Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28014640G>A | CA616712340 | OCA2 | c.1044+136C>T (n.1044+136C>T) c.1068+136C>T (n.1068+136C>T) n.2429+136C>T c.873+136C>T (n.873+136C>T) n.1157+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014640G= | CA2166414589 | OCA2 | c.1044+136C= (n.1044+136C=) c.1068+136C= (n.1068+136C=) n.2429+136C= c.873+136C= (n.873+136C=) n.1157+136C= | |
15 | g.28014640G>T | CA2627380296 | OCA2 | c.1044+136C>A (n.1044+136C>A) c.1068+136C>A (n.1068+136C>A) n.2429+136C>A c.873+136C>A (n.873+136C>A) n.1157+136C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014641C>A | CA2627380297 | OCA2 | c.1044+135G>T (n.1044+135G>T) c.1068+135G>T (n.1068+135G>T) n.2429+135G>T c.873+135G>T (n.873+135G>T) n.1157+135G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014641C= | CA2166414592 | OCA2 | c.1044+135G= (n.1044+135G=) c.1068+135G= (n.1068+135G=) n.2429+135G= c.873+135G= (n.873+135G=) n.1157+135G= | |
15 | g.28014641C>T | CA2166414593 | OCA2 | c.1044+135G>A (n.1044+135G>A) c.1068+135G>A (n.1068+135G>A) n.2429+135G>A c.873+135G>A (n.873+135G>A) n.1157+135G>A | dbSNP |
15 | g.28014642T>C | CA2627380299 | OCA2 | c.1044+134A>G (n.1044+134A>G) c.1068+134A>G (n.1068+134A>G) n.2429+134A>G c.873+134A>G (n.873+134A>G) n.1157+134A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014643A>C | CA2627380301 | OCA2 | c.1044+133T>G (n.1044+133T>G) c.1068+133T>G (n.1068+133T>G) n.2429+133T>G c.873+133T>G (n.873+133T>G) n.1157+133T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014643A>G | CA2627380302 | OCA2 | c.1044+133T>C (n.1044+133T>C) c.1068+133T>C (n.1068+133T>C) n.2429+133T>C c.873+133T>C (n.873+133T>C) n.1157+133T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014644dup | CA2627380300 | OCA2 | c.1044+133dup (n.1044+133dup) c.1068+133dup (n.1068+133dup) n.2429+133dup c.873+133dup (n.873+133dup) n.1157+133dup | gnomAD v4 |
15 | g.28014645T>C | CA2627380303 | OCA2 | c.1044+131A>G (n.1044+131A>G) c.1068+131A>G (n.1068+131A>G) n.2429+131A>G c.873+131A>G (n.873+131A>G) n.1157+131A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014646C>A | CA2627380304 | OCA2 | c.1044+130G>T (n.1044+130G>T) c.1068+130G>T (n.1068+130G>T) n.2429+130G>T c.873+130G>T (n.873+130G>T) n.1157+130G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014646C= | CA2166414595 | OCA2 | c.1044+130G= (n.1044+130G=) c.1068+130G= (n.1068+130G=) n.2429+130G= c.873+130G= (n.873+130G=) n.1157+130G= | |
15 | g.28014646C>T | CA2166414596 | OCA2 | c.1044+130G>A (n.1044+130G>A) c.1068+130G>A (n.1068+130G>A) n.2429+130G>A c.873+130G>A (n.873+130G>A) n.1157+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014653A= | CA2166414597 | OCA2 | c.1044+123T= (n.1044+123T=) c.1068+123T= (n.1068+123T=) n.2429+123T= c.873+123T= (n.873+123T=) n.1157+123T= | |
15 | g.28014653A>G | CA616712341 | OCA2 | c.1044+123T>C (n.1044+123T>C) c.1068+123T>C (n.1068+123T>C) n.2429+123T>C c.873+123T>C (n.873+123T>C) n.1157+123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014654A>G | CA2627380305 | OCA2 | c.1044+122T>C (n.1044+122T>C) c.1068+122T>C (n.1068+122T>C) n.2429+122T>C c.873+122T>C (n.873+122T>C) n.1157+122T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014656G= | CA2166414599 | OCA2 | c.1044+120C= (n.1044+120C=) c.1068+120C= (n.1068+120C=) n.2429+120C= c.873+120C= (n.873+120C=) n.1157+120C= | |
15 | g.28014656G>T | CA2166414600 | OCA2 | c.1044+120C>A (n.1044+120C>A) c.1068+120C>A (n.1068+120C>A) n.2429+120C>A c.873+120C>A (n.873+120C>A) n.1157+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014658T>A | CA2627380306 | OCA2 | c.1044+118A>T (n.1044+118A>T) c.1068+118A>T (n.1068+118A>T) n.2429+118A>T c.873+118A>T (n.873+118A>T) n.1157+118A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014658T>C | CA2627380307 | OCA2 | c.1044+118A>G (n.1044+118A>G) c.1068+118A>G (n.1068+118A>G) n.2429+118A>G c.873+118A>G (n.873+118A>G) n.1157+118A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014659G>T | CA2627380308 | OCA2 | c.1044+117C>A (n.1044+117C>A) c.1068+117C>A (n.1068+117C>A) n.2429+117C>A c.873+117C>A (n.873+117C>A) n.1157+117C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014660A= | CA2166414601 | OCA2 | c.1044+116T= (n.1044+116T=) c.1068+116T= (n.1068+116T=) n.2429+116T= c.873+116T= (n.873+116T=) n.1157+116T= | |
15 | g.28014660A>C | CA2166414602 | OCA2 | c.1044+116T>G (n.1044+116T>G) c.1068+116T>G (n.1068+116T>G) n.2429+116T>G c.873+116T>G (n.873+116T>G) n.1157+116T>G | dbSNP |
15 | g.28014661C>A | CA2166414606 | OCA2 | c.1044+115G>T (n.1044+115G>T) c.1068+115G>T (n.1068+115G>T) n.2429+115G>T c.873+115G>T (n.873+115G>T) n.1157+115G>T | dbSNP |
15 | g.28014661C= | CA2166414604 | OCA2 | c.1044+115G= (n.1044+115G=) c.1068+115G= (n.1068+115G=) n.2429+115G= c.873+115G= (n.873+115G=) n.1157+115G= | |
15 | g.28014661C>G | CA2627380309 | OCA2 | c.1044+115G>C (n.1044+115G>C) c.1068+115G>C (n.1068+115G>C) n.2429+115G>C c.873+115G>C (n.873+115G>C) n.1157+115G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014662A= | CA2166414608 | OCA2 | c.1044+114T= (n.1044+114T=) c.1068+114T= (n.1068+114T=) n.2429+114T= c.873+114T= (n.873+114T=) n.1157+114T= | |
15 | g.28014662A>C | CA711751639 | OCA2 | c.1044+114T>G (n.1044+114T>G) c.1068+114T>G (n.1068+114T>G) n.2429+114T>G c.873+114T>G (n.873+114T>G) n.1157+114T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014663C>A | CA2627380311 | OCA2 | c.1044+113G>T (n.1044+113G>T) c.1068+113G>T (n.1068+113G>T) n.2429+113G>T c.873+113G>T (n.873+113G>T) n.1157+113G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014664T>C | CA2627380312 | OCA2 | c.1044+112A>G (n.1044+112A>G) c.1068+112A>G (n.1068+112A>G) n.2429+112A>G c.873+112A>G (n.873+112A>G) n.1157+112A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014665A= | CA2166414611 | OCA2 | c.1044+111T= (n.1044+111T=) c.1068+111T= (n.1068+111T=) n.2429+111T= c.873+111T= (n.873+111T=) n.1157+111T= | |
15 | g.28014665A>C | CA2166414610 | OCA2 | c.1044+111T>G (n.1044+111T>G) c.1068+111T>G (n.1068+111T>G) n.2429+111T>G c.873+111T>G (n.873+111T>G) n.1157+111T>G | dbSNP |
15 | g.28014665A>G | CA711751640 | OCA2 | c.1044+111T>C (n.1044+111T>C) c.1068+111T>C (n.1068+111T>C) n.2429+111T>C c.873+111T>C (n.873+111T>C) n.1157+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014665A>T | CA2627380313 | OCA2 | c.1044+111T>A (n.1044+111T>A) c.1068+111T>A (n.1068+111T>A) n.2429+111T>A c.873+111T>A (n.873+111T>A) n.1157+111T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014666G>A | CA2627380314 | OCA2 | c.1044+110C>T (n.1044+110C>T) c.1068+110C>T (n.1068+110C>T) n.2429+110C>T c.873+110C>T (n.873+110C>T) n.1157+110C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014666G>T | CA2627380315 | OCA2 | c.1044+110C>A (n.1044+110C>A) c.1068+110C>A (n.1068+110C>A) n.2429+110C>A c.873+110C>A (n.873+110C>A) n.1157+110C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014668C>T | CA2627380316 | OCA2 | c.1044+108G>A (n.1044+108G>A) c.1068+108G>A (n.1068+108G>A) n.2429+108G>A c.873+108G>A (n.873+108G>A) n.1157+108G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014669C>A | CA2627380317 | OCA2 | c.1044+107G>T (n.1044+107G>T) c.1068+107G>T (n.1068+107G>T) n.2429+107G>T c.873+107G>T (n.873+107G>T) n.1157+107G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014669C>T | CA2627380318 | OCA2 | c.1044+107G>A (n.1044+107G>A) c.1068+107G>A (n.1068+107G>A) n.2429+107G>A c.873+107G>A (n.873+107G>A) n.1157+107G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014670A>T | CA2627380319 | OCA2 | c.1044+106T>A (n.1044+106T>A) c.1068+106T>A (n.1068+106T>A) n.2429+106T>A c.873+106T>A (n.873+106T>A) n.1157+106T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014671G>T | CA2627380320 | OCA2 | c.1044+105C>A (n.1044+105C>A) c.1068+105C>A (n.1068+105C>A) n.2429+105C>A c.873+105C>A (n.873+105C>A) n.1157+105C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014673T>C | CA2627380322 | OCA2 | c.1044+103A>G (n.1044+103A>G) c.1068+103A>G (n.1068+103A>G) n.2429+103A>G c.873+103A>G (n.873+103A>G) n.1157+103A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014675_28014678del | CA2627380321 | OCA2 | c.1044+100_1044+103del (n.1044+100_1044+103del) c.1068+100_1068+103del (n.1068+100_1068+103del) n.2429+100_2429+103del c.873+100_873+103del (n.873+100_873+103del) n.1157+100_1157+103del | gnomAD v4 |
15 | g.28014674T>C | CA2627380323 | OCA2 | c.1044+102A>G (n.1044+102A>G) c.1068+102A>G (n.1068+102A>G) n.2429+102A>G c.873+102A>G (n.873+102A>G) n.1157+102A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014675G>A | CA2627380324 | OCA2 | c.1044+101C>T (n.1044+101C>T) c.1068+101C>T (n.1068+101C>T) n.2429+101C>T c.873+101C>T (n.873+101C>T) n.1157+101C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014675G= | CA2166414612 | OCA2 | c.1044+101C= (n.1044+101C=) c.1068+101C= (n.1068+101C=) n.2429+101C= c.873+101C= (n.873+101C=) n.1157+101C= | |
15 | g.28014675G>T | CA711751642 | OCA2 | c.1044+101C>A (n.1044+101C>A) c.1068+101C>A (n.1068+101C>A) n.2429+101C>A c.873+101C>A (n.873+101C>A) n.1157+101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014676A>T | CA2627380325 | OCA2 | c.1044+100T>A (n.1044+100T>A) c.1068+100T>A (n.1068+100T>A) n.2429+100T>A c.873+100T>A (n.873+100T>A) n.1157+100T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014677T>G | CA2627380326 | OCA2 | c.1044+99A>C (n.1044+99A>C) c.1068+99A>C (n.1068+99A>C) n.2429+99A>C c.873+99A>C (n.873+99A>C) n.1157+99A>C | gnomAD v4 |