UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28268242G>C | CA267941643 | HERC2 | c.1598+223C>G (n.1598+223C>G) c.*1468+223C>G (n.*1468+223C>G) c.1484+223C>G (n.1484+223C>G) c.1340+223C>G (n.1340+223C>G) c.1115+223C>G (n.1115+223C>G) c.107+3973C>G (n.107+3973C>G) c.322+24646C>G (n.322+24646C>G) n.1727+223C>G n.1728+223C>G | dbSNP |
| 15 | g.28268242G= | CA2166552743 | HERC2 | c.1598+223C= (n.1598+223C=) c.*1468+223C= (n.*1468+223C=) c.1484+223C= (n.1484+223C=) c.1340+223C= (n.1340+223C=) c.1115+223C= (n.1115+223C=) c.107+3973C= (n.107+3973C=) c.322+24646C= (n.322+24646C=) n.1727+223C= n.1728+223C= | |
| 15 | g.28268243G>A | CA616721432 | HERC2 | c.1598+222C>T (n.1598+222C>T) c.*1468+222C>T (n.*1468+222C>T) c.1484+222C>T (n.1484+222C>T) c.1340+222C>T (n.1340+222C>T) c.1115+222C>T (n.1115+222C>T) c.107+3972C>T (n.107+3972C>T) c.322+24645C>T (n.322+24645C>T) n.1727+222C>T n.1728+222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268243G= | CA2166552745 | HERC2 | c.1598+222C= (n.1598+222C=) c.*1468+222C= (n.*1468+222C=) c.1484+222C= (n.1484+222C=) c.1340+222C= (n.1340+222C=) c.1115+222C= (n.1115+222C=) c.107+3972C= (n.107+3972C=) c.322+24645C= (n.322+24645C=) n.1727+222C= n.1728+222C= | |
| 15 | g.28268244G>A | CA711726452 | HERC2 | c.1598+221C>T (n.1598+221C>T) c.*1468+221C>T (n.*1468+221C>T) c.1484+221C>T (n.1484+221C>T) c.1340+221C>T (n.1340+221C>T) c.1115+221C>T (n.1115+221C>T) c.107+3971C>T (n.107+3971C>T) c.322+24644C>T (n.322+24644C>T) n.1727+221C>T n.1728+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268244G= | CA2166552747 | HERC2 | c.1598+221C= (n.1598+221C=) c.*1468+221C= (n.*1468+221C=) c.1484+221C= (n.1484+221C=) c.1340+221C= (n.1340+221C=) c.1115+221C= (n.1115+221C=) c.107+3971C= (n.107+3971C=) c.322+24644C= (n.322+24644C=) n.1727+221C= n.1728+221C= | |
| 15 | g.28268244G>T | CA267941652 | HERC2 | c.1598+221C>A (n.1598+221C>A) c.*1468+221C>A (n.*1468+221C>A) c.1484+221C>A (n.1484+221C>A) c.1340+221C>A (n.1340+221C>A) c.1115+221C>A (n.1115+221C>A) c.107+3971C>A (n.107+3971C>A) c.322+24644C>A (n.322+24644C>A) n.1727+221C>A n.1728+221C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268246C= | CA2166552751 | HERC2 | c.1598+219G= (n.1598+219G=) c.*1468+219G= (n.*1468+219G=) c.1484+219G= (n.1484+219G=) c.1340+219G= (n.1340+219G=) c.1115+219G= (n.1115+219G=) c.107+3969G= (n.107+3969G=) c.322+24642G= (n.322+24642G=) n.1727+219G= n.1728+219G= | |
| 15 | g.28268246C>G | CA968043207 | HERC2 | c.1598+219G>C (n.1598+219G>C) c.*1468+219G>C (n.*1468+219G>C) c.1484+219G>C (n.1484+219G>C) c.1340+219G>C (n.1340+219G>C) c.1115+219G>C (n.1115+219G>C) c.107+3969G>C (n.107+3969G>C) c.322+24642G>C (n.322+24642G>C) n.1727+219G>C n.1728+219G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268246C>T | CA2166552752 | HERC2 | c.1598+219G>A (n.1598+219G>A) c.*1468+219G>A (n.*1468+219G>A) c.1484+219G>A (n.1484+219G>A) c.1340+219G>A (n.1340+219G>A) c.1115+219G>A (n.1115+219G>A) c.107+3969G>A (n.107+3969G>A) c.322+24642G>A (n.322+24642G>A) n.1727+219G>A n.1728+219G>A | dbSNP |
| 15 | g.28268246_28268249delinsCAAG | CA2166552750 | HERC2 | c.1598+216_1598+219delinsCTTG (n.1598+216_1598+219delinsCTTG) c.*1468+216_*1468+219delinsCTTG (n.*1468+216_*1468+219delinsCTTG) c.1484+216_1484+219delinsCTTG (n.1484+216_1484+219delinsCTTG) c.1340+216_1340+219delinsCTTG (n.1340+216_1340+219delinsCTTG) c.1115+216_1115+219delinsCTTG (n.1115+216_1115+219delinsCTTG) c.107+3966_107+3969delinsCTTG (n.107+3966_107+3969delinsCTTG) c.322+24639_322+24642delinsCTTG (n.322+24639_322+24642delinsCTTG) n.1727+216_1727+219delinsCTTG n.1728+216_1728+219delinsCTTG | |
| 15 | g.28268252_28268254del | CA616721434 | HERC2 | c.1598+216_1598+218del (n.1598+216_1598+218del) c.*1468+216_*1468+218del (n.*1468+216_*1468+218del) c.1484+216_1484+218del (n.1484+216_1484+218del) c.1340+216_1340+218del (n.1340+216_1340+218del) c.1115+216_1115+218del (n.1115+216_1115+218del) c.107+3966_107+3968del (n.107+3966_107+3968del) c.322+24639_322+24641del (n.322+24639_322+24641del) n.1727+216_1727+218del n.1728+216_1728+218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268253A= | CA2166552755 | HERC2 | c.1598+212T= (n.1598+212T=) c.*1468+212T= (n.*1468+212T=) c.1484+212T= (n.1484+212T=) c.1340+212T= (n.1340+212T=) c.1115+212T= (n.1115+212T=) c.107+3962T= (n.107+3962T=) c.322+24635T= (n.322+24635T=) n.1727+212T= n.1728+212T= | |
| 15 | g.28268253A>T | CA616721435 | HERC2 | c.1598+212T>A (n.1598+212T>A) c.*1468+212T>A (n.*1468+212T>A) c.1484+212T>A (n.1484+212T>A) c.1340+212T>A (n.1340+212T>A) c.1115+212T>A (n.1115+212T>A) c.107+3962T>A (n.107+3962T>A) c.322+24635T>A (n.322+24635T>A) n.1727+212T>A n.1728+212T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268261G>A | CA711726460 | HERC2 | c.1598+204C>T (n.1598+204C>T) c.*1468+204C>T (n.*1468+204C>T) c.1484+204C>T (n.1484+204C>T) c.1340+204C>T (n.1340+204C>T) c.1115+204C>T (n.1115+204C>T) c.107+3954C>T (n.107+3954C>T) c.322+24627C>T (n.322+24627C>T) n.1727+204C>T n.1728+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268261G= | CA2166552757 | HERC2 | c.1598+204C= (n.1598+204C=) c.*1468+204C= (n.*1468+204C=) c.1484+204C= (n.1484+204C=) c.1340+204C= (n.1340+204C=) c.1115+204C= (n.1115+204C=) c.107+3954C= (n.107+3954C=) c.322+24627C= (n.322+24627C=) n.1727+204C= n.1728+204C= | |
| 15 | g.28268262G>A | CA2803513883 | HERC2 | c.1598+203C>T (n.1598+203C>T) c.*1468+203C>T (n.*1468+203C>T) c.1484+203C>T (n.1484+203C>T) c.1340+203C>T (n.1340+203C>T) c.1115+203C>T (n.1115+203C>T) c.107+3953C>T (n.107+3953C>T) c.322+24626C>T (n.322+24626C>T) n.1727+203C>T n.1728+203C>T | |
| 15 | g.28268269C= | CA2166552760 | HERC2 | c.1598+196G= (n.1598+196G=) c.*1468+196G= (n.*1468+196G=) c.1484+196G= (n.1484+196G=) c.1340+196G= (n.1340+196G=) c.1115+196G= (n.1115+196G=) c.107+3946G= (n.107+3946G=) c.322+24619G= (n.322+24619G=) n.1727+196G= n.1728+196G= | |
| 15 | g.28268269C>T | CA2166552761 | HERC2 | c.1598+196G>A (n.1598+196G>A) c.*1468+196G>A (n.*1468+196G>A) c.1484+196G>A (n.1484+196G>A) c.1340+196G>A (n.1340+196G>A) c.1115+196G>A (n.1115+196G>A) c.107+3946G>A (n.107+3946G>A) c.322+24619G>A (n.322+24619G>A) n.1727+196G>A n.1728+196G>A | dbSNP |
| 15 | g.28268270C= | CA2166552762 | HERC2 | c.1598+195G= (n.1598+195G=) c.*1468+195G= (n.*1468+195G=) c.1484+195G= (n.1484+195G=) c.1340+195G= (n.1340+195G=) c.1115+195G= (n.1115+195G=) c.107+3945G= (n.107+3945G=) c.322+24618G= (n.322+24618G=) n.1727+195G= n.1728+195G= | |
| 15 | g.28268270C>T | CA2166552763 | HERC2 | c.1598+195G>A (n.1598+195G>A) c.*1468+195G>A (n.*1468+195G>A) c.1484+195G>A (n.1484+195G>A) c.1340+195G>A (n.1340+195G>A) c.1115+195G>A (n.1115+195G>A) c.107+3945G>A (n.107+3945G>A) c.322+24618G>A (n.322+24618G>A) n.1727+195G>A n.1728+195G>A | dbSNP |
| 15 | g.28268271C= | CA2166552765 | HERC2 | c.1598+194G= (n.1598+194G=) c.*1468+194G= (n.*1468+194G=) c.1484+194G= (n.1484+194G=) c.1340+194G= (n.1340+194G=) c.1115+194G= (n.1115+194G=) c.107+3944G= (n.107+3944G=) c.322+24617G= (n.322+24617G=) n.1727+194G= n.1728+194G= | |
| 15 | g.28268271C>G | CA2590339752 | HERC2 | c.1598+194G>C (n.1598+194G>C) c.*1468+194G>C (n.*1468+194G>C) c.1484+194G>C (n.1484+194G>C) c.1340+194G>C (n.1340+194G>C) c.1115+194G>C (n.1115+194G>C) c.107+3944G>C (n.107+3944G>C) c.322+24617G>C (n.322+24617G>C) n.1727+194G>C n.1728+194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268271C>T | CA267941659 | HERC2 | c.1598+194G>A (n.1598+194G>A) c.*1468+194G>A (n.*1468+194G>A) c.1484+194G>A (n.1484+194G>A) c.1340+194G>A (n.1340+194G>A) c.1115+194G>A (n.1115+194G>A) c.107+3944G>A (n.107+3944G>A) c.322+24617G>A (n.322+24617G>A) n.1727+194G>A n.1728+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268272G>A | CA267941660 | HERC2 | c.1598+193C>T (n.1598+193C>T) c.*1468+193C>T (n.*1468+193C>T) c.1484+193C>T (n.1484+193C>T) c.1340+193C>T (n.1340+193C>T) c.1115+193C>T (n.1115+193C>T) c.107+3943C>T (n.107+3943C>T) c.322+24616C>T (n.322+24616C>T) n.1727+193C>T n.1728+193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268272G>C | CA2166552769 | HERC2 | c.1598+193C>G (n.1598+193C>G) c.*1468+193C>G (n.*1468+193C>G) c.1484+193C>G (n.1484+193C>G) c.1340+193C>G (n.1340+193C>G) c.1115+193C>G (n.1115+193C>G) c.107+3943C>G (n.107+3943C>G) c.322+24616C>G (n.322+24616C>G) n.1727+193C>G n.1728+193C>G | dbSNP |
| 15 | g.28268272G= | CA2166552768 | HERC2 | c.1598+193C= (n.1598+193C=) c.*1468+193C= (n.*1468+193C=) c.1484+193C= (n.1484+193C=) c.1340+193C= (n.1340+193C=) c.1115+193C= (n.1115+193C=) c.107+3943C= (n.107+3943C=) c.322+24616C= (n.322+24616C=) n.1727+193C= n.1728+193C= | |
| 15 | g.28268273T>C | CA267941662 | HERC2 | c.1598+192A>G (n.1598+192A>G) c.*1468+192A>G (n.*1468+192A>G) c.1484+192A>G (n.1484+192A>G) c.1340+192A>G (n.1340+192A>G) c.1115+192A>G (n.1115+192A>G) c.107+3942A>G (n.107+3942A>G) c.322+24615A>G (n.322+24615A>G) n.1727+192A>G n.1728+192A>G | dbSNP |
| 15 | g.28268273T= | CA2166552770 | HERC2 | c.1598+192A= (n.1598+192A=) c.*1468+192A= (n.*1468+192A=) c.1484+192A= (n.1484+192A=) c.1340+192A= (n.1340+192A=) c.1115+192A= (n.1115+192A=) c.107+3942A= (n.107+3942A=) c.322+24615A= (n.322+24615A=) n.1727+192A= n.1728+192A= | |
| 15 | g.28268286A= | CA2166552772 | HERC2 | c.1598+179T= (n.1598+179T=) c.*1468+179T= (n.*1468+179T=) c.1484+179T= (n.1484+179T=) c.1340+179T= (n.1340+179T=) c.1115+179T= (n.1115+179T=) c.107+3929T= (n.107+3929T=) c.322+24602T= (n.322+24602T=) n.1727+179T= n.1728+179T= | |
| 15 | g.28268286A>G | CA968043238 | HERC2 | c.1598+179T>C (n.1598+179T>C) c.*1468+179T>C (n.*1468+179T>C) c.1484+179T>C (n.1484+179T>C) c.1340+179T>C (n.1340+179T>C) c.1115+179T>C (n.1115+179T>C) c.107+3929T>C (n.107+3929T>C) c.322+24602T>C (n.322+24602T>C) n.1727+179T>C n.1728+179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268287T>C | CA968043254 | HERC2 | c.1598+178A>G (n.1598+178A>G) c.*1468+178A>G (n.*1468+178A>G) c.1484+178A>G (n.1484+178A>G) c.1340+178A>G (n.1340+178A>G) c.1115+178A>G (n.1115+178A>G) c.107+3928A>G (n.107+3928A>G) c.322+24601A>G (n.322+24601A>G) n.1727+178A>G n.1728+178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268287T= | CA2166552773 | HERC2 | c.1598+178A= (n.1598+178A=) c.*1468+178A= (n.*1468+178A=) c.1484+178A= (n.1484+178A=) c.1340+178A= (n.1340+178A=) c.1115+178A= (n.1115+178A=) c.107+3928A= (n.107+3928A=) c.322+24601A= (n.322+24601A=) n.1727+178A= n.1728+178A= | |
| 15 | g.28268288G>T | CA2803513884 | HERC2 | c.1598+177C>A (n.1598+177C>A) c.*1468+177C>A (n.*1468+177C>A) c.1484+177C>A (n.1484+177C>A) c.1340+177C>A (n.1340+177C>A) c.1115+177C>A (n.1115+177C>A) c.107+3927C>A (n.107+3927C>A) c.322+24600C>A (n.322+24600C>A) n.1727+177C>A n.1728+177C>A | |
| 15 | g.28268289G>A | CA2730268646 | HERC2 | c.1598+176C>T (n.1598+176C>T) c.*1468+176C>T (n.*1468+176C>T) c.1484+176C>T (n.1484+176C>T) c.1340+176C>T (n.1340+176C>T) c.1115+176C>T (n.1115+176C>T) c.107+3926C>T (n.107+3926C>T) c.322+24599C>T (n.322+24599C>T) n.1727+176C>T n.1728+176C>T | dbSNP |
| 15 | g.28268289G>C | CA711726469 | HERC2 | c.1598+176C>G (n.1598+176C>G) c.*1468+176C>G (n.*1468+176C>G) c.1484+176C>G (n.1484+176C>G) c.1340+176C>G (n.1340+176C>G) c.1115+176C>G (n.1115+176C>G) c.107+3926C>G (n.107+3926C>G) c.322+24599C>G (n.322+24599C>G) n.1727+176C>G n.1728+176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268289G= | CA2166552774 | HERC2 | c.1598+176C= (n.1598+176C=) c.*1468+176C= (n.*1468+176C=) c.1484+176C= (n.1484+176C=) c.1340+176C= (n.1340+176C=) c.1115+176C= (n.1115+176C=) c.107+3926C= (n.107+3926C=) c.322+24599C= (n.322+24599C=) n.1727+176C= n.1728+176C= | |
| 15 | g.28268290G= | CA2166552777 | HERC2 | c.1598+175C= (n.1598+175C=) c.*1468+175C= (n.*1468+175C=) c.1484+175C= (n.1484+175C=) c.1340+175C= (n.1340+175C=) c.1115+175C= (n.1115+175C=) c.107+3925C= (n.107+3925C=) c.322+24598C= (n.322+24598C=) n.1727+175C= n.1728+175C= | |
| 15 | g.28268290G>T | CA968043260 | HERC2 | c.1598+175C>A (n.1598+175C>A) c.*1468+175C>A (n.*1468+175C>A) c.1484+175C>A (n.1484+175C>A) c.1340+175C>A (n.1340+175C>A) c.1115+175C>A (n.1115+175C>A) c.107+3925C>A (n.107+3925C>A) c.322+24598C>A (n.322+24598C>A) n.1727+175C>A n.1728+175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268291C= | CA2166552779 | HERC2 | c.1598+174G= (n.1598+174G=) c.*1468+174G= (n.*1468+174G=) c.1484+174G= (n.1484+174G=) c.1340+174G= (n.1340+174G=) c.1115+174G= (n.1115+174G=) c.107+3924G= (n.107+3924G=) c.322+24597G= (n.322+24597G=) n.1727+174G= n.1728+174G= | |
| 15 | g.28268291C>T | CA2166552780 | HERC2 | c.1598+174G>A (n.1598+174G>A) c.*1468+174G>A (n.*1468+174G>A) c.1484+174G>A (n.1484+174G>A) c.1340+174G>A (n.1340+174G>A) c.1115+174G>A (n.1115+174G>A) c.107+3924G>A (n.107+3924G>A) c.322+24597G>A (n.322+24597G>A) n.1727+174G>A n.1728+174G>A | dbSNP |
| 15 | g.28268294A= | CA2166552781 | HERC2 | c.1598+171T= (n.1598+171T=) c.*1468+171T= (n.*1468+171T=) c.1484+171T= (n.1484+171T=) c.1340+171T= (n.1340+171T=) c.1115+171T= (n.1115+171T=) c.107+3921T= (n.107+3921T=) c.322+24594T= (n.322+24594T=) n.1727+171T= n.1728+171T= | |
| 15 | g.28268294A>T | CA711726472 | HERC2 | c.1598+171T>A (n.1598+171T>A) c.*1468+171T>A (n.*1468+171T>A) c.1484+171T>A (n.1484+171T>A) c.1340+171T>A (n.1340+171T>A) c.1115+171T>A (n.1115+171T>A) c.107+3921T>A (n.107+3921T>A) c.322+24594T>A (n.322+24594T>A) n.1727+171T>A n.1728+171T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268298C>T | CA2803513885 | HERC2 | c.1598+167G>A (n.1598+167G>A) c.*1468+167G>A (n.*1468+167G>A) c.1484+167G>A (n.1484+167G>A) c.1340+167G>A (n.1340+167G>A) c.1115+167G>A (n.1115+167G>A) c.107+3917G>A (n.107+3917G>A) c.322+24590G>A (n.322+24590G>A) n.1727+167G>A n.1728+167G>A | |
| 15 | g.28268299C= | CA2166552783 | HERC2 | c.1598+166G= (n.1598+166G=) c.*1468+166G= (n.*1468+166G=) c.1484+166G= (n.1484+166G=) c.1340+166G= (n.1340+166G=) c.1115+166G= (n.1115+166G=) c.107+3916G= (n.107+3916G=) c.322+24589G= (n.322+24589G=) n.1727+166G= n.1728+166G= | |
| 15 | g.28268300_28268309dup | CA968043266 | HERC2 | c.1598+156_1598+165dup (n.1598+156_1598+165dup) c.*1468+156_*1468+165dup (n.*1468+156_*1468+165dup) c.1484+156_1484+165dup (n.1484+156_1484+165dup) c.1340+156_1340+165dup (n.1340+156_1340+165dup) c.1115+156_1115+165dup (n.1115+156_1115+165dup) c.107+3906_107+3915dup (n.107+3906_107+3915dup) c.322+24579_322+24588dup (n.322+24579_322+24588dup) n.1727+156_1727+165dup n.1728+156_1728+165dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268303G>A | CA711726476 | HERC2 | c.1598+162C>T (n.1598+162C>T) c.*1468+162C>T (n.*1468+162C>T) c.1484+162C>T (n.1484+162C>T) c.1340+162C>T (n.1340+162C>T) c.1115+162C>T (n.1115+162C>T) c.107+3912C>T (n.107+3912C>T) c.322+24585C>T (n.322+24585C>T) n.1727+162C>T n.1728+162C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28268303G= | CA2166552786 | HERC2 | c.1598+162C= (n.1598+162C=) c.*1468+162C= (n.*1468+162C=) c.1484+162C= (n.1484+162C=) c.1340+162C= (n.1340+162C=) c.1115+162C= (n.1115+162C=) c.107+3912C= (n.107+3912C=) c.322+24585C= (n.322+24585C=) n.1727+162C= n.1728+162C= | |
| 15 | g.28268304C>A | CA2166552792 | HERC2 | c.1598+161G>T (n.1598+161G>T) c.*1468+161G>T (n.*1468+161G>T) c.1484+161G>T (n.1484+161G>T) c.1340+161G>T (n.1340+161G>T) c.1115+161G>T (n.1115+161G>T) c.107+3911G>T (n.107+3911G>T) c.322+24584G>T (n.322+24584G>T) n.1727+161G>T n.1728+161G>T | dbSNP |
| 15 | g.28268304C= | CA2166552789 | HERC2 | c.1598+161G= (n.1598+161G=) c.*1468+161G= (n.*1468+161G=) c.1484+161G= (n.1484+161G=) c.1340+161G= (n.1340+161G=) c.1115+161G= (n.1115+161G=) c.107+3911G= (n.107+3911G=) c.322+24584G= (n.322+24584G=) n.1727+161G= n.1728+161G= |