UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28268272G>A | CA267941660 | HERC2 | c.1598+193C>T (n.1598+193C>T) c.*1468+193C>T (n.*1468+193C>T) c.1484+193C>T (n.1484+193C>T) c.1340+193C>T (n.1340+193C>T) c.1115+193C>T (n.1115+193C>T) c.107+3943C>T (n.107+3943C>T) c.322+24616C>T (n.322+24616C>T) n.1727+193C>T n.1728+193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268272G>C | CA2166552769 | HERC2 | c.1598+193C>G (n.1598+193C>G) c.*1468+193C>G (n.*1468+193C>G) c.1484+193C>G (n.1484+193C>G) c.1340+193C>G (n.1340+193C>G) c.1115+193C>G (n.1115+193C>G) c.107+3943C>G (n.107+3943C>G) c.322+24616C>G (n.322+24616C>G) n.1727+193C>G n.1728+193C>G | dbSNP |
| 15 | g.28268272G= | CA2166552768 | HERC2 | c.1598+193C= (n.1598+193C=) c.*1468+193C= (n.*1468+193C=) c.1484+193C= (n.1484+193C=) c.1340+193C= (n.1340+193C=) c.1115+193C= (n.1115+193C=) c.107+3943C= (n.107+3943C=) c.322+24616C= (n.322+24616C=) n.1727+193C= n.1728+193C= | |
| 15 | g.28268273T>C | CA267941662 | HERC2 | c.1598+192A>G (n.1598+192A>G) c.*1468+192A>G (n.*1468+192A>G) c.1484+192A>G (n.1484+192A>G) c.1340+192A>G (n.1340+192A>G) c.1115+192A>G (n.1115+192A>G) c.107+3942A>G (n.107+3942A>G) c.322+24615A>G (n.322+24615A>G) n.1727+192A>G n.1728+192A>G | dbSNP |
| 15 | g.28268273T= | CA2166552770 | HERC2 | c.1598+192A= (n.1598+192A=) c.*1468+192A= (n.*1468+192A=) c.1484+192A= (n.1484+192A=) c.1340+192A= (n.1340+192A=) c.1115+192A= (n.1115+192A=) c.107+3942A= (n.107+3942A=) c.322+24615A= (n.322+24615A=) n.1727+192A= n.1728+192A= | |
| 15 | g.28268286A= | CA2166552772 | HERC2 | c.1598+179T= (n.1598+179T=) c.*1468+179T= (n.*1468+179T=) c.1484+179T= (n.1484+179T=) c.1340+179T= (n.1340+179T=) c.1115+179T= (n.1115+179T=) c.107+3929T= (n.107+3929T=) c.322+24602T= (n.322+24602T=) n.1727+179T= n.1728+179T= | |
| 15 | g.28268286A>G | CA968043238 | HERC2 | c.1598+179T>C (n.1598+179T>C) c.*1468+179T>C (n.*1468+179T>C) c.1484+179T>C (n.1484+179T>C) c.1340+179T>C (n.1340+179T>C) c.1115+179T>C (n.1115+179T>C) c.107+3929T>C (n.107+3929T>C) c.322+24602T>C (n.322+24602T>C) n.1727+179T>C n.1728+179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268287T>C | CA968043254 | HERC2 | c.1598+178A>G (n.1598+178A>G) c.*1468+178A>G (n.*1468+178A>G) c.1484+178A>G (n.1484+178A>G) c.1340+178A>G (n.1340+178A>G) c.1115+178A>G (n.1115+178A>G) c.107+3928A>G (n.107+3928A>G) c.322+24601A>G (n.322+24601A>G) n.1727+178A>G n.1728+178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268287T= | CA2166552773 | HERC2 | c.1598+178A= (n.1598+178A=) c.*1468+178A= (n.*1468+178A=) c.1484+178A= (n.1484+178A=) c.1340+178A= (n.1340+178A=) c.1115+178A= (n.1115+178A=) c.107+3928A= (n.107+3928A=) c.322+24601A= (n.322+24601A=) n.1727+178A= n.1728+178A= | |
| 15 | g.28268288G>T | CA2803513884 | HERC2 | c.1598+177C>A (n.1598+177C>A) c.*1468+177C>A (n.*1468+177C>A) c.1484+177C>A (n.1484+177C>A) c.1340+177C>A (n.1340+177C>A) c.1115+177C>A (n.1115+177C>A) c.107+3927C>A (n.107+3927C>A) c.322+24600C>A (n.322+24600C>A) n.1727+177C>A n.1728+177C>A | |
| 15 | g.28268289G>A | CA2730268646 | HERC2 | c.1598+176C>T (n.1598+176C>T) c.*1468+176C>T (n.*1468+176C>T) c.1484+176C>T (n.1484+176C>T) c.1340+176C>T (n.1340+176C>T) c.1115+176C>T (n.1115+176C>T) c.107+3926C>T (n.107+3926C>T) c.322+24599C>T (n.322+24599C>T) n.1727+176C>T n.1728+176C>T | dbSNP |
| 15 | g.28268289G>C | CA711726469 | HERC2 | c.1598+176C>G (n.1598+176C>G) c.*1468+176C>G (n.*1468+176C>G) c.1484+176C>G (n.1484+176C>G) c.1340+176C>G (n.1340+176C>G) c.1115+176C>G (n.1115+176C>G) c.107+3926C>G (n.107+3926C>G) c.322+24599C>G (n.322+24599C>G) n.1727+176C>G n.1728+176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268289G= | CA2166552774 | HERC2 | c.1598+176C= (n.1598+176C=) c.*1468+176C= (n.*1468+176C=) c.1484+176C= (n.1484+176C=) c.1340+176C= (n.1340+176C=) c.1115+176C= (n.1115+176C=) c.107+3926C= (n.107+3926C=) c.322+24599C= (n.322+24599C=) n.1727+176C= n.1728+176C= | |
| 15 | g.28268290G= | CA2166552777 | HERC2 | c.1598+175C= (n.1598+175C=) c.*1468+175C= (n.*1468+175C=) c.1484+175C= (n.1484+175C=) c.1340+175C= (n.1340+175C=) c.1115+175C= (n.1115+175C=) c.107+3925C= (n.107+3925C=) c.322+24598C= (n.322+24598C=) n.1727+175C= n.1728+175C= | |
| 15 | g.28268290G>T | CA968043260 | HERC2 | c.1598+175C>A (n.1598+175C>A) c.*1468+175C>A (n.*1468+175C>A) c.1484+175C>A (n.1484+175C>A) c.1340+175C>A (n.1340+175C>A) c.1115+175C>A (n.1115+175C>A) c.107+3925C>A (n.107+3925C>A) c.322+24598C>A (n.322+24598C>A) n.1727+175C>A n.1728+175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268291C= | CA2166552779 | HERC2 | c.1598+174G= (n.1598+174G=) c.*1468+174G= (n.*1468+174G=) c.1484+174G= (n.1484+174G=) c.1340+174G= (n.1340+174G=) c.1115+174G= (n.1115+174G=) c.107+3924G= (n.107+3924G=) c.322+24597G= (n.322+24597G=) n.1727+174G= n.1728+174G= | |
| 15 | g.28268291C>T | CA2166552780 | HERC2 | c.1598+174G>A (n.1598+174G>A) c.*1468+174G>A (n.*1468+174G>A) c.1484+174G>A (n.1484+174G>A) c.1340+174G>A (n.1340+174G>A) c.1115+174G>A (n.1115+174G>A) c.107+3924G>A (n.107+3924G>A) c.322+24597G>A (n.322+24597G>A) n.1727+174G>A n.1728+174G>A | dbSNP |
| 15 | g.28268294A= | CA2166552781 | HERC2 | c.1598+171T= (n.1598+171T=) c.*1468+171T= (n.*1468+171T=) c.1484+171T= (n.1484+171T=) c.1340+171T= (n.1340+171T=) c.1115+171T= (n.1115+171T=) c.107+3921T= (n.107+3921T=) c.322+24594T= (n.322+24594T=) n.1727+171T= n.1728+171T= | |
| 15 | g.28268294A>T | CA711726472 | HERC2 | c.1598+171T>A (n.1598+171T>A) c.*1468+171T>A (n.*1468+171T>A) c.1484+171T>A (n.1484+171T>A) c.1340+171T>A (n.1340+171T>A) c.1115+171T>A (n.1115+171T>A) c.107+3921T>A (n.107+3921T>A) c.322+24594T>A (n.322+24594T>A) n.1727+171T>A n.1728+171T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268298C>T | CA2803513885 | HERC2 | c.1598+167G>A (n.1598+167G>A) c.*1468+167G>A (n.*1468+167G>A) c.1484+167G>A (n.1484+167G>A) c.1340+167G>A (n.1340+167G>A) c.1115+167G>A (n.1115+167G>A) c.107+3917G>A (n.107+3917G>A) c.322+24590G>A (n.322+24590G>A) n.1727+167G>A n.1728+167G>A | |
| 15 | g.28268299C= | CA2166552783 | HERC2 | c.1598+166G= (n.1598+166G=) c.*1468+166G= (n.*1468+166G=) c.1484+166G= (n.1484+166G=) c.1340+166G= (n.1340+166G=) c.1115+166G= (n.1115+166G=) c.107+3916G= (n.107+3916G=) c.322+24589G= (n.322+24589G=) n.1727+166G= n.1728+166G= | |
| 15 | g.28268300_28268309dup | CA968043266 | HERC2 | c.1598+156_1598+165dup (n.1598+156_1598+165dup) c.*1468+156_*1468+165dup (n.*1468+156_*1468+165dup) c.1484+156_1484+165dup (n.1484+156_1484+165dup) c.1340+156_1340+165dup (n.1340+156_1340+165dup) c.1115+156_1115+165dup (n.1115+156_1115+165dup) c.107+3906_107+3915dup (n.107+3906_107+3915dup) c.322+24579_322+24588dup (n.322+24579_322+24588dup) n.1727+156_1727+165dup n.1728+156_1728+165dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268303G>A | CA711726476 | HERC2 | c.1598+162C>T (n.1598+162C>T) c.*1468+162C>T (n.*1468+162C>T) c.1484+162C>T (n.1484+162C>T) c.1340+162C>T (n.1340+162C>T) c.1115+162C>T (n.1115+162C>T) c.107+3912C>T (n.107+3912C>T) c.322+24585C>T (n.322+24585C>T) n.1727+162C>T n.1728+162C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28268303G= | CA2166552786 | HERC2 | c.1598+162C= (n.1598+162C=) c.*1468+162C= (n.*1468+162C=) c.1484+162C= (n.1484+162C=) c.1340+162C= (n.1340+162C=) c.1115+162C= (n.1115+162C=) c.107+3912C= (n.107+3912C=) c.322+24585C= (n.322+24585C=) n.1727+162C= n.1728+162C= | |
| 15 | g.28268304C>A | CA2166552792 | HERC2 | c.1598+161G>T (n.1598+161G>T) c.*1468+161G>T (n.*1468+161G>T) c.1484+161G>T (n.1484+161G>T) c.1340+161G>T (n.1340+161G>T) c.1115+161G>T (n.1115+161G>T) c.107+3911G>T (n.107+3911G>T) c.322+24584G>T (n.322+24584G>T) n.1727+161G>T n.1728+161G>T | dbSNP |
| 15 | g.28268304C= | CA2166552789 | HERC2 | c.1598+161G= (n.1598+161G=) c.*1468+161G= (n.*1468+161G=) c.1484+161G= (n.1484+161G=) c.1340+161G= (n.1340+161G=) c.1115+161G= (n.1115+161G=) c.107+3911G= (n.107+3911G=) c.322+24584G= (n.322+24584G=) n.1727+161G= n.1728+161G= | |
| 15 | g.28268305C= | CA2166552794 | HERC2 | c.1598+160G= (n.1598+160G=) c.*1468+160G= (n.*1468+160G=) c.1484+160G= (n.1484+160G=) c.1340+160G= (n.1340+160G=) c.1115+160G= (n.1115+160G=) c.107+3910G= (n.107+3910G=) c.322+24583G= (n.322+24583G=) n.1727+160G= n.1728+160G= | |
| 15 | g.28268305C>T | CA267941671 | HERC2 | c.1598+160G>A (n.1598+160G>A) c.*1468+160G>A (n.*1468+160G>A) c.1484+160G>A (n.1484+160G>A) c.1340+160G>A (n.1340+160G>A) c.1115+160G>A (n.1115+160G>A) c.107+3910G>A (n.107+3910G>A) c.322+24583G>A (n.322+24583G>A) n.1727+160G>A n.1728+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268306A= | CA2166552796 | HERC2 | c.1598+159T= (n.1598+159T=) c.*1468+159T= (n.*1468+159T=) c.1484+159T= (n.1484+159T=) c.1340+159T= (n.1340+159T=) c.1115+159T= (n.1115+159T=) c.107+3909T= (n.107+3909T=) c.322+24582T= (n.322+24582T=) n.1727+159T= n.1728+159T= | |
| 15 | g.28268306A>G | CA2166552797 | HERC2 | c.1598+159T>C (n.1598+159T>C) c.*1468+159T>C (n.*1468+159T>C) c.1484+159T>C (n.1484+159T>C) c.1340+159T>C (n.1340+159T>C) c.1115+159T>C (n.1115+159T>C) c.107+3909T>C (n.107+3909T>C) c.322+24582T>C (n.322+24582T>C) n.1727+159T>C n.1728+159T>C | dbSNP |
