Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27955089G>C | CA968029591 | OCA2 | c.1842+69C>G (n.1842+69C>G) c.1770+69C>G (n.1770+69C>G) c.1866+69C>G (n.1866+69C>G) c.1794+69C>G (n.1794+69C>G) c.1728+69C>G (n.1728+69C>G) c.1865+70C>G (n.1865+70C>G) c.1671+69C>G (n.1671+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955089G= | CA2166399693 | OCA2 | c.1842+69C= (n.1842+69C=) c.1770+69C= (n.1770+69C=) c.1866+69C= (n.1866+69C=) c.1794+69C= (n.1794+69C=) c.1728+69C= (n.1728+69C=) c.1865+70C= (n.1865+70C=) c.1671+69C= (n.1671+69C=) | |
15 | g.27955090A>G | CA2627380242 | OCA2 | c.1842+68T>C (n.1842+68T>C) c.1770+68T>C (n.1770+68T>C) c.1866+68T>C (n.1866+68T>C) c.1794+68T>C (n.1794+68T>C) c.1728+68T>C (n.1728+68T>C) c.1865+69T>C (n.1865+69T>C) c.1671+68T>C (n.1671+68T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955093dup | CA2627380241 | OCA2 | c.1842+68dup (n.1842+68dup) c.1770+68dup (n.1770+68dup) c.1866+68dup (n.1866+68dup) c.1794+68dup (n.1794+68dup) c.1728+68dup (n.1728+68dup) c.1865+69dup (n.1865+69dup) c.1671+68dup (n.1671+68dup) | gnomAD v4 |
15 | g.27955093del | CA2575652999 | OCA2 | c.1842+68del (n.1842+68del) c.1770+68del (n.1770+68del) c.1866+68del (n.1866+68del) c.1794+68del (n.1794+68del) c.1728+68del (n.1728+68del) c.1865+69del (n.1865+69del) c.1671+68del (n.1671+68del) | gnomAD v4 |
15 | g.27955091A>G | CA2627380243 | OCA2 | c.1842+67T>C (n.1842+67T>C) c.1770+67T>C (n.1770+67T>C) c.1866+67T>C (n.1866+67T>C) c.1794+67T>C (n.1794+67T>C) c.1728+67T>C (n.1728+67T>C) c.1865+68T>C (n.1865+68T>C) c.1671+67T>C (n.1671+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955092A>G | CA2627380244 | OCA2 | c.1842+66T>C (n.1842+66T>C) c.1770+66T>C (n.1770+66T>C) c.1866+66T>C (n.1866+66T>C) c.1794+66T>C (n.1794+66T>C) c.1728+66T>C (n.1728+66T>C) c.1865+67T>C (n.1865+67T>C) c.1671+66T>C (n.1671+66T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955093A>G | CA2575653000 | OCA2 | c.1842+65T>C (n.1842+65T>C) c.1770+65T>C (n.1770+65T>C) c.1866+65T>C (n.1866+65T>C) c.1794+65T>C (n.1794+65T>C) c.1728+65T>C (n.1728+65T>C) c.1865+66T>C (n.1865+66T>C) c.1671+65T>C (n.1671+65T>C) | |
15 | g.27955093_27955094insATGTTTTCT | CA2569206103 | OCA2 | c.1842+64_1842+65insAGAAAACAT (n.1842+64_1842+65insAGAAAACAT) c.1770+64_1770+65insAGAAAACAT (n.1770+64_1770+65insAGAAAACAT) c.1866+64_1866+65insAGAAAACAT (n.1866+64_1866+65insAGAAAACAT) c.1794+64_1794+65insAGAAAACAT (n.1794+64_1794+65insAGAAAACAT) c.1728+64_1728+65insAGAAAACAT (n.1728+64_1728+65insAGAAAACAT) c.1865+65_1865+66insAGAAAACAT (n.1865+65_1865+66insAGAAAACAT) c.1671+64_1671+65insAGAAAACAT (n.1671+64_1671+65insAGAAAACAT) | |
15 | g.27955094G>A | CA267882339 | OCA2 | c.1842+64C>T (n.1842+64C>T) c.1770+64C>T (n.1770+64C>T) c.1866+64C>T (n.1866+64C>T) c.1794+64C>T (n.1794+64C>T) c.1728+64C>T (n.1728+64C>T) c.1865+65C>T (n.1865+65C>T) c.1671+64C>T (n.1671+64C>T) | dbSNP |
15 | g.27955094G= | CA2166399695 | OCA2 | c.1842+64C= (n.1842+64C=) c.1770+64C= (n.1770+64C=) c.1866+64C= (n.1866+64C=) c.1794+64C= (n.1794+64C=) c.1728+64C= (n.1728+64C=) c.1865+65C= (n.1865+65C=) c.1671+64C= (n.1671+64C=) | |
15 | g.27955095G>T | CA2575653001 | OCA2 | c.1842+63C>A (n.1842+63C>A) c.1770+63C>A (n.1770+63C>A) c.1866+63C>A (n.1866+63C>A) c.1794+63C>A (n.1794+63C>A) c.1728+63C>A (n.1728+63C>A) c.1865+64C>A (n.1865+64C>A) c.1671+63C>A (n.1671+63C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955096C>T | CA2575653002 | OCA2 | c.1842+62G>A (n.1842+62G>A) c.1770+62G>A (n.1770+62G>A) c.1866+62G>A (n.1866+62G>A) c.1794+62G>A (n.1794+62G>A) c.1728+62G>A (n.1728+62G>A) c.1865+63G>A (n.1865+63G>A) c.1671+62G>A (n.1671+62G>A) | |
15 | g.27955097A>G | CA2627380245 | OCA2 | c.1842+61T>C (n.1842+61T>C) c.1770+61T>C (n.1770+61T>C) c.1866+61T>C (n.1866+61T>C) c.1794+61T>C (n.1794+61T>C) c.1728+61T>C (n.1728+61T>C) c.1865+62T>C (n.1865+62T>C) c.1671+61T>C (n.1671+61T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955098T>C | CA2627380247 | OCA2 | c.1842+60A>G (n.1842+60A>G) c.1770+60A>G (n.1770+60A>G) c.1866+60A>G (n.1866+60A>G) c.1794+60A>G (n.1794+60A>G) c.1728+60A>G (n.1728+60A>G) c.1865+61A>G (n.1865+61A>G) c.1671+60A>G (n.1671+60A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955104_27955107del | CA2627380246 | OCA2 | c.1842+57_1842+60del (n.1842+57_1842+60del) c.1770+57_1770+60del (n.1770+57_1770+60del) c.1866+57_1866+60del (n.1866+57_1866+60del) c.1794+57_1794+60del (n.1794+57_1794+60del) c.1728+57_1728+60del (n.1728+57_1728+60del) c.1865+58_1865+61del (n.1865+58_1865+61del) c.1671+57_1671+60del (n.1671+57_1671+60del) | gnomAD v4 |
15 | g.27955099C>T | CA2575653003 | OCA2 | c.1842+59G>A (n.1842+59G>A) c.1770+59G>A (n.1770+59G>A) c.1866+59G>A (n.1866+59G>A) c.1794+59G>A (n.1794+59G>A) c.1728+59G>A (n.1728+59G>A) c.1865+60G>A (n.1865+60G>A) c.1671+59G>A (n.1671+59G>A) | |
15 | g.27955100A>G | CA2627380248 | OCA2 | c.1842+58T>C (n.1842+58T>C) c.1770+58T>C (n.1770+58T>C) c.1866+58T>C (n.1866+58T>C) c.1794+58T>C (n.1794+58T>C) c.1728+58T>C (n.1728+58T>C) c.1865+59T>C (n.1865+59T>C) c.1671+58T>C (n.1671+58T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955100A>T | CA2575653004 | OCA2 | c.1842+58T>A (n.1842+58T>A) c.1770+58T>A (n.1770+58T>A) c.1866+58T>A (n.1866+58T>A) c.1794+58T>A (n.1794+58T>A) c.1728+58T>A (n.1728+58T>A) c.1865+59T>A (n.1865+59T>A) c.1671+58T>A (n.1671+58T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955101C= | CA2166399698 | OCA2 | c.1842+57G= (n.1842+57G=) c.1770+57G= (n.1770+57G=) c.1866+57G= (n.1866+57G=) c.1794+57G= (n.1794+57G=) c.1728+57G= (n.1728+57G=) c.1865+58G= (n.1865+58G=) c.1671+57G= (n.1671+57G=) | |
15 | g.27955101C>G | CA267882340 | OCA2 | c.1842+57G>C (n.1842+57G>C) c.1770+57G>C (n.1770+57G>C) c.1866+57G>C (n.1866+57G>C) c.1794+57G>C (n.1794+57G>C) c.1728+57G>C (n.1728+57G>C) c.1865+58G>C (n.1865+58G>C) c.1671+57G>C (n.1671+57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955101C>T | CA2627380249 | OCA2 | c.1842+57G>A (n.1842+57G>A) c.1770+57G>A (n.1770+57G>A) c.1866+57G>A (n.1866+57G>A) c.1794+57G>A (n.1794+57G>A) c.1728+57G>A (n.1728+57G>A) c.1865+58G>A (n.1865+58G>A) c.1671+57G>A (n.1671+57G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955102T>C | CA2627380250 | OCA2 | c.1842+56A>G (n.1842+56A>G) c.1770+56A>G (n.1770+56A>G) c.1866+56A>G (n.1866+56A>G) c.1794+56A>G (n.1794+56A>G) c.1728+56A>G (n.1728+56A>G) c.1865+57A>G (n.1865+57A>G) c.1671+56A>G (n.1671+56A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955103C>G | CA2627380251 | OCA2 | c.1842+55G>C (n.1842+55G>C) c.1770+55G>C (n.1770+55G>C) c.1866+55G>C (n.1866+55G>C) c.1794+55G>C (n.1794+55G>C) c.1728+55G>C (n.1728+55G>C) c.1865+56G>C (n.1865+56G>C) c.1671+55G>C (n.1671+55G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955105C>G | CA2627380253 | OCA2 | c.1842+53G>C (n.1842+53G>C) c.1770+53G>C (n.1770+53G>C) c.1866+53G>C (n.1866+53G>C) c.1794+53G>C (n.1794+53G>C) c.1728+53G>C (n.1728+53G>C) c.1865+54G>C (n.1865+54G>C) c.1671+53G>C (n.1671+53G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955109_27955110del | CA2627380252 | OCA2 | c.1842+52_1842+53del (n.1842+52_1842+53del) c.1770+52_1770+53del (n.1770+52_1770+53del) c.1866+52_1866+53del (n.1866+52_1866+53del) c.1794+52_1794+53del (n.1794+52_1794+53del) c.1728+52_1728+53del (n.1728+52_1728+53del) c.1865+53_1865+54del (n.1865+53_1865+54del) c.1671+52_1671+53del (n.1671+52_1671+53del) | gnomAD v4 |
15 | g.27955107C= | CA2166399701 | OCA2 | c.1842+51G= (n.1842+51G=) c.1770+51G= (n.1770+51G=) c.1866+51G= (n.1866+51G=) c.1794+51G= (n.1794+51G=) c.1728+51G= (n.1728+51G=) c.1865+52G= (n.1865+52G=) c.1671+51G= (n.1671+51G=) | |
15 | g.27955107C>T | CA267882343 | OCA2 | c.1842+51G>A (n.1842+51G>A) c.1770+51G>A (n.1770+51G>A) c.1866+51G>A (n.1866+51G>A) c.1794+51G>A (n.1794+51G>A) c.1728+51G>A (n.1728+51G>A) c.1865+52G>A (n.1865+52G>A) c.1671+51G>A (n.1671+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955107_27955110delinsCTCT | CA2166399703 | OCA2 | c.1842+48_1842+51delinsAGAG (n.1842+48_1842+51delinsAGAG) c.1770+48_1770+51delinsAGAG (n.1770+48_1770+51delinsAGAG) c.1866+48_1866+51delinsAGAG (n.1866+48_1866+51delinsAGAG) c.1794+48_1794+51delinsAGAG (n.1794+48_1794+51delinsAGAG) c.1728+48_1728+51delinsAGAG (n.1728+48_1728+51delinsAGAG) c.1865+49_1865+52delinsAGAG (n.1865+49_1865+52delinsAGAG) c.1671+48_1671+51delinsAGAG (n.1671+48_1671+51delinsAGAG) | |
15 | g.27955112_27955114del | CA711719118 | OCA2 | c.1842+48_1842+50del (n.1842+48_1842+50del) c.1770+48_1770+50del (n.1770+48_1770+50del) c.1866+48_1866+50del (n.1866+48_1866+50del) c.1794+48_1794+50del (n.1794+48_1794+50del) c.1728+48_1728+50del (n.1728+48_1728+50del) c.1865+49_1865+51del (n.1865+49_1865+51del) c.1671+48_1671+50del (n.1671+48_1671+50del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955109_27955111delinsCTT | CA2166399706 | OCA2 | c.1842+47_1842+49delinsAAG (n.1842+47_1842+49delinsAAG) c.1770+47_1770+49delinsAAG (n.1770+47_1770+49delinsAAG) c.1866+47_1866+49delinsAAG (n.1866+47_1866+49delinsAAG) c.1794+47_1794+49delinsAAG (n.1794+47_1794+49delinsAAG) c.1728+47_1728+49delinsAAG (n.1728+47_1728+49delinsAAG) c.1865+48_1865+50delinsAAG (n.1865+48_1865+50delinsAAG) c.1671+47_1671+49delinsAAG (n.1671+47_1671+49delinsAAG) | |
15 | g.27955110_27955111del | CA2166399709 | OCA2 | c.1842+47_1842+48del (n.1842+47_1842+48del) c.1770+47_1770+48del (n.1770+47_1770+48del) c.1866+47_1866+48del (n.1866+47_1866+48del) c.1794+47_1794+48del (n.1794+47_1794+48del) c.1728+47_1728+48del (n.1728+47_1728+48del) c.1865+48_1865+49del (n.1865+48_1865+49del) c.1671+47_1671+48del (n.1671+47_1671+48del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955111T>C | CA2627380254 | OCA2 | c.1842+47A>G (n.1842+47A>G) c.1770+47A>G (n.1770+47A>G) c.1866+47A>G (n.1866+47A>G) c.1794+47A>G (n.1794+47A>G) c.1728+47A>G (n.1728+47A>G) c.1865+48A>G (n.1865+48A>G) c.1671+47A>G (n.1671+47A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955112C>T | CA2730445935 | OCA2 | c.1842+46G>A (n.1842+46G>A) c.1770+46G>A (n.1770+46G>A) c.1866+46G>A (n.1866+46G>A) c.1794+46G>A (n.1794+46G>A) c.1728+46G>A (n.1728+46G>A) c.1865+47G>A (n.1865+47G>A) c.1671+46G>A (n.1671+46G>A) | dbSNP |
15 | g.27955113T>C | CA2627380256 | OCA2 | c.1842+45A>G (n.1842+45A>G) c.1770+45A>G (n.1770+45A>G) c.1866+45A>G (n.1866+45A>G) c.1794+45A>G (n.1794+45A>G) c.1728+45A>G (n.1728+45A>G) c.1865+46A>G (n.1865+46A>G) c.1671+45A>G (n.1671+45A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955114dup | CA2627380255 | OCA2 | c.1842+45dup (n.1842+45dup) c.1770+45dup (n.1770+45dup) c.1866+45dup (n.1866+45dup) c.1794+45dup (n.1794+45dup) c.1728+45dup (n.1728+45dup) c.1865+46dup (n.1865+46dup) c.1671+45dup (n.1671+45dup) | gnomAD v4 |
15 | g.27955114T>G | CA2627380257 | OCA2 | c.1842+44A>C (n.1842+44A>C) c.1770+44A>C (n.1770+44A>C) c.1866+44A>C (n.1866+44A>C) c.1794+44A>C (n.1794+44A>C) c.1728+44A>C (n.1728+44A>C) c.1865+45A>C (n.1865+45A>C) c.1671+44A>C (n.1671+44A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955115G>A | CA2627380258 | OCA2 | c.1842+43C>T (n.1842+43C>T) c.1770+43C>T (n.1770+43C>T) c.1866+43C>T (n.1866+43C>T) c.1794+43C>T (n.1794+43C>T) c.1728+43C>T (n.1728+43C>T) c.1865+44C>T (n.1865+44C>T) c.1671+43C>T (n.1671+43C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955115G>T | CA2575653005 | OCA2 | c.1842+43C>A (n.1842+43C>A) c.1770+43C>A (n.1770+43C>A) c.1866+43C>A (n.1866+43C>A) c.1794+43C>A (n.1794+43C>A) c.1728+43C>A (n.1728+43C>A) c.1865+44C>A (n.1865+44C>A) c.1671+43C>A (n.1671+43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955116G>C | CA2627380259 | OCA2 | c.1842+42C>G (n.1842+42C>G) c.1770+42C>G (n.1770+42C>G) c.1866+42C>G (n.1866+42C>G) c.1794+42C>G (n.1794+42C>G) c.1728+42C>G (n.1728+42C>G) c.1865+43C>G (n.1865+43C>G) c.1671+42C>G (n.1671+42C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955116G>T | CA2627380260 | OCA2 | c.1842+42C>A (n.1842+42C>A) c.1770+42C>A (n.1770+42C>A) c.1866+42C>A (n.1866+42C>A) c.1794+42C>A (n.1794+42C>A) c.1728+42C>A (n.1728+42C>A) c.1865+43C>A (n.1865+43C>A) c.1671+42C>A (n.1671+42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955117A>G | CA2627380261 | OCA2 | c.1842+41T>C (n.1842+41T>C) c.1770+41T>C (n.1770+41T>C) c.1866+41T>C (n.1866+41T>C) c.1794+41T>C (n.1794+41T>C) c.1728+41T>C (n.1728+41T>C) c.1865+42T>C (n.1865+42T>C) c.1671+41T>C (n.1671+41T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955118G>T | CA2627380262 | OCA2 | c.1842+40C>A (n.1842+40C>A) c.1770+40C>A (n.1770+40C>A) c.1866+40C>A (n.1866+40C>A) c.1794+40C>A (n.1794+40C>A) c.1728+40C>A (n.1728+40C>A) c.1865+41C>A (n.1865+41C>A) c.1671+40C>A (n.1671+40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955119A>G | CA2627380263 | OCA2 | c.1842+39T>C (n.1842+39T>C) c.1770+39T>C (n.1770+39T>C) c.1866+39T>C (n.1866+39T>C) c.1794+39T>C (n.1794+39T>C) c.1728+39T>C (n.1728+39T>C) c.1865+40T>C (n.1865+40T>C) c.1671+39T>C (n.1671+39T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955120A= | CA2166399712 | OCA2 | c.1842+38T= (n.1842+38T=) c.1770+38T= (n.1770+38T=) c.1866+38T= (n.1866+38T=) c.1794+38T= (n.1794+38T=) c.1728+38T= (n.1728+38T=) c.1865+39T= (n.1865+39T=) c.1671+38T= (n.1671+38T=) | |
15 | g.27955120A>C | CA2166399710 | OCA2 | c.1842+38T>G (n.1842+38T>G) c.1770+38T>G (n.1770+38T>G) c.1866+38T>G (n.1866+38T>G) c.1794+38T>G (n.1794+38T>G) c.1728+38T>G (n.1728+38T>G) c.1865+39T>G (n.1865+39T>G) c.1671+38T>G (n.1671+38T>G) | dbSNP |
15 | g.27955120A>G | CA2627380264 | OCA2 | c.1842+38T>C (n.1842+38T>C) c.1770+38T>C (n.1770+38T>C) c.1866+38T>C (n.1866+38T>C) c.1794+38T>C (n.1794+38T>C) c.1728+38T>C (n.1728+38T>C) c.1865+39T>C (n.1865+39T>C) c.1671+38T>C (n.1671+38T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955121G>A | CA7438885 | OCA2 | c.1842+37C>T (n.1842+37C>T) c.1770+37C>T (n.1770+37C>T) c.1866+37C>T (n.1866+37C>T) c.1794+37C>T (n.1794+37C>T) c.1728+37C>T (n.1728+37C>T) c.1865+38C>T (n.1865+38C>T) c.1671+37C>T (n.1671+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27955121G>C | CA7438884 | OCA2 | c.1842+37C>G (n.1842+37C>G) c.1770+37C>G (n.1770+37C>G) c.1866+37C>G (n.1866+37C>G) c.1794+37C>G (n.1794+37C>G) c.1728+37C>G (n.1728+37C>G) c.1865+38C>G (n.1865+38C>G) c.1671+37C>G (n.1671+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955121G= | CA2166399715 | OCA2 | c.1842+37C= (n.1842+37C=) c.1770+37C= (n.1770+37C=) c.1866+37C= (n.1866+37C=) c.1794+37C= (n.1794+37C=) c.1728+37C= (n.1728+37C=) c.1865+38C= (n.1865+38C=) c.1671+37C= (n.1671+37C=) |