Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28268171G= | CA2166552676 | HERC2 | c.1598+294C= (n.1598+294C=) c.*1468+294C= (n.*1468+294C=) c.1484+294C= (n.1484+294C=) c.1340+294C= (n.1340+294C=) c.1115+294C= (n.1115+294C=) c.107+4044C= (n.107+4044C=) c.322+24717C= (n.322+24717C=) n.1727+294C= n.1728+294C= | |
15 | g.28268171G>T | CA2166552677 | HERC2 | c.1598+294C>A (n.1598+294C>A) c.*1468+294C>A (n.*1468+294C>A) c.1484+294C>A (n.1484+294C>A) c.1340+294C>A (n.1340+294C>A) c.1115+294C>A (n.1115+294C>A) c.107+4044C>A (n.107+4044C>A) c.322+24717C>A (n.322+24717C>A) n.1727+294C>A n.1728+294C>A | dbSNP |
15 | g.28268173G= | CA2166552678 | HERC2 | c.1598+292C= (n.1598+292C=) c.*1468+292C= (n.*1468+292C=) c.1484+292C= (n.1484+292C=) c.1340+292C= (n.1340+292C=) c.1115+292C= (n.1115+292C=) c.107+4042C= (n.107+4042C=) c.322+24715C= (n.322+24715C=) n.1727+292C= n.1728+292C= | |
15 | g.28268173G>T | CA2166552679 | HERC2 | c.1598+292C>A (n.1598+292C>A) c.*1468+292C>A (n.*1468+292C>A) c.1484+292C>A (n.1484+292C>A) c.1340+292C>A (n.1340+292C>A) c.1115+292C>A (n.1115+292C>A) c.107+4042C>A (n.107+4042C>A) c.322+24715C>A (n.322+24715C>A) n.1727+292C>A n.1728+292C>A | dbSNP |
15 | g.28268178G>C | CA2730500631 | HERC2 | c.1598+287C>G (n.1598+287C>G) c.*1468+287C>G (n.*1468+287C>G) c.1484+287C>G (n.1484+287C>G) c.1340+287C>G (n.1340+287C>G) c.1115+287C>G (n.1115+287C>G) c.107+4037C>G (n.107+4037C>G) c.322+24710C>G (n.322+24710C>G) n.1727+287C>G n.1728+287C>G | dbSNP |
15 | g.28268181T>C | CA711726409 | HERC2 | c.1598+284A>G (n.1598+284A>G) c.*1468+284A>G (n.*1468+284A>G) c.1484+284A>G (n.1484+284A>G) c.1340+284A>G (n.1340+284A>G) c.1115+284A>G (n.1115+284A>G) c.107+4034A>G (n.107+4034A>G) c.322+24707A>G (n.322+24707A>G) n.1727+284A>G n.1728+284A>G | dbSNP |
15 | g.28268181T= | CA2166552681 | HERC2 | c.1598+284A= (n.1598+284A=) c.*1468+284A= (n.*1468+284A=) c.1484+284A= (n.1484+284A=) c.1340+284A= (n.1340+284A=) c.1115+284A= (n.1115+284A=) c.107+4034A= (n.107+4034A=) c.322+24707A= (n.322+24707A=) n.1727+284A= n.1728+284A= | |
15 | g.28268183G>A | CA968043146 | HERC2 | c.1598+282C>T (n.1598+282C>T) c.*1468+282C>T (n.*1468+282C>T) c.1484+282C>T (n.1484+282C>T) c.1340+282C>T (n.1340+282C>T) c.1115+282C>T (n.1115+282C>T) c.107+4032C>T (n.107+4032C>T) c.322+24705C>T (n.322+24705C>T) n.1727+282C>T n.1728+282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268183G= | CA2166552683 | HERC2 | c.1598+282C= (n.1598+282C=) c.*1468+282C= (n.*1468+282C=) c.1484+282C= (n.1484+282C=) c.1340+282C= (n.1340+282C=) c.1115+282C= (n.1115+282C=) c.107+4032C= (n.107+4032C=) c.322+24705C= (n.322+24705C=) n.1727+282C= n.1728+282C= | |
15 | g.28268186A= | CA2166552686 | HERC2 | c.1598+279T= (n.1598+279T=) c.*1468+279T= (n.*1468+279T=) c.1484+279T= (n.1484+279T=) c.1340+279T= (n.1340+279T=) c.1115+279T= (n.1115+279T=) c.107+4029T= (n.107+4029T=) c.322+24702T= (n.322+24702T=) n.1727+279T= n.1728+279T= | |
15 | g.28268186A>G | CA711726411 | HERC2 | c.1598+279T>C (n.1598+279T>C) c.*1468+279T>C (n.*1468+279T>C) c.1484+279T>C (n.1484+279T>C) c.1340+279T>C (n.1340+279T>C) c.1115+279T>C (n.1115+279T>C) c.107+4029T>C (n.107+4029T>C) c.322+24702T>C (n.322+24702T>C) n.1727+279T>C n.1728+279T>C | dbSNP |
15 | g.28268187A>G | CA2513764098 | HERC2 | c.1598+278T>C (n.1598+278T>C) c.*1468+278T>C (n.*1468+278T>C) c.1484+278T>C (n.1484+278T>C) c.1340+278T>C (n.1340+278T>C) c.1115+278T>C (n.1115+278T>C) c.107+4028T>C (n.107+4028T>C) c.322+24701T>C (n.322+24701T>C) n.1727+278T>C n.1728+278T>C | |
15 | g.28268189C>T | CA2730500633 | HERC2 | c.1598+276G>A (n.1598+276G>A) c.*1468+276G>A (n.*1468+276G>A) c.1484+276G>A (n.1484+276G>A) c.1340+276G>A (n.1340+276G>A) c.1115+276G>A (n.1115+276G>A) c.107+4026G>A (n.107+4026G>A) c.322+24699G>A (n.322+24699G>A) n.1727+276G>A n.1728+276G>A | dbSNP |
15 | g.28268191C= | CA2166552688 | HERC2 | c.1598+274G= (n.1598+274G=) c.*1468+274G= (n.*1468+274G=) c.1484+274G= (n.1484+274G=) c.1340+274G= (n.1340+274G=) c.1115+274G= (n.1115+274G=) c.107+4024G= (n.107+4024G=) c.322+24697G= (n.322+24697G=) n.1727+274G= n.1728+274G= | |
15 | g.28268191C>T | CA267941585 | HERC2 | c.1598+274G>A (n.1598+274G>A) c.*1468+274G>A (n.*1468+274G>A) c.1484+274G>A (n.1484+274G>A) c.1340+274G>A (n.1340+274G>A) c.1115+274G>A (n.1115+274G>A) c.107+4024G>A (n.107+4024G>A) c.322+24697G>A (n.322+24697G>A) n.1727+274G>A n.1728+274G>A | dbSNP |
15 | g.28268195A= | CA2166552691 | HERC2 | c.1598+270T= (n.1598+270T=) c.*1468+270T= (n.*1468+270T=) c.1484+270T= (n.1484+270T=) c.1340+270T= (n.1340+270T=) c.1115+270T= (n.1115+270T=) c.107+4020T= (n.107+4020T=) c.322+24693T= (n.322+24693T=) n.1727+270T= n.1728+270T= | |
15 | g.28268195A>G | CA2166552692 | HERC2 | c.1598+270T>C (n.1598+270T>C) c.*1468+270T>C (n.*1468+270T>C) c.1484+270T>C (n.1484+270T>C) c.1340+270T>C (n.1340+270T>C) c.1115+270T>C (n.1115+270T>C) c.107+4020T>C (n.107+4020T>C) c.322+24693T>C (n.322+24693T>C) n.1727+270T>C n.1728+270T>C | dbSNP |
15 | g.28268196G>A | CA267941613 | HERC2 | c.1598+269C>T (n.1598+269C>T) c.*1468+269C>T (n.*1468+269C>T) c.1484+269C>T (n.1484+269C>T) c.1340+269C>T (n.1340+269C>T) c.1115+269C>T (n.1115+269C>T) c.107+4019C>T (n.107+4019C>T) c.322+24692C>T (n.322+24692C>T) n.1727+269C>T n.1728+269C>T | dbSNP |
15 | g.28268196G= | CA2166552694 | HERC2 | c.1598+269C= (n.1598+269C=) c.*1468+269C= (n.*1468+269C=) c.1484+269C= (n.1484+269C=) c.1340+269C= (n.1340+269C=) c.1115+269C= (n.1115+269C=) c.107+4019C= (n.107+4019C=) c.322+24692C= (n.322+24692C=) n.1727+269C= n.1728+269C= | |
15 | g.28268197T>C | CA2166552696 | HERC2 | c.1598+268A>G (n.1598+268A>G) c.*1468+268A>G (n.*1468+268A>G) c.1484+268A>G (n.1484+268A>G) c.1340+268A>G (n.1340+268A>G) c.1115+268A>G (n.1115+268A>G) c.107+4018A>G (n.107+4018A>G) c.322+24691A>G (n.322+24691A>G) n.1727+268A>G n.1728+268A>G | dbSNP |
15 | g.28268197T= | CA2166552695 | HERC2 | c.1598+268A= (n.1598+268A=) c.*1468+268A= (n.*1468+268A=) c.1484+268A= (n.1484+268A=) c.1340+268A= (n.1340+268A=) c.1115+268A= (n.1115+268A=) c.107+4018A= (n.107+4018A=) c.322+24691A= (n.322+24691A=) n.1727+268A= n.1728+268A= | |
15 | g.28268198G>A | CA267941618 | HERC2 | c.1598+267C>T (n.1598+267C>T) c.*1468+267C>T (n.*1468+267C>T) c.1484+267C>T (n.1484+267C>T) c.1340+267C>T (n.1340+267C>T) c.1115+267C>T (n.1115+267C>T) c.107+4017C>T (n.107+4017C>T) c.322+24690C>T (n.322+24690C>T) n.1727+267C>T n.1728+267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268198G= | CA2166552698 | HERC2 | c.1598+267C= (n.1598+267C=) c.*1468+267C= (n.*1468+267C=) c.1484+267C= (n.1484+267C=) c.1340+267C= (n.1340+267C=) c.1115+267C= (n.1115+267C=) c.107+4017C= (n.107+4017C=) c.322+24690C= (n.322+24690C=) n.1727+267C= n.1728+267C= | |
15 | g.28268202A>G | CA2730500665 | HERC2 | c.1598+263T>C (n.1598+263T>C) c.*1468+263T>C (n.*1468+263T>C) c.1484+263T>C (n.1484+263T>C) c.1340+263T>C (n.1340+263T>C) c.1115+263T>C (n.1115+263T>C) c.107+4013T>C (n.107+4013T>C) c.322+24686T>C (n.322+24686T>C) n.1727+263T>C n.1728+263T>C | dbSNP |
15 | g.28268203T>C | CA2166552701 | HERC2 | c.1598+262A>G (n.1598+262A>G) c.*1468+262A>G (n.*1468+262A>G) c.1484+262A>G (n.1484+262A>G) c.1340+262A>G (n.1340+262A>G) c.1115+262A>G (n.1115+262A>G) c.107+4012A>G (n.107+4012A>G) c.322+24685A>G (n.322+24685A>G) n.1727+262A>G n.1728+262A>G | dbSNP |
15 | g.28268203T= | CA2166552699 | HERC2 | c.1598+262A= (n.1598+262A=) c.*1468+262A= (n.*1468+262A=) c.1484+262A= (n.1484+262A=) c.1340+262A= (n.1340+262A=) c.1115+262A= (n.1115+262A=) c.107+4012A= (n.107+4012A=) c.322+24685A= (n.322+24685A=) n.1727+262A= n.1728+262A= | |
15 | g.28268207G>A | CA267941623 | HERC2 | c.1598+258C>T (n.1598+258C>T) c.*1468+258C>T (n.*1468+258C>T) c.1484+258C>T (n.1484+258C>T) c.1340+258C>T (n.1340+258C>T) c.1115+258C>T (n.1115+258C>T) c.107+4008C>T (n.107+4008C>T) c.322+24681C>T (n.322+24681C>T) n.1727+258C>T n.1728+258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268207G= | CA2166552702 | HERC2 | c.1598+258C= (n.1598+258C=) c.*1468+258C= (n.*1468+258C=) c.1484+258C= (n.1484+258C=) c.1340+258C= (n.1340+258C=) c.1115+258C= (n.1115+258C=) c.107+4008C= (n.107+4008C=) c.322+24681C= (n.322+24681C=) n.1727+258C= n.1728+258C= | |
15 | g.28268209T>G | CA2166552704 | HERC2 | c.1598+256A>C (n.1598+256A>C) c.*1468+256A>C (n.*1468+256A>C) c.1484+256A>C (n.1484+256A>C) c.1340+256A>C (n.1340+256A>C) c.1115+256A>C (n.1115+256A>C) c.107+4006A>C (n.107+4006A>C) c.322+24679A>C (n.322+24679A>C) n.1727+256A>C n.1728+256A>C | dbSNP |
15 | g.28268209T= | CA2166552703 | HERC2 | c.1598+256A= (n.1598+256A=) c.*1468+256A= (n.*1468+256A=) c.1484+256A= (n.1484+256A=) c.1340+256A= (n.1340+256A=) c.1115+256A= (n.1115+256A=) c.107+4006A= (n.107+4006A=) c.322+24679A= (n.322+24679A=) n.1727+256A= n.1728+256A= | |
15 | g.28268213G>A | CA2730500741 | HERC2 | c.1598+252C>T (n.1598+252C>T) c.*1468+252C>T (n.*1468+252C>T) c.1484+252C>T (n.1484+252C>T) c.1340+252C>T (n.1340+252C>T) c.1115+252C>T (n.1115+252C>T) c.107+4002C>T (n.107+4002C>T) c.322+24675C>T (n.322+24675C>T) n.1727+252C>T n.1728+252C>T | dbSNP |
15 | g.28268214T>C | CA267941624 | HERC2 | c.1598+251A>G (n.1598+251A>G) c.*1468+251A>G (n.*1468+251A>G) c.1484+251A>G (n.1484+251A>G) c.1340+251A>G (n.1340+251A>G) c.1115+251A>G (n.1115+251A>G) c.107+4001A>G (n.107+4001A>G) c.322+24674A>G (n.322+24674A>G) n.1727+251A>G n.1728+251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268214T= | CA2166552706 | HERC2 | c.1598+251A= (n.1598+251A=) c.*1468+251A= (n.*1468+251A=) c.1484+251A= (n.1484+251A=) c.1340+251A= (n.1340+251A=) c.1115+251A= (n.1115+251A=) c.107+4001A= (n.107+4001A=) c.322+24674A= (n.322+24674A=) n.1727+251A= n.1728+251A= | |
15 | g.28268216G>A | CA267941626 | HERC2 | c.1598+249C>T (n.1598+249C>T) c.*1468+249C>T (n.*1468+249C>T) c.1484+249C>T (n.1484+249C>T) c.1340+249C>T (n.1340+249C>T) c.1115+249C>T (n.1115+249C>T) c.107+3999C>T (n.107+3999C>T) c.322+24672C>T (n.322+24672C>T) n.1727+249C>T n.1728+249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268216G= | CA2166552708 | HERC2 | c.1598+249C= (n.1598+249C=) c.*1468+249C= (n.*1468+249C=) c.1484+249C= (n.1484+249C=) c.1340+249C= (n.1340+249C=) c.1115+249C= (n.1115+249C=) c.107+3999C= (n.107+3999C=) c.322+24672C= (n.322+24672C=) n.1727+249C= n.1728+249C= | |
15 | g.28268218T>A | CA2580603994 | HERC2 | c.1598+247A>T (n.1598+247A>T) c.*1468+247A>T (n.*1468+247A>T) c.1484+247A>T (n.1484+247A>T) c.1340+247A>T (n.1340+247A>T) c.1115+247A>T (n.1115+247A>T) c.107+3997A>T (n.107+3997A>T) c.322+24670A>T (n.322+24670A>T) n.1727+247A>T n.1728+247A>T | |
15 | g.28268218T>C | CA14157488 | HERC2 | c.1598+247A>G (n.1598+247A>G) c.*1468+247A>G (n.*1468+247A>G) c.1484+247A>G (n.1484+247A>G) c.1340+247A>G (n.1340+247A>G) c.1115+247A>G (n.1115+247A>G) c.107+3997A>G (n.107+3997A>G) c.322+24670A>G (n.322+24670A>G) n.1727+247A>G n.1728+247A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268218T>G | CA711726428 | HERC2 | c.1598+247A>C (n.1598+247A>C) c.*1468+247A>C (n.*1468+247A>C) c.1484+247A>C (n.1484+247A>C) c.1340+247A>C (n.1340+247A>C) c.1115+247A>C (n.1115+247A>C) c.107+3997A>C (n.107+3997A>C) c.322+24670A>C (n.322+24670A>C) n.1727+247A>C n.1728+247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268218T= | CA2166552712 | HERC2 | c.1598+247A= (n.1598+247A=) c.*1468+247A= (n.*1468+247A=) c.1484+247A= (n.1484+247A=) c.1340+247A= (n.1340+247A=) c.1115+247A= (n.1115+247A=) c.107+3997A= (n.107+3997A=) c.322+24670A= (n.322+24670A=) n.1727+247A= n.1728+247A= | |
15 | g.28268220G>C | CA711726431 | HERC2 | c.1598+245C>G (n.1598+245C>G) c.*1468+245C>G (n.*1468+245C>G) c.1484+245C>G (n.1484+245C>G) c.1340+245C>G (n.1340+245C>G) c.1115+245C>G (n.1115+245C>G) c.107+3995C>G (n.107+3995C>G) c.322+24668C>G (n.322+24668C>G) n.1727+245C>G n.1728+245C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268220G= | CA2166552716 | HERC2 | c.1598+245C= (n.1598+245C=) c.*1468+245C= (n.*1468+245C=) c.1484+245C= (n.1484+245C=) c.1340+245C= (n.1340+245C=) c.1115+245C= (n.1115+245C=) c.107+3995C= (n.107+3995C=) c.322+24668C= (n.322+24668C=) n.1727+245C= n.1728+245C= | |
15 | g.28268221A= | CA2166552720 | HERC2 | c.1598+244T= (n.1598+244T=) c.*1468+244T= (n.*1468+244T=) c.1484+244T= (n.1484+244T=) c.1340+244T= (n.1340+244T=) c.1115+244T= (n.1115+244T=) c.107+3994T= (n.107+3994T=) c.322+24667T= (n.322+24667T=) n.1727+244T= n.1728+244T= | |
15 | g.28268221A>G | CA267941635 | HERC2 | c.1598+244T>C (n.1598+244T>C) c.*1468+244T>C (n.*1468+244T>C) c.1484+244T>C (n.1484+244T>C) c.1340+244T>C (n.1340+244T>C) c.1115+244T>C (n.1115+244T>C) c.107+3994T>C (n.107+3994T>C) c.322+24667T>C (n.322+24667T>C) n.1727+244T>C n.1728+244T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268222A= | CA2166552722 | HERC2 | c.1598+243T= (n.1598+243T=) c.*1468+243T= (n.*1468+243T=) c.1484+243T= (n.1484+243T=) c.1340+243T= (n.1340+243T=) c.1115+243T= (n.1115+243T=) c.107+3993T= (n.107+3993T=) c.322+24666T= (n.322+24666T=) n.1727+243T= n.1728+243T= | |
15 | g.28268222A>C | CA711726434 | HERC2 | c.1598+243T>G (n.1598+243T>G) c.*1468+243T>G (n.*1468+243T>G) c.1484+243T>G (n.1484+243T>G) c.1340+243T>G (n.1340+243T>G) c.1115+243T>G (n.1115+243T>G) c.107+3993T>G (n.107+3993T>G) c.322+24666T>G (n.322+24666T>G) n.1727+243T>G n.1728+243T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268225C= | CA2166552724 | HERC2 | c.1598+240G= (n.1598+240G=) c.*1468+240G= (n.*1468+240G=) c.1484+240G= (n.1484+240G=) c.1340+240G= (n.1340+240G=) c.1115+240G= (n.1115+240G=) c.107+3990G= (n.107+3990G=) c.322+24663G= (n.322+24663G=) n.1727+240G= n.1728+240G= | |
15 | g.28268225C>T | CA968043167 | HERC2 | c.1598+240G>A (n.1598+240G>A) c.*1468+240G>A (n.*1468+240G>A) c.1484+240G>A (n.1484+240G>A) c.1340+240G>A (n.1340+240G>A) c.1115+240G>A (n.1115+240G>A) c.107+3990G>A (n.107+3990G>A) c.322+24663G>A (n.322+24663G>A) n.1727+240G>A n.1728+240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268233G>A | CA2166552727 | HERC2 | c.1598+232C>T (n.1598+232C>T) c.*1468+232C>T (n.*1468+232C>T) c.1484+232C>T (n.1484+232C>T) c.1340+232C>T (n.1340+232C>T) c.1115+232C>T (n.1115+232C>T) c.107+3982C>T (n.107+3982C>T) c.322+24655C>T (n.322+24655C>T) n.1727+232C>T n.1728+232C>T | dbSNP |
15 | g.28268233G= | CA2166552726 | HERC2 | c.1598+232C= (n.1598+232C=) c.*1468+232C= (n.*1468+232C=) c.1484+232C= (n.1484+232C=) c.1340+232C= (n.1340+232C=) c.1115+232C= (n.1115+232C=) c.107+3982C= (n.107+3982C=) c.322+24655C= (n.322+24655C=) n.1727+232C= n.1728+232C= | |
15 | g.28268234G>A | CA968043172 | HERC2 | c.1598+231C>T (n.1598+231C>T) c.*1468+231C>T (n.*1468+231C>T) c.1484+231C>T (n.1484+231C>T) c.1340+231C>T (n.1340+231C>T) c.1115+231C>T (n.1115+231C>T) c.107+3981C>T (n.107+3981C>T) c.322+24654C>T (n.322+24654C>T) n.1727+231C>T n.1728+231C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |