Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28141334T>A | CA2627386215 | HERC2 | c.12015+98A>T (n.12015+98A>T) c.3726+98A>T (n.3726+98A>T) c.11901+98A>T (n.11901+98A>T) c.12000+98A>T (n.12000+98A>T) c.11757+98A>T (n.11757+98A>T) c.11532+98A>T (n.11532+98A>T) c.9531+98A>T (n.9531+98A>T) c.8760+98A>T (n.8760+98A>T) c.6132+98A>T (n.6132+98A>T) c.5181+98A>T (n.5181+98A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28141336A>T | CA2627386216 | HERC2 | c.12015+96T>A (n.12015+96T>A) c.3726+96T>A (n.3726+96T>A) c.11901+96T>A (n.11901+96T>A) c.12000+96T>A (n.12000+96T>A) c.11757+96T>A (n.11757+96T>A) c.11532+96T>A (n.11532+96T>A) c.9531+96T>A (n.9531+96T>A) c.8760+96T>A (n.8760+96T>A) c.6132+96T>A (n.6132+96T>A) c.5181+96T>A (n.5181+96T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141337G>A | CA2627386217 | HERC2 | c.12015+95C>T (n.12015+95C>T) c.3726+95C>T (n.3726+95C>T) c.11901+95C>T (n.11901+95C>T) c.12000+95C>T (n.12000+95C>T) c.11757+95C>T (n.11757+95C>T) c.11532+95C>T (n.11532+95C>T) c.9531+95C>T (n.9531+95C>T) c.8760+95C>T (n.8760+95C>T) c.6132+95C>T (n.6132+95C>T) c.5181+95C>T (n.5181+95C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28141337G>C | CA267945927 | HERC2 | c.12015+95C>G (n.12015+95C>G) c.3726+95C>G (n.3726+95C>G) c.11901+95C>G (n.11901+95C>G) c.12000+95C>G (n.12000+95C>G) c.11757+95C>G (n.11757+95C>G) c.11532+95C>G (n.11532+95C>G) c.9531+95C>G (n.9531+95C>G) c.8760+95C>G (n.8760+95C>G) c.6132+95C>G (n.6132+95C>G) c.5181+95C>G (n.5181+95C>G) | dbSNP |
15 | g.28141337G= | CA2166479754 | HERC2 | c.12015+95C= (n.12015+95C=) c.3726+95C= (n.3726+95C=) c.11901+95C= (n.11901+95C=) c.12000+95C= (n.12000+95C=) c.11757+95C= (n.11757+95C=) c.11532+95C= (n.11532+95C=) c.9531+95C= (n.9531+95C=) c.8760+95C= (n.8760+95C=) c.6132+95C= (n.6132+95C=) c.5181+95C= (n.5181+95C=) | |
15 | g.28141337G>T | CA2575653841 | HERC2 | c.12015+95C>A (n.12015+95C>A) c.3726+95C>A (n.3726+95C>A) c.11901+95C>A (n.11901+95C>A) c.12000+95C>A (n.12000+95C>A) c.11757+95C>A (n.11757+95C>A) c.11532+95C>A (n.11532+95C>A) c.9531+95C>A (n.9531+95C>A) c.8760+95C>A (n.8760+95C>A) c.6132+95C>A (n.6132+95C>A) c.5181+95C>A (n.5181+95C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141342G>T | CA2627386218 | HERC2 | c.12015+90C>A (n.12015+90C>A) c.3726+90C>A (n.3726+90C>A) c.11901+90C>A (n.11901+90C>A) c.12000+90C>A (n.12000+90C>A) c.11757+90C>A (n.11757+90C>A) c.11532+90C>A (n.11532+90C>A) c.9531+90C>A (n.9531+90C>A) c.8760+90C>A (n.8760+90C>A) c.6132+90C>A (n.6132+90C>A) c.5181+90C>A (n.5181+90C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141344T>A | CA2627386219 | HERC2 | c.12015+88A>T (n.12015+88A>T) c.3726+88A>T (n.3726+88A>T) c.11901+88A>T (n.11901+88A>T) c.12000+88A>T (n.12000+88A>T) c.11757+88A>T (n.11757+88A>T) c.11532+88A>T (n.11532+88A>T) c.9531+88A>T (n.9531+88A>T) c.8760+88A>T (n.8760+88A>T) c.6132+88A>T (n.6132+88A>T) c.5181+88A>T (n.5181+88A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28141344T>C | CA2627386220 | HERC2 | c.12015+88A>G (n.12015+88A>G) c.3726+88A>G (n.3726+88A>G) c.11901+88A>G (n.11901+88A>G) c.12000+88A>G (n.12000+88A>G) c.11757+88A>G (n.11757+88A>G) c.11532+88A>G (n.11532+88A>G) c.9531+88A>G (n.9531+88A>G) c.8760+88A>G (n.8760+88A>G) c.6132+88A>G (n.6132+88A>G) c.5181+88A>G (n.5181+88A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28141346C>T | CA2627386221 | HERC2 | c.12015+86G>A (n.12015+86G>A) c.3726+86G>A (n.3726+86G>A) c.11901+86G>A (n.11901+86G>A) c.12000+86G>A (n.12000+86G>A) c.11757+86G>A (n.11757+86G>A) c.11532+86G>A (n.11532+86G>A) c.9531+86G>A (n.9531+86G>A) c.8760+86G>A (n.8760+86G>A) c.6132+86G>A (n.6132+86G>A) c.5181+86G>A (n.5181+86G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141347T>G | CA711722206 | HERC2 | c.12015+85A>C (n.12015+85A>C) c.3726+85A>C (n.3726+85A>C) c.11901+85A>C (n.11901+85A>C) c.12000+85A>C (n.12000+85A>C) c.11757+85A>C (n.11757+85A>C) c.11532+85A>C (n.11532+85A>C) c.9531+85A>C (n.9531+85A>C) c.8760+85A>C (n.8760+85A>C) c.6132+85A>C (n.6132+85A>C) c.5181+85A>C (n.5181+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28141347T= | CA2166479757 | HERC2 | c.12015+85A= (n.12015+85A=) c.3726+85A= (n.3726+85A=) c.11901+85A= (n.11901+85A=) c.12000+85A= (n.12000+85A=) c.11757+85A= (n.11757+85A=) c.11532+85A= (n.11532+85A=) c.9531+85A= (n.9531+85A=) c.8760+85A= (n.8760+85A=) c.6132+85A= (n.6132+85A=) c.5181+85A= (n.5181+85A=) | |
15 | g.28141349G>T | CA2627386222 | HERC2 | c.12015+83C>A (n.12015+83C>A) c.3726+83C>A (n.3726+83C>A) c.11901+83C>A (n.11901+83C>A) c.12000+83C>A (n.12000+83C>A) c.11757+83C>A (n.11757+83C>A) c.11532+83C>A (n.11532+83C>A) c.9531+83C>A (n.9531+83C>A) c.8760+83C>A (n.8760+83C>A) c.6132+83C>A (n.6132+83C>A) c.5181+83C>A (n.5181+83C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141350C>A | CA2627386223 | HERC2 | c.12015+82G>T (n.12015+82G>T) c.3726+82G>T (n.3726+82G>T) c.11901+82G>T (n.11901+82G>T) c.12000+82G>T (n.12000+82G>T) c.11757+82G>T (n.11757+82G>T) c.11532+82G>T (n.11532+82G>T) c.9531+82G>T (n.9531+82G>T) c.8760+82G>T (n.8760+82G>T) c.6132+82G>T (n.6132+82G>T) c.5181+82G>T (n.5181+82G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28141350C= | CA2166479758 | HERC2 | c.12015+82G= (n.12015+82G=) c.3726+82G= (n.3726+82G=) c.11901+82G= (n.11901+82G=) c.12000+82G= (n.12000+82G=) c.11757+82G= (n.11757+82G=) c.11532+82G= (n.11532+82G=) c.9531+82G= (n.9531+82G=) c.8760+82G= (n.8760+82G=) c.6132+82G= (n.6132+82G=) c.5181+82G= (n.5181+82G=) | |
15 | g.28141350C>T | CA2166479759 | HERC2 | c.12015+82G>A (n.12015+82G>A) c.3726+82G>A (n.3726+82G>A) c.11901+82G>A (n.11901+82G>A) c.12000+82G>A (n.12000+82G>A) c.11757+82G>A (n.11757+82G>A) c.11532+82G>A (n.11532+82G>A) c.9531+82G>A (n.9531+82G>A) c.8760+82G>A (n.8760+82G>A) c.6132+82G>A (n.6132+82G>A) c.5181+82G>A (n.5181+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28141351A>T | CA2627386224 | HERC2 | c.12015+81T>A (n.12015+81T>A) c.3726+81T>A (n.3726+81T>A) c.11901+81T>A (n.11901+81T>A) c.12000+81T>A (n.12000+81T>A) c.11757+81T>A (n.11757+81T>A) c.11532+81T>A (n.11532+81T>A) c.9531+81T>A (n.9531+81T>A) c.8760+81T>A (n.8760+81T>A) c.6132+81T>A (n.6132+81T>A) c.5181+81T>A (n.5181+81T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141352C= | CA2166479761 | HERC2 | c.12015+80G= (n.12015+80G=) c.3726+80G= (n.3726+80G=) c.11901+80G= (n.11901+80G=) c.12000+80G= (n.12000+80G=) c.11757+80G= (n.11757+80G=) c.11532+80G= (n.11532+80G=) c.9531+80G= (n.9531+80G=) c.8760+80G= (n.8760+80G=) c.6132+80G= (n.6132+80G=) c.5181+80G= (n.5181+80G=) | |
15 | g.28141352C>T | CA711722207 | HERC2 | c.12015+80G>A (n.12015+80G>A) c.3726+80G>A (n.3726+80G>A) c.11901+80G>A (n.11901+80G>A) c.12000+80G>A (n.12000+80G>A) c.11757+80G>A (n.11757+80G>A) c.11532+80G>A (n.11532+80G>A) c.9531+80G>A (n.9531+80G>A) c.8760+80G>A (n.8760+80G>A) c.6132+80G>A (n.6132+80G>A) c.5181+80G>A (n.5181+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28141353G>A | CA711722210 | HERC2 | c.12015+79C>T (n.12015+79C>T) c.3726+79C>T (n.3726+79C>T) c.11901+79C>T (n.11901+79C>T) c.12000+79C>T (n.12000+79C>T) c.11757+79C>T (n.11757+79C>T) c.11532+79C>T (n.11532+79C>T) c.9531+79C>T (n.9531+79C>T) c.8760+79C>T (n.8760+79C>T) c.6132+79C>T (n.6132+79C>T) c.5181+79C>T (n.5181+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28141353G= | CA2166479762 | HERC2 | c.12015+79C= (n.12015+79C=) c.3726+79C= (n.3726+79C=) c.11901+79C= (n.11901+79C=) c.12000+79C= (n.12000+79C=) c.11757+79C= (n.11757+79C=) c.11532+79C= (n.11532+79C=) c.9531+79C= (n.9531+79C=) c.8760+79C= (n.8760+79C=) c.6132+79C= (n.6132+79C=) c.5181+79C= (n.5181+79C=) | |
15 | g.28141353G>T | CA2627386225 | HERC2 | c.12015+79C>A (n.12015+79C>A) c.3726+79C>A (n.3726+79C>A) c.11901+79C>A (n.11901+79C>A) c.12000+79C>A (n.12000+79C>A) c.11757+79C>A (n.11757+79C>A) c.11532+79C>A (n.11532+79C>A) c.9531+79C>A (n.9531+79C>A) c.8760+79C>A (n.8760+79C>A) c.6132+79C>A (n.6132+79C>A) c.5181+79C>A (n.5181+79C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141355G>A | CA2575653842 | HERC2 | c.12015+77C>T (n.12015+77C>T) c.3726+77C>T (n.3726+77C>T) c.11901+77C>T (n.11901+77C>T) c.12000+77C>T (n.12000+77C>T) c.11757+77C>T (n.11757+77C>T) c.11532+77C>T (n.11532+77C>T) c.9531+77C>T (n.9531+77C>T) c.8760+77C>T (n.8760+77C>T) c.6132+77C>T (n.6132+77C>T) c.5181+77C>T (n.5181+77C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28141355G>T | CA2575653843 | HERC2 | c.12015+77C>A (n.12015+77C>A) c.3726+77C>A (n.3726+77C>A) c.11901+77C>A (n.11901+77C>A) c.12000+77C>A (n.12000+77C>A) c.11757+77C>A (n.11757+77C>A) c.11532+77C>A (n.11532+77C>A) c.9531+77C>A (n.9531+77C>A) c.8760+77C>A (n.8760+77C>A) c.6132+77C>A (n.6132+77C>A) c.5181+77C>A (n.5181+77C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141358A= | CA2166479763 | HERC2 | c.12015+74T= (n.12015+74T=) c.3726+74T= (n.3726+74T=) c.11901+74T= (n.11901+74T=) c.12000+74T= (n.12000+74T=) c.11757+74T= (n.11757+74T=) c.11532+74T= (n.11532+74T=) c.9531+74T= (n.9531+74T=) c.8760+74T= (n.8760+74T=) c.6132+74T= (n.6132+74T=) c.5181+74T= (n.5181+74T=) | |
15 | g.28141358A>G | CA2166479764 | HERC2 | c.12015+74T>C (n.12015+74T>C) c.3726+74T>C (n.3726+74T>C) c.11901+74T>C (n.11901+74T>C) c.12000+74T>C (n.12000+74T>C) c.11757+74T>C (n.11757+74T>C) c.11532+74T>C (n.11532+74T>C) c.9531+74T>C (n.9531+74T>C) c.8760+74T>C (n.8760+74T>C) c.6132+74T>C (n.6132+74T>C) c.5181+74T>C (n.5181+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28141360G>T | CA2575653844 | HERC2 | c.12015+72C>A (n.12015+72C>A) c.3726+72C>A (n.3726+72C>A) c.11901+72C>A (n.11901+72C>A) c.12000+72C>A (n.12000+72C>A) c.11757+72C>A (n.11757+72C>A) c.11532+72C>A (n.11532+72C>A) c.9531+72C>A (n.9531+72C>A) c.8760+72C>A (n.8760+72C>A) c.6132+72C>A (n.6132+72C>A) c.5181+72C>A (n.5181+72C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141361A>T | CA2627386226 | HERC2 | c.12015+71T>A (n.12015+71T>A) c.3726+71T>A (n.3726+71T>A) c.11901+71T>A (n.11901+71T>A) c.12000+71T>A (n.12000+71T>A) c.11757+71T>A (n.11757+71T>A) c.11532+71T>A (n.11532+71T>A) c.9531+71T>A (n.9531+71T>A) c.8760+71T>A (n.8760+71T>A) c.6132+71T>A (n.6132+71T>A) c.5181+71T>A (n.5181+71T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141363C>A | CA968025690 | HERC2 | c.12015+69G>T (n.12015+69G>T) c.3726+69G>T (n.3726+69G>T) c.11901+69G>T (n.11901+69G>T) c.12000+69G>T (n.12000+69G>T) c.11757+69G>T (n.11757+69G>T) c.11532+69G>T (n.11532+69G>T) c.9531+69G>T (n.9531+69G>T) c.8760+69G>T (n.8760+69G>T) c.6132+69G>T (n.6132+69G>T) c.5181+69G>T (n.5181+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28141363C= | CA2166479766 | HERC2 | c.12015+69G= (n.12015+69G=) c.3726+69G= (n.3726+69G=) c.11901+69G= (n.11901+69G=) c.12000+69G= (n.12000+69G=) c.11757+69G= (n.11757+69G=) c.11532+69G= (n.11532+69G=) c.9531+69G= (n.9531+69G=) c.8760+69G= (n.8760+69G=) c.6132+69G= (n.6132+69G=) c.5181+69G= (n.5181+69G=) | |
15 | g.28141364C= | CA2166479767 | HERC2 | c.12015+68G= (n.12015+68G=) c.3726+68G= (n.3726+68G=) c.11901+68G= (n.11901+68G=) c.12000+68G= (n.12000+68G=) c.11757+68G= (n.11757+68G=) c.11532+68G= (n.11532+68G=) c.9531+68G= (n.9531+68G=) c.8760+68G= (n.8760+68G=) c.6132+68G= (n.6132+68G=) c.5181+68G= (n.5181+68G=) | |
15 | g.28141364C>T | CA2166479768 | HERC2 | c.12015+68G>A (n.12015+68G>A) c.3726+68G>A (n.3726+68G>A) c.11901+68G>A (n.11901+68G>A) c.12000+68G>A (n.12000+68G>A) c.11757+68G>A (n.11757+68G>A) c.11532+68G>A (n.11532+68G>A) c.9531+68G>A (n.9531+68G>A) c.8760+68G>A (n.8760+68G>A) c.6132+68G>A (n.6132+68G>A) c.5181+68G>A (n.5181+68G>A) | dbSNP |
15 | g.28141366C>A | CA2166479771 | HERC2 | c.12015+66G>T (n.12015+66G>T) c.3726+66G>T (n.3726+66G>T) c.11901+66G>T (n.11901+66G>T) c.12000+66G>T (n.12000+66G>T) c.11757+66G>T (n.11757+66G>T) c.11532+66G>T (n.11532+66G>T) c.9531+66G>T (n.9531+66G>T) c.8760+66G>T (n.8760+66G>T) c.6132+66G>T (n.6132+66G>T) c.5181+66G>T (n.5181+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28141366C= | CA2166479769 | HERC2 | c.12015+66G= (n.12015+66G=) c.3726+66G= (n.3726+66G=) c.11901+66G= (n.11901+66G=) c.12000+66G= (n.12000+66G=) c.11757+66G= (n.11757+66G=) c.11532+66G= (n.11532+66G=) c.9531+66G= (n.9531+66G=) c.8760+66G= (n.8760+66G=) c.6132+66G= (n.6132+66G=) c.5181+66G= (n.5181+66G=) | |
15 | g.28141366C>G | CA2627386227 | HERC2 | c.12015+66G>C (n.12015+66G>C) c.3726+66G>C (n.3726+66G>C) c.11901+66G>C (n.11901+66G>C) c.12000+66G>C (n.12000+66G>C) c.11757+66G>C (n.11757+66G>C) c.11532+66G>C (n.11532+66G>C) c.9531+66G>C (n.9531+66G>C) c.8760+66G>C (n.8760+66G>C) c.6132+66G>C (n.6132+66G>C) c.5181+66G>C (n.5181+66G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28141366C>T | CA2627386228 | HERC2 | c.12015+66G>A (n.12015+66G>A) c.3726+66G>A (n.3726+66G>A) c.11901+66G>A (n.11901+66G>A) c.12000+66G>A (n.12000+66G>A) c.11757+66G>A (n.11757+66G>A) c.11532+66G>A (n.11532+66G>A) c.9531+66G>A (n.9531+66G>A) c.8760+66G>A (n.8760+66G>A) c.6132+66G>A (n.6132+66G>A) c.5181+66G>A (n.5181+66G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141367A>G | CA655846975 | HERC2 | c.12015+65T>C (n.12015+65T>C) c.3726+65T>C (n.3726+65T>C) c.11901+65T>C (n.11901+65T>C) c.12000+65T>C (n.12000+65T>C) c.11757+65T>C (n.11757+65T>C) c.11532+65T>C (n.11532+65T>C) c.9531+65T>C (n.9531+65T>C) c.8760+65T>C (n.8760+65T>C) c.6132+65T>C (n.6132+65T>C) c.5181+65T>C (n.5181+65T>C) | COSMIC |
15 | g.28141369A= | CA2166479772 | HERC2 | c.12015+63T= (n.12015+63T=) c.3726+63T= (n.3726+63T=) c.11901+63T= (n.11901+63T=) c.12000+63T= (n.12000+63T=) c.11757+63T= (n.11757+63T=) c.11532+63T= (n.11532+63T=) c.9531+63T= (n.9531+63T=) c.8760+63T= (n.8760+63T=) c.6132+63T= (n.6132+63T=) c.5181+63T= (n.5181+63T=) | |
15 | g.28141369A>G | CA968025692 | HERC2 | c.12015+63T>C (n.12015+63T>C) c.3726+63T>C (n.3726+63T>C) c.11901+63T>C (n.11901+63T>C) c.12000+63T>C (n.12000+63T>C) c.11757+63T>C (n.11757+63T>C) c.11532+63T>C (n.11532+63T>C) c.9531+63T>C (n.9531+63T>C) c.8760+63T>C (n.8760+63T>C) c.6132+63T>C (n.6132+63T>C) c.5181+63T>C (n.5181+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28141370G>A | CA2627386229 | HERC2 | c.12015+62C>T (n.12015+62C>T) c.3726+62C>T (n.3726+62C>T) c.11901+62C>T (n.11901+62C>T) c.12000+62C>T (n.12000+62C>T) c.11757+62C>T (n.11757+62C>T) c.11532+62C>T (n.11532+62C>T) c.9531+62C>T (n.9531+62C>T) c.8760+62C>T (n.8760+62C>T) c.6132+62C>T (n.6132+62C>T) c.5181+62C>T (n.5181+62C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28141370G>T | CA2627386230 | HERC2 | c.12015+62C>A (n.12015+62C>A) c.3726+62C>A (n.3726+62C>A) c.11901+62C>A (n.11901+62C>A) c.12000+62C>A (n.12000+62C>A) c.11757+62C>A (n.11757+62C>A) c.11532+62C>A (n.11532+62C>A) c.9531+62C>A (n.9531+62C>A) c.8760+62C>A (n.8760+62C>A) c.6132+62C>A (n.6132+62C>A) c.5181+62C>A (n.5181+62C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141371C>T | CA2627386231 | HERC2 | c.12015+61G>A (n.12015+61G>A) c.3726+61G>A (n.3726+61G>A) c.11901+61G>A (n.11901+61G>A) c.12000+61G>A (n.12000+61G>A) c.11757+61G>A (n.11757+61G>A) c.11532+61G>A (n.11532+61G>A) c.9531+61G>A (n.9531+61G>A) c.8760+61G>A (n.8760+61G>A) c.6132+61G>A (n.6132+61G>A) c.5181+61G>A (n.5181+61G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141374C>A | CA2575653845 | HERC2 | c.12015+58G>T (n.12015+58G>T) c.3726+58G>T (n.3726+58G>T) c.11901+58G>T (n.11901+58G>T) c.12000+58G>T (n.12000+58G>T) c.11757+58G>T (n.11757+58G>T) c.11532+58G>T (n.11532+58G>T) c.9531+58G>T (n.9531+58G>T) c.8760+58G>T (n.8760+58G>T) c.6132+58G>T (n.6132+58G>T) c.5181+58G>T (n.5181+58G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28141374C>T | CA2627386232 | HERC2 | c.12015+58G>A (n.12015+58G>A) c.3726+58G>A (n.3726+58G>A) c.11901+58G>A (n.11901+58G>A) c.12000+58G>A (n.12000+58G>A) c.11757+58G>A (n.11757+58G>A) c.11532+58G>A (n.11532+58G>A) c.9531+58G>A (n.9531+58G>A) c.8760+58G>A (n.8760+58G>A) c.6132+58G>A (n.6132+58G>A) c.5181+58G>A (n.5181+58G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141378A= | CA2166479773 | HERC2 | c.12015+54T= (n.12015+54T=) c.3726+54T= (n.3726+54T=) c.11901+54T= (n.11901+54T=) c.12000+54T= (n.12000+54T=) c.11757+54T= (n.11757+54T=) c.11532+54T= (n.11532+54T=) c.9531+54T= (n.9531+54T=) c.8760+54T= (n.8760+54T=) c.6132+54T= (n.6132+54T=) c.5181+54T= (n.5181+54T=) | |
15 | g.28141378A>G | CA2166479774 | HERC2 | c.12015+54T>C (n.12015+54T>C) c.3726+54T>C (n.3726+54T>C) c.11901+54T>C (n.11901+54T>C) c.12000+54T>C (n.12000+54T>C) c.11757+54T>C (n.11757+54T>C) c.11532+54T>C (n.11532+54T>C) c.9531+54T>C (n.9531+54T>C) c.8760+54T>C (n.8760+54T>C) c.6132+54T>C (n.6132+54T>C) c.5181+54T>C (n.5181+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28141379G>A | CA2627386233 | HERC2 | c.12015+53C>T (n.12015+53C>T) c.3726+53C>T (n.3726+53C>T) c.11901+53C>T (n.11901+53C>T) c.12000+53C>T (n.12000+53C>T) c.11757+53C>T (n.11757+53C>T) c.11532+53C>T (n.11532+53C>T) c.9531+53C>T (n.9531+53C>T) c.8760+53C>T (n.8760+53C>T) c.6132+53C>T (n.6132+53C>T) c.5181+53C>T (n.5181+53C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28141379G>C | CA2627386234 | HERC2 | c.12015+53C>G (n.12015+53C>G) c.3726+53C>G (n.3726+53C>G) c.11901+53C>G (n.11901+53C>G) c.12000+53C>G (n.12000+53C>G) c.11757+53C>G (n.11757+53C>G) c.11532+53C>G (n.11532+53C>G) c.9531+53C>G (n.9531+53C>G) c.8760+53C>G (n.8760+53C>G) c.6132+53C>G (n.6132+53C>G) c.5181+53C>G (n.5181+53C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28141379G>T | CA2575653846 | HERC2 | c.12015+53C>A (n.12015+53C>A) c.3726+53C>A (n.3726+53C>A) c.11901+53C>A (n.11901+53C>A) c.12000+53C>A (n.12000+53C>A) c.11757+53C>A (n.11757+53C>A) c.11532+53C>A (n.11532+53C>A) c.9531+53C>A (n.9531+53C>A) c.8760+53C>A (n.8760+53C>A) c.6132+53C>A (n.6132+53C>A) c.5181+53C>A (n.5181+53C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28141380C>A | CA617086367 | HERC2 | c.12015+52G>T (n.12015+52G>T) c.3726+52G>T (n.3726+52G>T) c.11901+52G>T (n.11901+52G>T) c.12000+52G>T (n.12000+52G>T) c.11757+52G>T (n.11757+52G>T) c.11532+52G>T (n.11532+52G>T) c.9531+52G>T (n.9531+52G>T) c.8760+52G>T (n.8760+52G>T) c.6132+52G>T (n.6132+52G>T) c.5181+52G>T (n.5181+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 |