Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28014624C>A | CA2627380271 | OCA2 | c.1044+152G>T (n.1044+152G>T) c.1068+152G>T (n.1068+152G>T) n.2429+152G>T c.873+152G>T (n.873+152G>T) n.1157+152G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014624C>G | CA2627380272 | OCA2 | c.1044+152G>C (n.1044+152G>C) c.1068+152G>C (n.1068+152G>C) n.2429+152G>C c.873+152G>C (n.873+152G>C) n.1157+152G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014625T>A | CA711751633 | OCA2 | c.1044+151A>T (n.1044+151A>T) c.1068+151A>T (n.1068+151A>T) n.2429+151A>T c.873+151A>T (n.873+151A>T) n.1157+151A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014625T>C | CA2627380282 | OCA2 | c.1044+151A>G (n.1044+151A>G) c.1068+151A>G (n.1068+151A>G) n.2429+151A>G c.873+151A>G (n.873+151A>G) n.1157+151A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014625T>G | CA968025740 | OCA2 | c.1044+151A>C (n.1044+151A>C) c.1068+151A>C (n.1068+151A>C) n.2429+151A>C c.873+151A>C (n.873+151A>C) n.1157+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014625T= | CA2166414577 | OCA2 | c.1044+151A= (n.1044+151A=) c.1068+151A= (n.1068+151A=) n.2429+151A= c.873+151A= (n.873+151A=) n.1157+151A= | |
15 | g.28014625_28014629delinsTAGAG | CA2166414575 | OCA2 | c.1044+147_1044+151delinsCTCTA (n.1044+147_1044+151delinsCTCTA) c.1068+147_1068+151delinsCTCTA (n.1068+147_1068+151delinsCTCTA) n.2429+147_2429+151delinsCTCTA c.873+147_873+151delinsCTCTA (n.873+147_873+151delinsCTCTA) n.1157+147_1157+151delinsCTCTA | |
15 | g.28014626A>C | CA2627380283 | OCA2 | c.1044+150T>G (n.1044+150T>G) c.1068+150T>G (n.1068+150T>G) n.2429+150T>G c.873+150T>G (n.873+150T>G) n.1157+150T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014626A>T | CA2627380284 | OCA2 | c.1044+150T>A (n.1044+150T>A) c.1068+150T>A (n.1068+150T>A) n.2429+150T>A c.873+150T>A (n.873+150T>A) n.1157+150T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014630_28014633del | CA711751634 | OCA2 | c.1044+147_1044+150del (n.1044+147_1044+150del) c.1068+147_1068+150del (n.1068+147_1068+150del) n.2429+147_2429+150del c.873+147_873+150del (n.873+147_873+150del) n.1157+147_1157+150del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014627G>T | CA2627380285 | OCA2 | c.1044+149C>A (n.1044+149C>A) c.1068+149C>A (n.1068+149C>A) n.2429+149C>A c.873+149C>A (n.873+149C>A) n.1157+149C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014628A>T | CA2627380286 | OCA2 | c.1044+148T>A (n.1044+148T>A) c.1068+148T>A (n.1068+148T>A) n.2429+148T>A c.873+148T>A (n.873+148T>A) n.1157+148T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014629G>A | CA968025742 | OCA2 | c.1044+147C>T (n.1044+147C>T) c.1068+147C>T (n.1068+147C>T) n.2429+147C>T c.873+147C>T (n.873+147C>T) n.1157+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014629G= | CA2166414582 | OCA2 | c.1044+147C= (n.1044+147C=) c.1068+147C= (n.1068+147C=) n.2429+147C= c.873+147C= (n.873+147C=) n.1157+147C= | |
15 | g.28014629G>T | CA2627380287 | OCA2 | c.1044+147C>A (n.1044+147C>A) c.1068+147C>A (n.1068+147C>A) n.2429+147C>A c.873+147C>A (n.873+147C>A) n.1157+147C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014631G>A | CA968025743 | OCA2 | c.1044+145C>T (n.1044+145C>T) c.1068+145C>T (n.1068+145C>T) n.2429+145C>T c.873+145C>T (n.873+145C>T) n.1157+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014631G= | CA2166414583 | OCA2 | c.1044+145C= (n.1044+145C=) c.1068+145C= (n.1068+145C=) n.2429+145C= c.873+145C= (n.873+145C=) n.1157+145C= | |
15 | g.28014631G>T | CA2627380288 | OCA2 | c.1044+145C>A (n.1044+145C>A) c.1068+145C>A (n.1068+145C>A) n.2429+145C>A c.873+145C>A (n.873+145C>A) n.1157+145C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014632A>G | CA2627380289 | OCA2 | c.1044+144T>C (n.1044+144T>C) c.1068+144T>C (n.1068+144T>C) n.2429+144T>C c.873+144T>C (n.873+144T>C) n.1157+144T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014634G>A | CA2627380290 | OCA2 | c.1044+142C>T (n.1044+142C>T) c.1068+142C>T (n.1068+142C>T) n.2429+142C>T c.873+142C>T (n.873+142C>T) n.1157+142C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014634G>T | CA2627380291 | OCA2 | c.1044+142C>A (n.1044+142C>A) c.1068+142C>A (n.1068+142C>A) n.2429+142C>A c.873+142C>A (n.873+142C>A) n.1157+142C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014635G= | CA2166414585 | OCA2 | c.1044+141C= (n.1044+141C=) c.1068+141C= (n.1068+141C=) n.2429+141C= c.873+141C= (n.873+141C=) n.1157+141C= | |
15 | g.28014635G>T | CA267906755 | OCA2 | c.1044+141C>A (n.1044+141C>A) c.1068+141C>A (n.1068+141C>A) n.2429+141C>A c.873+141C>A (n.873+141C>A) n.1157+141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014636A>G | CA2627380292 | OCA2 | c.1044+140T>C (n.1044+140T>C) c.1068+140T>C (n.1068+140T>C) n.2429+140T>C c.873+140T>C (n.873+140T>C) n.1157+140T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014637C>A | CA2627380293 | OCA2 | c.1044+139G>T (n.1044+139G>T) c.1068+139G>T (n.1068+139G>T) n.2429+139G>T c.873+139G>T (n.873+139G>T) n.1157+139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014637C>T | CA2627380294 | OCA2 | c.1044+139G>A (n.1044+139G>A) c.1068+139G>A (n.1068+139G>A) n.2429+139G>A c.873+139G>A (n.873+139G>A) n.1157+139G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014639C= | CA2166414587 | OCA2 | c.1044+137G= (n.1044+137G=) c.1068+137G= (n.1068+137G=) n.2429+137G= c.873+137G= (n.873+137G=) n.1157+137G= | |
15 | g.28014639C>G | CA2627380295 | OCA2 | c.1044+137G>C (n.1044+137G>C) c.1068+137G>C (n.1068+137G>C) n.2429+137G>C c.873+137G>C (n.873+137G>C) n.1157+137G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014639C>T | CA267906760 | OCA2 | c.1044+137G>A (n.1044+137G>A) c.1068+137G>A (n.1068+137G>A) n.2429+137G>A c.873+137G>A (n.873+137G>A) n.1157+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014640G>A | CA616712340 | OCA2 | c.1044+136C>T (n.1044+136C>T) c.1068+136C>T (n.1068+136C>T) n.2429+136C>T c.873+136C>T (n.873+136C>T) n.1157+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014640G= | CA2166414589 | OCA2 | c.1044+136C= (n.1044+136C=) c.1068+136C= (n.1068+136C=) n.2429+136C= c.873+136C= (n.873+136C=) n.1157+136C= | |
15 | g.28014640G>T | CA2627380296 | OCA2 | c.1044+136C>A (n.1044+136C>A) c.1068+136C>A (n.1068+136C>A) n.2429+136C>A c.873+136C>A (n.873+136C>A) n.1157+136C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014641C>A | CA2627380297 | OCA2 | c.1044+135G>T (n.1044+135G>T) c.1068+135G>T (n.1068+135G>T) n.2429+135G>T c.873+135G>T (n.873+135G>T) n.1157+135G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014641C= | CA2166414592 | OCA2 | c.1044+135G= (n.1044+135G=) c.1068+135G= (n.1068+135G=) n.2429+135G= c.873+135G= (n.873+135G=) n.1157+135G= | |
15 | g.28014641C>T | CA2166414593 | OCA2 | c.1044+135G>A (n.1044+135G>A) c.1068+135G>A (n.1068+135G>A) n.2429+135G>A c.873+135G>A (n.873+135G>A) n.1157+135G>A | dbSNP |
15 | g.28014642T>C | CA2627380299 | OCA2 | c.1044+134A>G (n.1044+134A>G) c.1068+134A>G (n.1068+134A>G) n.2429+134A>G c.873+134A>G (n.873+134A>G) n.1157+134A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014643A>C | CA2627380301 | OCA2 | c.1044+133T>G (n.1044+133T>G) c.1068+133T>G (n.1068+133T>G) n.2429+133T>G c.873+133T>G (n.873+133T>G) n.1157+133T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014643A>G | CA2627380302 | OCA2 | c.1044+133T>C (n.1044+133T>C) c.1068+133T>C (n.1068+133T>C) n.2429+133T>C c.873+133T>C (n.873+133T>C) n.1157+133T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014644dup | CA2627380300 | OCA2 | c.1044+133dup (n.1044+133dup) c.1068+133dup (n.1068+133dup) n.2429+133dup c.873+133dup (n.873+133dup) n.1157+133dup | gnomAD v4 |
15 | g.28014645T>C | CA2627380303 | OCA2 | c.1044+131A>G (n.1044+131A>G) c.1068+131A>G (n.1068+131A>G) n.2429+131A>G c.873+131A>G (n.873+131A>G) n.1157+131A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014646C>A | CA2627380304 | OCA2 | c.1044+130G>T (n.1044+130G>T) c.1068+130G>T (n.1068+130G>T) n.2429+130G>T c.873+130G>T (n.873+130G>T) n.1157+130G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014646C= | CA2166414595 | OCA2 | c.1044+130G= (n.1044+130G=) c.1068+130G= (n.1068+130G=) n.2429+130G= c.873+130G= (n.873+130G=) n.1157+130G= | |
15 | g.28014646C>T | CA2166414596 | OCA2 | c.1044+130G>A (n.1044+130G>A) c.1068+130G>A (n.1068+130G>A) n.2429+130G>A c.873+130G>A (n.873+130G>A) n.1157+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014653A= | CA2166414597 | OCA2 | c.1044+123T= (n.1044+123T=) c.1068+123T= (n.1068+123T=) n.2429+123T= c.873+123T= (n.873+123T=) n.1157+123T= | |
15 | g.28014653A>G | CA616712341 | OCA2 | c.1044+123T>C (n.1044+123T>C) c.1068+123T>C (n.1068+123T>C) n.2429+123T>C c.873+123T>C (n.873+123T>C) n.1157+123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014654A>G | CA2627380305 | OCA2 | c.1044+122T>C (n.1044+122T>C) c.1068+122T>C (n.1068+122T>C) n.2429+122T>C c.873+122T>C (n.873+122T>C) n.1157+122T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014656G= | CA2166414599 | OCA2 | c.1044+120C= (n.1044+120C=) c.1068+120C= (n.1068+120C=) n.2429+120C= c.873+120C= (n.873+120C=) n.1157+120C= | |
15 | g.28014656G>T | CA2166414600 | OCA2 | c.1044+120C>A (n.1044+120C>A) c.1068+120C>A (n.1068+120C>A) n.2429+120C>A c.873+120C>A (n.873+120C>A) n.1157+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014658T>A | CA2627380306 | OCA2 | c.1044+118A>T (n.1044+118A>T) c.1068+118A>T (n.1068+118A>T) n.2429+118A>T c.873+118A>T (n.873+118A>T) n.1157+118A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014658T>C | CA2627380307 | OCA2 | c.1044+118A>G (n.1044+118A>G) c.1068+118A>G (n.1068+118A>G) n.2429+118A>G c.873+118A>G (n.873+118A>G) n.1157+118A>G | gnomAD v4 |