UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28098902T>G | CA2166452601 | OCA2 | c.-22+322A>C (n.-22+322A>C) c.-22+209A>C (n.-22+209A>C) | dbSNP |
| 15 | g.28098902T= | CA2166452600 | OCA2 | c.-22+322A= (n.-22+322A=) c.-22+209A= (n.-22+209A=) | |
| 15 | g.28098905A= | CA2166452605 | OCA2 | c.-22+319T= (n.-22+319T=) c.-22+206T= (n.-22+206T=) | |
| 15 | g.28098905A>G | CA711756325 | OCA2 | c.-22+319T>C (n.-22+319T>C) c.-22+206T>C (n.-22+206T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28098909G>C | CA267902594 | OCA2 | c.-22+315C>G (n.-22+315C>G) c.-22+202C>G (n.-22+202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098909G= | CA2166452608 | OCA2 | c.-22+315C= (n.-22+315C=) c.-22+202C= (n.-22+202C=) | |
| 15 | g.28098909G>T | CA2166452609 | OCA2 | c.-22+315C>A (n.-22+315C>A) c.-22+202C>A (n.-22+202C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28098910A= | CA2166452611 | OCA2 | c.-22+314T= (n.-22+314T=) c.-22+201T= (n.-22+201T=) | |
| 15 | g.28098910A>T | CA968021505 | OCA2 | c.-22+314T>A (n.-22+314T>A) c.-22+201T>A (n.-22+201T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098913A= | CA2166452612 | OCA2 | c.-22+311T= (n.-22+311T=) c.-22+198T= (n.-22+198T=) | |
| 15 | g.28098913A>G | CA267902606 | OCA2 | c.-22+311T>C (n.-22+311T>C) c.-22+198T>C (n.-22+198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098915T>C | CA2166452616 | OCA2 | c.-22+309A>G (n.-22+309A>G) c.-22+196A>G (n.-22+196A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28098915T= | CA2166452615 | OCA2 | c.-22+309A= (n.-22+309A=) c.-22+196A= (n.-22+196A=) | |
| 15 | g.28098922C= | CA2166452617 | OCA2 | c.-22+302G= (n.-22+302G=) c.-22+189G= (n.-22+189G=) | |
| 15 | g.28098922C>G | CA2166452618 | OCA2 | c.-22+302G>C (n.-22+302G>C) c.-22+189G>C (n.-22+189G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28098927C= | CA2166452620 | OCA2 | c.-22+297G= (n.-22+297G=) c.-22+184G= (n.-22+184G=) | |
| 15 | g.28098927C>T | CA2166452621 | OCA2 | c.-22+297G>A (n.-22+297G>A) c.-22+184G>A (n.-22+184G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28098928C= | CA2166452623 | OCA2 | c.-22+296G= (n.-22+296G=) c.-22+183G= (n.-22+183G=) | |
| 15 | g.28098928C>T | CA968021506 | OCA2 | c.-22+296G>A (n.-22+296G>A) c.-22+183G>A (n.-22+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098931T>C | CA267902612 | OCA2 | c.-22+293A>G (n.-22+293A>G) c.-22+180A>G (n.-22+180A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28098931T= | CA2166452624 | OCA2 | c.-22+293A= (n.-22+293A=) c.-22+180A= (n.-22+180A=) | |
| 15 | g.28098936A= | CA2166452629 | OCA2 | c.-22+288T= (n.-22+288T=) c.-22+175T= (n.-22+175T=) | |
| 15 | g.28098936A>G | CA267902637 | OCA2 | c.-22+288T>C (n.-22+288T>C) c.-22+175T>C (n.-22+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098940C= | CA2166452631 | OCA2 | c.-22+284G= (n.-22+284G=) c.-22+171G= (n.-22+171G=) | |
| 15 | g.28098940C>T | CA711756328 | OCA2 | c.-22+284G>A (n.-22+284G>A) c.-22+171G>A (n.-22+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098942C>A | CA711756329 | OCA2 | c.-22+282G>T (n.-22+282G>T) c.-22+169G>T (n.-22+169G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098942C= | CA2166452633 | OCA2 | c.-22+282G= (n.-22+282G=) c.-22+169G= (n.-22+169G=) | |
| 15 | g.28098944C>A | CA2166452637 | OCA2 | c.-22+280G>T (n.-22+280G>T) c.-22+167G>T (n.-22+167G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28098944C= | CA2166452638 | OCA2 | c.-22+280G= (n.-22+280G=) c.-22+167G= (n.-22+167G=) | |
| 15 | g.28098944C>G | CA2166452635 | OCA2 | c.-22+280G>C (n.-22+280G>C) c.-22+167G>C (n.-22+167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098944C>T | CA267902642 | OCA2 | c.-22+280G>A (n.-22+280G>A) c.-22+167G>A (n.-22+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098945A= | CA2166452640 | OCA2 | c.-22+279T= (n.-22+279T=) c.-22+166T= (n.-22+166T=) | |
| 15 | g.28098945A>G | CA711756331 | OCA2 | c.-22+279T>C (n.-22+279T>C) c.-22+166T>C (n.-22+166T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28098946C= | CA2166452644 | OCA2 | c.-22+278G= (n.-22+278G=) c.-22+165G= (n.-22+165G=) | |
| 15 | g.28098946C>T | CA267902650 | OCA2 | c.-22+278G>A (n.-22+278G>A) c.-22+165G>A (n.-22+165G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28098948dup | CA267902648 | OCA2 | c.-22+278dup (n.-22+278dup) c.-22+165dup (n.-22+165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098948C= | CA2166452646 | OCA2 | c.-22+276G= (n.-22+276G=) c.-22+163G= (n.-22+163G=) | |
| 15 | g.28098948C>G | CA711756338 | OCA2 | c.-22+276G>C (n.-22+276G>C) c.-22+163G>C (n.-22+163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098948C>T | CA2166452647 | OCA2 | c.-22+276G>A (n.-22+276G>A) c.-22+163G>A (n.-22+163G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28098949A= | CA2166452649 | OCA2 | c.-22+275T= (n.-22+275T=) c.-22+162T= (n.-22+162T=) | |
| 15 | g.28098949A>G | CA2166452650 | OCA2 | c.-22+275T>C (n.-22+275T>C) c.-22+162T>C (n.-22+162T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28098949A>T | CA711756341 | OCA2 | c.-22+275T>A (n.-22+275T>A) c.-22+162T>A (n.-22+162T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28098952A= | CA2166452652 | OCA2 | c.-22+272T= (n.-22+272T=) c.-22+159T= (n.-22+159T=) | |
| 15 | g.28098952A>G | CA2166452653 | OCA2 | c.-22+272T>C (n.-22+272T>C) c.-22+159T>C (n.-22+159T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28098957A= | CA2166452655 | OCA2 | c.-22+267T= (n.-22+267T=) c.-22+154T= (n.-22+154T=) | |
| 15 | g.28098957A>G | CA2166452656 | OCA2 | c.-22+267T>C (n.-22+267T>C) c.-22+154T>C (n.-22+154T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28098961C>A | CA2627388849 | OCA2 | c.-22+263G>T (n.-22+263G>T) c.-22+150G>T (n.-22+150G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28098961C= | CA2166452657 | OCA2 | c.-22+263G= (n.-22+263G=) c.-22+150G= (n.-22+150G=) | |
| 15 | g.28098961C>G | CA2166452659 | OCA2 | c.-22+263G>C (n.-22+263G>C) c.-22+150G>C (n.-22+150G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28098961C>T | CA2627388848 | OCA2 | c.-22+263G>A (n.-22+263G>A) c.-22+150G>A (n.-22+150G>A) | gnomAD v4 |