UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28093484G>A | CA2166468552 | OCA2 | c.-22+5740C>T (n.-22+5740C>T) c.-22+5627C>T (n.-22+5627C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093484G= | CA2166468549 | OCA2 | c.-22+5740C= (n.-22+5740C=) c.-22+5627C= (n.-22+5627C=) | |
| 15 | g.28093485dup | CA2166468546 | OCA2 | c.-22+5740dup (n.-22+5740dup) c.-22+5627dup (n.-22+5627dup) | dbSNP |
| 15 | g.28093488C>A | CA2166468558 | OCA2 | c.-22+5736G>T (n.-22+5736G>T) c.-22+5623G>T (n.-22+5623G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093488C= | CA2166468555 | OCA2 | c.-22+5736G= (n.-22+5736G=) c.-22+5623G= (n.-22+5623G=) | |
| 15 | g.28093488C>G | CA968019093 | OCA2 | c.-22+5736G>C (n.-22+5736G>C) c.-22+5623G>C (n.-22+5623G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093495G>C | CA2166468563 | OCA2 | c.-22+5729C>G (n.-22+5729C>G) c.-22+5616C>G (n.-22+5616C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093495G= | CA2166468560 | OCA2 | c.-22+5729C= (n.-22+5729C=) c.-22+5616C= (n.-22+5616C=) | |
| 15 | g.28093496C>A | CA2166468570 | OCA2 | c.-22+5728G>T (n.-22+5728G>T) c.-22+5615G>T (n.-22+5615G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093496C= | CA2166468569 | OCA2 | c.-22+5728G= (n.-22+5728G=) c.-22+5615G= (n.-22+5615G=) | |
| 15 | g.28093496C>T | CA711753400 | OCA2 | c.-22+5728G>A (n.-22+5728G>A) c.-22+5615G>A (n.-22+5615G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093505T>C | CA2555399188 | OCA2 | c.-22+5719A>G (n.-22+5719A>G) c.-22+5606A>G (n.-22+5606A>G) | |
| 15 | g.28093506G>T | CA2803509003 | OCA2 | c.-22+5718C>A (n.-22+5718C>A) c.-22+5605C>A (n.-22+5605C>A) | |
| 15 | g.28093511T>C | CA711753402 | OCA2 | c.-22+5713A>G (n.-22+5713A>G) c.-22+5600A>G (n.-22+5600A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093511T= | CA2166468573 | OCA2 | c.-22+5713A= (n.-22+5713A=) c.-22+5600A= (n.-22+5600A=) | |
| 15 | g.28093512G>A | CA968019100 | OCA2 | c.-22+5712C>T (n.-22+5712C>T) c.-22+5599C>T (n.-22+5599C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093512G= | CA2166468576 | OCA2 | c.-22+5712C= (n.-22+5712C=) c.-22+5599C= (n.-22+5599C=) | |
| 15 | g.28093517A= | CA2166468580 | OCA2 | c.-22+5707T= (n.-22+5707T=) c.-22+5594T= (n.-22+5594T=) | |
| 15 | g.28093517A>C | CA267898379 | OCA2 | c.-22+5707T>G (n.-22+5707T>G) c.-22+5594T>G (n.-22+5594T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093522A= | CA2166468583 | OCA2 | c.-22+5702T= (n.-22+5702T=) c.-22+5589T= (n.-22+5589T=) | |
| 15 | g.28093522A>C | CA267898383 | OCA2 | c.-22+5702T>G (n.-22+5702T>G) c.-22+5589T>G (n.-22+5589T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093523_28093524insCCC | CA267898388 | OCA2 | c.-22+5701_-22+5702insGGG (n.-22+5701_-22+5702insGGG) c.-22+5588_-22+5589insGGG (n.-22+5588_-22+5589insGGG) | dbSNP |
| 15 | g.28093526C>T | CA2803509004 | OCA2 | c.-22+5698G>A (n.-22+5698G>A) c.-22+5585G>A (n.-22+5585G>A) | |
| 15 | g.28093527C= | CA2166468587 | OCA2 | c.-22+5697G= (n.-22+5697G=) c.-22+5584G= (n.-22+5584G=) | |
| 15 | g.28093527C>T | CA2166468585 | OCA2 | c.-22+5697G>A (n.-22+5697G>A) c.-22+5584G>A (n.-22+5584G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093528A= | CA2166468589 | OCA2 | c.-22+5696T= (n.-22+5696T=) c.-22+5583T= (n.-22+5583T=) | |
| 15 | g.28093528A>G | CA2166468590 | OCA2 | c.-22+5696T>C (n.-22+5696T>C) c.-22+5583T>C (n.-22+5583T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093531C= | CA2166468591 | OCA2 | c.-22+5693G= (n.-22+5693G=) c.-22+5580G= (n.-22+5580G=) | |
| 15 | g.28093531C>G | CA2166468593 | OCA2 | c.-22+5693G>C (n.-22+5693G>C) c.-22+5580G>C (n.-22+5580G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093538G>A | CA267898392 | OCA2 | c.-22+5686C>T (n.-22+5686C>T) c.-22+5573C>T (n.-22+5573C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093538G= | CA2166468596 | OCA2 | c.-22+5686C= (n.-22+5686C=) c.-22+5573C= (n.-22+5573C=) | |
| 15 | g.28093545_28093547delinsGAC | CA2166468597 | OCA2 | c.-22+5677_-22+5679delinsGTC (n.-22+5677_-22+5679delinsGTC) c.-22+5564_-22+5566delinsGTC (n.-22+5564_-22+5566delinsGTC) | |
| 15 | g.28093547_28093548del | CA2166468598 | OCA2 | c.-22+5677_-22+5678del (n.-22+5677_-22+5678del) c.-22+5564_-22+5565del (n.-22+5564_-22+5565del) | dbSNP |
| 15 | g.28093547C= | CA2166468599 | OCA2 | c.-22+5677G= (n.-22+5677G=) c.-22+5564G= (n.-22+5564G=) | |
| 15 | g.28093547C>T | CA616699818 | OCA2 | c.-22+5677G>A (n.-22+5677G>A) c.-22+5564G>A (n.-22+5564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093548A= | CA2166468603 | OCA2 | c.-22+5676T= (n.-22+5676T=) c.-22+5563T= (n.-22+5563T=) | |
| 15 | g.28093548A>C | CA616699819 | OCA2 | c.-22+5676T>G (n.-22+5676T>G) c.-22+5563T>G (n.-22+5563T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093548A>G | CA2166468602 | OCA2 | c.-22+5676T>C (n.-22+5676T>C) c.-22+5563T>C (n.-22+5563T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093554dup | CA2518561584 | OCA2 | c.-22+5674dup (n.-22+5674dup) c.-22+5561dup (n.-22+5561dup) | |
| 15 | g.28093552T>C | CA711753432 | OCA2 | c.-22+5672A>G (n.-22+5672A>G) c.-22+5559A>G (n.-22+5559A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093552T= | CA2166468608 | OCA2 | c.-22+5672A= (n.-22+5672A=) c.-22+5559A= (n.-22+5559A=) | |
| 15 | g.28093553T>A | CA616699821 | OCA2 | c.-22+5671A>T (n.-22+5671A>T) c.-22+5558A>T (n.-22+5558A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093553T= | CA2166468614 | OCA2 | c.-22+5671A= (n.-22+5671A=) c.-22+5558A= (n.-22+5558A=) | |
| 15 | g.28093553_28093554insA | CA2166468619 | OCA2 | c.-22+5670_-22+5671insT (n.-22+5670_-22+5671insT) c.-22+5557_-22+5558insT (n.-22+5557_-22+5558insT) | dbSNP |
| 15 | g.28093553_28093554insC | CA2166468628 | OCA2 | c.-22+5670_-22+5671insG (n.-22+5670_-22+5671insG) c.-22+5557_-22+5558insG (n.-22+5557_-22+5558insG) | dbSNP |
| 15 | g.28093554T>A | CA267898396 | OCA2 | c.-22+5670A>T (n.-22+5670A>T) c.-22+5557A>T (n.-22+5557A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093554T= | CA2166468623 | OCA2 | c.-22+5670A= (n.-22+5670A=) c.-22+5557A= (n.-22+5557A=) | |
| 15 | g.28093554_28093555delinsTA | CA2166468627 | OCA2 | c.-22+5669_-22+5670delinsTA (n.-22+5669_-22+5670delinsTA) c.-22+5556_-22+5557delinsTA (n.-22+5556_-22+5557delinsTA) | |
| 15 | g.28093555A= | CA2166468640 | OCA2 | c.-22+5669T= (n.-22+5669T=) c.-22+5556T= (n.-22+5556T=) | |
| 15 | g.28093555A>T | CA267898399 | OCA2 | c.-22+5669T>A (n.-22+5669T>A) c.-22+5556T>A (n.-22+5556T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |