UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28141199T>C | CA267945836 | HERC2 | c.12015+233A>G (n.12015+233A>G) c.3726+233A>G (n.3726+233A>G) c.11901+233A>G (n.11901+233A>G) c.12000+233A>G (n.12000+233A>G) c.11757+233A>G (n.11757+233A>G) c.11532+233A>G (n.11532+233A>G) c.9531+233A>G (n.9531+233A>G) c.8760+233A>G (n.8760+233A>G) c.6132+233A>G (n.6132+233A>G) c.5181+233A>G (n.5181+233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141199T= | CA2166479644 | HERC2 | c.12015+233A= (n.12015+233A=) c.3726+233A= (n.3726+233A=) c.11901+233A= (n.11901+233A=) c.12000+233A= (n.12000+233A=) c.11757+233A= (n.11757+233A=) c.11532+233A= (n.11532+233A=) c.9531+233A= (n.9531+233A=) c.8760+233A= (n.8760+233A=) c.6132+233A= (n.6132+233A=) c.5181+233A= (n.5181+233A=) | |
| 15 | g.28141202C= | CA2166479647 | HERC2 | c.12015+230G= (n.12015+230G=) c.3726+230G= (n.3726+230G=) c.11901+230G= (n.11901+230G=) c.12000+230G= (n.12000+230G=) c.11757+230G= (n.11757+230G=) c.11532+230G= (n.11532+230G=) c.9531+230G= (n.9531+230G=) c.8760+230G= (n.8760+230G=) c.6132+230G= (n.6132+230G=) c.5181+230G= (n.5181+230G=) | |
| 15 | g.28141202C>T | CA267945845 | HERC2 | c.12015+230G>A (n.12015+230G>A) c.3726+230G>A (n.3726+230G>A) c.11901+230G>A (n.11901+230G>A) c.12000+230G>A (n.12000+230G>A) c.11757+230G>A (n.11757+230G>A) c.11532+230G>A (n.11532+230G>A) c.9531+230G>A (n.9531+230G>A) c.8760+230G>A (n.8760+230G>A) c.6132+230G>A (n.6132+230G>A) c.5181+230G>A (n.5181+230G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141207C= | CA2166479649 | HERC2 | c.12015+225G= (n.12015+225G=) c.3726+225G= (n.3726+225G=) c.11901+225G= (n.11901+225G=) c.12000+225G= (n.12000+225G=) c.11757+225G= (n.11757+225G=) c.11532+225G= (n.11532+225G=) c.9531+225G= (n.9531+225G=) c.8760+225G= (n.8760+225G=) c.6132+225G= (n.6132+225G=) c.5181+225G= (n.5181+225G=) | |
| 15 | g.28141207C>T | CA711722113 | HERC2 | c.12015+225G>A (n.12015+225G>A) c.3726+225G>A (n.3726+225G>A) c.11901+225G>A (n.11901+225G>A) c.12000+225G>A (n.12000+225G>A) c.11757+225G>A (n.11757+225G>A) c.11532+225G>A (n.11532+225G>A) c.9531+225G>A (n.9531+225G>A) c.8760+225G>A (n.8760+225G>A) c.6132+225G>A (n.6132+225G>A) c.5181+225G>A (n.5181+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141212T>A | CA2741415018 | HERC2 | c.12015+220A>T (n.12015+220A>T) c.3726+220A>T (n.3726+220A>T) c.11901+220A>T (n.11901+220A>T) c.12000+220A>T (n.12000+220A>T) c.11757+220A>T (n.11757+220A>T) c.11532+220A>T (n.11532+220A>T) c.9531+220A>T (n.9531+220A>T) c.8760+220A>T (n.8760+220A>T) c.6132+220A>T (n.6132+220A>T) c.5181+220A>T (n.5181+220A>T) | |
| 15 | g.28141212T= | CA2166479651 | HERC2 | c.12015+220A= (n.12015+220A=) c.3726+220A= (n.3726+220A=) c.11901+220A= (n.11901+220A=) c.12000+220A= (n.12000+220A=) c.11757+220A= (n.11757+220A=) c.11532+220A= (n.11532+220A=) c.9531+220A= (n.9531+220A=) c.8760+220A= (n.8760+220A=) c.6132+220A= (n.6132+220A=) c.5181+220A= (n.5181+220A=) | |
| 15 | g.28141215dup | CA267945857 | HERC2 | c.12015+219dup (n.12015+219dup) c.3726+219dup (n.3726+219dup) c.11901+219dup (n.11901+219dup) c.12000+219dup (n.12000+219dup) c.11757+219dup (n.11757+219dup) c.11532+219dup (n.11532+219dup) c.9531+219dup (n.9531+219dup) c.8760+219dup (n.8760+219dup) c.6132+219dup (n.6132+219dup) c.5181+219dup (n.5181+219dup) | dbSNP |
| 15 | g.28141214G>C | CA616712261 | HERC2 | c.12015+218C>G (n.12015+218C>G) c.3726+218C>G (n.3726+218C>G) c.11901+218C>G (n.11901+218C>G) c.12000+218C>G (n.12000+218C>G) c.11757+218C>G (n.11757+218C>G) c.11532+218C>G (n.11532+218C>G) c.9531+218C>G (n.9531+218C>G) c.8760+218C>G (n.8760+218C>G) c.6132+218C>G (n.6132+218C>G) c.5181+218C>G (n.5181+218C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141214G= | CA2166479654 | HERC2 | c.12015+218C= (n.12015+218C=) c.3726+218C= (n.3726+218C=) c.11901+218C= (n.11901+218C=) c.12000+218C= (n.12000+218C=) c.11757+218C= (n.11757+218C=) c.11532+218C= (n.11532+218C=) c.9531+218C= (n.9531+218C=) c.8760+218C= (n.8760+218C=) c.6132+218C= (n.6132+218C=) c.5181+218C= (n.5181+218C=) | |
| 15 | g.28141216C>A | CA2741415019 | HERC2 | c.12015+216G>T (n.12015+216G>T) c.3726+216G>T (n.3726+216G>T) c.11901+216G>T (n.11901+216G>T) c.12000+216G>T (n.12000+216G>T) c.11757+216G>T (n.11757+216G>T) c.11532+216G>T (n.11532+216G>T) c.9531+216G>T (n.9531+216G>T) c.8760+216G>T (n.8760+216G>T) c.6132+216G>T (n.6132+216G>T) c.5181+216G>T (n.5181+216G>T) | |
| 15 | g.28141216C= | CA2166479655 | HERC2 | c.12015+216G= (n.12015+216G=) c.3726+216G= (n.3726+216G=) c.11901+216G= (n.11901+216G=) c.12000+216G= (n.12000+216G=) c.11757+216G= (n.11757+216G=) c.11532+216G= (n.11532+216G=) c.9531+216G= (n.9531+216G=) c.8760+216G= (n.8760+216G=) c.6132+216G= (n.6132+216G=) c.5181+216G= (n.5181+216G=) | |
| 15 | g.28141216C>T | CA2166479657 | HERC2 | c.12015+216G>A (n.12015+216G>A) c.3726+216G>A (n.3726+216G>A) c.11901+216G>A (n.11901+216G>A) c.12000+216G>A (n.12000+216G>A) c.11757+216G>A (n.11757+216G>A) c.11532+216G>A (n.11532+216G>A) c.9531+216G>A (n.9531+216G>A) c.8760+216G>A (n.8760+216G>A) c.6132+216G>A (n.6132+216G>A) c.5181+216G>A (n.5181+216G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141217A>G | CA968025534 | HERC2 | c.12015+215T>C (n.12015+215T>C) c.3726+215T>C (n.3726+215T>C) c.11901+215T>C (n.11901+215T>C) c.12000+215T>C (n.12000+215T>C) c.11757+215T>C (n.11757+215T>C) c.11532+215T>C (n.11532+215T>C) c.9531+215T>C (n.9531+215T>C) c.8760+215T>C (n.8760+215T>C) c.6132+215T>C (n.6132+215T>C) c.5181+215T>C (n.5181+215T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141219C= | CA2166479658 | HERC2 | c.12015+213G= (n.12015+213G=) c.3726+213G= (n.3726+213G=) c.11901+213G= (n.11901+213G=) c.12000+213G= (n.12000+213G=) c.11757+213G= (n.11757+213G=) c.11532+213G= (n.11532+213G=) c.9531+213G= (n.9531+213G=) c.8760+213G= (n.8760+213G=) c.6132+213G= (n.6132+213G=) c.5181+213G= (n.5181+213G=) | |
| 15 | g.28141219C>T | CA2166479659 | HERC2 | c.12015+213G>A (n.12015+213G>A) c.3726+213G>A (n.3726+213G>A) c.11901+213G>A (n.11901+213G>A) c.12000+213G>A (n.12000+213G>A) c.11757+213G>A (n.11757+213G>A) c.11532+213G>A (n.11532+213G>A) c.9531+213G>A (n.9531+213G>A) c.8760+213G>A (n.8760+213G>A) c.6132+213G>A (n.6132+213G>A) c.5181+213G>A (n.5181+213G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141221del | CA968025537 | HERC2 | c.12015+212del (n.12015+212del) c.3726+212del (n.3726+212del) c.11901+212del (n.11901+212del) c.12000+212del (n.12000+212del) c.11757+212del (n.11757+212del) c.11532+212del (n.11532+212del) c.9531+212del (n.9531+212del) c.8760+212del (n.8760+212del) c.6132+212del (n.6132+212del) c.5181+212del (n.5181+212del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141222G>C | CA2166479661 | HERC2 | c.12015+210C>G (n.12015+210C>G) c.3726+210C>G (n.3726+210C>G) c.11901+210C>G (n.11901+210C>G) c.12000+210C>G (n.12000+210C>G) c.11757+210C>G (n.11757+210C>G) c.11532+210C>G (n.11532+210C>G) c.9531+210C>G (n.9531+210C>G) c.8760+210C>G (n.8760+210C>G) c.6132+210C>G (n.6132+210C>G) c.5181+210C>G (n.5181+210C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141222G= | CA2166479660 | HERC2 | c.12015+210C= (n.12015+210C=) c.3726+210C= (n.3726+210C=) c.11901+210C= (n.11901+210C=) c.12000+210C= (n.12000+210C=) c.11757+210C= (n.11757+210C=) c.11532+210C= (n.11532+210C=) c.9531+210C= (n.9531+210C=) c.8760+210C= (n.8760+210C=) c.6132+210C= (n.6132+210C=) c.5181+210C= (n.5181+210C=) | |
| 15 | g.28141224G>T | CA2741415020 | HERC2 | c.12015+208C>A (n.12015+208C>A) c.3726+208C>A (n.3726+208C>A) c.11901+208C>A (n.11901+208C>A) c.12000+208C>A (n.12000+208C>A) c.11757+208C>A (n.11757+208C>A) c.11532+208C>A (n.11532+208C>A) c.9531+208C>A (n.9531+208C>A) c.8760+208C>A (n.8760+208C>A) c.6132+208C>A (n.6132+208C>A) c.5181+208C>A (n.5181+208C>A) | |
| 15 | g.28141225C= | CA2166479663 | HERC2 | c.12015+207G= (n.12015+207G=) c.3726+207G= (n.3726+207G=) c.11901+207G= (n.11901+207G=) c.12000+207G= (n.12000+207G=) c.11757+207G= (n.11757+207G=) c.11532+207G= (n.11532+207G=) c.9531+207G= (n.9531+207G=) c.8760+207G= (n.8760+207G=) c.6132+207G= (n.6132+207G=) c.5181+207G= (n.5181+207G=) | |
| 15 | g.28141225C>G | CA2166479664 | HERC2 | c.12015+207G>C (n.12015+207G>C) c.3726+207G>C (n.3726+207G>C) c.11901+207G>C (n.11901+207G>C) c.12000+207G>C (n.12000+207G>C) c.11757+207G>C (n.11757+207G>C) c.11532+207G>C (n.11532+207G>C) c.9531+207G>C (n.9531+207G>C) c.8760+207G>C (n.8760+207G>C) c.6132+207G>C (n.6132+207G>C) c.5181+207G>C (n.5181+207G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28141225C>T | CA2166479665 | HERC2 | c.12015+207G>A (n.12015+207G>A) c.3726+207G>A (n.3726+207G>A) c.11901+207G>A (n.11901+207G>A) c.12000+207G>A (n.12000+207G>A) c.11757+207G>A (n.11757+207G>A) c.11532+207G>A (n.11532+207G>A) c.9531+207G>A (n.9531+207G>A) c.8760+207G>A (n.8760+207G>A) c.6132+207G>A (n.6132+207G>A) c.5181+207G>A (n.5181+207G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141226A>G | CA968025539 | HERC2 | c.12015+206T>C (n.12015+206T>C) c.3726+206T>C (n.3726+206T>C) c.11901+206T>C (n.11901+206T>C) c.12000+206T>C (n.12000+206T>C) c.11757+206T>C (n.11757+206T>C) c.11532+206T>C (n.11532+206T>C) c.9531+206T>C (n.9531+206T>C) c.8760+206T>C (n.8760+206T>C) c.6132+206T>C (n.6132+206T>C) c.5181+206T>C (n.5181+206T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141233T= | CA2166479667 | HERC2 | c.12015+199A= (n.12015+199A=) c.3726+199A= (n.3726+199A=) c.11901+199A= (n.11901+199A=) c.12000+199A= (n.12000+199A=) c.11757+199A= (n.11757+199A=) c.11532+199A= (n.11532+199A=) c.9531+199A= (n.9531+199A=) c.8760+199A= (n.8760+199A=) c.6132+199A= (n.6132+199A=) c.5181+199A= (n.5181+199A=) | |
| 15 | g.28141233_28141234insAGA | CA267945870 | HERC2 | c.12015+198_12015+199insTCT (n.12015+198_12015+199insTCT) c.3726+198_3726+199insTCT (n.3726+198_3726+199insTCT) c.11901+198_11901+199insTCT (n.11901+198_11901+199insTCT) c.12000+198_12000+199insTCT (n.12000+198_12000+199insTCT) c.11757+198_11757+199insTCT (n.11757+198_11757+199insTCT) c.11532+198_11532+199insTCT (n.11532+198_11532+199insTCT) c.9531+198_9531+199insTCT (n.9531+198_9531+199insTCT) c.8760+198_8760+199insTCT (n.8760+198_8760+199insTCT) c.6132+198_6132+199insTCT (n.6132+198_6132+199insTCT) c.5181+198_5181+199insTCT (n.5181+198_5181+199insTCT) | dbSNP |
| 15 | g.28141234_28141236delinsCTT | CA2166479670 | HERC2 | c.12015+196_12015+198delinsAAG (n.12015+196_12015+198delinsAAG) c.3726+196_3726+198delinsAAG (n.3726+196_3726+198delinsAAG) c.11901+196_11901+198delinsAAG (n.11901+196_11901+198delinsAAG) c.12000+196_12000+198delinsAAG (n.12000+196_12000+198delinsAAG) c.11757+196_11757+198delinsAAG (n.11757+196_11757+198delinsAAG) c.11532+196_11532+198delinsAAG (n.11532+196_11532+198delinsAAG) c.9531+196_9531+198delinsAAG (n.9531+196_9531+198delinsAAG) c.8760+196_8760+198delinsAAG (n.8760+196_8760+198delinsAAG) c.6132+196_6132+198delinsAAG (n.6132+196_6132+198delinsAAG) c.5181+196_5181+198delinsAAG (n.5181+196_5181+198delinsAAG) | |
| 15 | g.28141235_28141236del | CA711722120 | HERC2 | c.12015+196_12015+197del (n.12015+196_12015+197del) c.3726+196_3726+197del (n.3726+196_3726+197del) c.11901+196_11901+197del (n.11901+196_11901+197del) c.12000+196_12000+197del (n.12000+196_12000+197del) c.11757+196_11757+197del (n.11757+196_11757+197del) c.11532+196_11532+197del (n.11532+196_11532+197del) c.9531+196_9531+197del (n.9531+196_9531+197del) c.8760+196_8760+197del (n.8760+196_8760+197del) c.6132+196_6132+197del (n.6132+196_6132+197del) c.5181+196_5181+197del (n.5181+196_5181+197del) | dbSNP |
| 15 | g.28141237A= | CA2166479671 | HERC2 | c.12015+195T= (n.12015+195T=) c.3726+195T= (n.3726+195T=) c.11901+195T= (n.11901+195T=) c.12000+195T= (n.12000+195T=) c.11757+195T= (n.11757+195T=) c.11532+195T= (n.11532+195T=) c.9531+195T= (n.9531+195T=) c.8760+195T= (n.8760+195T=) c.6132+195T= (n.6132+195T=) c.5181+195T= (n.5181+195T=) | |
| 15 | g.28141237A>T | CA968025547 | HERC2 | c.12015+195T>A (n.12015+195T>A) c.3726+195T>A (n.3726+195T>A) c.11901+195T>A (n.11901+195T>A) c.12000+195T>A (n.12000+195T>A) c.11757+195T>A (n.11757+195T>A) c.11532+195T>A (n.11532+195T>A) c.9531+195T>A (n.9531+195T>A) c.8760+195T>A (n.8760+195T>A) c.6132+195T>A (n.6132+195T>A) c.5181+195T>A (n.5181+195T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141240del | CA2730535484 | HERC2 | c.12015+192del (n.12015+192del) c.3726+192del (n.3726+192del) c.11901+192del (n.11901+192del) c.12000+192del (n.12000+192del) c.11757+192del (n.11757+192del) c.11532+192del (n.11532+192del) c.9531+192del (n.9531+192del) c.8760+192del (n.8760+192del) c.6132+192del (n.6132+192del) c.5181+192del (n.5181+192del) | dbSNP |
| 15 | g.28141240_28141242delinsCTT | CA2166479673 | HERC2 | c.12015+190_12015+192delinsAAG (n.12015+190_12015+192delinsAAG) c.3726+190_3726+192delinsAAG (n.3726+190_3726+192delinsAAG) c.11901+190_11901+192delinsAAG (n.11901+190_11901+192delinsAAG) c.12000+190_12000+192delinsAAG (n.12000+190_12000+192delinsAAG) c.11757+190_11757+192delinsAAG (n.11757+190_11757+192delinsAAG) c.11532+190_11532+192delinsAAG (n.11532+190_11532+192delinsAAG) c.9531+190_9531+192delinsAAG (n.9531+190_9531+192delinsAAG) c.8760+190_8760+192delinsAAG (n.8760+190_8760+192delinsAAG) c.6132+190_6132+192delinsAAG (n.6132+190_6132+192delinsAAG) c.5181+190_5181+192delinsAAG (n.5181+190_5181+192delinsAAG) | |
| 15 | g.28141241T>C | CA267945884 | HERC2 | c.12015+191A>G (n.12015+191A>G) c.3726+191A>G (n.3726+191A>G) c.11901+191A>G (n.11901+191A>G) c.12000+191A>G (n.12000+191A>G) c.11757+191A>G (n.11757+191A>G) c.11532+191A>G (n.11532+191A>G) c.9531+191A>G (n.9531+191A>G) c.8760+191A>G (n.8760+191A>G) c.6132+191A>G (n.6132+191A>G) c.5181+191A>G (n.5181+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141241T= | CA2166479676 | HERC2 | c.12015+191A= (n.12015+191A=) c.3726+191A= (n.3726+191A=) c.11901+191A= (n.11901+191A=) c.12000+191A= (n.12000+191A=) c.11757+191A= (n.11757+191A=) c.11532+191A= (n.11532+191A=) c.9531+191A= (n.9531+191A=) c.8760+191A= (n.8760+191A=) c.6132+191A= (n.6132+191A=) c.5181+191A= (n.5181+191A=) | |
| 15 | g.28141253dup | CA267945878 | HERC2 | c.12015+191dup (n.12015+191dup) c.3726+191dup (n.3726+191dup) c.11901+191dup (n.11901+191dup) c.12000+191dup (n.12000+191dup) c.11757+191dup (n.11757+191dup) c.11532+191dup (n.11532+191dup) c.9531+191dup (n.9531+191dup) c.8760+191dup (n.8760+191dup) c.6132+191dup (n.6132+191dup) c.5181+191dup (n.5181+191dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141252_28141253dup | CA711722133 | HERC2 | c.12015+190_12015+191dup (n.12015+190_12015+191dup) c.3726+190_3726+191dup (n.3726+190_3726+191dup) c.11901+190_11901+191dup (n.11901+190_11901+191dup) c.12000+190_12000+191dup (n.12000+190_12000+191dup) c.11757+190_11757+191dup (n.11757+190_11757+191dup) c.11532+190_11532+191dup (n.11532+190_11532+191dup) c.9531+190_9531+191dup (n.9531+190_9531+191dup) c.8760+190_8760+191dup (n.8760+190_8760+191dup) c.6132+190_6132+191dup (n.6132+190_6132+191dup) c.5181+190_5181+191dup (n.5181+190_5181+191dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141251_28141253dup | CA968025587 | HERC2 | c.12015+189_12015+191dup (n.12015+189_12015+191dup) c.3726+189_3726+191dup (n.3726+189_3726+191dup) c.11901+189_11901+191dup (n.11901+189_11901+191dup) c.12000+189_12000+191dup (n.12000+189_12000+191dup) c.11757+189_11757+191dup (n.11757+189_11757+191dup) c.11532+189_11532+191dup (n.11532+189_11532+191dup) c.9531+189_9531+191dup (n.9531+189_9531+191dup) c.8760+189_8760+191dup (n.8760+189_8760+191dup) c.6132+189_6132+191dup (n.6132+189_6132+191dup) c.5181+189_5181+191dup (n.5181+189_5181+191dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141253del | CA267945888 | HERC2 | c.12015+191del (n.12015+191del) c.3726+191del (n.3726+191del) c.11901+191del (n.11901+191del) c.12000+191del (n.12000+191del) c.11757+191del (n.11757+191del) c.11532+191del (n.11532+191del) c.9531+191del (n.9531+191del) c.8760+191del (n.8760+191del) c.6132+191del (n.6132+191del) c.5181+191del (n.5181+191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141252_28141253del | CA616712264 | HERC2 | c.12015+190_12015+191del (n.12015+190_12015+191del) c.3726+190_3726+191del (n.3726+190_3726+191del) c.11901+190_11901+191del (n.11901+190_11901+191del) c.12000+190_12000+191del (n.12000+190_12000+191del) c.11757+190_11757+191del (n.11757+190_11757+191del) c.11532+190_11532+191del (n.11532+190_11532+191del) c.9531+190_9531+191del (n.9531+190_9531+191del) c.8760+190_8760+191del (n.8760+190_8760+191del) c.6132+190_6132+191del (n.6132+190_6132+191del) c.5181+190_5181+191del (n.5181+190_5181+191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141242T>A | CA711722138 | HERC2 | c.12015+190A>T (n.12015+190A>T) c.3726+190A>T (n.3726+190A>T) c.11901+190A>T (n.11901+190A>T) c.12000+190A>T (n.12000+190A>T) c.11757+190A>T (n.11757+190A>T) c.11532+190A>T (n.11532+190A>T) c.9531+190A>T (n.9531+190A>T) c.8760+190A>T (n.8760+190A>T) c.6132+190A>T (n.6132+190A>T) c.5181+190A>T (n.5181+190A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141242T>G | CA2166479684 | HERC2 | c.12015+190A>C (n.12015+190A>C) c.3726+190A>C (n.3726+190A>C) c.11901+190A>C (n.11901+190A>C) c.12000+190A>C (n.12000+190A>C) c.11757+190A>C (n.11757+190A>C) c.11532+190A>C (n.11532+190A>C) c.9531+190A>C (n.9531+190A>C) c.8760+190A>C (n.8760+190A>C) c.6132+190A>C (n.6132+190A>C) c.5181+190A>C (n.5181+190A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28141242T= | CA2166479682 | HERC2 | c.12015+190A= (n.12015+190A=) c.3726+190A= (n.3726+190A=) c.11901+190A= (n.11901+190A=) c.12000+190A= (n.12000+190A=) c.11757+190A= (n.11757+190A=) c.11532+190A= (n.11532+190A=) c.9531+190A= (n.9531+190A=) c.8760+190A= (n.8760+190A=) c.6132+190A= (n.6132+190A=) c.5181+190A= (n.5181+190A=) | |
| 15 | g.28141244T>C | CA2166479688 | HERC2 | c.12015+188A>G (n.12015+188A>G) c.3726+188A>G (n.3726+188A>G) c.11901+188A>G (n.11901+188A>G) c.12000+188A>G (n.12000+188A>G) c.11757+188A>G (n.11757+188A>G) c.11532+188A>G (n.11532+188A>G) c.9531+188A>G (n.9531+188A>G) c.8760+188A>G (n.8760+188A>G) c.6132+188A>G (n.6132+188A>G) c.5181+188A>G (n.5181+188A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141244T= | CA2166479687 | HERC2 | c.12015+188A= (n.12015+188A=) c.3726+188A= (n.3726+188A=) c.11901+188A= (n.11901+188A=) c.12000+188A= (n.12000+188A=) c.11757+188A= (n.11757+188A=) c.11532+188A= (n.11532+188A=) c.9531+188A= (n.9531+188A=) c.8760+188A= (n.8760+188A=) c.6132+188A= (n.6132+188A=) c.5181+188A= (n.5181+188A=) | |
| 15 | g.28141245T>C | CA2166479689 | HERC2 | c.12015+187A>G (n.12015+187A>G) c.3726+187A>G (n.3726+187A>G) c.11901+187A>G (n.11901+187A>G) c.12000+187A>G (n.12000+187A>G) c.11757+187A>G (n.11757+187A>G) c.11532+187A>G (n.11532+187A>G) c.9531+187A>G (n.9531+187A>G) c.8760+187A>G (n.8760+187A>G) c.6132+187A>G (n.6132+187A>G) c.5181+187A>G (n.5181+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141245T= | CA2166479690 | HERC2 | c.12015+187A= (n.12015+187A=) c.3726+187A= (n.3726+187A=) c.11901+187A= (n.11901+187A=) c.12000+187A= (n.12000+187A=) c.11757+187A= (n.11757+187A=) c.11532+187A= (n.11532+187A=) c.9531+187A= (n.9531+187A=) c.8760+187A= (n.8760+187A=) c.6132+187A= (n.6132+187A=) c.5181+187A= (n.5181+187A=) | |
| 15 | g.28141248T>C | CA2166479692 | HERC2 | c.12015+184A>G (n.12015+184A>G) c.3726+184A>G (n.3726+184A>G) c.11901+184A>G (n.11901+184A>G) c.12000+184A>G (n.12000+184A>G) c.11757+184A>G (n.11757+184A>G) c.11532+184A>G (n.11532+184A>G) c.9531+184A>G (n.9531+184A>G) c.8760+184A>G (n.8760+184A>G) c.6132+184A>G (n.6132+184A>G) c.5181+184A>G (n.5181+184A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141248T= | CA2166479691 | HERC2 | c.12015+184A= (n.12015+184A=) c.3726+184A= (n.3726+184A=) c.11901+184A= (n.11901+184A=) c.12000+184A= (n.12000+184A=) c.11757+184A= (n.11757+184A=) c.11532+184A= (n.11532+184A=) c.9531+184A= (n.9531+184A=) c.8760+184A= (n.8760+184A=) c.6132+184A= (n.6132+184A=) c.5181+184A= (n.5181+184A=) | |
| 15 | g.28141248_28141249insG | CA968025599 | HERC2 | c.12015+183_12015+184insC (n.12015+183_12015+184insC) c.3726+183_3726+184insC (n.3726+183_3726+184insC) c.11901+183_11901+184insC (n.11901+183_11901+184insC) c.12000+183_12000+184insC (n.12000+183_12000+184insC) c.11757+183_11757+184insC (n.11757+183_11757+184insC) c.11532+183_11532+184insC (n.11532+183_11532+184insC) c.9531+183_9531+184insC (n.9531+183_9531+184insC) c.8760+183_8760+184insC (n.8760+183_8760+184insC) c.6132+183_6132+184insC (n.6132+183_6132+184insC) c.5181+183_5181+184insC (n.5181+183_5181+184insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |