Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28014741C>T | CA2627380451 | OCA2 | c.1044+35G>A (n.1044+35G>A) c.1068+35G>A (n.1068+35G>A) n.2429+35G>A c.873+35G>A (n.873+35G>A) n.1157+35G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014743del | CA2627380449 | OCA2 | c.1044+35del (n.1044+35del) c.1068+35del (n.1068+35del) n.2429+35del c.873+35del (n.873+35del) n.1157+35del | gnomAD v4 |
15 | g.28014742C>A | CA2627380453 | OCA2 | c.1044+34G>T (n.1044+34G>T) c.1068+34G>T (n.1068+34G>T) n.2429+34G>T c.873+34G>T (n.873+34G>T) n.1157+34G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014742C= | CA2166414664 | OCA2 | c.1044+34G= (n.1044+34G=) c.1068+34G= (n.1068+34G=) n.2429+34G= c.873+34G= (n.873+34G=) n.1157+34G= | |
15 | g.28014742C>T | CA7439243 | OCA2 | c.1044+34G>A (n.1044+34G>A) c.1068+34G>A (n.1068+34G>A) n.2429+34G>A c.873+34G>A (n.873+34G>A) n.1157+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014743C>A | CA7439244 | OCA2 | c.1044+33G>T (n.1044+33G>T) c.1068+33G>T (n.1068+33G>T) n.2429+33G>T c.873+33G>T (n.873+33G>T) n.1157+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014743C= | CA2166414668 | OCA2 | c.1044+33G= (n.1044+33G=) c.1068+33G= (n.1068+33G=) n.2429+33G= c.873+33G= (n.873+33G=) n.1157+33G= | |
15 | g.28014743C>G | CA2627380458 | OCA2 | c.1044+33G>C (n.1044+33G>C) c.1068+33G>C (n.1068+33G>C) n.2429+33G>C c.873+33G>C (n.873+33G>C) n.1157+33G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014743C>T | CA2627380457 | OCA2 | c.1044+33G>A (n.1044+33G>A) c.1068+33G>A (n.1068+33G>A) n.2429+33G>A c.873+33G>A (n.873+33G>A) n.1157+33G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014744A= | CA2166414671 | OCA2 | c.1044+32T= (n.1044+32T=) c.1068+32T= (n.1068+32T=) n.2429+32T= c.873+32T= (n.873+32T=) n.1157+32T= | |
15 | g.28014744A>G | CA616712348 | OCA2 | c.1044+32T>C (n.1044+32T>C) c.1068+32T>C (n.1068+32T>C) n.2429+32T>C c.873+32T>C (n.873+32T>C) n.1157+32T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.28014745G>A | CA7439245 | OCA2 | c.1044+31C>T (n.1044+31C>T) c.1068+31C>T (n.1068+31C>T) n.2429+31C>T c.873+31C>T (n.873+31C>T) n.1157+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.28014745G= | CA2166414673 | OCA2 | c.1044+31C= (n.1044+31C=) c.1068+31C= (n.1068+31C=) n.2429+31C= c.873+31C= (n.873+31C=) n.1157+31C= | |
15 | g.28014745G>T | CA2627380462 | OCA2 | c.1044+31C>A (n.1044+31C>A) c.1068+31C>A (n.1068+31C>A) n.2429+31C>A c.873+31C>A (n.873+31C>A) n.1157+31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014746A= | CA2166414675 | OCA2 | c.1044+30T= (n.1044+30T=) c.1068+30T= (n.1068+30T=) n.2429+30T= c.873+30T= (n.873+30T=) n.1157+30T= | |
15 | g.28014746A>G | CA7439246 | OCA2 | c.1044+30T>C (n.1044+30T>C) c.1068+30T>C (n.1068+30T>C) n.2429+30T>C c.873+30T>C (n.873+30T>C) n.1157+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014747C= | CA2166414677 | OCA2 | c.1044+29G= (n.1044+29G=) c.1068+29G= (n.1068+29G=) n.2429+29G= c.873+29G= (n.873+29G=) n.1157+29G= | |
15 | g.28014747C>G | CA7439247 | OCA2 | c.1044+29G>C (n.1044+29G>C) c.1068+29G>C (n.1068+29G>C) n.2429+29G>C c.873+29G>C (n.873+29G>C) n.1157+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014749G>T | CA2627380471 | OCA2 | c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.1068+27C>A (n.1068+27C>A) n.2429+27C>A c.873+27C>A (n.873+27C>A) n.1157+27C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014750A>G | CA2575653237 | OCA2 | c.1044+26T>C (n.1044+26T>C) c.1068+26T>C (n.1068+26T>C) n.2429+26T>C c.873+26T>C (n.873+26T>C) n.1157+26T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014752C>A | CA267906892 | OCA2 | c.1044+24G>T (n.1044+24G>T) c.1068+24G>T (n.1068+24G>T) n.2429+24G>T c.873+24G>T (n.873+24G>T) n.1157+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014752C= | CA2166414680 | OCA2 | c.1044+24G= (n.1044+24G=) c.1068+24G= (n.1068+24G=) n.2429+24G= c.873+24G= (n.873+24G=) n.1157+24G= | |
15 | g.28014752C>T | CA616712349 | OCA2 | c.1044+24G>A (n.1044+24G>A) c.1068+24G>A (n.1068+24G>A) n.2429+24G>A c.873+24G>A (n.873+24G>A) n.1157+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014753G>A | CA7439248 | OCA2 | c.1044+23C>T (n.1044+23C>T) c.1068+23C>T (n.1068+23C>T) n.2429+23C>T c.873+23C>T (n.873+23C>T) n.1157+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014753G= | CA2166414685 | OCA2 | c.1044+23C= (n.1044+23C=) c.1068+23C= (n.1068+23C=) n.2429+23C= c.873+23C= (n.873+23C=) n.1157+23C= | |
15 | g.28014753G>T | CA616712351 | OCA2 | c.1044+23C>A (n.1044+23C>A) c.1068+23C>A (n.1068+23C>A) n.2429+23C>A c.873+23C>A (n.873+23C>A) n.1157+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014757dup | CA616712350 | OCA2 | c.1044+23dup (n.1044+23dup) c.1068+23dup (n.1068+23dup) n.2429+23dup c.873+23dup (n.873+23dup) n.1157+23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014754G>A | CA2627380479 | OCA2 | c.1044+22C>T (n.1044+22C>T) c.1068+22C>T (n.1068+22C>T) n.2429+22C>T c.873+22C>T (n.873+22C>T) n.1157+22C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014754G>T | CA2627380480 | OCA2 | c.1044+22C>A (n.1044+22C>A) c.1068+22C>A (n.1068+22C>A) n.2429+22C>A c.873+22C>A (n.873+22C>A) n.1157+22C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014755G>C | CA7439249 | OCA2 | c.1044+21C>G (n.1044+21C>G) c.1068+21C>G (n.1068+21C>G) n.2429+21C>G c.873+21C>G (n.873+21C>G) n.1157+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014755G= | CA2166414688 | OCA2 | c.1044+21C= (n.1044+21C=) c.1068+21C= (n.1068+21C=) n.2429+21C= c.873+21C= (n.873+21C=) n.1157+21C= | |
15 | g.28014755G>T | CA2575653238 | OCA2 | c.1044+21C>A (n.1044+21C>A) c.1068+21C>A (n.1068+21C>A) n.2429+21C>A c.873+21C>A (n.873+21C>A) n.1157+21C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014756G>A | CA2575653239 | OCA2 | c.1044+20C>T (n.1044+20C>T) c.1068+20C>T (n.1068+20C>T) n.2429+20C>T c.873+20C>T (n.873+20C>T) n.1157+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28014756G>C | CA7439250 | OCA2 | c.1044+20C>G (n.1044+20C>G) c.1068+20C>G (n.1068+20C>G) n.2429+20C>G c.873+20C>G (n.873+20C>G) n.1157+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28014756G= | CA2166414690 | OCA2 | c.1044+20C= (n.1044+20C=) c.1068+20C= (n.1068+20C=) n.2429+20C= c.873+20C= (n.873+20C=) n.1157+20C= | |
15 | g.28014757G>A | CA2575653240 | OCA2 | c.1044+19C>T (n.1044+19C>T) c.1068+19C>T (n.1068+19C>T) n.2429+19C>T c.873+19C>T (n.873+19C>T) n.1157+19C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014757G>T | CA2627380500 | OCA2 | c.1044+19C>A (n.1044+19C>A) c.1068+19C>A (n.1068+19C>A) n.2429+19C>A c.873+19C>A (n.873+19C>A) n.1157+19C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014758A>G | CA2627380503 | OCA2 | c.1044+18T>C (n.1044+18T>C) c.1068+18T>C (n.1068+18T>C) n.2429+18T>C c.873+18T>C (n.873+18T>C) n.1157+18T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014759G>A | CA711751696 | OCA2 | c.1044+17C>T (n.1044+17C>T) c.1068+17C>T (n.1068+17C>T) n.2429+17C>T c.873+17C>T (n.873+17C>T) n.1157+17C>T | dbSNP |
15 | g.28014759G= | CA2166414692 | OCA2 | c.1044+17C= (n.1044+17C=) c.1068+17C= (n.1068+17C=) n.2429+17C= c.873+17C= (n.873+17C=) n.1157+17C= | |
15 | g.28014760C>T | CA2627380505 | OCA2 | c.1044+16G>A (n.1044+16G>A) c.1068+16G>A (n.1068+16G>A) n.2429+16G>A c.873+16G>A (n.873+16G>A) n.1157+16G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014762G>A | CA711751697 | OCA2 | c.1044+14C>T (n.1044+14C>T) c.1068+14C>T (n.1068+14C>T) n.2429+14C>T c.873+14C>T (n.873+14C>T) n.1157+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014762G= | CA2166414696 | OCA2 | c.1044+14C= (n.1044+14C=) c.1068+14C= (n.1068+14C=) n.2429+14C= c.873+14C= (n.873+14C=) n.1157+14C= | |
15 | g.28014762G>T | CA2627380513 | OCA2 | c.1044+14C>A (n.1044+14C>A) c.1068+14C>A (n.1068+14C>A) n.2429+14C>A c.873+14C>A (n.873+14C>A) n.1157+14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014763G>A | CA267906963 | OCA2 | c.1044+13C>T (n.1044+13C>T) c.1068+13C>T (n.1068+13C>T) n.2429+13C>T c.873+13C>T (n.873+13C>T) n.1157+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014763G>C | CA616712352 | OCA2 | c.1044+13C>G (n.1044+13C>G) c.1068+13C>G (n.1068+13C>G) n.2429+13C>G c.873+13C>G (n.873+13C>G) n.1157+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014763G= | CA2166414700 | OCA2 | c.1044+13C= (n.1044+13C=) c.1068+13C= (n.1068+13C=) n.2429+13C= c.873+13C= (n.873+13C=) n.1157+13C= | |
15 | g.28014763G>T | CA2739278795 | OCA2 | c.1044+13C>A (n.1044+13C>A) c.1068+13C>A (n.1068+13C>A) n.2429+13C>A c.873+13C>A (n.873+13C>A) n.1157+13C>A | ClinVar |
15 | g.28014765G>A | CA7439251 | OCA2 | c.1044+11C>T (n.1044+11C>T) c.1068+11C>T (n.1068+11C>T) n.2429+11C>T c.873+11C>T (n.873+11C>T) n.1157+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014765G= | CA2166414702 | OCA2 | c.1044+11C= (n.1044+11C=) c.1068+11C= (n.1068+11C=) n.2429+11C= c.873+11C= (n.873+11C=) n.1157+11C= |