Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27955066G>A | CA2166399669 | OCA2 | c.1842+92C>T (n.1842+92C>T) c.1770+92C>T (n.1770+92C>T) c.1866+92C>T (n.1866+92C>T) c.1794+92C>T (n.1794+92C>T) c.1728+92C>T (n.1728+92C>T) c.1865+93C>T (n.1865+93C>T) c.1671+92C>T (n.1671+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955066G= | CA2166399668 | OCA2 | c.1842+92C= (n.1842+92C=) c.1770+92C= (n.1770+92C=) c.1866+92C= (n.1866+92C=) c.1794+92C= (n.1794+92C=) c.1728+92C= (n.1728+92C=) c.1865+93C= (n.1865+93C=) c.1671+92C= (n.1671+92C=) | |
15 | g.27955066G>T | CA2627380230 | OCA2 | c.1842+92C>A (n.1842+92C>A) c.1770+92C>A (n.1770+92C>A) c.1866+92C>A (n.1866+92C>A) c.1794+92C>A (n.1794+92C>A) c.1728+92C>A (n.1728+92C>A) c.1865+93C>A (n.1865+93C>A) c.1671+92C>A (n.1671+92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955067G>A | CA711719101 | OCA2 | c.1842+91C>T (n.1842+91C>T) c.1770+91C>T (n.1770+91C>T) c.1866+91C>T (n.1866+91C>T) c.1794+91C>T (n.1794+91C>T) c.1728+91C>T (n.1728+91C>T) c.1865+92C>T (n.1865+92C>T) c.1671+91C>T (n.1671+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955067G= | CA2166399671 | OCA2 | c.1842+91C= (n.1842+91C=) c.1770+91C= (n.1770+91C=) c.1866+91C= (n.1866+91C=) c.1794+91C= (n.1794+91C=) c.1728+91C= (n.1728+91C=) c.1865+92C= (n.1865+92C=) c.1671+91C= (n.1671+91C=) | |
15 | g.27955067G>T | CA2575652995 | OCA2 | c.1842+91C>A (n.1842+91C>A) c.1770+91C>A (n.1770+91C>A) c.1866+91C>A (n.1866+91C>A) c.1794+91C>A (n.1794+91C>A) c.1728+91C>A (n.1728+91C>A) c.1865+92C>A (n.1865+92C>A) c.1671+91C>A (n.1671+91C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955067_27955068delinsGC | CA2166399672 | OCA2 | c.1842+90_1842+91delinsGC (n.1842+90_1842+91delinsGC) c.1770+90_1770+91delinsGC (n.1770+90_1770+91delinsGC) c.1866+90_1866+91delinsGC (n.1866+90_1866+91delinsGC) c.1794+90_1794+91delinsGC (n.1794+90_1794+91delinsGC) c.1728+90_1728+91delinsGC (n.1728+90_1728+91delinsGC) c.1865+91_1865+92delinsGC (n.1865+91_1865+92delinsGC) c.1671+90_1671+91delinsGC (n.1671+90_1671+91delinsGC) | |
15 | g.27955068del | CA968029587 | OCA2 | c.1842+90del (n.1842+90del) c.1770+90del (n.1770+90del) c.1866+90del (n.1866+90del) c.1794+90del (n.1794+90del) c.1728+90del (n.1728+90del) c.1865+91del (n.1865+91del) c.1671+90del (n.1671+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955068C>T | CA2627380231 | OCA2 | c.1842+90G>A (n.1842+90G>A) c.1770+90G>A (n.1770+90G>A) c.1866+90G>A (n.1866+90G>A) c.1794+90G>A (n.1794+90G>A) c.1728+90G>A (n.1728+90G>A) c.1865+91G>A (n.1865+91G>A) c.1671+90G>A (n.1671+90G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955072C= | CA2166399675 | OCA2 | c.1842+86G= (n.1842+86G=) c.1770+86G= (n.1770+86G=) c.1866+86G= (n.1866+86G=) c.1794+86G= (n.1794+86G=) c.1728+86G= (n.1728+86G=) c.1865+87G= (n.1865+87G=) c.1671+86G= (n.1671+86G=) | |
15 | g.27955072C>T | CA711719108 | OCA2 | c.1842+86G>A (n.1842+86G>A) c.1770+86G>A (n.1770+86G>A) c.1866+86G>A (n.1866+86G>A) c.1794+86G>A (n.1794+86G>A) c.1728+86G>A (n.1728+86G>A) c.1865+87G>A (n.1865+87G>A) c.1671+86G>A (n.1671+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955074G>A | CA2627380232 | OCA2 | c.1842+84C>T (n.1842+84C>T) c.1770+84C>T (n.1770+84C>T) c.1866+84C>T (n.1866+84C>T) c.1794+84C>T (n.1794+84C>T) c.1728+84C>T (n.1728+84C>T) c.1865+85C>T (n.1865+85C>T) c.1671+84C>T (n.1671+84C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955074G>T | CA2575652996 | OCA2 | c.1842+84C>A (n.1842+84C>A) c.1770+84C>A (n.1770+84C>A) c.1866+84C>A (n.1866+84C>A) c.1794+84C>A (n.1794+84C>A) c.1728+84C>A (n.1728+84C>A) c.1865+85C>A (n.1865+85C>A) c.1671+84C>A (n.1671+84C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955076C>A | CA2627380233 | OCA2 | c.1842+82G>T (n.1842+82G>T) c.1770+82G>T (n.1770+82G>T) c.1866+82G>T (n.1866+82G>T) c.1794+82G>T (n.1794+82G>T) c.1728+82G>T (n.1728+82G>T) c.1865+83G>T (n.1865+83G>T) c.1671+82G>T (n.1671+82G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955076C= | CA2166399679 | OCA2 | c.1842+82G= (n.1842+82G=) c.1770+82G= (n.1770+82G=) c.1866+82G= (n.1866+82G=) c.1794+82G= (n.1794+82G=) c.1728+82G= (n.1728+82G=) c.1865+83G= (n.1865+83G=) c.1671+82G= (n.1671+82G=) | |
15 | g.27955076C>G | CA2166399680 | OCA2 | c.1842+82G>C (n.1842+82G>C) c.1770+82G>C (n.1770+82G>C) c.1866+82G>C (n.1866+82G>C) c.1794+82G>C (n.1794+82G>C) c.1728+82G>C (n.1728+82G>C) c.1865+83G>C (n.1865+83G>C) c.1671+82G>C (n.1671+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955078C= | CA2166399682 | OCA2 | c.1842+80G= (n.1842+80G=) c.1770+80G= (n.1770+80G=) c.1866+80G= (n.1866+80G=) c.1794+80G= (n.1794+80G=) c.1728+80G= (n.1728+80G=) c.1865+81G= (n.1865+81G=) c.1671+80G= (n.1671+80G=) | |
15 | g.27955078C>T | CA616709102 | OCA2 | c.1842+80G>A (n.1842+80G>A) c.1770+80G>A (n.1770+80G>A) c.1866+80G>A (n.1866+80G>A) c.1794+80G>A (n.1794+80G>A) c.1728+80G>A (n.1728+80G>A) c.1865+81G>A (n.1865+81G>A) c.1671+80G>A (n.1671+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27955079G>A | CA267882332 | OCA2 | c.1842+79C>T (n.1842+79C>T) c.1770+79C>T (n.1770+79C>T) c.1866+79C>T (n.1866+79C>T) c.1794+79C>T (n.1794+79C>T) c.1728+79C>T (n.1728+79C>T) c.1865+80C>T (n.1865+80C>T) c.1671+79C>T (n.1671+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955079G= | CA2166399684 | OCA2 | c.1842+79C= (n.1842+79C=) c.1770+79C= (n.1770+79C=) c.1866+79C= (n.1866+79C=) c.1794+79C= (n.1794+79C=) c.1728+79C= (n.1728+79C=) c.1865+80C= (n.1865+80C=) c.1671+79C= (n.1671+79C=) | |
15 | g.27955079G>T | CA711719113 | OCA2 | c.1842+79C>A (n.1842+79C>A) c.1770+79C>A (n.1770+79C>A) c.1866+79C>A (n.1866+79C>A) c.1794+79C>A (n.1794+79C>A) c.1728+79C>A (n.1728+79C>A) c.1865+80C>A (n.1865+80C>A) c.1671+79C>A (n.1671+79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955080T>C | CA2166399686 | OCA2 | c.1842+78A>G (n.1842+78A>G) c.1770+78A>G (n.1770+78A>G) c.1866+78A>G (n.1866+78A>G) c.1794+78A>G (n.1794+78A>G) c.1728+78A>G (n.1728+78A>G) c.1865+79A>G (n.1865+79A>G) c.1671+78A>G (n.1671+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955080T>G | CA2627380234 | OCA2 | c.1842+78A>C (n.1842+78A>C) c.1770+78A>C (n.1770+78A>C) c.1866+78A>C (n.1866+78A>C) c.1794+78A>C (n.1794+78A>C) c.1728+78A>C (n.1728+78A>C) c.1865+79A>C (n.1865+79A>C) c.1671+78A>C (n.1671+78A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955080T= | CA2166399687 | OCA2 | c.1842+78A= (n.1842+78A=) c.1770+78A= (n.1770+78A=) c.1866+78A= (n.1866+78A=) c.1794+78A= (n.1794+78A=) c.1728+78A= (n.1728+78A=) c.1865+79A= (n.1865+79A=) c.1671+78A= (n.1671+78A=) | |
15 | g.27955081G>A | CA711719114 | OCA2 | c.1842+77C>T (n.1842+77C>T) c.1770+77C>T (n.1770+77C>T) c.1866+77C>T (n.1866+77C>T) c.1794+77C>T (n.1794+77C>T) c.1728+77C>T (n.1728+77C>T) c.1865+78C>T (n.1865+78C>T) c.1671+77C>T (n.1671+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955081G>C | CA267882337 | OCA2 | c.1842+77C>G (n.1842+77C>G) c.1770+77C>G (n.1770+77C>G) c.1866+77C>G (n.1866+77C>G) c.1794+77C>G (n.1794+77C>G) c.1728+77C>G (n.1728+77C>G) c.1865+78C>G (n.1865+78C>G) c.1671+77C>G (n.1671+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955081G= | CA2166399690 | OCA2 | c.1842+77C= (n.1842+77C=) c.1770+77C= (n.1770+77C=) c.1866+77C= (n.1866+77C=) c.1794+77C= (n.1794+77C=) c.1728+77C= (n.1728+77C=) c.1865+78C= (n.1865+78C=) c.1671+77C= (n.1671+77C=) | |
15 | g.27955081G>T | CA2575652997 | OCA2 | c.1842+77C>A (n.1842+77C>A) c.1770+77C>A (n.1770+77C>A) c.1866+77C>A (n.1866+77C>A) c.1794+77C>A (n.1794+77C>A) c.1728+77C>A (n.1728+77C>A) c.1865+78C>A (n.1865+78C>A) c.1671+77C>A (n.1671+77C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955083G>A | CA267882338 | OCA2 | c.1842+75C>T (n.1842+75C>T) c.1770+75C>T (n.1770+75C>T) c.1866+75C>T (n.1866+75C>T) c.1794+75C>T (n.1794+75C>T) c.1728+75C>T (n.1728+75C>T) c.1865+76C>T (n.1865+76C>T) c.1671+75C>T (n.1671+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955083G= | CA2166399692 | OCA2 | c.1842+75C= (n.1842+75C=) c.1770+75C= (n.1770+75C=) c.1866+75C= (n.1866+75C=) c.1794+75C= (n.1794+75C=) c.1728+75C= (n.1728+75C=) c.1865+76C= (n.1865+76C=) c.1671+75C= (n.1671+75C=) | |
15 | g.27955083G>T | CA2627380235 | OCA2 | c.1842+75C>A (n.1842+75C>A) c.1770+75C>A (n.1770+75C>A) c.1866+75C>A (n.1866+75C>A) c.1794+75C>A (n.1794+75C>A) c.1728+75C>A (n.1728+75C>A) c.1865+76C>A (n.1865+76C>A) c.1671+75C>A (n.1671+75C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955084G>A | CA2627380237 | OCA2 | c.1842+74C>T (n.1842+74C>T) c.1770+74C>T (n.1770+74C>T) c.1866+74C>T (n.1866+74C>T) c.1794+74C>T (n.1794+74C>T) c.1728+74C>T (n.1728+74C>T) c.1865+75C>T (n.1865+75C>T) c.1671+74C>T (n.1671+74C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955084G>T | CA2627380236 | OCA2 | c.1842+74C>A (n.1842+74C>A) c.1770+74C>A (n.1770+74C>A) c.1866+74C>A (n.1866+74C>A) c.1794+74C>A (n.1794+74C>A) c.1728+74C>A (n.1728+74C>A) c.1865+75C>A (n.1865+75C>A) c.1671+74C>A (n.1671+74C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955085G>A | CA2627380238 | OCA2 | c.1842+73C>T (n.1842+73C>T) c.1770+73C>T (n.1770+73C>T) c.1866+73C>T (n.1866+73C>T) c.1794+73C>T (n.1794+73C>T) c.1728+73C>T (n.1728+73C>T) c.1865+74C>T (n.1865+74C>T) c.1671+73C>T (n.1671+73C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955085G>T | CA2575652998 | OCA2 | c.1842+73C>A (n.1842+73C>A) c.1770+73C>A (n.1770+73C>A) c.1866+73C>A (n.1866+73C>A) c.1794+73C>A (n.1794+73C>A) c.1728+73C>A (n.1728+73C>A) c.1865+74C>A (n.1865+74C>A) c.1671+73C>A (n.1671+73C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955088G>A | CA2627380239 | OCA2 | c.1842+70C>T (n.1842+70C>T) c.1770+70C>T (n.1770+70C>T) c.1866+70C>T (n.1866+70C>T) c.1794+70C>T (n.1794+70C>T) c.1728+70C>T (n.1728+70C>T) c.1865+71C>T (n.1865+71C>T) c.1671+70C>T (n.1671+70C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955088G>T | CA2627380240 | OCA2 | c.1842+70C>A (n.1842+70C>A) c.1770+70C>A (n.1770+70C>A) c.1866+70C>A (n.1866+70C>A) c.1794+70C>A (n.1794+70C>A) c.1728+70C>A (n.1728+70C>A) c.1865+71C>A (n.1865+71C>A) c.1671+70C>A (n.1671+70C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955089G>C | CA968029591 | OCA2 | c.1842+69C>G (n.1842+69C>G) c.1770+69C>G (n.1770+69C>G) c.1866+69C>G (n.1866+69C>G) c.1794+69C>G (n.1794+69C>G) c.1728+69C>G (n.1728+69C>G) c.1865+70C>G (n.1865+70C>G) c.1671+69C>G (n.1671+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955089G= | CA2166399693 | OCA2 | c.1842+69C= (n.1842+69C=) c.1770+69C= (n.1770+69C=) c.1866+69C= (n.1866+69C=) c.1794+69C= (n.1794+69C=) c.1728+69C= (n.1728+69C=) c.1865+70C= (n.1865+70C=) c.1671+69C= (n.1671+69C=) | |
15 | g.27955090A>G | CA2627380242 | OCA2 | c.1842+68T>C (n.1842+68T>C) c.1770+68T>C (n.1770+68T>C) c.1866+68T>C (n.1866+68T>C) c.1794+68T>C (n.1794+68T>C) c.1728+68T>C (n.1728+68T>C) c.1865+69T>C (n.1865+69T>C) c.1671+68T>C (n.1671+68T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955093dup | CA2627380241 | OCA2 | c.1842+68dup (n.1842+68dup) c.1770+68dup (n.1770+68dup) c.1866+68dup (n.1866+68dup) c.1794+68dup (n.1794+68dup) c.1728+68dup (n.1728+68dup) c.1865+69dup (n.1865+69dup) c.1671+68dup (n.1671+68dup) | gnomAD v4 |
15 | g.27955093del | CA2575652999 | OCA2 | c.1842+68del (n.1842+68del) c.1770+68del (n.1770+68del) c.1866+68del (n.1866+68del) c.1794+68del (n.1794+68del) c.1728+68del (n.1728+68del) c.1865+69del (n.1865+69del) c.1671+68del (n.1671+68del) | gnomAD v4 |
15 | g.27955091A>G | CA2627380243 | OCA2 | c.1842+67T>C (n.1842+67T>C) c.1770+67T>C (n.1770+67T>C) c.1866+67T>C (n.1866+67T>C) c.1794+67T>C (n.1794+67T>C) c.1728+67T>C (n.1728+67T>C) c.1865+68T>C (n.1865+68T>C) c.1671+67T>C (n.1671+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955092A>G | CA2627380244 | OCA2 | c.1842+66T>C (n.1842+66T>C) c.1770+66T>C (n.1770+66T>C) c.1866+66T>C (n.1866+66T>C) c.1794+66T>C (n.1794+66T>C) c.1728+66T>C (n.1728+66T>C) c.1865+67T>C (n.1865+67T>C) c.1671+66T>C (n.1671+66T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955093A>G | CA2575653000 | OCA2 | c.1842+65T>C (n.1842+65T>C) c.1770+65T>C (n.1770+65T>C) c.1866+65T>C (n.1866+65T>C) c.1794+65T>C (n.1794+65T>C) c.1728+65T>C (n.1728+65T>C) c.1865+66T>C (n.1865+66T>C) c.1671+65T>C (n.1671+65T>C) | |
15 | g.27955093_27955094insATGTTTTCT | CA2569206103 | OCA2 | c.1842+64_1842+65insAGAAAACAT (n.1842+64_1842+65insAGAAAACAT) c.1770+64_1770+65insAGAAAACAT (n.1770+64_1770+65insAGAAAACAT) c.1866+64_1866+65insAGAAAACAT (n.1866+64_1866+65insAGAAAACAT) c.1794+64_1794+65insAGAAAACAT (n.1794+64_1794+65insAGAAAACAT) c.1728+64_1728+65insAGAAAACAT (n.1728+64_1728+65insAGAAAACAT) c.1865+65_1865+66insAGAAAACAT (n.1865+65_1865+66insAGAAAACAT) c.1671+64_1671+65insAGAAAACAT (n.1671+64_1671+65insAGAAAACAT) | |
15 | g.27955094G>A | CA267882339 | OCA2 | c.1842+64C>T (n.1842+64C>T) c.1770+64C>T (n.1770+64C>T) c.1866+64C>T (n.1866+64C>T) c.1794+64C>T (n.1794+64C>T) c.1728+64C>T (n.1728+64C>T) c.1865+65C>T (n.1865+65C>T) c.1671+64C>T (n.1671+64C>T) | dbSNP |
15 | g.27955094G= | CA2166399695 | OCA2 | c.1842+64C= (n.1842+64C=) c.1770+64C= (n.1770+64C=) c.1866+64C= (n.1866+64C=) c.1794+64C= (n.1794+64C=) c.1728+64C= (n.1728+64C=) c.1865+65C= (n.1865+65C=) c.1671+64C= (n.1671+64C=) | |
15 | g.27955095G>T | CA2575653001 | OCA2 | c.1842+63C>A (n.1842+63C>A) c.1770+63C>A (n.1770+63C>A) c.1866+63C>A (n.1866+63C>A) c.1794+63C>A (n.1794+63C>A) c.1728+63C>A (n.1728+63C>A) c.1865+64C>A (n.1865+64C>A) c.1671+63C>A (n.1671+63C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955096C>T | CA2575653002 | OCA2 | c.1842+62G>A (n.1842+62G>A) c.1770+62G>A (n.1770+62G>A) c.1866+62G>A (n.1866+62G>A) c.1794+62G>A (n.1794+62G>A) c.1728+62G>A (n.1728+62G>A) c.1865+63G>A (n.1865+63G>A) c.1671+62G>A (n.1671+62G>A) |