UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28141186C= | CA2166479629 | HERC2 | c.12015+246G= (n.12015+246G=) c.3726+246G= (n.3726+246G=) c.11901+246G= (n.11901+246G=) c.12000+246G= (n.12000+246G=) c.11757+246G= (n.11757+246G=) c.11532+246G= (n.11532+246G=) c.9531+246G= (n.9531+246G=) c.8760+246G= (n.8760+246G=) c.6132+246G= (n.6132+246G=) c.5181+246G= (n.5181+246G=) | |
| 15 | g.28141186C>T | CA711722110 | HERC2 | c.12015+246G>A (n.12015+246G>A) c.3726+246G>A (n.3726+246G>A) c.11901+246G>A (n.11901+246G>A) c.12000+246G>A (n.12000+246G>A) c.11757+246G>A (n.11757+246G>A) c.11532+246G>A (n.11532+246G>A) c.9531+246G>A (n.9531+246G>A) c.8760+246G>A (n.8760+246G>A) c.6132+246G>A (n.6132+246G>A) c.5181+246G>A (n.5181+246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141187G>A | CA267945833 | HERC2 | c.12015+245C>T (n.12015+245C>T) c.3726+245C>T (n.3726+245C>T) c.11901+245C>T (n.11901+245C>T) c.12000+245C>T (n.12000+245C>T) c.11757+245C>T (n.11757+245C>T) c.11532+245C>T (n.11532+245C>T) c.9531+245C>T (n.9531+245C>T) c.8760+245C>T (n.8760+245C>T) c.6132+245C>T (n.6132+245C>T) c.5181+245C>T (n.5181+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141187G= | CA2166479630 | HERC2 | c.12015+245C= (n.12015+245C=) c.3726+245C= (n.3726+245C=) c.11901+245C= (n.11901+245C=) c.12000+245C= (n.12000+245C=) c.11757+245C= (n.11757+245C=) c.11532+245C= (n.11532+245C=) c.9531+245C= (n.9531+245C=) c.8760+245C= (n.8760+245C=) c.6132+245C= (n.6132+245C=) c.5181+245C= (n.5181+245C=) | |
| 15 | g.28141189G>A | CA2166479634 | HERC2 | c.12015+243C>T (n.12015+243C>T) c.3726+243C>T (n.3726+243C>T) c.11901+243C>T (n.11901+243C>T) c.12000+243C>T (n.12000+243C>T) c.11757+243C>T (n.11757+243C>T) c.11532+243C>T (n.11532+243C>T) c.9531+243C>T (n.9531+243C>T) c.8760+243C>T (n.8760+243C>T) c.6132+243C>T (n.6132+243C>T) c.5181+243C>T (n.5181+243C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28141189G= | CA2166479632 | HERC2 | c.12015+243C= (n.12015+243C=) c.3726+243C= (n.3726+243C=) c.11901+243C= (n.11901+243C=) c.12000+243C= (n.12000+243C=) c.11757+243C= (n.11757+243C=) c.11532+243C= (n.11532+243C=) c.9531+243C= (n.9531+243C=) c.8760+243C= (n.8760+243C=) c.6132+243C= (n.6132+243C=) c.5181+243C= (n.5181+243C=) | |
| 15 | g.28141190A>G | CA2741415016 | HERC2 | c.12015+242T>C (n.12015+242T>C) c.3726+242T>C (n.3726+242T>C) c.11901+242T>C (n.11901+242T>C) c.12000+242T>C (n.12000+242T>C) c.11757+242T>C (n.11757+242T>C) c.11532+242T>C (n.11532+242T>C) c.9531+242T>C (n.9531+242T>C) c.8760+242T>C (n.8760+242T>C) c.6132+242T>C (n.6132+242T>C) c.5181+242T>C (n.5181+242T>C) | |
| 15 | g.28141191C= | CA2166479635 | HERC2 | c.12015+241G= (n.12015+241G=) c.3726+241G= (n.3726+241G=) c.11901+241G= (n.11901+241G=) c.12000+241G= (n.12000+241G=) c.11757+241G= (n.11757+241G=) c.11532+241G= (n.11532+241G=) c.9531+241G= (n.9531+241G=) c.8760+241G= (n.8760+241G=) c.6132+241G= (n.6132+241G=) c.5181+241G= (n.5181+241G=) | |
| 15 | g.28141191C>T | CA968025527 | HERC2 | c.12015+241G>A (n.12015+241G>A) c.3726+241G>A (n.3726+241G>A) c.11901+241G>A (n.11901+241G>A) c.12000+241G>A (n.12000+241G>A) c.11757+241G>A (n.11757+241G>A) c.11532+241G>A (n.11532+241G>A) c.9531+241G>A (n.9531+241G>A) c.8760+241G>A (n.8760+241G>A) c.6132+241G>A (n.6132+241G>A) c.5181+241G>A (n.5181+241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141192C= | CA2166479637 | HERC2 | c.12015+240G= (n.12015+240G=) c.3726+240G= (n.3726+240G=) c.11901+240G= (n.11901+240G=) c.12000+240G= (n.12000+240G=) c.11757+240G= (n.11757+240G=) c.11532+240G= (n.11532+240G=) c.9531+240G= (n.9531+240G=) c.8760+240G= (n.8760+240G=) c.6132+240G= (n.6132+240G=) c.5181+240G= (n.5181+240G=) | |
| 15 | g.28141192C>G | CA267945834 | HERC2 | c.12015+240G>C (n.12015+240G>C) c.3726+240G>C (n.3726+240G>C) c.11901+240G>C (n.11901+240G>C) c.12000+240G>C (n.12000+240G>C) c.11757+240G>C (n.11757+240G>C) c.11532+240G>C (n.11532+240G>C) c.9531+240G>C (n.9531+240G>C) c.8760+240G>C (n.8760+240G>C) c.6132+240G>C (n.6132+240G>C) c.5181+240G>C (n.5181+240G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141193A>G | CA2741415017 | HERC2 | c.12015+239T>C (n.12015+239T>C) c.3726+239T>C (n.3726+239T>C) c.11901+239T>C (n.11901+239T>C) c.12000+239T>C (n.12000+239T>C) c.11757+239T>C (n.11757+239T>C) c.11532+239T>C (n.11532+239T>C) c.9531+239T>C (n.9531+239T>C) c.8760+239T>C (n.8760+239T>C) c.6132+239T>C (n.6132+239T>C) c.5181+239T>C (n.5181+239T>C) | |
| 15 | g.28141194C= | CA2166479639 | HERC2 | c.12015+238G= (n.12015+238G=) c.3726+238G= (n.3726+238G=) c.11901+238G= (n.11901+238G=) c.12000+238G= (n.12000+238G=) c.11757+238G= (n.11757+238G=) c.11532+238G= (n.11532+238G=) c.9531+238G= (n.9531+238G=) c.8760+238G= (n.8760+238G=) c.6132+238G= (n.6132+238G=) c.5181+238G= (n.5181+238G=) | |
| 15 | g.28141194C>T | CA616712260 | HERC2 | c.12015+238G>A (n.12015+238G>A) c.3726+238G>A (n.3726+238G>A) c.11901+238G>A (n.11901+238G>A) c.12000+238G>A (n.12000+238G>A) c.11757+238G>A (n.11757+238G>A) c.11532+238G>A (n.11532+238G>A) c.9531+238G>A (n.9531+238G>A) c.8760+238G>A (n.8760+238G>A) c.6132+238G>A (n.6132+238G>A) c.5181+238G>A (n.5181+238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141195G>A | CA2166479642 | HERC2 | c.12015+237C>T (n.12015+237C>T) c.3726+237C>T (n.3726+237C>T) c.11901+237C>T (n.11901+237C>T) c.12000+237C>T (n.12000+237C>T) c.11757+237C>T (n.11757+237C>T) c.11532+237C>T (n.11532+237C>T) c.9531+237C>T (n.9531+237C>T) c.8760+237C>T (n.8760+237C>T) c.6132+237C>T (n.6132+237C>T) c.5181+237C>T (n.5181+237C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28141195G= | CA2166479641 | HERC2 | c.12015+237C= (n.12015+237C=) c.3726+237C= (n.3726+237C=) c.11901+237C= (n.11901+237C=) c.12000+237C= (n.12000+237C=) c.11757+237C= (n.11757+237C=) c.11532+237C= (n.11532+237C=) c.9531+237C= (n.9531+237C=) c.8760+237C= (n.8760+237C=) c.6132+237C= (n.6132+237C=) c.5181+237C= (n.5181+237C=) | |
| 15 | g.28141199T>C | CA267945836 | HERC2 | c.12015+233A>G (n.12015+233A>G) c.3726+233A>G (n.3726+233A>G) c.11901+233A>G (n.11901+233A>G) c.12000+233A>G (n.12000+233A>G) c.11757+233A>G (n.11757+233A>G) c.11532+233A>G (n.11532+233A>G) c.9531+233A>G (n.9531+233A>G) c.8760+233A>G (n.8760+233A>G) c.6132+233A>G (n.6132+233A>G) c.5181+233A>G (n.5181+233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141199T= | CA2166479644 | HERC2 | c.12015+233A= (n.12015+233A=) c.3726+233A= (n.3726+233A=) c.11901+233A= (n.11901+233A=) c.12000+233A= (n.12000+233A=) c.11757+233A= (n.11757+233A=) c.11532+233A= (n.11532+233A=) c.9531+233A= (n.9531+233A=) c.8760+233A= (n.8760+233A=) c.6132+233A= (n.6132+233A=) c.5181+233A= (n.5181+233A=) | |
| 15 | g.28141202C= | CA2166479647 | HERC2 | c.12015+230G= (n.12015+230G=) c.3726+230G= (n.3726+230G=) c.11901+230G= (n.11901+230G=) c.12000+230G= (n.12000+230G=) c.11757+230G= (n.11757+230G=) c.11532+230G= (n.11532+230G=) c.9531+230G= (n.9531+230G=) c.8760+230G= (n.8760+230G=) c.6132+230G= (n.6132+230G=) c.5181+230G= (n.5181+230G=) | |
| 15 | g.28141202C>T | CA267945845 | HERC2 | c.12015+230G>A (n.12015+230G>A) c.3726+230G>A (n.3726+230G>A) c.11901+230G>A (n.11901+230G>A) c.12000+230G>A (n.12000+230G>A) c.11757+230G>A (n.11757+230G>A) c.11532+230G>A (n.11532+230G>A) c.9531+230G>A (n.9531+230G>A) c.8760+230G>A (n.8760+230G>A) c.6132+230G>A (n.6132+230G>A) c.5181+230G>A (n.5181+230G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141207C= | CA2166479649 | HERC2 | c.12015+225G= (n.12015+225G=) c.3726+225G= (n.3726+225G=) c.11901+225G= (n.11901+225G=) c.12000+225G= (n.12000+225G=) c.11757+225G= (n.11757+225G=) c.11532+225G= (n.11532+225G=) c.9531+225G= (n.9531+225G=) c.8760+225G= (n.8760+225G=) c.6132+225G= (n.6132+225G=) c.5181+225G= (n.5181+225G=) | |
| 15 | g.28141207C>T | CA711722113 | HERC2 | c.12015+225G>A (n.12015+225G>A) c.3726+225G>A (n.3726+225G>A) c.11901+225G>A (n.11901+225G>A) c.12000+225G>A (n.12000+225G>A) c.11757+225G>A (n.11757+225G>A) c.11532+225G>A (n.11532+225G>A) c.9531+225G>A (n.9531+225G>A) c.8760+225G>A (n.8760+225G>A) c.6132+225G>A (n.6132+225G>A) c.5181+225G>A (n.5181+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141212T>A | CA2741415018 | HERC2 | c.12015+220A>T (n.12015+220A>T) c.3726+220A>T (n.3726+220A>T) c.11901+220A>T (n.11901+220A>T) c.12000+220A>T (n.12000+220A>T) c.11757+220A>T (n.11757+220A>T) c.11532+220A>T (n.11532+220A>T) c.9531+220A>T (n.9531+220A>T) c.8760+220A>T (n.8760+220A>T) c.6132+220A>T (n.6132+220A>T) c.5181+220A>T (n.5181+220A>T) | |
| 15 | g.28141212T= | CA2166479651 | HERC2 | c.12015+220A= (n.12015+220A=) c.3726+220A= (n.3726+220A=) c.11901+220A= (n.11901+220A=) c.12000+220A= (n.12000+220A=) c.11757+220A= (n.11757+220A=) c.11532+220A= (n.11532+220A=) c.9531+220A= (n.9531+220A=) c.8760+220A= (n.8760+220A=) c.6132+220A= (n.6132+220A=) c.5181+220A= (n.5181+220A=) | |
| 15 | g.28141215dup | CA267945857 | HERC2 | c.12015+219dup (n.12015+219dup) c.3726+219dup (n.3726+219dup) c.11901+219dup (n.11901+219dup) c.12000+219dup (n.12000+219dup) c.11757+219dup (n.11757+219dup) c.11532+219dup (n.11532+219dup) c.9531+219dup (n.9531+219dup) c.8760+219dup (n.8760+219dup) c.6132+219dup (n.6132+219dup) c.5181+219dup (n.5181+219dup) | dbSNP |
| 15 | g.28141214G>C | CA616712261 | HERC2 | c.12015+218C>G (n.12015+218C>G) c.3726+218C>G (n.3726+218C>G) c.11901+218C>G (n.11901+218C>G) c.12000+218C>G (n.12000+218C>G) c.11757+218C>G (n.11757+218C>G) c.11532+218C>G (n.11532+218C>G) c.9531+218C>G (n.9531+218C>G) c.8760+218C>G (n.8760+218C>G) c.6132+218C>G (n.6132+218C>G) c.5181+218C>G (n.5181+218C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141214G= | CA2166479654 | HERC2 | c.12015+218C= (n.12015+218C=) c.3726+218C= (n.3726+218C=) c.11901+218C= (n.11901+218C=) c.12000+218C= (n.12000+218C=) c.11757+218C= (n.11757+218C=) c.11532+218C= (n.11532+218C=) c.9531+218C= (n.9531+218C=) c.8760+218C= (n.8760+218C=) c.6132+218C= (n.6132+218C=) c.5181+218C= (n.5181+218C=) | |
| 15 | g.28141216C>A | CA2741415019 | HERC2 | c.12015+216G>T (n.12015+216G>T) c.3726+216G>T (n.3726+216G>T) c.11901+216G>T (n.11901+216G>T) c.12000+216G>T (n.12000+216G>T) c.11757+216G>T (n.11757+216G>T) c.11532+216G>T (n.11532+216G>T) c.9531+216G>T (n.9531+216G>T) c.8760+216G>T (n.8760+216G>T) c.6132+216G>T (n.6132+216G>T) c.5181+216G>T (n.5181+216G>T) | |
| 15 | g.28141216C= | CA2166479655 | HERC2 | c.12015+216G= (n.12015+216G=) c.3726+216G= (n.3726+216G=) c.11901+216G= (n.11901+216G=) c.12000+216G= (n.12000+216G=) c.11757+216G= (n.11757+216G=) c.11532+216G= (n.11532+216G=) c.9531+216G= (n.9531+216G=) c.8760+216G= (n.8760+216G=) c.6132+216G= (n.6132+216G=) c.5181+216G= (n.5181+216G=) | |
| 15 | g.28141216C>T | CA2166479657 | HERC2 | c.12015+216G>A (n.12015+216G>A) c.3726+216G>A (n.3726+216G>A) c.11901+216G>A (n.11901+216G>A) c.12000+216G>A (n.12000+216G>A) c.11757+216G>A (n.11757+216G>A) c.11532+216G>A (n.11532+216G>A) c.9531+216G>A (n.9531+216G>A) c.8760+216G>A (n.8760+216G>A) c.6132+216G>A (n.6132+216G>A) c.5181+216G>A (n.5181+216G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141217A>G | CA968025534 | HERC2 | c.12015+215T>C (n.12015+215T>C) c.3726+215T>C (n.3726+215T>C) c.11901+215T>C (n.11901+215T>C) c.12000+215T>C (n.12000+215T>C) c.11757+215T>C (n.11757+215T>C) c.11532+215T>C (n.11532+215T>C) c.9531+215T>C (n.9531+215T>C) c.8760+215T>C (n.8760+215T>C) c.6132+215T>C (n.6132+215T>C) c.5181+215T>C (n.5181+215T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141219C= | CA2166479658 | HERC2 | c.12015+213G= (n.12015+213G=) c.3726+213G= (n.3726+213G=) c.11901+213G= (n.11901+213G=) c.12000+213G= (n.12000+213G=) c.11757+213G= (n.11757+213G=) c.11532+213G= (n.11532+213G=) c.9531+213G= (n.9531+213G=) c.8760+213G= (n.8760+213G=) c.6132+213G= (n.6132+213G=) c.5181+213G= (n.5181+213G=) | |
| 15 | g.28141219C>T | CA2166479659 | HERC2 | c.12015+213G>A (n.12015+213G>A) c.3726+213G>A (n.3726+213G>A) c.11901+213G>A (n.11901+213G>A) c.12000+213G>A (n.12000+213G>A) c.11757+213G>A (n.11757+213G>A) c.11532+213G>A (n.11532+213G>A) c.9531+213G>A (n.9531+213G>A) c.8760+213G>A (n.8760+213G>A) c.6132+213G>A (n.6132+213G>A) c.5181+213G>A (n.5181+213G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141221del | CA968025537 | HERC2 | c.12015+212del (n.12015+212del) c.3726+212del (n.3726+212del) c.11901+212del (n.11901+212del) c.12000+212del (n.12000+212del) c.11757+212del (n.11757+212del) c.11532+212del (n.11532+212del) c.9531+212del (n.9531+212del) c.8760+212del (n.8760+212del) c.6132+212del (n.6132+212del) c.5181+212del (n.5181+212del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141222G>C | CA2166479661 | HERC2 | c.12015+210C>G (n.12015+210C>G) c.3726+210C>G (n.3726+210C>G) c.11901+210C>G (n.11901+210C>G) c.12000+210C>G (n.12000+210C>G) c.11757+210C>G (n.11757+210C>G) c.11532+210C>G (n.11532+210C>G) c.9531+210C>G (n.9531+210C>G) c.8760+210C>G (n.8760+210C>G) c.6132+210C>G (n.6132+210C>G) c.5181+210C>G (n.5181+210C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28141222G= | CA2166479660 | HERC2 | c.12015+210C= (n.12015+210C=) c.3726+210C= (n.3726+210C=) c.11901+210C= (n.11901+210C=) c.12000+210C= (n.12000+210C=) c.11757+210C= (n.11757+210C=) c.11532+210C= (n.11532+210C=) c.9531+210C= (n.9531+210C=) c.8760+210C= (n.8760+210C=) c.6132+210C= (n.6132+210C=) c.5181+210C= (n.5181+210C=) | |
| 15 | g.28141224G>T | CA2741415020 | HERC2 | c.12015+208C>A (n.12015+208C>A) c.3726+208C>A (n.3726+208C>A) c.11901+208C>A (n.11901+208C>A) c.12000+208C>A (n.12000+208C>A) c.11757+208C>A (n.11757+208C>A) c.11532+208C>A (n.11532+208C>A) c.9531+208C>A (n.9531+208C>A) c.8760+208C>A (n.8760+208C>A) c.6132+208C>A (n.6132+208C>A) c.5181+208C>A (n.5181+208C>A) | |
| 15 | g.28141225C= | CA2166479663 | HERC2 | c.12015+207G= (n.12015+207G=) c.3726+207G= (n.3726+207G=) c.11901+207G= (n.11901+207G=) c.12000+207G= (n.12000+207G=) c.11757+207G= (n.11757+207G=) c.11532+207G= (n.11532+207G=) c.9531+207G= (n.9531+207G=) c.8760+207G= (n.8760+207G=) c.6132+207G= (n.6132+207G=) c.5181+207G= (n.5181+207G=) | |
| 15 | g.28141225C>G | CA2166479664 | HERC2 | c.12015+207G>C (n.12015+207G>C) c.3726+207G>C (n.3726+207G>C) c.11901+207G>C (n.11901+207G>C) c.12000+207G>C (n.12000+207G>C) c.11757+207G>C (n.11757+207G>C) c.11532+207G>C (n.11532+207G>C) c.9531+207G>C (n.9531+207G>C) c.8760+207G>C (n.8760+207G>C) c.6132+207G>C (n.6132+207G>C) c.5181+207G>C (n.5181+207G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28141225C>T | CA2166479665 | HERC2 | c.12015+207G>A (n.12015+207G>A) c.3726+207G>A (n.3726+207G>A) c.11901+207G>A (n.11901+207G>A) c.12000+207G>A (n.12000+207G>A) c.11757+207G>A (n.11757+207G>A) c.11532+207G>A (n.11532+207G>A) c.9531+207G>A (n.9531+207G>A) c.8760+207G>A (n.8760+207G>A) c.6132+207G>A (n.6132+207G>A) c.5181+207G>A (n.5181+207G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28141226A>G | CA968025539 | HERC2 | c.12015+206T>C (n.12015+206T>C) c.3726+206T>C (n.3726+206T>C) c.11901+206T>C (n.11901+206T>C) c.12000+206T>C (n.12000+206T>C) c.11757+206T>C (n.11757+206T>C) c.11532+206T>C (n.11532+206T>C) c.9531+206T>C (n.9531+206T>C) c.8760+206T>C (n.8760+206T>C) c.6132+206T>C (n.6132+206T>C) c.5181+206T>C (n.5181+206T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141233T= | CA2166479667 | HERC2 | c.12015+199A= (n.12015+199A=) c.3726+199A= (n.3726+199A=) c.11901+199A= (n.11901+199A=) c.12000+199A= (n.12000+199A=) c.11757+199A= (n.11757+199A=) c.11532+199A= (n.11532+199A=) c.9531+199A= (n.9531+199A=) c.8760+199A= (n.8760+199A=) c.6132+199A= (n.6132+199A=) c.5181+199A= (n.5181+199A=) | |
| 15 | g.28141233_28141234insAGA | CA267945870 | HERC2 | c.12015+198_12015+199insTCT (n.12015+198_12015+199insTCT) c.3726+198_3726+199insTCT (n.3726+198_3726+199insTCT) c.11901+198_11901+199insTCT (n.11901+198_11901+199insTCT) c.12000+198_12000+199insTCT (n.12000+198_12000+199insTCT) c.11757+198_11757+199insTCT (n.11757+198_11757+199insTCT) c.11532+198_11532+199insTCT (n.11532+198_11532+199insTCT) c.9531+198_9531+199insTCT (n.9531+198_9531+199insTCT) c.8760+198_8760+199insTCT (n.8760+198_8760+199insTCT) c.6132+198_6132+199insTCT (n.6132+198_6132+199insTCT) c.5181+198_5181+199insTCT (n.5181+198_5181+199insTCT) | dbSNP |
| 15 | g.28141234_28141236delinsCTT | CA2166479670 | HERC2 | c.12015+196_12015+198delinsAAG (n.12015+196_12015+198delinsAAG) c.3726+196_3726+198delinsAAG (n.3726+196_3726+198delinsAAG) c.11901+196_11901+198delinsAAG (n.11901+196_11901+198delinsAAG) c.12000+196_12000+198delinsAAG (n.12000+196_12000+198delinsAAG) c.11757+196_11757+198delinsAAG (n.11757+196_11757+198delinsAAG) c.11532+196_11532+198delinsAAG (n.11532+196_11532+198delinsAAG) c.9531+196_9531+198delinsAAG (n.9531+196_9531+198delinsAAG) c.8760+196_8760+198delinsAAG (n.8760+196_8760+198delinsAAG) c.6132+196_6132+198delinsAAG (n.6132+196_6132+198delinsAAG) c.5181+196_5181+198delinsAAG (n.5181+196_5181+198delinsAAG) | |
| 15 | g.28141235_28141236del | CA711722120 | HERC2 | c.12015+196_12015+197del (n.12015+196_12015+197del) c.3726+196_3726+197del (n.3726+196_3726+197del) c.11901+196_11901+197del (n.11901+196_11901+197del) c.12000+196_12000+197del (n.12000+196_12000+197del) c.11757+196_11757+197del (n.11757+196_11757+197del) c.11532+196_11532+197del (n.11532+196_11532+197del) c.9531+196_9531+197del (n.9531+196_9531+197del) c.8760+196_8760+197del (n.8760+196_8760+197del) c.6132+196_6132+197del (n.6132+196_6132+197del) c.5181+196_5181+197del (n.5181+196_5181+197del) | dbSNP |
| 15 | g.28141237A= | CA2166479671 | HERC2 | c.12015+195T= (n.12015+195T=) c.3726+195T= (n.3726+195T=) c.11901+195T= (n.11901+195T=) c.12000+195T= (n.12000+195T=) c.11757+195T= (n.11757+195T=) c.11532+195T= (n.11532+195T=) c.9531+195T= (n.9531+195T=) c.8760+195T= (n.8760+195T=) c.6132+195T= (n.6132+195T=) c.5181+195T= (n.5181+195T=) | |
| 15 | g.28141237A>T | CA968025547 | HERC2 | c.12015+195T>A (n.12015+195T>A) c.3726+195T>A (n.3726+195T>A) c.11901+195T>A (n.11901+195T>A) c.12000+195T>A (n.12000+195T>A) c.11757+195T>A (n.11757+195T>A) c.11532+195T>A (n.11532+195T>A) c.9531+195T>A (n.9531+195T>A) c.8760+195T>A (n.8760+195T>A) c.6132+195T>A (n.6132+195T>A) c.5181+195T>A (n.5181+195T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28141240del | CA2730535484 | HERC2 | c.12015+192del (n.12015+192del) c.3726+192del (n.3726+192del) c.11901+192del (n.11901+192del) c.12000+192del (n.12000+192del) c.11757+192del (n.11757+192del) c.11532+192del (n.11532+192del) c.9531+192del (n.9531+192del) c.8760+192del (n.8760+192del) c.6132+192del (n.6132+192del) c.5181+192del (n.5181+192del) | dbSNP |
| 15 | g.28141240_28141242delinsCTT | CA2166479673 | HERC2 | c.12015+190_12015+192delinsAAG (n.12015+190_12015+192delinsAAG) c.3726+190_3726+192delinsAAG (n.3726+190_3726+192delinsAAG) c.11901+190_11901+192delinsAAG (n.11901+190_11901+192delinsAAG) c.12000+190_12000+192delinsAAG (n.12000+190_12000+192delinsAAG) c.11757+190_11757+192delinsAAG (n.11757+190_11757+192delinsAAG) c.11532+190_11532+192delinsAAG (n.11532+190_11532+192delinsAAG) c.9531+190_9531+192delinsAAG (n.9531+190_9531+192delinsAAG) c.8760+190_8760+192delinsAAG (n.8760+190_8760+192delinsAAG) c.6132+190_6132+192delinsAAG (n.6132+190_6132+192delinsAAG) c.5181+190_5181+192delinsAAG (n.5181+190_5181+192delinsAAG) | |
| 15 | g.28141241T>C | CA267945884 | HERC2 | c.12015+191A>G (n.12015+191A>G) c.3726+191A>G (n.3726+191A>G) c.11901+191A>G (n.11901+191A>G) c.12000+191A>G (n.12000+191A>G) c.11757+191A>G (n.11757+191A>G) c.11532+191A>G (n.11532+191A>G) c.9531+191A>G (n.9531+191A>G) c.8760+191A>G (n.8760+191A>G) c.6132+191A>G (n.6132+191A>G) c.5181+191A>G (n.5181+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |