Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28141402G>ACA655846985HERC2c.12015+30C>T (n.12015+30C>T)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
15g.28141403A>GCA2627386242HERC2c.12015+29T>C (n.12015+29T>C)
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 gnomAD v4
15g.28141404C>ACA2627386243HERC2c.12015+28G>T (n.12015+28G>T)
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 gnomAD v4
15g.28141406T>CCA2166479795HERC2c.12015+26A>G (n.12015+26A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
15g.28141406T=CA2166479794HERC2c.12015+26A= (n.12015+26A=)
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15g.28141407T>CCA267945964HERC2c.12015+25A>G (n.12015+25A>G)
c.3726+25A>G (n.3726+25A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141407T=CA2166479797HERC2c.12015+25A= (n.12015+25A=)
c.3726+25A= (n.3726+25A=)
c.11901+25A= (n.11901+25A=)
c.12000+25A= (n.12000+25A=)
c.11757+25A= (n.11757+25A=)
c.11532+25A= (n.11532+25A=)
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c.8760+25A= (n.8760+25A=)
c.6132+25A= (n.6132+25A=)
c.5181+25A= (n.5181+25A=)
15g.28141408G>ACA2627386244HERC2c.12015+24C>T (n.12015+24C>T)
c.3726+24C>T (n.3726+24C>T)
c.11901+24C>T (n.11901+24C>T)
c.12000+24C>T (n.12000+24C>T)
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c.11532+24C>T (n.11532+24C>T)
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c.6132+24C>T (n.6132+24C>T)
c.5181+24C>T (n.5181+24C>T)
 gnomAD v4
15g.28141408G>TCA2627386245HERC2c.12015+24C>A (n.12015+24C>A)
c.3726+24C>A (n.3726+24C>A)
c.11901+24C>A (n.11901+24C>A)
c.12000+24C>A (n.12000+24C>A)
c.11757+24C>A (n.11757+24C>A)
c.11532+24C>A (n.11532+24C>A)
c.9531+24C>A (n.9531+24C>A)
c.8760+24C>A (n.8760+24C>A)
c.6132+24C>A (n.6132+24C>A)
c.5181+24C>A (n.5181+24C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.28141409T>ACA2627386246HERC2c.12015+23A>T (n.12015+23A>T)
c.3726+23A>T (n.3726+23A>T)
c.11901+23A>T (n.11901+23A>T)
c.12000+23A>T (n.12000+23A>T)
c.11757+23A>T (n.11757+23A>T)
c.11532+23A>T (n.11532+23A>T)
c.9531+23A>T (n.9531+23A>T)
c.8760+23A>T (n.8760+23A>T)
c.6132+23A>T (n.6132+23A>T)
c.5181+23A>T (n.5181+23A>T)
 gnomAD v4
15g.28141410G>ACA7440411HERC2c.12015+22C>T (n.12015+22C>T)
c.3726+22C>T (n.3726+22C>T)
c.11901+22C>T (n.11901+22C>T)
c.12000+22C>T (n.12000+22C>T)
c.11757+22C>T (n.11757+22C>T)
c.11532+22C>T (n.11532+22C>T)
c.9531+22C>T (n.9531+22C>T)
c.8760+22C>T (n.8760+22C>T)
c.6132+22C>T (n.6132+22C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141410G>CCA7440412HERC2c.12015+22C>G (n.12015+22C>G)
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c.9531+22C>G (n.9531+22C>G)
c.8760+22C>G (n.8760+22C>G)
c.6132+22C>G (n.6132+22C>G)
c.5181+22C>G (n.5181+22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141410G=CA2166479799HERC2c.12015+22C= (n.12015+22C=)
c.3726+22C= (n.3726+22C=)
c.11901+22C= (n.11901+22C=)
c.12000+22C= (n.12000+22C=)
c.11757+22C= (n.11757+22C=)
c.11532+22C= (n.11532+22C=)
c.9531+22C= (n.9531+22C=)
c.8760+22C= (n.8760+22C=)
c.6132+22C= (n.6132+22C=)
c.5181+22C= (n.5181+22C=)
15g.28141410G>TCA2539306194HERC2c.12015+22C>A (n.12015+22C>A)
c.3726+22C>A (n.3726+22C>A)
c.11901+22C>A (n.11901+22C>A)
c.12000+22C>A (n.12000+22C>A)
c.11757+22C>A (n.11757+22C>A)
c.11532+22C>A (n.11532+22C>A)
c.9531+22C>A (n.9531+22C>A)
c.8760+22C>A (n.8760+22C>A)
c.6132+22C>A (n.6132+22C>A)
c.5181+22C>A (n.5181+22C>A)
 gnomAD v4
15g.28141411A=CA2166479802HERC2c.12015+21T= (n.12015+21T=)
c.3726+21T= (n.3726+21T=)
c.11901+21T= (n.11901+21T=)
c.12000+21T= (n.12000+21T=)
c.11757+21T= (n.11757+21T=)
c.11532+21T= (n.11532+21T=)
c.9531+21T= (n.9531+21T=)
c.8760+21T= (n.8760+21T=)
c.6132+21T= (n.6132+21T=)
c.5181+21T= (n.5181+21T=)
15g.28141411A>CCA617086369HERC2c.12015+21T>G (n.12015+21T>G)
c.3726+21T>G (n.3726+21T>G)
c.11901+21T>G (n.11901+21T>G)
c.12000+21T>G (n.12000+21T>G)
c.11757+21T>G (n.11757+21T>G)
c.11532+21T>G (n.11532+21T>G)
c.9531+21T>G (n.9531+21T>G)
c.8760+21T>G (n.8760+21T>G)
c.6132+21T>G (n.6132+21T>G)
c.5181+21T>G (n.5181+21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141412C>GCA2627386247HERC2c.12015+20G>C (n.12015+20G>C)
c.3726+20G>C (n.3726+20G>C)
c.11901+20G>C (n.11901+20G>C)
c.12000+20G>C (n.12000+20G>C)
c.11757+20G>C (n.11757+20G>C)
c.11532+20G>C (n.11532+20G>C)
c.9531+20G>C (n.9531+20G>C)
c.8760+20G>C (n.8760+20G>C)
c.6132+20G>C (n.6132+20G>C)
c.5181+20G>C (n.5181+20G>C)
 gnomAD v4
15g.28141412_28141414delinsCATCA2166479803HERC2c.12015+18_12015+20delinsATG (n.12015+18_12015+20delinsATG)
c.3726+18_3726+20delinsATG (n.3726+18_3726+20delinsATG)
c.11901+18_11901+20delinsATG (n.11901+18_11901+20delinsATG)
c.12000+18_12000+20delinsATG (n.12000+18_12000+20delinsATG)
c.11757+18_11757+20delinsATG (n.11757+18_11757+20delinsATG)
c.11532+18_11532+20delinsATG (n.11532+18_11532+20delinsATG)
c.9531+18_9531+20delinsATG (n.9531+18_9531+20delinsATG)
c.8760+18_8760+20delinsATG (n.8760+18_8760+20delinsATG)
c.6132+18_6132+20delinsATG (n.6132+18_6132+20delinsATG)
c.5181+18_5181+20delinsATG (n.5181+18_5181+20delinsATG)
15g.28141414_28141415delCA2166479804HERC2c.12015+18_12015+19del (n.12015+18_12015+19del)
c.3726+18_3726+19del (n.3726+18_3726+19del)
c.11901+18_11901+19del (n.11901+18_11901+19del)
c.12000+18_12000+19del (n.12000+18_12000+19del)
c.11757+18_11757+19del (n.11757+18_11757+19del)
c.11532+18_11532+19del (n.11532+18_11532+19del)
c.9531+18_9531+19del (n.9531+18_9531+19del)
c.8760+18_8760+19del (n.8760+18_8760+19del)
c.6132+18_6132+19del (n.6132+18_6132+19del)
c.5181+18_5181+19del (n.5181+18_5181+19del)
 dbSNP
15g.28141414T>CCA7440413HERC2c.12015+18A>G (n.12015+18A>G)
c.3726+18A>G (n.3726+18A>G)
c.11901+18A>G (n.11901+18A>G)
c.12000+18A>G (n.12000+18A>G)
c.11757+18A>G (n.11757+18A>G)
c.11532+18A>G (n.11532+18A>G)
c.9531+18A>G (n.9531+18A>G)
c.8760+18A>G (n.8760+18A>G)
c.6132+18A>G (n.6132+18A>G)
c.5181+18A>G (n.5181+18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28141414T=CA2166479806HERC2c.12015+18A= (n.12015+18A=)
c.3726+18A= (n.3726+18A=)
c.11901+18A= (n.11901+18A=)
c.12000+18A= (n.12000+18A=)
c.11757+18A= (n.11757+18A=)
c.11532+18A= (n.11532+18A=)
c.9531+18A= (n.9531+18A=)
c.8760+18A= (n.8760+18A=)
c.6132+18A= (n.6132+18A=)
c.5181+18A= (n.5181+18A=)
15g.28141417A=CA2166479807HERC2c.12015+15T= (n.12015+15T=)
c.3726+15T= (n.3726+15T=)
c.11901+15T= (n.11901+15T=)
c.12000+15T= (n.12000+15T=)
c.11757+15T= (n.11757+15T=)
c.11532+15T= (n.11532+15T=)
c.9531+15T= (n.9531+15T=)
c.8760+15T= (n.8760+15T=)
c.6132+15T= (n.6132+15T=)
c.5181+15T= (n.5181+15T=)
15g.28141417A>GCA617086370HERC2c.12015+15T>C (n.12015+15T>C)
c.3726+15T>C (n.3726+15T>C)
c.11901+15T>C (n.11901+15T>C)
c.12000+15T>C (n.12000+15T>C)
c.11757+15T>C (n.11757+15T>C)
c.11532+15T>C (n.11532+15T>C)
c.9531+15T>C (n.9531+15T>C)
c.8760+15T>C (n.8760+15T>C)
c.6132+15T>C (n.6132+15T>C)
c.5181+15T>C (n.5181+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141419A=CA2166479809HERC2c.12015+13T= (n.12015+13T=)
c.3726+13T= (n.3726+13T=)
c.11901+13T= (n.11901+13T=)
c.12000+13T= (n.12000+13T=)
c.11757+13T= (n.11757+13T=)
c.11532+13T= (n.11532+13T=)
c.9531+13T= (n.9531+13T=)
c.8760+13T= (n.8760+13T=)
c.6132+13T= (n.6132+13T=)
c.5181+13T= (n.5181+13T=)
15g.28141419A>GCA7440414HERC2c.12015+13T>C (n.12015+13T>C)
c.3726+13T>C (n.3726+13T>C)
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c.12000+13T>C (n.12000+13T>C)
c.11757+13T>C (n.11757+13T>C)
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c.9531+13T>C (n.9531+13T>C)
c.8760+13T>C (n.8760+13T>C)
c.6132+13T>C (n.6132+13T>C)
c.5181+13T>C (n.5181+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141422G>CCA2575653851HERC2c.12015+10C>G (n.12015+10C>G)
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15g.28141424G>TCA2627386248HERC2c.12015+8C>A (n.12015+8C>A)
c.3726+8C>A (n.3726+8C>A)
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 gnomAD v4
15g.28141428T>CCA617086371HERC2c.12015+4A>G (n.12015+4A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28141428T>GCA617086372HERC2c.12015+4A>C (n.12015+4A>C)
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 dbSNP gnomAD v2
15g.28141428T=CA2166479811HERC2c.12015+4A= (n.12015+4A=)
c.3726+4A= (n.3726+4A=)
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15g.28141430A>CCA391380779HERC2c.12015+2T>G (n.12015+2T>G)
c.3726+2T>G (n.3726+2T>G)
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c.12000+2T>G (n.12000+2T>G)
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15g.28141430A>GCA391380771HERC2c.12015+2T>C (n.12015+2T>C)
c.3726+2T>C (n.3726+2T>C)
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15g.28141430A>TCA391380773HERC2c.12015+2T>A (n.12015+2T>A)
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15g.28141431C>ACA391380782HERC2c.12015+1G>T (n.12015+1G>T)
c.3726+1G>T (n.3726+1G>T)
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c.12000+1G>T (n.12000+1G>T)
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c.9531+1G>T (n.9531+1G>T)
c.8760+1G>T (n.8760+1G>T)
c.6132+1G>T (n.6132+1G>T)
c.5181+1G>T (n.5181+1G>T)
15g.28141431C>GCA391380784HERC2c.12015+1G>C (n.12015+1G>C)
c.3726+1G>C (n.3726+1G>C)
c.11901+1G>C (n.11901+1G>C)
c.12000+1G>C (n.12000+1G>C)
c.11757+1G>C (n.11757+1G>C)
c.11532+1G>C (n.11532+1G>C)
c.9531+1G>C (n.9531+1G>C)
c.8760+1G>C (n.8760+1G>C)
c.6132+1G>C (n.6132+1G>C)
c.5181+1G>C (n.5181+1G>C)
15g.28141431C>TCA391380787HERC2c.12015+1G>A (n.12015+1G>A)
c.3726+1G>A (n.3726+1G>A)
c.11901+1G>A (n.11901+1G>A)
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c.8760+1G>A (n.8760+1G>A)
c.6132+1G>A (n.6132+1G>A)
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15g.28141432C>ACA391380790HERC2c.12015G>T (p.Lys4005Asn)
c.3726G>T (p.Lys1242Asn)
c.11901G>T (p.Lys3967Asn)
c.12000G>T (p.Lys4000Asn)
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c.8760G>T (p.Lys2920Asn)
c.6132G>T (p.Lys2044Asn)
c.5181G>T (p.Lys1727Asn)
15g.28141432C>GCA391380793HERC2c.12015G>C (p.Lys4005Asn)
c.3726G>C (p.Lys1242Asn)
c.11901G>C (p.Lys3967Asn)
c.12000G>C (p.Lys4000Asn)
c.11757G>C (p.Lys3919Asn)
c.11532G>C (p.Lys3844Asn)
c.9531G>C (p.Lys3177Asn)
c.8760G>C (p.Lys2920Asn)
c.6132G>C (p.Lys2044Asn)
c.5181G>C (p.Lys1727Asn)
15g.28141432C>TCA489234628HERC2c.12015G>A (p.Lys4005=)
c.3726G>A (p.Lys1242=)
c.11901G>A (p.Lys3967=)
c.12000G>A (p.Lys4000=)
c.11757G>A (p.Lys3919=)
c.11532G>A (p.Lys3844=)
c.9531G>A (p.Lys3177=)
c.8760G>A (p.Lys2920=)
c.6132G>A (p.Lys2044=)
c.5181G>A (p.Lys1727=)
15g.28141433T>ACA391380797HERC2c.12014A>T (p.Lys4005Met)
c.3725A>T (p.Lys1242Met)
c.11900A>T (p.Lys3967Met)
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15g.28141433T>CCA391380799HERC2c.12014A>G (p.Lys4005Arg)
c.3725A>G (p.Lys1242Arg)
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15g.28141433T>GCA391380802HERC2c.12014A>C (p.Lys4005Thr)
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 ClinVar
15g.28141434T>ACA391380805HERC2c.12013A>T (p.Lys4005Ter)
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c.11899A>T (p.Lys3967Ter)
c.11998A>T (p.Lys4000Ter)
c.11755A>T (p.Lys3919Ter)
c.11530A>T (p.Lys3844Ter)
c.9529A>T (p.Lys3177Ter)
c.8758A>T (p.Lys2920Ter)
c.6130A>T (p.Lys2044Ter)
c.5179A>T (p.Lys1727Ter)
15g.28141434T>CCA391380808HERC2c.12013A>G (p.Lys4005Glu)
c.3724A>G (p.Lys1242Glu)
c.11899A>G (p.Lys3967Glu)
c.11998A>G (p.Lys4000Glu)
c.11755A>G (p.Lys3919Glu)
c.11530A>G (p.Lys3844Glu)
c.9529A>G (p.Lys3177Glu)
c.8758A>G (p.Lys2920Glu)
c.6130A>G (p.Lys2044Glu)
c.5179A>G (p.Lys1727Glu)
15g.28141434T>GCA391380810HERC2c.12013A>C (p.Lys4005Gln)
c.3724A>C (p.Lys1242Gln)
c.11899A>C (p.Lys3967Gln)
c.11998A>C (p.Lys4000Gln)
c.11755A>C (p.Lys3919Gln)
c.11530A>C (p.Lys3844Gln)
c.9529A>C (p.Lys3177Gln)
c.8758A>C (p.Lys2920Gln)
c.6130A>C (p.Lys2044Gln)
c.5179A>C (p.Lys1727Gln)
15g.28141435C>ACA489234631HERC2c.12012G>T (p.Gly4004=)
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15g.28141435C=CA2166479813HERC2c.12012G= (p.Gly4004=)
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c.5178G= (p.Gly1726=)
15g.28141435C>GCA489234632HERC2c.12012G>C (p.Gly4004=)
c.3723G>C (p.Gly1241=)
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c.8757G>C (p.Gly2919=)
c.6129G>C (p.Gly2043=)
c.5178G>C (p.Gly1726=)
15g.28141435C>TCA489234633HERC2c.12012G>A (p.Gly4004=)
c.3723G>A (p.Gly1241=)
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c.11997G>A (p.Gly3999=)
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c.11529G>A (p.Gly3843=)
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c.5178G>A (p.Gly1726=)
 dbSNP

Number of alleles fetched