Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27955072C= | CA2166399675 | OCA2 | c.1842+86G= (n.1842+86G=) c.1770+86G= (n.1770+86G=) c.1866+86G= (n.1866+86G=) c.1794+86G= (n.1794+86G=) c.1728+86G= (n.1728+86G=) c.1865+87G= (n.1865+87G=) c.1671+86G= (n.1671+86G=) | |
15 | g.27955072C>T | CA711719108 | OCA2 | c.1842+86G>A (n.1842+86G>A) c.1770+86G>A (n.1770+86G>A) c.1866+86G>A (n.1866+86G>A) c.1794+86G>A (n.1794+86G>A) c.1728+86G>A (n.1728+86G>A) c.1865+87G>A (n.1865+87G>A) c.1671+86G>A (n.1671+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955074G>A | CA2627380232 | OCA2 | c.1842+84C>T (n.1842+84C>T) c.1770+84C>T (n.1770+84C>T) c.1866+84C>T (n.1866+84C>T) c.1794+84C>T (n.1794+84C>T) c.1728+84C>T (n.1728+84C>T) c.1865+85C>T (n.1865+85C>T) c.1671+84C>T (n.1671+84C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955074G>T | CA2575652996 | OCA2 | c.1842+84C>A (n.1842+84C>A) c.1770+84C>A (n.1770+84C>A) c.1866+84C>A (n.1866+84C>A) c.1794+84C>A (n.1794+84C>A) c.1728+84C>A (n.1728+84C>A) c.1865+85C>A (n.1865+85C>A) c.1671+84C>A (n.1671+84C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955076C>A | CA2627380233 | OCA2 | c.1842+82G>T (n.1842+82G>T) c.1770+82G>T (n.1770+82G>T) c.1866+82G>T (n.1866+82G>T) c.1794+82G>T (n.1794+82G>T) c.1728+82G>T (n.1728+82G>T) c.1865+83G>T (n.1865+83G>T) c.1671+82G>T (n.1671+82G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955076C= | CA2166399679 | OCA2 | c.1842+82G= (n.1842+82G=) c.1770+82G= (n.1770+82G=) c.1866+82G= (n.1866+82G=) c.1794+82G= (n.1794+82G=) c.1728+82G= (n.1728+82G=) c.1865+83G= (n.1865+83G=) c.1671+82G= (n.1671+82G=) | |
15 | g.27955076C>G | CA2166399680 | OCA2 | c.1842+82G>C (n.1842+82G>C) c.1770+82G>C (n.1770+82G>C) c.1866+82G>C (n.1866+82G>C) c.1794+82G>C (n.1794+82G>C) c.1728+82G>C (n.1728+82G>C) c.1865+83G>C (n.1865+83G>C) c.1671+82G>C (n.1671+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955078C= | CA2166399682 | OCA2 | c.1842+80G= (n.1842+80G=) c.1770+80G= (n.1770+80G=) c.1866+80G= (n.1866+80G=) c.1794+80G= (n.1794+80G=) c.1728+80G= (n.1728+80G=) c.1865+81G= (n.1865+81G=) c.1671+80G= (n.1671+80G=) | |
15 | g.27955078C>T | CA616709102 | OCA2 | c.1842+80G>A (n.1842+80G>A) c.1770+80G>A (n.1770+80G>A) c.1866+80G>A (n.1866+80G>A) c.1794+80G>A (n.1794+80G>A) c.1728+80G>A (n.1728+80G>A) c.1865+81G>A (n.1865+81G>A) c.1671+80G>A (n.1671+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27955079G>A | CA267882332 | OCA2 | c.1842+79C>T (n.1842+79C>T) c.1770+79C>T (n.1770+79C>T) c.1866+79C>T (n.1866+79C>T) c.1794+79C>T (n.1794+79C>T) c.1728+79C>T (n.1728+79C>T) c.1865+80C>T (n.1865+80C>T) c.1671+79C>T (n.1671+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955079G= | CA2166399684 | OCA2 | c.1842+79C= (n.1842+79C=) c.1770+79C= (n.1770+79C=) c.1866+79C= (n.1866+79C=) c.1794+79C= (n.1794+79C=) c.1728+79C= (n.1728+79C=) c.1865+80C= (n.1865+80C=) c.1671+79C= (n.1671+79C=) | |
15 | g.27955079G>T | CA711719113 | OCA2 | c.1842+79C>A (n.1842+79C>A) c.1770+79C>A (n.1770+79C>A) c.1866+79C>A (n.1866+79C>A) c.1794+79C>A (n.1794+79C>A) c.1728+79C>A (n.1728+79C>A) c.1865+80C>A (n.1865+80C>A) c.1671+79C>A (n.1671+79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955080T>C | CA2166399686 | OCA2 | c.1842+78A>G (n.1842+78A>G) c.1770+78A>G (n.1770+78A>G) c.1866+78A>G (n.1866+78A>G) c.1794+78A>G (n.1794+78A>G) c.1728+78A>G (n.1728+78A>G) c.1865+79A>G (n.1865+79A>G) c.1671+78A>G (n.1671+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955080T>G | CA2627380234 | OCA2 | c.1842+78A>C (n.1842+78A>C) c.1770+78A>C (n.1770+78A>C) c.1866+78A>C (n.1866+78A>C) c.1794+78A>C (n.1794+78A>C) c.1728+78A>C (n.1728+78A>C) c.1865+79A>C (n.1865+79A>C) c.1671+78A>C (n.1671+78A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955080T= | CA2166399687 | OCA2 | c.1842+78A= (n.1842+78A=) c.1770+78A= (n.1770+78A=) c.1866+78A= (n.1866+78A=) c.1794+78A= (n.1794+78A=) c.1728+78A= (n.1728+78A=) c.1865+79A= (n.1865+79A=) c.1671+78A= (n.1671+78A=) | |
15 | g.27955081G>A | CA711719114 | OCA2 | c.1842+77C>T (n.1842+77C>T) c.1770+77C>T (n.1770+77C>T) c.1866+77C>T (n.1866+77C>T) c.1794+77C>T (n.1794+77C>T) c.1728+77C>T (n.1728+77C>T) c.1865+78C>T (n.1865+78C>T) c.1671+77C>T (n.1671+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955081G>C | CA267882337 | OCA2 | c.1842+77C>G (n.1842+77C>G) c.1770+77C>G (n.1770+77C>G) c.1866+77C>G (n.1866+77C>G) c.1794+77C>G (n.1794+77C>G) c.1728+77C>G (n.1728+77C>G) c.1865+78C>G (n.1865+78C>G) c.1671+77C>G (n.1671+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955081G= | CA2166399690 | OCA2 | c.1842+77C= (n.1842+77C=) c.1770+77C= (n.1770+77C=) c.1866+77C= (n.1866+77C=) c.1794+77C= (n.1794+77C=) c.1728+77C= (n.1728+77C=) c.1865+78C= (n.1865+78C=) c.1671+77C= (n.1671+77C=) | |
15 | g.27955081G>T | CA2575652997 | OCA2 | c.1842+77C>A (n.1842+77C>A) c.1770+77C>A (n.1770+77C>A) c.1866+77C>A (n.1866+77C>A) c.1794+77C>A (n.1794+77C>A) c.1728+77C>A (n.1728+77C>A) c.1865+78C>A (n.1865+78C>A) c.1671+77C>A (n.1671+77C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955083G>A | CA267882338 | OCA2 | c.1842+75C>T (n.1842+75C>T) c.1770+75C>T (n.1770+75C>T) c.1866+75C>T (n.1866+75C>T) c.1794+75C>T (n.1794+75C>T) c.1728+75C>T (n.1728+75C>T) c.1865+76C>T (n.1865+76C>T) c.1671+75C>T (n.1671+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955083G= | CA2166399692 | OCA2 | c.1842+75C= (n.1842+75C=) c.1770+75C= (n.1770+75C=) c.1866+75C= (n.1866+75C=) c.1794+75C= (n.1794+75C=) c.1728+75C= (n.1728+75C=) c.1865+76C= (n.1865+76C=) c.1671+75C= (n.1671+75C=) | |
15 | g.27955083G>T | CA2627380235 | OCA2 | c.1842+75C>A (n.1842+75C>A) c.1770+75C>A (n.1770+75C>A) c.1866+75C>A (n.1866+75C>A) c.1794+75C>A (n.1794+75C>A) c.1728+75C>A (n.1728+75C>A) c.1865+76C>A (n.1865+76C>A) c.1671+75C>A (n.1671+75C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955084G>A | CA2627380237 | OCA2 | c.1842+74C>T (n.1842+74C>T) c.1770+74C>T (n.1770+74C>T) c.1866+74C>T (n.1866+74C>T) c.1794+74C>T (n.1794+74C>T) c.1728+74C>T (n.1728+74C>T) c.1865+75C>T (n.1865+75C>T) c.1671+74C>T (n.1671+74C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955084G>T | CA2627380236 | OCA2 | c.1842+74C>A (n.1842+74C>A) c.1770+74C>A (n.1770+74C>A) c.1866+74C>A (n.1866+74C>A) c.1794+74C>A (n.1794+74C>A) c.1728+74C>A (n.1728+74C>A) c.1865+75C>A (n.1865+75C>A) c.1671+74C>A (n.1671+74C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955085G>A | CA2627380238 | OCA2 | c.1842+73C>T (n.1842+73C>T) c.1770+73C>T (n.1770+73C>T) c.1866+73C>T (n.1866+73C>T) c.1794+73C>T (n.1794+73C>T) c.1728+73C>T (n.1728+73C>T) c.1865+74C>T (n.1865+74C>T) c.1671+73C>T (n.1671+73C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955085G>T | CA2575652998 | OCA2 | c.1842+73C>A (n.1842+73C>A) c.1770+73C>A (n.1770+73C>A) c.1866+73C>A (n.1866+73C>A) c.1794+73C>A (n.1794+73C>A) c.1728+73C>A (n.1728+73C>A) c.1865+74C>A (n.1865+74C>A) c.1671+73C>A (n.1671+73C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955088G>A | CA2627380239 | OCA2 | c.1842+70C>T (n.1842+70C>T) c.1770+70C>T (n.1770+70C>T) c.1866+70C>T (n.1866+70C>T) c.1794+70C>T (n.1794+70C>T) c.1728+70C>T (n.1728+70C>T) c.1865+71C>T (n.1865+71C>T) c.1671+70C>T (n.1671+70C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955088G>T | CA2627380240 | OCA2 | c.1842+70C>A (n.1842+70C>A) c.1770+70C>A (n.1770+70C>A) c.1866+70C>A (n.1866+70C>A) c.1794+70C>A (n.1794+70C>A) c.1728+70C>A (n.1728+70C>A) c.1865+71C>A (n.1865+71C>A) c.1671+70C>A (n.1671+70C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955089G>C | CA968029591 | OCA2 | c.1842+69C>G (n.1842+69C>G) c.1770+69C>G (n.1770+69C>G) c.1866+69C>G (n.1866+69C>G) c.1794+69C>G (n.1794+69C>G) c.1728+69C>G (n.1728+69C>G) c.1865+70C>G (n.1865+70C>G) c.1671+69C>G (n.1671+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955089G= | CA2166399693 | OCA2 | c.1842+69C= (n.1842+69C=) c.1770+69C= (n.1770+69C=) c.1866+69C= (n.1866+69C=) c.1794+69C= (n.1794+69C=) c.1728+69C= (n.1728+69C=) c.1865+70C= (n.1865+70C=) c.1671+69C= (n.1671+69C=) | |
15 | g.27955090A>G | CA2627380242 | OCA2 | c.1842+68T>C (n.1842+68T>C) c.1770+68T>C (n.1770+68T>C) c.1866+68T>C (n.1866+68T>C) c.1794+68T>C (n.1794+68T>C) c.1728+68T>C (n.1728+68T>C) c.1865+69T>C (n.1865+69T>C) c.1671+68T>C (n.1671+68T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955093dup | CA2627380241 | OCA2 | c.1842+68dup (n.1842+68dup) c.1770+68dup (n.1770+68dup) c.1866+68dup (n.1866+68dup) c.1794+68dup (n.1794+68dup) c.1728+68dup (n.1728+68dup) c.1865+69dup (n.1865+69dup) c.1671+68dup (n.1671+68dup) | gnomAD v4 |
15 | g.27955093del | CA2575652999 | OCA2 | c.1842+68del (n.1842+68del) c.1770+68del (n.1770+68del) c.1866+68del (n.1866+68del) c.1794+68del (n.1794+68del) c.1728+68del (n.1728+68del) c.1865+69del (n.1865+69del) c.1671+68del (n.1671+68del) | gnomAD v4 |
15 | g.27955091A>G | CA2627380243 | OCA2 | c.1842+67T>C (n.1842+67T>C) c.1770+67T>C (n.1770+67T>C) c.1866+67T>C (n.1866+67T>C) c.1794+67T>C (n.1794+67T>C) c.1728+67T>C (n.1728+67T>C) c.1865+68T>C (n.1865+68T>C) c.1671+67T>C (n.1671+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955092A>G | CA2627380244 | OCA2 | c.1842+66T>C (n.1842+66T>C) c.1770+66T>C (n.1770+66T>C) c.1866+66T>C (n.1866+66T>C) c.1794+66T>C (n.1794+66T>C) c.1728+66T>C (n.1728+66T>C) c.1865+67T>C (n.1865+67T>C) c.1671+66T>C (n.1671+66T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955093A>G | CA2575653000 | OCA2 | c.1842+65T>C (n.1842+65T>C) c.1770+65T>C (n.1770+65T>C) c.1866+65T>C (n.1866+65T>C) c.1794+65T>C (n.1794+65T>C) c.1728+65T>C (n.1728+65T>C) c.1865+66T>C (n.1865+66T>C) c.1671+65T>C (n.1671+65T>C) | |
15 | g.27955093_27955094insATGTTTTCT | CA2569206103 | OCA2 | c.1842+64_1842+65insAGAAAACAT (n.1842+64_1842+65insAGAAAACAT) c.1770+64_1770+65insAGAAAACAT (n.1770+64_1770+65insAGAAAACAT) c.1866+64_1866+65insAGAAAACAT (n.1866+64_1866+65insAGAAAACAT) c.1794+64_1794+65insAGAAAACAT (n.1794+64_1794+65insAGAAAACAT) c.1728+64_1728+65insAGAAAACAT (n.1728+64_1728+65insAGAAAACAT) c.1865+65_1865+66insAGAAAACAT (n.1865+65_1865+66insAGAAAACAT) c.1671+64_1671+65insAGAAAACAT (n.1671+64_1671+65insAGAAAACAT) | |
15 | g.27955094G>A | CA267882339 | OCA2 | c.1842+64C>T (n.1842+64C>T) c.1770+64C>T (n.1770+64C>T) c.1866+64C>T (n.1866+64C>T) c.1794+64C>T (n.1794+64C>T) c.1728+64C>T (n.1728+64C>T) c.1865+65C>T (n.1865+65C>T) c.1671+64C>T (n.1671+64C>T) | dbSNP |
15 | g.27955094G= | CA2166399695 | OCA2 | c.1842+64C= (n.1842+64C=) c.1770+64C= (n.1770+64C=) c.1866+64C= (n.1866+64C=) c.1794+64C= (n.1794+64C=) c.1728+64C= (n.1728+64C=) c.1865+65C= (n.1865+65C=) c.1671+64C= (n.1671+64C=) | |
15 | g.27955095G>T | CA2575653001 | OCA2 | c.1842+63C>A (n.1842+63C>A) c.1770+63C>A (n.1770+63C>A) c.1866+63C>A (n.1866+63C>A) c.1794+63C>A (n.1794+63C>A) c.1728+63C>A (n.1728+63C>A) c.1865+64C>A (n.1865+64C>A) c.1671+63C>A (n.1671+63C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955096C>T | CA2575653002 | OCA2 | c.1842+62G>A (n.1842+62G>A) c.1770+62G>A (n.1770+62G>A) c.1866+62G>A (n.1866+62G>A) c.1794+62G>A (n.1794+62G>A) c.1728+62G>A (n.1728+62G>A) c.1865+63G>A (n.1865+63G>A) c.1671+62G>A (n.1671+62G>A) | |
15 | g.27955097A>G | CA2627380245 | OCA2 | c.1842+61T>C (n.1842+61T>C) c.1770+61T>C (n.1770+61T>C) c.1866+61T>C (n.1866+61T>C) c.1794+61T>C (n.1794+61T>C) c.1728+61T>C (n.1728+61T>C) c.1865+62T>C (n.1865+62T>C) c.1671+61T>C (n.1671+61T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955098T>C | CA2627380247 | OCA2 | c.1842+60A>G (n.1842+60A>G) c.1770+60A>G (n.1770+60A>G) c.1866+60A>G (n.1866+60A>G) c.1794+60A>G (n.1794+60A>G) c.1728+60A>G (n.1728+60A>G) c.1865+61A>G (n.1865+61A>G) c.1671+60A>G (n.1671+60A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955104_27955107del | CA2627380246 | OCA2 | c.1842+57_1842+60del (n.1842+57_1842+60del) c.1770+57_1770+60del (n.1770+57_1770+60del) c.1866+57_1866+60del (n.1866+57_1866+60del) c.1794+57_1794+60del (n.1794+57_1794+60del) c.1728+57_1728+60del (n.1728+57_1728+60del) c.1865+58_1865+61del (n.1865+58_1865+61del) c.1671+57_1671+60del (n.1671+57_1671+60del) | gnomAD v4 |
15 | g.27955099C>T | CA2575653003 | OCA2 | c.1842+59G>A (n.1842+59G>A) c.1770+59G>A (n.1770+59G>A) c.1866+59G>A (n.1866+59G>A) c.1794+59G>A (n.1794+59G>A) c.1728+59G>A (n.1728+59G>A) c.1865+60G>A (n.1865+60G>A) c.1671+59G>A (n.1671+59G>A) | |
15 | g.27955100A>G | CA2627380248 | OCA2 | c.1842+58T>C (n.1842+58T>C) c.1770+58T>C (n.1770+58T>C) c.1866+58T>C (n.1866+58T>C) c.1794+58T>C (n.1794+58T>C) c.1728+58T>C (n.1728+58T>C) c.1865+59T>C (n.1865+59T>C) c.1671+58T>C (n.1671+58T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955100A>T | CA2575653004 | OCA2 | c.1842+58T>A (n.1842+58T>A) c.1770+58T>A (n.1770+58T>A) c.1866+58T>A (n.1866+58T>A) c.1794+58T>A (n.1794+58T>A) c.1728+58T>A (n.1728+58T>A) c.1865+59T>A (n.1865+59T>A) c.1671+58T>A (n.1671+58T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955101C= | CA2166399698 | OCA2 | c.1842+57G= (n.1842+57G=) c.1770+57G= (n.1770+57G=) c.1866+57G= (n.1866+57G=) c.1794+57G= (n.1794+57G=) c.1728+57G= (n.1728+57G=) c.1865+58G= (n.1865+58G=) c.1671+57G= (n.1671+57G=) | |
15 | g.27955101C>G | CA267882340 | OCA2 | c.1842+57G>C (n.1842+57G>C) c.1770+57G>C (n.1770+57G>C) c.1866+57G>C (n.1866+57G>C) c.1794+57G>C (n.1794+57G>C) c.1728+57G>C (n.1728+57G>C) c.1865+58G>C (n.1865+58G>C) c.1671+57G>C (n.1671+57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955101C>T | CA2627380249 | OCA2 | c.1842+57G>A (n.1842+57G>A) c.1770+57G>A (n.1770+57G>A) c.1866+57G>A (n.1866+57G>A) c.1794+57G>A (n.1794+57G>A) c.1728+57G>A (n.1728+57G>A) c.1865+58G>A (n.1865+58G>A) c.1671+57G>A (n.1671+57G>A) | gnomAD v4 |