| 15 | g.28268307T>A | CA711726478 | HERC2 | c.1598+158A>T (n.1598+158A>T) c.*1468+158A>T (n.*1468+158A>T) c.1484+158A>T (n.1484+158A>T) c.1340+158A>T (n.1340+158A>T) c.1115+158A>T (n.1115+158A>T) c.107+3908A>T (n.107+3908A>T) c.322+24581A>T (n.322+24581A>T) n.1727+158A>T n.1728+158A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268307T>C | CA711726479 | HERC2 | c.1598+158A>G (n.1598+158A>G) c.*1468+158A>G (n.*1468+158A>G) c.1484+158A>G (n.1484+158A>G) c.1340+158A>G (n.1340+158A>G) c.1115+158A>G (n.1115+158A>G) c.107+3908A>G (n.107+3908A>G) c.322+24581A>G (n.322+24581A>G) n.1727+158A>G n.1728+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268307T= | CA2166552799 | HERC2 | c.1598+158A= (n.1598+158A=) c.*1468+158A= (n.*1468+158A=) c.1484+158A= (n.1484+158A=) c.1340+158A= (n.1340+158A=) c.1115+158A= (n.1115+158A=) c.107+3908A= (n.107+3908A=) c.322+24581A= (n.322+24581A=) n.1727+158A= n.1728+158A= | |
| 15 | g.28268310C= | CA2166552801 | HERC2 | c.1598+155G= (n.1598+155G=) c.*1468+155G= (n.*1468+155G=) c.1484+155G= (n.1484+155G=) c.1340+155G= (n.1340+155G=) c.1115+155G= (n.1115+155G=) c.107+3905G= (n.107+3905G=) c.322+24578G= (n.322+24578G=) n.1727+155G= n.1728+155G= | |
| 15 | g.28268310C>T | CA711726480 | HERC2 | c.1598+155G>A (n.1598+155G>A) c.*1468+155G>A (n.*1468+155G>A) c.1484+155G>A (n.1484+155G>A) c.1340+155G>A (n.1340+155G>A) c.1115+155G>A (n.1115+155G>A) c.107+3905G>A (n.107+3905G>A) c.322+24578G>A (n.322+24578G>A) n.1727+155G>A n.1728+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268311C>A | CA711726483 | HERC2 | c.1598+154G>T (n.1598+154G>T) c.*1468+154G>T (n.*1468+154G>T) c.1484+154G>T (n.1484+154G>T) c.1340+154G>T (n.1340+154G>T) c.1115+154G>T (n.1115+154G>T) c.107+3904G>T (n.107+3904G>T) c.322+24577G>T (n.322+24577G>T) n.1727+154G>T n.1728+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268311C= | CA2166552803 | HERC2 | c.1598+154G= (n.1598+154G=) c.*1468+154G= (n.*1468+154G=) c.1484+154G= (n.1484+154G=) c.1340+154G= (n.1340+154G=) c.1115+154G= (n.1115+154G=) c.107+3904G= (n.107+3904G=) c.322+24577G= (n.322+24577G=) n.1727+154G= n.1728+154G= | |
| 15 | g.28268313A>G | CA2627397807 | HERC2 | c.1598+152T>C (n.1598+152T>C) c.*1468+152T>C (n.*1468+152T>C) c.1484+152T>C (n.1484+152T>C) c.1340+152T>C (n.1340+152T>C) c.1115+152T>C (n.1115+152T>C) c.107+3902T>C (n.107+3902T>C) c.322+24575T>C (n.322+24575T>C) n.1727+152T>C n.1728+152T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28268314G>A | CA2166552806 | HERC2 | c.1598+151C>T (n.1598+151C>T) c.*1468+151C>T (n.*1468+151C>T) c.1484+151C>T (n.1484+151C>T) c.1340+151C>T (n.1340+151C>T) c.1115+151C>T (n.1115+151C>T) c.107+3901C>T (n.107+3901C>T) c.322+24574C>T (n.322+24574C>T) n.1727+151C>T n.1728+151C>T | dbSNP |
| 15 | g.28268314G= | CA2166552805 | HERC2 | c.1598+151C= (n.1598+151C=) c.*1468+151C= (n.*1468+151C=) c.1484+151C= (n.1484+151C=) c.1340+151C= (n.1340+151C=) c.1115+151C= (n.1115+151C=) c.107+3901C= (n.107+3901C=) c.322+24574C= (n.322+24574C=) n.1727+151C= n.1728+151C= | |
| 15 | g.28268314G>T | CA2627397808 | HERC2 | c.1598+151C>A (n.1598+151C>A) c.*1468+151C>A (n.*1468+151C>A) c.1484+151C>A (n.1484+151C>A) c.1340+151C>A (n.1340+151C>A) c.1115+151C>A (n.1115+151C>A) c.107+3901C>A (n.107+3901C>A) c.322+24574C>A (n.322+24574C>A) n.1727+151C>A n.1728+151C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28268315G>A | CA2166552808 | HERC2 | c.1598+150C>T (n.1598+150C>T) c.*1468+150C>T (n.*1468+150C>T) c.1484+150C>T (n.1484+150C>T) c.1340+150C>T (n.1340+150C>T) c.1115+150C>T (n.1115+150C>T) c.107+3900C>T (n.107+3900C>T) c.322+24573C>T (n.322+24573C>T) n.1727+150C>T n.1728+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28268315G= | CA2166552807 | HERC2 | c.1598+150C= (n.1598+150C=) c.*1468+150C= (n.*1468+150C=) c.1484+150C= (n.1484+150C=) c.1340+150C= (n.1340+150C=) c.1115+150C= (n.1115+150C=) c.107+3900C= (n.107+3900C=) c.322+24573C= (n.322+24573C=) n.1727+150C= n.1728+150C= | |
| 15 | g.28268315G>T | CA2627397809 | HERC2 | c.1598+150C>A (n.1598+150C>A) c.*1468+150C>A (n.*1468+150C>A) c.1484+150C>A (n.1484+150C>A) c.1340+150C>A (n.1340+150C>A) c.1115+150C>A (n.1115+150C>A) c.107+3900C>A (n.107+3900C>A) c.322+24573C>A (n.322+24573C>A) n.1727+150C>A n.1728+150C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28268317G>A | CA2564974247 | HERC2 | c.1598+148C>T (n.1598+148C>T) c.*1468+148C>T (n.*1468+148C>T) c.1484+148C>T (n.1484+148C>T) c.1340+148C>T (n.1340+148C>T) c.1115+148C>T (n.1115+148C>T) c.107+3898C>T (n.107+3898C>T) c.322+24571C>T (n.322+24571C>T) n.1727+148C>T n.1728+148C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28268318G>A | CA2166552810 | HERC2 | c.1598+147C>T (n.1598+147C>T) c.*1468+147C>T (n.*1468+147C>T) c.1484+147C>T (n.1484+147C>T) c.1340+147C>T (n.1340+147C>T) c.1115+147C>T (n.1115+147C>T) c.107+3897C>T (n.107+3897C>T) c.322+24570C>T (n.322+24570C>T) n.1727+147C>T n.1728+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268318G= | CA2166552809 | HERC2 | c.1598+147C= (n.1598+147C=) c.*1468+147C= (n.*1468+147C=) c.1484+147C= (n.1484+147C=) c.1340+147C= (n.1340+147C=) c.1115+147C= (n.1115+147C=) c.107+3897C= (n.107+3897C=) c.322+24570C= (n.322+24570C=) n.1727+147C= n.1728+147C= | |
| 15 | g.28268318G>T | CA2627397810 | HERC2 | c.1598+147C>A (n.1598+147C>A) c.*1468+147C>A (n.*1468+147C>A) c.1484+147C>A (n.1484+147C>A) c.1340+147C>A (n.1340+147C>A) c.1115+147C>A (n.1115+147C>A) c.107+3897C>A (n.107+3897C>A) c.322+24570C>A (n.322+24570C>A) n.1727+147C>A n.1728+147C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28268319A= | CA2166552812 | HERC2 | c.1598+146T= (n.1598+146T=) c.*1468+146T= (n.*1468+146T=) c.1484+146T= (n.1484+146T=) c.1340+146T= (n.1340+146T=) c.1115+146T= (n.1115+146T=) c.107+3896T= (n.107+3896T=) c.322+24569T= (n.322+24569T=) n.1727+146T= n.1728+146T= | |
| 15 | g.28268319A>C | CA2166552811 | HERC2 | c.1598+146T>G (n.1598+146T>G) c.*1468+146T>G (n.*1468+146T>G) c.1484+146T>G (n.1484+146T>G) c.1340+146T>G (n.1340+146T>G) c.1115+146T>G (n.1115+146T>G) c.107+3896T>G (n.107+3896T>G) c.322+24569T>G (n.322+24569T>G) n.1727+146T>G n.1728+146T>G | dbSNP gnomAD v4 |