Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27925936_27925946delinsGCTGTCAGAAA | CA2166364978 | OCA2 | c.2079+181_2079+191delinsTTTCTGACAGC (n.2079+181_2079+191delinsTTTCTGACAGC) c.2007+181_2007+191delinsTTTCTGACAGC (n.2007+181_2007+191delinsTTTCTGACAGC) c.2103+181_2103+191delinsTTTCTGACAGC (n.2103+181_2103+191delinsTTTCTGACAGC) c.2031+181_2031+191delinsTTTCTGACAGC (n.2031+181_2031+191delinsTTTCTGACAGC) c.1965+181_1965+191delinsTTTCTGACAGC (n.1965+181_1965+191delinsTTTCTGACAGC) c.1908+181_1908+191delinsTTTCTGACAGC (n.1908+181_1908+191delinsTTTCTGACAGC) | |
15 | g.27925937_27925946del | CA711677653 | OCA2 | c.2079+181_2079+190del (n.2079+181_2079+190del) c.2007+181_2007+190del (n.2007+181_2007+190del) c.2103+181_2103+190del (n.2103+181_2103+190del) c.2031+181_2031+190del (n.2031+181_2031+190del) c.1965+181_1965+190del (n.1965+181_1965+190del) c.1908+181_1908+190del (n.1908+181_1908+190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925944A= | CA2166364980 | OCA2 | c.2079+183T= (n.2079+183T=) c.2007+183T= (n.2007+183T=) c.2103+183T= (n.2103+183T=) c.2031+183T= (n.2031+183T=) c.1965+183T= (n.1965+183T=) c.1908+183T= (n.1908+183T=) | |
15 | g.27925944A>C | CA267866992 | OCA2 | c.2079+183T>G (n.2079+183T>G) c.2007+183T>G (n.2007+183T>G) c.2103+183T>G (n.2103+183T>G) c.2031+183T>G (n.2031+183T>G) c.1965+183T>G (n.1965+183T>G) c.1908+183T>G (n.1908+183T>G) | dbSNP |
15 | g.27925949T>C | CA2166364982 | OCA2 | c.2079+178A>G (n.2079+178A>G) c.2007+178A>G (n.2007+178A>G) c.2103+178A>G (n.2103+178A>G) c.2031+178A>G (n.2031+178A>G) c.1965+178A>G (n.1965+178A>G) c.1908+178A>G (n.1908+178A>G) | dbSNP |
15 | g.27925949T= | CA2166364981 | OCA2 | c.2079+178A= (n.2079+178A=) c.2007+178A= (n.2007+178A=) c.2103+178A= (n.2103+178A=) c.2031+178A= (n.2031+178A=) c.1965+178A= (n.1965+178A=) c.1908+178A= (n.1908+178A=) | |
15 | g.27925954G>A | CA711677667 | OCA2 | c.2079+173C>T (n.2079+173C>T) c.2007+173C>T (n.2007+173C>T) c.2103+173C>T (n.2103+173C>T) c.2031+173C>T (n.2031+173C>T) c.1965+173C>T (n.1965+173C>T) c.1908+173C>T (n.1908+173C>T) | dbSNP |
15 | g.27925954G= | CA2166364983 | OCA2 | c.2079+173C= (n.2079+173C=) c.2007+173C= (n.2007+173C=) c.2103+173C= (n.2103+173C=) c.2031+173C= (n.2031+173C=) c.1965+173C= (n.1965+173C=) c.1908+173C= (n.1908+173C=) | |
15 | g.27925956G>A | CA267866999 | OCA2 | c.2079+171C>T (n.2079+171C>T) c.2007+171C>T (n.2007+171C>T) c.2103+171C>T (n.2103+171C>T) c.2031+171C>T (n.2031+171C>T) c.1965+171C>T (n.1965+171C>T) c.1908+171C>T (n.1908+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925956G= | CA2166364984 | OCA2 | c.2079+171C= (n.2079+171C=) c.2007+171C= (n.2007+171C=) c.2103+171C= (n.2103+171C=) c.2031+171C= (n.2031+171C=) c.1965+171C= (n.1965+171C=) c.1908+171C= (n.1908+171C=) | |
15 | g.27925958C>G | CA2730411183 | OCA2 | c.2079+169G>C (n.2079+169G>C) c.2007+169G>C (n.2007+169G>C) c.2103+169G>C (n.2103+169G>C) c.2031+169G>C (n.2031+169G>C) c.1965+169G>C (n.1965+169G>C) c.1908+169G>C (n.1908+169G>C) | dbSNP |
15 | g.27925963G>A | CA968017928 | OCA2 | c.2079+164C>T (n.2079+164C>T) c.2007+164C>T (n.2007+164C>T) c.2103+164C>T (n.2103+164C>T) c.2031+164C>T (n.2031+164C>T) c.1965+164C>T (n.1965+164C>T) c.1908+164C>T (n.1908+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925963G= | CA2166364985 | OCA2 | c.2079+164C= (n.2079+164C=) c.2007+164C= (n.2007+164C=) c.2103+164C= (n.2103+164C=) c.2031+164C= (n.2031+164C=) c.1965+164C= (n.1965+164C=) c.1908+164C= (n.1908+164C=) | |
15 | g.27925964T>C | CA2166364987 | OCA2 | c.2079+163A>G (n.2079+163A>G) c.2007+163A>G (n.2007+163A>G) c.2103+163A>G (n.2103+163A>G) c.2031+163A>G (n.2031+163A>G) c.1965+163A>G (n.1965+163A>G) c.1908+163A>G (n.1908+163A>G) | dbSNP |
15 | g.27925964T= | CA2166364986 | OCA2 | c.2079+163A= (n.2079+163A=) c.2007+163A= (n.2007+163A=) c.2103+163A= (n.2103+163A=) c.2031+163A= (n.2031+163A=) c.1965+163A= (n.1965+163A=) c.1908+163A= (n.1908+163A=) | |
15 | g.27925968G>C | CA267867004 | OCA2 | c.2079+159C>G (n.2079+159C>G) c.2007+159C>G (n.2007+159C>G) c.2103+159C>G (n.2103+159C>G) c.2031+159C>G (n.2031+159C>G) c.1965+159C>G (n.1965+159C>G) c.1908+159C>G (n.1908+159C>G) | dbSNP |
15 | g.27925968G= | CA2166364988 | OCA2 | c.2079+159C= (n.2079+159C=) c.2007+159C= (n.2007+159C=) c.2103+159C= (n.2103+159C=) c.2031+159C= (n.2031+159C=) c.1965+159C= (n.1965+159C=) c.1908+159C= (n.1908+159C=) | |
15 | g.27925971G>A | CA267867007 | OCA2 | c.2079+156C>T (n.2079+156C>T) c.2007+156C>T (n.2007+156C>T) c.2103+156C>T (n.2103+156C>T) c.2031+156C>T (n.2031+156C>T) c.1965+156C>T (n.1965+156C>T) c.1908+156C>T (n.1908+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925971G= | CA2166364989 | OCA2 | c.2079+156C= (n.2079+156C=) c.2007+156C= (n.2007+156C=) c.2103+156C= (n.2103+156C=) c.2031+156C= (n.2031+156C=) c.1965+156C= (n.1965+156C=) c.1908+156C= (n.1908+156C=) | |
15 | g.27925975A>C | CA2627379535 | OCA2 | c.2079+152T>G (n.2079+152T>G) c.2007+152T>G (n.2007+152T>G) c.2103+152T>G (n.2103+152T>G) c.2031+152T>G (n.2031+152T>G) c.1965+152T>G (n.1965+152T>G) c.1908+152T>G (n.1908+152T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925975A>T | CA2627379536 | OCA2 | c.2079+152T>A (n.2079+152T>A) c.2007+152T>A (n.2007+152T>A) c.2103+152T>A (n.2103+152T>A) c.2031+152T>A (n.2031+152T>A) c.1965+152T>A (n.1965+152T>A) c.1908+152T>A (n.1908+152T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925976A= | CA2166364990 | OCA2 | c.2079+151T= (n.2079+151T=) c.2007+151T= (n.2007+151T=) c.2103+151T= (n.2103+151T=) c.2031+151T= (n.2031+151T=) c.1965+151T= (n.1965+151T=) c.1908+151T= (n.1908+151T=) | |
15 | g.27925976A>C | CA2627379537 | OCA2 | c.2079+151T>G (n.2079+151T>G) c.2007+151T>G (n.2007+151T>G) c.2103+151T>G (n.2103+151T>G) c.2031+151T>G (n.2031+151T>G) c.1965+151T>G (n.1965+151T>G) c.1908+151T>G (n.1908+151T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925976A>G | CA267867011 | OCA2 | c.2079+151T>C (n.2079+151T>C) c.2007+151T>C (n.2007+151T>C) c.2103+151T>C (n.2103+151T>C) c.2031+151T>C (n.2031+151T>C) c.1965+151T>C (n.1965+151T>C) c.1908+151T>C (n.1908+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27925976A>T | CA2627379540 | OCA2 | c.2079+151T>A (n.2079+151T>A) c.2007+151T>A (n.2007+151T>A) c.2103+151T>A (n.2103+151T>A) c.2031+151T>A (n.2031+151T>A) c.1965+151T>A (n.1965+151T>A) c.1908+151T>A (n.1908+151T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925977C>A | CA2627379541 | OCA2 | c.2079+150G>T (n.2079+150G>T) c.2007+150G>T (n.2007+150G>T) c.2103+150G>T (n.2103+150G>T) c.2031+150G>T (n.2031+150G>T) c.1965+150G>T (n.1965+150G>T) c.1908+150G>T (n.1908+150G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27925977C>G | CA2627379542 | OCA2 | c.2079+150G>C (n.2079+150G>C) c.2007+150G>C (n.2007+150G>C) c.2103+150G>C (n.2103+150G>C) c.2031+150G>C (n.2031+150G>C) c.1965+150G>C (n.1965+150G>C) c.1908+150G>C (n.1908+150G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925977C>T | CA2590306314 | OCA2 | c.2079+150G>A (n.2079+150G>A) c.2007+150G>A (n.2007+150G>A) c.2103+150G>A (n.2103+150G>A) c.2031+150G>A (n.2031+150G>A) c.1965+150G>A (n.1965+150G>A) c.1908+150G>A (n.1908+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925978T>C | CA2627379543 | OCA2 | c.2079+149A>G (n.2079+149A>G) c.2007+149A>G (n.2007+149A>G) c.2103+149A>G (n.2103+149A>G) c.2031+149A>G (n.2031+149A>G) c.1965+149A>G (n.1965+149A>G) c.1908+149A>G (n.1908+149A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925978T>G | CA2166364992 | OCA2 | c.2079+149A>C (n.2079+149A>C) c.2007+149A>C (n.2007+149A>C) c.2103+149A>C (n.2103+149A>C) c.2031+149A>C (n.2031+149A>C) c.1965+149A>C (n.1965+149A>C) c.1908+149A>C (n.1908+149A>C) | dbSNP |
15 | g.27925978T= | CA2166364991 | OCA2 | c.2079+149A= (n.2079+149A=) c.2007+149A= (n.2007+149A=) c.2103+149A= (n.2103+149A=) c.2031+149A= (n.2031+149A=) c.1965+149A= (n.1965+149A=) c.1908+149A= (n.1908+149A=) | |
15 | g.27925979T>C | CA2627379544 | OCA2 | c.2079+148A>G (n.2079+148A>G) c.2007+148A>G (n.2007+148A>G) c.2103+148A>G (n.2103+148A>G) c.2031+148A>G (n.2031+148A>G) c.1965+148A>G (n.1965+148A>G) c.1908+148A>G (n.1908+148A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925979T>G | CA2627379545 | OCA2 | c.2079+148A>C (n.2079+148A>C) c.2007+148A>C (n.2007+148A>C) c.2103+148A>C (n.2103+148A>C) c.2031+148A>C (n.2031+148A>C) c.1965+148A>C (n.1965+148A>C) c.1908+148A>C (n.1908+148A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925980A>C | CA2627379546 | OCA2 | c.2079+147T>G (n.2079+147T>G) c.2007+147T>G (n.2007+147T>G) c.2103+147T>G (n.2103+147T>G) c.2031+147T>G (n.2031+147T>G) c.1965+147T>G (n.1965+147T>G) c.1908+147T>G (n.1908+147T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925980A>G | CA2627379547 | OCA2 | c.2079+147T>C (n.2079+147T>C) c.2007+147T>C (n.2007+147T>C) c.2103+147T>C (n.2103+147T>C) c.2031+147T>C (n.2031+147T>C) c.1965+147T>C (n.1965+147T>C) c.1908+147T>C (n.1908+147T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925980A>T | CA2627379548 | OCA2 | c.2079+147T>A (n.2079+147T>A) c.2007+147T>A (n.2007+147T>A) c.2103+147T>A (n.2103+147T>A) c.2031+147T>A (n.2031+147T>A) c.1965+147T>A (n.1965+147T>A) c.1908+147T>A (n.1908+147T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925982A= | CA2166364993 | OCA2 | c.2079+145T= (n.2079+145T=) c.2007+145T= (n.2007+145T=) c.2103+145T= (n.2103+145T=) c.2031+145T= (n.2031+145T=) c.1965+145T= (n.1965+145T=) c.1908+145T= (n.1908+145T=) | |
15 | g.27925982A>C | CA2581204131 | OCA2 | c.2079+145T>G (n.2079+145T>G) c.2007+145T>G (n.2007+145T>G) c.2103+145T>G (n.2103+145T>G) c.2031+145T>G (n.2031+145T>G) c.1965+145T>G (n.1965+145T>G) c.1908+145T>G (n.1908+145T>G) | |
15 | g.27925982A>G | CA14168447 | OCA2 | c.2079+145T>C (n.2079+145T>C) c.2007+145T>C (n.2007+145T>C) c.2103+145T>C (n.2103+145T>C) c.2031+145T>C (n.2031+145T>C) c.1965+145T>C (n.1965+145T>C) c.1908+145T>C (n.1908+145T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925982A>T | CA2166364994 | OCA2 | c.2079+145T>A (n.2079+145T>A) c.2007+145T>A (n.2007+145T>A) c.2103+145T>A (n.2103+145T>A) c.2031+145T>A (n.2031+145T>A) c.1965+145T>A (n.1965+145T>A) c.1908+145T>A (n.1908+145T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27925983A>G | CA2627379549 | OCA2 | c.2079+144T>C (n.2079+144T>C) c.2007+144T>C (n.2007+144T>C) c.2103+144T>C (n.2103+144T>C) c.2031+144T>C (n.2031+144T>C) c.1965+144T>C (n.1965+144T>C) c.1908+144T>C (n.1908+144T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925984T>C | CA267867015 | OCA2 | c.2079+143A>G (n.2079+143A>G) c.2007+143A>G (n.2007+143A>G) c.2103+143A>G (n.2103+143A>G) c.2031+143A>G (n.2031+143A>G) c.1965+143A>G (n.1965+143A>G) c.1908+143A>G (n.1908+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27925984T>G | CA2627379550 | OCA2 | c.2079+143A>C (n.2079+143A>C) c.2007+143A>C (n.2007+143A>C) c.2103+143A>C (n.2103+143A>C) c.2031+143A>C (n.2031+143A>C) c.1965+143A>C (n.1965+143A>C) c.1908+143A>C (n.1908+143A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925984T= | CA2166364995 | OCA2 | c.2079+143A= (n.2079+143A=) c.2007+143A= (n.2007+143A=) c.2103+143A= (n.2103+143A=) c.2031+143A= (n.2031+143A=) c.1965+143A= (n.1965+143A=) c.1908+143A= (n.1908+143A=) | |
15 | g.27925985A>C | CA2627379551 | OCA2 | c.2079+142T>G (n.2079+142T>G) c.2007+142T>G (n.2007+142T>G) c.2103+142T>G (n.2103+142T>G) c.2031+142T>G (n.2031+142T>G) c.1965+142T>G (n.1965+142T>G) c.1908+142T>G (n.1908+142T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27925985A>G | CA2627379552 | OCA2 | c.2079+142T>C (n.2079+142T>C) c.2007+142T>C (n.2007+142T>C) c.2103+142T>C (n.2103+142T>C) c.2031+142T>C (n.2031+142T>C) c.1965+142T>C (n.1965+142T>C) c.1908+142T>C (n.1908+142T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925985A>T | CA2627379553 | OCA2 | c.2079+142T>A (n.2079+142T>A) c.2007+142T>A (n.2007+142T>A) c.2103+142T>A (n.2103+142T>A) c.2031+142T>A (n.2031+142T>A) c.1965+142T>A (n.1965+142T>A) c.1908+142T>A (n.1908+142T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925986G>T | CA2627379554 | OCA2 | c.2079+141C>A (n.2079+141C>A) c.2007+141C>A (n.2007+141C>A) c.2103+141C>A (n.2103+141C>A) c.2031+141C>A (n.2031+141C>A) c.1965+141C>A (n.1965+141C>A) c.1908+141C>A (n.1908+141C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925987T>A | CA2627379555 | OCA2 | c.2079+140A>T (n.2079+140A>T) c.2007+140A>T (n.2007+140A>T) c.2103+140A>T (n.2103+140A>T) c.2031+140A>T (n.2031+140A>T) c.1965+140A>T (n.1965+140A>T) c.1908+140A>T (n.1908+140A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27925988C>A | CA2166364997 | OCA2 | c.2079+139G>T (n.2079+139G>T) c.2007+139G>T (n.2007+139G>T) c.2103+139G>T (n.2103+139G>T) c.2031+139G>T (n.2031+139G>T) c.1965+139G>T (n.1965+139G>T) c.1908+139G>T (n.1908+139G>T) | dbSNP gnomAD v4 |