Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27990424G>C | CA2627360081 | OCA2 | c.1116+152C>G (n.1116+152C>G) c.1045-758C>G (n.1045-758C>G) c.1140+152C>G (n.1140+152C>G) c.1069-758C>G (n.1069-758C>G) c.1069-3781C>G (n.1069-3781C>G) n.2501+152C>G c.945+152C>G (n.945+152C>G) n.1229+152C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990424G>T | CA2627360082 | OCA2 | c.1116+152C>A (n.1116+152C>A) c.1045-758C>A (n.1045-758C>A) c.1140+152C>A (n.1140+152C>A) c.1069-758C>A (n.1069-758C>A) c.1069-3781C>A (n.1069-3781C>A) n.2501+152C>A c.945+152C>A (n.945+152C>A) n.1229+152C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990427A= | CA2166416373 | OCA2 | c.1116+149T= (n.1116+149T=) c.1045-761T= (n.1045-761T=) c.1140+149T= (n.1140+149T=) c.1069-761T= (n.1069-761T=) c.1069-3784T= (n.1069-3784T=) n.2501+149T= c.945+149T= (n.945+149T=) n.1229+149T= | |
15 | g.27990427A>C | CA267893579 | OCA2 | c.1116+149T>G (n.1116+149T>G) c.1045-761T>G (n.1045-761T>G) c.1140+149T>G (n.1140+149T>G) c.1069-761T>G (n.1069-761T>G) c.1069-3784T>G (n.1069-3784T>G) n.2501+149T>G c.945+149T>G (n.945+149T>G) n.1229+149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990427A>T | CA2627360085 | OCA2 | c.1116+149T>A (n.1116+149T>A) c.1045-761T>A (n.1045-761T>A) c.1140+149T>A (n.1140+149T>A) c.1069-761T>A (n.1069-761T>A) c.1069-3784T>A (n.1069-3784T>A) n.2501+149T>A c.945+149T>A (n.945+149T>A) n.1229+149T>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990428G>T | CA2627360091 | OCA2 | c.1116+148C>A (n.1116+148C>A) c.1045-762C>A (n.1045-762C>A) c.1140+148C>A (n.1140+148C>A) c.1069-762C>A (n.1069-762C>A) c.1069-3785C>A (n.1069-3785C>A) n.2501+148C>A c.945+148C>A (n.945+148C>A) n.1229+148C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990429T>A | CA2627360093 | OCA2 | c.1116+147A>T (n.1116+147A>T) c.1045-763A>T (n.1045-763A>T) c.1140+147A>T (n.1140+147A>T) c.1069-763A>T (n.1069-763A>T) c.1069-3786A>T (n.1069-3786A>T) n.2501+147A>T c.945+147A>T (n.945+147A>T) n.1229+147A>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990430T>A | CA616706585 | OCA2 | c.1116+146A>T (n.1116+146A>T) c.1045-764A>T (n.1045-764A>T) c.1140+146A>T (n.1140+146A>T) c.1069-764A>T (n.1069-764A>T) c.1069-3787A>T (n.1069-3787A>T) n.2501+146A>T c.945+146A>T (n.945+146A>T) n.1229+146A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990430T= | CA2166416374 | OCA2 | c.1116+146A= (n.1116+146A=) c.1045-764A= (n.1045-764A=) c.1140+146A= (n.1140+146A=) c.1069-764A= (n.1069-764A=) c.1069-3787A= (n.1069-3787A=) n.2501+146A= c.945+146A= (n.945+146A=) n.1229+146A= | |
15 | g.27990431C>A | CA2627360095 | OCA2 | c.1116+145G>T (n.1116+145G>T) c.1045-765G>T (n.1045-765G>T) c.1140+145G>T (n.1140+145G>T) c.1069-765G>T (n.1069-765G>T) c.1069-3788G>T (n.1069-3788G>T) n.2501+145G>T c.945+145G>T (n.945+145G>T) n.1229+145G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990432A>T | CA2627360096 | OCA2 | c.1116+144T>A (n.1116+144T>A) c.1045-766T>A (n.1045-766T>A) c.1140+144T>A (n.1140+144T>A) c.1069-766T>A (n.1069-766T>A) c.1069-3789T>A (n.1069-3789T>A) n.2501+144T>A c.945+144T>A (n.945+144T>A) n.1229+144T>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990433T>C | CA2627360098 | OCA2 | c.1116+143A>G (n.1116+143A>G) c.1045-767A>G (n.1045-767A>G) c.1140+143A>G (n.1140+143A>G) c.1069-767A>G (n.1069-767A>G) c.1069-3790A>G (n.1069-3790A>G) n.2501+143A>G c.945+143A>G (n.945+143A>G) n.1229+143A>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990435C>A | CA267893580 | OCA2 | c.1116+141G>T (n.1116+141G>T) c.1045-769G>T (n.1045-769G>T) c.1140+141G>T (n.1140+141G>T) c.1069-769G>T (n.1069-769G>T) c.1069-3792G>T (n.1069-3792G>T) n.2501+141G>T c.945+141G>T (n.945+141G>T) n.1229+141G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990435C= | CA2166416375 | OCA2 | c.1116+141G= (n.1116+141G=) c.1045-769G= (n.1045-769G=) c.1140+141G= (n.1140+141G=) c.1069-769G= (n.1069-769G=) c.1069-3792G= (n.1069-3792G=) n.2501+141G= c.945+141G= (n.945+141G=) n.1229+141G= | |
15 | g.27990436C>A | CA2627360104 | OCA2 | c.1116+140G>T (n.1116+140G>T) c.1045-770G>T (n.1045-770G>T) c.1140+140G>T (n.1140+140G>T) c.1069-770G>T (n.1069-770G>T) c.1069-3793G>T (n.1069-3793G>T) n.2501+140G>T c.945+140G>T (n.945+140G>T) n.1229+140G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990436C= | CA2166416376 | OCA2 | c.1116+140G= (n.1116+140G=) c.1045-770G= (n.1045-770G=) c.1140+140G= (n.1140+140G=) c.1069-770G= (n.1069-770G=) c.1069-3793G= (n.1069-3793G=) n.2501+140G= c.945+140G= (n.945+140G=) n.1229+140G= | |
15 | g.27990436C>G | CA2166416377 | OCA2 | c.1116+140G>C (n.1116+140G>C) c.1045-770G>C (n.1045-770G>C) c.1140+140G>C (n.1140+140G>C) c.1069-770G>C (n.1069-770G>C) c.1069-3793G>C (n.1069-3793G>C) n.2501+140G>C c.945+140G>C (n.945+140G>C) n.1229+140G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990436C>T | CA616706589 | OCA2 | c.1116+140G>A (n.1116+140G>A) c.1045-770G>A (n.1045-770G>A) c.1140+140G>A (n.1140+140G>A) c.1069-770G>A (n.1069-770G>A) c.1069-3793G>A (n.1069-3793G>A) n.2501+140G>A c.945+140G>A (n.945+140G>A) n.1229+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990437T>A | CA2627360109 | OCA2 | c.1116+139A>T (n.1116+139A>T) c.1045-771A>T (n.1045-771A>T) c.1140+139A>T (n.1140+139A>T) c.1069-771A>T (n.1069-771A>T) c.1069-3794A>T (n.1069-3794A>T) n.2501+139A>T c.945+139A>T (n.945+139A>T) n.1229+139A>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990437T>G | CA711738284 | OCA2 | c.1116+139A>C (n.1116+139A>C) c.1045-771A>C (n.1045-771A>C) c.1140+139A>C (n.1140+139A>C) c.1069-771A>C (n.1069-771A>C) c.1069-3794A>C (n.1069-3794A>C) n.2501+139A>C c.945+139A>C (n.945+139A>C) n.1229+139A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990437T= | CA2166416378 | OCA2 | c.1116+139A= (n.1116+139A=) c.1045-771A= (n.1045-771A=) c.1140+139A= (n.1140+139A=) c.1069-771A= (n.1069-771A=) c.1069-3794A= (n.1069-3794A=) n.2501+139A= c.945+139A= (n.945+139A=) n.1229+139A= | |
15 | g.27990438C>A | CA2627360110 | OCA2 | c.1116+138G>T (n.1116+138G>T) c.1045-772G>T (n.1045-772G>T) c.1140+138G>T (n.1140+138G>T) c.1069-772G>T (n.1069-772G>T) c.1069-3795G>T (n.1069-3795G>T) n.2501+138G>T c.945+138G>T (n.945+138G>T) n.1229+138G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990441G>A | CA2627360112 | OCA2 | c.1116+135C>T (n.1116+135C>T) c.1045-775C>T (n.1045-775C>T) c.1140+135C>T (n.1140+135C>T) c.1069-775C>T (n.1069-775C>T) c.1069-3798C>T (n.1069-3798C>T) n.2501+135C>T c.945+135C>T (n.945+135C>T) n.1229+135C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990441G>T | CA2627360111 | OCA2 | c.1116+135C>A (n.1116+135C>A) c.1045-775C>A (n.1045-775C>A) c.1140+135C>A (n.1140+135C>A) c.1069-775C>A (n.1069-775C>A) c.1069-3798C>A (n.1069-3798C>A) n.2501+135C>A c.945+135C>A (n.945+135C>A) n.1229+135C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990442C>A | CA2627360113 | OCA2 | c.1116+134G>T (n.1116+134G>T) c.1045-776G>T (n.1045-776G>T) c.1140+134G>T (n.1140+134G>T) c.1069-776G>T (n.1069-776G>T) c.1069-3799G>T (n.1069-3799G>T) n.2501+134G>T c.945+134G>T (n.945+134G>T) n.1229+134G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990443A>C | CA2627360115 | OCA2 | c.1116+133T>G (n.1116+133T>G) c.1045-777T>G (n.1045-777T>G) c.1140+133T>G (n.1140+133T>G) c.1069-777T>G (n.1069-777T>G) c.1069-3800T>G (n.1069-3800T>G) n.2501+133T>G c.945+133T>G (n.945+133T>G) n.1229+133T>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990443A>G | CA2627360116 | OCA2 | c.1116+133T>C (n.1116+133T>C) c.1045-777T>C (n.1045-777T>C) c.1140+133T>C (n.1140+133T>C) c.1069-777T>C (n.1069-777T>C) c.1069-3800T>C (n.1069-3800T>C) n.2501+133T>C c.945+133T>C (n.945+133T>C) n.1229+133T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27990444T>C | CA2627360118 | OCA2 | c.1116+132A>G (n.1116+132A>G) c.1045-778A>G (n.1045-778A>G) c.1140+132A>G (n.1140+132A>G) c.1069-778A>G (n.1069-778A>G) c.1069-3801A>G (n.1069-3801A>G) n.2501+132A>G c.945+132A>G (n.945+132A>G) n.1229+132A>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990445G>A | CA2558581582 | OCA2 | c.1116+131C>T (n.1116+131C>T) c.1045-779C>T (n.1045-779C>T) c.1140+131C>T (n.1140+131C>T) c.1069-779C>T (n.1069-779C>T) c.1069-3802C>T (n.1069-3802C>T) n.2501+131C>T c.945+131C>T (n.945+131C>T) n.1229+131C>T | |
15 | g.27990445G>T | CA2627360119 | OCA2 | c.1116+131C>A (n.1116+131C>A) c.1045-779C>A (n.1045-779C>A) c.1140+131C>A (n.1140+131C>A) c.1069-779C>A (n.1069-779C>A) c.1069-3802C>A (n.1069-3802C>A) n.2501+131C>A c.945+131C>A (n.945+131C>A) n.1229+131C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990446G>A | CA2166416380 | OCA2 | c.1116+130C>T (n.1116+130C>T) c.1045-780C>T (n.1045-780C>T) c.1140+130C>T (n.1140+130C>T) c.1069-780C>T (n.1069-780C>T) c.1069-3803C>T (n.1069-3803C>T) n.2501+130C>T c.945+130C>T (n.945+130C>T) n.1229+130C>T | dbSNP |
15 | g.27990446G= | CA2166416379 | OCA2 | c.1116+130C= (n.1116+130C=) c.1045-780C= (n.1045-780C=) c.1140+130C= (n.1140+130C=) c.1069-780C= (n.1069-780C=) c.1069-3803C= (n.1069-3803C=) n.2501+130C= c.945+130C= (n.945+130C=) n.1229+130C= | |
15 | g.27990446G>T | CA2627360121 | OCA2 | c.1116+130C>A (n.1116+130C>A) c.1045-780C>A (n.1045-780C>A) c.1140+130C>A (n.1140+130C>A) c.1069-780C>A (n.1069-780C>A) c.1069-3803C>A (n.1069-3803C>A) n.2501+130C>A c.945+130C>A (n.945+130C>A) n.1229+130C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990448T>C | CA2627360122 | OCA2 | c.1116+128A>G (n.1116+128A>G) c.1045-782A>G (n.1045-782A>G) c.1140+128A>G (n.1140+128A>G) c.1069-782A>G (n.1069-782A>G) c.1069-3805A>G (n.1069-3805A>G) n.2501+128A>G c.945+128A>G (n.945+128A>G) n.1229+128A>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990449C>T | CA2627360123 | OCA2 | c.1116+127G>A (n.1116+127G>A) c.1045-783G>A (n.1045-783G>A) c.1140+127G>A (n.1140+127G>A) c.1069-783G>A (n.1069-783G>A) c.1069-3806G>A (n.1069-3806G>A) n.2501+127G>A c.945+127G>A (n.945+127G>A) n.1229+127G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990450T>G | CA2627360124 | OCA2 | c.1116+126A>C (n.1116+126A>C) c.1045-784A>C (n.1045-784A>C) c.1140+126A>C (n.1140+126A>C) c.1069-784A>C (n.1069-784A>C) c.1069-3807A>C (n.1069-3807A>C) n.2501+126A>C c.945+126A>C (n.945+126A>C) n.1229+126A>C | gnomAD v4 |
15 | g.27990452G>T | CA2627360125 | OCA2 | c.1116+124C>A (n.1116+124C>A) c.1045-786C>A (n.1045-786C>A) c.1140+124C>A (n.1140+124C>A) c.1069-786C>A (n.1069-786C>A) c.1069-3809C>A (n.1069-3809C>A) n.2501+124C>A c.945+124C>A (n.945+124C>A) n.1229+124C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990454del | CA2730505106 | OCA2 | c.1116+124del (n.1116+124del) c.1045-786del (n.1045-786del) c.1140+124del (n.1140+124del) c.1069-786del (n.1069-786del) c.1069-3809del (n.1069-3809del) n.2501+124del c.945+124del (n.945+124del) n.1229+124del | dbSNP |
15 | g.27990453G>A | CA711738285 | OCA2 | c.1116+123C>T (n.1116+123C>T) c.1045-787C>T (n.1045-787C>T) c.1140+123C>T (n.1140+123C>T) c.1069-787C>T (n.1069-787C>T) c.1069-3810C>T (n.1069-3810C>T) n.2501+123C>T c.945+123C>T (n.945+123C>T) n.1229+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990453G= | CA2166416381 | OCA2 | c.1116+123C= (n.1116+123C=) c.1045-787C= (n.1045-787C=) c.1140+123C= (n.1140+123C=) c.1069-787C= (n.1069-787C=) c.1069-3810C= (n.1069-3810C=) n.2501+123C= c.945+123C= (n.945+123C=) n.1229+123C= | |
15 | g.27990453G>T | CA2627360127 | OCA2 | c.1116+123C>A (n.1116+123C>A) c.1045-787C>A (n.1045-787C>A) c.1140+123C>A (n.1140+123C>A) c.1069-787C>A (n.1069-787C>A) c.1069-3810C>A (n.1069-3810C>A) n.2501+123C>A c.945+123C>A (n.945+123C>A) n.1229+123C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990454G>A | CA968008841 | OCA2 | c.1116+122C>T (n.1116+122C>T) c.1045-788C>T (n.1045-788C>T) c.1140+122C>T (n.1140+122C>T) c.1069-788C>T (n.1069-788C>T) c.1069-3811C>T (n.1069-3811C>T) n.2501+122C>T c.945+122C>T (n.945+122C>T) n.1229+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990454G= | CA2166416382 | OCA2 | c.1116+122C= (n.1116+122C=) c.1045-788C= (n.1045-788C=) c.1140+122C= (n.1140+122C=) c.1069-788C= (n.1069-788C=) c.1069-3811C= (n.1069-3811C=) n.2501+122C= c.945+122C= (n.945+122C=) n.1229+122C= | |
15 | g.27990454G>T | CA2627360130 | OCA2 | c.1116+122C>A (n.1116+122C>A) c.1045-788C>A (n.1045-788C>A) c.1140+122C>A (n.1140+122C>A) c.1069-788C>A (n.1069-788C>A) c.1069-3811C>A (n.1069-3811C>A) n.2501+122C>A c.945+122C>A (n.945+122C>A) n.1229+122C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990455C>A | CA968008843 | OCA2 | c.1116+121G>T (n.1116+121G>T) c.1045-789G>T (n.1045-789G>T) c.1140+121G>T (n.1140+121G>T) c.1069-789G>T (n.1069-789G>T) c.1069-3812G>T (n.1069-3812G>T) n.2501+121G>T c.945+121G>T (n.945+121G>T) n.1229+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990455C= | CA2166416383 | OCA2 | c.1116+121G= (n.1116+121G=) c.1045-789G= (n.1045-789G=) c.1140+121G= (n.1140+121G=) c.1069-789G= (n.1069-789G=) c.1069-3812G= (n.1069-3812G=) n.2501+121G= c.945+121G= (n.945+121G=) n.1229+121G= | |
15 | g.27990455C>T | CA2627360133 | OCA2 | c.1116+121G>A (n.1116+121G>A) c.1045-789G>A (n.1045-789G>A) c.1140+121G>A (n.1140+121G>A) c.1069-789G>A (n.1069-789G>A) c.1069-3812G>A (n.1069-3812G>A) n.2501+121G>A c.945+121G>A (n.945+121G>A) n.1229+121G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990460del | CA2627360134 | OCA2 | c.1116+120del (n.1116+120del) c.1045-790del (n.1045-790del) c.1140+120del (n.1140+120del) c.1069-790del (n.1069-790del) c.1069-3813del (n.1069-3813del) n.2501+120del c.945+120del (n.945+120del) n.1229+120del | gnomAD v4 |
15 | g.27990460A= | CA2166416384 | OCA2 | c.1116+116T= (n.1116+116T=) c.1045-794T= (n.1045-794T=) c.1140+116T= (n.1140+116T=) c.1069-794T= (n.1069-794T=) c.1069-3817T= (n.1069-3817T=) n.2501+116T= c.945+116T= (n.945+116T=) n.1229+116T= | |
15 | g.27990460A>C | CA2627360135 | OCA2 | c.1116+116T>G (n.1116+116T>G) c.1045-794T>G (n.1045-794T>G) c.1140+116T>G (n.1140+116T>G) c.1069-794T>G (n.1069-794T>G) c.1069-3817T>G (n.1069-3817T>G) n.2501+116T>G c.945+116T>G (n.945+116T>G) n.1229+116T>G | gnomAD v4 |