UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28093522A= | CA2166468583 | OCA2 | c.-22+5702T= (n.-22+5702T=) c.-22+5589T= (n.-22+5589T=) | |
| 15 | g.28093522A>C | CA267898383 | OCA2 | c.-22+5702T>G (n.-22+5702T>G) c.-22+5589T>G (n.-22+5589T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093523_28093524insCCC | CA267898388 | OCA2 | c.-22+5701_-22+5702insGGG (n.-22+5701_-22+5702insGGG) c.-22+5588_-22+5589insGGG (n.-22+5588_-22+5589insGGG) | dbSNP |
| 15 | g.28093526C>T | CA2803509004 | OCA2 | c.-22+5698G>A (n.-22+5698G>A) c.-22+5585G>A (n.-22+5585G>A) | |
| 15 | g.28093527C= | CA2166468587 | OCA2 | c.-22+5697G= (n.-22+5697G=) c.-22+5584G= (n.-22+5584G=) | |
| 15 | g.28093527C>T | CA2166468585 | OCA2 | c.-22+5697G>A (n.-22+5697G>A) c.-22+5584G>A (n.-22+5584G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093528A= | CA2166468589 | OCA2 | c.-22+5696T= (n.-22+5696T=) c.-22+5583T= (n.-22+5583T=) | |
| 15 | g.28093528A>G | CA2166468590 | OCA2 | c.-22+5696T>C (n.-22+5696T>C) c.-22+5583T>C (n.-22+5583T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093531C= | CA2166468591 | OCA2 | c.-22+5693G= (n.-22+5693G=) c.-22+5580G= (n.-22+5580G=) | |
| 15 | g.28093531C>G | CA2166468593 | OCA2 | c.-22+5693G>C (n.-22+5693G>C) c.-22+5580G>C (n.-22+5580G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093538G>A | CA267898392 | OCA2 | c.-22+5686C>T (n.-22+5686C>T) c.-22+5573C>T (n.-22+5573C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093538G= | CA2166468596 | OCA2 | c.-22+5686C= (n.-22+5686C=) c.-22+5573C= (n.-22+5573C=) | |
| 15 | g.28093545_28093547delinsGAC | CA2166468597 | OCA2 | c.-22+5677_-22+5679delinsGTC (n.-22+5677_-22+5679delinsGTC) c.-22+5564_-22+5566delinsGTC (n.-22+5564_-22+5566delinsGTC) | |
| 15 | g.28093547_28093548del | CA2166468598 | OCA2 | c.-22+5677_-22+5678del (n.-22+5677_-22+5678del) c.-22+5564_-22+5565del (n.-22+5564_-22+5565del) | dbSNP |
| 15 | g.28093547C= | CA2166468599 | OCA2 | c.-22+5677G= (n.-22+5677G=) c.-22+5564G= (n.-22+5564G=) | |
| 15 | g.28093547C>T | CA616699818 | OCA2 | c.-22+5677G>A (n.-22+5677G>A) c.-22+5564G>A (n.-22+5564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093548A= | CA2166468603 | OCA2 | c.-22+5676T= (n.-22+5676T=) c.-22+5563T= (n.-22+5563T=) | |
| 15 | g.28093548A>C | CA616699819 | OCA2 | c.-22+5676T>G (n.-22+5676T>G) c.-22+5563T>G (n.-22+5563T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093548A>G | CA2166468602 | OCA2 | c.-22+5676T>C (n.-22+5676T>C) c.-22+5563T>C (n.-22+5563T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093554dup | CA2518561584 | OCA2 | c.-22+5674dup (n.-22+5674dup) c.-22+5561dup (n.-22+5561dup) | |
| 15 | g.28093552T>C | CA711753432 | OCA2 | c.-22+5672A>G (n.-22+5672A>G) c.-22+5559A>G (n.-22+5559A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093552T= | CA2166468608 | OCA2 | c.-22+5672A= (n.-22+5672A=) c.-22+5559A= (n.-22+5559A=) | |
| 15 | g.28093553T>A | CA616699821 | OCA2 | c.-22+5671A>T (n.-22+5671A>T) c.-22+5558A>T (n.-22+5558A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093553T= | CA2166468614 | OCA2 | c.-22+5671A= (n.-22+5671A=) c.-22+5558A= (n.-22+5558A=) | |
| 15 | g.28093553_28093554insA | CA2166468619 | OCA2 | c.-22+5670_-22+5671insT (n.-22+5670_-22+5671insT) c.-22+5557_-22+5558insT (n.-22+5557_-22+5558insT) | dbSNP |
| 15 | g.28093553_28093554insC | CA2166468628 | OCA2 | c.-22+5670_-22+5671insG (n.-22+5670_-22+5671insG) c.-22+5557_-22+5558insG (n.-22+5557_-22+5558insG) | dbSNP |
| 15 | g.28093554T>A | CA267898396 | OCA2 | c.-22+5670A>T (n.-22+5670A>T) c.-22+5557A>T (n.-22+5557A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093554T= | CA2166468623 | OCA2 | c.-22+5670A= (n.-22+5670A=) c.-22+5557A= (n.-22+5557A=) | |
| 15 | g.28093554_28093555delinsTA | CA2166468627 | OCA2 | c.-22+5669_-22+5670delinsTA (n.-22+5669_-22+5670delinsTA) c.-22+5556_-22+5557delinsTA (n.-22+5556_-22+5557delinsTA) | |
| 15 | g.28093555A= | CA2166468640 | OCA2 | c.-22+5669T= (n.-22+5669T=) c.-22+5556T= (n.-22+5556T=) | |
| 15 | g.28093555A>T | CA267898399 | OCA2 | c.-22+5669T>A (n.-22+5669T>A) c.-22+5556T>A (n.-22+5556T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.28093563dup | CA391365269 | OCA2 | c.-22+5669dup (n.-22+5669dup) c.-22+5556dup (n.-22+5556dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093562_28093563dup | CA267898397 | OCA2 | c.-22+5668_-22+5669dup (n.-22+5668_-22+5669dup) c.-22+5555_-22+5556dup (n.-22+5555_-22+5556dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093563del | CA711753439 | OCA2 | c.-22+5669del (n.-22+5669del) c.-22+5556del (n.-22+5556del) | dbSNP |
| 15 | g.28093557A= | CA2166468643 | OCA2 | c.-22+5667T= (n.-22+5667T=) c.-22+5554T= (n.-22+5554T=) | |
| 15 | g.28093557A>G | CA711753442 | OCA2 | c.-22+5667T>C (n.-22+5667T>C) c.-22+5554T>C (n.-22+5554T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093563A= | CA2166468647 | OCA2 | c.-22+5661T= (n.-22+5661T=) c.-22+5548T= (n.-22+5548T=) | |
| 15 | g.28093563A>C | CA267898400 | OCA2 | c.-22+5661T>G (n.-22+5661T>G) c.-22+5548T>G (n.-22+5548T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093563_28093564insG | CA267898408 | OCA2 | c.-22+5660_-22+5661insC (n.-22+5660_-22+5661insC) c.-22+5547_-22+5548insC (n.-22+5547_-22+5548insC) | dbSNP |
| 15 | g.28093565T>C | CA267898413 | OCA2 | c.-22+5659A>G (n.-22+5659A>G) c.-22+5546A>G (n.-22+5546A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093565T= | CA2166468654 | OCA2 | c.-22+5659A= (n.-22+5659A=) c.-22+5546A= (n.-22+5546A=) | |
| 15 | g.28093567A= | CA2166468661 | OCA2 | c.-22+5657T= (n.-22+5657T=) c.-22+5544T= (n.-22+5544T=) | |
| 15 | g.28093567A>C | CA14192655 | OCA2 | c.-22+5657T>G (n.-22+5657T>G) c.-22+5544T>G (n.-22+5544T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093567A>G | CA2581204198 | OCA2 | c.-22+5657T>C (n.-22+5657T>C) c.-22+5544T>C (n.-22+5544T>C) | |
| 15 | g.28093567A>T | CA2581204197 | OCA2 | c.-22+5657T>A (n.-22+5657T>A) c.-22+5544T>A (n.-22+5544T>A) | |
| 15 | g.28093571T>G | CA267898428 | OCA2 | c.-22+5653A>C (n.-22+5653A>C) c.-22+5540A>C (n.-22+5540A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093571T= | CA2166468665 | OCA2 | c.-22+5653A= (n.-22+5653A=) c.-22+5540A= (n.-22+5540A=) | |
| 15 | g.28093572G>C | CA711753448 | OCA2 | c.-22+5652C>G (n.-22+5652C>G) c.-22+5539C>G (n.-22+5539C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093572G= | CA2166468667 | OCA2 | c.-22+5652C= (n.-22+5652C=) c.-22+5539C= (n.-22+5539C=) | |
| 15 | g.28093575A= | CA2166468669 | OCA2 | c.-22+5649T= (n.-22+5649T=) c.-22+5536T= (n.-22+5536T=) |