| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28141286T>C | CA2627386164 | HERC2 | c.12015+146A>G (n.12015+146A>G) c.3726+146A>G (n.3726+146A>G) c.11901+146A>G (n.11901+146A>G) c.12000+146A>G (n.12000+146A>G) c.11757+146A>G (n.11757+146A>G) c.11532+146A>G (n.11532+146A>G) c.9531+146A>G (n.9531+146A>G) c.8760+146A>G (n.8760+146A>G) c.6132+146A>G (n.6132+146A>G) c.5181+146A>G (n.5181+146A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141287C>A | CA2627386165 | HERC2 | c.12015+145G>T (n.12015+145G>T) c.3726+145G>T (n.3726+145G>T) c.11901+145G>T (n.11901+145G>T) c.12000+145G>T (n.12000+145G>T) c.11757+145G>T (n.11757+145G>T) c.11532+145G>T (n.11532+145G>T) c.9531+145G>T (n.9531+145G>T) c.8760+145G>T (n.8760+145G>T) c.6132+145G>T (n.6132+145G>T) c.5181+145G>T (n.5181+145G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141287C= | CA2166479730 | HERC2 | c.12015+145G= (n.12015+145G=) c.3726+145G= (n.3726+145G=) c.11901+145G= (n.11901+145G=) c.12000+145G= (n.12000+145G=) c.11757+145G= (n.11757+145G=) c.11532+145G= (n.11532+145G=) c.9531+145G= (n.9531+145G=) c.8760+145G= (n.8760+145G=) c.6132+145G= (n.6132+145G=) c.5181+145G= (n.5181+145G=) | |
| 15 | g.28141287C>G | CA2627386166 | HERC2 | c.12015+145G>C (n.12015+145G>C) c.3726+145G>C (n.3726+145G>C) c.11901+145G>C (n.11901+145G>C) c.12000+145G>C (n.12000+145G>C) c.11757+145G>C (n.11757+145G>C) c.11532+145G>C (n.11532+145G>C) c.9531+145G>C (n.9531+145G>C) c.8760+145G>C (n.8760+145G>C) c.6132+145G>C (n.6132+145G>C) c.5181+145G>C (n.5181+145G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141287C>T | CA267945903 | HERC2 | c.12015+145G>A (n.12015+145G>A) c.3726+145G>A (n.3726+145G>A) c.11901+145G>A (n.11901+145G>A) c.12000+145G>A (n.12000+145G>A) c.11757+145G>A (n.11757+145G>A) c.11532+145G>A (n.11532+145G>A) c.9531+145G>A (n.9531+145G>A) c.8760+145G>A (n.8760+145G>A) c.6132+145G>A (n.6132+145G>A) c.5181+145G>A (n.5181+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141288T>C | CA2627386167 | HERC2 | c.12015+144A>G (n.12015+144A>G) c.3726+144A>G (n.3726+144A>G) c.11901+144A>G (n.11901+144A>G) c.12000+144A>G (n.12000+144A>G) c.11757+144A>G (n.11757+144A>G) c.11532+144A>G (n.11532+144A>G) c.9531+144A>G (n.9531+144A>G) c.8760+144A>G (n.8760+144A>G) c.6132+144A>G (n.6132+144A>G) c.5181+144A>G (n.5181+144A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141289A>G | CA2627386168 | HERC2 | c.12015+143T>C (n.12015+143T>C) c.3726+143T>C (n.3726+143T>C) c.11901+143T>C (n.11901+143T>C) c.12000+143T>C (n.12000+143T>C) c.11757+143T>C (n.11757+143T>C) c.11532+143T>C (n.11532+143T>C) c.9531+143T>C (n.9531+143T>C) c.8760+143T>C (n.8760+143T>C) c.6132+143T>C (n.6132+143T>C) c.5181+143T>C (n.5181+143T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141290G>A | CA2627386169 | HERC2 | c.12015+142C>T (n.12015+142C>T) c.3726+142C>T (n.3726+142C>T) c.11901+142C>T (n.11901+142C>T) c.12000+142C>T (n.12000+142C>T) c.11757+142C>T (n.11757+142C>T) c.11532+142C>T (n.11532+142C>T) c.9531+142C>T (n.9531+142C>T) c.8760+142C>T (n.8760+142C>T) c.6132+142C>T (n.6132+142C>T) c.5181+142C>T (n.5181+142C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141290G>T | CA2627386170 | HERC2 | c.12015+142C>A (n.12015+142C>A) c.3726+142C>A (n.3726+142C>A) c.11901+142C>A (n.11901+142C>A) c.12000+142C>A (n.12000+142C>A) c.11757+142C>A (n.11757+142C>A) c.11532+142C>A (n.11532+142C>A) c.9531+142C>A (n.9531+142C>A) c.8760+142C>A (n.8760+142C>A) c.6132+142C>A (n.6132+142C>A) c.5181+142C>A (n.5181+142C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141291C>A | CA2627386171 | HERC2 | c.12015+141G>T (n.12015+141G>T) c.3726+141G>T (n.3726+141G>T) c.11901+141G>T (n.11901+141G>T) c.12000+141G>T (n.12000+141G>T) c.11757+141G>T (n.11757+141G>T) c.11532+141G>T (n.11532+141G>T) c.9531+141G>T (n.9531+141G>T) c.8760+141G>T (n.8760+141G>T) c.6132+141G>T (n.6132+141G>T) c.5181+141G>T (n.5181+141G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141291C>T | CA2627386172 | HERC2 | c.12015+141G>A (n.12015+141G>A) c.3726+141G>A (n.3726+141G>A) c.11901+141G>A (n.11901+141G>A) c.12000+141G>A (n.12000+141G>A) c.11757+141G>A (n.11757+141G>A) c.11532+141G>A (n.11532+141G>A) c.9531+141G>A (n.9531+141G>A) c.8760+141G>A (n.8760+141G>A) c.6132+141G>A (n.6132+141G>A) c.5181+141G>A (n.5181+141G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141293G>A | CA2627386173 | HERC2 | c.12015+139C>T (n.12015+139C>T) c.3726+139C>T (n.3726+139C>T) c.11901+139C>T (n.11901+139C>T) c.12000+139C>T (n.12000+139C>T) c.11757+139C>T (n.11757+139C>T) c.11532+139C>T (n.11532+139C>T) c.9531+139C>T (n.9531+139C>T) c.8760+139C>T (n.8760+139C>T) c.6132+139C>T (n.6132+139C>T) c.5181+139C>T (n.5181+139C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141293G>T | CA2627386174 | HERC2 | c.12015+139C>A (n.12015+139C>A) c.3726+139C>A (n.3726+139C>A) c.11901+139C>A (n.11901+139C>A) c.12000+139C>A (n.12000+139C>A) c.11757+139C>A (n.11757+139C>A) c.11532+139C>A (n.11532+139C>A) c.9531+139C>A (n.9531+139C>A) c.8760+139C>A (n.8760+139C>A) c.6132+139C>A (n.6132+139C>A) c.5181+139C>A (n.5181+139C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141294C>A | CA2627386175 | HERC2 | c.12015+138G>T (n.12015+138G>T) c.3726+138G>T (n.3726+138G>T) c.11901+138G>T (n.11901+138G>T) c.12000+138G>T (n.12000+138G>T) c.11757+138G>T (n.11757+138G>T) c.11532+138G>T (n.11532+138G>T) c.9531+138G>T (n.9531+138G>T) c.8760+138G>T (n.8760+138G>T) c.6132+138G>T (n.6132+138G>T) c.5181+138G>T (n.5181+138G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141294C>T | CA2627386176 | HERC2 | c.12015+138G>A (n.12015+138G>A) c.3726+138G>A (n.3726+138G>A) c.11901+138G>A (n.11901+138G>A) c.12000+138G>A (n.12000+138G>A) c.11757+138G>A (n.11757+138G>A) c.11532+138G>A (n.11532+138G>A) c.9531+138G>A (n.9531+138G>A) c.8760+138G>A (n.8760+138G>A) c.6132+138G>A (n.6132+138G>A) c.5181+138G>A (n.5181+138G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141296T>C | CA2545488371 | HERC2 | c.12015+136A>G (n.12015+136A>G) c.3726+136A>G (n.3726+136A>G) c.11901+136A>G (n.11901+136A>G) c.12000+136A>G (n.12000+136A>G) c.11757+136A>G (n.11757+136A>G) c.11532+136A>G (n.11532+136A>G) c.9531+136A>G (n.9531+136A>G) c.8760+136A>G (n.8760+136A>G) c.6132+136A>G (n.6132+136A>G) c.5181+136A>G (n.5181+136A>G) | |
| 15 | g.28141296T>G | CA2627386177 | HERC2 | c.12015+136A>C (n.12015+136A>C) c.3726+136A>C (n.3726+136A>C) c.11901+136A>C (n.11901+136A>C) c.12000+136A>C (n.12000+136A>C) c.11757+136A>C (n.11757+136A>C) c.11532+136A>C (n.11532+136A>C) c.9531+136A>C (n.9531+136A>C) c.8760+136A>C (n.8760+136A>C) c.6132+136A>C (n.6132+136A>C) c.5181+136A>C (n.5181+136A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141297C>A | CA2166479734 | HERC2 | c.12015+135G>T (n.12015+135G>T) c.3726+135G>T (n.3726+135G>T) c.11901+135G>T (n.11901+135G>T) c.12000+135G>T (n.12000+135G>T) c.11757+135G>T (n.11757+135G>T) c.11532+135G>T (n.11532+135G>T) c.9531+135G>T (n.9531+135G>T) c.8760+135G>T (n.8760+135G>T) c.6132+135G>T (n.6132+135G>T) c.5181+135G>T (n.5181+135G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28141297C= | CA2166479733 | HERC2 | c.12015+135G= (n.12015+135G=) c.3726+135G= (n.3726+135G=) c.11901+135G= (n.11901+135G=) c.12000+135G= (n.12000+135G=) c.11757+135G= (n.11757+135G=) c.11532+135G= (n.11532+135G=) c.9531+135G= (n.9531+135G=) c.8760+135G= (n.8760+135G=) c.6132+135G= (n.6132+135G=) c.5181+135G= (n.5181+135G=) | |
| 15 | g.28141297C>T | CA2627386178 | HERC2 | c.12015+135G>A (n.12015+135G>A) c.3726+135G>A (n.3726+135G>A) c.11901+135G>A (n.11901+135G>A) c.12000+135G>A (n.12000+135G>A) c.11757+135G>A (n.11757+135G>A) c.11532+135G>A (n.11532+135G>A) c.9531+135G>A (n.9531+135G>A) c.8760+135G>A (n.8760+135G>A) c.6132+135G>A (n.6132+135G>A) c.5181+135G>A (n.5181+135G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141298C>T | CA2627386179 | HERC2 | c.12015+134G>A (n.12015+134G>A) c.3726+134G>A (n.3726+134G>A) c.11901+134G>A (n.11901+134G>A) c.12000+134G>A (n.12000+134G>A) c.11757+134G>A (n.11757+134G>A) c.11532+134G>A (n.11532+134G>A) c.9531+134G>A (n.9531+134G>A) c.8760+134G>A (n.8760+134G>A) c.6132+134G>A (n.6132+134G>A) c.5181+134G>A (n.5181+134G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141299T>C | CA2627386180 | HERC2 | c.12015+133A>G (n.12015+133A>G) c.3726+133A>G (n.3726+133A>G) c.11901+133A>G (n.11901+133A>G) c.12000+133A>G (n.12000+133A>G) c.11757+133A>G (n.11757+133A>G) c.11532+133A>G (n.11532+133A>G) c.9531+133A>G (n.9531+133A>G) c.8760+133A>G (n.8760+133A>G) c.6132+133A>G (n.6132+133A>G) c.5181+133A>G (n.5181+133A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141299T>G | CA2166479736 | HERC2 | c.12015+133A>C (n.12015+133A>C) c.3726+133A>C (n.3726+133A>C) c.11901+133A>C (n.11901+133A>C) c.12000+133A>C (n.12000+133A>C) c.11757+133A>C (n.11757+133A>C) c.11532+133A>C (n.11532+133A>C) c.9531+133A>C (n.9531+133A>C) c.8760+133A>C (n.8760+133A>C) c.6132+133A>C (n.6132+133A>C) c.5181+133A>C (n.5181+133A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28141299T= | CA2166479735 | HERC2 | c.12015+133A= (n.12015+133A=) c.3726+133A= (n.3726+133A=) c.11901+133A= (n.11901+133A=) c.12000+133A= (n.12000+133A=) c.11757+133A= (n.11757+133A=) c.11532+133A= (n.11532+133A=) c.9531+133A= (n.9531+133A=) c.8760+133A= (n.8760+133A=) c.6132+133A= (n.6132+133A=) c.5181+133A= (n.5181+133A=) | |
| 15 | g.28141300G>A | CA2627386181 | HERC2 | c.12015+132C>T (n.12015+132C>T) c.3726+132C>T (n.3726+132C>T) c.11901+132C>T (n.11901+132C>T) c.12000+132C>T (n.12000+132C>T) c.11757+132C>T (n.11757+132C>T) c.11532+132C>T (n.11532+132C>T) c.9531+132C>T (n.9531+132C>T) c.8760+132C>T (n.8760+132C>T) c.6132+132C>T (n.6132+132C>T) c.5181+132C>T (n.5181+132C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141300G>T | CA2627386182 | HERC2 | c.12015+132C>A (n.12015+132C>A) c.3726+132C>A (n.3726+132C>A) c.11901+132C>A (n.11901+132C>A) c.12000+132C>A (n.12000+132C>A) c.11757+132C>A (n.11757+132C>A) c.11532+132C>A (n.11532+132C>A) c.9531+132C>A (n.9531+132C>A) c.8760+132C>A (n.8760+132C>A) c.6132+132C>A (n.6132+132C>A) c.5181+132C>A (n.5181+132C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141301C>A | CA2627386183 | HERC2 | c.12015+131G>T (n.12015+131G>T) c.3726+131G>T (n.3726+131G>T) c.11901+131G>T (n.11901+131G>T) c.12000+131G>T (n.12000+131G>T) c.11757+131G>T (n.11757+131G>T) c.11532+131G>T (n.11532+131G>T) c.9531+131G>T (n.9531+131G>T) c.8760+131G>T (n.8760+131G>T) c.6132+131G>T (n.6132+131G>T) c.5181+131G>T (n.5181+131G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141302A>G | CA2627386184 | HERC2 | c.12015+130T>C (n.12015+130T>C) c.3726+130T>C (n.3726+130T>C) c.11901+130T>C (n.11901+130T>C) c.12000+130T>C (n.12000+130T>C) c.11757+130T>C (n.11757+130T>C) c.11532+130T>C (n.11532+130T>C) c.9531+130T>C (n.9531+130T>C) c.8760+130T>C (n.8760+130T>C) c.6132+130T>C (n.6132+130T>C) c.5181+130T>C (n.5181+130T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141303T>A | CA616712285 | HERC2 | c.12015+129A>T (n.12015+129A>T) c.3726+129A>T (n.3726+129A>T) c.11901+129A>T (n.11901+129A>T) c.12000+129A>T (n.12000+129A>T) c.11757+129A>T (n.11757+129A>T) c.11532+129A>T (n.11532+129A>T) c.9531+129A>T (n.9531+129A>T) c.8760+129A>T (n.8760+129A>T) c.6132+129A>T (n.6132+129A>T) c.5181+129A>T (n.5181+129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141303T= | CA2166479739 | HERC2 | c.12015+129A= (n.12015+129A=) c.3726+129A= (n.3726+129A=) c.11901+129A= (n.11901+129A=) c.12000+129A= (n.12000+129A=) c.11757+129A= (n.11757+129A=) c.11532+129A= (n.11532+129A=) c.9531+129A= (n.9531+129A=) c.8760+129A= (n.8760+129A=) c.6132+129A= (n.6132+129A=) c.5181+129A= (n.5181+129A=) | |
| 15 | g.28141305C>A | CA2627386185 | HERC2 | c.12015+127G>T (n.12015+127G>T) c.3726+127G>T (n.3726+127G>T) c.11901+127G>T (n.11901+127G>T) c.12000+127G>T (n.12000+127G>T) c.11757+127G>T (n.11757+127G>T) c.11532+127G>T (n.11532+127G>T) c.9531+127G>T (n.9531+127G>T) c.8760+127G>T (n.8760+127G>T) c.6132+127G>T (n.6132+127G>T) c.5181+127G>T (n.5181+127G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141305C= | CA2166479740 | HERC2 | c.12015+127G= (n.12015+127G=) c.3726+127G= (n.3726+127G=) c.11901+127G= (n.11901+127G=) c.12000+127G= (n.12000+127G=) c.11757+127G= (n.11757+127G=) c.11532+127G= (n.11532+127G=) c.9531+127G= (n.9531+127G=) c.8760+127G= (n.8760+127G=) c.6132+127G= (n.6132+127G=) c.5181+127G= (n.5181+127G=) | |
| 15 | g.28141305C>T | CA2166479742 | HERC2 | c.12015+127G>A (n.12015+127G>A) c.3726+127G>A (n.3726+127G>A) c.11901+127G>A (n.11901+127G>A) c.12000+127G>A (n.12000+127G>A) c.11757+127G>A (n.11757+127G>A) c.11532+127G>A (n.11532+127G>A) c.9531+127G>A (n.9531+127G>A) c.8760+127G>A (n.8760+127G>A) c.6132+127G>A (n.6132+127G>A) c.5181+127G>A (n.5181+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306del | CA2627386186 | HERC2 | c.12015+127del (n.12015+127del) c.3726+127del (n.3726+127del) c.11901+127del (n.11901+127del) c.12000+127del (n.12000+127del) c.11757+127del (n.11757+127del) c.11532+127del (n.11532+127del) c.9531+127del (n.9531+127del) c.8760+127del (n.8760+127del) c.6132+127del (n.6132+127del) c.5181+127del (n.5181+127del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306C>A | CA2627386187 | HERC2 | c.12015+126G>T (n.12015+126G>T) c.3726+126G>T (n.3726+126G>T) c.11901+126G>T (n.11901+126G>T) c.12000+126G>T (n.12000+126G>T) c.11757+126G>T (n.11757+126G>T) c.11532+126G>T (n.11532+126G>T) c.9531+126G>T (n.9531+126G>T) c.8760+126G>T (n.8760+126G>T) c.6132+126G>T (n.6132+126G>T) c.5181+126G>T (n.5181+126G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306C= | CA2166479743 | HERC2 | c.12015+126G= (n.12015+126G=) c.3726+126G= (n.3726+126G=) c.11901+126G= (n.11901+126G=) c.12000+126G= (n.12000+126G=) c.11757+126G= (n.11757+126G=) c.11532+126G= (n.11532+126G=) c.9531+126G= (n.9531+126G=) c.8760+126G= (n.8760+126G=) c.6132+126G= (n.6132+126G=) c.5181+126G= (n.5181+126G=) | |
| 15 | g.28141306C>G | CA2627386188 | HERC2 | c.12015+126G>C (n.12015+126G>C) c.3726+126G>C (n.3726+126G>C) c.11901+126G>C (n.11901+126G>C) c.12000+126G>C (n.12000+126G>C) c.11757+126G>C (n.11757+126G>C) c.11532+126G>C (n.11532+126G>C) c.9531+126G>C (n.9531+126G>C) c.8760+126G>C (n.8760+126G>C) c.6132+126G>C (n.6132+126G>C) c.5181+126G>C (n.5181+126G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141306C>T | CA968025674 | HERC2 | c.12015+126G>A (n.12015+126G>A) c.3726+126G>A (n.3726+126G>A) c.11901+126G>A (n.11901+126G>A) c.12000+126G>A (n.12000+126G>A) c.11757+126G>A (n.11757+126G>A) c.11532+126G>A (n.11532+126G>A) c.9531+126G>A (n.9531+126G>A) c.8760+126G>A (n.8760+126G>A) c.6132+126G>A (n.6132+126G>A) c.5181+126G>A (n.5181+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141307A>G | CA2627386189 | HERC2 | c.12015+125T>C (n.12015+125T>C) c.3726+125T>C (n.3726+125T>C) c.11901+125T>C (n.11901+125T>C) c.12000+125T>C (n.12000+125T>C) c.11757+125T>C (n.11757+125T>C) c.11532+125T>C (n.11532+125T>C) c.9531+125T>C (n.9531+125T>C) c.8760+125T>C (n.8760+125T>C) c.6132+125T>C (n.6132+125T>C) c.5181+125T>C (n.5181+125T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141307A>T | CA2627386190 | HERC2 | c.12015+125T>A (n.12015+125T>A) c.3726+125T>A (n.3726+125T>A) c.11901+125T>A (n.11901+125T>A) c.12000+125T>A (n.12000+125T>A) c.11757+125T>A (n.11757+125T>A) c.11532+125T>A (n.11532+125T>A) c.9531+125T>A (n.9531+125T>A) c.8760+125T>A (n.8760+125T>A) c.6132+125T>A (n.6132+125T>A) c.5181+125T>A (n.5181+125T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141308C>A | CA2627386191 | HERC2 | c.12015+124G>T (n.12015+124G>T) c.3726+124G>T (n.3726+124G>T) c.11901+124G>T (n.11901+124G>T) c.12000+124G>T (n.12000+124G>T) c.11757+124G>T (n.11757+124G>T) c.11532+124G>T (n.11532+124G>T) c.9531+124G>T (n.9531+124G>T) c.8760+124G>T (n.8760+124G>T) c.6132+124G>T (n.6132+124G>T) c.5181+124G>T (n.5181+124G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141308C>T | CA2627386192 | HERC2 | c.12015+124G>A (n.12015+124G>A) c.3726+124G>A (n.3726+124G>A) c.11901+124G>A (n.11901+124G>A) c.12000+124G>A (n.12000+124G>A) c.11757+124G>A (n.11757+124G>A) c.11532+124G>A (n.11532+124G>A) c.9531+124G>A (n.9531+124G>A) c.8760+124G>A (n.8760+124G>A) c.6132+124G>A (n.6132+124G>A) c.5181+124G>A (n.5181+124G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141310G>T | CA2627386193 | HERC2 | c.12015+122C>A (n.12015+122C>A) c.3726+122C>A (n.3726+122C>A) c.11901+122C>A (n.11901+122C>A) c.12000+122C>A (n.12000+122C>A) c.11757+122C>A (n.11757+122C>A) c.11532+122C>A (n.11532+122C>A) c.9531+122C>A (n.9531+122C>A) c.8760+122C>A (n.8760+122C>A) c.6132+122C>A (n.6132+122C>A) c.5181+122C>A (n.5181+122C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141311T>C | CA2627386195 | HERC2 | c.12015+121A>G (n.12015+121A>G) c.3726+121A>G (n.3726+121A>G) c.11901+121A>G (n.11901+121A>G) c.12000+121A>G (n.12000+121A>G) c.11757+121A>G (n.11757+121A>G) c.11532+121A>G (n.11532+121A>G) c.9531+121A>G (n.9531+121A>G) c.8760+121A>G (n.8760+121A>G) c.6132+121A>G (n.6132+121A>G) c.5181+121A>G (n.5181+121A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141313_28141318del | CA2627386194 | HERC2 | c.12015+116_12015+121del (n.12015+116_12015+121del) c.3726+116_3726+121del (n.3726+116_3726+121del) c.11901+116_11901+121del (n.11901+116_11901+121del) c.12000+116_12000+121del (n.12000+116_12000+121del) c.11757+116_11757+121del (n.11757+116_11757+121del) c.11532+116_11532+121del (n.11532+116_11532+121del) c.9531+116_9531+121del (n.9531+116_9531+121del) c.8760+116_8760+121del (n.8760+116_8760+121del) c.6132+116_6132+121del (n.6132+116_6132+121del) c.5181+116_5181+121del (n.5181+116_5181+121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141312A>T | CA2627386196 | HERC2 | c.12015+120T>A (n.12015+120T>A) c.3726+120T>A (n.3726+120T>A) c.11901+120T>A (n.11901+120T>A) c.12000+120T>A (n.12000+120T>A) c.11757+120T>A (n.11757+120T>A) c.11532+120T>A (n.11532+120T>A) c.9531+120T>A (n.9531+120T>A) c.8760+120T>A (n.8760+120T>A) c.6132+120T>A (n.6132+120T>A) c.5181+120T>A (n.5181+120T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141313T>A | CA267945906 | HERC2 | c.12015+119A>T (n.12015+119A>T) c.3726+119A>T (n.3726+119A>T) c.11901+119A>T (n.11901+119A>T) c.12000+119A>T (n.12000+119A>T) c.11757+119A>T (n.11757+119A>T) c.11532+119A>T (n.11532+119A>T) c.9531+119A>T (n.9531+119A>T) c.8760+119A>T (n.8760+119A>T) c.6132+119A>T (n.6132+119A>T) c.5181+119A>T (n.5181+119A>T) | dbSNP |
| 15 | g.28141313T>C | CA2627386197 | HERC2 | c.12015+119A>G (n.12015+119A>G) c.3726+119A>G (n.3726+119A>G) c.11901+119A>G (n.11901+119A>G) c.12000+119A>G (n.12000+119A>G) c.11757+119A>G (n.11757+119A>G) c.11532+119A>G (n.11532+119A>G) c.9531+119A>G (n.9531+119A>G) c.8760+119A>G (n.8760+119A>G) c.6132+119A>G (n.6132+119A>G) c.5181+119A>G (n.5181+119A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28141313T= | CA2166479746 | HERC2 | c.12015+119A= (n.12015+119A=) c.3726+119A= (n.3726+119A=) c.11901+119A= (n.11901+119A=) c.12000+119A= (n.12000+119A=) c.11757+119A= (n.11757+119A=) c.11532+119A= (n.11532+119A=) c.9531+119A= (n.9531+119A=) c.8760+119A= (n.8760+119A=) c.6132+119A= (n.6132+119A=) c.5181+119A= (n.5181+119A=) | |
| 15 | g.28141314C>A | CA2627386198 | HERC2 | c.12015+118G>T (n.12015+118G>T) c.3726+118G>T (n.3726+118G>T) c.11901+118G>T (n.11901+118G>T) c.12000+118G>T (n.12000+118G>T) c.11757+118G>T (n.11757+118G>T) c.11532+118G>T (n.11532+118G>T) c.9531+118G>T (n.9531+118G>T) c.8760+118G>T (n.8760+118G>T) c.6132+118G>T (n.6132+118G>T) c.5181+118G>T (n.5181+118G>T) | gnomAD v4 |