UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.100887552_100887553del | CA2630633433 | ALDH1A3 | c.205-20_205-19del (n.205-20_205-19del) n.265-20_265-19del c.121-20_121-19del (n.121-20_121-19del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887550_100887553del | CA2630633434 | ALDH1A3 | c.205-22_205-19del (n.205-22_205-19del) n.265-22_265-19del c.121-22_121-19del (n.121-22_121-19del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887551T>C | CA2200258807 | ALDH1A3 | c.205-21T>C (n.205-21T>C) n.265-21T>C c.121-21T>C (n.121-21T>C) | dbSNP |
| 15 | g.100887551T= | CA2200258806 | ALDH1A3 | c.205-21T= (n.205-21T=) n.265-21T= c.121-21T= (n.121-21T=) | |
| 15 | g.100887552C= | CA2200258809 | ALDH1A3 | c.205-20C= (n.205-20C=) n.265-20C= c.121-20C= (n.121-20C=) | |
| 15 | g.100887552C>G | CA620120914 | ALDH1A3 | c.205-20C>G (n.205-20C>G) n.265-20C>G c.121-20C>G (n.121-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887552C>T | CA2630633447 | ALDH1A3 | c.205-20C>T (n.205-20C>T) n.265-20C>T c.121-20C>T (n.121-20C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887552_100887554delinsCTG | CA2200258808 | ALDH1A3 | c.205-20_205-18delinsCTG (n.205-20_205-18delinsCTG) n.265-20_265-18delinsCTG c.121-20_121-18delinsCTG (n.121-20_121-18delinsCTG) | |
| 15 | g.100887554_100887555del | CA7760012 | ALDH1A3 | c.205-18_205-17del (n.205-18_205-17del) n.265-18_265-17del c.121-18_121-17del (n.121-18_121-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887554G>A | CA2200258811 | ALDH1A3 | c.205-18G>A (n.205-18G>A) n.265-18G>A c.121-18G>A (n.121-18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100887554G>C | CA2630633450 | ALDH1A3 | c.205-18G>C (n.205-18G>C) n.265-18G>C c.121-18G>C (n.121-18G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887554G= | CA2200258810 | ALDH1A3 | c.205-18G= (n.205-18G=) n.265-18G= c.121-18G= (n.121-18G=) | |
| 15 | g.100887557G>A | CA2630633451 | ALDH1A3 | c.205-15G>A (n.205-15G>A) n.265-15G>A c.121-15G>A (n.121-15G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887557G>C | CA275603213 | ALDH1A3 | c.205-15G>C (n.205-15G>C) n.265-15G>C c.121-15G>C (n.121-15G>C) | dbSNP |
| 15 | g.100887557G= | CA2200258812 | ALDH1A3 | c.205-15G= (n.205-15G=) n.265-15G= c.121-15G= (n.121-15G=) | |
| 15 | g.100887557G>T | CA2200258813 | ALDH1A3 | c.205-15G>T (n.205-15G>T) n.265-15G>T c.121-15G>T (n.121-15G>T) | dbSNP |
| 15 | g.100887560C>A | CA620120915 | ALDH1A3 | c.205-12C>A (n.205-12C>A) n.265-12C>A c.121-12C>A (n.121-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.100887560C= | CA2200258814 | ALDH1A3 | c.205-12C= (n.205-12C=) n.265-12C= c.121-12C= (n.121-12C=) | |
| 15 | g.100887560C>G | CA2630633453 | ALDH1A3 | c.205-12C>G (n.205-12C>G) n.265-12C>G c.121-12C>G (n.121-12C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887561_100887562delinsTG | CA2200258815 | ALDH1A3 | c.205-11_205-10delinsTG (n.205-11_205-10delinsTG) n.265-11_265-10delinsTG c.121-11_121-10delinsTG (n.121-11_121-10delinsTG) | |
| 15 | g.100887562G= | CA2200258817 | ALDH1A3 | c.205-10G= (n.205-10G=) n.265-10G= c.121-10G= (n.121-10G=) | |
| 15 | g.100887562G>T | CA973460087 | ALDH1A3 | c.205-10G>T (n.205-10G>T) n.265-10G>T c.121-10G>T (n.121-10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887563del | CA2200258816 | ALDH1A3 | c.205-9del (n.205-9del) n.265-9del c.121-9del (n.121-9del) | dbSNP |
| 15 | g.100887563G>A | CA2630633458 | ALDH1A3 | c.205-9G>A (n.205-9G>A) n.265-9G>A c.121-9G>A (n.121-9G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887564T>C | CA2630633460 | ALDH1A3 | c.205-8T>C (n.205-8T>C) n.265-8T>C c.121-8T>C (n.121-8T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887565C>A | CA2630633462 | ALDH1A3 | c.205-7C>A (n.205-7C>A) n.265-7C>A c.121-7C>A (n.121-7C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887565C= | CA2200258818 | ALDH1A3 | c.205-7C= (n.205-7C=) n.265-7C= c.121-7C= (n.121-7C=) | |
| 15 | g.100887565C>G | CA973460100 | ALDH1A3 | c.205-7C>G (n.205-7C>G) n.265-7C>G c.121-7C>G (n.121-7C>G) | dbSNP |
| 15 | g.100887565C>T | CA620120916 | ALDH1A3 | c.205-7C>T (n.205-7C>T) n.265-7C>T c.121-7C>T (n.121-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887566G>A | CA7760013 | ALDH1A3 | c.205-6G>A (n.205-6G>A) n.265-6G>A c.121-6G>A (n.121-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887566G>C | CA2630633468 | ALDH1A3 | c.205-6G>C (n.205-6G>C) n.265-6G>C c.121-6G>C (n.121-6G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887566G= | CA2200258819 | ALDH1A3 | c.205-6G= (n.205-6G=) n.265-6G= c.121-6G= (n.121-6G=) | |
| 15 | g.100887566G>T | CA2630633466 | ALDH1A3 | c.205-6G>T (n.205-6G>T) n.265-6G>T c.121-6G>T (n.121-6G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887567C>A | CA2630633483 | ALDH1A3 | c.205-5C>A (n.205-5C>A) n.265-5C>A c.121-5C>A (n.121-5C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887567C= | CA2200258820 | ALDH1A3 | c.205-5C= (n.205-5C=) n.265-5C= c.121-5C= (n.121-5C=) | |
| 15 | g.100887567C>T | CA710669395 | ALDH1A3 | c.205-5C>T (n.205-5C>T) n.265-5C>T c.121-5C>T (n.121-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887568T>C | CA710669401 | ALDH1A3 | c.205-4T>C (n.205-4T>C) n.265-4T>C c.121-4T>C (n.121-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887568T= | CA2200258821 | ALDH1A3 | c.205-4T= (n.205-4T=) n.265-4T= c.121-4T= (n.121-4T=) | |
| 15 | g.100887570A= | CA2200258822 | ALDH1A3 | c.205-2A= (n.205-2A=) n.265-2A= c.121-2A= (n.121-2A=) | |
| 15 | g.100887570A>C | CA393940683 | ALDH1A3 | c.205-2A>C (n.205-2A>C) n.265-2A>C c.121-2A>C (n.121-2A>C) | |
| 15 | g.100887570A>G | CA393940684 | ALDH1A3 | c.205-2A>G (n.205-2A>G) n.265-2A>G c.121-2A>G (n.121-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887570A>T | CA393940685 | ALDH1A3 | c.205-2A>T (n.205-2A>T) n.265-2A>T c.121-2A>T (n.121-2A>T) | |
| 15 | g.100887571G>A | CA393940686 | ALDH1A3 | c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.265-1G>A c.121-1G>A (n.121-1G>A) | |
| 15 | g.100887571G>C | CA393940687 | ALDH1A3 | c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.265-1G>C c.121-1G>C (n.121-1G>C) | |
| 15 | g.100887571G>T | CA393940688 | ALDH1A3 | c.205-1G>T (n.205-1G>T) n.265-1G>T c.121-1G>T (n.121-1G>T) | |
| 15 | g.100887572C>A | CA393940691 | ALDH1A3 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.265C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887572C>G | CA393940690 | ALDH1A3 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.265C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) | |
| 15 | g.100887572C>T | CA393940689 | ALDH1A3 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.265C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887573C>A | CA393940692 | ALDH1A3 | c.206C>A (p.Pro69His) n.266C>A c.122C>A (p.Pro41His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887573C>G | CA393940693 | ALDH1A3 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.266C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) |