Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD
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COSMIC
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
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15g.28141411A>CCA617086369HERC2c.12015+21T>G (n.12015+21T>G)
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c.11532+21T>G (n.11532+21T>G)
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gnomAD
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15g.28141414_28141415delCA2166479804HERC2c.12015+18_12015+19del (n.12015+18_12015+19del)
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dbSNP
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gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
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gnomAD
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gnomAD
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15g.28141431C>TCA391380787HERC2c.12015+1G>A (n.12015+1G>A)
n.3726+1G>A (n.3726+1G>A)
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n.3726G>C (p.Lys1242Asn)
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15g.28141432C>TCA489234628HERC2c.12015G>A (p.Lys4005=)
n.3726G>A (p.Lys1242=)
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15g.28141433T>GCA391380802HERC2c.12014A>C (p.Lys4005Thr)
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Number of alleles fetched