Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28016072C>T | CA2627390197 | OCA2 | c.890+32G>A (n.890+32G>A) c.914+32G>A (n.914+32G>A) n.2275+32G>A c.719+32G>A (n.719+32G>A) n.1003+32G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016074G= | CA2166415736 | OCA2 | c.890+30C= (n.890+30C=) c.914+30C= (n.914+30C=) n.2275+30C= c.719+30C= (n.719+30C=) n.1003+30C= | |
15 | g.28016074G>T | CA968026309 | OCA2 | c.890+30C>A (n.890+30C>A) c.914+30C>A (n.914+30C>A) n.2275+30C>A c.719+30C>A (n.719+30C>A) n.1003+30C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016075C>T | CA2627390198 | OCA2 | c.890+29G>A (n.890+29G>A) c.914+29G>A (n.914+29G>A) n.2275+29G>A c.719+29G>A (n.719+29G>A) n.1003+29G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016076C= | CA2166415737 | OCA2 | c.890+28G= (n.890+28G=) c.914+28G= (n.914+28G=) n.2275+28G= c.719+28G= (n.719+28G=) n.1003+28G= | |
15 | g.28016076C>T | CA968026310 | OCA2 | c.890+28G>A (n.890+28G>A) c.914+28G>A (n.914+28G>A) n.2275+28G>A c.719+28G>A (n.719+28G>A) n.1003+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016077C= | CA2166415739 | OCA2 | c.890+27G= (n.890+27G=) c.914+27G= (n.914+27G=) n.2275+27G= c.719+27G= (n.719+27G=) n.1003+27G= | |
15 | g.28016077C>G | CA968026312 | OCA2 | c.890+27G>C (n.890+27G>C) c.914+27G>C (n.914+27G>C) n.2275+27G>C c.719+27G>C (n.719+27G>C) n.1003+27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016077C>T | CA267908251 | OCA2 | c.890+27G>A (n.890+27G>A) c.914+27G>A (n.914+27G>A) n.2275+27G>A c.719+27G>A (n.719+27G>A) n.1003+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016079A= | CA2166415740 | OCA2 | c.890+25T= (n.890+25T=) c.914+25T= (n.914+25T=) n.2275+25T= c.719+25T= (n.719+25T=) n.1003+25T= | |
15 | g.28016079A>G | CA2166415742 | OCA2 | c.890+25T>C (n.890+25T>C) c.914+25T>C (n.914+25T>C) n.2275+25T>C c.719+25T>C (n.719+25T>C) n.1003+25T>C | dbSNP |
15 | g.28016080A= | CA2166415744 | OCA2 | c.890+24T= (n.890+24T=) c.914+24T= (n.914+24T=) n.2275+24T= c.719+24T= (n.719+24T=) n.1003+24T= | |
15 | g.28016080A>G | CA7439314 | OCA2 | c.890+24T>C (n.890+24T>C) c.914+24T>C (n.914+24T>C) n.2275+24T>C c.719+24T>C (n.719+24T>C) n.1003+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016081C= | CA2166415746 | OCA2 | c.890+23G= (n.890+23G=) c.914+23G= (n.914+23G=) n.2275+23G= c.719+23G= (n.719+23G=) n.1003+23G= | |
15 | g.28016081C>T | CA7439315 | OCA2 | c.890+23G>A (n.890+23G>A) c.914+23G>A (n.914+23G>A) n.2275+23G>A c.719+23G>A (n.719+23G>A) n.1003+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016083C= | CA2166415749 | OCA2 | c.890+21G= (n.890+21G=) c.914+21G= (n.914+21G=) n.2275+21G= c.719+21G= (n.719+21G=) n.1003+21G= | |
15 | g.28016083C>T | CA2166415750 | OCA2 | c.890+21G>A (n.890+21G>A) c.914+21G>A (n.914+21G>A) n.2275+21G>A c.719+21G>A (n.719+21G>A) n.1003+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016083_28016087delinsCCTCA | CA2166415748 | OCA2 | c.890+17_890+21delinsTGAGG (n.890+17_890+21delinsTGAGG) c.914+17_914+21delinsTGAGG (n.914+17_914+21delinsTGAGG) n.2275+17_2275+21delinsTGAGG c.719+17_719+21delinsTGAGG (n.719+17_719+21delinsTGAGG) n.1003+17_1003+21delinsTGAGG | |
15 | g.28016090_28016093del | CA7439316 | OCA2 | c.890+17_890+20del (n.890+17_890+20del) c.914+17_914+20del (n.914+17_914+20del) n.2275+17_2275+20del c.719+17_719+20del (n.719+17_719+20del) n.1003+17_1003+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016087A>T | CA2627390199 | OCA2 | c.890+17T>A (n.890+17T>A) c.914+17T>A (n.914+17T>A) n.2275+17T>A c.719+17T>A (n.719+17T>A) n.1003+17T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016089T>G | CA2627390200 | OCA2 | c.890+15A>C (n.890+15A>C) c.914+15A>C (n.914+15A>C) n.2275+15A>C c.719+15A>C (n.719+15A>C) n.1003+15A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28016092C>A | CA711717823 | OCA2 | c.890+12G>T (n.890+12G>T) c.914+12G>T (n.914+12G>T) n.2275+12G>T c.719+12G>T (n.719+12G>T) n.1003+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016092C= | CA2166415754 | OCA2 | c.890+12G= (n.890+12G=) c.914+12G= (n.914+12G=) n.2275+12G= c.719+12G= (n.719+12G=) n.1003+12G= | |
15 | g.28016092C>T | CA616713432 | OCA2 | c.890+12G>A (n.890+12G>A) c.914+12G>A (n.914+12G>A) n.2275+12G>A c.719+12G>A (n.719+12G>A) n.1003+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016094G>A | CA7439317 | OCA2 | c.890+10C>T (n.890+10C>T) c.914+10C>T (n.914+10C>T) n.2275+10C>T c.719+10C>T (n.719+10C>T) n.1003+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016094G= | CA2166415756 | OCA2 | c.890+10C= (n.890+10C=) c.914+10C= (n.914+10C=) n.2275+10C= c.719+10C= (n.719+10C=) n.1003+10C= | |
15 | g.28016096del | CA2627390201 | OCA2 | c.890+8del (n.890+8del) c.914+8del (n.914+8del) n.2275+8del c.719+8del (n.719+8del) n.1003+8del | gnomAD v4 |
15 | g.28016096G= | CA2166415758 | OCA2 | c.890+8C= (n.890+8C=) c.914+8C= (n.914+8C=) n.2275+8C= c.719+8C= (n.719+8C=) n.1003+8C= | |
15 | g.28016097A>T | CA2697554288 | OCA2 | c.890+7T>A (n.890+7T>A) c.914+7T>A (n.914+7T>A) n.2275+7T>A c.719+7T>A (n.719+7T>A) n.1003+7T>A | ClinVar |
15 | g.28016098dup | CA2166415759 | OCA2 | c.890+7dup (n.890+7dup) c.914+7dup (n.914+7dup) n.2275+7dup c.719+7dup (n.719+7dup) n.1003+7dup | dbSNP |
15 | g.28016098A= | CA2166415761 | OCA2 | c.890+6T= (n.890+6T=) c.914+6T= (n.914+6T=) n.2275+6T= c.719+6T= (n.719+6T=) n.1003+6T= | |
15 | g.28016098A>T | CA616713434 | OCA2 | c.890+6T>A (n.890+6T>A) c.914+6T>A (n.914+6T>A) n.2275+6T>A c.719+6T>A (n.719+6T>A) n.1003+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016099C>T | CA488959549 | OCA2 | c.890+5G>A (n.890+5G>A) c.914+5G>A (n.914+5G>A) n.2275+5G>A c.719+5G>A (n.719+5G>A) n.1003+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28016102A>C | CA391365270 | OCA2 | c.890+2T>G (n.890+2T>G) c.914+2T>G (n.914+2T>G) n.2275+2T>G c.719+2T>G (n.719+2T>G) n.1003+2T>G | |
15 | g.28016102A>G | CA391365271 | OCA2 | c.890+2T>C (n.890+2T>C) c.914+2T>C (n.914+2T>C) n.2275+2T>C c.719+2T>C (n.719+2T>C) n.1003+2T>C | |
15 | g.28016102A>T | CA391365272 | OCA2 | c.890+2T>A (n.890+2T>A) c.914+2T>A (n.914+2T>A) n.2275+2T>A c.719+2T>A (n.719+2T>A) n.1003+2T>A | |
15 | g.28016103C>A | CA391365273 | OCA2 | c.890+1G>T (n.890+1G>T) c.914+1G>T (n.914+1G>T) n.2275+1G>T c.719+1G>T (n.719+1G>T) n.1003+1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016103C= | CA2166415764 | OCA2 | c.890+1G= (n.890+1G=) c.914+1G= (n.914+1G=) n.2275+1G= c.719+1G= (n.719+1G=) n.1003+1G= | |
15 | g.28016103C>G | CA391365274 | OCA2 | c.890+1G>C (n.890+1G>C) c.914+1G>C (n.914+1G>C) n.2275+1G>C c.719+1G>C (n.719+1G>C) n.1003+1G>C | |
15 | g.28016103C>T | CA391365275 | OCA2 | c.890+1G>A (n.890+1G>A) c.914+1G>A (n.914+1G>A) n.2275+1G>A c.719+1G>A (n.719+1G>A) n.1003+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016104C>A | CA391365276 | OCA2 | c.890G>T (p.Arg297Ile) c.656G>T c.914G>T (p.Arg305Ile) n.2275G>T c.719G>T (p.Arg240Ile) n.1003G>T | |
15 | g.28016104C>G | CA391365277 | OCA2 | c.890G>C (p.Arg297Thr) c.656G>C c.914G>C (p.Arg305Thr) n.2275G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1003G>C | |
15 | g.28016104C>T | CA391365278 | OCA2 | c.890G>A (p.Arg297Lys) c.656G>A c.914G>A (p.Arg305Lys) n.2275G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1003G>A | |
15 | g.28016105del | CA2695219848 | OCA2 | c.889del (p.Arg297GlufsTer21) c.655del c.913del (p.Arg305GlufsTer21) n.2274del c.718del (p.Arg240GlufsTer21) n.1002del | |
15 | g.28016105T>A | CA391365279 | OCA2 | c.889A>T (p.Arg297Ter) c.655A>T c.913A>T (p.Arg305Ter) n.2274A>T c.718A>T (p.Arg240Ter) n.1002A>T | |
15 | g.28016105T>C | CA391365280 | OCA2 | c.889A>G (p.Arg297Gly) c.655A>G c.913A>G (p.Arg305Gly) n.2274A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) n.1002A>G | |
15 | g.28016105T>G | CA267908267 | OCA2 | c.889A>C (p.Arg297=) c.655A>C c.913A>C (p.Arg305=) n.2274A>C c.718A>C (p.Arg240=) n.1002A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016105T= | CA2166415767 | OCA2 | c.889A= (p.Arg297=) c.655A= c.913A= (p.Arg305=) n.2274A= c.718A= (p.Arg240=) n.1002A= | |
15 | g.28016106G>A | CA488959552 | OCA2 | c.888C>T (p.Thr296=) c.654C>T (p.Thr218=) c.912C>T (p.Thr304=) n.2273C>T c.717C>T (p.Thr239=) n.1001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016106G>C | CA488959553 | OCA2 | c.888C>G (p.Thr296=) c.654C>G (p.Thr218=) c.912C>G (p.Thr304=) n.2273C>G c.717C>G (p.Thr239=) n.1001C>G |