Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28014828A>CCA391364906OCA2c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.2377T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
n.1105T>G
15g.28014828A>GCA391364907OCA2c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.2377T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.1105T>C
15g.28014828A>TCA391364908OCA2c.992T>A (p.Val331Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.2377T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
n.1105T>A
15g.28014829C>ACA391364910OCA2c.991G>T (p.Val331Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.2376G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
n.1104G>T
15g.28014829C>GCA391364911OCA2c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.2376G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.1104G>C
15g.28014829C>TCA391364909OCA2c.991G>A (p.Val331Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.2376G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
n.1104G>A
15g.28014830C>ACA391364912OCA2c.990G>T (p.Gln330His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
n.2375G>T
c.819G>T (p.Gln273His)
n.1103G>T
15g.28014830C>GCA391364913OCA2c.990G>C (p.Gln330His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
n.2375G>C
c.819G>C (p.Gln273His)
n.1103G>C
 gnomAD v4
15g.28014830C>TCA488959421OCA2c.990G>A (p.Gln330=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
n.2375G>A
c.819G>A (p.Gln273=)
n.1103G>A
15g.28014831T>ACA391364914OCA2c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.2374A>T
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1102A>T
 gnomAD v4
15g.28014831T>CCA391364915OCA2c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.2374A>G
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1102A>G
15g.28014831T>GCA391364916OCA2c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.2374A>C
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1102A>C
15g.28014832G>ACA391364917OCA2c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.2373C>T
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1101C>T
 COSMIC COSMIC
15g.28014832G>CCA391364918OCA2c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.2373C>G
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1101C>G
15g.28014832G>TCA391364919OCA2c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.2373C>A
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1101C>A
15g.28014832_28014833delinsGGCA2166414867OCA2c.987_988delinsCC (p.Thr329=)
c.1011_1012delinsCC (p.Thr337=)
n.2372_2373delinsCC
c.816_817delinsCC (p.Thr272=)
n.1100_1101delinsCC
15g.28014833G>ACA7439272OCA2c.987C>T (p.Thr329=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
n.2372C>T
c.816C>T (p.Thr272=)
n.1100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014833G>CCA488959424OCA2c.987C>G (p.Thr329=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
n.2372C>G
c.816C>G (p.Thr272=)
n.1100C>G
 ClinVar
15g.28014833G=CA2166414875OCA2c.987C= (p.Thr329=)
c.1011C= (p.Thr337=)
n.2372C=
c.816C= (p.Thr272=)
n.1100C=
15g.28014833G>TCA488959425OCA2c.987C>A (p.Thr329=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
n.2372C>A
c.816C>A (p.Thr272=)
n.1100C>A
15g.28014833delinsTCTCA913190501OCA2c.987delinsAGA (p.Gln330AspfsTer3)
c.1011delinsAGA (p.Gln338AspfsTer3)
n.2372delinsAGA
c.816delinsAGA (p.Gln273AspfsTer3)
n.1100delinsAGA
 ClinVar dbSNP
15g.28014834G>ACA391364920OCA2c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.2371C>T
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.1099C>T
 gnomAD v4
15g.28014834G>CCA391364921OCA2c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
n.2371C>G
c.815C>G (p.Thr272Ser)
n.1099C>G
15g.28014834G>TCA391364922OCA2c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
n.2371C>A
c.815C>A (p.Thr272Asn)
n.1099C>A
15g.28014835T>ACA391364925OCA2c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.2370A>T
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.1098A>T
15g.28014835T>CCA391364923OCA2c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.2370A>G
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.1098A>G
 dbSNP
15g.28014835T>GCA391364924OCA2c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.2370A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.1098A>C
15g.28014836T>ACA391364926OCA2c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.2369A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.1097A>T
 gnomAD v4
15g.28014836T>CCA488959430OCA2c.984A>G (p.Glu328=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
n.2369A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
n.1097A>G
15g.28014836T>GCA391364927OCA2c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.2369A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.1097A>C
15g.28014837T>ACA391364928OCA2c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.2368A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1096A>T
15g.28014837T>CCA391364929OCA2c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.2368A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1096A>G
15g.28014837T>GCA391364930OCA2c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.2368A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1096A>C
15g.28014838C>ACA391364931OCA2c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.2367G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1095G>T
15g.28014838C>GCA391364932OCA2c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.2367G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1095G>C
15g.28014838C>TCA391364933OCA2c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.2367G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1095G>A
15g.28014839T>ACA488959431OCA2c.981A>T (p.Val327=)
c.1005A>T (p.Val335=)
n.2366A>T
c.810A>T (p.Val270=)
n.1094A>T
15g.28014839T>CCA488959432OCA2c.981A>G (p.Val327=)
c.1005A>G (p.Val335=)
n.2366A>G
c.810A>G (p.Val270=)
n.1094A>G
 gnomAD v4
15g.28014839T>GCA488959433OCA2c.981A>C (p.Val327=)
c.1005A>C (p.Val335=)
n.2366A>C
c.810A>C (p.Val270=)
n.1094A>C
15g.28014840A=CA2166414878OCA2c.980T= (p.Val327=)
c.1004T= (p.Val335=)
n.2365T=
c.809T= (p.Val270=)
n.1093T=
15g.28014840A>CCA391364934OCA2c.980T>G (p.Val327Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.2365T>G
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.1093T>G
15g.28014840A>GCA7439273OCA2c.980T>C (p.Val327Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.2365T>C
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.1093T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014840A>TCA391364935OCA2c.980T>A (p.Val327Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
n.2365T>A
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.1093T>A
15g.28014840dupCA2695219844OCA2c.980dup (p.Glu328ArgfsTer21)
c.1004dup (p.Glu336ArgfsTer21)
n.2365dup
c.809dup (p.Glu271ArgfsTer21)
n.1093dup
15g.28014841C>ACA7439274OCA2c.979G>T (p.Val327Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
n.2364G>T
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.1092G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014841C=CA2166414884OCA2c.979G= (p.Val327=)
c.1003G= (p.Val335=)
n.2364G=
c.808G= (p.Val270=)
n.1092G=
15g.28014841C>GCA391364936OCA2c.979G>C (p.Val327Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
n.2364G>C
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.1092G>C
15g.28014841C>TCA7439275OCA2c.979G>A (p.Val327Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
n.2364G>A
c.808G>A (p.Val270Ile)
n.1092G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014842A=CA2166414888OCA2c.978T= (p.Ser326=)
c.1002T= (p.Ser334=)
n.2363T=
c.807T= (p.Ser269=)
n.1091T=
15g.28014842A>CCA391364938OCA2c.978T>G (p.Ser326Arg)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
n.2363T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
n.1091T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched