4566C=) c.209-4566C= (n.209-4566C=) c.322+8035C= (n.322+8035C=) n.452-4566C= n.453-4566C= | |
| 15 | g.28284854T>C | CA2166566417 | HERC2 | c.323-4567A>G (n.323-4567A>G) n.218-4567A>G c.*193-4567A>G (n.*193-4567A>G) c.209-4567A>G (n.209-4567A>G) c.322+8034A>G (n.322+8034A>G) n.452-4567A>G n.453-4567A>G | dbSNP |
| 15 | g.28284854T>G | CA711738789 | HERC2 | c.323-4567A>C (n.323-4567A>C) n.218-4567A>C c.*193-4567A>C (n.*193-4567A>C) c.209-4567A>C (n.209-4567A>C) c.322+8034A>C (n.322+8034A>C) n.452-4567A>C n.453-4567A>C | dbSNP |
| 15 | g.28284854T= | CA2166566416 | HERC2 | c.323-4567A= (n.323-4567A=) n.218-4567A= c.*193-4567A= (n.*193-4567A=) c.209-4567A= (n.209-4567A=) c.322+8034A= (n.322+8034A=) n.452-4567A= n.453-4567A= | |
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| 15 | g.28284870T>C | CA968034633 | HERC2 | c.323-4583A>G (n.323-4583A>G) n.218-4583A>G c.*193-4583A>G (n.*193-4583A>G) c.209-4583A>G (n.209-4583A>G) c.322+8018A>G (n.322+8018A>G) n.452-4583A>G n.453-4583A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28284871C>A | CA711738790 | HERC2 | c.323-4584G>T (n.323-4584G>T) n.218-4584G>T c.*193-4584G>T (n.*193-4584G>T) c.209-4584G>T (n.209-4584G>T) c.322+8017G>T (n.322+8017G>T) n.452-4584G>T n.453-4584G>T | dbSNP |
| 15 | g.28284871C= | CA2166566420 | HERC2 | c.323-4584G= (n.323-4584G=) n.218-4584G= c.*193-4584G= (n.*193-4584G=) c.209-4584G= (n.209-4584G=) c.322+8017G= (n.322+8017G=) n.452-4584G= n.453-4584G= | |
| 15 | g.28284871C>T | CA711738791 | HERC2 | c.323-4584G>A (n.323-4584G>A) n.218-4584G>A c.*193-4584G>A (n.*193-4584G>A) c.209-4584G>A (n.209-4584G>A) c.322+8017G>A (n.322+8017G>A) n.452-4584G>A n.453-4584G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |