| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28141380C>A | CA617086367 | HERC2 | c.12015+52G>T (n.12015+52G>T) c.3726+52G>T (n.3726+52G>T) c.11901+52G>T (n.11901+52G>T) c.12000+52G>T (n.12000+52G>T) c.11757+52G>T (n.11757+52G>T) c.11532+52G>T (n.11532+52G>T) c.9531+52G>T (n.9531+52G>T) c.8760+52G>T (n.8760+52G>T) c.6132+52G>T (n.6132+52G>T) c.5181+52G>T (n.5181+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28141380C= | CA2166479776 | HERC2 | c.12015+52G= (n.12015+52G=) c.3726+52G= (n.3726+52G=) c.11901+52G= (n.11901+52G=) c.12000+52G= (n.12000+52G=) c.11757+52G= (n.11757+52G=) c.11532+52G= (n.11532+52G=) c.9531+52G= (n.9531+52G=) c.8760+52G= (n.8760+52G=) c.6132+52G= (n.6132+52G=) c.5181+52G= (n.5181+52G=) | |
| 15 | g.28141380C>G | CA2627386235 | HERC2 | c.12015+52G>C (n.12015+52G>C) c.3726+52G>C (n.3726+52G>C) c.11901+52G>C (n.11901+52G>C) c.12000+52G>C (n.12000+52G>C) c.11757+52G>C (n.11757+52G>C) c.11532+52G>C (n.11532+52G>C) c.9531+52G>C (n.9531+52G>C) c.8760+52G>C (n.8760+52G>C) c.6132+52G>C (n.6132+52G>C) c.5181+52G>C (n.5181+52G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141384A= | CA2166479777 | HERC2 | c.12015+48T= (n.12015+48T=) c.3726+48T= (n.3726+48T=) c.11901+48T= (n.11901+48T=) c.12000+48T= (n.12000+48T=) c.11757+48T= (n.11757+48T=) c.11532+48T= (n.11532+48T=) c.9531+48T= (n.9531+48T=) c.8760+48T= (n.8760+48T=) c.6132+48T= (n.6132+48T=) c.5181+48T= (n.5181+48T=) | |
| 15 | g.28141384A>C | CA711722223 | HERC2 | c.12015+48T>G (n.12015+48T>G) c.3726+48T>G (n.3726+48T>G) c.11901+48T>G (n.11901+48T>G) c.12000+48T>G (n.12000+48T>G) c.11757+48T>G (n.11757+48T>G) c.11532+48T>G (n.11532+48T>G) c.9531+48T>G (n.9531+48T>G) c.8760+48T>G (n.8760+48T>G) c.6132+48T>G (n.6132+48T>G) c.5181+48T>G (n.5181+48T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141385A>T | CA2627386236 | HERC2 | c.12015+47T>A (n.12015+47T>A) c.3726+47T>A (n.3726+47T>A) c.11901+47T>A (n.11901+47T>A) c.12000+47T>A (n.12000+47T>A) c.11757+47T>A (n.11757+47T>A) c.11532+47T>A (n.11532+47T>A) c.9531+47T>A (n.9531+47T>A) c.8760+47T>A (n.8760+47T>A) c.6132+47T>A (n.6132+47T>A) c.5181+47T>A (n.5181+47T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141386C>A | CA7440407 | HERC2 | c.12015+46G>T (n.12015+46G>T) c.3726+46G>T (n.3726+46G>T) c.11901+46G>T (n.11901+46G>T) c.12000+46G>T (n.12000+46G>T) c.11757+46G>T (n.11757+46G>T) c.11532+46G>T (n.11532+46G>T) c.9531+46G>T (n.9531+46G>T) c.8760+46G>T (n.8760+46G>T) c.6132+46G>T (n.6132+46G>T) c.5181+46G>T (n.5181+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141386C= | CA2166479779 | HERC2 | c.12015+46G= (n.12015+46G=) c.3726+46G= (n.3726+46G=) c.11901+46G= (n.11901+46G=) c.12000+46G= (n.12000+46G=) c.11757+46G= (n.11757+46G=) c.11532+46G= (n.11532+46G=) c.9531+46G= (n.9531+46G=) c.8760+46G= (n.8760+46G=) c.6132+46G= (n.6132+46G=) c.5181+46G= (n.5181+46G=) | |
| 15 | g.28141386C>T | CA2575653847 | HERC2 | c.12015+46G>A (n.12015+46G>A) c.3726+46G>A (n.3726+46G>A) c.11901+46G>A (n.11901+46G>A) c.12000+46G>A (n.12000+46G>A) c.11757+46G>A (n.11757+46G>A) c.11532+46G>A (n.11532+46G>A) c.9531+46G>A (n.9531+46G>A) c.8760+46G>A (n.8760+46G>A) c.6132+46G>A (n.6132+46G>A) c.5181+46G>A (n.5181+46G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141387T>C | CA7440408 | HERC2 | c.12015+45A>G (n.12015+45A>G) c.3726+45A>G (n.3726+45A>G) c.11901+45A>G (n.11901+45A>G) c.12000+45A>G (n.12000+45A>G) c.11757+45A>G (n.11757+45A>G) c.11532+45A>G (n.11532+45A>G) c.9531+45A>G (n.9531+45A>G) c.8760+45A>G (n.8760+45A>G) c.6132+45A>G (n.6132+45A>G) c.5181+45A>G (n.5181+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141387T= | CA2166479781 | HERC2 | c.12015+45A= (n.12015+45A=) c.3726+45A= (n.3726+45A=) c.11901+45A= (n.11901+45A=) c.12000+45A= (n.12000+45A=) c.11757+45A= (n.11757+45A=) c.11532+45A= (n.11532+45A=) c.9531+45A= (n.9531+45A=) c.8760+45A= (n.8760+45A=) c.6132+45A= (n.6132+45A=) c.5181+45A= (n.5181+45A=) | |
| 15 | g.28141388G>C | CA2627386237 | HERC2 | c.12015+44C>G (n.12015+44C>G) c.3726+44C>G (n.3726+44C>G) c.11901+44C>G (n.11901+44C>G) c.12000+44C>G (n.12000+44C>G) c.11757+44C>G (n.11757+44C>G) c.11532+44C>G (n.11532+44C>G) c.9531+44C>G (n.9531+44C>G) c.8760+44C>G (n.8760+44C>G) c.6132+44C>G (n.6132+44C>G) c.5181+44C>G (n.5181+44C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141388G>T | CA2627386238 | HERC2 | c.12015+44C>A (n.12015+44C>A) c.3726+44C>A (n.3726+44C>A) c.11901+44C>A (n.11901+44C>A) c.12000+44C>A (n.12000+44C>A) c.11757+44C>A (n.11757+44C>A) c.11532+44C>A (n.11532+44C>A) c.9531+44C>A (n.9531+44C>A) c.8760+44C>A (n.8760+44C>A) c.6132+44C>A (n.6132+44C>A) c.5181+44C>A (n.5181+44C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141390_28141392del | CA2730535638 | HERC2 | c.12015+41_12015+43del (n.12015+41_12015+43del) c.3726+41_3726+43del (n.3726+41_3726+43del) c.11901+41_11901+43del (n.11901+41_11901+43del) c.12000+41_12000+43del (n.12000+41_12000+43del) c.11757+41_11757+43del (n.11757+41_11757+43del) c.11532+41_11532+43del (n.11532+41_11532+43del) c.9531+41_9531+43del (n.9531+41_9531+43del) c.8760+41_8760+43del (n.8760+41_8760+43del) c.6132+41_6132+43del (n.6132+41_6132+43del) c.5181+41_5181+43del (n.5181+41_5181+43del) | dbSNP |
| 15 | g.28141393A>G | CA2575653848 | HERC2 | c.12015+39T>C (n.12015+39T>C) c.3726+39T>C (n.3726+39T>C) c.11901+39T>C (n.11901+39T>C) c.12000+39T>C (n.12000+39T>C) c.11757+39T>C (n.11757+39T>C) c.11532+39T>C (n.11532+39T>C) c.9531+39T>C (n.9531+39T>C) c.8760+39T>C (n.8760+39T>C) c.6132+39T>C (n.6132+39T>C) c.5181+39T>C (n.5181+39T>C) | |
| 15 | g.28141393A>T | CA2575653849 | HERC2 | c.12015+39T>A (n.12015+39T>A) c.3726+39T>A (n.3726+39T>A) c.11901+39T>A (n.11901+39T>A) c.12000+39T>A (n.12000+39T>A) c.11757+39T>A (n.11757+39T>A) c.11532+39T>A (n.11532+39T>A) c.9531+39T>A (n.9531+39T>A) c.8760+39T>A (n.8760+39T>A) c.6132+39T>A (n.6132+39T>A) c.5181+39T>A (n.5181+39T>A) | |
| 15 | g.28141394G>A | CA2166479784 | HERC2 | c.12015+38C>T (n.12015+38C>T) c.3726+38C>T (n.3726+38C>T) c.11901+38C>T (n.11901+38C>T) c.12000+38C>T (n.12000+38C>T) c.11757+38C>T (n.11757+38C>T) c.11532+38C>T (n.11532+38C>T) c.9531+38C>T (n.9531+38C>T) c.8760+38C>T (n.8760+38C>T) c.6132+38C>T (n.6132+38C>T) c.5181+38C>T (n.5181+38C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28141394G= | CA2166479783 | HERC2 | c.12015+38C= (n.12015+38C=) c.3726+38C= (n.3726+38C=) c.11901+38C= (n.11901+38C=) c.12000+38C= (n.12000+38C=) c.11757+38C= (n.11757+38C=) c.11532+38C= (n.11532+38C=) c.9531+38C= (n.9531+38C=) c.8760+38C= (n.8760+38C=) c.6132+38C= (n.6132+38C=) c.5181+38C= (n.5181+38C=) | |
| 15 | g.28141395G>A | CA711722230 | HERC2 | c.12015+37C>T (n.12015+37C>T) c.3726+37C>T (n.3726+37C>T) c.11901+37C>T (n.11901+37C>T) c.12000+37C>T (n.12000+37C>T) c.11757+37C>T (n.11757+37C>T) c.11532+37C>T (n.11532+37C>T) c.9531+37C>T (n.9531+37C>T) c.8760+37C>T (n.8760+37C>T) c.6132+37C>T (n.6132+37C>T) c.5181+37C>T (n.5181+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141395G= | CA2166479786 | HERC2 | c.12015+37C= (n.12015+37C=) c.3726+37C= (n.3726+37C=) c.11901+37C= (n.11901+37C=) c.12000+37C= (n.12000+37C=) c.11757+37C= (n.11757+37C=) c.11532+37C= (n.11532+37C=) c.9531+37C= (n.9531+37C=) c.8760+37C= (n.8760+37C=) c.6132+37C= (n.6132+37C=) c.5181+37C= (n.5181+37C=) | |
| 15 | g.28141395G>T | CA2627386239 | HERC2 | c.12015+37C>A (n.12015+37C>A) c.3726+37C>A (n.3726+37C>A) c.11901+37C>A (n.11901+37C>A) c.12000+37C>A (n.12000+37C>A) c.11757+37C>A (n.11757+37C>A) c.11532+37C>A (n.11532+37C>A) c.9531+37C>A (n.9531+37C>A) c.8760+37C>A (n.8760+37C>A) c.6132+37C>A (n.6132+37C>A) c.5181+37C>A (n.5181+37C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141396C>A | CA2627386240 | HERC2 | c.12015+36G>T (n.12015+36G>T) c.3726+36G>T (n.3726+36G>T) c.11901+36G>T (n.11901+36G>T) c.12000+36G>T (n.12000+36G>T) c.11757+36G>T (n.11757+36G>T) c.11532+36G>T (n.11532+36G>T) c.9531+36G>T (n.9531+36G>T) c.8760+36G>T (n.8760+36G>T) c.6132+36G>T (n.6132+36G>T) c.5181+36G>T (n.5181+36G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141400A= | CA2166479790 | HERC2 | c.12015+32T= (n.12015+32T=) c.3726+32T= (n.3726+32T=) c.11901+32T= (n.11901+32T=) c.12000+32T= (n.12000+32T=) c.11757+32T= (n.11757+32T=) c.11532+32T= (n.11532+32T=) c.9531+32T= (n.9531+32T=) c.8760+32T= (n.8760+32T=) c.6132+32T= (n.6132+32T=) c.5181+32T= (n.5181+32T=) | |
| 15 | g.28141400A>G | CA7440409 | HERC2 | c.12015+32T>C (n.12015+32T>C) c.3726+32T>C (n.3726+32T>C) c.11901+32T>C (n.11901+32T>C) c.12000+32T>C (n.12000+32T>C) c.11757+32T>C (n.11757+32T>C) c.11532+32T>C (n.11532+32T>C) c.9531+32T>C (n.9531+32T>C) c.8760+32T>C (n.8760+32T>C) c.6132+32T>C (n.6132+32T>C) c.5181+32T>C (n.5181+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141401T>C | CA7440410 | HERC2 | c.12015+31A>G (n.12015+31A>G) c.3726+31A>G (n.3726+31A>G) c.11901+31A>G (n.11901+31A>G) c.12000+31A>G (n.12000+31A>G) c.11757+31A>G (n.11757+31A>G) c.11532+31A>G (n.11532+31A>G) c.9531+31A>G (n.9531+31A>G) c.8760+31A>G (n.8760+31A>G) c.6132+31A>G (n.6132+31A>G) c.5181+31A>G (n.5181+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141401T= | CA2166479792 | HERC2 | c.12015+31A= (n.12015+31A=) c.3726+31A= (n.3726+31A=) c.11901+31A= (n.11901+31A=) c.12000+31A= (n.12000+31A=) c.11757+31A= (n.11757+31A=) c.11532+31A= (n.11532+31A=) c.9531+31A= (n.9531+31A=) c.8760+31A= (n.8760+31A=) c.6132+31A= (n.6132+31A=) c.5181+31A= (n.5181+31A=) | |
| 15 | g.28141402G>A | CA655846985 | HERC2 | c.12015+30C>T (n.12015+30C>T) c.3726+30C>T (n.3726+30C>T) c.11901+30C>T (n.11901+30C>T) c.12000+30C>T (n.12000+30C>T) c.11757+30C>T (n.11757+30C>T) c.11532+30C>T (n.11532+30C>T) c.9531+30C>T (n.9531+30C>T) c.8760+30C>T (n.8760+30C>T) c.6132+30C>T (n.6132+30C>T) c.5181+30C>T (n.5181+30C>T) | COSMIC |
| 15 | g.28141402G>T | CA2627386241 | HERC2 | c.12015+30C>A (n.12015+30C>A) c.3726+30C>A (n.3726+30C>A) c.11901+30C>A (n.11901+30C>A) c.12000+30C>A (n.12000+30C>A) c.11757+30C>A (n.11757+30C>A) c.11532+30C>A (n.11532+30C>A) c.9531+30C>A (n.9531+30C>A) c.8760+30C>A (n.8760+30C>A) c.6132+30C>A (n.6132+30C>A) c.5181+30C>A (n.5181+30C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141403A>G | CA2627386242 | HERC2 | c.12015+29T>C (n.12015+29T>C) c.3726+29T>C (n.3726+29T>C) c.11901+29T>C (n.11901+29T>C) c.12000+29T>C (n.12000+29T>C) c.11757+29T>C (n.11757+29T>C) c.11532+29T>C (n.11532+29T>C) c.9531+29T>C (n.9531+29T>C) c.8760+29T>C (n.8760+29T>C) c.6132+29T>C (n.6132+29T>C) c.5181+29T>C (n.5181+29T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141404C>A | CA2627386243 | HERC2 | c.12015+28G>T (n.12015+28G>T) c.3726+28G>T (n.3726+28G>T) c.11901+28G>T (n.11901+28G>T) c.12000+28G>T (n.12000+28G>T) c.11757+28G>T (n.11757+28G>T) c.11532+28G>T (n.11532+28G>T) c.9531+28G>T (n.9531+28G>T) c.8760+28G>T (n.8760+28G>T) c.6132+28G>T (n.6132+28G>T) c.5181+28G>T (n.5181+28G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141406T>C | CA2166479795 | HERC2 | c.12015+26A>G (n.12015+26A>G) c.3726+26A>G (n.3726+26A>G) c.11901+26A>G (n.11901+26A>G) c.12000+26A>G (n.12000+26A>G) c.11757+26A>G (n.11757+26A>G) c.11532+26A>G (n.11532+26A>G) c.9531+26A>G (n.9531+26A>G) c.8760+26A>G (n.8760+26A>G) c.6132+26A>G (n.6132+26A>G) c.5181+26A>G (n.5181+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141406T= | CA2166479794 | HERC2 | c.12015+26A= (n.12015+26A=) c.3726+26A= (n.3726+26A=) c.11901+26A= (n.11901+26A=) c.12000+26A= (n.12000+26A=) c.11757+26A= (n.11757+26A=) c.11532+26A= (n.11532+26A=) c.9531+26A= (n.9531+26A=) c.8760+26A= (n.8760+26A=) c.6132+26A= (n.6132+26A=) c.5181+26A= (n.5181+26A=) | |
| 15 | g.28141407T>C | CA267945964 | HERC2 | c.12015+25A>G (n.12015+25A>G) c.3726+25A>G (n.3726+25A>G) c.11901+25A>G (n.11901+25A>G) c.12000+25A>G (n.12000+25A>G) c.11757+25A>G (n.11757+25A>G) c.11532+25A>G (n.11532+25A>G) c.9531+25A>G (n.9531+25A>G) c.8760+25A>G (n.8760+25A>G) c.6132+25A>G (n.6132+25A>G) c.5181+25A>G (n.5181+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141407T= | CA2166479797 | HERC2 | c.12015+25A= (n.12015+25A=) c.3726+25A= (n.3726+25A=) c.11901+25A= (n.11901+25A=) c.12000+25A= (n.12000+25A=) c.11757+25A= (n.11757+25A=) c.11532+25A= (n.11532+25A=) c.9531+25A= (n.9531+25A=) c.8760+25A= (n.8760+25A=) c.6132+25A= (n.6132+25A=) c.5181+25A= (n.5181+25A=) | |
| 15 | g.28141408G>A | CA2627386244 | HERC2 | c.12015+24C>T (n.12015+24C>T) c.3726+24C>T (n.3726+24C>T) c.11901+24C>T (n.11901+24C>T) c.12000+24C>T (n.12000+24C>T) c.11757+24C>T (n.11757+24C>T) c.11532+24C>T (n.11532+24C>T) c.9531+24C>T (n.9531+24C>T) c.8760+24C>T (n.8760+24C>T) c.6132+24C>T (n.6132+24C>T) c.5181+24C>T (n.5181+24C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141408G>T | CA2627386245 | HERC2 | c.12015+24C>A (n.12015+24C>A) c.3726+24C>A (n.3726+24C>A) c.11901+24C>A (n.11901+24C>A) c.12000+24C>A (n.12000+24C>A) c.11757+24C>A (n.11757+24C>A) c.11532+24C>A (n.11532+24C>A) c.9531+24C>A (n.9531+24C>A) c.8760+24C>A (n.8760+24C>A) c.6132+24C>A (n.6132+24C>A) c.5181+24C>A (n.5181+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141409T>A | CA2627386246 | HERC2 | c.12015+23A>T (n.12015+23A>T) c.3726+23A>T (n.3726+23A>T) c.11901+23A>T (n.11901+23A>T) c.12000+23A>T (n.12000+23A>T) c.11757+23A>T (n.11757+23A>T) c.11532+23A>T (n.11532+23A>T) c.9531+23A>T (n.9531+23A>T) c.8760+23A>T (n.8760+23A>T) c.6132+23A>T (n.6132+23A>T) c.5181+23A>T (n.5181+23A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141410G>A | CA7440411 | HERC2 | c.12015+22C>T (n.12015+22C>T) c.3726+22C>T (n.3726+22C>T) c.11901+22C>T (n.11901+22C>T) c.12000+22C>T (n.12000+22C>T) c.11757+22C>T (n.11757+22C>T) c.11532+22C>T (n.11532+22C>T) c.9531+22C>T (n.9531+22C>T) c.8760+22C>T (n.8760+22C>T) c.6132+22C>T (n.6132+22C>T) c.5181+22C>T (n.5181+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141410G>C | CA7440412 | HERC2 | c.12015+22C>G (n.12015+22C>G) c.3726+22C>G (n.3726+22C>G) c.11901+22C>G (n.11901+22C>G) c.12000+22C>G (n.12000+22C>G) c.11757+22C>G (n.11757+22C>G) c.11532+22C>G (n.11532+22C>G) c.9531+22C>G (n.9531+22C>G) c.8760+22C>G (n.8760+22C>G) c.6132+22C>G (n.6132+22C>G) c.5181+22C>G (n.5181+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141410G= | CA2166479799 | HERC2 | c.12015+22C= (n.12015+22C=) c.3726+22C= (n.3726+22C=) c.11901+22C= (n.11901+22C=) c.12000+22C= (n.12000+22C=) c.11757+22C= (n.11757+22C=) c.11532+22C= (n.11532+22C=) c.9531+22C= (n.9531+22C=) c.8760+22C= (n.8760+22C=) c.6132+22C= (n.6132+22C=) c.5181+22C= (n.5181+22C=) | |
| 15 | g.28141410G>T | CA2539306194 | HERC2 | c.12015+22C>A (n.12015+22C>A) c.3726+22C>A (n.3726+22C>A) c.11901+22C>A (n.11901+22C>A) c.12000+22C>A (n.12000+22C>A) c.11757+22C>A (n.11757+22C>A) c.11532+22C>A (n.11532+22C>A) c.9531+22C>A (n.9531+22C>A) c.8760+22C>A (n.8760+22C>A) c.6132+22C>A (n.6132+22C>A) c.5181+22C>A (n.5181+22C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141411A= | CA2166479802 | HERC2 | c.12015+21T= (n.12015+21T=) c.3726+21T= (n.3726+21T=) c.11901+21T= (n.11901+21T=) c.12000+21T= (n.12000+21T=) c.11757+21T= (n.11757+21T=) c.11532+21T= (n.11532+21T=) c.9531+21T= (n.9531+21T=) c.8760+21T= (n.8760+21T=) c.6132+21T= (n.6132+21T=) c.5181+21T= (n.5181+21T=) | |
| 15 | g.28141411A>C | CA617086369 | HERC2 | c.12015+21T>G (n.12015+21T>G) c.3726+21T>G (n.3726+21T>G) c.11901+21T>G (n.11901+21T>G) c.12000+21T>G (n.12000+21T>G) c.11757+21T>G (n.11757+21T>G) c.11532+21T>G (n.11532+21T>G) c.9531+21T>G (n.9531+21T>G) c.8760+21T>G (n.8760+21T>G) c.6132+21T>G (n.6132+21T>G) c.5181+21T>G (n.5181+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141412C>G | CA2627386247 | HERC2 | c.12015+20G>C (n.12015+20G>C) c.3726+20G>C (n.3726+20G>C) c.11901+20G>C (n.11901+20G>C) c.12000+20G>C (n.12000+20G>C) c.11757+20G>C (n.11757+20G>C) c.11532+20G>C (n.11532+20G>C) c.9531+20G>C (n.9531+20G>C) c.8760+20G>C (n.8760+20G>C) c.6132+20G>C (n.6132+20G>C) c.5181+20G>C (n.5181+20G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141412_28141414delinsCAT | CA2166479803 | HERC2 | c.12015+18_12015+20delinsATG (n.12015+18_12015+20delinsATG) c.3726+18_3726+20delinsATG (n.3726+18_3726+20delinsATG) c.11901+18_11901+20delinsATG (n.11901+18_11901+20delinsATG) c.12000+18_12000+20delinsATG (n.12000+18_12000+20delinsATG) c.11757+18_11757+20delinsATG (n.11757+18_11757+20delinsATG) c.11532+18_11532+20delinsATG (n.11532+18_11532+20delinsATG) c.9531+18_9531+20delinsATG (n.9531+18_9531+20delinsATG) c.8760+18_8760+20delinsATG (n.8760+18_8760+20delinsATG) c.6132+18_6132+20delinsATG (n.6132+18_6132+20delinsATG) c.5181+18_5181+20delinsATG (n.5181+18_5181+20delinsATG) | |
| 15 | g.28141414_28141415del | CA2166479804 | HERC2 | c.12015+18_12015+19del (n.12015+18_12015+19del) c.3726+18_3726+19del (n.3726+18_3726+19del) c.11901+18_11901+19del (n.11901+18_11901+19del) c.12000+18_12000+19del (n.12000+18_12000+19del) c.11757+18_11757+19del (n.11757+18_11757+19del) c.11532+18_11532+19del (n.11532+18_11532+19del) c.9531+18_9531+19del (n.9531+18_9531+19del) c.8760+18_8760+19del (n.8760+18_8760+19del) c.6132+18_6132+19del (n.6132+18_6132+19del) c.5181+18_5181+19del (n.5181+18_5181+19del) | dbSNP |
| 15 | g.28141414T>C | CA7440413 | HERC2 | c.12015+18A>G (n.12015+18A>G) c.3726+18A>G (n.3726+18A>G) c.11901+18A>G (n.11901+18A>G) c.12000+18A>G (n.12000+18A>G) c.11757+18A>G (n.11757+18A>G) c.11532+18A>G (n.11532+18A>G) c.9531+18A>G (n.9531+18A>G) c.8760+18A>G (n.8760+18A>G) c.6132+18A>G (n.6132+18A>G) c.5181+18A>G (n.5181+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141414T= | CA2166479806 | HERC2 | c.12015+18A= (n.12015+18A=) c.3726+18A= (n.3726+18A=) c.11901+18A= (n.11901+18A=) c.12000+18A= (n.12000+18A=) c.11757+18A= (n.11757+18A=) c.11532+18A= (n.11532+18A=) c.9531+18A= (n.9531+18A=) c.8760+18A= (n.8760+18A=) c.6132+18A= (n.6132+18A=) c.5181+18A= (n.5181+18A=) | |
| 15 | g.28141417A= | CA2166479807 | HERC2 | c.12015+15T= (n.12015+15T=) c.3726+15T= (n.3726+15T=) c.11901+15T= (n.11901+15T=) c.12000+15T= (n.12000+15T=) c.11757+15T= (n.11757+15T=) c.11532+15T= (n.11532+15T=) c.9531+15T= (n.9531+15T=) c.8760+15T= (n.8760+15T=) c.6132+15T= (n.6132+15T=) c.5181+15T= (n.5181+15T=) | |
| 15 | g.28141417A>G | CA617086370 | HERC2 | c.12015+15T>C (n.12015+15T>C) c.3726+15T>C (n.3726+15T>C) c.11901+15T>C (n.11901+15T>C) c.12000+15T>C (n.12000+15T>C) c.11757+15T>C (n.11757+15T>C) c.11532+15T>C (n.11532+15T>C) c.9531+15T>C (n.9531+15T>C) c.8760+15T>C (n.8760+15T>C) c.6132+15T>C (n.6132+15T>C) c.5181+15T>C (n.5181+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |