| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28141302A>G | CA2627386184 | HERC2 | c.12015+130T>C (n.12015+130T>C) c.3726+130T>C (n.3726+130T>C) c.11901+130T>C (n.11901+130T>C) c.12000+130T>C (n.12000+130T>C) c.11757+130T>C (n.11757+130T>C) c.11532+130T>C (n.11532+130T>C) c.9531+130T>C (n.9531+130T>C) c.8760+130T>C (n.8760+130T>C) c.6132+130T>C (n.6132+130T>C) c.5181+130T>C (n.5181+130T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141303T>A | CA616712285 | HERC2 | c.12015+129A>T (n.12015+129A>T) c.3726+129A>T (n.3726+129A>T) c.11901+129A>T (n.11901+129A>T) c.12000+129A>T (n.12000+129A>T) c.11757+129A>T (n.11757+129A>T) c.11532+129A>T (n.11532+129A>T) c.9531+129A>T (n.9531+129A>T) c.8760+129A>T (n.8760+129A>T) c.6132+129A>T (n.6132+129A>T) c.5181+129A>T (n.5181+129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141303T= | CA2166479739 | HERC2 | c.12015+129A= (n.12015+129A=) c.3726+129A= (n.3726+129A=) c.11901+129A= (n.11901+129A=) c.12000+129A= (n.12000+129A=) c.11757+129A= (n.11757+129A=) c.11532+129A= (n.11532+129A=) c.9531+129A= (n.9531+129A=) c.8760+129A= (n.8760+129A=) c.6132+129A= (n.6132+129A=) c.5181+129A= (n.5181+129A=) | |
| 15 | g.28141305C>A | CA2627386185 | HERC2 | c.12015+127G>T (n.12015+127G>T) c.3726+127G>T (n.3726+127G>T) c.11901+127G>T (n.11901+127G>T) c.12000+127G>T (n.12000+127G>T) c.11757+127G>T (n.11757+127G>T) c.11532+127G>T (n.11532+127G>T) c.9531+127G>T (n.9531+127G>T) c.8760+127G>T (n.8760+127G>T) c.6132+127G>T (n.6132+127G>T) c.5181+127G>T (n.5181+127G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141305C= | CA2166479740 | HERC2 | c.12015+127G= (n.12015+127G=) c.3726+127G= (n.3726+127G=) c.11901+127G= (n.11901+127G=) c.12000+127G= (n.12000+127G=) c.11757+127G= (n.11757+127G=) c.11532+127G= (n.11532+127G=) c.9531+127G= (n.9531+127G=) c.8760+127G= (n.8760+127G=) c.6132+127G= (n.6132+127G=) c.5181+127G= (n.5181+127G=) | |
| 15 | g.28141305C>T | CA2166479742 | HERC2 | c.12015+127G>A (n.12015+127G>A) c.3726+127G>A (n.3726+127G>A) c.11901+127G>A (n.11901+127G>A) c.12000+127G>A (n.12000+127G>A) c.11757+127G>A (n.11757+127G>A) c.11532+127G>A (n.11532+127G>A) c.9531+127G>A (n.9531+127G>A) c.8760+127G>A (n.8760+127G>A) c.6132+127G>A (n.6132+127G>A) c.5181+127G>A (n.5181+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306del | CA2627386186 | HERC2 | c.12015+127del (n.12015+127del) c.3726+127del (n.3726+127del) c.11901+127del (n.11901+127del) c.12000+127del (n.12000+127del) c.11757+127del (n.11757+127del) c.11532+127del (n.11532+127del) c.9531+127del (n.9531+127del) c.8760+127del (n.8760+127del) c.6132+127del (n.6132+127del) c.5181+127del (n.5181+127del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306C>A | CA2627386187 | HERC2 | c.12015+126G>T (n.12015+126G>T) c.3726+126G>T (n.3726+126G>T) c.11901+126G>T (n.11901+126G>T) c.12000+126G>T (n.12000+126G>T) c.11757+126G>T (n.11757+126G>T) c.11532+126G>T (n.11532+126G>T) c.9531+126G>T (n.9531+126G>T) c.8760+126G>T (n.8760+126G>T) c.6132+126G>T (n.6132+126G>T) c.5181+126G>T (n.5181+126G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306C= | CA2166479743 | HERC2 | c.12015+126G= (n.12015+126G=) c.3726+126G= (n.3726+126G=) c.11901+126G= (n.11901+126G=) c.12000+126G= (n.12000+126G=) c.11757+126G= (n.11757+126G=) c.11532+126G= (n.11532+126G=) c.9531+126G= (n.9531+126G=) c.8760+126G= (n.8760+126G=) c.6132+126G= (n.6132+126G=) c.5181+126G= (n.5181+126G=) | |
| 15 | g.28141306C>G | CA2627386188 | HERC2 | c.12015+126G>C (n.12015+126G>C) c.3726+126G>C (n.3726+126G>C) c.11901+126G>C (n.11901+126G>C) c.12000+126G>C (n.12000+126G>C) c.11757+126G>C (n.11757+126G>C) c.11532+126G>C (n.11532+126G>C) c.9531+126G>C (n.9531+126G>C) c.8760+126G>C (n.8760+126G>C) c.6132+126G>C (n.6132+126G>C) c.5181+126G>C (n.5181+126G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306C>T | CA968025674 | HERC2 | c.12015+126G>A (n.12015+126G>A) c.3726+126G>A (n.3726+126G>A) c.11901+126G>A (n.11901+126G>A) c.12000+126G>A (n.12000+126G>A) c.11757+126G>A (n.11757+126G>A) c.11532+126G>A (n.11532+126G>A) c.9531+126G>A (n.9531+126G>A) c.8760+126G>A (n.8760+126G>A) c.6132+126G>A (n.6132+126G>A) c.5181+126G>A (n.5181+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141307A>G | CA2627386189 | HERC2 | c.12015+125T>C (n.12015+125T>C) c.3726+125T>C (n.3726+125T>C) c.11901+125T>C (n.11901+125T>C) c.12000+125T>C (n.12000+125T>C) c.11757+125T>C (n.11757+125T>C) c.11532+125T>C (n.11532+125T>C) c.9531+125T>C (n.9531+125T>C) c.8760+125T>C (n.8760+125T>C) c.6132+125T>C (n.6132+125T>C) c.5181+125T>C (n.5181+125T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141307A>T | CA2627386190 | HERC2 | c.12015+125T>A (n.12015+125T>A) c.3726+125T>A (n.3726+125T>A) c.11901+125T>A (n.11901+125T>A) c.12000+125T>A (n.12000+125T>A) c.11757+125T>A (n.11757+125T>A) c.11532+125T>A (n.11532+125T>A) c.9531+125T>A (n.9531+125T>A) c.8760+125T>A (n.8760+125T>A) c.6132+125T>A (n.6132+125T>A) c.5181+125T>A (n.5181+125T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141308C>A | CA2627386191 | HERC2 | c.12015+124G>T (n.12015+124G>T) c.3726+124G>T (n.3726+124G>T) c.11901+124G>T (n.11901+124G>T) c.12000+124G>T (n.12000+124G>T) c.11757+124G>T (n.11757+124G>T) c.11532+124G>T (n.11532+124G>T) c.9531+124G>T (n.9531+124G>T) c.8760+124G>T (n.8760+124G>T) c.6132+124G>T (n.6132+124G>T) c.5181+124G>T (n.5181+124G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141308C>T | CA2627386192 | HERC2 | c.12015+124G>A (n.12015+124G>A) c.3726+124G>A (n.3726+124G>A) c.11901+124G>A (n.11901+124G>A) c.12000+124G>A (n.12000+124G>A) c.11757+124G>A (n.11757+124G>A) c.11532+124G>A (n.11532+124G>A) c.9531+124G>A (n.9531+124G>A) c.8760+124G>A (n.8760+124G>A) c.6132+124G>A (n.6132+124G>A) c.5181+124G>A (n.5181+124G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141310G>T | CA2627386193 | HERC2 | c.12015+122C>A (n.12015+122C>A) c.3726+122C>A (n.3726+122C>A) c.11901+122C>A (n.11901+122C>A) c.12000+122C>A (n.12000+122C>A) c.11757+122C>A (n.11757+122C>A) c.11532+122C>A (n.11532+122C>A) c.9531+122C>A (n.9531+122C>A) c.8760+122C>A (n.8760+122C>A) c.6132+122C>A (n.6132+122C>A) c.5181+122C>A (n.5181+122C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141311T>C | CA2627386195 | HERC2 | c.12015+121A>G (n.12015+121A>G) c.3726+121A>G (n.3726+121A>G) c.11901+121A>G (n.11901+121A>G) c.12000+121A>G (n.12000+121A>G) c.11757+121A>G (n.11757+121A>G) c.11532+121A>G (n.11532+121A>G) c.9531+121A>G (n.9531+121A>G) c.8760+121A>G (n.8760+121A>G) c.6132+121A>G (n.6132+121A>G) c.5181+121A>G (n.5181+121A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141313_28141318del | CA2627386194 | HERC2 | c.12015+116_12015+121del (n.12015+116_12015+121del) c.3726+116_3726+121del (n.3726+116_3726+121del) c.11901+116_11901+121del (n.11901+116_11901+121del) c.12000+116_12000+121del (n.12000+116_12000+121del) c.11757+116_11757+121del (n.11757+116_11757+121del) c.11532+116_11532+121del (n.11532+116_11532+121del) c.9531+116_9531+121del (n.9531+116_9531+121del) c.8760+116_8760+121del (n.8760+116_8760+121del) c.6132+116_6132+121del (n.6132+116_6132+121del) c.5181+116_5181+121del (n.5181+116_5181+121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141312A>T | CA2627386196 | HERC2 | c.12015+120T>A (n.12015+120T>A) c.3726+120T>A (n.3726+120T>A) c.11901+120T>A (n.11901+120T>A) c.12000+120T>A (n.12000+120T>A) c.11757+120T>A (n.11757+120T>A) c.11532+120T>A (n.11532+120T>A) c.9531+120T>A (n.9531+120T>A) c.8760+120T>A (n.8760+120T>A) c.6132+120T>A (n.6132+120T>A) c.5181+120T>A (n.5181+120T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141313T>A | CA267945906 | HERC2 | c.12015+119A>T (n.12015+119A>T) c.3726+119A>T (n.3726+119A>T) c.11901+119A>T (n.11901+119A>T) c.12000+119A>T (n.12000+119A>T) c.11757+119A>T (n.11757+119A>T) c.11532+119A>T (n.11532+119A>T) c.9531+119A>T (n.9531+119A>T) c.8760+119A>T (n.8760+119A>T) c.6132+119A>T (n.6132+119A>T) c.5181+119A>T (n.5181+119A>T) | dbSNP |
| 15 | g.28141313T>C | CA2627386197 | HERC2 | c.12015+119A>G (n.12015+119A>G) c.3726+119A>G (n.3726+119A>G) c.11901+119A>G (n.11901+119A>G) c.12000+119A>G (n.12000+119A>G) c.11757+119A>G (n.11757+119A>G) c.11532+119A>G (n.11532+119A>G) c.9531+119A>G (n.9531+119A>G) c.8760+119A>G (n.8760+119A>G) c.6132+119A>G (n.6132+119A>G) c.5181+119A>G (n.5181+119A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141313T= | CA2166479746 | HERC2 | c.12015+119A= (n.12015+119A=) c.3726+119A= (n.3726+119A=) c.11901+119A= (n.11901+119A=) c.12000+119A= (n.12000+119A=) c.11757+119A= (n.11757+119A=) c.11532+119A= (n.11532+119A=) c.9531+119A= (n.9531+119A=) c.8760+119A= (n.8760+119A=) c.6132+119A= (n.6132+119A=) c.5181+119A= (n.5181+119A=) | |
| 15 | g.28141314C>A | CA2627386198 | HERC2 | c.12015+118G>T (n.12015+118G>T) c.3726+118G>T (n.3726+118G>T) c.11901+118G>T (n.11901+118G>T) c.12000+118G>T (n.12000+118G>T) c.11757+118G>T (n.11757+118G>T) c.11532+118G>T (n.11532+118G>T) c.9531+118G>T (n.9531+118G>T) c.8760+118G>T (n.8760+118G>T) c.6132+118G>T (n.6132+118G>T) c.5181+118G>T (n.5181+118G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141316_28141318del | CA2627386199 | HERC2 | c.12015+115_12015+117del (n.12015+115_12015+117del) c.3726+115_3726+117del (n.3726+115_3726+117del) c.11901+115_11901+117del (n.11901+115_11901+117del) c.12000+115_12000+117del (n.12000+115_12000+117del) c.11757+115_11757+117del (n.11757+115_11757+117del) c.11532+115_11532+117del (n.11532+115_11532+117del) c.9531+115_9531+117del (n.9531+115_9531+117del) c.8760+115_8760+117del (n.8760+115_8760+117del) c.6132+115_6132+117del (n.6132+115_6132+117del) c.5181+115_5181+117del (n.5181+115_5181+117del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141316T>C | CA2627386200 | HERC2 | c.12015+116A>G (n.12015+116A>G) c.3726+116A>G (n.3726+116A>G) c.11901+116A>G (n.11901+116A>G) c.12000+116A>G (n.12000+116A>G) c.11757+116A>G (n.11757+116A>G) c.11532+116A>G (n.11532+116A>G) c.9531+116A>G (n.9531+116A>G) c.8760+116A>G (n.8760+116A>G) c.6132+116A>G (n.6132+116A>G) c.5181+116A>G (n.5181+116A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141317T>C | CA2627386201 | HERC2 | c.12015+115A>G (n.12015+115A>G) c.3726+115A>G (n.3726+115A>G) c.11901+115A>G (n.11901+115A>G) c.12000+115A>G (n.12000+115A>G) c.11757+115A>G (n.11757+115A>G) c.11532+115A>G (n.11532+115A>G) c.9531+115A>G (n.9531+115A>G) c.8760+115A>G (n.8760+115A>G) c.6132+115A>G (n.6132+115A>G) c.5181+115A>G (n.5181+115A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141317T>G | CA2627386202 | HERC2 | c.12015+115A>C (n.12015+115A>C) c.3726+115A>C (n.3726+115A>C) c.11901+115A>C (n.11901+115A>C) c.12000+115A>C (n.12000+115A>C) c.11757+115A>C (n.11757+115A>C) c.11532+115A>C (n.11532+115A>C) c.9531+115A>C (n.9531+115A>C) c.8760+115A>C (n.8760+115A>C) c.6132+115A>C (n.6132+115A>C) c.5181+115A>C (n.5181+115A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141318A>G | CA2627386203 | HERC2 | c.12015+114T>C (n.12015+114T>C) c.3726+114T>C (n.3726+114T>C) c.11901+114T>C (n.11901+114T>C) c.12000+114T>C (n.12000+114T>C) c.11757+114T>C (n.11757+114T>C) c.11532+114T>C (n.11532+114T>C) c.9531+114T>C (n.9531+114T>C) c.8760+114T>C (n.8760+114T>C) c.6132+114T>C (n.6132+114T>C) c.5181+114T>C (n.5181+114T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141318A>T | CA2627386204 | HERC2 | c.12015+114T>A (n.12015+114T>A) c.3726+114T>A (n.3726+114T>A) c.11901+114T>A (n.11901+114T>A) c.12000+114T>A (n.12000+114T>A) c.11757+114T>A (n.11757+114T>A) c.11532+114T>A (n.11532+114T>A) c.9531+114T>A (n.9531+114T>A) c.8760+114T>A (n.8760+114T>A) c.6132+114T>A (n.6132+114T>A) c.5181+114T>A (n.5181+114T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141320T>C | CA2627386205 | HERC2 | c.12015+112A>G (n.12015+112A>G) c.3726+112A>G (n.3726+112A>G) c.11901+112A>G (n.11901+112A>G) c.12000+112A>G (n.12000+112A>G) c.11757+112A>G (n.11757+112A>G) c.11532+112A>G (n.11532+112A>G) c.9531+112A>G (n.9531+112A>G) c.8760+112A>G (n.8760+112A>G) c.6132+112A>G (n.6132+112A>G) c.5181+112A>G (n.5181+112A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141321C>A | CA2627386206 | HERC2 | c.12015+111G>T (n.12015+111G>T) c.3726+111G>T (n.3726+111G>T) c.11901+111G>T (n.11901+111G>T) c.12000+111G>T (n.12000+111G>T) c.11757+111G>T (n.11757+111G>T) c.11532+111G>T (n.11532+111G>T) c.9531+111G>T (n.9531+111G>T) c.8760+111G>T (n.8760+111G>T) c.6132+111G>T (n.6132+111G>T) c.5181+111G>T (n.5181+111G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141322C>A | CA2627386207 | HERC2 | c.12015+110G>T (n.12015+110G>T) c.3726+110G>T (n.3726+110G>T) c.11901+110G>T (n.11901+110G>T) c.12000+110G>T (n.12000+110G>T) c.11757+110G>T (n.11757+110G>T) c.11532+110G>T (n.11532+110G>T) c.9531+110G>T (n.9531+110G>T) c.8760+110G>T (n.8760+110G>T) c.6132+110G>T (n.6132+110G>T) c.5181+110G>T (n.5181+110G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141323T>C | CA2627386208 | HERC2 | c.12015+109A>G (n.12015+109A>G) c.3726+109A>G (n.3726+109A>G) c.11901+109A>G (n.11901+109A>G) c.12000+109A>G (n.12000+109A>G) c.11757+109A>G (n.11757+109A>G) c.11532+109A>G (n.11532+109A>G) c.9531+109A>G (n.9531+109A>G) c.8760+109A>G (n.8760+109A>G) c.6132+109A>G (n.6132+109A>G) c.5181+109A>G (n.5181+109A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141324G>A | CA2627386209 | HERC2 | c.12015+108C>T (n.12015+108C>T) c.3726+108C>T (n.3726+108C>T) c.11901+108C>T (n.11901+108C>T) c.12000+108C>T (n.12000+108C>T) c.11757+108C>T (n.11757+108C>T) c.11532+108C>T (n.11532+108C>T) c.9531+108C>T (n.9531+108C>T) c.8760+108C>T (n.8760+108C>T) c.6132+108C>T (n.6132+108C>T) c.5181+108C>T (n.5181+108C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141326G>A | CA2627386210 | HERC2 | c.12015+106C>T (n.12015+106C>T) c.3726+106C>T (n.3726+106C>T) c.11901+106C>T (n.11901+106C>T) c.12000+106C>T (n.12000+106C>T) c.11757+106C>T (n.11757+106C>T) c.11532+106C>T (n.11532+106C>T) c.9531+106C>T (n.9531+106C>T) c.8760+106C>T (n.8760+106C>T) c.6132+106C>T (n.6132+106C>T) c.5181+106C>T (n.5181+106C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141326G>C | CA711722198 | HERC2 | c.12015+106C>G (n.12015+106C>G) c.3726+106C>G (n.3726+106C>G) c.11901+106C>G (n.11901+106C>G) c.12000+106C>G (n.12000+106C>G) c.11757+106C>G (n.11757+106C>G) c.11532+106C>G (n.11532+106C>G) c.9531+106C>G (n.9531+106C>G) c.8760+106C>G (n.8760+106C>G) c.6132+106C>G (n.6132+106C>G) c.5181+106C>G (n.5181+106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141326G= | CA2166479748 | HERC2 | c.12015+106C= (n.12015+106C=) c.3726+106C= (n.3726+106C=) c.11901+106C= (n.11901+106C=) c.12000+106C= (n.12000+106C=) c.11757+106C= (n.11757+106C=) c.11532+106C= (n.11532+106C=) c.9531+106C= (n.9531+106C=) c.8760+106C= (n.8760+106C=) c.6132+106C= (n.6132+106C=) c.5181+106C= (n.5181+106C=) | |
| 15 | g.28141327A>G | CA2627386211 | HERC2 | c.12015+105T>C (n.12015+105T>C) c.3726+105T>C (n.3726+105T>C) c.11901+105T>C (n.11901+105T>C) c.12000+105T>C (n.12000+105T>C) c.11757+105T>C (n.11757+105T>C) c.11532+105T>C (n.11532+105T>C) c.9531+105T>C (n.9531+105T>C) c.8760+105T>C (n.8760+105T>C) c.6132+105T>C (n.6132+105T>C) c.5181+105T>C (n.5181+105T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141330C>A | CA2627386212 | HERC2 | c.12015+102G>T (n.12015+102G>T) c.3726+102G>T (n.3726+102G>T) c.11901+102G>T (n.11901+102G>T) c.12000+102G>T (n.12000+102G>T) c.11757+102G>T (n.11757+102G>T) c.11532+102G>T (n.11532+102G>T) c.9531+102G>T (n.9531+102G>T) c.8760+102G>T (n.8760+102G>T) c.6132+102G>T (n.6132+102G>T) c.5181+102G>T (n.5181+102G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141330C= | CA2166479750 | HERC2 | c.12015+102G= (n.12015+102G=) c.3726+102G= (n.3726+102G=) c.11901+102G= (n.11901+102G=) c.12000+102G= (n.12000+102G=) c.11757+102G= (n.11757+102G=) c.11532+102G= (n.11532+102G=) c.9531+102G= (n.9531+102G=) c.8760+102G= (n.8760+102G=) c.6132+102G= (n.6132+102G=) c.5181+102G= (n.5181+102G=) | |
| 15 | g.28141330C>G | CA968025682 | HERC2 | c.12015+102G>C (n.12015+102G>C) c.3726+102G>C (n.3726+102G>C) c.11901+102G>C (n.11901+102G>C) c.12000+102G>C (n.12000+102G>C) c.11757+102G>C (n.11757+102G>C) c.11532+102G>C (n.11532+102G>C) c.9531+102G>C (n.9531+102G>C) c.8760+102G>C (n.8760+102G>C) c.6132+102G>C (n.6132+102G>C) c.5181+102G>C (n.5181+102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141330C>T | CA267945916 | HERC2 | c.12015+102G>A (n.12015+102G>A) c.3726+102G>A (n.3726+102G>A) c.11901+102G>A (n.11901+102G>A) c.12000+102G>A (n.12000+102G>A) c.11757+102G>A (n.11757+102G>A) c.11532+102G>A (n.11532+102G>A) c.9531+102G>A (n.9531+102G>A) c.8760+102G>A (n.8760+102G>A) c.6132+102G>A (n.6132+102G>A) c.5181+102G>A (n.5181+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141331G>A | CA711722204 | HERC2 | c.12015+101C>T (n.12015+101C>T) c.3726+101C>T (n.3726+101C>T) c.11901+101C>T (n.11901+101C>T) c.12000+101C>T (n.12000+101C>T) c.11757+101C>T (n.11757+101C>T) c.11532+101C>T (n.11532+101C>T) c.9531+101C>T (n.9531+101C>T) c.8760+101C>T (n.8760+101C>T) c.6132+101C>T (n.6132+101C>T) c.5181+101C>T (n.5181+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141331G>C | CA2627386213 | HERC2 | c.12015+101C>G (n.12015+101C>G) c.3726+101C>G (n.3726+101C>G) c.11901+101C>G (n.11901+101C>G) c.12000+101C>G (n.12000+101C>G) c.11757+101C>G (n.11757+101C>G) c.11532+101C>G (n.11532+101C>G) c.9531+101C>G (n.9531+101C>G) c.8760+101C>G (n.8760+101C>G) c.6132+101C>G (n.6132+101C>G) c.5181+101C>G (n.5181+101C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141331G= | CA2166479751 | HERC2 | c.12015+101C= (n.12015+101C=) c.3726+101C= (n.3726+101C=) c.11901+101C= (n.11901+101C=) c.12000+101C= (n.12000+101C=) c.11757+101C= (n.11757+101C=) c.11532+101C= (n.11532+101C=) c.9531+101C= (n.9531+101C=) c.8760+101C= (n.8760+101C=) c.6132+101C= (n.6132+101C=) c.5181+101C= (n.5181+101C=) | |
| 15 | g.28141331G>T | CA2627386214 | HERC2 | c.12015+101C>A (n.12015+101C>A) c.3726+101C>A (n.3726+101C>A) c.11901+101C>A (n.11901+101C>A) c.12000+101C>A (n.12000+101C>A) c.11757+101C>A (n.11757+101C>A) c.11532+101C>A (n.11532+101C>A) c.9531+101C>A (n.9531+101C>A) c.8760+101C>A (n.8760+101C>A) c.6132+101C>A (n.6132+101C>A) c.5181+101C>A (n.5181+101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141332T>C | CA968025684 | HERC2 | c.12015+100A>G (n.12015+100A>G) c.3726+100A>G (n.3726+100A>G) c.11901+100A>G (n.11901+100A>G) c.12000+100A>G (n.12000+100A>G) c.11757+100A>G (n.11757+100A>G) c.11532+100A>G (n.11532+100A>G) c.9531+100A>G (n.9531+100A>G) c.8760+100A>G (n.8760+100A>G) c.6132+100A>G (n.6132+100A>G) c.5181+100A>G (n.5181+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141332T>G | CA2575653840 | HERC2 | c.12015+100A>C (n.12015+100A>C) c.3726+100A>C (n.3726+100A>C) c.11901+100A>C (n.11901+100A>C) c.12000+100A>C (n.12000+100A>C) c.11757+100A>C (n.11757+100A>C) c.11532+100A>C (n.11532+100A>C) c.9531+100A>C (n.9531+100A>C) c.8760+100A>C (n.8760+100A>C) c.6132+100A>C (n.6132+100A>C) c.5181+100A>C (n.5181+100A>C) | |
| 15 | g.28141332T= | CA2166479753 | HERC2 | c.12015+100A= (n.12015+100A=) c.3726+100A= (n.3726+100A=) c.11901+100A= (n.11901+100A=) c.12000+100A= (n.12000+100A=) c.11757+100A= (n.11757+100A=) c.11532+100A= (n.11532+100A=) c.9531+100A= (n.9531+100A=) c.8760+100A= (n.8760+100A=) c.6132+100A= (n.6132+100A=) c.5181+100A= (n.5181+100A=) | |
| 15 | g.28141334T>A | CA2627386215 | HERC2 | c.12015+98A>T (n.12015+98A>T) c.3726+98A>T (n.3726+98A>T) c.11901+98A>T (n.11901+98A>T) c.12000+98A>T (n.12000+98A>T) c.11757+98A>T (n.11757+98A>T) c.11532+98A>T (n.11532+98A>T) c.9531+98A>T (n.9531+98A>T) c.8760+98A>T (n.8760+98A>T) c.6132+98A>T (n.6132+98A>T) c.5181+98A>T (n.5181+98A>T) | gnomAD v4 |