| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28141313_28141318del | CA2627386194 | HERC2 | c.12015+116_12015+121del (n.12015+116_12015+121del) c.3726+116_3726+121del (n.3726+116_3726+121del) c.11901+116_11901+121del (n.11901+116_11901+121del) c.12000+116_12000+121del (n.12000+116_12000+121del) c.11757+116_11757+121del (n.11757+116_11757+121del) c.11532+116_11532+121del (n.11532+116_11532+121del) c.9531+116_9531+121del (n.9531+116_9531+121del) c.8760+116_8760+121del (n.8760+116_8760+121del) c.6132+116_6132+121del (n.6132+116_6132+121del) c.5181+116_5181+121del (n.5181+116_5181+121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141314C>A | CA2627386198 | HERC2 | c.12015+118G>T (n.12015+118G>T) c.3726+118G>T (n.3726+118G>T) c.11901+118G>T (n.11901+118G>T) c.12000+118G>T (n.12000+118G>T) c.11757+118G>T (n.11757+118G>T) c.11532+118G>T (n.11532+118G>T) c.9531+118G>T (n.9531+118G>T) c.8760+118G>T (n.8760+118G>T) c.6132+118G>T (n.6132+118G>T) c.5181+118G>T (n.5181+118G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141316_28141318del | CA2627386199 | HERC2 | c.12015+115_12015+117del (n.12015+115_12015+117del) c.3726+115_3726+117del (n.3726+115_3726+117del) c.11901+115_11901+117del (n.11901+115_11901+117del) c.12000+115_12000+117del (n.12000+115_12000+117del) c.11757+115_11757+117del (n.11757+115_11757+117del) c.11532+115_11532+117del (n.11532+115_11532+117del) c.9531+115_9531+117del (n.9531+115_9531+117del) c.8760+115_8760+117del (n.8760+115_8760+117del) c.6132+115_6132+117del (n.6132+115_6132+117del) c.5181+115_5181+117del (n.5181+115_5181+117del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141316T>C | CA2627386200 | HERC2 | c.12015+116A>G (n.12015+116A>G) c.3726+116A>G (n.3726+116A>G) c.11901+116A>G (n.11901+116A>G) c.12000+116A>G (n.12000+116A>G) c.11757+116A>G (n.11757+116A>G) c.11532+116A>G (n.11532+116A>G) c.9531+116A>G (n.9531+116A>G) c.8760+116A>G (n.8760+116A>G) c.6132+116A>G (n.6132+116A>G) c.5181+116A>G (n.5181+116A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141317T>C | CA2627386201 | HERC2 | c.12015+115A>G (n.12015+115A>G) c.3726+115A>G (n.3726+115A>G) c.11901+115A>G (n.11901+115A>G) c.12000+115A>G (n.12000+115A>G) c.11757+115A>G (n.11757+115A>G) c.11532+115A>G (n.11532+115A>G) c.9531+115A>G (n.9531+115A>G) c.8760+115A>G (n.8760+115A>G) c.6132+115A>G (n.6132+115A>G) c.5181+115A>G (n.5181+115A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141317T>G | CA2627386202 | HERC2 | c.12015+115A>C (n.12015+115A>C) c.3726+115A>C (n.3726+115A>C) c.11901+115A>C (n.11901+115A>C) c.12000+115A>C (n.12000+115A>C) c.11757+115A>C (n.11757+115A>C) c.11532+115A>C (n.11532+115A>C) c.9531+115A>C (n.9531+115A>C) c.8760+115A>C (n.8760+115A>C) c.6132+115A>C (n.6132+115A>C) c.5181+115A>C (n.5181+115A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141318A>G | CA2627386203 | HERC2 | c.12015+114T>C (n.12015+114T>C) c.3726+114T>C (n.3726+114T>C) c.11901+114T>C (n.11901+114T>C) c.12000+114T>C (n.12000+114T>C) c.11757+114T>C (n.11757+114T>C) c.11532+114T>C (n.11532+114T>C) c.9531+114T>C (n.9531+114T>C) c.8760+114T>C (n.8760+114T>C) c.6132+114T>C (n.6132+114T>C) c.5181+114T>C (n.5181+114T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141318A>T | CA2627386204 | HERC2 | c.12015+114T>A (n.12015+114T>A) c.3726+114T>A (n.3726+114T>A) c.11901+114T>A (n.11901+114T>A) c.12000+114T>A (n.12000+114T>A) c.11757+114T>A (n.11757+114T>A) c.11532+114T>A (n.11532+114T>A) c.9531+114T>A (n.9531+114T>A) c.8760+114T>A (n.8760+114T>A) c.6132+114T>A (n.6132+114T>A) c.5181+114T>A (n.5181+114T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141320T>C | CA2627386205 | HERC2 | c.12015+112A>G (n.12015+112A>G) c.3726+112A>G (n.3726+112A>G) c.11901+112A>G (n.11901+112A>G) c.12000+112A>G (n.12000+112A>G) c.11757+112A>G (n.11757+112A>G) c.11532+112A>G (n.11532+112A>G) c.9531+112A>G (n.9531+112A>G) c.8760+112A>G (n.8760+112A>G) c.6132+112A>G (n.6132+112A>G) c.5181+112A>G (n.5181+112A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141321C>A | CA2627386206 | HERC2 | c.12015+111G>T (n.12015+111G>T) c.3726+111G>T (n.3726+111G>T) c.11901+111G>T (n.11901+111G>T) c.12000+111G>T (n.12000+111G>T) c.11757+111G>T (n.11757+111G>T) c.11532+111G>T (n.11532+111G>T) c.9531+111G>T (n.9531+111G>T) c.8760+111G>T (n.8760+111G>T) c.6132+111G>T (n.6132+111G>T) c.5181+111G>T (n.5181+111G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141322C>A | CA2627386207 | HERC2 | c.12015+110G>T (n.12015+110G>T) c.3726+110G>T (n.3726+110G>T) c.11901+110G>T (n.11901+110G>T) c.12000+110G>T (n.12000+110G>T) c.11757+110G>T (n.11757+110G>T) c.11532+110G>T (n.11532+110G>T) c.9531+110G>T (n.9531+110G>T) c.8760+110G>T (n.8760+110G>T) c.6132+110G>T (n.6132+110G>T) c.5181+110G>T (n.5181+110G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141323T>C | CA2627386208 | HERC2 | c.12015+109A>G (n.12015+109A>G) c.3726+109A>G (n.3726+109A>G) c.11901+109A>G (n.11901+109A>G) c.12000+109A>G (n.12000+109A>G) c.11757+109A>G (n.11757+109A>G) c.11532+109A>G (n.11532+109A>G) c.9531+109A>G (n.9531+109A>G) c.8760+109A>G (n.8760+109A>G) c.6132+109A>G (n.6132+109A>G) c.5181+109A>G (n.5181+109A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141324G>A | CA2627386209 | HERC2 | c.12015+108C>T (n.12015+108C>T) c.3726+108C>T (n.3726+108C>T) c.11901+108C>T (n.11901+108C>T) c.12000+108C>T (n.12000+108C>T) c.11757+108C>T (n.11757+108C>T) c.11532+108C>T (n.11532+108C>T) c.9531+108C>T (n.9531+108C>T) c.8760+108C>T (n.8760+108C>T) c.6132+108C>T (n.6132+108C>T) c.5181+108C>T (n.5181+108C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141326G>A | CA2627386210 | HERC2 | c.12015+106C>T (n.12015+106C>T) c.3726+106C>T (n.3726+106C>T) c.11901+106C>T (n.11901+106C>T) c.12000+106C>T (n.12000+106C>T) c.11757+106C>T (n.11757+106C>T) c.11532+106C>T (n.11532+106C>T) c.9531+106C>T (n.9531+106C>T) c.8760+106C>T (n.8760+106C>T) c.6132+106C>T (n.6132+106C>T) c.5181+106C>T (n.5181+106C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141326G>C | CA711722198 | HERC2 | c.12015+106C>G (n.12015+106C>G) c.3726+106C>G (n.3726+106C>G) c.11901+106C>G (n.11901+106C>G) c.12000+106C>G (n.12000+106C>G) c.11757+106C>G (n.11757+106C>G) c.11532+106C>G (n.11532+106C>G) c.9531+106C>G (n.9531+106C>G) c.8760+106C>G (n.8760+106C>G) c.6132+106C>G (n.6132+106C>G) c.5181+106C>G (n.5181+106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141326G= | CA2166479748 | HERC2 | c.12015+106C= (n.12015+106C=) c.3726+106C= (n.3726+106C=) c.11901+106C= (n.11901+106C=) c.12000+106C= (n.12000+106C=) c.11757+106C= (n.11757+106C=) c.11532+106C= (n.11532+106C=) c.9531+106C= (n.9531+106C=) c.8760+106C= (n.8760+106C=) c.6132+106C= (n.6132+106C=) c.5181+106C= (n.5181+106C=) | |
| 15 | g.28141327A>G | CA2627386211 | HERC2 | c.12015+105T>C (n.12015+105T>C) c.3726+105T>C (n.3726+105T>C) c.11901+105T>C (n.11901+105T>C) c.12000+105T>C (n.12000+105T>C) c.11757+105T>C (n.11757+105T>C) c.11532+105T>C (n.11532+105T>C) c.9531+105T>C (n.9531+105T>C) c.8760+105T>C (n.8760+105T>C) c.6132+105T>C (n.6132+105T>C) c.5181+105T>C (n.5181+105T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141330C>A | CA2627386212 | HERC2 | c.12015+102G>T (n.12015+102G>T) c.3726+102G>T (n.3726+102G>T) c.11901+102G>T (n.11901+102G>T) c.12000+102G>T (n.12000+102G>T) c.11757+102G>T (n.11757+102G>T) c.11532+102G>T (n.11532+102G>T) c.9531+102G>T (n.9531+102G>T) c.8760+102G>T (n.8760+102G>T) c.6132+102G>T (n.6132+102G>T) c.5181+102G>T (n.5181+102G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141330C= | CA2166479750 | HERC2 | c.12015+102G= (n.12015+102G=) c.3726+102G= (n.3726+102G=) c.11901+102G= (n.11901+102G=) c.12000+102G= (n.12000+102G=) c.11757+102G= (n.11757+102G=) c.11532+102G= (n.11532+102G=) c.9531+102G= (n.9531+102G=) c.8760+102G= (n.8760+102G=) c.6132+102G= (n.6132+102G=) c.5181+102G= (n.5181+102G=) | |
| 15 | g.28141330C>G | CA968025682 | HERC2 | c.12015+102G>C (n.12015+102G>C) c.3726+102G>C (n.3726+102G>C) c.11901+102G>C (n.11901+102G>C) c.12000+102G>C (n.12000+102G>C) c.11757+102G>C (n.11757+102G>C) c.11532+102G>C (n.11532+102G>C) c.9531+102G>C (n.9531+102G>C) c.8760+102G>C (n.8760+102G>C) c.6132+102G>C (n.6132+102G>C) c.5181+102G>C (n.5181+102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141330C>T | CA267945916 | HERC2 | c.12015+102G>A (n.12015+102G>A) c.3726+102G>A (n.3726+102G>A) c.11901+102G>A (n.11901+102G>A) c.12000+102G>A (n.12000+102G>A) c.11757+102G>A (n.11757+102G>A) c.11532+102G>A (n.11532+102G>A) c.9531+102G>A (n.9531+102G>A) c.8760+102G>A (n.8760+102G>A) c.6132+102G>A (n.6132+102G>A) c.5181+102G>A (n.5181+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141331G>A | CA711722204 | HERC2 | c.12015+101C>T (n.12015+101C>T) c.3726+101C>T (n.3726+101C>T) c.11901+101C>T (n.11901+101C>T) c.12000+101C>T (n.12000+101C>T) c.11757+101C>T (n.11757+101C>T) c.11532+101C>T (n.11532+101C>T) c.9531+101C>T (n.9531+101C>T) c.8760+101C>T (n.8760+101C>T) c.6132+101C>T (n.6132+101C>T) c.5181+101C>T (n.5181+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141331G>C | CA2627386213 | HERC2 | c.12015+101C>G (n.12015+101C>G) c.3726+101C>G (n.3726+101C>G) c.11901+101C>G (n.11901+101C>G) c.12000+101C>G (n.12000+101C>G) c.11757+101C>G (n.11757+101C>G) c.11532+101C>G (n.11532+101C>G) c.9531+101C>G (n.9531+101C>G) c.8760+101C>G (n.8760+101C>G) c.6132+101C>G (n.6132+101C>G) c.5181+101C>G (n.5181+101C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141331G= | CA2166479751 | HERC2 | c.12015+101C= (n.12015+101C=) c.3726+101C= (n.3726+101C=) c.11901+101C= (n.11901+101C=) c.12000+101C= (n.12000+101C=) c.11757+101C= (n.11757+101C=) c.11532+101C= (n.11532+101C=) c.9531+101C= (n.9531+101C=) c.8760+101C= (n.8760+101C=) c.6132+101C= (n.6132+101C=) c.5181+101C= (n.5181+101C=) | |
| 15 | g.28141331G>T | CA2627386214 | HERC2 | c.12015+101C>A (n.12015+101C>A) c.3726+101C>A (n.3726+101C>A) c.11901+101C>A (n.11901+101C>A) c.12000+101C>A (n.12000+101C>A) c.11757+101C>A (n.11757+101C>A) c.11532+101C>A (n.11532+101C>A) c.9531+101C>A (n.9531+101C>A) c.8760+101C>A (n.8760+101C>A) c.6132+101C>A (n.6132+101C>A) c.5181+101C>A (n.5181+101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141332T>C | CA968025684 | HERC2 | c.12015+100A>G (n.12015+100A>G) c.3726+100A>G (n.3726+100A>G) c.11901+100A>G (n.11901+100A>G) c.12000+100A>G (n.12000+100A>G) c.11757+100A>G (n.11757+100A>G) c.11532+100A>G (n.11532+100A>G) c.9531+100A>G (n.9531+100A>G) c.8760+100A>G (n.8760+100A>G) c.6132+100A>G (n.6132+100A>G) c.5181+100A>G (n.5181+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141332T>G | CA2575653840 | HERC2 | c.12015+100A>C (n.12015+100A>C) c.3726+100A>C (n.3726+100A>C) c.11901+100A>C (n.11901+100A>C) c.12000+100A>C (n.12000+100A>C) c.11757+100A>C (n.11757+100A>C) c.11532+100A>C (n.11532+100A>C) c.9531+100A>C (n.9531+100A>C) c.8760+100A>C (n.8760+100A>C) c.6132+100A>C (n.6132+100A>C) c.5181+100A>C (n.5181+100A>C) | |
| 15 | g.28141332T= | CA2166479753 | HERC2 | c.12015+100A= (n.12015+100A=) c.3726+100A= (n.3726+100A=) c.11901+100A= (n.11901+100A=) c.12000+100A= (n.12000+100A=) c.11757+100A= (n.11757+100A=) c.11532+100A= (n.11532+100A=) c.9531+100A= (n.9531+100A=) c.8760+100A= (n.8760+100A=) c.6132+100A= (n.6132+100A=) c.5181+100A= (n.5181+100A=) | |
| 15 | g.28141334T>A | CA2627386215 | HERC2 | c.12015+98A>T (n.12015+98A>T) c.3726+98A>T (n.3726+98A>T) c.11901+98A>T (n.11901+98A>T) c.12000+98A>T (n.12000+98A>T) c.11757+98A>T (n.11757+98A>T) c.11532+98A>T (n.11532+98A>T) c.9531+98A>T (n.9531+98A>T) c.8760+98A>T (n.8760+98A>T) c.6132+98A>T (n.6132+98A>T) c.5181+98A>T (n.5181+98A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141336A>T | CA2627386216 | HERC2 | c.12015+96T>A (n.12015+96T>A) c.3726+96T>A (n.3726+96T>A) c.11901+96T>A (n.11901+96T>A) c.12000+96T>A (n.12000+96T>A) c.11757+96T>A (n.11757+96T>A) c.11532+96T>A (n.11532+96T>A) c.9531+96T>A (n.9531+96T>A) c.8760+96T>A (n.8760+96T>A) c.6132+96T>A (n.6132+96T>A) c.5181+96T>A (n.5181+96T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141337G>A | CA2627386217 | HERC2 | c.12015+95C>T (n.12015+95C>T) c.3726+95C>T (n.3726+95C>T) c.11901+95C>T (n.11901+95C>T) c.12000+95C>T (n.12000+95C>T) c.11757+95C>T (n.11757+95C>T) c.11532+95C>T (n.11532+95C>T) c.9531+95C>T (n.9531+95C>T) c.8760+95C>T (n.8760+95C>T) c.6132+95C>T (n.6132+95C>T) c.5181+95C>T (n.5181+95C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141337G>C | CA267945927 | HERC2 | c.12015+95C>G (n.12015+95C>G) c.3726+95C>G (n.3726+95C>G) c.11901+95C>G (n.11901+95C>G) c.12000+95C>G (n.12000+95C>G) c.11757+95C>G (n.11757+95C>G) c.11532+95C>G (n.11532+95C>G) c.9531+95C>G (n.9531+95C>G) c.8760+95C>G (n.8760+95C>G) c.6132+95C>G (n.6132+95C>G) c.5181+95C>G (n.5181+95C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141337G= | CA2166479754 | HERC2 | c.12015+95C= (n.12015+95C=) c.3726+95C= (n.3726+95C=) c.11901+95C= (n.11901+95C=) c.12000+95C= (n.12000+95C=) c.11757+95C= (n.11757+95C=) c.11532+95C= (n.11532+95C=) c.9531+95C= (n.9531+95C=) c.8760+95C= (n.8760+95C=) c.6132+95C= (n.6132+95C=) c.5181+95C= (n.5181+95C=) | |
| 15 | g.28141337G>T | CA2575653841 | HERC2 | c.12015+95C>A (n.12015+95C>A) c.3726+95C>A (n.3726+95C>A) c.11901+95C>A (n.11901+95C>A) c.12000+95C>A (n.12000+95C>A) c.11757+95C>A (n.11757+95C>A) c.11532+95C>A (n.11532+95C>A) c.9531+95C>A (n.9531+95C>A) c.8760+95C>A (n.8760+95C>A) c.6132+95C>A (n.6132+95C>A) c.5181+95C>A (n.5181+95C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141342G>T | CA2627386218 | HERC2 | c.12015+90C>A (n.12015+90C>A) c.3726+90C>A (n.3726+90C>A) c.11901+90C>A (n.11901+90C>A) c.12000+90C>A (n.12000+90C>A) c.11757+90C>A (n.11757+90C>A) c.11532+90C>A (n.11532+90C>A) c.9531+90C>A (n.9531+90C>A) c.8760+90C>A (n.8760+90C>A) c.6132+90C>A (n.6132+90C>A) c.5181+90C>A (n.5181+90C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141344T>A | CA2627386219 | HERC2 | c.12015+88A>T (n.12015+88A>T) c.3726+88A>T (n.3726+88A>T) c.11901+88A>T (n.11901+88A>T) c.12000+88A>T (n.12000+88A>T) c.11757+88A>T (n.11757+88A>T) c.11532+88A>T (n.11532+88A>T) c.9531+88A>T (n.9531+88A>T) c.8760+88A>T (n.8760+88A>T) c.6132+88A>T (n.6132+88A>T) c.5181+88A>T (n.5181+88A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141344T>C | CA2627386220 | HERC2 | c.12015+88A>G (n.12015+88A>G) c.3726+88A>G (n.3726+88A>G) c.11901+88A>G (n.11901+88A>G) c.12000+88A>G (n.12000+88A>G) c.11757+88A>G (n.11757+88A>G) c.11532+88A>G (n.11532+88A>G) c.9531+88A>G (n.9531+88A>G) c.8760+88A>G (n.8760+88A>G) c.6132+88A>G (n.6132+88A>G) c.5181+88A>G (n.5181+88A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141346C>T | CA2627386221 | HERC2 | c.12015+86G>A (n.12015+86G>A) c.3726+86G>A (n.3726+86G>A) c.11901+86G>A (n.11901+86G>A) c.12000+86G>A (n.12000+86G>A) c.11757+86G>A (n.11757+86G>A) c.11532+86G>A (n.11532+86G>A) c.9531+86G>A (n.9531+86G>A) c.8760+86G>A (n.8760+86G>A) c.6132+86G>A (n.6132+86G>A) c.5181+86G>A (n.5181+86G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141347T>G | CA711722206 | HERC2 | c.12015+85A>C (n.12015+85A>C) c.3726+85A>C (n.3726+85A>C) c.11901+85A>C (n.11901+85A>C) c.12000+85A>C (n.12000+85A>C) c.11757+85A>C (n.11757+85A>C) c.11532+85A>C (n.11532+85A>C) c.9531+85A>C (n.9531+85A>C) c.8760+85A>C (n.8760+85A>C) c.6132+85A>C (n.6132+85A>C) c.5181+85A>C (n.5181+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141347T= | CA2166479757 | HERC2 | c.12015+85A= (n.12015+85A=) c.3726+85A= (n.3726+85A=) c.11901+85A= (n.11901+85A=) c.12000+85A= (n.12000+85A=) c.11757+85A= (n.11757+85A=) c.11532+85A= (n.11532+85A=) c.9531+85A= (n.9531+85A=) c.8760+85A= (n.8760+85A=) c.6132+85A= (n.6132+85A=) c.5181+85A= (n.5181+85A=) | |
| 15 | g.28141349G>T | CA2627386222 | HERC2 | c.12015+83C>A (n.12015+83C>A) c.3726+83C>A (n.3726+83C>A) c.11901+83C>A (n.11901+83C>A) c.12000+83C>A (n.12000+83C>A) c.11757+83C>A (n.11757+83C>A) c.11532+83C>A (n.11532+83C>A) c.9531+83C>A (n.9531+83C>A) c.8760+83C>A (n.8760+83C>A) c.6132+83C>A (n.6132+83C>A) c.5181+83C>A (n.5181+83C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141350C>A | CA2627386223 | HERC2 | c.12015+82G>T (n.12015+82G>T) c.3726+82G>T (n.3726+82G>T) c.11901+82G>T (n.11901+82G>T) c.12000+82G>T (n.12000+82G>T) c.11757+82G>T (n.11757+82G>T) c.11532+82G>T (n.11532+82G>T) c.9531+82G>T (n.9531+82G>T) c.8760+82G>T (n.8760+82G>T) c.6132+82G>T (n.6132+82G>T) c.5181+82G>T (n.5181+82G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141350C= | CA2166479758 | HERC2 | c.12015+82G= (n.12015+82G=) c.3726+82G= (n.3726+82G=) c.11901+82G= (n.11901+82G=) c.12000+82G= (n.12000+82G=) c.11757+82G= (n.11757+82G=) c.11532+82G= (n.11532+82G=) c.9531+82G= (n.9531+82G=) c.8760+82G= (n.8760+82G=) c.6132+82G= (n.6132+82G=) c.5181+82G= (n.5181+82G=) | |
| 15 | g.28141350C>T | CA2166479759 | HERC2 | c.12015+82G>A (n.12015+82G>A) c.3726+82G>A (n.3726+82G>A) c.11901+82G>A (n.11901+82G>A) c.12000+82G>A (n.12000+82G>A) c.11757+82G>A (n.11757+82G>A) c.11532+82G>A (n.11532+82G>A) c.9531+82G>A (n.9531+82G>A) c.8760+82G>A (n.8760+82G>A) c.6132+82G>A (n.6132+82G>A) c.5181+82G>A (n.5181+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141351A>T | CA2627386224 | HERC2 | c.12015+81T>A (n.12015+81T>A) c.3726+81T>A (n.3726+81T>A) c.11901+81T>A (n.11901+81T>A) c.12000+81T>A (n.12000+81T>A) c.11757+81T>A (n.11757+81T>A) c.11532+81T>A (n.11532+81T>A) c.9531+81T>A (n.9531+81T>A) c.8760+81T>A (n.8760+81T>A) c.6132+81T>A (n.6132+81T>A) c.5181+81T>A (n.5181+81T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141352C= | CA2166479761 | HERC2 | c.12015+80G= (n.12015+80G=) c.3726+80G= (n.3726+80G=) c.11901+80G= (n.11901+80G=) c.12000+80G= (n.12000+80G=) c.11757+80G= (n.11757+80G=) c.11532+80G= (n.11532+80G=) c.9531+80G= (n.9531+80G=) c.8760+80G= (n.8760+80G=) c.6132+80G= (n.6132+80G=) c.5181+80G= (n.5181+80G=) | |
| 15 | g.28141352C>T | CA711722207 | HERC2 | c.12015+80G>A (n.12015+80G>A) c.3726+80G>A (n.3726+80G>A) c.11901+80G>A (n.11901+80G>A) c.12000+80G>A (n.12000+80G>A) c.11757+80G>A (n.11757+80G>A) c.11532+80G>A (n.11532+80G>A) c.9531+80G>A (n.9531+80G>A) c.8760+80G>A (n.8760+80G>A) c.6132+80G>A (n.6132+80G>A) c.5181+80G>A (n.5181+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141353G>A | CA711722210 | HERC2 | c.12015+79C>T (n.12015+79C>T) c.3726+79C>T (n.3726+79C>T) c.11901+79C>T (n.11901+79C>T) c.12000+79C>T (n.12000+79C>T) c.11757+79C>T (n.11757+79C>T) c.11532+79C>T (n.11532+79C>T) c.9531+79C>T (n.9531+79C>T) c.8760+79C>T (n.8760+79C>T) c.6132+79C>T (n.6132+79C>T) c.5181+79C>T (n.5181+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141353G= | CA2166479762 | HERC2 | c.12015+79C= (n.12015+79C=) c.3726+79C= (n.3726+79C=) c.11901+79C= (n.11901+79C=) c.12000+79C= (n.12000+79C=) c.11757+79C= (n.11757+79C=) c.11532+79C= (n.11532+79C=) c.9531+79C= (n.9531+79C=) c.8760+79C= (n.8760+79C=) c.6132+79C= (n.6132+79C=) c.5181+79C= (n.5181+79C=) | |
| 15 | g.28141353G>T | CA2627386225 | HERC2 | c.12015+79C>A (n.12015+79C>A) c.3726+79C>A (n.3726+79C>A) c.11901+79C>A (n.11901+79C>A) c.12000+79C>A (n.12000+79C>A) c.11757+79C>A (n.11757+79C>A) c.11532+79C>A (n.11532+79C>A) c.9531+79C>A (n.9531+79C>A) c.8760+79C>A (n.8760+79C>A) c.6132+79C>A (n.6132+79C>A) c.5181+79C>A (n.5181+79C>A) | gnomAD v4 |