| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28098992C>A | CA2627388889 | OCA2 | c.-22+232G>T (n.-22+232G>T) c.-22+119G>T (n.-22+119G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28098992C>G | CA2627388890 | OCA2 | c.-22+232G>C (n.-22+232G>C) c.-22+119G>C (n.-22+119G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28098992C>T | CA2627388891 | OCA2 | c.-22+232G>A (n.-22+232G>A) c.-22+119G>A (n.-22+119G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28098993T>A | CA267902670 | OCA2 | c.-22+231A>T (n.-22+231A>T) c.-22+118A>T (n.-22+118A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28098993T>C | CA616700838 | OCA2 | c.-22+231A>G (n.-22+231A>G) c.-22+118A>G (n.-22+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098993T= | CA2166452689 | OCA2 | c.-22+231A= (n.-22+231A=) c.-22+118A= (n.-22+118A=) | |
| 15 | g.28098994G>A | CA2627388892 | OCA2 | c.-22+230C>T (n.-22+230C>T) c.-22+117C>T (n.-22+117C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28098994G>T | CA2627388893 | OCA2 | c.-22+230C>A (n.-22+230C>A) c.-22+117C>A (n.-22+117C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28098995_28099065del | CA2530540469 | OCA2 | c.-22+160_-22+230del (n.-22+160_-22+230del) c.-22+47_-22+117del (n.-22+47_-22+117del) | |
| 15 | g.28098995G>A | CA2627388894 | OCA2 | c.-22+229C>T (n.-22+229C>T) c.-22+116C>T (n.-22+116C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28098995G= | CA2166452692 | OCA2 | c.-22+229C= (n.-22+229C=) c.-22+116C= (n.-22+116C=) | |
| 15 | g.28098995G>T | CA616700840 | OCA2 | c.-22+229C>A (n.-22+229C>A) c.-22+116C>A (n.-22+116C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098996C>A | CA2627388895 | OCA2 | c.-22+228G>T (n.-22+228G>T) c.-22+115G>T (n.-22+115G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28098996C= | CA2166452695 | OCA2 | c.-22+228G= (n.-22+228G=) c.-22+115G= (n.-22+115G=) | |
| 15 | g.28098996C>T | CA616700842 | OCA2 | c.-22+228G>A (n.-22+228G>A) c.-22+115G>A (n.-22+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098997A= | CA2166452697 | OCA2 | c.-22+227T= (n.-22+227T=) c.-22+114T= (n.-22+114T=) | |
| 15 | g.28098997A>C | CA2166452699 | OCA2 | c.-22+227T>G (n.-22+227T>G) c.-22+114T>G (n.-22+114T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28098997A>G | CA2627388896 | OCA2 | c.-22+227T>C (n.-22+227T>C) c.-22+114T>C (n.-22+114T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28098998G>A | CA267902685 | OCA2 | c.-22+226C>T (n.-22+226C>T) c.-22+113C>T (n.-22+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098998G= | CA2166452700 | OCA2 | c.-22+226C= (n.-22+226C=) c.-22+113C= (n.-22+113C=) | |
| 15 | g.28098998G>T | CA2627388897 | OCA2 | c.-22+226C>A (n.-22+226C>A) c.-22+113C>A (n.-22+113C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28098999A>G | CA2627388899 | OCA2 | c.-22+225T>C (n.-22+225T>C) c.-22+112T>C (n.-22+112T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28098999A>T | CA2627388898 | OCA2 | c.-22+225T>A (n.-22+225T>A) c.-22+112T>A (n.-22+112T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099000G>A | CA2627388901 | OCA2 | c.-22+224C>T (n.-22+224C>T) c.-22+111C>T (n.-22+111C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099000G>T | CA2627388900 | OCA2 | c.-22+224C>A (n.-22+224C>A) c.-22+111C>A (n.-22+111C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099001A>G | CA2627388902 | OCA2 | c.-22+223T>C (n.-22+223T>C) c.-22+110T>C (n.-22+110T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099002G>T | CA2627388903 | OCA2 | c.-22+222C>A (n.-22+222C>A) c.-22+109C>A (n.-22+109C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099003C= | CA2166452702 | OCA2 | c.-22+221G= (n.-22+221G=) c.-22+108G= (n.-22+108G=) | |
| 15 | g.28099003C>T | CA2166452703 | OCA2 | c.-22+221G>A (n.-22+221G>A) c.-22+108G>A (n.-22+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099004C>A | CA2627388904 | OCA2 | c.-22+220G>T (n.-22+220G>T) c.-22+107G>T (n.-22+107G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099004C= | CA2166452705 | OCA2 | c.-22+220G= (n.-22+220G=) c.-22+107G= (n.-22+107G=) | |
| 15 | g.28099004C>T | CA711756357 | OCA2 | c.-22+220G>A (n.-22+220G>A) c.-22+107G>A (n.-22+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099005G>A | CA711756361 | OCA2 | c.-22+219C>T (n.-22+219C>T) c.-22+106C>T (n.-22+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099005G>C | CA968021532 | OCA2 | c.-22+219C>G (n.-22+219C>G) c.-22+106C>G (n.-22+106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099005G= | CA2166452709 | OCA2 | c.-22+219C= (n.-22+219C=) c.-22+106C= (n.-22+106C=) | |
| 15 | g.28099005G>T | CA2627388905 | OCA2 | c.-22+219C>A (n.-22+219C>A) c.-22+106C>A (n.-22+106C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099006G>A | CA2627388906 | OCA2 | c.-22+218C>T (n.-22+218C>T) c.-22+105C>T (n.-22+105C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099006G>C | CA2166452711 | OCA2 | c.-22+218C>G (n.-22+218C>G) c.-22+105C>G (n.-22+105C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28099006G= | CA2166452712 | OCA2 | c.-22+218C= (n.-22+218C=) c.-22+105C= (n.-22+105C=) | |
| 15 | g.28099007A>G | CA2627388907 | OCA2 | c.-22+217T>C (n.-22+217T>C) c.-22+104T>C (n.-22+104T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099007A>T | CA2627388908 | OCA2 | c.-22+217T>A (n.-22+217T>A) c.-22+104T>A (n.-22+104T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099007_28099008delinsAG | CA2166452713 | OCA2 | c.-22+216_-22+217delinsCT (n.-22+216_-22+217delinsCT) c.-22+103_-22+104delinsCT (n.-22+103_-22+104delinsCT) | |
| 15 | g.28099008G>T | CA2627388910 | OCA2 | c.-22+216C>A (n.-22+216C>A) c.-22+103C>A (n.-22+103C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099012dup | CA2627388909 | OCA2 | c.-22+216dup (n.-22+216dup) c.-22+103dup (n.-22+103dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099012del | CA2166452714 | OCA2 | c.-22+216del (n.-22+216del) c.-22+103del (n.-22+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099009G>C | CA616700844 | OCA2 | c.-22+215C>G (n.-22+215C>G) c.-22+102C>G (n.-22+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099009G= | CA2166452716 | OCA2 | c.-22+215C= (n.-22+215C=) c.-22+102C= (n.-22+102C=) | |
| 15 | g.28099009G>T | CA2166452717 | OCA2 | c.-22+215C>A (n.-22+215C>A) c.-22+102C>A (n.-22+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099010G>A | CA2627388911 | OCA2 | c.-22+214C>T (n.-22+214C>T) c.-22+101C>T (n.-22+101C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099010G>T | CA2627388912 | OCA2 | c.-22+214C>A (n.-22+214C>A) c.-22+101C>A (n.-22+101C>A) | gnomAD v4 |