WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28120514C>G | CA2730535332 | HERC2 | c.13272+832G>C (n.13272+832G>C) c.4751+832G>C (n.4751+832G>C) c.13158+832G>C (n.13158+832G>C) c.13257+832G>C (n.13257+832G>C) c.13014+832G>C (n.13014+832G>C) c.12789+832G>C (n.12789+832G>C) c.10788+832G>C (n.10788+832G>C) c.10017+832G>C (n.10017+832G>C) c.7389+832G>C (n.7389+832G>C) c.6438+832G>C (n.6438+832G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120518_28120519del | CA2590318600 | HERC2 | c.13272+828_13272+829del (n.13272+828_13272+829del) c.4751+828_4751+829del (n.4751+828_4751+829del) c.13158+828_13158+829del (n.13158+828_13158+829del) c.13257+828_13257+829del (n.13257+828_13257+829del) c.13014+828_13014+829del (n.13014+828_13014+829del) c.12789+828_12789+829del (n.12789+828_12789+829del) c.10788+828_10788+829del (n.10788+828_10788+829del) c.10017+828_10017+829del (n.10017+828_10017+829del) c.7389+828_7389+829del (n.7389+828_7389+829del) c.6438+828_6438+829del (n.6438+828_6438+829del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120523_28120527delinsTTTAA | CA2166482799 | HERC2 | c.13272+819_13272+823delinsTTAAA (n.13272+819_13272+823delinsTTAAA) c.4751+819_4751+823delinsTTAAA (n.4751+819_4751+823delinsTTAAA) c.13158+819_13158+823delinsTTAAA (n.13158+819_13158+823delinsTTAAA) c.13257+819_13257+823delinsTTAAA (n.13257+819_13257+823delinsTTAAA) c.13014+819_13014+823delinsTTAAA (n.13014+819_13014+823delinsTTAAA) c.12789+819_12789+823delinsTTAAA (n.12789+819_12789+823delinsTTAAA) c.10788+819_10788+823delinsTTAAA (n.10788+819_10788+823delinsTTAAA) c.10017+819_10017+823delinsTTAAA (n.10017+819_10017+823delinsTTAAA) c.7389+819_7389+823delinsTTAAA (n.7389+819_7389+823delinsTTAAA) c.6438+819_6438+823delinsTTAAA (n.6438+819_6438+823delinsTTAAA) | |
| 15 | g.28120530_28120533del | CA2166482800 | HERC2 | c.13272+819_13272+822del (n.13272+819_13272+822del) c.4751+819_4751+822del (n.4751+819_4751+822del) c.13158+819_13158+822del (n.13158+819_13158+822del) c.13257+819_13257+822del (n.13257+819_13257+822del) c.13014+819_13014+822del (n.13014+819_13014+822del) c.12789+819_12789+822del (n.12789+819_12789+822del) c.10788+819_10788+822del (n.10788+819_10788+822del) c.10017+819_10017+822del (n.10017+819_10017+822del) c.7389+819_7389+822del (n.7389+819_7389+822del) c.6438+819_6438+822del (n.6438+819_6438+822del) | dbSNP |
| 15 | g.28120531A= | CA2166482801 | HERC2 | c.13272+815T= (n.13272+815T=) c.4751+815T= (n.4751+815T=) c.13158+815T= (n.13158+815T=) c.13257+815T= (n.13257+815T=) c.13014+815T= (n.13014+815T=) c.12789+815T= (n.12789+815T=) c.10788+815T= (n.10788+815T=) c.10017+815T= (n.10017+815T=) c.7389+815T= (n.7389+815T=) c.6438+815T= (n.6438+815T=) | |
| 15 | g.28120531A>G | CA2166482802 | HERC2 | c.13272+815T>C (n.13272+815T>C) c.4751+815T>C (n.4751+815T>C) c.13158+815T>C (n.13158+815T>C) c.13257+815T>C (n.13257+815T>C) c.13014+815T>C (n.13014+815T>C) c.12789+815T>C (n.12789+815T>C) c.10788+815T>C (n.10788+815T>C) c.10017+815T>C (n.10017+815T>C) c.7389+815T>C (n.7389+815T>C) c.6438+815T>C (n.6438+815T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120532T>G | CA2166482804 | HERC2 | c.13272+814A>C (n.13272+814A>C) c.4751+814A>C (n.4751+814A>C) c.13158+814A>C (n.13158+814A>C) c.13257+814A>C (n.13257+814A>C) c.13014+814A>C (n.13014+814A>C) c.12789+814A>C (n.12789+814A>C) c.10788+814A>C (n.10788+814A>C) c.10017+814A>C (n.10017+814A>C) c.7389+814A>C (n.7389+814A>C) c.6438+814A>C (n.6438+814A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120532T= | CA2166482803 | HERC2 | c.13272+814A= (n.13272+814A=) c.4751+814A= (n.4751+814A=) c.13158+814A= (n.13158+814A=) c.13257+814A= (n.13257+814A=) c.13014+814A= (n.13014+814A=) c.12789+814A= (n.12789+814A=) c.10788+814A= (n.10788+814A=) c.10017+814A= (n.10017+814A=) c.7389+814A= (n.7389+814A=) c.6438+814A= (n.6438+814A=) | |
| 15 | g.28120542C= | CA2166482805 | HERC2 | c.13272+804G= (n.13272+804G=) c.4751+804G= (n.4751+804G=) c.13158+804G= (n.13158+804G=) c.13257+804G= (n.13257+804G=) c.13014+804G= (n.13014+804G=) c.12789+804G= (n.12789+804G=) c.10788+804G= (n.10788+804G=) c.10017+804G= (n.10017+804G=) c.7389+804G= (n.7389+804G=) c.6438+804G= (n.6438+804G=) | |
| 15 | g.28120542C>T | CA968017251 | HERC2 | c.13272+804G>A (n.13272+804G>A) c.4751+804G>A (n.4751+804G>A) c.13158+804G>A (n.13158+804G>A) c.13257+804G>A (n.13257+804G>A) c.13014+804G>A (n.13014+804G>A) c.12789+804G>A (n.12789+804G>A) c.10788+804G>A (n.10788+804G>A) c.10017+804G>A (n.10017+804G>A) c.7389+804G>A (n.7389+804G>A) c.6438+804G>A (n.6438+804G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120544G>A | CA616707380 | HERC2 | c.13272+802C>T (n.13272+802C>T) c.4751+802C>T (n.4751+802C>T) c.13158+802C>T (n.13158+802C>T) c.13257+802C>T (n.13257+802C>T) c.13014+802C>T (n.13014+802C>T) c.12789+802C>T (n.12789+802C>T) c.10788+802C>T (n.10788+802C>T) c.10017+802C>T (n.10017+802C>T) c.7389+802C>T (n.7389+802C>T) c.6438+802C>T (n.6438+802C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28120544G= | CA2166482806 | HERC2 | c.13272+802C= (n.13272+802C=) c.4751+802C= (n.4751+802C=) c.13158+802C= (n.13158+802C=) c.13257+802C= (n.13257+802C=) c.13014+802C= (n.13014+802C=) c.12789+802C= (n.12789+802C=) c.10788+802C= (n.10788+802C=) c.10017+802C= (n.10017+802C=) c.7389+802C= (n.7389+802C=) c.6438+802C= (n.6438+802C=) | |
| 15 | g.28120546G>C | CA267923921 | HERC2 | c.13272+800C>G (n.13272+800C>G) c.4751+800C>G (n.4751+800C>G) c.13158+800C>G (n.13158+800C>G) c.13257+800C>G (n.13257+800C>G) c.13014+800C>G (n.13014+800C>G) c.12789+800C>G (n.12789+800C>G) c.10788+800C>G (n.10788+800C>G) c.10017+800C>G (n.10017+800C>G) c.7389+800C>G (n.7389+800C>G) c.6438+800C>G (n.6438+800C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120546G= | CA2166482807 | HERC2 | c.13272+800C= (n.13272+800C=) c.4751+800C= (n.4751+800C=) c.13158+800C= (n.13158+800C=) c.13257+800C= (n.13257+800C=) c.13014+800C= (n.13014+800C=) c.12789+800C= (n.12789+800C=) c.10788+800C= (n.10788+800C=) c.10017+800C= (n.10017+800C=) c.7389+800C= (n.7389+800C=) c.6438+800C= (n.6438+800C=) | |
| 15 | g.28120547A= | CA2166482808 | HERC2 | c.13272+799T= (n.13272+799T=) c.4751+799T= (n.4751+799T=) c.13158+799T= (n.13158+799T=) c.13257+799T= (n.13257+799T=) c.13014+799T= (n.13014+799T=) c.12789+799T= (n.12789+799T=) c.10788+799T= (n.10788+799T=) c.10017+799T= (n.10017+799T=) c.7389+799T= (n.7389+799T=) c.6438+799T= (n.6438+799T=) | |
| 15 | g.28120547A>C | CA2166482809 | HERC2 | c.13272+799T>G (n.13272+799T>G) c.4751+799T>G (n.4751+799T>G) c.13158+799T>G (n.13158+799T>G) c.13257+799T>G (n.13257+799T>G) c.13014+799T>G (n.13014+799T>G) c.12789+799T>G (n.12789+799T>G) c.10788+799T>G (n.10788+799T>G) c.10017+799T>G (n.10017+799T>G) c.7389+799T>G (n.7389+799T>G) c.6438+799T>G (n.6438+799T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120548G>A | CA711776312 | HERC2 | c.13272+798C>T (n.13272+798C>T) c.4751+798C>T (n.4751+798C>T) c.13158+798C>T (n.13158+798C>T) c.13257+798C>T (n.13257+798C>T) c.13014+798C>T (n.13014+798C>T) c.12789+798C>T (n.12789+798C>T) c.10788+798C>T (n.10788+798C>T) c.10017+798C>T (n.10017+798C>T) c.7389+798C>T (n.7389+798C>T) c.6438+798C>T (n.6438+798C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120548G= | CA2166482810 | HERC2 | c.13272+798C= (n.13272+798C=) c.4751+798C= (n.4751+798C=) c.13158+798C= (n.13158+798C=) c.13257+798C= (n.13257+798C=) c.13014+798C= (n.13014+798C=) c.12789+798C= (n.12789+798C=) c.10788+798C= (n.10788+798C=) c.10017+798C= (n.10017+798C=) c.7389+798C= (n.7389+798C=) c.6438+798C= (n.6438+798C=) | |
| 15 | g.28120548_28120549delinsGT | CA2166482811 | HERC2 | c.13272+797_13272+798delinsAC (n.13272+797_13272+798delinsAC) c.4751+797_4751+798delinsAC (n.4751+797_4751+798delinsAC) c.13158+797_13158+798delinsAC (n.13158+797_13158+798delinsAC) c.13257+797_13257+798delinsAC (n.13257+797_13257+798delinsAC) c.13014+797_13014+798delinsAC (n.13014+797_13014+798delinsAC) c.12789+797_12789+798delinsAC (n.12789+797_12789+798delinsAC) c.10788+797_10788+798delinsAC (n.10788+797_10788+798delinsAC) c.10017+797_10017+798delinsAC (n.10017+797_10017+798delinsAC) c.7389+797_7389+798delinsAC (n.7389+797_7389+798delinsAC) c.6438+797_6438+798delinsAC (n.6438+797_6438+798delinsAC) | |
| 15 | g.28120551del | CA968017256 | HERC2 | c.13272+797del (n.13272+797del) c.4751+797del (n.4751+797del) c.13158+797del (n.13158+797del) c.13257+797del (n.13257+797del) c.13014+797del (n.13014+797del) c.12789+797del (n.12789+797del) c.10788+797del (n.10788+797del) c.10017+797del (n.10017+797del) c.7389+797del (n.7389+797del) c.6438+797del (n.6438+797del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120550T>G | CA616707382 | HERC2 | c.13272+796A>C (n.13272+796A>C) c.4751+796A>C (n.4751+796A>C) c.13158+796A>C (n.13158+796A>C) c.13257+796A>C (n.13257+796A>C) c.13014+796A>C (n.13014+796A>C) c.12789+796A>C (n.12789+796A>C) c.10788+796A>C (n.10788+796A>C) c.10017+796A>C (n.10017+796A>C) c.7389+796A>C (n.7389+796A>C) c.6438+796A>C (n.6438+796A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120550T= | CA2166482812 | HERC2 | c.13272+796A= (n.13272+796A=) c.4751+796A= (n.4751+796A=) c.13158+796A= (n.13158+796A=) c.13257+796A= (n.13257+796A=) c.13014+796A= (n.13014+796A=) c.12789+796A= (n.12789+796A=) c.10788+796A= (n.10788+796A=) c.10017+796A= (n.10017+796A=) c.7389+796A= (n.7389+796A=) c.6438+796A= (n.6438+796A=) | |
| 15 | g.28120553T>C | CA267923922 | HERC2 | c.13272+793A>G (n.13272+793A>G) c.4751+793A>G (n.4751+793A>G) c.13158+793A>G (n.13158+793A>G) c.13257+793A>G (n.13257+793A>G) c.13014+793A>G (n.13014+793A>G) c.12789+793A>G (n.12789+793A>G) c.10788+793A>G (n.10788+793A>G) c.10017+793A>G (n.10017+793A>G) c.7389+793A>G (n.7389+793A>G) c.6438+793A>G (n.6438+793A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120553T= | CA2166482813 | HERC2 | c.13272+793A= (n.13272+793A=) c.4751+793A= (n.4751+793A=) c.13158+793A= (n.13158+793A=) c.13257+793A= (n.13257+793A=) c.13014+793A= (n.13014+793A=) c.12789+793A= (n.12789+793A=) c.10788+793A= (n.10788+793A=) c.10017+793A= (n.10017+793A=) c.7389+793A= (n.7389+793A=) c.6438+793A= (n.6438+793A=) | |
| 15 | g.28120555T>C | CA711776313 | HERC2 | c.13272+791A>G (n.13272+791A>G) c.4751+791A>G (n.4751+791A>G) c.13158+791A>G (n.13158+791A>G) c.13257+791A>G (n.13257+791A>G) c.13014+791A>G (n.13014+791A>G) c.12789+791A>G (n.12789+791A>G) c.10788+791A>G (n.10788+791A>G) c.10017+791A>G (n.10017+791A>G) c.7389+791A>G (n.7389+791A>G) c.6438+791A>G (n.6438+791A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120555T= | CA2166482814 | HERC2 | c.13272+791A= (n.13272+791A=) c.4751+791A= (n.4751+791A=) c.13158+791A= (n.13158+791A=) c.13257+791A= (n.13257+791A=) c.13014+791A= (n.13014+791A=) c.12789+791A= (n.12789+791A=) c.10788+791A= (n.10788+791A=) c.10017+791A= (n.10017+791A=) c.7389+791A= (n.7389+791A=) c.6438+791A= (n.6438+791A=) | |
| 15 | g.28120565G>A | CA616707383 | HERC2 | c.13272+781C>T (n.13272+781C>T) c.4751+781C>T (n.4751+781C>T) c.13158+781C>T (n.13158+781C>T) c.13257+781C>T (n.13257+781C>T) c.13014+781C>T (n.13014+781C>T) c.12789+781C>T (n.12789+781C>T) c.10788+781C>T (n.10788+781C>T) c.10017+781C>T (n.10017+781C>T) c.7389+781C>T (n.7389+781C>T) c.6438+781C>T (n.6438+781C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120565G= | CA2166482815 | HERC2 | c.13272+781C= (n.13272+781C=) c.4751+781C= (n.4751+781C=) c.13158+781C= (n.13158+781C=) c.13257+781C= (n.13257+781C=) c.13014+781C= (n.13014+781C=) c.12789+781C= (n.12789+781C=) c.10788+781C= (n.10788+781C=) c.10017+781C= (n.10017+781C=) c.7389+781C= (n.7389+781C=) c.6438+781C= (n.6438+781C=) | |
| 15 | g.28120572A= | CA2166482816 | HERC2 | c.13272+774T= (n.13272+774T=) c.4751+774T= (n.4751+774T=) c.13158+774T= (n.13158+774T=) c.13257+774T= (n.13257+774T=) c.13014+774T= (n.13014+774T=) c.12789+774T= (n.12789+774T=) c.10788+774T= (n.10788+774T=) c.10017+774T= (n.10017+774T=) c.7389+774T= (n.7389+774T=) c.6438+774T= (n.6438+774T=) | |
| 15 | g.28120572A>G | CA968017265 | HERC2 | c.13272+774T>C (n.13272+774T>C) c.4751+774T>C (n.4751+774T>C) c.13158+774T>C (n.13158+774T>C) c.13257+774T>C (n.13257+774T>C) c.13014+774T>C (n.13014+774T>C) c.12789+774T>C (n.12789+774T>C) c.10788+774T>C (n.10788+774T>C) c.10017+774T>C (n.10017+774T>C) c.7389+774T>C (n.7389+774T>C) c.6438+774T>C (n.6438+774T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120574_28120576delinsATT | CA2166482817 | HERC2 | c.13272+770_13272+772delinsAAT (n.13272+770_13272+772delinsAAT) c.4751+770_4751+772delinsAAT (n.4751+770_4751+772delinsAAT) c.13158+770_13158+772delinsAAT (n.13158+770_13158+772delinsAAT) c.13257+770_13257+772delinsAAT (n.13257+770_13257+772delinsAAT) c.13014+770_13014+772delinsAAT (n.13014+770_13014+772delinsAAT) c.12789+770_12789+772delinsAAT (n.12789+770_12789+772delinsAAT) c.10788+770_10788+772delinsAAT (n.10788+770_10788+772delinsAAT) c.10017+770_10017+772delinsAAT (n.10017+770_10017+772delinsAAT) c.7389+770_7389+772delinsAAT (n.7389+770_7389+772delinsAAT) c.6438+770_6438+772delinsAAT (n.6438+770_6438+772delinsAAT) | |
| 15 | g.28120576_28120577del | CA2166482818 | HERC2 | c.13272+770_13272+771del (n.13272+770_13272+771del) c.4751+770_4751+771del (n.4751+770_4751+771del) c.13158+770_13158+771del (n.13158+770_13158+771del) c.13257+770_13257+771del (n.13257+770_13257+771del) c.13014+770_13014+771del (n.13014+770_13014+771del) c.12789+770_12789+771del (n.12789+770_12789+771del) c.10788+770_10788+771del (n.10788+770_10788+771del) c.10017+770_10017+771del (n.10017+770_10017+771del) c.7389+770_7389+771del (n.7389+770_7389+771del) c.6438+770_6438+771del (n.6438+770_6438+771del) | dbSNP |
| 15 | g.28120578A= | CA2166482819 | HERC2 | c.13272+768T= (n.13272+768T=) c.4751+768T= (n.4751+768T=) c.13158+768T= (n.13158+768T=) c.13257+768T= (n.13257+768T=) c.13014+768T= (n.13014+768T=) c.12789+768T= (n.12789+768T=) c.10788+768T= (n.10788+768T=) c.10017+768T= (n.10017+768T=) c.7389+768T= (n.7389+768T=) c.6438+768T= (n.6438+768T=) | |
| 15 | g.28120578A>T | CA267923924 | HERC2 | c.13272+768T>A (n.13272+768T>A) c.4751+768T>A (n.4751+768T>A) c.13158+768T>A (n.13158+768T>A) c.13257+768T>A (n.13257+768T>A) c.13014+768T>A (n.13014+768T>A) c.12789+768T>A (n.12789+768T>A) c.10788+768T>A (n.10788+768T>A) c.10017+768T>A (n.10017+768T>A) c.7389+768T>A (n.7389+768T>A) c.6438+768T>A (n.6438+768T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120586T>G | CA711776319 | HERC2 | c.13272+760A>C (n.13272+760A>C) c.4751+760A>C (n.4751+760A>C) c.13158+760A>C (n.13158+760A>C) c.13257+760A>C (n.13257+760A>C) c.13014+760A>C (n.13014+760A>C) c.12789+760A>C (n.12789+760A>C) c.10788+760A>C (n.10788+760A>C) c.10017+760A>C (n.10017+760A>C) c.7389+760A>C (n.7389+760A>C) c.6438+760A>C (n.6438+760A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28120586T= | CA2166482820 | HERC2 | c.13272+760A= (n.13272+760A=) c.4751+760A= (n.4751+760A=) c.13158+760A= (n.13158+760A=) c.13257+760A= (n.13257+760A=) c.13014+760A= (n.13014+760A=) c.12789+760A= (n.12789+760A=) c.10788+760A= (n.10788+760A=) c.10017+760A= (n.10017+760A=) c.7389+760A= (n.7389+760A=) c.6438+760A= (n.6438+760A=) | |
| 15 | g.28120587C>A | CA14128526 | HERC2 | c.13272+759G>T (n.13272+759G>T) c.4751+759G>T (n.4751+759G>T) c.13158+759G>T (n.13158+759G>T) c.13257+759G>T (n.13257+759G>T) c.13014+759G>T (n.13014+759G>T) c.12789+759G>T (n.12789+759G>T) c.10788+759G>T (n.10788+759G>T) c.10017+759G>T (n.10017+759G>T) c.7389+759G>T (n.7389+759G>T) c.6438+759G>T (n.6438+759G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120587C= | CA2166482821 | HERC2 | c.13272+759G= (n.13272+759G=) c.4751+759G= (n.4751+759G=) c.13158+759G= (n.13158+759G=) c.13257+759G= (n.13257+759G=) c.13014+759G= (n.13014+759G=) c.12789+759G= (n.12789+759G=) c.10788+759G= (n.10788+759G=) c.10017+759G= (n.10017+759G=) c.7389+759G= (n.7389+759G=) c.6438+759G= (n.6438+759G=) | |
| 15 | g.28120587C>G | CA2739303313 | HERC2 | c.13272+759G>C (n.13272+759G>C) c.4751+759G>C (n.4751+759G>C) c.13158+759G>C (n.13158+759G>C) c.13257+759G>C (n.13257+759G>C) c.13014+759G>C (n.13014+759G>C) c.12789+759G>C (n.12789+759G>C) c.10788+759G>C (n.10788+759G>C) c.10017+759G>C (n.10017+759G>C) c.7389+759G>C (n.7389+759G>C) c.6438+759G>C (n.6438+759G>C) | |
| 15 | g.28120587C>T | CA2739303312 | HERC2 | c.13272+759G>A (n.13272+759G>A) c.4751+759G>A (n.4751+759G>A) c.13158+759G>A (n.13158+759G>A) c.13257+759G>A (n.13257+759G>A) c.13014+759G>A (n.13014+759G>A) c.12789+759G>A (n.12789+759G>A) c.10788+759G>A (n.10788+759G>A) c.10017+759G>A (n.10017+759G>A) c.7389+759G>A (n.7389+759G>A) c.6438+759G>A (n.6438+759G>A) | |
| 15 | g.28120588T>C | CA267923940 | HERC2 | c.13272+758A>G (n.13272+758A>G) c.4751+758A>G (n.4751+758A>G) c.13158+758A>G (n.13158+758A>G) c.13257+758A>G (n.13257+758A>G) c.13014+758A>G (n.13014+758A>G) c.12789+758A>G (n.12789+758A>G) c.10788+758A>G (n.10788+758A>G) c.10017+758A>G (n.10017+758A>G) c.7389+758A>G (n.7389+758A>G) c.6438+758A>G (n.6438+758A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120588T= | CA2166482822 | HERC2 | c.13272+758A= (n.13272+758A=) c.4751+758A= (n.4751+758A=) c.13158+758A= (n.13158+758A=) c.13257+758A= (n.13257+758A=) c.13014+758A= (n.13014+758A=) c.12789+758A= (n.12789+758A=) c.10788+758A= (n.10788+758A=) c.10017+758A= (n.10017+758A=) c.7389+758A= (n.7389+758A=) c.6438+758A= (n.6438+758A=) | |
| 15 | g.28120595C= | CA2166482823 | HERC2 | c.13272+751G= (n.13272+751G=) c.4751+751G= (n.4751+751G=) c.13158+751G= (n.13158+751G=) c.13257+751G= (n.13257+751G=) c.13014+751G= (n.13014+751G=) c.12789+751G= (n.12789+751G=) c.10788+751G= (n.10788+751G=) c.10017+751G= (n.10017+751G=) c.7389+751G= (n.7389+751G=) c.6438+751G= (n.6438+751G=) | |
| 15 | g.28120595C>T | CA267923947 | HERC2 | c.13272+751G>A (n.13272+751G>A) c.4751+751G>A (n.4751+751G>A) c.13158+751G>A (n.13158+751G>A) c.13257+751G>A (n.13257+751G>A) c.13014+751G>A (n.13014+751G>A) c.12789+751G>A (n.12789+751G>A) c.10788+751G>A (n.10788+751G>A) c.10017+751G>A (n.10017+751G>A) c.7389+751G>A (n.7389+751G>A) c.6438+751G>A (n.6438+751G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120596G>A | CA267923962 | HERC2 | c.13272+750C>T (n.13272+750C>T) c.4751+750C>T (n.4751+750C>T) c.13158+750C>T (n.13158+750C>T) c.13257+750C>T (n.13257+750C>T) c.13014+750C>T (n.13014+750C>T) c.12789+750C>T (n.12789+750C>T) c.10788+750C>T (n.10788+750C>T) c.10017+750C>T (n.10017+750C>T) c.7389+750C>T (n.7389+750C>T) c.6438+750C>T (n.6438+750C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120596G= | CA2166482824 | HERC2 | c.13272+750C= (n.13272+750C=) c.4751+750C= (n.4751+750C=) c.13158+750C= (n.13158+750C=) c.13257+750C= (n.13257+750C=) c.13014+750C= (n.13014+750C=) c.12789+750C= (n.12789+750C=) c.10788+750C= (n.10788+750C=) c.10017+750C= (n.10017+750C=) c.7389+750C= (n.7389+750C=) c.6438+750C= (n.6438+750C=) | |
| 15 | g.28120596G>T | CA968017271 | HERC2 | c.13272+750C>A (n.13272+750C>A) c.4751+750C>A (n.4751+750C>A) c.13158+750C>A (n.13158+750C>A) c.13257+750C>A (n.13257+750C>A) c.13014+750C>A (n.13014+750C>A) c.12789+750C>A (n.12789+750C>A) c.10788+750C>A (n.10788+750C>A) c.10017+750C>A (n.10017+750C>A) c.7389+750C>A (n.7389+750C>A) c.6438+750C>A (n.6438+750C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120600C= | CA2166482825 | HERC2 | c.13272+746G= (n.13272+746G=) c.4751+746G= (n.4751+746G=) c.13158+746G= (n.13158+746G=) c.13257+746G= (n.13257+746G=) c.13014+746G= (n.13014+746G=) c.12789+746G= (n.12789+746G=) c.10788+746G= (n.10788+746G=) c.10017+746G= (n.10017+746G=) c.7389+746G= (n.7389+746G=) c.6438+746G= (n.6438+746G=) | |
| 15 | g.28120600C>T | CA2166482826 | HERC2 | c.13272+746G>A (n.13272+746G>A) c.4751+746G>A (n.4751+746G>A) c.13158+746G>A (n.13158+746G>A) c.13257+746G>A (n.13257+746G>A) c.13014+746G>A (n.13014+746G>A) c.12789+746G>A (n.12789+746G>A) c.10788+746G>A (n.10788+746G>A) c.10017+746G>A (n.10017+746G>A) c.7389+746G>A (n.7389+746G>A) c.6438+746G>A (n.6438+746G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120601T>C | CA968017274 | HERC2 | c.13272+745A>G (n.13272+745A>G) c.4751+745A>G (n.4751+745A>G) c.13158+745A>G (n.13158+745A>G) c.13257+745A>G (n.13257+745A>G) c.13014+745A>G (n.13014+745A>G) c.12789+745A>G (n.12789+745A>G) c.10788+745A>G (n.10788+745A>G) c.10017+745A>G (n.10017+745A>G) c.7389+745A>G (n.7389+745A>G) c.6438+745A>G (n.6438+745A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |