Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27954994C= | CA2166399596 | OCA2 | c.1842+164G= (n.1842+164G=) c.1770+164G= (n.1770+164G=) c.1866+164G= (n.1866+164G=) c.1794+164G= (n.1794+164G=) c.1728+164G= (n.1728+164G=) c.1865+165G= (n.1865+165G=) c.1671+164G= (n.1671+164G=) | |
15 | g.27954994C>T | CA267882296 | OCA2 | c.1842+164G>A (n.1842+164G>A) c.1770+164G>A (n.1770+164G>A) c.1866+164G>A (n.1866+164G>A) c.1794+164G>A (n.1794+164G>A) c.1728+164G>A (n.1728+164G>A) c.1865+165G>A (n.1865+165G>A) c.1671+164G>A (n.1671+164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27954996T>C | CA267882298 | OCA2 | c.1842+162A>G (n.1842+162A>G) c.1770+162A>G (n.1770+162A>G) c.1866+162A>G (n.1866+162A>G) c.1794+162A>G (n.1794+162A>G) c.1728+162A>G (n.1728+162A>G) c.1865+163A>G (n.1865+163A>G) c.1671+162A>G (n.1671+162A>G) | dbSNP |
15 | g.27954996T= | CA2166399599 | OCA2 | c.1842+162A= (n.1842+162A=) c.1770+162A= (n.1770+162A=) c.1866+162A= (n.1866+162A=) c.1794+162A= (n.1794+162A=) c.1728+162A= (n.1728+162A=) c.1865+163A= (n.1865+163A=) c.1671+162A= (n.1671+162A=) | |
15 | g.27955002C= | CA2166399603 | OCA2 | c.1842+156G= (n.1842+156G=) c.1770+156G= (n.1770+156G=) c.1866+156G= (n.1866+156G=) c.1794+156G= (n.1794+156G=) c.1728+156G= (n.1728+156G=) c.1865+157G= (n.1865+157G=) c.1671+156G= (n.1671+156G=) | |
15 | g.27955002C>T | CA267882301 | OCA2 | c.1842+156G>A (n.1842+156G>A) c.1770+156G>A (n.1770+156G>A) c.1866+156G>A (n.1866+156G>A) c.1794+156G>A (n.1794+156G>A) c.1728+156G>A (n.1728+156G>A) c.1865+157G>A (n.1865+157G>A) c.1671+156G>A (n.1671+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955006T>C | CA2627380194 | OCA2 | c.1842+152A>G (n.1842+152A>G) c.1770+152A>G (n.1770+152A>G) c.1866+152A>G (n.1866+152A>G) c.1794+152A>G (n.1794+152A>G) c.1728+152A>G (n.1728+152A>G) c.1865+153A>G (n.1865+153A>G) c.1671+152A>G (n.1671+152A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955007C>A | CA2627380195 | OCA2 | c.1842+151G>T (n.1842+151G>T) c.1770+151G>T (n.1770+151G>T) c.1866+151G>T (n.1866+151G>T) c.1794+151G>T (n.1794+151G>T) c.1728+151G>T (n.1728+151G>T) c.1865+152G>T (n.1865+152G>T) c.1671+151G>T (n.1671+151G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955008C>A | CA2627380196 | OCA2 | c.1842+150G>T (n.1842+150G>T) c.1770+150G>T (n.1770+150G>T) c.1866+150G>T (n.1866+150G>T) c.1794+150G>T (n.1794+150G>T) c.1728+150G>T (n.1728+150G>T) c.1865+151G>T (n.1865+151G>T) c.1671+150G>T (n.1671+150G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955008C>T | CA2627380197 | OCA2 | c.1842+150G>A (n.1842+150G>A) c.1770+150G>A (n.1770+150G>A) c.1866+150G>A (n.1866+150G>A) c.1794+150G>A (n.1794+150G>A) c.1728+150G>A (n.1728+150G>A) c.1865+151G>A (n.1865+151G>A) c.1671+150G>A (n.1671+150G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955010C= | CA2166399607 | OCA2 | c.1842+148G= (n.1842+148G=) c.1770+148G= (n.1770+148G=) c.1866+148G= (n.1866+148G=) c.1794+148G= (n.1794+148G=) c.1728+148G= (n.1728+148G=) c.1865+149G= (n.1865+149G=) c.1671+148G= (n.1671+148G=) | |
15 | g.27955010C>T | CA711719085 | OCA2 | c.1842+148G>A (n.1842+148G>A) c.1770+148G>A (n.1770+148G>A) c.1866+148G>A (n.1866+148G>A) c.1794+148G>A (n.1794+148G>A) c.1728+148G>A (n.1728+148G>A) c.1865+149G>A (n.1865+149G>A) c.1671+148G>A (n.1671+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955011_27955012del | CA2627380198 | OCA2 | c.1842+147_1842+148del (n.1842+147_1842+148del) c.1770+147_1770+148del (n.1770+147_1770+148del) c.1866+147_1866+148del (n.1866+147_1866+148del) c.1794+147_1794+148del (n.1794+147_1794+148del) c.1728+147_1728+148del (n.1728+147_1728+148del) c.1865+148_1865+149del (n.1865+148_1865+149del) c.1671+147_1671+148del (n.1671+147_1671+148del) | gnomAD v4 |
15 | g.27955011T>C | CA2627380199 | OCA2 | c.1842+147A>G (n.1842+147A>G) c.1770+147A>G (n.1770+147A>G) c.1866+147A>G (n.1866+147A>G) c.1794+147A>G (n.1794+147A>G) c.1728+147A>G (n.1728+147A>G) c.1865+148A>G (n.1865+148A>G) c.1671+147A>G (n.1671+147A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955012C>A | CA2627380201 | OCA2 | c.1842+146G>T (n.1842+146G>T) c.1770+146G>T (n.1770+146G>T) c.1866+146G>T (n.1866+146G>T) c.1794+146G>T (n.1794+146G>T) c.1728+146G>T (n.1728+146G>T) c.1865+147G>T (n.1865+147G>T) c.1671+146G>T (n.1671+146G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955018_27955019del | CA2627380200 | OCA2 | c.1842+145_1842+146del (n.1842+145_1842+146del) c.1770+145_1770+146del (n.1770+145_1770+146del) c.1866+145_1866+146del (n.1866+145_1866+146del) c.1794+145_1794+146del (n.1794+145_1794+146del) c.1728+145_1728+146del (n.1728+145_1728+146del) c.1865+146_1865+147del (n.1865+146_1865+147del) c.1671+145_1671+146del (n.1671+145_1671+146del) | gnomAD v4 |
15 | g.27955013A>G | CA2627380202 | OCA2 | c.1842+145T>C (n.1842+145T>C) c.1770+145T>C (n.1770+145T>C) c.1866+145T>C (n.1866+145T>C) c.1794+145T>C (n.1794+145T>C) c.1728+145T>C (n.1728+145T>C) c.1865+146T>C (n.1865+146T>C) c.1671+145T>C (n.1671+145T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955014C>A | CA2627380203 | OCA2 | c.1842+144G>T (n.1842+144G>T) c.1770+144G>T (n.1770+144G>T) c.1866+144G>T (n.1866+144G>T) c.1794+144G>T (n.1794+144G>T) c.1728+144G>T (n.1728+144G>T) c.1865+145G>T (n.1865+145G>T) c.1671+144G>T (n.1671+144G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955014C= | CA2166399610 | OCA2 | c.1842+144G= (n.1842+144G=) c.1770+144G= (n.1770+144G=) c.1866+144G= (n.1866+144G=) c.1794+144G= (n.1794+144G=) c.1728+144G= (n.1728+144G=) c.1865+145G= (n.1865+145G=) c.1671+144G= (n.1671+144G=) | |
15 | g.27955014C>T | CA2166399611 | OCA2 | c.1842+144G>A (n.1842+144G>A) c.1770+144G>A (n.1770+144G>A) c.1866+144G>A (n.1866+144G>A) c.1794+144G>A (n.1794+144G>A) c.1728+144G>A (n.1728+144G>A) c.1865+145G>A (n.1865+145G>A) c.1671+144G>A (n.1671+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955015A>G | CA2627380204 | OCA2 | c.1842+143T>C (n.1842+143T>C) c.1770+143T>C (n.1770+143T>C) c.1866+143T>C (n.1866+143T>C) c.1794+143T>C (n.1794+143T>C) c.1728+143T>C (n.1728+143T>C) c.1865+144T>C (n.1865+144T>C) c.1671+143T>C (n.1671+143T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955016C>T | CA2627380205 | OCA2 | c.1842+142G>A (n.1842+142G>A) c.1770+142G>A (n.1770+142G>A) c.1866+142G>A (n.1866+142G>A) c.1794+142G>A (n.1794+142G>A) c.1728+142G>A (n.1728+142G>A) c.1865+143G>A (n.1865+143G>A) c.1671+142G>A (n.1671+142G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955018C>A | CA2627380206 | OCA2 | c.1842+140G>T (n.1842+140G>T) c.1770+140G>T (n.1770+140G>T) c.1866+140G>T (n.1866+140G>T) c.1794+140G>T (n.1794+140G>T) c.1728+140G>T (n.1728+140G>T) c.1865+141G>T (n.1865+141G>T) c.1671+140G>T (n.1671+140G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955018C= | CA2166399613 | OCA2 | c.1842+140G= (n.1842+140G=) c.1770+140G= (n.1770+140G=) c.1866+140G= (n.1866+140G=) c.1794+140G= (n.1794+140G=) c.1728+140G= (n.1728+140G=) c.1865+141G= (n.1865+141G=) c.1671+140G= (n.1671+140G=) | |
15 | g.27955018C>T | CA2166399614 | OCA2 | c.1842+140G>A (n.1842+140G>A) c.1770+140G>A (n.1770+140G>A) c.1866+140G>A (n.1866+140G>A) c.1794+140G>A (n.1794+140G>A) c.1728+140G>A (n.1728+140G>A) c.1865+141G>A (n.1865+141G>A) c.1671+140G>A (n.1671+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955019A>G | CA2627380207 | OCA2 | c.1842+139T>C (n.1842+139T>C) c.1770+139T>C (n.1770+139T>C) c.1866+139T>C (n.1866+139T>C) c.1794+139T>C (n.1794+139T>C) c.1728+139T>C (n.1728+139T>C) c.1865+140T>C (n.1865+140T>C) c.1671+139T>C (n.1671+139T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955020T>C | CA267882304 | OCA2 | c.1842+138A>G (n.1842+138A>G) c.1770+138A>G (n.1770+138A>G) c.1866+138A>G (n.1866+138A>G) c.1794+138A>G (n.1794+138A>G) c.1728+138A>G (n.1728+138A>G) c.1865+139A>G (n.1865+139A>G) c.1671+138A>G (n.1671+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955020T= | CA2166399617 | OCA2 | c.1842+138A= (n.1842+138A=) c.1770+138A= (n.1770+138A=) c.1866+138A= (n.1866+138A=) c.1794+138A= (n.1794+138A=) c.1728+138A= (n.1728+138A=) c.1865+139A= (n.1865+139A=) c.1671+138A= (n.1671+138A=) | |
15 | g.27955021A= | CA2166399618 | OCA2 | c.1842+137T= (n.1842+137T=) c.1770+137T= (n.1770+137T=) c.1866+137T= (n.1866+137T=) c.1794+137T= (n.1794+137T=) c.1728+137T= (n.1728+137T=) c.1865+138T= (n.1865+138T=) c.1671+137T= (n.1671+137T=) | |
15 | g.27955021A>G | CA711719086 | OCA2 | c.1842+137T>C (n.1842+137T>C) c.1770+137T>C (n.1770+137T>C) c.1866+137T>C (n.1866+137T>C) c.1794+137T>C (n.1794+137T>C) c.1728+137T>C (n.1728+137T>C) c.1865+138T>C (n.1865+138T>C) c.1671+137T>C (n.1671+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27955024C>A | CA267882306 | OCA2 | c.1842+134G>T (n.1842+134G>T) c.1770+134G>T (n.1770+134G>T) c.1866+134G>T (n.1866+134G>T) c.1794+134G>T (n.1794+134G>T) c.1728+134G>T (n.1728+134G>T) c.1865+135G>T (n.1865+135G>T) c.1671+134G>T (n.1671+134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955024C= | CA2166399624 | OCA2 | c.1842+134G= (n.1842+134G=) c.1770+134G= (n.1770+134G=) c.1866+134G= (n.1866+134G=) c.1794+134G= (n.1794+134G=) c.1728+134G= (n.1728+134G=) c.1865+135G= (n.1865+135G=) c.1671+134G= (n.1671+134G=) | |
15 | g.27955025C>A | CA655843878 | OCA2 | c.1842+133G>T (n.1842+133G>T) c.1770+133G>T (n.1770+133G>T) c.1866+133G>T (n.1866+133G>T) c.1794+133G>T (n.1794+133G>T) c.1728+133G>T (n.1728+133G>T) c.1865+134G>T (n.1865+134G>T) c.1671+133G>T (n.1671+133G>T) | COSMIC |
15 | g.27955025C= | CA2166399628 | OCA2 | c.1842+133G= (n.1842+133G=) c.1770+133G= (n.1770+133G=) c.1866+133G= (n.1866+133G=) c.1794+133G= (n.1794+133G=) c.1728+133G= (n.1728+133G=) c.1865+134G= (n.1865+134G=) c.1671+133G= (n.1671+133G=) | |
15 | g.27955025C>T | CA711719091 | OCA2 | c.1842+133G>A (n.1842+133G>A) c.1770+133G>A (n.1770+133G>A) c.1866+133G>A (n.1866+133G>A) c.1794+133G>A (n.1794+133G>A) c.1728+133G>A (n.1728+133G>A) c.1865+134G>A (n.1865+134G>A) c.1671+133G>A (n.1671+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955027C>A | CA2627380208 | OCA2 | c.1842+131G>T (n.1842+131G>T) c.1770+131G>T (n.1770+131G>T) c.1866+131G>T (n.1866+131G>T) c.1794+131G>T (n.1794+131G>T) c.1728+131G>T (n.1728+131G>T) c.1865+132G>T (n.1865+132G>T) c.1671+131G>T (n.1671+131G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955027C= | CA2166399630 | OCA2 | c.1842+131G= (n.1842+131G=) c.1770+131G= (n.1770+131G=) c.1866+131G= (n.1866+131G=) c.1794+131G= (n.1794+131G=) c.1728+131G= (n.1728+131G=) c.1865+132G= (n.1865+132G=) c.1671+131G= (n.1671+131G=) | |
15 | g.27955027C>G | CA267882308 | OCA2 | c.1842+131G>C (n.1842+131G>C) c.1770+131G>C (n.1770+131G>C) c.1866+131G>C (n.1866+131G>C) c.1794+131G>C (n.1794+131G>C) c.1728+131G>C (n.1728+131G>C) c.1865+132G>C (n.1865+132G>C) c.1671+131G>C (n.1671+131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955029A= | CA2166399634 | OCA2 | c.1842+129T= (n.1842+129T=) c.1770+129T= (n.1770+129T=) c.1866+129T= (n.1866+129T=) c.1794+129T= (n.1794+129T=) c.1728+129T= (n.1728+129T=) c.1865+130T= (n.1865+130T=) c.1671+129T= (n.1671+129T=) | |
15 | g.27955029A>C | CA267882312 | OCA2 | c.1842+129T>G (n.1842+129T>G) c.1770+129T>G (n.1770+129T>G) c.1866+129T>G (n.1866+129T>G) c.1794+129T>G (n.1794+129T>G) c.1728+129T>G (n.1728+129T>G) c.1865+130T>G (n.1865+130T>G) c.1671+129T>G (n.1671+129T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955030C>A | CA2627380209 | OCA2 | c.1842+128G>T (n.1842+128G>T) c.1770+128G>T (n.1770+128G>T) c.1866+128G>T (n.1866+128G>T) c.1794+128G>T (n.1794+128G>T) c.1728+128G>T (n.1728+128G>T) c.1865+129G>T (n.1865+129G>T) c.1671+128G>T (n.1671+128G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27955030C= | CA2166399637 | OCA2 | c.1842+128G= (n.1842+128G=) c.1770+128G= (n.1770+128G=) c.1866+128G= (n.1866+128G=) c.1794+128G= (n.1794+128G=) c.1728+128G= (n.1728+128G=) c.1865+129G= (n.1865+129G=) c.1671+128G= (n.1671+128G=) | |
15 | g.27955030C>G | CA2627380210 | OCA2 | c.1842+128G>C (n.1842+128G>C) c.1770+128G>C (n.1770+128G>C) c.1866+128G>C (n.1866+128G>C) c.1794+128G>C (n.1794+128G>C) c.1728+128G>C (n.1728+128G>C) c.1865+129G>C (n.1865+129G>C) c.1671+128G>C (n.1671+128G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27955030C>T | CA267882320 | OCA2 | c.1842+128G>A (n.1842+128G>A) c.1770+128G>A (n.1770+128G>A) c.1866+128G>A (n.1866+128G>A) c.1794+128G>A (n.1794+128G>A) c.1728+128G>A (n.1728+128G>A) c.1865+129G>A (n.1865+129G>A) c.1671+128G>A (n.1671+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955031G>A | CA267882322 | OCA2 | c.1842+127C>T (n.1842+127C>T) c.1770+127C>T (n.1770+127C>T) c.1866+127C>T (n.1866+127C>T) c.1794+127C>T (n.1794+127C>T) c.1728+127C>T (n.1728+127C>T) c.1865+128C>T (n.1865+128C>T) c.1671+127C>T (n.1671+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27955031G>C | CA2627380211 | OCA2 | c.1842+127C>G (n.1842+127C>G) c.1770+127C>G (n.1770+127C>G) c.1866+127C>G (n.1866+127C>G) c.1794+127C>G (n.1794+127C>G) c.1728+127C>G (n.1728+127C>G) c.1865+128C>G (n.1865+128C>G) c.1671+127C>G (n.1671+127C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955031G= | CA2166399641 | OCA2 | c.1842+127C= (n.1842+127C=) c.1770+127C= (n.1770+127C=) c.1866+127C= (n.1866+127C=) c.1794+127C= (n.1794+127C=) c.1728+127C= (n.1728+127C=) c.1865+128C= (n.1865+128C=) c.1671+127C= (n.1671+127C=) | |
15 | g.27955031G>T | CA2627380212 | OCA2 | c.1842+127C>A (n.1842+127C>A) c.1770+127C>A (n.1770+127C>A) c.1866+127C>A (n.1866+127C>A) c.1794+127C>A (n.1794+127C>A) c.1728+127C>A (n.1728+127C>A) c.1865+128C>A (n.1865+128C>A) c.1671+127C>A (n.1671+127C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27955034T>C | CA2627380213 | OCA2 | c.1842+124A>G (n.1842+124A>G) c.1770+124A>G (n.1770+124A>G) c.1866+124A>G (n.1866+124A>G) c.1794+124A>G (n.1794+124A>G) c.1728+124A>G (n.1728+124A>G) c.1865+125A>G (n.1865+125A>G) c.1671+124A>G (n.1671+124A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27955035T>C | CA2166399642 | OCA2 | c.1842+123A>G (n.1842+123A>G) c.1770+123A>G (n.1770+123A>G) c.1866+123A>G (n.1866+123A>G) c.1794+123A>G (n.1794+123A>G) c.1728+123A>G (n.1728+123A>G) c.1865+124A>G (n.1865+124A>G) c.1671+123A>G (n.1671+123A>G) | dbSNP |