Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27926268A= | CA2166365107 | OCA2 | c.1952-14T= (n.1952-14T=) c.1880-14T= (n.1880-14T=) c.1976-14T= (n.1976-14T=) c.1904-14T= (n.1904-14T=) c.1838-14T= (n.1838-14T=) c.1781-14T= (n.1781-14T=) | |
15 | g.27926268A>G | CA7438799 | OCA2 | c.1952-14T>C (n.1952-14T>C) c.1880-14T>C (n.1880-14T>C) c.1976-14T>C (n.1976-14T>C) c.1904-14T>C (n.1904-14T>C) c.1838-14T>C (n.1838-14T>C) c.1781-14T>C (n.1781-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926268A>T | CA616704983 | OCA2 | c.1952-14T>A (n.1952-14T>A) c.1880-14T>A (n.1880-14T>A) c.1976-14T>A (n.1976-14T>A) c.1904-14T>A (n.1904-14T>A) c.1838-14T>A (n.1838-14T>A) c.1781-14T>A (n.1781-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926270T>C | CA7438800 | OCA2 | c.1952-16A>G (n.1952-16A>G) c.1880-16A>G (n.1880-16A>G) c.1976-16A>G (n.1976-16A>G) c.1904-16A>G (n.1904-16A>G) c.1838-16A>G (n.1838-16A>G) c.1781-16A>G (n.1781-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926270T>G | CA2166365108 | OCA2 | c.1952-16A>C (n.1952-16A>C) c.1880-16A>C (n.1880-16A>C) c.1976-16A>C (n.1976-16A>C) c.1904-16A>C (n.1904-16A>C) c.1838-16A>C (n.1838-16A>C) c.1781-16A>C (n.1781-16A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926270T= | CA2166365109 | OCA2 | c.1952-16A= (n.1952-16A=) c.1880-16A= (n.1880-16A=) c.1976-16A= (n.1976-16A=) c.1904-16A= (n.1904-16A=) c.1838-16A= (n.1838-16A=) c.1781-16A= (n.1781-16A=) | |
15 | g.27926272G= | CA2166365110 | OCA2 | c.1952-18C= (n.1952-18C=) c.1880-18C= (n.1880-18C=) c.1976-18C= (n.1976-18C=) c.1904-18C= (n.1904-18C=) c.1838-18C= (n.1838-18C=) c.1781-18C= (n.1781-18C=) | |
15 | g.27926272G>T | CA7438801 | OCA2 | c.1952-18C>A (n.1952-18C>A) c.1880-18C>A (n.1880-18C>A) c.1976-18C>A (n.1976-18C>A) c.1904-18C>A (n.1904-18C>A) c.1838-18C>A (n.1838-18C>A) c.1781-18C>A (n.1781-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926273A= | CA2166365111 | OCA2 | c.1952-19T= (n.1952-19T=) c.1880-19T= (n.1880-19T=) c.1976-19T= (n.1976-19T=) c.1904-19T= (n.1904-19T=) c.1838-19T= (n.1838-19T=) c.1781-19T= (n.1781-19T=) | |
15 | g.27926273A>C | CA2580089212 | OCA2 | c.1952-19T>G (n.1952-19T>G) c.1880-19T>G (n.1880-19T>G) c.1976-19T>G (n.1976-19T>G) c.1904-19T>G (n.1904-19T>G) c.1838-19T>G (n.1838-19T>G) c.1781-19T>G (n.1781-19T>G) | ClinVar |
15 | g.27926273A>G | CA7438802 | OCA2 | c.1952-19T>C (n.1952-19T>C) c.1880-19T>C (n.1880-19T>C) c.1976-19T>C (n.1976-19T>C) c.1904-19T>C (n.1904-19T>C) c.1838-19T>C (n.1838-19T>C) c.1781-19T>C (n.1781-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926274C>T | CA2627379646 | OCA2 | c.1952-20G>A (n.1952-20G>A) c.1880-20G>A (n.1880-20G>A) c.1976-20G>A (n.1976-20G>A) c.1904-20G>A (n.1904-20G>A) c.1838-20G>A (n.1838-20G>A) c.1781-20G>A (n.1781-20G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926274_27926276delinsCAT | CA2166365112 | OCA2 | c.1952-22_1952-20delinsATG (n.1952-22_1952-20delinsATG) c.1880-22_1880-20delinsATG (n.1880-22_1880-20delinsATG) c.1976-22_1976-20delinsATG (n.1976-22_1976-20delinsATG) c.1904-22_1904-20delinsATG (n.1904-22_1904-20delinsATG) c.1838-22_1838-20delinsATG (n.1838-22_1838-20delinsATG) c.1781-22_1781-20delinsATG (n.1781-22_1781-20delinsATG) | |
15 | g.27926275A>G | CA2627379648 | OCA2 | c.1952-21T>C (n.1952-21T>C) c.1880-21T>C (n.1880-21T>C) c.1976-21T>C (n.1976-21T>C) c.1904-21T>C (n.1904-21T>C) c.1838-21T>C (n.1838-21T>C) c.1781-21T>C (n.1781-21T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926276_27926277del | CA7438803 | OCA2 | c.1952-22_1952-21del (n.1952-22_1952-21del) c.1880-22_1880-21del (n.1880-22_1880-21del) c.1976-22_1976-21del (n.1976-22_1976-21del) c.1904-22_1904-21del (n.1904-22_1904-21del) c.1838-22_1838-21del (n.1838-22_1838-21del) c.1781-22_1781-21del (n.1781-22_1781-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.27926278_27926283del | CA2627379647 | OCA2 | c.1952-26_1952-21del (n.1952-26_1952-21del) c.1880-26_1880-21del (n.1880-26_1880-21del) c.1976-26_1976-21del (n.1976-26_1976-21del) c.1904-26_1904-21del (n.1904-26_1904-21del) c.1838-26_1838-21del (n.1838-26_1838-21del) c.1781-26_1781-21del (n.1781-26_1781-21del) | gnomAD v4 |
15 | g.27926275_27926276insACC | CA2803504092 | OCA2 | c.1952-22_1952-21insGGT (n.1952-22_1952-21insGGT) c.1880-22_1880-21insGGT (n.1880-22_1880-21insGGT) c.1976-22_1976-21insGGT (n.1976-22_1976-21insGGT) c.1904-22_1904-21insGGT (n.1904-22_1904-21insGGT) c.1838-22_1838-21insGGT (n.1838-22_1838-21insGGT) c.1781-22_1781-21insGGT (n.1781-22_1781-21insGGT) | |
15 | g.27926276T>C | CA7438804 | OCA2 | c.1952-22A>G (n.1952-22A>G) c.1880-22A>G (n.1880-22A>G) c.1976-22A>G (n.1976-22A>G) c.1904-22A>G (n.1904-22A>G) c.1838-22A>G (n.1838-22A>G) c.1781-22A>G (n.1781-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926276T>G | CA7438805 | OCA2 | c.1952-22A>C (n.1952-22A>C) c.1880-22A>C (n.1880-22A>C) c.1976-22A>C (n.1976-22A>C) c.1904-22A>C (n.1904-22A>C) c.1838-22A>C (n.1838-22A>C) c.1781-22A>C (n.1781-22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926276T= | CA2166365113 | OCA2 | c.1952-22A= (n.1952-22A=) c.1880-22A= (n.1880-22A=) c.1976-22A= (n.1976-22A=) c.1904-22A= (n.1904-22A=) c.1838-22A= (n.1838-22A=) c.1781-22A= (n.1781-22A=) | |
15 | g.27926277A= | CA2166365114 | OCA2 | c.1952-23T= (n.1952-23T=) c.1880-23T= (n.1880-23T=) c.1976-23T= (n.1976-23T=) c.1904-23T= (n.1904-23T=) c.1838-23T= (n.1838-23T=) c.1781-23T= (n.1781-23T=) | |
15 | g.27926277A>G | CA7438806 | OCA2 | c.1952-23T>C (n.1952-23T>C) c.1880-23T>C (n.1880-23T>C) c.1976-23T>C (n.1976-23T>C) c.1904-23T>C (n.1904-23T>C) c.1838-23T>C (n.1838-23T>C) c.1781-23T>C (n.1781-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.27926278G>A | CA267867275 | OCA2 | c.1952-24C>T (n.1952-24C>T) c.1880-24C>T (n.1880-24C>T) c.1976-24C>T (n.1976-24C>T) c.1904-24C>T (n.1904-24C>T) c.1838-24C>T (n.1838-24C>T) c.1781-24C>T (n.1781-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926278G= | CA2166365115 | OCA2 | c.1952-24C= (n.1952-24C=) c.1880-24C= (n.1880-24C=) c.1976-24C= (n.1976-24C=) c.1904-24C= (n.1904-24C=) c.1838-24C= (n.1838-24C=) c.1781-24C= (n.1781-24C=) | |
15 | g.27926279A>T | CA2627379650 | OCA2 | c.1952-25T>A (n.1952-25T>A) c.1880-25T>A (n.1880-25T>A) c.1976-25T>A (n.1976-25T>A) c.1904-25T>A (n.1904-25T>A) c.1838-25T>A (n.1838-25T>A) c.1781-25T>A (n.1781-25T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926280G>A | CA2627379651 | OCA2 | c.1952-26C>T (n.1952-26C>T) c.1880-26C>T (n.1880-26C>T) c.1976-26C>T (n.1976-26C>T) c.1904-26C>T (n.1904-26C>T) c.1838-26C>T (n.1838-26C>T) c.1781-26C>T (n.1781-26C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926282T>C | CA7438807 | OCA2 | c.1952-28A>G (n.1952-28A>G) c.1880-28A>G (n.1880-28A>G) c.1976-28A>G (n.1976-28A>G) c.1904-28A>G (n.1904-28A>G) c.1838-28A>G (n.1838-28A>G) c.1781-28A>G (n.1781-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926282T= | CA2166365116 | OCA2 | c.1952-28A= (n.1952-28A=) c.1880-28A= (n.1880-28A=) c.1976-28A= (n.1976-28A=) c.1904-28A= (n.1904-28A=) c.1838-28A= (n.1838-28A=) c.1781-28A= (n.1781-28A=) | |
15 | g.27926283A= | CA2166365117 | OCA2 | c.1952-29T= (n.1952-29T=) c.1880-29T= (n.1880-29T=) c.1976-29T= (n.1976-29T=) c.1904-29T= (n.1904-29T=) c.1838-29T= (n.1838-29T=) c.1781-29T= (n.1781-29T=) | |
15 | g.27926283A>G | CA7438808 | OCA2 | c.1952-29T>C (n.1952-29T>C) c.1880-29T>C (n.1880-29T>C) c.1976-29T>C (n.1976-29T>C) c.1904-29T>C (n.1904-29T>C) c.1838-29T>C (n.1838-29T>C) c.1781-29T>C (n.1781-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926284T>C | CA7438809 | OCA2 | c.1952-30A>G (n.1952-30A>G) c.1880-30A>G (n.1880-30A>G) c.1976-30A>G (n.1976-30A>G) c.1904-30A>G (n.1904-30A>G) c.1838-30A>G (n.1838-30A>G) c.1781-30A>G (n.1781-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926284T= | CA2166365118 | OCA2 | c.1952-30A= (n.1952-30A=) c.1880-30A= (n.1880-30A=) c.1976-30A= (n.1976-30A=) c.1904-30A= (n.1904-30A=) c.1838-30A= (n.1838-30A=) c.1781-30A= (n.1781-30A=) | |
15 | g.27926286G>A | CA2627379655 | OCA2 | c.1952-32C>T (n.1952-32C>T) c.1880-32C>T (n.1880-32C>T) c.1976-32C>T (n.1976-32C>T) c.1904-32C>T (n.1904-32C>T) c.1838-32C>T (n.1838-32C>T) c.1781-32C>T (n.1781-32C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926286G>C | CA2627379656 | OCA2 | c.1952-32C>G (n.1952-32C>G) c.1880-32C>G (n.1880-32C>G) c.1976-32C>G (n.1976-32C>G) c.1904-32C>G (n.1904-32C>G) c.1838-32C>G (n.1838-32C>G) c.1781-32C>G (n.1781-32C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926286G= | CA2166365119 | OCA2 | c.1952-32C= (n.1952-32C=) c.1880-32C= (n.1880-32C=) c.1976-32C= (n.1976-32C=) c.1904-32C= (n.1904-32C=) c.1838-32C= (n.1838-32C=) c.1781-32C= (n.1781-32C=) | |
15 | g.27926286G>T | CA2166365120 | OCA2 | c.1952-32C>A (n.1952-32C>A) c.1880-32C>A (n.1880-32C>A) c.1976-32C>A (n.1976-32C>A) c.1904-32C>A (n.1904-32C>A) c.1838-32C>A (n.1838-32C>A) c.1781-32C>A (n.1781-32C>A) | dbSNP |
15 | g.27926287T>C | CA2575652946 | OCA2 | c.1952-33A>G (n.1952-33A>G) c.1880-33A>G (n.1880-33A>G) c.1976-33A>G (n.1976-33A>G) c.1904-33A>G (n.1904-33A>G) c.1838-33A>G (n.1838-33A>G) c.1781-33A>G (n.1781-33A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926287_27926288insACA | CA2803504093 | OCA2 | c.1952-34_1952-33insTGT (n.1952-34_1952-33insTGT) c.1880-34_1880-33insTGT (n.1880-34_1880-33insTGT) c.1976-34_1976-33insTGT (n.1976-34_1976-33insTGT) c.1904-34_1904-33insTGT (n.1904-34_1904-33insTGT) c.1838-34_1838-33insTGT (n.1838-34_1838-33insTGT) c.1781-34_1781-33insTGT (n.1781-34_1781-33insTGT) | |
15 | g.27926288T>C | CA2627379659 | OCA2 | c.1952-34A>G (n.1952-34A>G) c.1880-34A>G (n.1880-34A>G) c.1976-34A>G (n.1976-34A>G) c.1904-34A>G (n.1904-34A>G) c.1838-34A>G (n.1838-34A>G) c.1781-34A>G (n.1781-34A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926289_27926290insAGAT | CA2803504094 | OCA2 | c.1952-36_1952-35insATCT (n.1952-36_1952-35insATCT) c.1880-36_1880-35insATCT (n.1880-36_1880-35insATCT) c.1976-36_1976-35insATCT (n.1976-36_1976-35insATCT) c.1904-36_1904-35insATCT (n.1904-36_1904-35insATCT) c.1838-36_1838-35insATCT (n.1838-36_1838-35insATCT) c.1781-36_1781-35insATCT (n.1781-36_1781-35insATCT) | |
15 | g.27926290C= | CA2166365121 | OCA2 | c.1952-36G= (n.1952-36G=) c.1880-36G= (n.1880-36G=) c.1976-36G= (n.1976-36G=) c.1904-36G= (n.1904-36G=) c.1838-36G= (n.1838-36G=) c.1781-36G= (n.1781-36G=) | |
15 | g.27926290C>T | CA616705031 | OCA2 | c.1952-36G>A (n.1952-36G>A) c.1880-36G>A (n.1880-36G>A) c.1976-36G>A (n.1976-36G>A) c.1904-36G>A (n.1904-36G>A) c.1838-36G>A (n.1838-36G>A) c.1781-36G>A (n.1781-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926291A>G | CA2627379660 | OCA2 | c.1952-37T>C (n.1952-37T>C) c.1880-37T>C (n.1880-37T>C) c.1976-37T>C (n.1976-37T>C) c.1904-37T>C (n.1904-37T>C) c.1838-37T>C (n.1838-37T>C) c.1781-37T>C (n.1781-37T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926292C>T | CA2627379662 | OCA2 | c.1952-38G>A (n.1952-38G>A) c.1880-38G>A (n.1880-38G>A) c.1976-38G>A (n.1976-38G>A) c.1904-38G>A (n.1904-38G>A) c.1838-38G>A (n.1838-38G>A) c.1781-38G>A (n.1781-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926293T>C | CA2166365123 | OCA2 | c.1952-39A>G (n.1952-39A>G) c.1880-39A>G (n.1880-39A>G) c.1976-39A>G (n.1976-39A>G) c.1904-39A>G (n.1904-39A>G) c.1838-39A>G (n.1838-39A>G) c.1781-39A>G (n.1781-39A>G) | dbSNP |
15 | g.27926293T= | CA2166365122 | OCA2 | c.1952-39A= (n.1952-39A=) c.1880-39A= (n.1880-39A=) c.1976-39A= (n.1976-39A=) c.1904-39A= (n.1904-39A=) c.1838-39A= (n.1838-39A=) c.1781-39A= (n.1781-39A=) | |
15 | g.27926294G>A | CA616705032 | OCA2 | c.1952-40C>T (n.1952-40C>T) c.1880-40C>T (n.1880-40C>T) c.1976-40C>T (n.1976-40C>T) c.1904-40C>T (n.1904-40C>T) c.1838-40C>T (n.1838-40C>T) c.1781-40C>T (n.1781-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926294G= | CA2166365124 | OCA2 | c.1952-40C= (n.1952-40C=) c.1880-40C= (n.1880-40C=) c.1976-40C= (n.1976-40C=) c.1904-40C= (n.1904-40C=) c.1838-40C= (n.1838-40C=) c.1781-40C= (n.1781-40C=) | |
15 | g.27926297A= | CA2166365125 | OCA2 | c.1952-43T= (n.1952-43T=) c.1880-43T= (n.1880-43T=) c.1976-43T= (n.1976-43T=) c.1904-43T= (n.1904-43T=) c.1838-43T= (n.1838-43T=) c.1781-43T= (n.1781-43T=) | |
15 | g.27926297A>C | CA7438810 | OCA2 | c.1952-43T>G (n.1952-43T>G) c.1880-43T>G (n.1880-43T>G) c.1976-43T>G (n.1976-43T>G) c.1904-43T>G (n.1904-43T>G) c.1838-43T>G (n.1838-43T>G) c.1781-43T>G (n.1781-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |