Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27990396T>C | CA2166416359 | OCA2 | c.1116+180A>G (n.1116+180A>G) c.1045-730A>G (n.1045-730A>G) c.1140+180A>G (n.1140+180A>G) c.1069-730A>G (n.1069-730A>G) c.1069-3753A>G (n.1069-3753A>G) n.2501+180A>G c.945+180A>G (n.945+180A>G) n.1229+180A>G | dbSNP |
15 | g.27990396T= | CA2166416358 | OCA2 | c.1116+180A= (n.1116+180A=) c.1045-730A= (n.1045-730A=) c.1140+180A= (n.1140+180A=) c.1069-730A= (n.1069-730A=) c.1069-3753A= (n.1069-3753A=) n.2501+180A= c.945+180A= (n.945+180A=) n.1229+180A= | |
15 | g.27990398A= | CA2166416360 | OCA2 | c.1116+178T= (n.1116+178T=) c.1045-732T= (n.1045-732T=) c.1140+178T= (n.1140+178T=) c.1069-732T= (n.1069-732T=) c.1069-3755T= (n.1069-3755T=) n.2501+178T= c.945+178T= (n.945+178T=) n.1229+178T= | |
15 | g.27990398A>G | CA2166416361 | OCA2 | c.1116+178T>C (n.1116+178T>C) c.1045-732T>C (n.1045-732T>C) c.1140+178T>C (n.1140+178T>C) c.1069-732T>C (n.1069-732T>C) c.1069-3755T>C (n.1069-3755T>C) n.2501+178T>C c.945+178T>C (n.945+178T>C) n.1229+178T>C | dbSNP |
15 | g.27990402G>A | CA2730505082 | OCA2 | c.1116+174C>T (n.1116+174C>T) c.1045-736C>T (n.1045-736C>T) c.1140+174C>T (n.1140+174C>T) c.1069-736C>T (n.1069-736C>T) c.1069-3759C>T (n.1069-3759C>T) n.2501+174C>T c.945+174C>T (n.945+174C>T) n.1229+174C>T | dbSNP |
15 | g.27990404A= | CA2166416362 | OCA2 | c.1116+172T= (n.1116+172T=) c.1045-738T= (n.1045-738T=) c.1140+172T= (n.1140+172T=) c.1069-738T= (n.1069-738T=) c.1069-3761T= (n.1069-3761T=) n.2501+172T= c.945+172T= (n.945+172T=) n.1229+172T= | |
15 | g.27990404A>G | CA2166416363 | OCA2 | c.1116+172T>C (n.1116+172T>C) c.1045-738T>C (n.1045-738T>C) c.1140+172T>C (n.1140+172T>C) c.1069-738T>C (n.1069-738T>C) c.1069-3761T>C (n.1069-3761T>C) n.2501+172T>C c.945+172T>C (n.945+172T>C) n.1229+172T>C | dbSNP |
15 | g.27990405C= | CA2166416364 | OCA2 | c.1116+171G= (n.1116+171G=) c.1045-739G= (n.1045-739G=) c.1140+171G= (n.1140+171G=) c.1069-739G= (n.1069-739G=) c.1069-3762G= (n.1069-3762G=) n.2501+171G= c.945+171G= (n.945+171G=) n.1229+171G= | |
15 | g.27990405C>G | CA2803506369 | OCA2 | c.1116+171G>C (n.1116+171G>C) c.1045-739G>C (n.1045-739G>C) c.1140+171G>C (n.1140+171G>C) c.1069-739G>C (n.1069-739G>C) c.1069-3762G>C (n.1069-3762G>C) n.2501+171G>C c.945+171G>C (n.945+171G>C) n.1229+171G>C | |
15 | g.27990405C>T | CA267893566 | OCA2 | c.1116+171G>A (n.1116+171G>A) c.1045-739G>A (n.1045-739G>A) c.1140+171G>A (n.1140+171G>A) c.1069-739G>A (n.1069-739G>A) c.1069-3762G>A (n.1069-3762G>A) n.2501+171G>A c.945+171G>A (n.945+171G>A) n.1229+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990408T>C | CA267893567 | OCA2 | c.1116+168A>G (n.1116+168A>G) c.1045-742A>G (n.1045-742A>G) c.1140+168A>G (n.1140+168A>G) c.1069-742A>G (n.1069-742A>G) c.1069-3765A>G (n.1069-3765A>G) n.2501+168A>G c.945+168A>G (n.945+168A>G) n.1229+168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990408T= | CA2166416365 | OCA2 | c.1116+168A= (n.1116+168A=) c.1045-742A= (n.1045-742A=) c.1140+168A= (n.1140+168A=) c.1069-742A= (n.1069-742A=) c.1069-3765A= (n.1069-3765A=) n.2501+168A= c.945+168A= (n.945+168A=) n.1229+168A= | |
15 | g.27990410C>A | CA2166416367 | OCA2 | c.1116+166G>T (n.1116+166G>T) c.1045-744G>T (n.1045-744G>T) c.1140+166G>T (n.1140+166G>T) c.1069-744G>T (n.1069-744G>T) c.1069-3767G>T (n.1069-3767G>T) n.2501+166G>T c.945+166G>T (n.945+166G>T) n.1229+166G>T | dbSNP |
15 | g.27990410C= | CA2166416366 | OCA2 | c.1116+166G= (n.1116+166G=) c.1045-744G= (n.1045-744G=) c.1140+166G= (n.1140+166G=) c.1069-744G= (n.1069-744G=) c.1069-3767G= (n.1069-3767G=) n.2501+166G= c.945+166G= (n.945+166G=) n.1229+166G= | |
15 | g.27990412A= | CA2166416368 | OCA2 | c.1116+164T= (n.1116+164T=) c.1045-746T= (n.1045-746T=) c.1140+164T= (n.1140+164T=) c.1069-746T= (n.1069-746T=) c.1069-3769T= (n.1069-3769T=) n.2501+164T= c.945+164T= (n.945+164T=) n.1229+164T= | |
15 | g.27990412A>G | CA267893568 | OCA2 | c.1116+164T>C (n.1116+164T>C) c.1045-746T>C (n.1045-746T>C) c.1140+164T>C (n.1140+164T>C) c.1069-746T>C (n.1069-746T>C) c.1069-3769T>C (n.1069-3769T>C) n.2501+164T>C c.945+164T>C (n.945+164T>C) n.1229+164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990414G>A | CA616706581 | OCA2 | c.1116+162C>T (n.1116+162C>T) c.1045-748C>T (n.1045-748C>T) c.1140+162C>T (n.1140+162C>T) c.1069-748C>T (n.1069-748C>T) c.1069-3771C>T (n.1069-3771C>T) n.2501+162C>T c.945+162C>T (n.945+162C>T) n.1229+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990414G= | CA2166416369 | OCA2 | c.1116+162C= (n.1116+162C=) c.1045-748C= (n.1045-748C=) c.1140+162C= (n.1140+162C=) c.1069-748C= (n.1069-748C=) c.1069-3771C= (n.1069-3771C=) n.2501+162C= c.945+162C= (n.945+162C=) n.1229+162C= | |
15 | g.27990415C= | CA2166416370 | OCA2 | c.1116+161G= (n.1116+161G=) c.1045-749G= (n.1045-749G=) c.1140+161G= (n.1140+161G=) c.1069-749G= (n.1069-749G=) c.1069-3772G= (n.1069-3772G=) n.2501+161G= c.945+161G= (n.945+161G=) n.1229+161G= | |
15 | g.27990415C>T | CA267893571 | OCA2 | c.1116+161G>A (n.1116+161G>A) c.1045-749G>A (n.1045-749G>A) c.1140+161G>A (n.1140+161G>A) c.1069-749G>A (n.1069-749G>A) c.1069-3772G>A (n.1069-3772G>A) n.2501+161G>A c.945+161G>A (n.945+161G>A) n.1229+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990419A>G | CA2803506370 | OCA2 | c.1116+157T>C (n.1116+157T>C) c.1045-753T>C (n.1045-753T>C) c.1140+157T>C (n.1140+157T>C) c.1069-753T>C (n.1069-753T>C) c.1069-3776T>C (n.1069-3776T>C) n.2501+157T>C c.945+157T>C (n.945+157T>C) n.1229+157T>C | |
15 | g.27990420G>A | CA711738270 | OCA2 | c.1116+156C>T (n.1116+156C>T) c.1045-754C>T (n.1045-754C>T) c.1140+156C>T (n.1140+156C>T) c.1069-754C>T (n.1069-754C>T) c.1069-3777C>T (n.1069-3777C>T) n.2501+156C>T c.945+156C>T (n.945+156C>T) n.1229+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990420G= | CA2166416371 | OCA2 | c.1116+156C= (n.1116+156C=) c.1045-754C= (n.1045-754C=) c.1140+156C= (n.1140+156C=) c.1069-754C= (n.1069-754C=) c.1069-3777C= (n.1069-3777C=) n.2501+156C= c.945+156C= (n.945+156C=) n.1229+156C= | |
15 | g.27990421C= | CA2166416372 | OCA2 | c.1116+155G= (n.1116+155G=) c.1045-755G= (n.1045-755G=) c.1140+155G= (n.1140+155G=) c.1069-755G= (n.1069-755G=) c.1069-3778G= (n.1069-3778G=) n.2501+155G= c.945+155G= (n.945+155G=) n.1229+155G= | |
15 | g.27990421C>T | CA267893576 | OCA2 | c.1116+155G>A (n.1116+155G>A) c.1045-755G>A (n.1045-755G>A) c.1140+155G>A (n.1140+155G>A) c.1069-755G>A (n.1069-755G>A) c.1069-3778G>A (n.1069-3778G>A) n.2501+155G>A c.945+155G>A (n.945+155G>A) n.1229+155G>A | dbSNP |
15 | g.27990424G>C | CA2627360081 | OCA2 | c.1116+152C>G (n.1116+152C>G) c.1045-758C>G (n.1045-758C>G) c.1140+152C>G (n.1140+152C>G) c.1069-758C>G (n.1069-758C>G) c.1069-3781C>G (n.1069-3781C>G) n.2501+152C>G c.945+152C>G (n.945+152C>G) n.1229+152C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990424G>T | CA2627360082 | OCA2 | c.1116+152C>A (n.1116+152C>A) c.1045-758C>A (n.1045-758C>A) c.1140+152C>A (n.1140+152C>A) c.1069-758C>A (n.1069-758C>A) c.1069-3781C>A (n.1069-3781C>A) n.2501+152C>A c.945+152C>A (n.945+152C>A) n.1229+152C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990427A= | CA2166416373 | OCA2 | c.1116+149T= (n.1116+149T=) c.1045-761T= (n.1045-761T=) c.1140+149T= (n.1140+149T=) c.1069-761T= (n.1069-761T=) c.1069-3784T= (n.1069-3784T=) n.2501+149T= c.945+149T= (n.945+149T=) n.1229+149T= | |
15 | g.27990427A>C | CA267893579 | OCA2 | c.1116+149T>G (n.1116+149T>G) c.1045-761T>G (n.1045-761T>G) c.1140+149T>G (n.1140+149T>G) c.1069-761T>G (n.1069-761T>G) c.1069-3784T>G (n.1069-3784T>G) n.2501+149T>G c.945+149T>G (n.945+149T>G) n.1229+149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990427A>T | CA2627360085 | OCA2 | c.1116+149T>A (n.1116+149T>A) c.1045-761T>A (n.1045-761T>A) c.1140+149T>A (n.1140+149T>A) c.1069-761T>A (n.1069-761T>A) c.1069-3784T>A (n.1069-3784T>A) n.2501+149T>A c.945+149T>A (n.945+149T>A) n.1229+149T>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990428G>T | CA2627360091 | OCA2 | c.1116+148C>A (n.1116+148C>A) c.1045-762C>A (n.1045-762C>A) c.1140+148C>A (n.1140+148C>A) c.1069-762C>A (n.1069-762C>A) c.1069-3785C>A (n.1069-3785C>A) n.2501+148C>A c.945+148C>A (n.945+148C>A) n.1229+148C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990429T>A | CA2627360093 | OCA2 | c.1116+147A>T (n.1116+147A>T) c.1045-763A>T (n.1045-763A>T) c.1140+147A>T (n.1140+147A>T) c.1069-763A>T (n.1069-763A>T) c.1069-3786A>T (n.1069-3786A>T) n.2501+147A>T c.945+147A>T (n.945+147A>T) n.1229+147A>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990430T>A | CA616706585 | OCA2 | c.1116+146A>T (n.1116+146A>T) c.1045-764A>T (n.1045-764A>T) c.1140+146A>T (n.1140+146A>T) c.1069-764A>T (n.1069-764A>T) c.1069-3787A>T (n.1069-3787A>T) n.2501+146A>T c.945+146A>T (n.945+146A>T) n.1229+146A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990430T= | CA2166416374 | OCA2 | c.1116+146A= (n.1116+146A=) c.1045-764A= (n.1045-764A=) c.1140+146A= (n.1140+146A=) c.1069-764A= (n.1069-764A=) c.1069-3787A= (n.1069-3787A=) n.2501+146A= c.945+146A= (n.945+146A=) n.1229+146A= | |
15 | g.27990431C>A | CA2627360095 | OCA2 | c.1116+145G>T (n.1116+145G>T) c.1045-765G>T (n.1045-765G>T) c.1140+145G>T (n.1140+145G>T) c.1069-765G>T (n.1069-765G>T) c.1069-3788G>T (n.1069-3788G>T) n.2501+145G>T c.945+145G>T (n.945+145G>T) n.1229+145G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990432A>T | CA2627360096 | OCA2 | c.1116+144T>A (n.1116+144T>A) c.1045-766T>A (n.1045-766T>A) c.1140+144T>A (n.1140+144T>A) c.1069-766T>A (n.1069-766T>A) c.1069-3789T>A (n.1069-3789T>A) n.2501+144T>A c.945+144T>A (n.945+144T>A) n.1229+144T>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990433T>C | CA2627360098 | OCA2 | c.1116+143A>G (n.1116+143A>G) c.1045-767A>G (n.1045-767A>G) c.1140+143A>G (n.1140+143A>G) c.1069-767A>G (n.1069-767A>G) c.1069-3790A>G (n.1069-3790A>G) n.2501+143A>G c.945+143A>G (n.945+143A>G) n.1229+143A>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990435C>A | CA267893580 | OCA2 | c.1116+141G>T (n.1116+141G>T) c.1045-769G>T (n.1045-769G>T) c.1140+141G>T (n.1140+141G>T) c.1069-769G>T (n.1069-769G>T) c.1069-3792G>T (n.1069-3792G>T) n.2501+141G>T c.945+141G>T (n.945+141G>T) n.1229+141G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990435C= | CA2166416375 | OCA2 | c.1116+141G= (n.1116+141G=) c.1045-769G= (n.1045-769G=) c.1140+141G= (n.1140+141G=) c.1069-769G= (n.1069-769G=) c.1069-3792G= (n.1069-3792G=) n.2501+141G= c.945+141G= (n.945+141G=) n.1229+141G= | |
15 | g.27990436C>A | CA2627360104 | OCA2 | c.1116+140G>T (n.1116+140G>T) c.1045-770G>T (n.1045-770G>T) c.1140+140G>T (n.1140+140G>T) c.1069-770G>T (n.1069-770G>T) c.1069-3793G>T (n.1069-3793G>T) n.2501+140G>T c.945+140G>T (n.945+140G>T) n.1229+140G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990436C= | CA2166416376 | OCA2 | c.1116+140G= (n.1116+140G=) c.1045-770G= (n.1045-770G=) c.1140+140G= (n.1140+140G=) c.1069-770G= (n.1069-770G=) c.1069-3793G= (n.1069-3793G=) n.2501+140G= c.945+140G= (n.945+140G=) n.1229+140G= | |
15 | g.27990436C>G | CA2166416377 | OCA2 | c.1116+140G>C (n.1116+140G>C) c.1045-770G>C (n.1045-770G>C) c.1140+140G>C (n.1140+140G>C) c.1069-770G>C (n.1069-770G>C) c.1069-3793G>C (n.1069-3793G>C) n.2501+140G>C c.945+140G>C (n.945+140G>C) n.1229+140G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990436C>T | CA616706589 | OCA2 | c.1116+140G>A (n.1116+140G>A) c.1045-770G>A (n.1045-770G>A) c.1140+140G>A (n.1140+140G>A) c.1069-770G>A (n.1069-770G>A) c.1069-3793G>A (n.1069-3793G>A) n.2501+140G>A c.945+140G>A (n.945+140G>A) n.1229+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990437T>A | CA2627360109 | OCA2 | c.1116+139A>T (n.1116+139A>T) c.1045-771A>T (n.1045-771A>T) c.1140+139A>T (n.1140+139A>T) c.1069-771A>T (n.1069-771A>T) c.1069-3794A>T (n.1069-3794A>T) n.2501+139A>T c.945+139A>T (n.945+139A>T) n.1229+139A>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990437T>G | CA711738284 | OCA2 | c.1116+139A>C (n.1116+139A>C) c.1045-771A>C (n.1045-771A>C) c.1140+139A>C (n.1140+139A>C) c.1069-771A>C (n.1069-771A>C) c.1069-3794A>C (n.1069-3794A>C) n.2501+139A>C c.945+139A>C (n.945+139A>C) n.1229+139A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990437T= | CA2166416378 | OCA2 | c.1116+139A= (n.1116+139A=) c.1045-771A= (n.1045-771A=) c.1140+139A= (n.1140+139A=) c.1069-771A= (n.1069-771A=) c.1069-3794A= (n.1069-3794A=) n.2501+139A= c.945+139A= (n.945+139A=) n.1229+139A= | |
15 | g.27990438C>A | CA2627360110 | OCA2 | c.1116+138G>T (n.1116+138G>T) c.1045-772G>T (n.1045-772G>T) c.1140+138G>T (n.1140+138G>T) c.1069-772G>T (n.1069-772G>T) c.1069-3795G>T (n.1069-3795G>T) n.2501+138G>T c.945+138G>T (n.945+138G>T) n.1229+138G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990441G>A | CA2627360112 | OCA2 | c.1116+135C>T (n.1116+135C>T) c.1045-775C>T (n.1045-775C>T) c.1140+135C>T (n.1140+135C>T) c.1069-775C>T (n.1069-775C>T) c.1069-3798C>T (n.1069-3798C>T) n.2501+135C>T c.945+135C>T (n.945+135C>T) n.1229+135C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990441G>T | CA2627360111 | OCA2 | c.1116+135C>A (n.1116+135C>A) c.1045-775C>A (n.1045-775C>A) c.1140+135C>A (n.1140+135C>A) c.1069-775C>A (n.1069-775C>A) c.1069-3798C>A (n.1069-3798C>A) n.2501+135C>A c.945+135C>A (n.945+135C>A) n.1229+135C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990442C>A | CA2627360113 | OCA2 | c.1116+134G>T (n.1116+134G>T) c.1045-776G>T (n.1045-776G>T) c.1140+134G>T (n.1140+134G>T) c.1069-776G>T (n.1069-776G>T) c.1069-3799G>T (n.1069-3799G>T) n.2501+134G>T c.945+134G>T (n.945+134G>T) n.1229+134G>T | gnomAD v4 |