WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28120388_28120389delinsCA | CA2166482737 | HERC2 | c.13272+957_13272+958delinsTG (n.13272+957_13272+958delinsTG) c.4751+957_4751+958delinsTG (n.4751+957_4751+958delinsTG) c.13158+957_13158+958delinsTG (n.13158+957_13158+958delinsTG) c.13257+957_13257+958delinsTG (n.13257+957_13257+958delinsTG) c.13014+957_13014+958delinsTG (n.13014+957_13014+958delinsTG) c.12789+957_12789+958delinsTG (n.12789+957_12789+958delinsTG) c.10788+957_10788+958delinsTG (n.10788+957_10788+958delinsTG) c.10017+957_10017+958delinsTG (n.10017+957_10017+958delinsTG) c.7389+957_7389+958delinsTG (n.7389+957_7389+958delinsTG) c.6438+957_6438+958delinsTG (n.6438+957_6438+958delinsTG) | |
| 15 | g.28120391del | CA968017180 | HERC2 | c.13272+957del (n.13272+957del) c.4751+957del (n.4751+957del) c.13158+957del (n.13158+957del) c.13257+957del (n.13257+957del) c.13014+957del (n.13014+957del) c.12789+957del (n.12789+957del) c.10788+957del (n.10788+957del) c.10017+957del (n.10017+957del) c.7389+957del (n.7389+957del) c.6438+957del (n.6438+957del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120392G>A | CA711776212 | HERC2 | c.13272+954C>T (n.13272+954C>T) c.4751+954C>T (n.4751+954C>T) c.13158+954C>T (n.13158+954C>T) c.13257+954C>T (n.13257+954C>T) c.13014+954C>T (n.13014+954C>T) c.12789+954C>T (n.12789+954C>T) c.10788+954C>T (n.10788+954C>T) c.10017+954C>T (n.10017+954C>T) c.7389+954C>T (n.7389+954C>T) c.6438+954C>T (n.6438+954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120392G>C | CA267923796 | HERC2 | c.13272+954C>G (n.13272+954C>G) c.4751+954C>G (n.4751+954C>G) c.13158+954C>G (n.13158+954C>G) c.13257+954C>G (n.13257+954C>G) c.13014+954C>G (n.13014+954C>G) c.12789+954C>G (n.12789+954C>G) c.10788+954C>G (n.10788+954C>G) c.10017+954C>G (n.10017+954C>G) c.7389+954C>G (n.7389+954C>G) c.6438+954C>G (n.6438+954C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120392G= | CA2166482738 | HERC2 | c.13272+954C= (n.13272+954C=) c.4751+954C= (n.4751+954C=) c.13158+954C= (n.13158+954C=) c.13257+954C= (n.13257+954C=) c.13014+954C= (n.13014+954C=) c.12789+954C= (n.12789+954C=) c.10788+954C= (n.10788+954C=) c.10017+954C= (n.10017+954C=) c.7389+954C= (n.7389+954C=) c.6438+954C= (n.6438+954C=) | |
| 15 | g.28120393G>A | CA2166482740 | HERC2 | c.13272+953C>T (n.13272+953C>T) c.4751+953C>T (n.4751+953C>T) c.13158+953C>T (n.13158+953C>T) c.13257+953C>T (n.13257+953C>T) c.13014+953C>T (n.13014+953C>T) c.12789+953C>T (n.12789+953C>T) c.10788+953C>T (n.10788+953C>T) c.10017+953C>T (n.10017+953C>T) c.7389+953C>T (n.7389+953C>T) c.6438+953C>T (n.6438+953C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28120393G= | CA2166482739 | HERC2 | c.13272+953C= (n.13272+953C=) c.4751+953C= (n.4751+953C=) c.13158+953C= (n.13158+953C=) c.13257+953C= (n.13257+953C=) c.13014+953C= (n.13014+953C=) c.12789+953C= (n.12789+953C=) c.10788+953C= (n.10788+953C=) c.10017+953C= (n.10017+953C=) c.7389+953C= (n.7389+953C=) c.6438+953C= (n.6438+953C=) | |
| 15 | g.28120400A= | CA2166482741 | HERC2 | c.13272+946T= (n.13272+946T=) c.4751+946T= (n.4751+946T=) c.13158+946T= (n.13158+946T=) c.13257+946T= (n.13257+946T=) c.13014+946T= (n.13014+946T=) c.12789+946T= (n.12789+946T=) c.10788+946T= (n.10788+946T=) c.10017+946T= (n.10017+946T=) c.7389+946T= (n.7389+946T=) c.6438+946T= (n.6438+946T=) | |
| 15 | g.28120400A>G | CA968017188 | HERC2 | c.13272+946T>C (n.13272+946T>C) c.4751+946T>C (n.4751+946T>C) c.13158+946T>C (n.13158+946T>C) c.13257+946T>C (n.13257+946T>C) c.13014+946T>C (n.13014+946T>C) c.12789+946T>C (n.12789+946T>C) c.10788+946T>C (n.10788+946T>C) c.10017+946T>C (n.10017+946T>C) c.7389+946T>C (n.7389+946T>C) c.6438+946T>C (n.6438+946T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120403A= | CA2166482742 | HERC2 | c.13272+943T= (n.13272+943T=) c.4751+943T= (n.4751+943T=) c.13158+943T= (n.13158+943T=) c.13257+943T= (n.13257+943T=) c.13014+943T= (n.13014+943T=) c.12789+943T= (n.12789+943T=) c.10788+943T= (n.10788+943T=) c.10017+943T= (n.10017+943T=) c.7389+943T= (n.7389+943T=) c.6438+943T= (n.6438+943T=) | |
| 15 | g.28120403A>C | CA267923798 | HERC2 | c.13272+943T>G (n.13272+943T>G) c.4751+943T>G (n.4751+943T>G) c.13158+943T>G (n.13158+943T>G) c.13257+943T>G (n.13257+943T>G) c.13014+943T>G (n.13014+943T>G) c.12789+943T>G (n.12789+943T>G) c.10788+943T>G (n.10788+943T>G) c.10017+943T>G (n.10017+943T>G) c.7389+943T>G (n.7389+943T>G) c.6438+943T>G (n.6438+943T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120406G>A | CA2166482743 | HERC2 | c.13272+940C>T (n.13272+940C>T) c.4751+940C>T (n.4751+940C>T) c.13158+940C>T (n.13158+940C>T) c.13257+940C>T (n.13257+940C>T) c.13014+940C>T (n.13014+940C>T) c.12789+940C>T (n.12789+940C>T) c.10788+940C>T (n.10788+940C>T) c.10017+940C>T (n.10017+940C>T) c.7389+940C>T (n.7389+940C>T) c.6438+940C>T (n.6438+940C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28120406G>C | CA711776231 | HERC2 | c.13272+940C>G (n.13272+940C>G) c.4751+940C>G (n.4751+940C>G) c.13158+940C>G (n.13158+940C>G) c.13257+940C>G (n.13257+940C>G) c.13014+940C>G (n.13014+940C>G) c.12789+940C>G (n.12789+940C>G) c.10788+940C>G (n.10788+940C>G) c.10017+940C>G (n.10017+940C>G) c.7389+940C>G (n.7389+940C>G) c.6438+940C>G (n.6438+940C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120406G= | CA2166482744 | HERC2 | c.13272+940C= (n.13272+940C=) c.4751+940C= (n.4751+940C=) c.13158+940C= (n.13158+940C=) c.13257+940C= (n.13257+940C=) c.13014+940C= (n.13014+940C=) c.12789+940C= (n.12789+940C=) c.10788+940C= (n.10788+940C=) c.10017+940C= (n.10017+940C=) c.7389+940C= (n.7389+940C=) c.6438+940C= (n.6438+940C=) | |
| 15 | g.28120410T>C | CA616707352 | HERC2 | c.13272+936A>G (n.13272+936A>G) c.4751+936A>G (n.4751+936A>G) c.13158+936A>G (n.13158+936A>G) c.13257+936A>G (n.13257+936A>G) c.13014+936A>G (n.13014+936A>G) c.12789+936A>G (n.12789+936A>G) c.10788+936A>G (n.10788+936A>G) c.10017+936A>G (n.10017+936A>G) c.7389+936A>G (n.7389+936A>G) c.6438+936A>G (n.6438+936A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120410T= | CA2166482745 | HERC2 | c.13272+936A= (n.13272+936A=) c.4751+936A= (n.4751+936A=) c.13158+936A= (n.13158+936A=) c.13257+936A= (n.13257+936A=) c.13014+936A= (n.13014+936A=) c.12789+936A= (n.12789+936A=) c.10788+936A= (n.10788+936A=) c.10017+936A= (n.10017+936A=) c.7389+936A= (n.7389+936A=) c.6438+936A= (n.6438+936A=) | |
| 15 | g.28120415C= | CA2166482746 | HERC2 | c.13272+931G= (n.13272+931G=) c.4751+931G= (n.4751+931G=) c.13158+931G= (n.13158+931G=) c.13257+931G= (n.13257+931G=) c.13014+931G= (n.13014+931G=) c.12789+931G= (n.12789+931G=) c.10788+931G= (n.10788+931G=) c.10017+931G= (n.10017+931G=) c.7389+931G= (n.7389+931G=) c.6438+931G= (n.6438+931G=) | |
| 15 | g.28120415C>T | CA711776236 | HERC2 | c.13272+931G>A (n.13272+931G>A) c.4751+931G>A (n.4751+931G>A) c.13158+931G>A (n.13158+931G>A) c.13257+931G>A (n.13257+931G>A) c.13014+931G>A (n.13014+931G>A) c.12789+931G>A (n.12789+931G>A) c.10788+931G>A (n.10788+931G>A) c.10017+931G>A (n.10017+931G>A) c.7389+931G>A (n.7389+931G>A) c.6438+931G>A (n.6438+931G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120416T>C | CA968017213 | HERC2 | c.13272+930A>G (n.13272+930A>G) c.4751+930A>G (n.4751+930A>G) c.13158+930A>G (n.13158+930A>G) c.13257+930A>G (n.13257+930A>G) c.13014+930A>G (n.13014+930A>G) c.12789+930A>G (n.12789+930A>G) c.10788+930A>G (n.10788+930A>G) c.10017+930A>G (n.10017+930A>G) c.7389+930A>G (n.7389+930A>G) c.6438+930A>G (n.6438+930A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120416T= | CA2166482747 | HERC2 | c.13272+930A= (n.13272+930A=) c.4751+930A= (n.4751+930A=) c.13158+930A= (n.13158+930A=) c.13257+930A= (n.13257+930A=) c.13014+930A= (n.13014+930A=) c.12789+930A= (n.12789+930A=) c.10788+930A= (n.10788+930A=) c.10017+930A= (n.10017+930A=) c.7389+930A= (n.7389+930A=) c.6438+930A= (n.6438+930A=) | |
| 15 | g.28120417T>C | CA267923803 | HERC2 | c.13272+929A>G (n.13272+929A>G) c.4751+929A>G (n.4751+929A>G) c.13158+929A>G (n.13158+929A>G) c.13257+929A>G (n.13257+929A>G) c.13014+929A>G (n.13014+929A>G) c.12789+929A>G (n.12789+929A>G) c.10788+929A>G (n.10788+929A>G) c.10017+929A>G (n.10017+929A>G) c.7389+929A>G (n.7389+929A>G) c.6438+929A>G (n.6438+929A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120417T= | CA2166482748 | HERC2 | c.13272+929A= (n.13272+929A=) c.4751+929A= (n.4751+929A=) c.13158+929A= (n.13158+929A=) c.13257+929A= (n.13257+929A=) c.13014+929A= (n.13014+929A=) c.12789+929A= (n.12789+929A=) c.10788+929A= (n.10788+929A=) c.10017+929A= (n.10017+929A=) c.7389+929A= (n.7389+929A=) c.6438+929A= (n.6438+929A=) | |
| 15 | g.28120418C= | CA2166482749 | HERC2 | c.13272+928G= (n.13272+928G=) c.4751+928G= (n.4751+928G=) c.13158+928G= (n.13158+928G=) c.13257+928G= (n.13257+928G=) c.13014+928G= (n.13014+928G=) c.12789+928G= (n.12789+928G=) c.10788+928G= (n.10788+928G=) c.10017+928G= (n.10017+928G=) c.7389+928G= (n.7389+928G=) c.6438+928G= (n.6438+928G=) | |
| 15 | g.28120418C>T | CA711776248 | HERC2 | c.13272+928G>A (n.13272+928G>A) c.4751+928G>A (n.4751+928G>A) c.13158+928G>A (n.13158+928G>A) c.13257+928G>A (n.13257+928G>A) c.13014+928G>A (n.13014+928G>A) c.12789+928G>A (n.12789+928G>A) c.10788+928G>A (n.10788+928G>A) c.10017+928G>A (n.10017+928G>A) c.7389+928G>A (n.7389+928G>A) c.6438+928G>A (n.6438+928G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120419A= | CA2166482750 | HERC2 | c.13272+927T= (n.13272+927T=) c.4751+927T= (n.4751+927T=) c.13158+927T= (n.13158+927T=) c.13257+927T= (n.13257+927T=) c.13014+927T= (n.13014+927T=) c.12789+927T= (n.12789+927T=) c.10788+927T= (n.10788+927T=) c.10017+927T= (n.10017+927T=) c.7389+927T= (n.7389+927T=) c.6438+927T= (n.6438+927T=) | |
| 15 | g.28120419A>T | CA968017220 | HERC2 | c.13272+927T>A (n.13272+927T>A) c.4751+927T>A (n.4751+927T>A) c.13158+927T>A (n.13158+927T>A) c.13257+927T>A (n.13257+927T>A) c.13014+927T>A (n.13014+927T>A) c.12789+927T>A (n.12789+927T>A) c.10788+927T>A (n.10788+927T>A) c.10017+927T>A (n.10017+927T>A) c.7389+927T>A (n.7389+927T>A) c.6438+927T>A (n.6438+927T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120422G>C | CA267923806 | HERC2 | c.13272+924C>G (n.13272+924C>G) c.4751+924C>G (n.4751+924C>G) c.13158+924C>G (n.13158+924C>G) c.13257+924C>G (n.13257+924C>G) c.13014+924C>G (n.13014+924C>G) c.12789+924C>G (n.12789+924C>G) c.10788+924C>G (n.10788+924C>G) c.10017+924C>G (n.10017+924C>G) c.7389+924C>G (n.7389+924C>G) c.6438+924C>G (n.6438+924C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120422G= | CA2166482751 | HERC2 | c.13272+924C= (n.13272+924C=) c.4751+924C= (n.4751+924C=) c.13158+924C= (n.13158+924C=) c.13257+924C= (n.13257+924C=) c.13014+924C= (n.13014+924C=) c.12789+924C= (n.12789+924C=) c.10788+924C= (n.10788+924C=) c.10017+924C= (n.10017+924C=) c.7389+924C= (n.7389+924C=) c.6438+924C= (n.6438+924C=) | |
| 15 | g.28120429G>C | CA267923811 | HERC2 | c.13272+917C>G (n.13272+917C>G) c.4751+917C>G (n.4751+917C>G) c.13158+917C>G (n.13158+917C>G) c.13257+917C>G (n.13257+917C>G) c.13014+917C>G (n.13014+917C>G) c.12789+917C>G (n.12789+917C>G) c.10788+917C>G (n.10788+917C>G) c.10017+917C>G (n.10017+917C>G) c.7389+917C>G (n.7389+917C>G) c.6438+917C>G (n.6438+917C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120429G= | CA2166482752 | HERC2 | c.13272+917C= (n.13272+917C=) c.4751+917C= (n.4751+917C=) c.13158+917C= (n.13158+917C=) c.13257+917C= (n.13257+917C=) c.13014+917C= (n.13014+917C=) c.12789+917C= (n.12789+917C=) c.10788+917C= (n.10788+917C=) c.10017+917C= (n.10017+917C=) c.7389+917C= (n.7389+917C=) c.6438+917C= (n.6438+917C=) | |
| 15 | g.28120434T>C | CA2166482754 | HERC2 | c.13272+912A>G (n.13272+912A>G) c.4751+912A>G (n.4751+912A>G) c.13158+912A>G (n.13158+912A>G) c.13257+912A>G (n.13257+912A>G) c.13014+912A>G (n.13014+912A>G) c.12789+912A>G (n.12789+912A>G) c.10788+912A>G (n.10788+912A>G) c.10017+912A>G (n.10017+912A>G) c.7389+912A>G (n.7389+912A>G) c.6438+912A>G (n.6438+912A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120434T= | CA2166482755 | HERC2 | c.13272+912A= (n.13272+912A=) c.4751+912A= (n.4751+912A=) c.13158+912A= (n.13158+912A=) c.13257+912A= (n.13257+912A=) c.13014+912A= (n.13014+912A=) c.12789+912A= (n.12789+912A=) c.10788+912A= (n.10788+912A=) c.10017+912A= (n.10017+912A=) c.7389+912A= (n.7389+912A=) c.6438+912A= (n.6438+912A=) | |
| 15 | g.28120434_28120453delinsTGATCCAAGAGGCGAGGCCA | CA2166482753 | HERC2 | c.13272+893_13272+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.13272+893_13272+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.4751+893_4751+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.4751+893_4751+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.13158+893_13158+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.13158+893_13158+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.13257+893_13257+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.13257+893_13257+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.13014+893_13014+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.13014+893_13014+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.12789+893_12789+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.12789+893_12789+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.10788+893_10788+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.10788+893_10788+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.10017+893_10017+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.10017+893_10017+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.7389+893_7389+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.7389+893_7389+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) c.6438+893_6438+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA (n.6438+893_6438+912delinsTGGCCTCGCCTCTTGGATCA) | |
| 15 | g.28120436_28120454del | CA711776254 | HERC2 | c.13272+893_13272+911del (n.13272+893_13272+911del) c.4751+893_4751+911del (n.4751+893_4751+911del) c.13158+893_13158+911del (n.13158+893_13158+911del) c.13257+893_13257+911del (n.13257+893_13257+911del) c.13014+893_13014+911del (n.13014+893_13014+911del) c.12789+893_12789+911del (n.12789+893_12789+911del) c.10788+893_10788+911del (n.10788+893_10788+911del) c.10017+893_10017+911del (n.10017+893_10017+911del) c.7389+893_7389+911del (n.7389+893_7389+911del) c.6438+893_6438+911del (n.6438+893_6438+911del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120439C= | CA2166482756 | HERC2 | c.13272+907G= (n.13272+907G=) c.4751+907G= (n.4751+907G=) c.13158+907G= (n.13158+907G=) c.13257+907G= (n.13257+907G=) c.13014+907G= (n.13014+907G=) c.12789+907G= (n.12789+907G=) c.10788+907G= (n.10788+907G=) c.10017+907G= (n.10017+907G=) c.7389+907G= (n.7389+907G=) c.6438+907G= (n.6438+907G=) | |
| 15 | g.28120439C>T | CA2166482757 | HERC2 | c.13272+907G>A (n.13272+907G>A) c.4751+907G>A (n.4751+907G>A) c.13158+907G>A (n.13158+907G>A) c.13257+907G>A (n.13257+907G>A) c.13014+907G>A (n.13014+907G>A) c.12789+907G>A (n.12789+907G>A) c.10788+907G>A (n.10788+907G>A) c.10017+907G>A (n.10017+907G>A) c.7389+907G>A (n.7389+907G>A) c.6438+907G>A (n.6438+907G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120445G>A | CA267923812 | HERC2 | c.13272+901C>T (n.13272+901C>T) c.4751+901C>T (n.4751+901C>T) c.13158+901C>T (n.13158+901C>T) c.13257+901C>T (n.13257+901C>T) c.13014+901C>T (n.13014+901C>T) c.12789+901C>T (n.12789+901C>T) c.10788+901C>T (n.10788+901C>T) c.10017+901C>T (n.10017+901C>T) c.7389+901C>T (n.7389+901C>T) c.6438+901C>T (n.6438+901C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28120445G= | CA2166482758 | HERC2 | c.13272+901C= (n.13272+901C=) c.4751+901C= (n.4751+901C=) c.13158+901C= (n.13158+901C=) c.13257+901C= (n.13257+901C=) c.13014+901C= (n.13014+901C=) c.12789+901C= (n.12789+901C=) c.10788+901C= (n.10788+901C=) c.10017+901C= (n.10017+901C=) c.7389+901C= (n.7389+901C=) c.6438+901C= (n.6438+901C=) | |
| 15 | g.28120445G>T | CA2166482759 | HERC2 | c.13272+901C>A (n.13272+901C>A) c.4751+901C>A (n.4751+901C>A) c.13158+901C>A (n.13158+901C>A) c.13257+901C>A (n.13257+901C>A) c.13014+901C>A (n.13014+901C>A) c.12789+901C>A (n.12789+901C>A) c.10788+901C>A (n.10788+901C>A) c.10017+901C>A (n.10017+901C>A) c.7389+901C>A (n.7389+901C>A) c.6438+901C>A (n.6438+901C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28120446C= | CA2166482760 | HERC2 | c.13272+900G= (n.13272+900G=) c.4751+900G= (n.4751+900G=) c.13158+900G= (n.13158+900G=) c.13257+900G= (n.13257+900G=) c.13014+900G= (n.13014+900G=) c.12789+900G= (n.12789+900G=) c.10788+900G= (n.10788+900G=) c.10017+900G= (n.10017+900G=) c.7389+900G= (n.7389+900G=) c.6438+900G= (n.6438+900G=) | |
| 15 | g.28120446C>T | CA267923813 | HERC2 | c.13272+900G>A (n.13272+900G>A) c.4751+900G>A (n.4751+900G>A) c.13158+900G>A (n.13158+900G>A) c.13257+900G>A (n.13257+900G>A) c.13014+900G>A (n.13014+900G>A) c.12789+900G>A (n.12789+900G>A) c.10788+900G>A (n.10788+900G>A) c.10017+900G>A (n.10017+900G>A) c.7389+900G>A (n.7389+900G>A) c.6438+900G>A (n.6438+900G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120447G>A | CA267923815 | HERC2 | c.13272+899C>T (n.13272+899C>T) c.4751+899C>T (n.4751+899C>T) c.13158+899C>T (n.13158+899C>T) c.13257+899C>T (n.13257+899C>T) c.13014+899C>T (n.13014+899C>T) c.12789+899C>T (n.12789+899C>T) c.10788+899C>T (n.10788+899C>T) c.10017+899C>T (n.10017+899C>T) c.7389+899C>T (n.7389+899C>T) c.6438+899C>T (n.6438+899C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120447G= | CA2166482761 | HERC2 | c.13272+899C= (n.13272+899C=) c.4751+899C= (n.4751+899C=) c.13158+899C= (n.13158+899C=) c.13257+899C= (n.13257+899C=) c.13014+899C= (n.13014+899C=) c.12789+899C= (n.12789+899C=) c.10788+899C= (n.10788+899C=) c.10017+899C= (n.10017+899C=) c.7389+899C= (n.7389+899C=) c.6438+899C= (n.6438+899C=) | |
| 15 | g.28120449G= | CA2166482762 | HERC2 | c.13272+897C= (n.13272+897C=) c.4751+897C= (n.4751+897C=) c.13158+897C= (n.13158+897C=) c.13257+897C= (n.13257+897C=) c.13014+897C= (n.13014+897C=) c.12789+897C= (n.12789+897C=) c.10788+897C= (n.10788+897C=) c.10017+897C= (n.10017+897C=) c.7389+897C= (n.7389+897C=) c.6438+897C= (n.6438+897C=) | |
| 15 | g.28120449G>T | CA711776260 | HERC2 | c.13272+897C>A (n.13272+897C>A) c.4751+897C>A (n.4751+897C>A) c.13158+897C>A (n.13158+897C>A) c.13257+897C>A (n.13257+897C>A) c.13014+897C>A (n.13014+897C>A) c.12789+897C>A (n.12789+897C>A) c.10788+897C>A (n.10788+897C>A) c.10017+897C>A (n.10017+897C>A) c.7389+897C>A (n.7389+897C>A) c.6438+897C>A (n.6438+897C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120450G>A | CA267923820 | HERC2 | c.13272+896C>T (n.13272+896C>T) c.4751+896C>T (n.4751+896C>T) c.13158+896C>T (n.13158+896C>T) c.13257+896C>T (n.13257+896C>T) c.13014+896C>T (n.13014+896C>T) c.12789+896C>T (n.12789+896C>T) c.10788+896C>T (n.10788+896C>T) c.10017+896C>T (n.10017+896C>T) c.7389+896C>T (n.7389+896C>T) c.6438+896C>T (n.6438+896C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28120450G>C | CA267923830 | HERC2 | c.13272+896C>G (n.13272+896C>G) c.4751+896C>G (n.4751+896C>G) c.13158+896C>G (n.13158+896C>G) c.13257+896C>G (n.13257+896C>G) c.13014+896C>G (n.13014+896C>G) c.12789+896C>G (n.12789+896C>G) c.10788+896C>G (n.10788+896C>G) c.10017+896C>G (n.10017+896C>G) c.7389+896C>G (n.7389+896C>G) c.6438+896C>G (n.6438+896C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120450G= | CA2166482763 | HERC2 | c.13272+896C= (n.13272+896C=) c.4751+896C= (n.4751+896C=) c.13158+896C= (n.13158+896C=) c.13257+896C= (n.13257+896C=) c.13014+896C= (n.13014+896C=) c.12789+896C= (n.12789+896C=) c.10788+896C= (n.10788+896C=) c.10017+896C= (n.10017+896C=) c.7389+896C= (n.7389+896C=) c.6438+896C= (n.6438+896C=) | |
| 15 | g.28120450G>T | CA711776266 | HERC2 | c.13272+896C>A (n.13272+896C>A) c.4751+896C>A (n.4751+896C>A) c.13158+896C>A (n.13158+896C>A) c.13257+896C>A (n.13257+896C>A) c.13014+896C>A (n.13014+896C>A) c.12789+896C>A (n.12789+896C>A) c.10788+896C>A (n.10788+896C>A) c.10017+896C>A (n.10017+896C>A) c.7389+896C>A (n.7389+896C>A) c.6438+896C>A (n.6438+896C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120451C= | CA2166482764 | HERC2 | c.13272+895G= (n.13272+895G=) c.4751+895G= (n.4751+895G=) c.13158+895G= (n.13158+895G=) c.13257+895G= (n.13257+895G=) c.13014+895G= (n.13014+895G=) c.12789+895G= (n.12789+895G=) c.10788+895G= (n.10788+895G=) c.10017+895G= (n.10017+895G=) c.7389+895G= (n.7389+895G=) c.6438+895G= (n.6438+895G=) |